WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7893008G>A | CA15360770 | MTRR | c.1557+95G>A (n.1557+95G>A) c.1638+95G>A (n.1638+95G>A) n.328G>A n.297+95G>A c.1493+95G>A c.1470+95G>A c.*1264+95G>A (n.*1264+95G>A) n.1571+95G>A n.1564+95G>A n.1683+95G>A n.1680+95G>A n.1605+95G>A n.1540+95G>A n.1610+95G>A n.1470+95G>A n.1636+95G>A n.1493+95G>A n.1407+95G>A n.1647+95G>A n.1648+95G>A n.1802+95G>A n.1965+95G>A n.1645+95G>A n.1673+95G>A c.1602+95G>A (n.1602+95G>A) n.1835+95G>A n.1812+95G>A n.1723+95G>A n.1800+95G>A n.1823+95G>A n.1561+95G>A n.1496+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7893014_7893015insATTTTCTTAT | CA2673203197 | MTRR | c.1557+101_1557+102insATTTTCTTAT (n.1557+101_1557+102insATTTTCTTAT) c.1638+101_1638+102insATTTTCTTAT (n.1638+101_1638+102insATTTTCTTAT) n.334_335insATTTTCTTAT n.297+101_297+102insATTTTCTTAT c.1493+101_1493+102insATTTTCTTAT c.1470+101_1470+102insATTTTCTTAT c.*1264+101_*1264+102insATTTTCTTAT (n.*1264+101_*1264+102insATTTTCTTAT) n.1571+101_1571+102insATTTTCTTAT n.1564+101_1564+102insATTTTCTTAT n.1683+101_1683+102insATTTTCTTAT n.1680+101_1680+102insATTTTCTTAT n.1605+101_1605+102insATTTTCTTAT n.1540+101_1540+102insATTTTCTTAT n.1610+101_1610+102insATTTTCTTAT n.1470+101_1470+102insATTTTCTTAT n.1636+101_1636+102insATTTTCTTAT n.1493+101_1493+102insATTTTCTTAT n.1407+101_1407+102insATTTTCTTAT n.1647+101_1647+102insATTTTCTTAT n.1648+101_1648+102insATTTTCTTAT n.1802+101_1802+102insATTTTCTTAT n.1965+101_1965+102insATTTTCTTAT n.1645+101_1645+102insATTTTCTTAT n.1673+101_1673+102insATTTTCTTAT c.1602+101_1602+102insATTTTCTTAT (n.1602+101_1602+102insATTTTCTTAT) n.1835+101_1835+102insATTTTCTTAT n.1812+101_1812+102insATTTTCTTAT n.1723+101_1723+102insATTTTCTTAT n.1800+101_1800+102insATTTTCTTAT n.1823+101_1823+102insATTTTCTTAT n.1561+101_1561+102insATTTTCTTAT n.1496+101_1496+102insATTTTCTTAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893015G>T | CA2673203198 | MTRR | c.1557+102G>T (n.1557+102G>T) c.1638+102G>T (n.1638+102G>T) n.335G>T n.297+102G>T c.1493+102G>T c.1470+102G>T c.*1264+102G>T (n.*1264+102G>T) n.1571+102G>T n.1564+102G>T n.1683+102G>T n.1680+102G>T n.1605+102G>T n.1540+102G>T n.1610+102G>T n.1470+102G>T n.1636+102G>T n.1493+102G>T n.1407+102G>T n.1647+102G>T n.1648+102G>T n.1802+102G>T n.1965+102G>T n.1645+102G>T n.1673+102G>T c.1602+102G>T (n.1602+102G>T) n.1835+102G>T n.1812+102G>T n.1723+102G>T n.1800+102G>T n.1823+102G>T n.1561+102G>T n.1496+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893016A>G | CA2673203199 | MTRR | c.1557+103A>G (n.1557+103A>G) c.1638+103A>G (n.1638+103A>G) n.336A>G n.297+103A>G c.1493+103A>G c.1470+103A>G c.*1264+103A>G (n.*1264+103A>G) n.1571+103A>G n.1564+103A>G n.1683+103A>G n.1680+103A>G n.1605+103A>G n.1540+103A>G n.1610+103A>G n.1470+103A>G n.1636+103A>G n.1493+103A>G n.1407+103A>G n.1647+103A>G n.1648+103A>G n.1802+103A>G n.1965+103A>G n.1645+103A>G n.1673+103A>G c.1602+103A>G (n.1602+103A>G) n.1835+103A>G n.1812+103A>G n.1723+103A>G n.1800+103A>G n.1823+103A>G n.1561+103A>G n.1496+103A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893017A= | CA1525829999 | MTRR | c.1557+104A= (n.1557+104A=) c.1638+104A= (n.1638+104A=) n.337A= n.297+104A= c.1493+104A= c.1470+104A= c.*1264+104A= (n.*1264+104A=) n.1571+104A= n.1564+104A= n.1683+104A= n.1680+104A= n.1605+104A= n.1540+104A= n.1610+104A= n.1470+104A= n.1636+104A= n.1493+104A= n.1407+104A= n.1647+104A= n.1648+104A= n.1802+104A= n.1965+104A= n.1645+104A= n.1673+104A= c.1602+104A= (n.1602+104A=) n.1835+104A= n.1812+104A= n.1723+104A= n.1800+104A= n.1823+104A= n.1561+104A= n.1496+104A= | |
| 5 | g.7893017A>C | CA1525830000 | MTRR | c.1557+104A>C (n.1557+104A>C) c.1638+104A>C (n.1638+104A>C) n.337A>C n.297+104A>C c.1493+104A>C c.1470+104A>C c.*1264+104A>C (n.*1264+104A>C) n.1571+104A>C n.1564+104A>C n.1683+104A>C n.1680+104A>C n.1605+104A>C n.1540+104A>C n.1610+104A>C n.1470+104A>C n.1636+104A>C n.1493+104A>C n.1407+104A>C n.1647+104A>C n.1648+104A>C n.1802+104A>C n.1965+104A>C n.1645+104A>C n.1673+104A>C c.1602+104A>C (n.1602+104A>C) n.1835+104A>C n.1812+104A>C n.1723+104A>C n.1800+104A>C n.1823+104A>C n.1561+104A>C n.1496+104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893017A>G | CA2673203200 | MTRR | c.1557+104A>G (n.1557+104A>G) c.1638+104A>G (n.1638+104A>G) n.337A>G n.297+104A>G c.1493+104A>G c.1470+104A>G c.*1264+104A>G (n.*1264+104A>G) n.1571+104A>G n.1564+104A>G n.1683+104A>G n.1680+104A>G n.1605+104A>G n.1540+104A>G n.1610+104A>G n.1470+104A>G n.1636+104A>G n.1493+104A>G n.1407+104A>G n.1647+104A>G n.1648+104A>G n.1802+104A>G n.1965+104A>G n.1645+104A>G n.1673+104A>G c.1602+104A>G (n.1602+104A>G) n.1835+104A>G n.1812+104A>G n.1723+104A>G n.1800+104A>G n.1823+104A>G n.1561+104A>G n.1496+104A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893017A>T | CA2673203201 | MTRR | c.1557+104A>T (n.1557+104A>T) c.1638+104A>T (n.1638+104A>T) n.337A>T n.297+104A>T c.1493+104A>T c.1470+104A>T c.*1264+104A>T (n.*1264+104A>T) n.1571+104A>T n.1564+104A>T n.1683+104A>T n.1680+104A>T n.1605+104A>T n.1540+104A>T n.1610+104A>T n.1470+104A>T n.1636+104A>T n.1493+104A>T n.1407+104A>T n.1647+104A>T n.1648+104A>T n.1802+104A>T n.1965+104A>T n.1645+104A>T n.1673+104A>T c.1602+104A>T (n.1602+104A>T) n.1835+104A>T n.1812+104A>T n.1723+104A>T n.1800+104A>T n.1823+104A>T n.1561+104A>T n.1496+104A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893018A= | CA1525830001 | MTRR | c.1557+105A= (n.1557+105A=) c.1638+105A= (n.1638+105A=) n.338A= n.297+105A= c.1493+105A= c.1470+105A= c.*1264+105A= (n.*1264+105A=) n.1571+105A= n.1564+105A= n.1683+105A= n.1680+105A= n.1605+105A= n.1540+105A= n.1610+105A= n.1470+105A= n.1636+105A= n.1493+105A= n.1407+105A= n.1647+105A= n.1648+105A= n.1802+105A= n.1965+105A= n.1645+105A= n.1673+105A= c.1602+105A= (n.1602+105A=) n.1835+105A= n.1812+105A= n.1723+105A= n.1800+105A= n.1823+105A= n.1561+105A= n.1496+105A= | |
| 5 | g.7893018A>C | CA1525830002 | MTRR | c.1557+105A>C (n.1557+105A>C) c.1638+105A>C (n.1638+105A>C) n.338A>C n.297+105A>C c.1493+105A>C c.1470+105A>C c.*1264+105A>C (n.*1264+105A>C) n.1571+105A>C n.1564+105A>C n.1683+105A>C n.1680+105A>C n.1605+105A>C n.1540+105A>C n.1610+105A>C n.1470+105A>C n.1636+105A>C n.1493+105A>C n.1407+105A>C n.1647+105A>C n.1648+105A>C n.1802+105A>C n.1965+105A>C n.1645+105A>C n.1673+105A>C c.1602+105A>C (n.1602+105A>C) n.1835+105A>C n.1812+105A>C n.1723+105A>C n.1800+105A>C n.1823+105A>C n.1561+105A>C n.1496+105A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893018A>G | CA2673203202 | MTRR | c.1557+105A>G (n.1557+105A>G) c.1638+105A>G (n.1638+105A>G) n.338A>G n.297+105A>G c.1493+105A>G c.1470+105A>G c.*1264+105A>G (n.*1264+105A>G) n.1571+105A>G n.1564+105A>G n.1683+105A>G n.1680+105A>G n.1605+105A>G n.1540+105A>G n.1610+105A>G n.1470+105A>G n.1636+105A>G n.1493+105A>G n.1407+105A>G n.1647+105A>G n.1648+105A>G n.1802+105A>G n.1965+105A>G n.1645+105A>G n.1673+105A>G c.1602+105A>G (n.1602+105A>G) n.1835+105A>G n.1812+105A>G n.1723+105A>G n.1800+105A>G n.1823+105A>G n.1561+105A>G n.1496+105A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893019A>G | CA2673203203 | MTRR | c.1557+106A>G (n.1557+106A>G) c.1638+106A>G (n.1638+106A>G) n.339A>G n.297+106A>G c.1493+106A>G c.1470+106A>G c.*1264+106A>G (n.*1264+106A>G) n.1571+106A>G n.1564+106A>G n.1683+106A>G n.1680+106A>G n.1605+106A>G n.1540+106A>G n.1610+106A>G n.1470+106A>G n.1636+106A>G n.1493+106A>G n.1407+106A>G n.1647+106A>G n.1648+106A>G n.1802+106A>G n.1965+106A>G n.1645+106A>G n.1673+106A>G c.1602+106A>G (n.1602+106A>G) n.1835+106A>G n.1812+106A>G n.1723+106A>G n.1800+106A>G n.1823+106A>G n.1561+106A>G n.1496+106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893019A>T | CA2673203204 | MTRR | c.1557+106A>T (n.1557+106A>T) c.1638+106A>T (n.1638+106A>T) n.339A>T n.297+106A>T c.1493+106A>T c.1470+106A>T c.*1264+106A>T (n.*1264+106A>T) n.1571+106A>T n.1564+106A>T n.1683+106A>T n.1680+106A>T n.1605+106A>T n.1540+106A>T n.1610+106A>T n.1470+106A>T n.1636+106A>T n.1493+106A>T n.1407+106A>T n.1647+106A>T n.1648+106A>T n.1802+106A>T n.1965+106A>T n.1645+106A>T n.1673+106A>T c.1602+106A>T (n.1602+106A>T) n.1835+106A>T n.1812+106A>T n.1723+106A>T n.1800+106A>T n.1823+106A>T n.1561+106A>T n.1496+106A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893022del | CA2673203205 | MTRR | c.1557+109del (n.1557+109del) c.1638+109del (n.1638+109del) n.342del n.297+109del c.1493+109del c.1470+109del c.*1264+109del (n.*1264+109del) n.1571+109del n.1564+109del n.1683+109del n.1680+109del n.1605+109del n.1540+109del n.1610+109del n.1470+109del n.1636+109del n.1493+109del n.1407+109del n.1647+109del n.1648+109del n.1802+109del n.1965+109del n.1645+109del n.1673+109del c.1602+109del (n.1602+109del) n.1835+109del n.1812+109del n.1723+109del n.1800+109del n.1823+109del n.1561+109del n.1496+109del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893022T>C | CA2673203206 | MTRR | c.1557+109T>C (n.1557+109T>C) c.1638+109T>C (n.1638+109T>C) n.342T>C n.297+109T>C c.1493+109T>C c.1470+109T>C c.*1264+109T>C (n.*1264+109T>C) n.1571+109T>C n.1564+109T>C n.1683+109T>C n.1680+109T>C n.1605+109T>C n.1540+109T>C n.1610+109T>C n.1470+109T>C n.1636+109T>C n.1493+109T>C n.1407+109T>C n.1647+109T>C n.1648+109T>C n.1802+109T>C n.1965+109T>C n.1645+109T>C n.1673+109T>C c.1602+109T>C (n.1602+109T>C) n.1835+109T>C n.1812+109T>C n.1723+109T>C n.1800+109T>C n.1823+109T>C n.1561+109T>C n.1496+109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893022T>G | CA557639474 | MTRR | c.1557+109T>G (n.1557+109T>G) c.1638+109T>G (n.1638+109T>G) n.342T>G n.297+109T>G c.1493+109T>G c.1470+109T>G c.*1264+109T>G (n.*1264+109T>G) n.1571+109T>G n.1564+109T>G n.1683+109T>G n.1680+109T>G n.1605+109T>G n.1540+109T>G n.1610+109T>G n.1470+109T>G n.1636+109T>G n.1493+109T>G n.1407+109T>G n.1647+109T>G n.1648+109T>G n.1802+109T>G n.1965+109T>G n.1645+109T>G n.1673+109T>G c.1602+109T>G (n.1602+109T>G) n.1835+109T>G n.1812+109T>G n.1723+109T>G n.1800+109T>G n.1823+109T>G n.1561+109T>G n.1496+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893022T= | CA1525830003 | MTRR | c.1557+109T= (n.1557+109T=) c.1638+109T= (n.1638+109T=) n.342T= n.297+109T= c.1493+109T= c.1470+109T= c.*1264+109T= (n.*1264+109T=) n.1571+109T= n.1564+109T= n.1683+109T= n.1680+109T= n.1605+109T= n.1540+109T= n.1610+109T= n.1470+109T= n.1636+109T= n.1493+109T= n.1407+109T= n.1647+109T= n.1648+109T= n.1802+109T= n.1965+109T= n.1645+109T= n.1673+109T= c.1602+109T= (n.1602+109T=) n.1835+109T= n.1812+109T= n.1723+109T= n.1800+109T= n.1823+109T= n.1561+109T= n.1496+109T= | |
| 5 | g.7893023A>G | CA2503779923 | MTRR | c.1557+110A>G (n.1557+110A>G) c.1638+110A>G (n.1638+110A>G) n.343A>G n.297+110A>G c.1493+110A>G c.1470+110A>G c.*1264+110A>G (n.*1264+110A>G) n.1571+110A>G n.1564+110A>G n.1683+110A>G n.1680+110A>G n.1605+110A>G n.1540+110A>G n.1610+110A>G n.1470+110A>G n.1636+110A>G n.1493+110A>G n.1407+110A>G n.1647+110A>G n.1648+110A>G n.1802+110A>G n.1965+110A>G n.1645+110A>G n.1673+110A>G c.1602+110A>G (n.1602+110A>G) n.1835+110A>G n.1812+110A>G n.1723+110A>G n.1800+110A>G n.1823+110A>G n.1561+110A>G n.1496+110A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893023A>T | CA2673203207 | MTRR | c.1557+110A>T (n.1557+110A>T) c.1638+110A>T (n.1638+110A>T) n.343A>T n.297+110A>T c.1493+110A>T c.1470+110A>T c.*1264+110A>T (n.*1264+110A>T) n.1571+110A>T n.1564+110A>T n.1683+110A>T n.1680+110A>T n.1605+110A>T n.1540+110A>T n.1610+110A>T n.1470+110A>T n.1636+110A>T n.1493+110A>T n.1407+110A>T n.1647+110A>T n.1648+110A>T n.1802+110A>T n.1965+110A>T n.1645+110A>T n.1673+110A>T c.1602+110A>T (n.1602+110A>T) n.1835+110A>T n.1812+110A>T n.1723+110A>T n.1800+110A>T n.1823+110A>T n.1561+110A>T n.1496+110A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893024T>A | CA113812099 | MTRR | c.1557+111T>A (n.1557+111T>A) c.1638+111T>A (n.1638+111T>A) n.344T>A n.297+111T>A c.1493+111T>A c.1470+111T>A c.*1264+111T>A (n.*1264+111T>A) n.1571+111T>A n.1564+111T>A n.1683+111T>A n.1680+111T>A n.1605+111T>A n.1540+111T>A n.1610+111T>A n.1470+111T>A n.1636+111T>A n.1493+111T>A n.1407+111T>A n.1647+111T>A n.1648+111T>A n.1802+111T>A n.1965+111T>A n.1645+111T>A n.1673+111T>A c.1602+111T>A (n.1602+111T>A) n.1835+111T>A n.1812+111T>A n.1723+111T>A n.1800+111T>A n.1823+111T>A n.1561+111T>A n.1496+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893024T= | CA1525830004 | MTRR | c.1557+111T= (n.1557+111T=) c.1638+111T= (n.1638+111T=) n.344T= n.297+111T= c.1493+111T= c.1470+111T= c.*1264+111T= (n.*1264+111T=) n.1571+111T= n.1564+111T= n.1683+111T= n.1680+111T= n.1605+111T= n.1540+111T= n.1610+111T= n.1470+111T= n.1636+111T= n.1493+111T= n.1407+111T= n.1647+111T= n.1648+111T= n.1802+111T= n.1965+111T= n.1645+111T= n.1673+111T= c.1602+111T= (n.1602+111T=) n.1835+111T= n.1812+111T= n.1723+111T= n.1800+111T= n.1823+111T= n.1561+111T= n.1496+111T= | |
| 5 | g.7893026_7893028del | CA2673203208 | MTRR | c.1557+113_1557+115del (n.1557+113_1557+115del) c.1638+113_1638+115del (n.1638+113_1638+115del) n.346_348del n.297+113_297+115del c.1493+113_1493+115del c.1470+113_1470+115del c.*1264+113_*1264+115del (n.*1264+113_*1264+115del) n.1571+113_1571+115del n.1564+113_1564+115del n.1683+113_1683+115del n.1680+113_1680+115del n.1605+113_1605+115del n.1540+113_1540+115del n.1610+113_1610+115del n.1470+113_1470+115del n.1636+113_1636+115del n.1493+113_1493+115del n.1407+113_1407+115del n.1647+113_1647+115del n.1648+113_1648+115del n.1802+113_1802+115del n.1965+113_1965+115del n.1645+113_1645+115del n.1673+113_1673+115del c.1602+113_1602+115del (n.1602+113_1602+115del) n.1835+113_1835+115del n.1812+113_1812+115del n.1723+113_1723+115del n.1800+113_1800+115del n.1823+113_1823+115del n.1561+113_1561+115del n.1496+113_1496+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893025G= | CA1525830005 | MTRR | c.1557+112G= (n.1557+112G=) c.1638+112G= (n.1638+112G=) n.345G= n.297+112G= c.1493+112G= c.1470+112G= c.*1264+112G= (n.*1264+112G=) n.1571+112G= n.1564+112G= n.1683+112G= n.1680+112G= n.1605+112G= n.1540+112G= n.1610+112G= n.1470+112G= n.1636+112G= n.1493+112G= n.1407+112G= n.1647+112G= n.1648+112G= n.1802+112G= n.1965+112G= n.1645+112G= n.1673+112G= c.1602+112G= (n.1602+112G=) n.1835+112G= n.1812+112G= n.1723+112G= n.1800+112G= n.1823+112G= n.1561+112G= n.1496+112G= | |
