Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5982824G>ACA010984PMS2c.*1570C>T (n.*1570C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982824G>CCA366737835PMS2c.*1570C>G (n.*1570C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del)
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c.*1767G>T (n.*1767G>T)
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c.*1594G= (n.*1594G=)
c.1975G= (p.Ala659=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.3027G=
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 ClinVar dbSNP
7g.5982825C>TCA366737837PMS2c.*1569G>A (n.*1569G>A)
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n.1678+4262G>A
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n.2260G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5982826T>ACA453642991PMS2c.*1568A>T (n.*1568A>T)
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n.2259A>T
7g.5982826T>CCA366737840PMS2c.*1568A>G (n.*1568A>G)
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c.2169C>A (p.Leu723=)
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c.*1059C>A (n.*1059C>A)
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c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.1608C>A (p.Leu536=)
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n.1678+4257T>C
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c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
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n.2255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5982830A>TCA366737848PMS2c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.2165T>A (p.Leu722His)
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c.1678+4257T>A (n.1678+4257T>A)
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c.2012T>A (p.Leu671His)
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c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.3022T>A
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1763T>A (p.Leu588His)
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c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
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n.1678+4257T>A
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c.2162T>A (p.Leu721His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.1859T>A (p.Leu620His)
n.2255T>A
7g.5982831G>ACA366737849PMS2c.*1563C>T (n.*1563C>T)
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n.2254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5982831G>CCA366737850PMS2c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
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 ClinVar dbSNP
7g.5982831G=CA1685255649PMS2c.*1563C= (n.*1563C=)
c.2164C= (p.Leu722=)
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n.3021C=
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c.*485C= (n.*485C=)
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n.2249C=
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n.2254C=
7g.5982831G>TCA366737851PMS2c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.2059C>A (p.Leu687Ile)
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c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
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c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.3021C>A
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
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c.2167C>A (p.Leu723Ile)
n.2280C>A
c.1790C>A
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c.*1324C>A (n.*1324C>A)
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c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
n.3939C>A
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
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n.1678+4256C>A
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n.2254C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5982832C>ACA366737853PMS2c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.2163G>T (p.Arg721Ser)
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n.3020G>T
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c.963G>T (p.Arg321Ser)
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n.2248G>T
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n.2253G>T
 dbSNP
7g.5982832C=CA1685255657PMS2c.*1562G= (n.*1562G=)
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n.2253G=
7g.5982832C>GCA366737852PMS2c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.2163G>C (p.Arg721Ser)
c.2058G>C (p.Arg686Ser)
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c.*1760G>C (n.*1760G>C)
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c.*1565G>C (n.*1565G>C)
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n.3020G>C
c.1848G>C (p.Arg616Ser)
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
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c.2166G>C (p.Arg722Ser)
n.2279G>C
c.1789G>C
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c.*2066G>C (n.*2066G>C)
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c.*1615G>C (n.*1615G>C)
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c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.804-9290G>C (n.804-9290G>C)
c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.1678+4255G>C
n.2248G>C
c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.2211G>C (p.Arg737Ser)
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c.1857G>C (p.Arg619Ser)
n.2253G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5982832C>TCA337591PMS2c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.2163G>A (p.Arg721=)
c.2058G>A (p.Arg686=)
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c.*1760G>A (n.*1760G>A)
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n.3020G>A
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c.2166G>A (p.Arg722=)
n.2279G>A
c.1789G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
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c.963G>A (p.Arg321=)
n.1678+4255G>A
n.2248G>A
c.2160G>A (p.Arg720=)
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c.1857G>A (p.Arg619=)
n.2253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982833C>ACA366737856PMS2c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.2162G>T (p.Arg721Met)
c.2057G>T (p.Arg686Met)
c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.2009G>T (p.Arg670Met)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.1967G>T (p.Arg656Met)
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c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.3019G>T
c.1847G>T (p.Arg616Met)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.1592G>T (p.Arg531Met)
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n.2278G>T
c.1788G>T
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c.*1055G>T (n.*1055G>T)
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n.2252G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5982833C>GCA366737854PMS2c.*1561G>C (n.*1561G>C)
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n.2252G>C
7g.5982833C>TCA366737855PMS2c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
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n.3019G>A
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
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c.*1255G>A (n.*1255G>A)
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n.2278G>A
c.1788G>A
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n.2252G>A
 ClinVar
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n.2251A>T
 dbSNP
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n.3018A>G
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n.2251A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982834T>GCA453642996PMS2c.*1560A>C (n.*1560A>C)
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Number of alleles fetched