| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14393512C>A | CA2581471327 | TRIO | c.4219-526C>A (n.4219-526C>A) n.407-526C>A c.4072-526C>A (n.4072-526C>A) c.4042-526C>A (n.4042-526C>A) c.3418-526C>A (n.3418-526C>A) n.3137-526C>A c.4156-526C>A (n.4156-526C>A) c.4102-526C>A (n.4102-526C>A) c.2764-526C>A (n.2764-526C>A) n.4237-526C>A n.4243-526C>A n.4595-526C>A n.4603-526C>A | |
| 5 | g.14393512C= | CA1528724088 | TRIO | c.4219-526C= (n.4219-526C=) n.407-526C= c.4072-526C= (n.4072-526C=) c.4042-526C= (n.4042-526C=) c.3418-526C= (n.3418-526C=) n.3137-526C= c.4156-526C= (n.4156-526C=) c.4102-526C= (n.4102-526C=) c.2764-526C= (n.2764-526C=) n.4237-526C= n.4243-526C= n.4595-526C= n.4603-526C= | |
| 5 | g.14393512C>G | CA2581471326 | TRIO | c.4219-526C>G (n.4219-526C>G) n.407-526C>G c.4072-526C>G (n.4072-526C>G) c.4042-526C>G (n.4042-526C>G) c.3418-526C>G (n.3418-526C>G) n.3137-526C>G c.4156-526C>G (n.4156-526C>G) c.4102-526C>G (n.4102-526C>G) c.2764-526C>G (n.2764-526C>G) n.4237-526C>G n.4243-526C>G n.4595-526C>G n.4603-526C>G | |
| 5 | g.14393512C>T | CA15367195 | TRIO | c.4219-526C>T (n.4219-526C>T) n.407-526C>T c.4072-526C>T (n.4072-526C>T) c.4042-526C>T (n.4042-526C>T) c.3418-526C>T (n.3418-526C>T) n.3137-526C>T c.4156-526C>T (n.4156-526C>T) c.4102-526C>T (n.4102-526C>T) c.2764-526C>T (n.2764-526C>T) n.4237-526C>T n.4243-526C>T n.4595-526C>T n.4603-526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393514G>C | CA1528724090 | TRIO | c.4219-524G>C (n.4219-524G>C) n.407-524G>C c.4072-524G>C (n.4072-524G>C) c.4042-524G>C (n.4042-524G>C) c.3418-524G>C (n.3418-524G>C) n.3137-524G>C c.4156-524G>C (n.4156-524G>C) c.4102-524G>C (n.4102-524G>C) c.2764-524G>C (n.2764-524G>C) n.4237-524G>C n.4243-524G>C n.4595-524G>C n.4603-524G>C | dbSNP |
| 5 | g.14393514G= | CA1528724089 | TRIO | c.4219-524G= (n.4219-524G=) n.407-524G= c.4072-524G= (n.4072-524G=) c.4042-524G= (n.4042-524G=) c.3418-524G= (n.3418-524G=) n.3137-524G= c.4156-524G= (n.4156-524G=) c.4102-524G= (n.4102-524G=) c.2764-524G= (n.2764-524G=) n.4237-524G= n.4243-524G= n.4595-524G= n.4603-524G= | |
| 5 | g.14393518C>A | CA804999788 | TRIO | c.4219-520C>A (n.4219-520C>A) n.407-520C>A c.4072-520C>A (n.4072-520C>A) c.4042-520C>A (n.4042-520C>A) c.3418-520C>A (n.3418-520C>A) n.3137-520C>A c.4156-520C>A (n.4156-520C>A) c.4102-520C>A (n.4102-520C>A) c.2764-520C>A (n.2764-520C>A) n.4237-520C>A n.4243-520C>A n.4595-520C>A n.4603-520C>A | dbSNP |
| 5 | g.14393518C= | CA1528724091 | TRIO | c.4219-520C= (n.4219-520C=) n.407-520C= c.4072-520C= (n.4072-520C=) c.4042-520C= (n.4042-520C=) c.3418-520C= (n.3418-520C=) n.3137-520C= c.4156-520C= (n.4156-520C=) c.4102-520C= (n.4102-520C=) c.2764-520C= (n.2764-520C=) n.4237-520C= n.4243-520C= n.4595-520C= n.4603-520C= | |
| 5 | g.14393518C>T | CA2707942049 | TRIO | c.4219-520C>T (n.4219-520C>T) n.407-520C>T c.4072-520C>T (n.4072-520C>T) c.4042-520C>T (n.4042-520C>T) c.3418-520C>T (n.3418-520C>T) n.3137-520C>T c.4156-520C>T (n.4156-520C>T) c.4102-520C>T (n.4102-520C>T) c.2764-520C>T (n.2764-520C>T) n.4237-520C>T n.4243-520C>T n.4595-520C>T n.4603-520C>T | dbSNP |
| 5 | g.14393521C= | CA1528724092 | TRIO | c.4219-517C= (n.4219-517C=) n.407-517C= c.4072-517C= (n.4072-517C=) c.4042-517C= (n.4042-517C=) c.3418-517C= (n.3418-517C=) n.3137-517C= c.4156-517C= (n.4156-517C=) c.4102-517C= (n.4102-517C=) c.2764-517C= (n.2764-517C=) n.4237-517C= n.4243-517C= n.4595-517C= n.4603-517C= | |
| 5 | g.14393521C>G | CA113991919 | TRIO | c.4219-517C>G (n.4219-517C>G) n.407-517C>G c.4072-517C>G (n.4072-517C>G) c.4042-517C>G (n.4042-517C>G) c.3418-517C>G (n.3418-517C>G) n.3137-517C>G c.4156-517C>G (n.4156-517C>G) c.4102-517C>G (n.4102-517C>G) c.2764-517C>G (n.2764-517C>G) n.4237-517C>G n.4243-517C>G n.4595-517C>G n.4603-517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393527T>A | CA804999794 | TRIO | c.4219-511T>A (n.4219-511T>A) n.407-511T>A c.4072-511T>A (n.4072-511T>A) c.4042-511T>A (n.4042-511T>A) c.3418-511T>A (n.3418-511T>A) n.3137-511T>A c.4156-511T>A (n.4156-511T>A) c.4102-511T>A (n.4102-511T>A) c.2764-511T>A (n.2764-511T>A) n.4237-511T>A n.4243-511T>A n.4595-511T>A n.4603-511T>A | dbSNP |
| 5 | g.14393527T= | CA1528724093 | TRIO | c.4219-511T= (n.4219-511T=) n.407-511T= c.4072-511T= (n.4072-511T=) c.4042-511T= (n.4042-511T=) c.3418-511T= (n.3418-511T=) n.3137-511T= c.4156-511T= (n.4156-511T=) c.4102-511T= (n.4102-511T=) c.2764-511T= (n.2764-511T=) n.4237-511T= n.4243-511T= n.4595-511T= n.4603-511T= | |
| 5 | g.14393528C= | CA1528724094 | TRIO | c.4219-510C= (n.4219-510C=) n.407-510C= c.4072-510C= (n.4072-510C=) c.4042-510C= (n.4042-510C=) c.3418-510C= (n.3418-510C=) n.3137-510C= c.4156-510C= (n.4156-510C=) c.4102-510C= (n.4102-510C=) c.2764-510C= (n.2764-510C=) n.4237-510C= n.4243-510C= n.4595-510C= n.4603-510C= | |
| 5 | g.14393528C>T | CA1528724095 | TRIO | c.4219-510C>T (n.4219-510C>T) n.407-510C>T c.4072-510C>T (n.4072-510C>T) c.4042-510C>T (n.4042-510C>T) c.3418-510C>T (n.3418-510C>T) n.3137-510C>T c.4156-510C>T (n.4156-510C>T) c.4102-510C>T (n.4102-510C>T) c.2764-510C>T (n.2764-510C>T) n.4237-510C>T n.4243-510C>T n.4595-510C>T n.4603-510C>T | dbSNP |
| 5 | g.14393532_14393536delinsGCTAT | CA1528724096 | TRIO | c.4219-506_4219-502delinsGCTAT (n.4219-506_4219-502delinsGCTAT) n.407-506_407-502delinsGCTAT c.4072-506_4072-502delinsGCTAT (n.4072-506_4072-502delinsGCTAT) c.4042-506_4042-502delinsGCTAT (n.4042-506_4042-502delinsGCTAT) c.3418-506_3418-502delinsGCTAT (n.3418-506_3418-502delinsGCTAT) n.3137-506_3137-502delinsGCTAT c.4156-506_4156-502delinsGCTAT (n.4156-506_4156-502delinsGCTAT) c.4102-506_4102-502delinsGCTAT (n.4102-506_4102-502delinsGCTAT) c.2764-506_2764-502delinsGCTAT (n.2764-506_2764-502delinsGCTAT) n.4237-506_4237-502delinsGCTAT n.4243-506_4243-502delinsGCTAT n.4595-506_4595-502delinsGCTAT n.4603-506_4603-502delinsGCTAT | |
