UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987052G>A | CA045270 | PMS2 | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1678+35C>T (n.1678+35C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1557C>T (p.Leu519=) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1515C>T (p.Leu505=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.2567C>T c.1395C>T (p.Leu465=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1713C>T (p.Leu571=) n.1826C>T c.1336C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1144+2748C>T (n.1144+2748C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1152C>T (p.Leu384=) c.1545C>T (p.Leu515=) n.3485C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.1899C>T (p.Leu633=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.989-4061C>T (n.989-4061C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.3141C>T c.803+10274C>T (n.803+10274C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.804-4061C>T (n.804-4061C>T) n.1678+35C>T n.63-4147C>T n.1795C>T c.1707C>T (p.Leu569=) c.780C>T (p.Leu260=) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987052G>C | CA453746241 | PMS2 | c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1678+35C>G (n.1678+35C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1557C>G (p.Leu519=) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1515C>G (p.Leu505=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.2567C>G c.1395C>G (p.Leu465=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1713C>G (p.Leu571=) n.1826C>G c.1336C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1144+2748C>G (n.1144+2748C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1152C>G (p.Leu384=) c.1545C>G (p.Leu515=) n.3485C>G c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.1899C>G (p.Leu633=) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.989-4061C>G (n.989-4061C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.3141C>G c.803+10274C>G (n.803+10274C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.804-4061C>G (n.804-4061C>G) n.1678+35C>G n.63-4147C>G n.1795C>G c.1707C>G (p.Leu569=) c.780C>G (p.Leu260=) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1800C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987052G= | CA1685227577 | PMS2 | c.*1109C= (n.*1109C=) c.1710C= (p.Leu570=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1678+35C= (n.1678+35C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1557C= (p.Leu519=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1515C= (p.Leu505=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*970C= (n.*970C=) n.2567C= c.1395C= (p.Leu465=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1140C= (p.Leu380=) c.*803C= (n.*803C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*809C= (n.*809C=) c.1713C= (p.Leu571=) n.1826C= c.1336C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*870C= (n.*870C=) c.1144+2748C= (n.1144+2748C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1152C= (p.Leu384=) c.1545C= (p.Leu515=) n.3485C= c.*1613C= (n.*1613C=) c.1899C= (p.Leu633=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.989-4061C= (n.989-4061C=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.3141C= c.803+10274C= (n.803+10274C=) c.*820C= (n.*820C=) c.804-4061C= (n.804-4061C=) n.1678+35C= n.63-4147C= n.1795C= c.1707C= (p.Leu569=) c.780C= (p.Leu260=) c.1758C= (p.Leu586=) c.1602C= (p.Leu534=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1800C= | |
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| 7 | g.5987053A= | CA1685227585 | PMS2 | c.*1108T= (n.*1108T=) c.1709T= (p.Leu570=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1678+34T= (n.1678+34T=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.1556T= (p.Leu519=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*969T= (n.*969T=) n.2566T= c.1394T= (p.Leu465=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1139T= (p.Leu380=) c.*802T= (n.*802T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*808T= (n.*808T=) c.1712T= (p.Leu571=) n.1825T= c.1335T= c.*1243T= (n.*1243T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*869T= (n.*869T=) c.1144+2747T= (n.1144+2747T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1544T= (p.Leu515=) n.3484T= c.*1612T= (n.*1612T=) c.1898T= (p.Leu633=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.989-4062T= (n.989-4062T=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.3140T= c.803+10273T= (n.803+10273T=) c.*819T= (n.*819T=) c.804-4062T= (n.804-4062T=) n.1678+34T= n.63-4148T= n.1794T= c.1706T= (p.Leu569=) c.779T= (p.Leu260=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1799T= | |
| 7 | g.5987053A>C | CA366740207 | PMS2 | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1678+34T>G (n.1678+34T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.2566T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1825T>G c.1335T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1144+2747T>G (n.1144+2747T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.3484T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.989-4062T>G (n.989-4062T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.3140T>G c.803+10273T>G (n.803+10273T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.804-4062T>G (n.804-4062T>G) n.1678+34T>G n.63-4148T>G n.1794T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1799T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987053A>G | CA366740210 | PMS2 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1678+34T>C (n.1678+34T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.2566T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.1825T>C c.1335T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1144+2747T>C (n.1144+2747T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.3484T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.989-4062T>C (n.989-4062T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.3140T>C c.803+10273T>C (n.803+10273T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.804-4062T>C (n.804-4062T>C) n.1678+34T>C n.63-4148T>C n.1794T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1799T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5987053A>T | CA16612123 | PMS2 | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1678+34T>A (n.1678+34T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1556T>A (p.Leu519His) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1514T>A (p.Leu505His) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.2566T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1712T>A (p.Leu571His) n.1825T>A c.1335T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1144+2747T>A (n.1144+2747T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1151T>A (p.Leu384His) c.1544T>A (p.Leu515His) n.3484T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.989-4062T>A (n.989-4062T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.3140T>A c.803+10273T>A (n.803+10273T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.804-4062T>A (n.804-4062T>A) n.1678+34T>A n.63-4148T>A n.1794T>A c.1706T>A (p.Leu569His) c.779T>A (p.Leu260His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1799T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987054del | CA2580076895 | PMS2 | c.*1107del (n.*1107del) c.1708del (p.Leu570SerfsTer24) c.1603del (p.Leu535SerfsTer24) c.1678+33del (n.1678+33del) c.*1305del (n.*1305del) c.1555del (p.Leu519SerfsTer24) c.*1132del (n.*1132del) c.1513del (p.Leu505SerfsTer24) c.*1110del (n.*1110del) c.*1298del (n.*1298del) c.*968del (n.*968del) n.2565del c.1393del (p.Leu465SerfsTer24) c.1306del (p.Leu436SerfsTer24) c.1138del (p.Leu380SerfsTer24) c.*801del (n.*801del) c.*29del (n.*29del) c.*807del (n.*807del) c.1711del (p.Leu571SerfsTer24) n.1824del c.1334del c.*1242del (n.*1242del) c.*601del (n.*601del) c.*868del (n.*868del) c.1144+2746del (n.1144+2746del) c.*1163del (n.*1163del) c.*1214del (n.*1214del) c.1150del (p.Leu384SerfsTer24) c.1543del (p.Leu515SerfsTer24) n.3483del c.*1611del (n.*1611del) c.1897del (p.Leu633SerfsTer24) c.*1160del (n.*1160del) c.*1212del (n.*1212del) c.*1347del (n.*1347del) c.989-4063del (n.989-4063del) c.*1012del (n.*1012del) n.3139del c.803+10272del (n.803+10272del) c.*818del (n.*818del) c.804-4063del (n.804-4063del) n.1678+33del n.63-4149del n.1793del c.1705del (p.Leu569SerfsTer24) c.778del (p.Leu260SerfsTer24) c.1756del (p.Leu586SerfsTer24) c.1600del (p.Leu534SerfsTer24) c.1402del (p.Leu468SerfsTer24) n.1798del | ClinVar |
| 7 | g.5987054G>A | CA366740212 | PMS2 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1678+33C>T (n.1678+33C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1555C>T (p.Leu519Phe) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.2565C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.1824C>T c.1334C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1144+2746C>T (n.1144+2746C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) n.3483C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.989-4063C>T (n.989-4063C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.3139C>T c.803+10272C>T (n.803+10272C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.804-4063C>T (n.804-4063C>T) n.1678+33C>T n.63-4149C>T n.1793C>T c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1798C>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987054G>T | CA010128 | PMS2 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1678+33C>A (n.1678+33C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.2565C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1824C>A c.1334C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1144+2746C>A (n.1144+2746C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.3483C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.989-4063C>A (n.989-4063C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.3139C>A c.803+10272C>A (n.803+10272C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.804-4063C>A (n.804-4063C>A) n.1678+33C>A n.63-4149C>A n.1793C>A c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1798C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987055A>C | CA366740217 | PMS2 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1678+32T>G (n.1678+32T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1554T>G (p.Asn518Lys) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.2564T>G c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1710T>G (p.Asn570Lys) n.1823T>G c.1333T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1144+2745T>G (n.1144+2745T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) n.3482T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.989-4064T>G (n.989-4064T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.3138T>G c.803+10271T>G (n.803+10271T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.804-4064T>G (n.804-4064T>G) n.1678+32T>G n.63-4150T>G n.1792T>G c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1401T>G (p.Asn467Lys) n.1797T>G | dbSNP |
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| 7 | g.5987057T>A | CA366741116 | PMS2 | c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1678+30A>T (n.1678+30A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.2562A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) n.1821A>T c.1331A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1144+2743A>T (n.1144+2743A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.3480A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.989-4066A>T (n.989-4066A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.3136A>T c.803+10269A>T (n.803+10269A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.804-4066A>T (n.804-4066A>T) n.1678+30A>T n.63-4152A>T n.1790A>T c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.1795A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987057T>G | CA366741113 | PMS2 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1705A>C (p.Asn569His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.1678+30A>C (n.1678+30A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1552A>C (p.Asn518His) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.2562A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1708A>C (p.Asn570His) n.1821A>C c.1331A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1144+2743A>C (n.1144+2743A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1147A>C (p.Asn383His) c.1540A>C (p.Asn514His) n.3480A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1894A>C (p.Asn632His) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.989-4066A>C (n.989-4066A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.3136A>C c.803+10269A>C (n.803+10269A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.804-4066A>C (n.804-4066A>C) n.1678+30A>C n.63-4152A>C n.1790A>C c.1702A>C (p.Asn568His) c.775A>C (p.Asn259His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1399A>C (p.Asn467His) n.1795A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987057T= | CA1685227613 | PMS2 | c.