Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166251674_166251681delinsTACCGACA | CA1304953729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA (n.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA) c.554+84_554+91delinsTGTCGGTA (n.554+84_554+91delinsTGTCGGTA) c.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA (n.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA) c.2097+84_2097+91delinsTGTCGGTA n.736-105_736-98delinsTACCGACA c.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA (n.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA) c.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA (n.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA) | |
2 | g.166251678_166251684del | CA1304953730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84_3472+90del (n.3472+84_3472+90del) c.554+84_554+90del (n.554+84_554+90del) c.3439+84_3439+90del (n.3439+84_3439+90del) c.2097+84_2097+90del n.736-101_736-95del c.3085+84_3085+90del (n.3085+84_3085+90del) c.2728+84_2728+90del (n.2728+84_2728+90del) | dbSNP |
2 | g.166251681A>C | CA2661766420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84T>G (n.3472+84T>G) c.554+84T>G (n.554+84T>G) c.3439+84T>G (n.3439+84T>G) c.2097+84T>G n.736-98A>C c.3085+84T>G (n.3085+84T>G) c.2728+84T>G (n.2728+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251683C>G | CA2661766421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+82G>C (n.3472+82G>C) c.554+82G>C (n.554+82G>C) c.3439+82G>C (n.3439+82G>C) c.2097+82G>C n.736-96C>G c.3085+82G>C (n.3085+82G>C) c.2728+82G>C (n.2728+82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251684C>A | CA2661766422 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G>T (n.3472+81G>T) c.554+81G>T (n.554+81G>T) c.3439+81G>T (n.3439+81G>T) c.2097+81G>T n.736-95C>A c.3085+81G>T (n.3085+81G>T) c.2728+81G>T (n.2728+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251684C= | CA1304953737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G= (n.3472+81G=) c.554+81G= (n.554+81G=) c.3439+81G= (n.3439+81G=) c.2097+81G= n.736-95C= c.3085+81G= (n.3085+81G=) c.2728+81G= (n.2728+81G=) | |
2 | g.166251684C>T | CA1304953736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G>A (n.3472+81G>A) c.554+81G>A (n.554+81G>A) c.3439+81G>A (n.3439+81G>A) c.2097+81G>A n.736-95C>T c.3085+81G>A (n.3085+81G>A) c.2728+81G>A (n.2728+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251687T>C | CA2661766423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+78A>G (n.3472+78A>G) c.554+78A>G (n.554+78A>G) c.3439+78A>G (n.3439+78A>G) c.2097+78A>G n.736-92T>C c.3085+78A>G (n.3085+78A>G) c.2728+78A>G (n.2728+78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251688G>A | CA59816471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C>T (n.3472+77C>T) c.554+77C>T (n.554+77C>T) c.3439+77C>T (n.3439+77C>T) c.2097+77C>T n.736-91G>A c.3085+77C>T (n.3085+77C>T) c.2728+77C>T (n.2728+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251688G= | CA1304953738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C= (n.3472+77C=) c.554+77C= (n.554+77C=) c.3439+77C= (n.3439+77C=) c.2097+77C= n.736-91G= c.3085+77C= (n.3085+77C=) c.2728+77C= (n.2728+77C=) | |
2 | g.166251688G>T | CA2661766424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C>A (n.3472+77C>A) c.554+77C>A (n.554+77C>A) c.3439+77C>A (n.3439+77C>A) c.2097+77C>A n.736-91G>T c.3085+77C>A (n.3085+77C>A) c.2728+77C>A (n.2728+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251689G>A | CA2661766425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+76C>T (n.3472+76C>T) c.554+76C>T (n.554+76C>T) c.3439+76C>T (n.3439+76C>T) c.2097+76C>T n.736-90G>A c.3085+76C>T (n.3085+76C>T) c.2728+76C>T (n.2728+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251690T>A | CA1304953740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A>T (n.3472+75A>T) c.554+75A>T (n.554+75A>T) c.3439+75A>T (n.3439+75A>T) c.2097+75A>T n.736-89T>A c.3085+75A>T (n.3085+75A>T) c.2728+75A>T (n.2728+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251690T>C | CA1304953741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A>G (n.3472+75A>G) c.554+75A>G (n.554+75A>G) c.3439+75A>G (n.3439+75A>G) c.2097+75A>G n.736-89T>C c.3085+75A>G (n.3085+75A>G) c.2728+75A>G (n.2728+75A>G) | dbSNP |
2 | g.166251690T= | CA1304953739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A= (n.3472+75A=) c.554+75A= (n.554+75A=) c.3439+75A= (n.3439+75A=) c.2097+75A= n.736-89T= c.3085+75A= (n.3085+75A=) c.2728+75A= (n.2728+75A=) | |
2 | g.166251691A= | CA1304953742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74T= (n.3472+74T=) c.554+74T= (n.554+74T=) c.3439+74T= (n.3439+74T=) c.2097+74T= n.736-88A= c.3085+74T= (n.3085+74T=) c.2728+74T= (n.2728+74T=) | |
2 | g.166251691A>G | CA760196232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74T>C (n.3472+74T>C) c.554+74T>C (n.554+74T>C) c.3439+74T>C (n.3439+74T>C) c.2097+74T>C n.736-88A>G c.3085+74T>C (n.3085+74T>C) c.2728+74T>C (n.2728+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251692del | CA2661766426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74del (n.3472+74del) c.554+74del (n.554+74del) c.3439+74del (n.3439+74del) c.2097+74del n.736-87del c.3085+74del (n.3085+74del) c.2728+74del (n.2728+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.166251692A= | CA1304953743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+73T= (n.3472+73T=) c.554+73T= (n.554+73T=) c.3439+73T= (n.3439+73T=) c.2097+73T= n.736-87A= c.3085+73T= (n.3085+73T=) c.2728+73T= (n.2728+73T=) | |
2 | g.166251692A>G | CA1304953744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+73T>C (n.3472+73T>C) c.554+73T>C (n.554+73T>C) c.3439+73T>C (n.3439+73T>C) c.2097+73T>C n.736-87A>G c.3085+73T>C (n.3085+73T>C) c.2728+73T>C (n.2728+73T>C) | dbSNP |
2 | g.166251693G>A | CA2661766427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+72C>T (n.3472+72C>T) c.554+72C>T (n.554+72C>T) c.3439+72C>T (n.3439+72C>T) c.2097+72C>T n.736-86G>A c.3085+72C>T (n.3085+72C>T) c.2728+72C>T (n.2728+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251693G>T | CA2661766428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+72C>A (n.3472+72C>A) c.554+72C>A (n.554+72C>A) c.3439+72C>A (n.3439+72C>A) c.2097+72C>A n.736-86G>T c.3085+72C>A (n.3085+72C>A) c.2728+72C>A (n.2728+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251694T>A | CA2577144920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+71A>T (n.3472+71A>T) c.554+71A>T (n.554+71A>T) c.3439+71A>T (n.3439+71A>T) c.2097+71A>T n.736-85T>A c.3085+71A>T (n.3085+71A>T) c.2728+71A>T (n.2728+71A>T) | |
2 | g.166251695A>G | CA2661766429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+70T>C (n.3472+70T>C) c.554+70T>C (n.554+70T>C) c.3439+70T>C (n.3439+70T>C) c.2097+70T>C n.736-84A>G c.3085+70T>C (n.3085+70T>C) c.2728+70T>C (n.2728+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251696T>C | CA2661766430 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+69A>G (n.3472+69A>G) c.554+69A>G (n.554+69A>G) c.3439+69A>G (n.3439+69A>G) c.2097+69A>G n.736-83T>C c.3085+69A>G (n.3085+69A>G) c.2728+69A>G (n.2728+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251697T>C | CA59816473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+68A>G (n.3472+68A>G) c.554+68A>G (n.554+68A>G) c.3439+68A>G (n.3439+68A>G) c.2097+68A>G n.736-82T>C c.3085+68A>G (n.3085+68A>G) c.2728+68A>G (n.2728+68A>G) | dbSNP |
2 | g.166251697T= | CA1304953745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+68A= (n.3472+68A=) c.554+68A= (n.554+68A=) c.3439+68A= (n.3439+68A=) c.2097+68A= n.736-82T= c.3085+68A= (n.3085+68A=) c.2728+68A= (n.2728+68A=) | |
2 | g.166251698A>G | CA2661766431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+67T>C (n.3472+67T>C) c.554+67T>C (n.554+67T>C) c.3439+67T>C (n.3439+67T>C) c.2097+67T>C n.736-81A>G c.3085+67T>C (n.3085+67T>C) c.2728+67T>C (n.2728+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251698A>T | CA2577144921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+67T>A (n.3472+67T>A) c.554+67T>A (n.554+67T>A) c.3439+67T>A (n.3439+67T>A) c.2097+67T>A n.736-81A>T c.3085+67T>A (n.3085+67T>A) c.2728+67T>A (n.2728+67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251699G>T | CA2661766432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+66C>A (n.3472+66C>A) c.554+66C>A (n.554+66C>A) c.3439+66C>A (n.3439+66C>A) c.2097+66C>A n.736-80G>T c.3085+66C>A (n.3085+66C>A) c.2728+66C>A (n.2728+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251700G>T | CA2661766433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+65C>A (n.3472+65C>A) c.554+65C>A (n.554+65C>A) c.3439+65C>A (n.3439+65C>A) c.2097+65C>A n.736-79G>T c.3085+65C>A (n.3085+65C>A) c.2728+65C>A (n.2728+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251701C>A | CA2544813756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+64G>T (n.3472+64G>T) c.554+64G>T (n.554+64G>T) c.3439+64G>T (n.3439+64G>T) c.2097+64G>T n.736-78C>A c.3085+64G>T (n.3085+64G>T) c.2728+64G>T (n.2728+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251701C= | CA1304953746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+64G= (n.3472+64G=) c.554+64G= (n.554+64G=) c.3439+64G= (n.3439+64G=) c.2097+64G= n.736-78C= c.3085+64G= (n.3085+64G=) c.2728+64G= (n.2728+64G=) | |
2 | g.166251701C>T | CA537512263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+64G>A (n.3472+64G>A) c.554+64G>A (n.554+64G>A) c.3439+64G>A (n.3439+64G>A) c.2097+64G>A n.736-78C>T c.3085+64G>A (n.3085+64G>A) c.2728+64G>A (n.2728+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251702G>A | CA59816475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+63C>T (n.3472+63C>T) c.554+63C>T (n.554+63C>T) c.3439+63C>T (n.3439+63C>T) c.2097+63C>T n.736-77G>A c.3085+63C>T (n.3085+63C>T) c.2728+63C>T (n.2728+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251702G= | CA1304953747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+63C= (n.3472+63C=) c.554+63C= (n.554+63C=) c.3439+63C= (n.3439+63C=) c.2097+63C= n.736-77G= c.3085+63C= (n.3085+63C=) c.2728+63C= (n.2728+63C=) | |
2 | g.166251702G>T | CA2661766434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+63C>A (n.3472+63C>A) c.554+63C>A (n.554+63C>A) c.3439+63C>A (n.3439+63C>A) c.2097+63C>A n.736-77G>T c.3085+63C>A (n.3085+63C>A) c.2728+63C>A (n.2728+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251704T>C | CA2661766435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+61A>G (n.3472+61A>G) c.554+61A>G (n.554+61A>G) c.3439+61A>G (n.3439+61A>G) c.2097+61A>G n.736-75T>C c.3085+61A>G (n.3085+61A>G) c.2728+61A>G (n.2728+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251705A>G | CA2753023728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+60T>C (n.3472+60T>C) c.554+60T>C (n.554+60T>C) c.3439+60T>C (n.3439+60T>C) c.2097+60T>C n.736-74A>G c.3085+60T>C (n.3085+60T>C) c.2728+60T>C (n.2728+60T>C) | |
2 | g.166251706A= | CA1304953748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+59T= (n.3472+59T=) c.554+59T= (n.554+59T=) c.3439+59T= (n.3439+59T=) c.2097+59T= n.736-73A= c.3085+59T= (n.3085+59T=) c.2728+59T= (n.2728+59T=) | |
2 | g.166251706A>G | CA760196236 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+59T>C (n.3472+59T>C) c.554+59T>C (n.554+59T>C) c.3439+59T>C (n.3439+59T>C) c.2097+59T>C n.736-73A>G c.3085+59T>C (n.3085+59T>C) c.2728+59T>C (n.2728+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251707G>A | CA2700723150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+58C>T (n.3472+58C>T) c.554+58C>T (n.554+58C>T) c.3439+58C>T (n.3439+58C>T) c.2097+58C>T n.736-72G>A c.3085+58C>T (n.3085+58C>T) c.2728+58C>T (n.2728+58C>T) | dbSNP |
2 | g.166251707G= | CA1304953749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+58C= (n.3472+58C=) c.554+58C= (n.554+58C=) c.3439+58C= (n.3439+58C=) c.2097+58C= n.736-72G= c.3085+58C= (n.3085+58C=) c.2728+58C= (n.2728+58C=) | |
2 | g.166251707G>T | CA59816477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+58C>A (n.3472+58C>A) c.554+58C>A (n.554+58C>A) c.3439+58C>A (n.3439+58C>A) c.2097+58C>A n.736-72G>T c.3085+58C>A (n.3085+58C>A) c.2728+58C>A (n.2728+58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251713C= | CA1304953750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+52G= (n.3472+52G=) c.554+52G= (n.554+52G=) c.3439+52G= (n.3439+52G=) c.2097+52G= n.736-66C= c.3085+52G= (n.3085+52G=) c.2728+52G= (n.2728+52G=) | |
2 | g.166251713C>T | CA760196244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+52G>A (n.3472+52G>A) c.554+52G>A (n.554+52G>A) c.3439+52G>A (n.3439+52G>A) c.2097+52G>A n.736-66C>T c.3085+52G>A (n.3085+52G>A) c.2728+52G>A (n.2728+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251714C>A | CA2661766436 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+51G>T (n.3472+51G>T) c.554+51G>T (n.554+51G>T) c.3439+51G>T (n.3439+51G>T) c.2097+51G>T n.736-65C>A c.3085+51G>T (n.3085+51G>T) c.2728+51G>T (n.2728+51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251714C= | CA1304953751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+51G= (n.3472+51G=) c.554+51G= (n.554+51G=) c.3439+51G= (n.3439+51G=) c.2097+51G= n.736-65C= c.3085+51G= (n.3085+51G=) c.2728+51G= (n.2728+51G=) | |
2 | g.166251714C>G | CA760196249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+51G>C (n.3472+51G>C) c.554+51G>C (n.554+51G>C) c.3439+51G>C (n.3439+51G>C) c.2097+51G>C n.736-65C>G c.3085+51G>C (n.3085+51G>C) c.2728+51G>C (n.2728+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251714C>T | CA760196248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+51G>A (n.3472+51G>A) c.554+51G>A (n.554+51G>A) c.3439+51G>A (n.3439+51G>A) c.2097+51G>A n.736-65C>T c.3085+51G>A (n.3085+51G>A) c.2728+51G>A (n.2728+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |