Canonical Allele Identifier: CA2673203204
Gene: MTRR HGNC NCBI

Linked Data

gnomAD v4: 5-7893019-A-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.7893019A>T , CM000667.2:g.7893019A>T GRCh38
NC_000005.9:g.7893132A>T , CM000667.1:g.7893132A>T GRCh37
NC_000005.8:g.7946132A>T NCBI36
NG_008856.1:g.28916A>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000440940.7:c.1557+106A>T MANE Select ENSP00000402510.2:n.1557+106A>T
ENST00000264668.6:c.1638+106A>T ENSP00000264668.2:n.1638+106A>T
ENST00000440940.6:c.1557+106A>T ENSP00000402510.2:n.1557+106A>T
ENST00000507202.1:n.339A>T
ENST00000507414.1:n.297+106A>T
ENST00000510525.5:c.1493+106A>T
ENST00000511461.5:c.1470+106A>T
ENST00000513439.5:c.*1264+106A>T ENSP00000426710.1:n.*1264+106A>T
NM_002454.2:c.1557+106A>T NP_002445.2:n.1557+106A>T
NM_024010.2:c.1638+106A>T NP_076915.2:n.1638+106A>T
XM_011514043.1:c.1638+106A>T XP_011512345.1:n.1638+106A>T
XM_011514044.1:c.1557+106A>T XP_011512346.1:n.1557+106A>T
XR_241702.1:n.1571+106A>T
XR_241703.1:n.1564+106A>T
XR_925614.1:n.1683+106A>T
NM_001364440.1:c.1557+106A>T NP_001351369.1:n.1557+106A>T
NM_001364441.1:c.1557+106A>T NP_001351370.1:n.1557+106A>T
NM_001364442.1:c.1557+106A>T NP_001351371.1:n.1557+106A>T
NM_024010.3:c.1557+106A>T NP_076915.3:n.1557+106A>T
NR_134480.1:n.1680+106A>T
NR_134481.1:n.1605+106A>T
NR_134482.1:n.1540+106A>T
NR_157168.1:n.1610+106A>T
NR_157169.1:n.1470+106A>T
NR_157170.1:n.1636+106A>T
NR_157171.1:n.1493+106A>T
NR_157172.1:n.1407+106A>T
NR_157173.1:n.1647+106A>T
NR_157174.1:n.1648+106A>T
NR_157175.1:n.1802+106A>T
NR_157176.1:n.1965+106A>T
NR_157177.1:n.1645+106A>T
NR_157178.1:n.1673+106A>T
XM_024446063.1:c.1602+106A>T XP_024301831.1:n.1602+106A>T
XM_024446064.1:c.1557+106A>T XP_024301832.1:n.1557+106A>T
XR_001742071.1:n.1835+106A>T
XR_001742072.1:n.1812+106A>T
XR_001742074.1:n.1571+106A>T
XR_001742075.1:n.1723+106A>T
XR_001742076.1:n.1800+106A>T
XR_001742077.1:n.1823+106A>T
NM_001364440.2:c.1557+106A>T NP_001351369.1:n.1557+106A>T
NM_001364441.2:c.1557+106A>T NP_001351370.1:n.1557+106A>T
NM_001364442.2:c.1557+106A>T NP_001351371.1:n.1557+106A>T
NM_002454.3:c.1557+106A>T MANE Select NP_002445.2:n.1557+106A>T
NM_024010.4:c.1557+106A>T NP_076915.3:n.1557+106A>T
NR_134480.2:n.1636+106A>T
NR_134481.2:n.1561+106A>T
NR_134482.2:n.1496+106A>T
NR_157168.2:n.1610+106A>T
NR_157169.2:n.1470+106A>T
NR_157170.2:n.1636+106A>T
NR_157171.2:n.1493+106A>T
NR_157172.2:n.1407+106A>T
NR_157173.2:n.1647+106A>T
NR_157174.2:n.1648+106A>T
NR_157175.2:n.1802+106A>T
NR_157176.2:n.1965+106A>T
NR_157177.2:n.1645+106A>T
NR_157178.2:n.1673+106A>T