*1104A= (n.*1104A=) c.1705A= (p.Asn569=) c.1600A= (p.Asn534=) c.1678+30A= (n.1678+30A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1552A= (p.Asn518=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.1510A= (p.Asn504=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.*965A= (n.*965A=) n.2562A= c.1390A= (p.Asn464=) c.1303A= (p.Asn435=) c.1135A= (p.Asn379=) c.*798A= (n.*798A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*804A= (n.*804A=) c.1708A= (p.Asn570=) n.1821A= c.1331A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*865A= (n.*865A=) c.1144+2743A= (n.1144+2743A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.1147A= (p.Asn383=) c.1540A= (p.Asn514=) n.3480A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.1894A= (p.Asn632=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.989-4066A= (n.989-4066A=) c.*1009A= (n.*1009A=) n.3136A= c.803+10269A= (n.803+10269A=) c.*815A= (n.*815A=) c.804-4066A= (n.804-4066A=) n.1678+30A= n.63-4152A= n.1790A= c.1702A= (p.Asn568=) c.775A= (p.Asn259=) c.1753A= (p.Asn585=) c.1597A= (p.Asn533=) c.1399A= (p.Asn467=) n.1795A= | |
| 7 | g.5987058A>C | CA453745873 | PMS2 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1704T>G (p.Thr568=) c.1599T>G (p.Thr533=) c.1678+29T>G (n.1678+29T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1551T>G (p.Thr517=) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1509T>G (p.Thr503=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.2561T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1134T>G (p.Thr378=) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1707T>G (p.Thr569=) n.1820T>G c.1330T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1144+2742T>G (n.1144+2742T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1539T>G (p.Thr513=) n.3479T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1893T>G (p.Thr631=) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.989-4067T>G (n.989-4067T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.3135T>G c.803+10268T>G (n.803+10268T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.804-4067T>G (n.804-4067T>G) n.1678+29T>G n.63-4153T>G n.1789T>G c.1701T>G (p.Thr567=) c.774T>G (p.Thr258=) c.1752T>G (p.Thr584=) c.1596T>G (p.Thr532=) c.1398T>G (p.Thr466=) n.1794T>G | |
| 7 | g.5987058A>G | CA453745877 | PMS2 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1704T>C (p.Thr568=) c.1599T>C (p.Thr533=) c.1678+29T>C (n.1678+29T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1551T>C (p.Thr517=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1509T>C (p.Thr503=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.2561T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1134T>C (p.Thr378=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1707T>C (p.Thr569=) n.1820T>C c.1330T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1144+2742T>C (n.1144+2742T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1539T>C (p.Thr513=) n.3479T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1893T>C (p.Thr631=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.989-4067T>C (n.989-4067T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.3135T>C c.803+10268T>C (n.803+10268T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.804-4067T>C (n.804-4067T>C) n.1678+29T>C n.63-4153T>C n.1789T>C c.1701T>C (p.Thr567=) c.774T>C (p.Thr258=) c.1752T>C (p.Thr584=) c.1596T>C (p.Thr532=) c.1398T>C (p.Thr466=) n.1794T>C | dbSNP |
| 7 | g.5987058A>T | CA453745878 | PMS2 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1704T>A (p.Thr568=) c.1599T>A (p.Thr533=) c.1678+29T>A (n.1678+29T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1551T>A (p.Thr517=) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1509T>A (p.Thr503=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.2561T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1134T>A (p.Thr378=) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1707T>A (p.Thr569=) n.1820T>A c.1330T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1144+2742T>A (n.1144+2742T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1539T>A (p.Thr513=) n.3479T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1893T>A (p.Thr631=) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.989-4067T>A (n.989-4067T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.3135T>A c.803+10268T>A (n.803+10268T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.804-4067T>A (n.804-4067T>A) n.1678+29T>A n.63-4153T>A n.1789T>A c.1701T>A (p.Thr567=) c.774T>A (p.Thr258=) c.1752T>A (p.Thr584=) c.1596T>A (p.Thr532=) c.1398T>A (p.Thr466=) n.1794T>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987059G>A | CA366741119 | PMS2 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1678+28C>T (n.1678+28C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.2560C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1819C>T c.1329C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1144+2741C>T (n.1144+2741C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.3478C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.989-4068C>T (n.989-4068C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.3134C>T c.803+10267C>T (n.803+10267C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.804-4068C>T (n.804-4068C>T) n.1678+28C>T n.63-4154C>T n.1788C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1793C>T | |