| 5 | g.7893025G>T | CA1525830006 | MTRR | c.1557+112G>T (n.1557+112G>T) c.1638+112G>T (n.1638+112G>T) n.345G>T n.297+112G>T c.1493+112G>T c.1470+112G>T c.*1264+112G>T (n.*1264+112G>T) n.1571+112G>T n.1564+112G>T n.1683+112G>T n.1680+112G>T n.1605+112G>T n.1540+112G>T n.1610+112G>T n.1470+112G>T n.1636+112G>T n.1493+112G>T n.1407+112G>T n.1647+112G>T n.1648+112G>T n.1802+112G>T n.1965+112G>T n.1645+112G>T n.1673+112G>T c.1602+112G>T (n.1602+112G>T) n.1835+112G>T n.1812+112G>T n.1723+112G>T n.1800+112G>T n.1823+112G>T n.1561+112G>T n.1496+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893026C>A | CA2673203209 | MTRR | c.1557+113C>A (n.1557+113C>A) c.1638+113C>A (n.1638+113C>A) n.346C>A n.297+113C>A c.1493+113C>A c.1470+113C>A c.*1264+113C>A (n.*1264+113C>A) n.1571+113C>A n.1564+113C>A n.1683+113C>A n.1680+113C>A n.1605+113C>A n.1540+113C>A n.1610+113C>A n.1470+113C>A n.1636+113C>A n.1493+113C>A n.1407+113C>A n.1647+113C>A n.1648+113C>A n.1802+113C>A n.1965+113C>A n.1645+113C>A n.1673+113C>A c.1602+113C>A (n.1602+113C>A) n.1835+113C>A n.1812+113C>A n.1723+113C>A n.1800+113C>A n.1823+113C>A n.1561+113C>A n.1496+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893026C= | CA1525830007 | MTRR | c.1557+113C= (n.1557+113C=) c.1638+113C= (n.1638+113C=) n.346C= n.297+113C= c.1493+113C= c.1470+113C= c.*1264+113C= (n.*1264+113C=) n.1571+113C= n.1564+113C= n.1683+113C= n.1680+113C= n.1605+113C= n.1540+113C= n.1610+113C= n.1470+113C= n.1636+113C= n.1493+113C= n.1407+113C= n.1647+113C= n.1648+113C= n.1802+113C= n.1965+113C= n.1645+113C= n.1673+113C= c.1602+113C= (n.1602+113C=) n.1835+113C= n.1812+113C= n.1723+113C= n.1800+113C= n.1823+113C= n.1561+113C= n.1496+113C= | |
| 5 | g.7893026C>G | CA1525830008 | MTRR | c.1557+113C>G (n.1557+113C>G) c.1638+113C>G (n.1638+113C>G) n.346C>G n.297+113C>G c.1493+113C>G c.1470+113C>G c.*1264+113C>G (n.*1264+113C>G) n.1571+113C>G n.1564+113C>G n.1683+113C>G n.1680+113C>G n.1605+113C>G n.1540+113C>G n.1610+113C>G n.1470+113C>G n.1636+113C>G n.1493+113C>G n.1407+113C>G n.1647+113C>G n.1648+113C>G n.1802+113C>G n.1965+113C>G n.1645+113C>G n.1673+113C>G c.1602+113C>G (n.1602+113C>G) n.1835+113C>G n.1812+113C>G n.1723+113C>G n.1800+113C>G n.1823+113C>G n.1561+113C>G n.1496+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7893028G>A | CA2673203212 | MTRR | c.1557+115G>A (n.1557+115G>A) c.1638+115G>A (n.1638+115G>A) n.348G>A n.297+115G>A c.1493+115G>A c.1470+115G>A c.*1264+115G>A (n.*1264+115G>A) n.1571+115G>A n.1564+115G>A n.1683+115G>A n.1680+115G>A n.1605+115G>A n.1540+115G>A n.1610+115G>A n.1470+115G>A n.1636+115G>A n.1493+115G>A n.1407+115G>A n.1647+115G>A n.1648+115G>A n.1802+115G>A n.1965+115G>A n.1645+115G>A n.1673+115G>A c.1602+115G>A (n.1602+115G>A) n.1835+115G>A n.1812+115G>A n.1723+115G>A n.1800+115G>A n.1823+115G>A n.1561+115G>A n.1496+115G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893028G>C | CA2673203213 | MTRR | c.1557+115G>C (n.1557+115G>C) c.1638+115G>C (n.1638+115G>C) n.348G>C n.297+115G>C c.1493+115G>C c.1470+115G>C c.