Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2092_2093delinsAG
7g.5986760T>ACA366738848PMS2c.*1401A>T (n.*1401A>T)
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c.1897A>T (p.Ser633Cys)
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n.3777A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
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n.1678+327A>T
n.63-3855A>T
n.2087A>T
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c.1072A>T (p.Ser358Cys)
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n.2092A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986760T>CCA366738850PMS2c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
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n.2088_2090delinsGAT
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n.2089A>T
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n.1678+323_1678+324del
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n.2083_2084del
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n.2088_2089del
 ClinVar dbSNP
7g.5986764C>ACA366738869PMS2c.*1397G>T (n.*1397G>T)
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n.2855G>C
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n.2114G>C
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c.1144+3036G>C (n.1144+3036G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
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c.1440G>C (p.Glu480Asp)
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n.3773G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
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c.989-3773G>C (n.989-3773G>C)
c.803+10562G>C (n.803+10562G>C)
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n.1678+323G>C
n.63-3859G>C
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n.2088G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986764C>TCA453745683PMS2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.1893G>A (p.Glu631=)
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c.1845G>A (p.Glu615=)
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n.2855G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1596G>A (p.Glu532=)
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c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.2001G>A (p.Glu667=)
n.2114G>A
c.1624G>A
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c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1144+3036G>A (n.1144+3036G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
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n.3773G>A
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c.2187G>A (p.Glu729=)
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c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.989-3773G>A (n.989-3773G>A)
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n.1678+323G>A
n.63-3859G>A
n.2083G>A
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
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n.2088G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986765T>ACA366738878PMS2c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
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n.2854A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
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c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.2113A>T
c.1623A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
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c.1144+3035A>T (n.1144+3035A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.3772A>T
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
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c.*1636A>T (n.*1636A>T)
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c.803+10561A>T (n.803+10561A>T)
c.804-3774A>T (n.804-3774A>T)
n.1678+322A>T
n.63-3860A>T
n.2082A>T
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
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n.2087A>T
7g.5986765T>CCA366738873PMS2c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
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n.2113A>G
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n.3772A>G
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n.1678+322A>G
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c.1067A>G (p.Glu356Gly)
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n.2087A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986765T>GCA366738875PMS2c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1678+322A>C (n.1678+322A>C)
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n.2854A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar

Number of alleles fetched