| 7 | g.5987059G>C | CA366741121 | PMS2 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1678+28C>G (n.1678+28C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.2560C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1819C>G c.1329C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1144+2741C>G (n.1144+2741C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.3478C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.989-4068C>G (n.989-4068C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.3134C>G c.803+10267C>G (n.803+10267C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.804-4068C>G (n.804-4068C>G) n.1678+28C>G n.63-4154C>G n.1788C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1793C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987059G>T | CA366741123 | PMS2 | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1678+28C>A (n.1678+28C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.2560C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1819C>A c.1329C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1144+2741C>A (n.1144+2741C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.3478C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.989-4068C>A (n.989-4068C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.3134C>A c.803+10267C>A (n.803+10267C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.804-4068C>A (n.804-4068C>A) n.1678+28C>A n.63-4154C>A n.1788C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1793C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5987060T>A | CA366741124 | PMS2 | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1678+27A>T (n.1678+27A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.2559A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.1818A>T c.1328A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1144+2740A>T (n.1144+2740A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.3477A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.989-4069A>T (n.989-4069A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3133A>T c.803+10266A>T (n.803+10266A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.804-4069A>T (n.804-4069A>T) n.1678+27A>T n.63-4155A>T n.1787A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1792A>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987060T>G | CA366741126 | PMS2 | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1678+27A>C (n.1678+27A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.2559A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.1818A>C c.1328A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1144+2740A>C (n.1144+2740A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.3477A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.989-4069A>C (n.989-4069A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3133A>C c.803+10266A>C (n.803+10266A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.804-4069A>C (n.804-4069A>C) n.1678+27A>C n.63-4155A>C n.1787A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1792A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987060T= | CA1685227624 | PMS2 | c.*1101A= (n.*1101A=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1597A= (p.Thr533=) c.1678+27A= (n.1678+27A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.1549A= (p.Thr517=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1507A= (p.Thr503=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*962A= (n.*962A=) n.2559A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1132A= (p.Thr378=) c.*795A= (n.*795A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*801A= (n.*801A=) c.1705A= (p.Thr569=) n.1818A= c.1328A= c.*1236A= (n.*1236A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1144+2740A= (n.1144+2740A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1537A= (p.Thr513=) n.3477A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.1891A= (p.Thr631=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.989-4069A= (n.989-4069A=) c.*1006A= (n.*1006A=) n.3133A= c.803+10266A= (n.803+10266A=) c.*812A= (n.*812A=) c.804-4069A= (n.804-4069A=) n.1678+27A= n.63-4155A= n.1787A= c.1699A= (p.Thr567=) c.772A= (p.Thr258=) c.1750A= (p.Thr584=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1792A= | |
| 7 | g.5987060_5987090delinsCT | CA2580076897 | PMS2 | c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG) c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2) c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2) c.1675_1678+27delinsAG c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG) c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2) c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG) c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2) c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG) c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG) c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG) n.2529_2559delinsAG c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2) c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2) c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2) c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG) c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27]) c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG) c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2) n.1788_1818delinsAG c.1298_1328delinsAG c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG) c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG) c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG) c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG) c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG) c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG) c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2) c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2) n.3447_3477delinsAG c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG) c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2) c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG) c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG) c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG) c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG) c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG) n.3103_3133delinsAG c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG) c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG) c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG) n.1675_1678+27delinsAG n.63-4185_63-4155delinsAG n.1757_1787delinsAG c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2) c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2) c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2) c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2) c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2) n.1762_1792delinsAG | ClinVar |
