Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166251674_166251681delinsTACCGACACA1304953729SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA (n.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA)
c.554+84_554+91delinsTGTCGGTA (n.554+84_554+91delinsTGTCGGTA)
c.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA (n.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA)
c.2097+84_2097+91delinsTGTCGGTA
n.736-105_736-98delinsTACCGACA
c.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA (n.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA)
c.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA (n.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA)
2g.166251678_166251684delCA1304953730SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+84_3472+90del (n.3472+84_3472+90del)
c.554+84_554+90del (n.554+84_554+90del)
c.3439+84_3439+90del (n.3439+84_3439+90del)
c.2097+84_2097+90del
n.736-101_736-95del
c.3085+84_3085+90del (n.3085+84_3085+90del)
c.2728+84_2728+90del (n.2728+84_2728+90del)
dbSNP
2g.166251681A>CCA2661766420SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+84T>G (n.3472+84T>G)
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c.2097+84T>G
n.736-98A>C
c.3085+84T>G (n.3085+84T>G)
c.2728+84T>G (n.2728+84T>G)
gnomAD v4
2g.166251683C>GCA2661766421SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+82G>C (n.3472+82G>C)
c.554+82G>C (n.554+82G>C)
c.3439+82G>C (n.3439+82G>C)
c.2097+82G>C
n.736-96C>G
c.3085+82G>C (n.3085+82G>C)
c.2728+82G>C (n.2728+82G>C)
gnomAD v4
2g.166251684C>ACA2661766422SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+81G>T (n.3472+81G>T)
c.554+81G>T (n.554+81G>T)
c.3439+81G>T (n.3439+81G>T)
c.2097+81G>T
n.736-95C>A
c.3085+81G>T (n.3085+81G>T)
c.2728+81G>T (n.2728+81G>T)
gnomAD v4
2g.166251684C=CA1304953737SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+81G= (n.3472+81G=)
c.554+81G= (n.554+81G=)
c.3439+81G= (n.3439+81G=)
c.2097+81G=
n.736-95C=
c.3085+81G= (n.3085+81G=)
c.2728+81G= (n.2728+81G=)
2g.166251684C>TCA1304953736SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+81G>A (n.3472+81G>A)
c.554+81G>A (n.554+81G>A)
c.3439+81G>A (n.3439+81G>A)
c.2097+81G>A
n.736-95C>T
c.3085+81G>A (n.3085+81G>A)
c.2728+81G>A (n.2728+81G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.166251687T>CCA2661766423SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+78A>G (n.3472+78A>G)
c.554+78A>G (n.554+78A>G)
c.3439+78A>G (n.3439+78A>G)
c.2097+78A>G
n.736-92T>C
c.3085+78A>G (n.3085+78A>G)
c.2728+78A>G (n.2728+78A>G)
gnomAD v4
2g.166251688G>ACA59816471SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+77C>T (n.3472+77C>T)
c.554+77C>T (n.554+77C>T)
c.3439+77C>T (n.3439+77C>T)
c.2097+77C>T
n.736-91G>A
c.3085+77C>T (n.3085+77C>T)
c.2728+77C>T (n.2728+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.166251688G=CA1304953738SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+77C= (n.3472+77C=)
c.554+77C= (n.554+77C=)
c.3439+77C= (n.3439+77C=)
c.2097+77C=
n.736-91G=
c.3085+77C= (n.3085+77C=)
c.2728+77C= (n.2728+77C=)
2g.166251688G>TCA2661766424SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+77C>A (n.3472+77C>A)
c.554+77C>A (n.554+77C>A)
c.3439+77C>A (n.3439+77C>A)
c.2097+77C>A
n.736-91G>T
c.3085+77C>A (n.3085+77C>A)
c.2728+77C>A (n.2728+77C>A)
gnomAD v4
2g.166251689G>ACA2661766425SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+76C>T (n.3472+76C>T)
c.554+76C>T (n.554+76C>T)
c.3439+76C>T (n.3439+76C>T)
c.2097+76C>T
n.736-90G>A
c.3085+76C>T (n.3085+76C>T)
c.2728+76C>T (n.2728+76C>T)
gnomAD v4
2g.166251690T>ACA1304953740SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+75A>T (n.3472+75A>T)
c.554+75A>T (n.554+75A>T)
c.3439+75A>T (n.3439+75A>T)
c.2097+75A>T
n.736-89T>A
c.3085+75A>T (n.3085+75A>T)
c.2728+75A>T (n.2728+75A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.166251690T>CCA1304953741SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+75A>G (n.3472+75A>G)
c.554+75A>G (n.554+75A>G)
c.3439+75A>G (n.3439+75A>G)
c.2097+75A>G
n.736-89T>C
c.3085+75A>G (n.3085+75A>G)
c.2728+75A>G (n.2728+75A>G)
dbSNP
2g.166251690T=CA1304953739SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+75A= (n.3472+75A=)
c.554+75A= (n.554+75A=)
c.3439+75A= (n.3439+75A=)
c.2097+75A=
n.736-89T=
c.3085+75A= (n.3085+75A=)
c.2728+75A= (n.2728+75A=)
2g.166251691A=CA1304953742SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+74T= (n.3472+74T=)
c.554+74T= (n.554+74T=)
c.3439+74T= (n.3439+74T=)
c.2097+74T=
n.736-88A=
c.3085+74T= (n.3085+74T=)
c.2728+74T= (n.2728+74T=)
2g.166251691A>GCA760196232SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+74T>C (n.3472+74T>C)
c.554+74T>C (n.554+74T>C)
c.3439+74T>C (n.3439+74T>C)
c.2097+74T>C
n.736-88A>G
c.3085+74T>C (n.3085+74T>C)
c.2728+74T>C (n.2728+74T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251692delCA2661766426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+74del (n.3472+74del)
c.554+74del (n.554+74del)
c.3439+74del (n.3439+74del)
c.2097+74del
n.736-87del
c.3085+74del (n.3085+74del)
c.2728+74del (n.2728+74del)
gnomAD v4
2g.166251692A=CA1304953743SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+73T= (n.3472+73T=)
c.554+73T= (n.554+73T=)
c.3439+73T= (n.3439+73T=)
c.2097+73T=
n.736-87A=
c.3085+73T= (n.3085+73T=)
c.2728+73T= (n.2728+73T=)
2g.166251692A>GCA1304953744SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+73T>C (n.3472+73T>C)
c.554+73T>C (n.554+73T>C)
c.3439+73T>C (n.3439+73T>C)
c.2097+73T>C
n.736-87A>G
c.3085+73T>C (n.3085+73T>C)
c.2728+73T>C (n.2728+73T>C)
dbSNP
2g.166251693G>ACA2661766427SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+72C>T (n.3472+72C>T)
c.554+72C>T (n.554+72C>T)
c.3439+72C>T (n.3439+72C>T)
c.2097+72C>T
n.736-86G>A
c.3085+72C>T (n.3085+72C>T)
c.2728+72C>T (n.2728+72C>T)
gnomAD v4
2g.166251693G>TCA2661766428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+72C>A (n.3472+72C>A)
c.554+72C>A (n.554+72C>A)
c.3439+72C>A (n.3439+72C>A)
c.2097+72C>A
n.736-86G>T
c.3085+72C>A (n.3085+72C>A)
c.2728+72C>A (n.2728+72C>A)
gnomAD v4
2g.166251694T>ACA2577144920SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+71A>T (n.3472+71A>T)
c.554+71A>T (n.554+71A>T)
c.3439+71A>T (n.3439+71A>T)
c.2097+71A>T
n.736-85T>A
c.3085+71A>T (n.3085+71A>T)
c.2728+71A>T (n.2728+71A>T)
2g.166251695A>GCA2661766429SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+70T>C (n.3472+70T>C)
c.554+70T>C (n.554+70T>C)
c.3439+70T>C (n.3439+70T>C)
c.2097+70T>C
n.736-84A>G
c.3085+70T>C (n.3085+70T>C)
c.2728+70T>C (n.2728+70T>C)
gnomAD v4
2g.166251696T>CCA2661766430SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+69A>G (n.3472+69A>G)
c.554+69A>G (n.554+69A>G)
c.3439+69A>G (n.3439+69A>G)
c.2097+69A>G
n.736-83T>C
c.3085+69A>G (n.3085+69A>G)
c.2728+69A>G (n.2728+69A>G)
gnomAD v4
2g.166251697T>CCA59816473SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+68A>G (n.3472+68A>G)
c.554+68A>G (n.554+68A>G)
c.3439+68A>G (n.3439+68A>G)
c.2097+68A>G
n.736-82T>C
c.3085+68A>G (n.3085+68A>G)
c.2728+68A>G (n.2728+68A>G)
dbSNP
2g.166251697T=CA1304953745SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+68A= (n.3472+68A=)
c.554+68A= (n.554+68A=)
c.3439+68A= (n.3439+68A=)
c.2097+68A=
n.736-82T=
c.3085+68A= (n.3085+68A=)
c.2728+68A= (n.2728+68A=)
2g.166251698A>GCA2661766431SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+67T>C (n.3472+67T>C)
c.554+67T>C (n.554+67T>C)
c.3439+67T>C (n.3439+67T>C)
c.2097+67T>C
n.736-81A>G
c.3085+67T>C (n.3085+67T>C)
c.2728+67T>C (n.2728+67T>C)
gnomAD v4
2g.166251698A>TCA2577144921SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+67T>A (n.3472+67T>A)
c.554+67T>A (n.554+67T>A)
c.3439+67T>A (n.3439+67T>A)
c.2097+67T>A
n.736-81A>T
c.3085+67T>A (n.3085+67T>A)
c.2728+67T>A (n.2728+67T>A)
gnomAD v4
2g.166251699G>TCA2661766432SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+66C>A (n.3472+66C>A)
c.554+66C>A (n.554+66C>A)
c.3439+66C>A (n.3439+66C>A)
c.2097+66C>A
n.736-80G>T
c.3085+66C>A (n.3085+66C>A)
c.2728+66C>A (n.2728+66C>A)
gnomAD v4
2g.166251700G>TCA2661766433SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+65C>A (n.3472+65C>A)
c.554+65C>A (n.554+65C>A)
c.3439+65C>A (n.3439+65C>A)
c.2097+65C>A
n.736-79G>T
c.3085+65C>A (n.3085+65C>A)
c.2728+65C>A (n.2728+65C>A)
gnomAD v4
2g.166251701C>ACA2544813756SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+64G>T (n.3472+64G>T)
c.554+64G>T (n.554+64G>T)
c.3439+64G>T (n.3439+64G>T)
c.2097+64G>T
n.736-78C>A
c.3085+64G>T (n.3085+64G>T)
c.2728+64G>T (n.2728+64G>T)
gnomAD v4
2g.166251701C=CA1304953746SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+64G= (n.3472+64G=)
c.554+64G= (n.554+64G=)
c.3439+64G= (n.3439+64G=)
c.2097+64G=
n.736-78C=
c.3085+64G= (n.3085+64G=)
c.2728+64G= (n.2728+64G=)
2g.166251701C>TCA537512263SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+64G>A (n.3472+64G>A)
c.554+64G>A (n.554+64G>A)
c.3439+64G>A (n.3439+64G>A)
c.2097+64G>A
n.736-78C>T
c.3085+64G>A (n.3085+64G>A)
c.2728+64G>A (n.2728+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251702G>ACA59816475SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+63C>T (n.3472+63C>T)
c.554+63C>T (n.554+63C>T)
c.3439+63C>T (n.3439+63C>T)
c.2097+63C>T
n.736-77G>A
c.3085+63C>T (n.3085+63C>T)
c.2728+63C>T (n.2728+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251702G=CA1304953747SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+63C= (n.3472+63C=)
c.554+63C= (n.554+63C=)
c.3439+63C= (n.3439+63C=)
c.2097+63C=
n.736-77G=
c.3085+63C= (n.3085+63C=)
c.2728+63C= (n.2728+63C=)
2g.166251702G>TCA2661766434SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+63C>A (n.3472+63C>A)
c.554+63C>A (n.554+63C>A)
c.3439+63C>A (n.3439+63C>A)
c.2097+63C>A
n.736-77G>T
c.3085+63C>A (n.3085+63C>A)
c.2728+63C>A (n.2728+63C>A)
gnomAD v4
2g.166251704T>CCA2661766435SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+61A>G (n.3472+61A>G)
c.554+61A>G (n.554+61A>G)
c.3439+61A>G (n.3439+61A>G)
c.2097+61A>G
n.736-75T>C
c.3085+61A>G (n.3085+61A>G)
c.2728+61A>G (n.2728+61A>G)
gnomAD v4
2g.166251705A>GCA2753023728SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+60T>C (n.3472+60T>C)
c.554+60T>C (n.554+60T>C)
c.3439+60T>C (n.3439+60T>C)
c.2097+60T>C
n.736-74A>G
c.3085+60T>C (n.3085+60T>C)
c.2728+60T>C (n.2728+60T>C)
2g.166251706A=CA1304953748SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+59T= (n.3472+59T=)
c.554+59T= (n.554+59T=)
c.3439+59T= (n.3439+59T=)
c.2097+59T=
n.736-73A=
c.3085+59T= (n.3085+59T=)
c.2728+59T= (n.2728+59T=)
2g.166251706A>GCA760196236SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+59T>C (n.3472+59T>C)
c.554+59T>C (n.554+59T>C)
c.3439+59T>C (n.3439+59T>C)
c.2097+59T>C
n.736-73A>G
c.3085+59T>C (n.3085+59T>C)
c.2728+59T>C (n.2728+59T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.166251707G>ACA2700723150SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+58C>T (n.3472+58C>T)
c.554+58C>T (n.554+58C>T)
c.3439+58C>T (n.3439+58C>T)
c.2097+58C>T
n.736-72G>A
c.3085+58C>T (n.3085+58C>T)
c.2728+58C>T (n.2728+58C>T)
dbSNP
2g.166251707G=CA1304953749SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+58C= (n.3472+58C=)
c.554+58C= (n.554+58C=)
c.3439+58C= (n.3439+58C=)
c.2097+58C=
n.736-72G=
c.3085+58C= (n.3085+58C=)
c.2728+58C= (n.2728+58C=)
2g.166251707G>TCA59816477SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+58C>A (n.3472+58C>A)
c.554+58C>A (n.554+58C>A)
c.3439+58C>A (n.3439+58C>A)
c.2097+58C>A
n.736-72G>T
c.3085+58C>A (n.3085+58C>A)
c.2728+58C>A (n.2728+58C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251713C=CA1304953750SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+52G= (n.3472+52G=)
c.554+52G= (n.554+52G=)
c.3439+52G= (n.3439+52G=)
c.2097+52G=
n.736-66C=
c.3085+52G= (n.3085+52G=)
c.2728+52G= (n.2728+52G=)
2g.166251713C>TCA760196244SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+52G>A (n.3472+52G>A)
c.554+52G>A (n.554+52G>A)
c.3439+52G>A (n.3439+52G>A)
c.2097+52G>A
n.736-66C>T
c.3085+52G>A (n.3085+52G>A)
c.2728+52G>A (n.2728+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251714C>ACA2661766436SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+51G>T (n.3472+51G>T)
c.554+51G>T (n.554+51G>T)
c.3439+51G>T (n.3439+51G>T)
c.2097+51G>T
n.736-65C>A
c.3085+51G>T (n.3085+51G>T)
c.2728+51G>T (n.2728+51G>T)
gnomAD v4
2g.166251714C=CA1304953751SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+51G= (n.3472+51G=)
c.554+51G= (n.554+51G=)
c.3439+51G= (n.3439+51G=)
c.2097+51G=
n.736-65C=
c.3085+51G= (n.3085+51G=)
c.2728+51G= (n.2728+51G=)
2g.166251714C>GCA760196249SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+51G>C (n.3472+51G>C)
c.554+51G>C (n.554+51G>C)
c.3439+51G>C (n.3439+51G>C)
c.2097+51G>C
n.736-65C>G
c.3085+51G>C (n.3085+51G>C)
c.2728+51G>C (n.2728+51G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251714C>TCA760196248SCN1A-AS1,SCN9Ac.3472+51G>A (n.3472+51G>A)
c.554+51G>A (n.554+51G>A)
c.3439+51G>A (n.3439+51G>A)
c.2097+51G>A
n.736-65C>T
c.3085+51G>A (n.3085+51G>A)
c.2728+51G>A (n.2728+51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched