UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834467_113834475del | CA2647207262 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-35_1895-27del (n.1895-35_1895-27del) c.469-14820_469-14812del (n.469-14820_469-14812del) n.1936-35_1936-27del c.1514-35_1514-27del (n.1514-35_1514-27del) c.1730-35_1730-27del (n.1730-35_1730-27del) c.*1173-35_*1173-27del (n.*1173-35_*1173-27del) c.1823-35_1823-27del (n.1823-35_1823-27del) n.414+18995_414+19003del c.1817-35_1817-27del (n.1817-35_1817-27del) c.1451-35_1451-27del (n.1451-35_1451-27del) c.1550-35_1550-27del (n.1550-35_1550-27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834471A= | CA1139883047 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T= (n.1895-32T=) c.469-14817T= (n.469-14817T=) n.1936-32T= c.1514-32T= (n.1514-32T=) c.1730-32T= (n.1730-32T=) c.*1173-32T= (n.*1173-32T=) c.1823-32T= (n.1823-32T=) n.414+18999A= c.1817-32T= (n.1817-32T=) c.1451-32T= (n.1451-32T=) c.1550-32T= (n.1550-32T=) | |
| 1 | g.113834471A>C | CA1014918 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>G (n.1895-32T>G) c.469-14817T>G (n.469-14817T>G) n.1936-32T>G c.1514-32T>G (n.1514-32T>G) c.1730-32T>G (n.1730-32T>G) c.*1173-32T>G (n.*1173-32T>G) c.1823-32T>G (n.1823-32T>G) n.414+18999A>C c.1817-32T>G (n.1817-32T>G) c.1451-32T>G (n.1451-32T>G) c.1550-32T>G (n.1550-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834471A>G | CA1014917 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>C (n.1895-32T>C) c.469-14817T>C (n.469-14817T>C) n.1936-32T>C c.1514-32T>C (n.1514-32T>C) c.1730-32T>C (n.1730-32T>C) c.*1173-32T>C (n.*1173-32T>C) c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) n.414+18999A>G c.1817-32T>C (n.1817-32T>C) c.1451-32T>C (n.1451-32T>C) c.1550-32T>C (n.1550-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834471A>T | CA1005947050 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-32T>A (n.1895-32T>A) c.469-14817T>A (n.469-14817T>A) n.1936-32T>A c.1514-32T>A (n.1514-32T>A) c.1730-32T>A (n.1730-32T>A) c.*1173-32T>A (n.*1173-32T>A) c.1823-32T>A (n.1823-32T>A) n.414+18999A>T c.1817-32T>A (n.1817-32T>A) c.1451-32T>A (n.1451-32T>A) c.1550-32T>A (n.1550-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834472G>T | CA2647207265 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-33C>A (n.1895-33C>A) c.469-14818C>A (n.469-14818C>A) n.1936-33C>A c.1514-33C>A (n.1514-33C>A) c.1730-33C>A (n.1730-33C>A) c.*1173-33C>A (n.*1173-33C>A) c.1823-33C>A (n.1823-33C>A) n.414+19000G>T c.1817-33C>A (n.1817-33C>A) c.1451-33C>A (n.1451-33C>A) c.1550-33C>A (n.1550-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834472dup | CA2647207264 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-33dup (n.1895-33dup) c.469-14818dup (n.469-14818dup) n.1936-33dup c.1514-33dup (n.1514-33dup) c.1730-33dup (n.1730-33dup) c.*1173-33dup (n.*1173-33dup) c.1823-33dup (n.1823-33dup) n.414+19000dup c.1817-33dup (n.1817-33dup) c.1451-33dup (n.1451-33dup) c.1550-33dup (n.1550-33dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834473A>C | CA2745113000 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-34T>G (n.1895-34T>G) c.469-14819T>G (n.469-14819T>G) n.1936-34T>G c.1514-34T>G (n.1514-34T>G) c.1730-34T>G (n.1730-34T>G) c.*1173-34T>G (n.*1173-34T>G) c.1823-34T>G (n.1823-34T>G) n.414+19001A>C c.1817-34T>G (n.1817-34T>G) c.1451-34T>G (n.1451-34T>G) c.1550-34T>G (n.1550-34T>G) | |