| 5 | g.14393535_14393538del | CA804999796 | TRIO | c.4219-503_4219-500del (n.4219-503_4219-500del) n.407-503_407-500del c.4072-503_4072-500del (n.4072-503_4072-500del) c.4042-503_4042-500del (n.4042-503_4042-500del) c.3418-503_3418-500del (n.3418-503_3418-500del) n.3137-503_3137-500del c.4156-503_4156-500del (n.4156-503_4156-500del) c.4102-503_4102-500del (n.4102-503_4102-500del) c.2764-503_2764-500del (n.2764-503_2764-500del) n.4237-503_4237-500del n.4243-503_4243-500del n.4595-503_4595-500del n.4603-503_4603-500del | dbSNP |
| 5 | g.14393535A= | CA1528724097 | TRIO | c.4219-503A= (n.4219-503A=) n.407-503A= c.4072-503A= (n.4072-503A=) c.4042-503A= (n.4042-503A=) c.3418-503A= (n.3418-503A=) n.3137-503A= c.4156-503A= (n.4156-503A=) c.4102-503A= (n.4102-503A=) c.2764-503A= (n.2764-503A=) n.4237-503A= n.4243-503A= n.4595-503A= n.4603-503A= | |
| 5 | g.14393535A>G | CA804999798 | TRIO | c.4219-503A>G (n.4219-503A>G) n.407-503A>G c.4072-503A>G (n.4072-503A>G) c.4042-503A>G (n.4042-503A>G) c.3418-503A>G (n.3418-503A>G) n.3137-503A>G c.4156-503A>G (n.4156-503A>G) c.4102-503A>G (n.4102-503A>G) c.2764-503A>G (n.2764-503A>G) n.4237-503A>G n.4243-503A>G n.4595-503A>G n.4603-503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393536T>C | CA1528724099 | TRIO | c.4219-502T>C (n.4219-502T>C) n.407-502T>C c.4072-502T>C (n.4072-502T>C) c.4042-502T>C (n.4042-502T>C) c.3418-502T>C (n.3418-502T>C) n.3137-502T>C c.4156-502T>C (n.4156-502T>C) c.4102-502T>C (n.4102-502T>C) c.2764-502T>C (n.2764-502T>C) n.4237-502T>C n.4243-502T>C n.4595-502T>C n.4603-502T>C | dbSNP |
| 5 | g.14393536T= | CA1528724098 | TRIO | c.4219-502T= (n.4219-502T=) n.407-502T= c.4072-502T= (n.4072-502T=) c.4042-502T= (n.4042-502T=) c.3418-502T= (n.3418-502T=) n.3137-502T= c.4156-502T= (n.4156-502T=) c.4102-502T= (n.4102-502T=) c.2764-502T= (n.2764-502T=) n.4237-502T= n.4243-502T= n.4595-502T= n.4603-502T= | |
| 5 | g.14393537C= | CA1528724100 | TRIO | c.4219-501C= (n.4219-501C=) n.407-501C= c.4072-501C= (n.4072-501C=) c.4042-501C= (n.4042-501C=) c.3418-501C= (n.3418-501C=) n.3137-501C= c.4156-501C= (n.4156-501C=) c.4102-501C= (n.4102-501C=) c.2764-501C= (n.2764-501C=) n.4237-501C= n.4243-501C= n.4595-501C= n.4603-501C= | |
| 5 | g.14393537C>G | CA1528724101 | TRIO | c.4219-501C>G (n.4219-501C>G) n.407-501C>G c.4072-501C>G (n.4072-501C>G) c.4042-501C>G (n.4042-501C>G) c.3418-501C>G (n.3418-501C>G) n.3137-501C>G c.4156-501C>G (n.4156-501C>G) c.4102-501C>G (n.4102-501C>G) c.2764-501C>G (n.2764-501C>G) n.4237-501C>G n.4243-501C>G n.4595-501C>G n.4603-501C>G | dbSNP |
| 5 | g.14393538T>C | CA113991922 | TRIO | c.4219-500T>C (n.4219-500T>C) n.407-500T>C c.4072-500T>C (n.4072-500T>C) c.4042-500T>C (n.4042-500T>C) c.3418-500T>C (n.3418-500T>C) n.3137-500T>C c.4156-500T>C (n.4156-500T>C) c.4102-500T>C (n.4102-500T>C) c.2764-500T>C (n.2764-500T>C) n.4237-500T>C n.4243-500T>C n.4595-500T>C n.4603-500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393538T= | CA1528724102 | TRIO | c.4219-500T= (n.4219-500T=) n.407-500T= c.4072-500T= (n.4072-500T=) c.4042-500T= (n.4042-500T=) c.3418-500T= (n.3418-500T=) n.3137-500T= c.4156-500T= (n.4156-500T=) c.4102-500T= (n.4102-500T=) c.2764-500T= (n.2764-500T=) n.4237-500T= n.4243-500T= n.4595-500T= n.4603-500T= | |