*1264+115G>C (n.*1264+115G>C) n.1571+115G>C n.1564+115G>C n.1683+115G>C n.1680+115G>C n.1605+115G>C n.1540+115G>C n.1610+115G>C n.1470+115G>C n.1636+115G>C n.1493+115G>C n.1407+115G>C n.1647+115G>C n.1648+115G>C n.1802+115G>C n.1965+115G>C n.1645+115G>C n.1673+115G>C c.1602+115G>C (n.1602+115G>C) n.1835+115G>C n.1812+115G>C n.1723+115G>C n.1800+115G>C n.1823+115G>C n.1561+115G>C n.1496+115G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893028G>T | CA2673203214 | MTRR | c.1557+115G>T (n.1557+115G>T) c.1638+115G>T (n.1638+115G>T) n.348G>T n.297+115G>T c.1493+115G>T c.1470+115G>T c.*1264+115G>T (n.*1264+115G>T) n.1571+115G>T n.1564+115G>T n.1683+115G>T n.1680+115G>T n.1605+115G>T n.1540+115G>T n.1610+115G>T n.1470+115G>T n.1636+115G>T n.1493+115G>T n.1407+115G>T n.1647+115G>T n.1648+115G>T n.1802+115G>T n.1965+115G>T n.1645+115G>T n.1673+115G>T c.1602+115G>T (n.1602+115G>T) n.1835+115G>T n.1812+115G>T n.1723+115G>T n.1800+115G>T n.1823+115G>T n.1561+115G>T n.1496+115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893031C>A | CA15390793 | MTRR | c.1557+118C>A (n.1557+118C>A) c.1638+118C>A (n.1638+118C>A) n.351C>A n.297+118C>A c.1493+118C>A c.1470+118C>A c.*1264+118C>A (n.*1264+118C>A) n.1571+118C>A n.1564+118C>A n.1683+118C>A n.1680+118C>A n.1605+118C>A n.1540+118C>A n.1610+118C>A n.1470+118C>A n.1636+118C>A n.1493+118C>A n.1407+118C>A n.1647+118C>A n.1648+118C>A n.1802+118C>A n.1965+118C>A n.1645+118C>A n.1673+118C>A c.1602+118C>A (n.1602+118C>A) n.1835+118C>A n.1812+118C>A n.1723+118C>A n.1800+118C>A n.1823+118C>A n.1561+118C>A n.1496+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7893031C>G | CA2673203216 | MTRR | c.1557+118C>G (n.1557+118C>G) c.1638+118C>G (n.1638+118C>G) n.351C>G n.297+118C>G c.1493+118C>G c.1470+118C>G c.*1264+118C>G (n.*1264+118C>G) n.1571+118C>G n.1564+118C>G n.1683+118C>G n.1680+118C>G n.1605+118C>G n.1540+118C>G n.1610+118C>G n.1470+118C>G n.1636+118C>G n.1493+118C>G n.1407+118C>G n.1647+118C>G n.1648+118C>G n.1802+118C>G n.1965+118C>G n.1645+118C>G n.1673+118C>G c.1602+118C>G (n.1602+118C>G) n.1835+118C>G n.1812+118C>G n.1723+118C>G n.1800+118C>G n.1823+118C>G n.1561+118C>G n.1496+118C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893031C>T | CA2673203215 | MTRR | c.1557+118C>T (n.1557+118C>T) c.1638+118C>T (n.1638+118C>T) n.351C>T n.297+118C>T c.1493+118C>T c.1470+118C>T c.*1264+118C>T (n.*1264+118C>T) n.1571+118C>T n.1564+118C>T n.1683+118C>T n.1680+118C>T n.1605+118C>T n.1540+118C>T n.1610+118C>T n.1470+118C>T n.1636+118C>T n.1493+118C>T n.1407+118C>T n.1647+118C>T n.1648+118C>T n.1802+118C>T n.1965+118C>T n.1645+118C>T n.1673+118C>T c.1602+118C>T (n.1602+118C>T) n.1835+118C>T n.1812+118C>T n.1723+118C>T n.1800+118C>T n.1823+118C>T n.1561+118C>T n.1496+118C>T | gnomAD v4 |