| 1 | g.113834474A>G | CA2647207266 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-35T>C (n.1895-35T>C) c.469-14820T>C (n.469-14820T>C) n.1936-35T>C c.1514-35T>C (n.1514-35T>C) c.1730-35T>C (n.1730-35T>C) c.*1173-35T>C (n.*1173-35T>C) c.1823-35T>C (n.1823-35T>C) n.414+19002A>G c.1817-35T>C (n.1817-35T>C) c.1451-35T>C (n.1451-35T>C) c.1550-35T>C (n.1550-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834474A>T | CA2574033104 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-35T>A (n.1895-35T>A) c.469-14820T>A (n.469-14820T>A) n.1936-35T>A c.1514-35T>A (n.1514-35T>A) c.1730-35T>A (n.1730-35T>A) c.*1173-35T>A (n.*1173-35T>A) c.1823-35T>A (n.1823-35T>A) n.414+19002A>T c.1817-35T>A (n.1817-35T>A) c.1451-35T>A (n.1451-35T>A) c.1550-35T>A (n.1550-35T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834475T>C | CA2574033106 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-36A>G (n.1895-36A>G) c.469-14821A>G (n.469-14821A>G) n.1936-36A>G c.1514-36A>G (n.1514-36A>G) c.1730-36A>G (n.1730-36A>G) c.*1173-36A>G (n.*1173-36A>G) c.1823-36A>G (n.1823-36A>G) n.414+19003T>C c.1817-36A>G (n.1817-36A>G) c.1451-36A>G (n.1451-36A>G) c.1550-36A>G (n.1550-36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834477G>T | CA646081589 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-38C>A (n.1895-38C>A) c.469-14823C>A (n.469-14823C>A) n.1936-38C>A c.1514-38C>A (n.1514-38C>A) c.1730-38C>A (n.1730-38C>A) c.*1173-38C>A (n.*1173-38C>A) c.1823-38C>A (n.1823-38C>A) n.414+19005G>T c.1817-38C>A (n.1817-38C>A) c.1451-38C>A (n.1451-38C>A) c.1550-38C>A (n.1550-38C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834478T>C | CA2647207267 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-39A>G (n.1895-39A>G) c.469-14824A>G (n.469-14824A>G) n.1936-39A>G c.1514-39A>G (n.1514-39A>G) c.1730-39A>G (n.1730-39A>G) c.*1173-39A>G (n.*1173-39A>G) c.1823-39A>G (n.1823-39A>G) n.414+19006T>C c.1817-39A>G (n.1817-39A>G) c.1451-39A>G (n.1451-39A>G) c.1550-39A>G (n.1550-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834480T>C | CA28979393 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-41A>G (n.1895-41A>G) c.469-14826A>G (n.469-14826A>G) n.1936-41A>G c.1514-41A>G (n.1514-41A>G) c.1730-41A>G (n.1730-41A>G) c.*1173-41A>G (n.*1173-41A>G) c.1823-41A>G (n.1823-41A>G) n.414+19008T>C c.1817-41A>G (n.1817-41A>G) c.1451-41A>G (n.1451-41A>G) c.1550-41A>G (n.1550-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834480T= | CA1189921810 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-41A= (n.1895-41A=) c.469-14826A= (n.469-14826A=) n.1936-41A= c.1514-41A= (n.1514-41A=) c.1730-41A= (n.1730-41A=) c.*1173-41A= (n.*1173-41A=) c.1823-41A= (n.1823-41A=) n.414+19008T= c.1817-41A= (n.1817-41A=) c.1451-41A= (n.1451-41A=) c.1550-41A= (n.1550-41A=) | |
| 1 | g.113834482C>A | CA1014919 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-43G>T (n.1895-43G>T) c.469-14828G>T (n.469-14828G>T) n.1936-43G>T c.1514-43G>T (n.1514-43G>T) c.1730-43G>T (n.1730-43G>T) c.*1173-43G>T (n.*1173-43G>T) c.1823-43G>T (n.1823-43G>T) n.414+19010C>A c.1817-43G>T (n.1817-43G>T) c.1451-43G>T (n.1451-43G>T) c.1550-43G>T (n.1550-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834482C= | CA1143918621 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-43G= (n.1895-43G=) c.469-14828G= (n.469-14828G=) n.1936-43G= c.1514-43G= (n.1514-43G=) c.1730-43G= (n.1730-43G=) c.*1173-43G= (n.*1173-43G=) c.1823-43G= (n.1823-43G=) n.414+19010C= c.1817-43G= (n.1817-43G=) c.1451-43G= (n.1451-43G=) c.1550-43G= (n.1550-43G=) | |
