Canonical Allele Identifier: CA2683539946

Gene: CACNA2D1

Linked Data

• gnomAD v4: 7-81974572-A-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.81974572A>G , CM000669.2:g.81974572A>G	GRCh38
NC_000007.13:g.81603888A>G , CM000669.1:g.81603888A>G	GRCh37
NC_000007.12:g.81441824A>G	NCBI36
NG_009358.2:g.474144T>C , LRG_437:g.474144T>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000443883.2:c.1992-20T>C	ENSP00000409374.2:n.1992-20T>C
ENST00000705961.1:c.1723-20T>C
ENST00000705962.1:c.1836-20T>C	ENSP00000516190.1:n.1836-20T>C
ENST00000356860.8:c.1956-20T>C MANE Select	ENSP00000349320.3:n.1956-20T>C
ENST00000356253.9:c.1992-20T>C	ENSP00000348589.5:n.1992-20T>C
ENST00000356860.7:c.1956-20T>C	ENSP00000349320.3:n.1956-20T>C
ENST00000443883.1:c.488-20T>C
NM_000722.3:c.1956-20T>C	NP_000713.2:n.1956-20T>C
XM_005250570.1:c.1992-20T>C	XP_005250627.1:n.1992-20T>C
XM_005250572.1:c.1941-20T>C	XP_005250629.1:n.1941-20T>C
XM_005250573.1:c.1935-20T>C	XP_005250630.1:n.1935-20T>C
XM_005250574.1:c.1920-20T>C	XP_005250631.1:n.1920-20T>C
XM_006716118.1:c.2013-20T>C	XP_006716181.1:n.2013-20T>C
XM_006716119.2:c.1938-20T>C	XP_006716182.1:n.1938-20T>C
XM_006716120.2:c.1896-20T>C	XP_006716183.1:n.1896-20T>C
XM_006716121.2:c.423-20T>C	XP_006716184.1:n.423-20T>C
XM_011516570.1:c.2013-20T>C	XP_011514872.1:n.2013-20T>C
XM_011516571.1:c.1998-20T>C	XP_011514873.1:n.1998-20T>C
XM_011516572.1:c.1977-20T>C	XP_011514874.1:n.1977-20T>C
XM_011516573.1:c.1782-20T>C	XP_011514875.1:n.1782-20T>C
NM_001366867.1:c.1992-20T>C	NP_001353796.1:n.1992-20T>C
XM_005250572.3:c.1941-20T>C	XP_005250629.1:n.1941-20T>C
XM_005250573.3:c.1935-20T>C	XP_005250630.1:n.1935-20T>C
XM_005250574.3:c.1920-20T>C	XP_005250631.1:n.1920-20T>C
XM_006716118.3:c.2013-20T>C	XP_006716181.1:n.2013-20T>C
XM_006716119.3:c.1938-20T>C	XP_006716182.1:n.1938-20T>C
XM_006716120.3:c.1896-20T>C	XP_006716183.1:n.1896-20T>C
XM_006716121.3:c.423-20T>C	XP_006716184.1:n.423-20T>C
XM_011516570.3:c.2013-20T>C	XP_011514872.1:n.2013-20T>C
XM_011516571.3:c.1998-20T>C	XP_011514873.1:n.1998-20T>C
XM_011516572.3:c.1977-20T>C	XP_011514874.1:n.1977-20T>C
XM_017012588.1:c.1839-20T>C	XP_016868077.1:n.1839-20T>C
XR_001744873.2:n.2033-20T>C
XR_001744874.2:n.1940-20T>C
NM_000722.4:c.1956-20T>C MANE Select	NP_000713.2:n.1956-20T>C