| 7 | g.5987061T>A | CA453745893 | PMS2 | c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1701A>T (p.Pro567=) c.1596A>T (p.Pro532=) c.1678+26A>T (n.1678+26A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1548A>T (p.Pro516=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1506A>T (p.Pro502=) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.2558A>T c.1386A>T (p.Pro462=) c.1299A>T (p.Pro433=) c.1131A>T (p.Pro377=) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1704A>T (p.Pro568=) n.1817A>T c.1327A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1144+2739A>T (n.1144+2739A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1143A>T (p.Pro381=) c.1536A>T (p.Pro512=) n.3476A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1890A>T (p.Pro630=) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.989-4070A>T (n.989-4070A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3132A>T c.803+10265A>T (n.803+10265A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.804-4070A>T (n.804-4070A>T) n.1678+26A>T n.63-4156A>T n.1786A>T c.1698A>T (p.Pro566=) c.771A>T (p.Pro257=) c.1749A>T (p.Pro583=) c.1593A>T (p.Pro531=) c.1395A>T (p.Pro465=) n.1791A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987061T>C | CA453745897 | PMS2 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1701A>G (p.Pro567=) c.1596A>G (p.Pro532=) c.1678+26A>G (n.1678+26A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1548A>G (p.Pro516=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.2558A>G c.1386A>G (p.Pro462=) c.1299A>G (p.Pro433=) c.1131A>G (p.Pro377=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) n.1817A>G c.1327A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1144+2739A>G (n.1144+2739A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1143A>G (p.Pro381=) c.1536A>G (p.Pro512=) n.3476A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1890A>G (p.Pro630=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.989-4070A>G (n.989-4070A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.3132A>G c.803+10265A>G (n.803+10265A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.804-4070A>G (n.804-4070A>G) n.1678+26A>G n.63-4156A>G n.1786A>G c.1698A>G (p.Pro566=) c.771A>G (p.Pro257=) c.1749A>G (p.Pro583=) c.1593A>G (p.Pro531=) c.1395A>G (p.Pro465=) n.1791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987061T= | CA1685227630 | PMS2 | c.*1100A= (n.*1100A=) c.1701A= (p.Pro567=) c.1596A= (p.Pro532=) c.1678+26A= (n.1678+26A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.1548A= (p.Pro516=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1506A= (p.Pro502=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*961A= (n.*961A=) n.2558A= c.1386A= (p.Pro462=) c.1299A= (p.Pro433=) c.1131A= (p.Pro377=) c.*794A= (n.*794A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*800A= (n.*800A=) c.1704A= (p.Pro568=) n.1817A= c.1327A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*861A= (n.*861A=) c.1144+2739A= (n.1144+2739A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.1143A= (p.Pro381=) c.1536A= (p.Pro512=) n.3476A= c.*1604A= (n.*1604A=) c.1890A= (p.Pro630=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.989-4070A= (n.989-4070A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.3132A= c.803+10265A= (n.803+10265A=) c.*811A= (n.*811A=) c.804-4070A= (n.804-4070A=) n.1678+26A= n.63-4156A= n.1786A= c.1698A= (p.Pro566=) c.771A= (p.Pro257=) c.1749A= (p.Pro583=) c.1593A= (p.Pro531=) c.1395A= (p.Pro465=) n.1791A= | |
| 7 | g.5987062G>A | CA10582505 | PMS2 | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1678+25C>T (n.1678+25C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.2557C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.1816C>T c.1326C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1144+2738C>T (n.1144+2738C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.3475C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.989-4071C>T (n.989-4071C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3131C>T c.803+10264C>T (n.803+10264C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.804-4071C>T (n.804-4071C>T) n.1678+25C>T n.63-4157C>T n.1785C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987062G>T | CA10582506 | PMS2 | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1678+25C>A (n.1678+25C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.2557C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.1816C>A c.1326C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1144+2738C>A (n.1144+2738C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.3475C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.989-4071C>A (n.989-4071C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.3131C>A c.803+10264C>A (n.803+10264C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.804-4071C>A (n.804-4071C>A) n.1678+25C>A n.63-4157C>A n.1785C>A c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1790C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987063G>A | CA010096 | PMS2 | c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1678+24C>T (n.1678+24C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2556C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.1815C>T c.1325C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1144+2737C>T (n.1144+2737C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.3474C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.989-4072C>T (n.989-4072C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.3130C>T c.803+10263C>T (n.803+10263C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.804-4072C>T (n.804-4072C>T) n.1678+24C>T n.63-4158C>T n.1784C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1789C>T | ClinVar dbSNP |