| 5 | g.14393538_14393565delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA | CA1528724103 | TRIO | c.4219-500_4219-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4219-500_4219-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.407-500_407-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA c.4072-500_4072-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4072-500_4072-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.4042-500_4042-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4042-500_4042-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.3418-500_3418-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.3418-500_3418-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.3137-500_3137-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA c.4156-500_4156-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4156-500_4156-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.4102-500_4102-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4102-500_4102-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.2764-500_2764-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.2764-500_2764-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.4237-500_4237-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4243-500_4243-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4595-500_4595-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4603-500_4603-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA | |
| 5 | g.14393539G>A | CA1073442989 | TRIO | c.4219-499G>A (n.4219-499G>A) n.407-499G>A c.4072-499G>A (n.4072-499G>A) c.4042-499G>A (n.4042-499G>A) c.3418-499G>A (n.3418-499G>A) n.3137-499G>A c.4156-499G>A (n.4156-499G>A) c.4102-499G>A (n.4102-499G>A) c.2764-499G>A (n.2764-499G>A) n.4237-499G>A n.4243-499G>A n.4595-499G>A n.4603-499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393539G= | CA1528724105 | TRIO | c.4219-499G= (n.4219-499G=) n.407-499G= c.4072-499G= (n.4072-499G=) c.4042-499G= (n.4042-499G=) c.3418-499G= (n.3418-499G=) n.3137-499G= c.4156-499G= (n.4156-499G=) c.4102-499G= (n.4102-499G=) c.2764-499G= (n.2764-499G=) n.4237-499G= n.4243-499G= n.4595-499G= n.4603-499G= | |
| 5 | g.14393540_14393566del | CA1528724104 | TRIO | c.4219-498_4219-472del (n.4219-498_4219-472del) n.407-498_407-472del c.4072-498_4072-472del (n.4072-498_4072-472del) c.4042-498_4042-472del (n.4042-498_4042-472del) c.3418-498_3418-472del (n.3418-498_3418-472del) n.3137-498_3137-472del c.4156-498_4156-472del (n.4156-498_4156-472del) c.4102-498_4102-472del (n.4102-498_4102-472del) c.2764-498_2764-472del (n.2764-498_2764-472del) n.4237-498_4237-472del n.4243-498_4243-472del n.4595-498_4595-472del n.4603-498_4603-472del | dbSNP |
| 5 | g.14393543_14393544delinsAC | CA1528724106 | TRIO | c.4219-495_4219-494delinsAC (n.4219-495_4219-494delinsAC) n.407-495_407-494delinsAC c.4072-495_4072-494delinsAC (n.4072-495_4072-494delinsAC) c.4042-495_4042-494delinsAC (n.4042-495_4042-494delinsAC) c.3418-495_3418-494delinsAC (n.3418-495_3418-494delinsAC) n.3137-495_3137-494delinsAC c.4156-495_4156-494delinsAC (n.4156-495_4156-494delinsAC) c.4102-495_4102-494delinsAC (n.4102-495_4102-494delinsAC) c.2764-495_2764-494delinsAC (n.2764-495_2764-494delinsAC) n.4237-495_4237-494delinsAC n.4243-495_4243-494delinsAC n.4595-495_4595-494delinsAC n.4603-495_4603-494delinsAC | |
| 5 | g.14393545del | CA1528724107 | TRIO | c.4219-493del (n.4219-493del) n.407-493del c.4072-493del (n.4072-493del) c.4042-493del (n.4042-493del) c.3418-493del (n.3418-493del) n.3137-493del c.4156-493del (n.4156-493del) c.4102-493del (n.4102-493del) c.2764-493del (n.2764-493del) n.4237-493del n.4243-493del n.4595-493del n.4603-493del | dbSNP |
| 5 | g.14393549G= | CA1528724108 | TRIO | c.4219-489G= (n.4219-489G=) n.407-489G= c.4072-489G= (n.4072-489G=) c.4042-489G= (n.4042-489G=) c.3418-489G= (n.3418-489G=) n.3137-489G= c.4156-489G= (n.4156-489G=) c.4102-489G= (n.4102-489G=) c.2764-489G= (n.2764-489G=) n.4237-489G= n.4243-489G= n.4595-489G= n.4603-489G= | |
| 5 | g.14393549G>T | CA113991924 | TRIO | c.4219-489G>T (n.4219-489G>T) n.407-489G>T c.4072-489G>T (n.4072-489G>T) c.4042-489G>T (n.4042-489G>T) c.3418-489G>T (n.3418-489G>T) n.3137-489G>T c.4156-489G>T (n.4156-489G>T) c.4102-489G>T (n.4102-489G>T) c.2764-489G>T (n.2764-489G>T) n.4237-489G>T n.4243-489G>T n.4595-489G>T n.4603-489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393552T>C | CA804999800 | TRIO | c.4219-486T>C (n.4219-486T>C) n.407-486T>C c.4072-486T>C (n.4072-486T>C) c.4042-486T>C (n.4042-486T>C) c.3418-486T>C (n.3418-486T>C) n.3137-486T>C c.4156-486T>C (n.4156-486T>C) c.4102-486T>C (n.4102-486T>C) c.2764-486T>C (n.2764-486T>C) n.4237-486T>C n.4243-486T>C n.4595-486T>C n.4603-486T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393552T= | CA1528724109 | TRIO | c.4219-486T= (n.4219-486T=) n.407-486T= c.4072-486T= (n.4072-486T=) c.4042-486T= (n.4042-486T=) c.3418-486T= (n.3418-486T=) n.3137-486T= c.4156-486T= (n.4156-486T=) c.4102-486T= (n.4102-486T=) c.2764-486T= (n.2764-486T=) n.4237-486T= n.4243-486T= n.4595-486T= n.4603-486T= | |
| 5 | g.14393553A= | CA1528724110 | TRIO | c.4219-485A= (n.4219-485A=) n.407-485A= c.4072-485A= (n.4072-485A=) c.4042-485A= (n.4042-485A=) c.3418-485A= (n.3418-485A=) n.3137-485A= c.4156-485A= (n.4156-485A=) c.4102-485A= (n.4102-485A=) c.2764-485A= (n.2764-485A=) n.4237-485A= n.4243-485A= n.4595-485A= n.4603-485A= | |
| 5 | g.14393553A>G | CA804999802 | TRIO | c.4219-485A>G (n.4219-485A>G) n.407-485A>G c.4072-485A>G (n.4072-485A>G) c.4042-485A>G (n.4042-485A>G) c.3418-485A>G (n.3418-485A>G) n.3137-485A>G c.4156-485A>G (n.4156-485A>G) c.4102-485A>G (n.4102-485A>G) c.2764-485A>G (n.2764-485A>G) n.4237-485A>G n.4243-485A>G n.4595-485A>G n.4603-485A>G | dbSNP |
| 5 | g.14393555G>A | CA113991925 | TRIO | c.4219-483G>A (n.4219-483G>A) n.407-483G>A c.4072-483G>A (n.4072-483G>A) c.4042-483G>A (n.4042-483G>A) c.3418-483G>A (n.3418-483G>A) n.3137-483G>A c.4156-483G>A (n.4156-483G>A) c.4102-483G>A (n.4102-483G>A) c.2764-483G>A (n.2764-483G>A) n.4237-483G>A n.4243-483G>A n.4595-483G>A n.4603-483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393555G= | CA1528724111 | TRIO | c.4219-483G= (n.4219-483G=) n.407-483G= c.4072-483G= (n.4072-483G=) c.4042-483G= (n.4042-483G=) c.3418-483G= (n.3418-483G=) n.3137-483G= c.4156-483G= (n.4156-483G=) c.4102-483G= (n.4102-483G=) c.2764-483G= (n.2764-483G=) n.4237-483G= n.4243-483G= n.4595-483G= n.4603-483G= | |
| 5 | g.14393558T>G | CA113991928 | TRIO | c.4219-480T>G (n.4219-480T>G) n.407-480T>G c.4072-480T>G (n.4072-480T>G) c.4042-480T>G (n.4042-480T>G) c.3418-480T>G (n.3418-480T>G) n.3137-480T>G c.4156-480T>G (n.4156-480T>G) c.4102-480T>G (n.4102-480T>G) c.2764-480T>G (n.2764-480T>G) n.4237-480T>G n.4243-480T>G n.4595-480T>G n.4603-480T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393558T= | CA1528724112 | TRIO | c.4219-480T= (n.4219-480T=) n.407-480T= c.4072-480T= (n.4072-480T=) c.4042-480T= (n.4042-480T=) c.3418-480T= (n.3418-480T=) n.3137-480T= c.4156-480T= (n.4156-480T=) c.4102-480T= (n.4102-480T=) c.2764-480T= (n.2764-480T=) n.4237-480T= n.4243-480T= n.4595-480T= n.4603-480T= | |
| 5 | g.14393559C= | CA1528724114 | TRIO | c.4219-479C= (n.4219-479C=) n.407-479C= c.4072-479C= (n.4072-479C=) c.4042-479C= (n.4042-479C=) c.3418-479C= (n.3418-479C=) n.3137-479C= c.4156-479C= (n.4156-479C=) c.4102-479C= (n.4102-479C=) c.2764-479C= (n.2764-479C=) n.4237-479C= n.4243-479C= n.4595-479C= n.4603-479C= | |
| 5 | g.14393559C>T | CA1528724113 | TRIO | c.4219-479C>T (n.4219-479C>T) n.407-479C>T c.4072-479C>T (n.4072-479C>T) c.4042-479C>T (n.4042-479C>T) c.3418-479C>T (n.3418-479C>T) n.3137-479C>T c.4156-479C>T (n.4156-479C>T) c.4102-479C>T (n.4102-479C>T) c.2764-479C>T (n.2764-479C>T) n.4237-479C>T n.4243-479C>T n.4595-479C>T n.4603-479C>T | dbSNP |
| 5 | g.14393563C= | CA1528724115 | TRIO | c.4219-475C= (n.4219-475C=) n.407-475C= c.4072-475C= (n.4072-475C=) c.4042-475C= (n.4042-475C=) c.3418-475C= (n.3418-475C=) n.3137-475C= c.4156-475C= (n.4156-475C=) c.4102-475C= (n.4102-475C=) c.2764-475C= (n.2764-475C=) n.4237-475C= n.4243-475C= n.4595-475C= n.4603-475C= | |
| 5 | g.14393563C>G | CA1528724116 | TRIO | c.4219-475C>G (n.4219-475C>G) n.407-475C>G c.4072-475C>G (n.4072-475C>G) c.4042-475C>G (n.4042-475C>G) c.3418-475C>G (n.3418-475C>G) n.3137-475C>G c.4156-475C>G (n.4156-475C>G) c.4102-475C>G (n.4102-475C>G) c.2764-475C>G (n.2764-475C>G) n.4237-475C>G n.4243-475C>G n.4595-475C>G n.4603-475C>G | dbSNP |
| 5 | g.14393563C>T | CA804999804 | TRIO | c.4219-475C>T (n.4219-475C>T) n.407-475C>T c.4072-475C>T (n.4072-475C>T) c.4042-475C>T (n.4042-475C>T) c.3418-475C>T (n.3418-475C>T) n.3137-475C>T c.4156-475C>T (n.4156-475C>T) c.4102-475C>T (n.4102-475C>T) c.2764-475C>T (n.2764-475C>T) n.4237-475C>T n.4243-475C>T n.4595-475C>T n.4603-475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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