| 1 | g.113834482C>T | CA2574033107 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-43G>A (n.1895-43G>A) c.469-14828G>A (n.469-14828G>A) n.1936-43G>A c.1514-43G>A (n.1514-43G>A) c.1730-43G>A (n.1730-43G>A) c.*1173-43G>A (n.*1173-43G>A) c.1823-43G>A (n.1823-43G>A) n.414+19010C>T c.1817-43G>A (n.1817-43G>A) c.1451-43G>A (n.1451-43G>A) c.1550-43G>A (n.1550-43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834483T>C | CA2647207269 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-44A>G (n.1895-44A>G) c.469-14829A>G (n.469-14829A>G) n.1936-44A>G c.1514-44A>G (n.1514-44A>G) c.1730-44A>G (n.1730-44A>G) c.*1173-44A>G (n.*1173-44A>G) c.1823-44A>G (n.1823-44A>G) n.414+19011T>C c.1817-44A>G (n.1817-44A>G) c.1451-44A>G (n.1451-44A>G) c.1550-44A>G (n.1550-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834486del | CA2647207268 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-44del (n.1895-44del) c.469-14829del (n.469-14829del) n.1936-44del c.1514-44del (n.1514-44del) c.1730-44del (n.1730-44del) c.*1173-44del (n.*1173-44del) c.1823-44del (n.1823-44del) n.414+19014del c.1817-44del (n.1817-44del) c.1451-44del (n.1451-44del) c.1550-44del (n.1550-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834485T>C | CA885751937 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-46A>G (n.1895-46A>G) c.469-14831A>G (n.469-14831A>G) n.1936-46A>G c.1514-46A>G (n.1514-46A>G) c.1730-46A>G (n.1730-46A>G) c.*1173-46A>G (n.*1173-46A>G) c.1823-46A>G (n.1823-46A>G) n.414+19013T>C c.1817-46A>G (n.1817-46A>G) c.1451-46A>G (n.1451-46A>G) c.1550-46A>G (n.1550-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834485T= | CA1189921811 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-46A= (n.1895-46A=) c.469-14831A= (n.469-14831A=) n.1936-46A= c.1514-46A= (n.1514-46A=) c.1730-46A= (n.1730-46A=) c.*1173-46A= (n.*1173-46A=) c.1823-46A= (n.1823-46A=) n.414+19013T= c.1817-46A= (n.1817-46A=) c.1451-46A= (n.1451-46A=) c.1550-46A= (n.1550-46A=) | |
| 1 | g.113834486T>C | CA2647207270 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-47A>G (n.1895-47A>G) c.469-14832A>G (n.469-14832A>G) n.1936-47A>G c.1514-47A>G (n.1514-47A>G) c.1730-47A>G (n.1730-47A>G) c.*1173-47A>G (n.*1173-47A>G) c.1823-47A>G (n.1823-47A>G) n.414+19014T>C c.1817-47A>G (n.1817-47A>G) c.1451-47A>G (n.1451-47A>G) c.1550-47A>G (n.1550-47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834487A= | CA1189921812 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-48T= (n.1895-48T=) c.469-14833T= (n.469-14833T=) n.1936-48T= c.1514-48T= (n.1514-48T=) c.1730-48T= (n.1730-48T=) c.*1173-48T= (n.*1173-48T=) c.1823-48T= (n.1823-48T=) n.414+19015A= c.1817-48T= (n.1817-48T=) c.1451-48T= (n.1451-48T=) c.1550-48T= (n.1550-48T=) | |
| 1 | g.113834487A>G | CA525392840 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-48T>C (n.1895-48T>C) c.469-14833T>C (n.469-14833T>C) n.1936-48T>C c.1514-48T>C (n.1514-48T>C) c.1730-48T>C (n.1730-48T>C) c.*1173-48T>C (n.*1173-48T>C) c.1823-48T>C (n.1823-48T>C) n.414+19015A>G c.1817-48T>C (n.1817-48T>C) c.1451-48T>C (n.1451-48T>C) c.1550-48T>C (n.1550-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834488G>T | CA2647207271 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-49C>A (n.1895-49C>A) c.469-14834C>A (n.469-14834C>A) n.1936-49C>A c.1514-49C>A (n.1514-49C>A) c.1730-49C>A (n.1730-49C>A) c.*1173-49C>A (n.*1173-49C>A) c.1823-49C>A (n.1823-49C>A) n.414+19016G>T c.1817-49C>A (n.1817-49C>A) c.1451-49C>A (n.1451-49C>A) c.1550-49C>A (n.1550-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834489A>G | CA2574033109 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-50T>C (n.1895-50T>C) c.469-14835T>C (n.469-14835T>C) n.1936-50T>C c.1514-50T>C (n.1514-50T>C) c.1730-50T>C (n.1730-50T>C) c.*1173-50T>C (n.*1173-50T>C) c.1823-50T>C (n.1823-50T>C) n.414+19017A>G c.1817-50T>C (n.1817-50T>C) c.1451-50T>C (n.1451-50T>C) c.1550-50T>C (n.1550-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834490C>A | CA2647207272 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-51G>T (n.1895-51G>T) c.469-14836G>T (n.469-14836G>T) n.1936-51G>T c.1514-51G>T (n.1514-51G>T) c.1730-51G>T (n.1730-51G>T) c.*1173-51G>T (n.*1173-51G>T) c.1823-51G>T (n.1823-51G>T) n.414+19018C>A c.1817-51G>T (n.1817-51G>T) c.1451-51G>T (n.1451-51G>T) c.1550-51G>T (n.1550-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834490C= | CA1189921813 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-51G= (n.1895-51G=) c.469-14836G= (n.469-14836G=) n.1936-51G= c.1514-51G= (n.1514-51G=) c.1730-51G= (n.1730-51G=) c.*1173-51G= (n.*1173-51G=) c.1823-51G= (n.1823-51G=) n.414+19018C= c.1817-51G= (n.1817-51G=) c.1451-51G= (n.1451-51G=) c.1550-51G= (n.1550-51G=) | |
| 1 | g.113834490C>T | CA525392842 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-51G>A (n.1895-51G>A) c.469-14836G>A (n.469-14836G>A) n.1936-51G>A c.1514-51G>A (n.1514-51G>A) c.1730-51G>A (n.1730-51G>A) c.*1173-51G>A (n.*1173-51G>A) c.1823-51G>A (n.1823-51G>A) n.414+19018C>T c.1817-51G>A (n.1817-51G>A) c.1451-51G>A (n.1451-51G>A) c.1550-51G>A (n.1550-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834490_113834491delinsCA | CA1189921814 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-52_1895-51delinsTG (n.1895-52_1895-51delinsTG) c.469-14837_469-14836delinsTG (n.469-14837_469-14836delinsTG) n.1936-52_1936-51delinsTG c.1514-52_1514-51delinsTG (n.1514-52_1514-51delinsTG) c.1730-52_1730-51delinsTG (n.1730-52_1730-51delinsTG) c.*1173-52_*1173-51delinsTG (n.*1173-52_*1173-51delinsTG) c.1823-52_1823-51delinsTG (n.1823-52_1823-51delinsTG) n.414+19018_414+19019delinsCA c.1817-52_1817-51delinsTG (n.1817-52_1817-51delinsTG) c.1451-52_1451-51delinsTG (n.1451-52_1451-51delinsTG) c.1550-52_1550-51delinsTG (n.1550-52_1550-51delinsTG) | |
| 1 | g.113834491del | CA1189921815 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-52del (n.1895-52del) c.469-14837del (n.469-14837del) n.1936-52del c.1514-52del (n.1514-52del) c.1730-52del (n.1730-52del) c.*1173-52del (n.*1173-52del) c.1823-52del (n.1823-52del) n.414+19019del c.1817-52del (n.1817-52del) c.1451-52del (n.1451-52del) c.1550-52del (n.1550-52del) | dbSNP |
| 1 | g.113834491A= | CA1143992680 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-52T= (n.1895-52T=) c.469-14837T= (n.469-14837T=) n.1936-52T= c.1514-52T= (n.1514-52T=) c.1730-52T= (n.1730-52T=) c.*1173-52T= (n.*1173-52T=) c.1823-52T= (n.1823-52T=) n.414+19019A= c.1817-52T= (n.1817-52T=) c.1451-52T= (n.1451-52T=) c.1550-52T= (n.1550-52T=) | |
| 1 | g.113834491A>G | CA1014920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-52T>C (n.1895-52T>C) c.469-14837T>C (n.469-14837T>C) n.1936-52T>C c.1514-52T>C (n.1514-52T>C) c.1730-52T>C (n.1730-52T>C) c.*1173-52T>C (n.*1173-52T>C) c.1823-52T>C (n.1823-52T>C) n.414+19019A>G c.1817-52T>C (n.1817-52T>C) c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) c.1550-52T>C (n.1550-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834491A>T | CA2647207273 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-52T>A (n.1895-52T>A) c.469-14837T>A (n.469-14837T>A) n.1936-52T>A c.1514-52T>A (n.1514-52T>A) c.1730-52T>A (n.1730-52T>A) c.*1173-52T>A (n.*1173-52T>A) c.1823-52T>A (n.1823-52T>A) n.414+19019A>T c.1817-52T>A (n.1817-52T>A) c.1451-52T>A (n.1451-52T>A) c.1550-52T>A (n.1550-52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834493C>A | CA2647207274 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-54G>T (n.1895-54G>T) c.469-14839G>T (n.469-14839G>T) n.1936-54G>T c.1514-54G>T (n.1514-54G>T) c.1730-54G>T (n.1730-54G>T) c.*1173-54G>T (n.*1173-54G>T) c.1823-54G>T (n.1823-54G>T) n.414+19021C>A c.1817-54G>T (n.1817-54G>T) c.1451-54G>T (n.1451-54G>T) c.1550-54G>T (n.1550-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834493C= | CA1189921816 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-54G= (n.1895-54G=) c.469-14839G= (n.469-14839G=) n.1936-54G= c.1514-54G= (n.1514-54G=) c.1730-54G= (n.1730-54G=) c.*1173-54G= (n.*1173-54G=) c.1823-54G= (n.1823-54G=) n.414+19021C= c.1817-54G= (n.1817-54G=) c.1451-54G= (n.1451-54G=) c.1550-54G= (n.1550-54G=) | |
| 1 | g.113834493C>G | CA1189921817 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-54G>C (n.1895-54G>C) c.469-14839G>C (n.469-14839G>C) n.1936-54G>C c.1514-54G>C (n.1514-54G>C) c.1730-54G>C (n.1730-54G>C) c.*1173-54G>C (n.*1173-54G>C) c.1823-54G>C (n.1823-54G>C) n.414+19021C>G c.1817-54G>C (n.1817-54G>C) c.1451-54G>C (n.1451-54G>C) c.1550-54G>C (n.1550-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834494A= | CA1189921818 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-55T= (n.1895-55T=) c.469-14840T= (n.469-14840T=) n.1936-55T= c.1514-55T= (n.1514-55T=) c.1730-55T= (n.1730-55T=) c.*1173-55T= (n.*1173-55T=) c.1823-55T= (n.1823-55T=) n.414+19022A= c.1817-55T= (n.1817-55T=) c.1451-55T= (n.1451-55T=) c.1550-55T= (n.1550-55T=) | |
| 1 | g.113834494A>C | CA1005947051 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-55T>G (n.1895-55T>G) c.469-14840T>G (n.469-14840T>G) n.1936-55T>G c.1514-55T>G (n.1514-55T>G) c.1730-55T>G (n.1730-55T>G) c.*1173-55T>G (n.*1173-55T>G) c.1823-55T>G (n.1823-55T>G) n.414+19022A>C c.1817-55T>G (n.1817-55T>G) c.1451-55T>G (n.1451-55T>G) c.1550-55T>G (n.1550-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834494A>G | CA2647207276 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-55T>C (n.1895-55T>C) c.469-14840T>C (n.469-14840T>C) n.1936-55T>C c.1514-55T>C (n.1514-55T>C) c.1730-55T>C (n.1730-55T>C) c.*1173-55T>C (n.*1173-55T>C) c.1823-55T>C (n.1823-55T>C) n.414+19022A>G c.1817-55T>C (n.1817-55T>C) c.1451-55T>C (n.1451-55T>C) c.1550-55T>C (n.1550-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834496dup | CA2647207275 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-55dup (n.1895-55dup) c.469-14840dup (n.469-14840dup) n.1936-55dup c.1514-55dup (n.1514-55dup) c.1730-55dup (n.1730-55dup) c.*1173-55dup (n.*1173-55dup) c.1823-55dup (n.1823-55dup) n.414+19024dup c.1817-55dup (n.1817-55dup) c.1451-55dup (n.1451-55dup) c.1550-55dup (n.1550-55dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834495A>G | CA2574033117 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-56T>C (n.1895-56T>C) c.469-14841T>C (n.469-14841T>C) n.1936-56T>C c.1514-56T>C (n.1514-56T>C) c.1730-56T>C (n.1730-56T>C) c.*1173-56T>C (n.*1173-56T>C) c.1823-56T>C (n.1823-56T>C) n.414+19023A>G c.1817-56T>C (n.1817-56T>C) c.1451-56T>C (n.1451-56T>C) c.1550-56T>C (n.1550-56T>C) | |
| 1 | g.113834497T>C | CA885751962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-58A>G (n.1895-58A>G) c.469-14843A>G (n.469-14843A>G) n.1936-58A>G c.1514-58A>G (n.1514-58A>G) c.1730-58A>G (n.1730-58A>G) c.*1173-58A>G (n.*1173-58A>G) c.1823-58A>G (n.1823-58A>G) n.414+19025T>C c.1817-58A>G (n.1817-58A>G) c.1451-58A>G (n.1451-58A>G) c.1550-58A>G (n.1550-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834497T= | CA1189921819 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-58A= (n.1895-58A=) c.469-14843A= (n.469-14843A=) n.1936-58A= c.1514-58A= (n.1514-58A=) c.1730-58A= (n.1730-58A=) c.*1173-58A= (n.*1173-58A=) c.1823-58A= (n.1823-58A=) n.414+19025T= c.1817-58A= (n.1817-58A=) c.1451-58A= (n.1451-58A=) c.1550-58A= (n.1550-58A=) | |
| 1 | g.113834498G>A | CA28979413 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-59C>T (n.1895-59C>T) c.469-14844C>T (n.469-14844C>T) n.1936-59C>T c.1514-59C>T (n.1514-59C>T) c.1730-59C>T (n.1730-59C>T) c.*1173-59C>T (n.*1173-59C>T) c.1823-59C>T (n.1823-59C>T) n.414+19026G>A c.1817-59C>T (n.1817-59C>T) c.1451-59C>T (n.1451-59C>T) c.1550-59C>T (n.1550-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834498G= | CA1142531887 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-59C= (n.1895-59C=) c.469-14844C= (n.469-14844C=) n.1936-59C= c.1514-59C= (n.1514-59C=) c.1730-59C= (n.1730-59C=) c.*1173-59C= (n.*1173-59C=) c.1823-59C= (n.1823-59C=) n.414+19026G= c.1817-59C= (n.1817-59C=) c.1451-59C= (n.1451-59C=) c.1550-59C= (n.1550-59C=) | |
| 1 | g.113834498G>T | CA2647207277 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-59C>A (n.1895-59C>A) c.469-14844C>A (n.469-14844C>A) n.1936-59C>A c.1514-59C>A (n.1514-59C>A) c.1730-59C>A (n.1730-59C>A) c.*1173-59C>A (n.*1173-59C>A) c.1823-59C>A (n.1823-59C>A) n.414+19026G>T c.1817-59C>A (n.1817-59C>A) c.1451-59C>A (n.1451-59C>A) c.1550-59C>A (n.1550-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834499T>C | CA2696721253 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-60A>G (n.1895-60A>G) c.469-14845A>G (n.469-14845A>G) n.1936-60A>G c.1514-60A>G (n.1514-60A>G) c.1730-60A>G (n.1730-60A>G) c.*1173-60A>G (n.*1173-60A>G) c.1823-60A>G (n.1823-60A>G) n.414+19027T>C c.1817-60A>G (n.1817-60A>G) c.1451-60A>G (n.1451-60A>G) c.1550-60A>G (n.1550-60A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834500T>A | CA2647207278 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1895-61A>T (n.1895-61A>T) c.469-14846A>T (n.469-14846A>T) n.1936-61A>T c.1514-61A>T (n.1514-61A>T) c.1730-61A>T (n.1730-61A>T) c.*1173-61A>T (n.*1173-61A>T) c.1823-61A>T (n.1823-61A>T) n.414+19028T>A c.1817-61A>T (n.1817-61A>T) c.1451-61A>T (n.1451-61A>T) c.1550-61A>T (n.1550-61A>T) | gnomAD v4 |