Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149181975_149181978del | CA2668137519 | CP | c.2554+27_2554+30del (n.2554+27_2554+30del) c.2341+27_2341+30del (n.2341+27_2341+30del) n.2586+27_2586+30del c.1903+27_1903+30del (n.1903+27_1903+30del) n.2594+27_2594+30del n.2812+27_2812+30del n.2770+27_2770+30del n.2378+27_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCACC | CA2668137537 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGTG (n.2554+30_2554+31insGGGGTG) c.2341+30_2341+31insGGGGTG (n.2341+30_2341+31insGGGGTG) n.2586+30_2586+31insGGGGTG c.1903+30_1903+31insGGGGTG (n.1903+30_1903+31insGGGGTG) n.2594+30_2594+31insGGGGTG n.2812+30_2812+31insGGGGTG n.2770+30_2770+31insGGGGTG n.2378+30_2378+31insGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCAC | CA2668137538 | CP | c.2554+30_2554+31insGGTGTGGTG (n.2554+30_2554+31insGGTGTGGTG) c.2341+30_2341+31insGGTGTGGTG (n.2341+30_2341+31insGGTGTGGTG) n.2586+30_2586+31insGGTGTGGTG c.1903+30_1903+31insGGTGTGGTG (n.1903+30_1903+31insGGTGTGGTG) n.2594+30_2594+31insGGTGTGGTG n.2812+30_2812+31insGGTGTGGTG n.2770+30_2770+31insGGTGTGGTG n.2378+30_2378+31insGGTGTGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181980del | CA2668137520 | CP | c.2554+26_2554+30del (n.2554+26_2554+30del) c.2341+26_2341+30del (n.2341+26_2341+30del) n.2586+26_2586+30del c.1903+26_1903+30del (n.1903+26_1903+30del) n.2594+26_2594+30del n.2812+26_2812+30del n.2770+26_2770+30del n.2378+26_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181981dup | CA2668137540 | CP | c.2554+28_2554+30dup (n.2554+28_2554+30dup) c.2341+28_2341+30dup (n.2341+28_2341+30dup) n.2586+28_2586+30dup c.1903+28_1903+30dup (n.1903+28_1903+30dup) n.2594+28_2594+30dup n.2812+28_2812+30dup n.2770+28_2770+30dup n.2378+28_2378+30dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181981dup | CA917034277 | CP | c.2554+25_2554+30dup (n.2554+25_2554+30dup) c.2341+25_2341+30dup (n.2341+25_2341+30dup) n.2586+25_2586+30dup c.1903+25_1903+30dup (n.1903+25_1903+30dup) n.2594+25_2594+30dup n.2812+25_2812+30dup n.2770+25_2770+30dup n.2378+25_2378+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181981del | CA2577932535 | CP | c.2554+28_2554+30del (n.2554+28_2554+30del) c.2341+28_2341+30del (n.2341+28_2341+30del) n.2586+28_2586+30del c.1903+28_1903+30del (n.1903+28_1903+30del) n.2594+28_2594+30del n.2812+28_2812+30del n.2770+28_2770+30del n.2378+28_2378+30del | |
3 | g.149181976_149181981del | CA2668137521 | CP | c.2554+25_2554+30del (n.2554+25_2554+30del) c.2341+25_2341+30del (n.2341+25_2341+30del) n.2586+25_2586+30del c.1903+25_1903+30del (n.1903+25_1903+30del) n.2594+25_2594+30del n.2812+25_2812+30del n.2770+25_2770+30del n.2378+25_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181982del | CA2668137522 | CP | c.2554+24_2554+30del (n.2554+24_2554+30del) c.2341+24_2341+30del (n.2341+24_2341+30del) n.2586+24_2586+30del c.1903+24_1903+30del (n.1903+24_1903+30del) n.2594+24_2594+30del n.2812+24_2812+30del n.2770+24_2770+30del n.2378+24_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181983del | CA2668137523 | CP | c.2554+23_2554+30del (n.2554+23_2554+30del) c.2341+23_2341+30del (n.2341+23_2341+30del) n.2586+23_2586+30del c.1903+23_1903+30del (n.1903+23_1903+30del) n.2594+23_2594+30del n.2812+23_2812+30del n.2770+23_2770+30del n.2378+23_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181986del | CA2668137525 | CP | c.2554+20_2554+30del (n.2554+20_2554+30del) c.2341+20_2341+30del (n.2341+20_2341+30del) n.2586+20_2586+30del c.1903+20_1903+30del (n.1903+20_1903+30del) n.2594+20_2594+30del n.2812+20_2812+30del n.2770+20_2770+30del n.2378+20_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181987del | CA2668137524 | CP | c.2554+22_2554+30del (n.2554+22_2554+30del) c.2341+22_2341+30del (n.2341+22_2341+30del) n.2586+22_2586+30del c.1903+22_1903+30del (n.1903+22_1903+30del) n.2594+22_2594+30del n.2812+22_2812+30del n.2770+22_2770+30del n.2378+22_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181987del | CA2668137526 | CP | c.2554+19_2554+30del (n.2554+19_2554+30del) c.2341+19_2341+30del (n.2341+19_2341+30del) n.2586+19_2586+30del c.1903+19_1903+30del (n.1903+19_1903+30del) n.2594+19_2594+30del n.2812+19_2812+30del n.2770+19_2770+30del n.2378+19_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181988del | CA2668137527 | CP | c.2554+18_2554+30del (n.2554+18_2554+30del) c.2341+18_2341+30del (n.2341+18_2341+30del) n.2586+18_2586+30del c.1903+18_1903+30del (n.1903+18_1903+30del) n.2594+18_2594+30del n.2812+18_2812+30del n.2770+18_2770+30del n.2378+18_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181990del | CA2668137529 | CP | c.2554+15_2554+30del (n.2554+15_2554+30del) c.2341+15_2341+30del (n.2341+15_2341+30del) n.2586+15_2586+30del c.1903+15_1903+30del (n.1903+15_1903+30del) n.2594+15_2594+30del n.2812+15_2812+30del n.2770+15_2770+30del n.2378+15_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181990del | CA2668137528 | CP | c.2554+16_2554+30del (n.2554+16_2554+30del) c.2341+16_2341+30del (n.2341+16_2341+30del) n.2586+16_2586+30del c.1903+16_1903+30del (n.1903+16_1903+30del) n.2594+16_2594+30del n.2812+16_2812+30del n.2770+16_2770+30del n.2378+16_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181979del | CA2668137591 | CP | c.2554+26_2554+29del (n.2554+26_2554+29del) c.2341+26_2341+29del (n.2341+26_2341+29del) n.2586+26_2586+29del c.1903+26_1903+29del (n.1903+26_1903+29del) n.2594+26_2594+29del n.2812+26_2812+29del n.2770+26_2770+29del n.2378+26_2378+29del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181985del | CA2668137590 | CP | c.2554+20_2554+29del (n.2554+20_2554+29del) c.2341+20_2341+29del (n.2341+20_2341+29del) n.2586+20_2586+29del c.1903+20_1903+29del (n.1903+20_1903+29del) n.2594+20_2594+29del n.2812+20_2812+29del n.2770+20_2770+29del n.2378+20_2378+29del | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978del | CA2668137692 | CP | c.2554+27_2554+28del (n.2554+27_2554+28del) c.2341+27_2341+28del (n.2341+27_2341+28del) n.2586+27_2586+28del c.1903+27_1903+28del (n.1903+27_1903+28del) n.2594+27_2594+28del n.2812+27_2812+28del n.2770+27_2770+28del n.2378+27_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCC | CA546941329 | CP | c.2554+28_2554+29insGGG (n.2554+28_2554+29insGGG) c.2341+28_2341+29insGGG (n.2341+28_2341+29insGGG) n.2586+28_2586+29insGGG c.1903+28_1903+29insGGG (n.1903+28_1903+29insGGG) n.2594+28_2594+29insGGG n.2812+28_2812+29insGGG n.2770+28_2770+29insGGG n.2378+28_2378+29insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insGCC | CA2668137681 | CP | c.2554+28_2554+29insCGG (n.2554+28_2554+29insCGG) c.2341+28_2341+29insCGG (n.2341+28_2341+29insCGG) n.2586+28_2586+29insCGG c.1903+28_1903+29insCGG (n.1903+28_1903+29insCGG) n.2594+28_2594+29insCGG n.2812+28_2812+29insCGG n.2770+28_2770+29insCGG n.2378+28_2378+29insCGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCC | CA546941327 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGG c.1903+28_1903+29insGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGG n.2812+28_2812+29insGGGG n.2770+28_2770+29insGGGG n.2378+28_2378+29insGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insTCCC | CA2668137680 | CP | c.2554+28_2554+29insGAGG (n.2554+28_2554+29insGAGG) c.2341+28_2341+29insGAGG (n.2341+28_2341+29insGAGG) n.2586+28_2586+29insGAGG c.1903+28_1903+29insGAGG (n.1903+28_1903+29insGAGG) n.2594+28_2594+29insGAGG n.2812+28_2812+29insGAGG n.2770+28_2770+29insGAGG n.2378+28_2378+29insGAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCC | CA546941325 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insTCCCC | CA2758855642 | CP | c.2554+28_2554+29insGGAGG (n.2554+28_2554+29insGGAGG) c.2341+28_2341+29insGGAGG (n.2341+28_2341+29insGGAGG) n.2586+28_2586+29insGGAGG c.1903+28_1903+29insGGAGG (n.1903+28_1903+29insGGAGG) n.2594+28_2594+29insGGAGG n.2812+28_2812+29insGGAGG n.2770+28_2770+29insGGAGG n.2378+28_2378+29insGGAGG | |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCC | CA546941319 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCC | CA1054805460 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCC | CA546941323 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCC | CA1054805448 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCTCCCCCC | CA2668137682 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGAGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGAGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGAGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGAGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGAGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGAGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGAGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGAGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGAGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGAGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGAGGGG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCC | CA1054805444 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCC | CA1054805441 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCC | CA1054805433 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCC | CA2668137732 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137719 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137730 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insTCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805431 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGAGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGAGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137676 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137685 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137684 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137683 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978dup | CA1054805488 | CP | c.2554+28dup (n.2554+28dup) c.2341+28dup (n.2341+28dup) n.2586+28dup c.1903+28dup (n.1903+28dup) n.2594+28dup n.2812+28dup n.2770+28dup n.2378+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978dup | CA2668137744 | CP | c.2554+27_2554+28dup (n.2554+27_2554+28dup) c.2341+27_2341+28dup (n.2341+27_2341+28dup) n.2586+27_2586+28dup c.1903+27_1903+28dup (n.1903+27_1903+28dup) n.2594+27_2594+28dup n.2812+27_2812+28dup n.2770+27_2770+28dup n.2378+27_2378+28dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181978del | CA2577932539 | CP | c.2554+28del (n.2554+28del) c.2341+28del (n.2341+28del) n.2586+28del c.1903+28del (n.1903+28del) n.2594+28del n.2812+28del n.2770+28del n.2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCA | CA2668137745 | CP | c.2554+28_2554+29insGGTTGG (n.2554+28_2554+29insGGTTGG) c.2341+28_2341+29insGGTTGG (n.2341+28_2341+29insGGTTGG) n.2586+28_2586+29insGGTTGG c.1903+28_1903+29insGGTTGG (n.1903+28_1903+29insGGTTGG) n.2594+28_2594+29insGGTTGG n.2812+28_2812+29insGGTTGG n.2770+28_2770+29insGGTTGG n.2378+28_2378+29insGGTTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insTCCCCA | CA2668137734 | CP | c.2554+28_2554+29insGGATGG (n.2554+28_2554+29insGGATGG) c.2341+28_2341+29insGGATGG (n.2341+28_2341+29insGGATGG) n.2586+28_2586+29insGGATGG c.1903+28_1903+29insGGATGG (n.1903+28_1903+29insGGATGG) n.2594+28_2594+29insGGATGG n.2812+28_2812+29insGGATGG n.2770+28_2770+29insGGATGG n.2378+28_2378+29insGGATGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCAC | CA2668137736 | CP | c.2554+28_2554+29insGTGTGG (n.2554+28_2554+29insGTGTGG) c.2341+28_2341+29insGTGTGG (n.2341+28_2341+29insGTGTGG) n.2586+28_2586+29insGTGTGG c.1903+28_1903+29insGTGTGG (n.1903+28_1903+29insGTGTGG) n.2594+28_2594+29insGTGTGG n.2812+28_2812+29insGTGTGG n.2770+28_2770+29insGTGTGG n.2378+28_2378+29insGTGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181982dup | CA1054805506 | CP | c.2554+25_2554+28dup (n.2554+25_2554+28dup) c.2341+25_2341+28dup (n.2341+25_2341+28dup) n.2586+25_2586+28dup c.1903+25_1903+28dup (n.1903+25_1903+28dup) n.2594+25_2594+28dup n.2812+25_2812+28dup n.2770+25_2770+28dup n.2378+25_2378+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181982del | CA2668137691 | CP | c.2554+25_2554+28del (n.2554+25_2554+28del) c.2341+25_2341+28del (n.2341+25_2341+28del) n.2586+25_2586+28del c.1903+25_1903+28del (n.1903+25_1903+28del) n.2594+25_2594+28del n.2812+25_2812+28del n.2770+25_2770+28del n.2378+25_2378+28del | gnomAD v4 |