Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7892925G>A | CA557639463 | MTRR | c.1557+12G>A (n.1557+12G>A) c.1638+12G>A (n.1638+12G>A) n.245G>A n.297+12G>A c.1493+12G>A c.1470+12G>A c.*1264+12G>A (n.*1264+12G>A) n.1571+12G>A n.1564+12G>A n.1683+12G>A n.1680+12G>A n.1605+12G>A n.1540+12G>A n.1610+12G>A n.1470+12G>A n.1636+12G>A n.1493+12G>A n.1407+12G>A n.1647+12G>A n.1648+12G>A n.1802+12G>A n.1965+12G>A n.1645+12G>A n.1673+12G>A c.1602+12G>A (n.1602+12G>A) n.1835+12G>A n.1812+12G>A n.1723+12G>A n.1800+12G>A n.1823+12G>A n.1561+12G>A n.1496+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892925G= | CA1525829951 | MTRR | c.1557+12G= (n.1557+12G=) c.1638+12G= (n.1638+12G=) n.245G= n.297+12G= c.1493+12G= c.1470+12G= c.*1264+12G= (n.*1264+12G=) n.1571+12G= n.1564+12G= n.1683+12G= n.1680+12G= n.1605+12G= n.1540+12G= n.1610+12G= n.1470+12G= n.1636+12G= n.1493+12G= n.1407+12G= n.1647+12G= n.1648+12G= n.1802+12G= n.1965+12G= n.1645+12G= n.1673+12G= c.1602+12G= (n.1602+12G=) n.1835+12G= n.1812+12G= n.1723+12G= n.1800+12G= n.1823+12G= n.1561+12G= n.1496+12G= | |
5 | g.7892929del | CA2578266008 | MTRR | c.1557+16del (n.1557+16del) c.1638+16del (n.1638+16del) n.249del n.297+16del c.1493+16del c.1470+16del c.*1264+16del (n.*1264+16del) n.1571+16del n.1564+16del n.1683+16del n.1680+16del n.1605+16del n.1540+16del n.1610+16del n.1470+16del n.1636+16del n.1493+16del n.1407+16del n.1647+16del n.1648+16del n.1802+16del n.1965+16del n.1645+16del n.1673+16del c.1602+16del (n.1602+16del) n.1835+16del n.1812+16del n.1723+16del n.1800+16del n.1823+16del n.1561+16del n.1496+16del | |
5 | g.7892929C>A | CA2673203144 | MTRR | c.1557+16C>A (n.1557+16C>A) c.1638+16C>A (n.1638+16C>A) n.249C>A n.297+16C>A c.1493+16C>A c.1470+16C>A c.*1264+16C>A (n.*1264+16C>A) n.1571+16C>A n.1564+16C>A n.1683+16C>A n.1680+16C>A n.1605+16C>A n.1540+16C>A n.1610+16C>A n.1470+16C>A n.1636+16C>A n.1493+16C>A n.1407+16C>A n.1647+16C>A n.1648+16C>A n.1802+16C>A n.1965+16C>A n.1645+16C>A n.1673+16C>A c.1602+16C>A (n.1602+16C>A) n.1835+16C>A n.1812+16C>A n.1723+16C>A n.1800+16C>A n.1823+16C>A n.1561+16C>A n.1496+16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892929C= | CA1525829952 | MTRR | c.1557+16C= (n.1557+16C=) c.1638+16C= (n.1638+16C=) n.249C= n.297+16C= c.1493+16C= c.1470+16C= c.*1264+16C= (n.*1264+16C=) n.1571+16C= n.1564+16C= n.1683+16C= n.1680+16C= n.1605+16C= n.1540+16C= n.1610+16C= n.1470+16C= n.1636+16C= n.1493+16C= n.1407+16C= n.1647+16C= n.1648+16C= n.1802+16C= n.1965+16C= n.1645+16C= n.1673+16C= c.1602+16C= (n.1602+16C=) n.1835+16C= n.1812+16C= n.1723+16C= n.1800+16C= n.1823+16C= n.1561+16C= n.1496+16C= | |
5 | g.7892929C>T | CA113811990 | MTRR | c.1557+16C>T (n.1557+16C>T) c.1638+16C>T (n.1638+16C>T) n.249C>T n.297+16C>T c.1493+16C>T c.1470+16C>T c.*1264+16C>T (n.*1264+16C>T) n.1571+16C>T n.1564+16C>T n.1683+16C>T n.1680+16C>T n.1605+16C>T n.1540+16C>T n.1610+16C>T n.1470+16C>T n.1636+16C>T n.1493+16C>T n.1407+16C>T n.1647+16C>T n.1648+16C>T n.1802+16C>T n.1965+16C>T n.1645+16C>T n.1673+16C>T c.1602+16C>T (n.1602+16C>T) n.1835+16C>T n.1812+16C>T n.1723+16C>T n.1800+16C>T n.1823+16C>T n.1561+16C>T n.1496+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892930T>G | CA2673203145 | MTRR | c.1557+17T>G (n.1557+17T>G) c.1638+17T>G (n.1638+17T>G) n.250T>G n.297+17T>G c.1493+17T>G c.1470+17T>G c.*1264+17T>G (n.*1264+17T>G) n.1571+17T>G n.1564+17T>G n.1683+17T>G n.1680+17T>G n.1605+17T>G n.1540+17T>G n.1610+17T>G n.1470+17T>G n.1636+17T>G n.1493+17T>G n.1407+17T>G n.1647+17T>G n.1648+17T>G n.1802+17T>G n.1965+17T>G n.1645+17T>G n.1673+17T>G c.1602+17T>G (n.1602+17T>G) n.1835+17T>G n.1812+17T>G n.1723+17T>G n.1800+17T>G n.1823+17T>G n.1561+17T>G n.1496+17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892931T>C | CA3195972 | MTRR | c.1557+18T>C (n.1557+18T>C) c.1638+18T>C (n.1638+18T>C) n.251T>C n.297+18T>C c.1493+18T>C c.1470+18T>C c.*1264+18T>C (n.*1264+18T>C) n.1571+18T>C n.1564+18T>C n.1683+18T>C n.1680+18T>C n.1605+18T>C n.1540+18T>C n.1610+18T>C n.1470+18T>C n.1636+18T>C n.1493+18T>C n.1407+18T>C n.1647+18T>C n.1648+18T>C n.1802+18T>C n.1965+18T>C n.1645+18T>C n.1673+18T>C c.1602+18T>C (n.1602+18T>C) n.1835+18T>C n.1812+18T>C n.1723+18T>C n.1800+18T>C n.1823+18T>C n.1561+18T>C n.1496+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892931T= | CA1525829953 | MTRR | c.1557+18T= (n.1557+18T=) c.1638+18T= (n.1638+18T=) n.251T= n.297+18T= c.1493+18T= c.1470+18T= c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) n.1571+18T= n.1564+18T= n.1683+18T= n.1680+18T= n.1605+18T= n.1540+18T= n.1610+18T= n.1470+18T= n.1636+18T= n.1493+18T= n.1407+18T= n.1647+18T= n.1648+18T= n.1802+18T= n.1965+18T= n.1645+18T= n.1673+18T= c.1602+18T= (n.1602+18T=) n.1835+18T= n.1812+18T= n.1723+18T= n.1800+18T= n.1823+18T= n.1561+18T= n.1496+18T= | |
5 | g.7892932A= | CA1525829954 | MTRR | c.1557+19A= (n.1557+19A=) c.1638+19A= (n.1638+19A=) n.252A= n.297+19A= c.1493+19A= c.1470+19A= c.*1264+19A= (n.*1264+19A=) n.1571+19A= n.1564+19A= n.1683+19A= n.1680+19A= n.1605+19A= n.1540+19A= n.1610+19A= n.1470+19A= n.1636+19A= n.1493+19A= n.1407+19A= n.1647+19A= n.1648+19A= n.1802+19A= n.1965+19A= n.1645+19A= n.1673+19A= c.1602+19A= (n.1602+19A=) n.1835+19A= n.1812+19A= n.1723+19A= n.1800+19A= n.1823+19A= n.1561+19A= n.1496+19A= | |
5 | g.7892932A>G | CA2578266010 | MTRR | c.1557+19A>G (n.1557+19A>G) c.1638+19A>G (n.1638+19A>G) n.252A>G n.297+19A>G c.1493+19A>G c.1470+19A>G c.*1264+19A>G (n.*1264+19A>G) n.1571+19A>G n.1564+19A>G n.1683+19A>G n.1680+19A>G n.1605+19A>G n.1540+19A>G n.1610+19A>G n.1470+19A>G n.1636+19A>G n.1493+19A>G n.1407+19A>G n.1647+19A>G n.1648+19A>G n.1802+19A>G n.1965+19A>G n.1645+19A>G n.1673+19A>G c.1602+19A>G (n.1602+19A>G) n.1835+19A>G n.1812+19A>G n.1723+19A>G n.1800+19A>G n.1823+19A>G n.1561+19A>G n.1496+19A>G | |
5 | g.7892932A>T | CA1525829955 | MTRR | c.1557+19A>T (n.1557+19A>T) c.1638+19A>T (n.1638+19A>T) n.252A>T n.297+19A>T c.1493+19A>T c.1470+19A>T c.*1264+19A>T (n.*1264+19A>T) n.1571+19A>T n.1564+19A>T n.1683+19A>T n.1680+19A>T n.1605+19A>T n.1540+19A>T n.1610+19A>T n.1470+19A>T n.1636+19A>T n.1493+19A>T n.1407+19A>T n.1647+19A>T n.1648+19A>T n.1802+19A>T n.1965+19A>T n.1645+19A>T n.1673+19A>T c.1602+19A>T (n.1602+19A>T) n.1835+19A>T n.1812+19A>T n.1723+19A>T n.1800+19A>T n.1823+19A>T n.1561+19A>T n.1496+19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892933del | CA2578266009 | MTRR | c.1557+20del (n.1557+20del) c.1638+20del (n.1638+20del) n.253del n.297+20del c.1493+20del c.1470+20del c.*1264+20del (n.*1264+20del) n.1571+20del n.1564+20del n.1683+20del n.1680+20del n.1605+20del n.1540+20del n.1610+20del n.1470+20del n.1636+20del n.1493+20del n.1407+20del n.1647+20del n.1648+20del n.1802+20del n.1965+20del n.1645+20del n.1673+20del c.1602+20del (n.1602+20del) n.1835+20del n.1812+20del n.1723+20del n.1800+20del n.1823+20del n.1561+20del n.1496+20del | |
5 | g.7892932_7892933insGG | CA2673203146 | MTRR | c.1557+19_1557+20insGG (n.1557+19_1557+20insGG) c.1638+19_1638+20insGG (n.1638+19_1638+20insGG) n.252_253insGG n.297+19_297+20insGG c.1493+19_1493+20insGG c.1470+19_1470+20insGG c.*1264+19_*1264+20insGG (n.*1264+19_*1264+20insGG) n.1571+19_1571+20insGG n.1564+19_1564+20insGG n.1683+19_1683+20insGG n.1680+19_1680+20insGG n.1605+19_1605+20insGG n.1540+19_1540+20insGG n.1610+19_1610+20insGG n.1470+19_1470+20insGG n.1636+19_1636+20insGG n.1493+19_1493+20insGG n.1407+19_1407+20insGG n.1647+19_1647+20insGG n.1648+19_1648+20insGG n.1802+19_1802+20insGG n.1965+19_1965+20insGG n.1645+19_1645+20insGG n.1673+19_1673+20insGG c.1602+19_1602+20insGG (n.1602+19_1602+20insGG) n.1835+19_1835+20insGG n.1812+19_1812+20insGG n.1723+19_1723+20insGG n.1800+19_1800+20insGG n.1823+19_1823+20insGG n.1561+19_1561+20insGG n.1496+19_1496+20insGG | gnomAD v4 |
5 | g.7892932_7892933insTAGGCTCT | CA557639464 | MTRR | c.1557+19_1557+20insTAGGCTCT (n.1557+19_1557+20insTAGGCTCT) c.1638+19_1638+20insTAGGCTCT (n.1638+19_1638+20insTAGGCTCT) n.252_253insTAGGCTCT n.297+19_297+20insTAGGCTCT c.1493+19_1493+20insTAGGCTCT c.1470+19_1470+20insTAGGCTCT c.*1264+19_*1264+20insTAGGCTCT (n.*1264+19_*1264+20insTAGGCTCT) n.1571+19_1571+20insTAGGCTCT n.1564+19_1564+20insTAGGCTCT n.1683+19_1683+20insTAGGCTCT n.1680+19_1680+20insTAGGCTCT n.1605+19_1605+20insTAGGCTCT n.1540+19_1540+20insTAGGCTCT n.1610+19_1610+20insTAGGCTCT n.1470+19_1470+20insTAGGCTCT n.1636+19_1636+20insTAGGCTCT n.1493+19_1493+20insTAGGCTCT n.1407+19_1407+20insTAGGCTCT n.1647+19_1647+20insTAGGCTCT n.1648+19_1648+20insTAGGCTCT n.1802+19_1802+20insTAGGCTCT n.1965+19_1965+20insTAGGCTCT n.1645+19_1645+20insTAGGCTCT n.1673+19_1673+20insTAGGCTCT c.1602+19_1602+20insTAGGCTCT (n.1602+19_1602+20insTAGGCTCT) n.1835+19_1835+20insTAGGCTCT n.1812+19_1812+20insTAGGCTCT n.1723+19_1723+20insTAGGCTCT n.1800+19_1800+20insTAGGCTCT n.1823+19_1823+20insTAGGCTCT n.1561+19_1561+20insTAGGCTCT n.1496+19_1496+20insTAGGCTCT | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.7892933A>G | CA2765207185 | MTRR | c.1557+20A>G (n.1557+20A>G) c.1638+20A>G (n.1638+20A>G) n.253A>G n.297+20A>G c.1493+20A>G c.1470+20A>G c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) n.1571+20A>G n.1564+20A>G n.1683+20A>G n.1680+20A>G n.1605+20A>G n.1540+20A>G n.1610+20A>G n.1470+20A>G n.1636+20A>G n.1493+20A>G n.1407+20A>G n.1647+20A>G n.1648+20A>G n.1802+20A>G n.1965+20A>G n.1645+20A>G n.1673+20A>G c.1602+20A>G (n.1602+20A>G) n.1835+20A>G n.1812+20A>G n.1723+20A>G n.1800+20A>G n.1823+20A>G n.1561+20A>G n.1496+20A>G | |
5 | g.7892935C= | CA1525829956 | MTRR | c.1557+22C= (n.1557+22C=) c.1638+22C= (n.1638+22C=) n.255C= n.297+22C= c.1493+22C= c.1470+22C= c.*1264+22C= (n.*1264+22C=) n.1571+22C= n.1564+22C= n.1683+22C= n.1680+22C= n.1605+22C= n.1540+22C= n.1610+22C= n.1470+22C= n.1636+22C= n.1493+22C= n.1407+22C= n.1647+22C= n.1648+22C= n.1802+22C= n.1965+22C= n.1645+22C= n.1673+22C= c.1602+22C= (n.1602+22C=) n.1835+22C= n.1812+22C= n.1723+22C= n.1800+22C= n.1823+22C= n.1561+22C= n.1496+22C= | |
5 | g.7892935C>T | CA814261078 | MTRR | c.1557+22C>T (n.1557+22C>T) c.1638+22C>T (n.1638+22C>T) n.255C>T n.297+22C>T c.1493+22C>T c.1470+22C>T c.*1264+22C>T (n.*1264+22C>T) n.1571+22C>T n.1564+22C>T n.1683+22C>T n.1680+22C>T n.1605+22C>T n.1540+22C>T n.1610+22C>T n.1470+22C>T n.1636+22C>T n.1493+22C>T n.1407+22C>T n.1647+22C>T n.1648+22C>T n.1802+22C>T n.1965+22C>T n.1645+22C>T n.1673+22C>T c.1602+22C>T (n.1602+22C>T) n.1835+22C>T n.1812+22C>T n.1723+22C>T n.1800+22C>T n.1823+22C>T n.1561+22C>T n.1496+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892937C= | CA1525829957 | MTRR | c.1557+24C= (n.1557+24C=) c.1638+24C= (n.1638+24C=) n.257C= n.297+24C= c.1493+24C= c.1470+24C= c.*1264+24C= (n.*1264+24C=) n.1571+24C= n.1564+24C= n.1683+24C= n.1680+24C= n.1605+24C= n.1540+24C= n.1610+24C= n.1470+24C= n.1636+24C= n.1493+24C= n.1407+24C= n.1647+24C= n.1648+24C= n.1802+24C= n.1965+24C= n.1645+24C= n.1673+24C= c.1602+24C= (n.1602+24C=) n.1835+24C= n.1812+24C= n.1723+24C= n.1800+24C= n.1823+24C= n.1561+24C= n.1496+24C= | |
5 | g.7892937C>G | CA2673203148 | MTRR | c.1557+24C>G (n.1557+24C>G) c.1638+24C>G (n.1638+24C>G) n.257C>G n.297+24C>G c.1493+24C>G c.1470+24C>G c.*1264+24C>G (n.*1264+24C>G) n.1571+24C>G n.1564+24C>G n.1683+24C>G n.1680+24C>G n.1605+24C>G n.1540+24C>G n.1610+24C>G n.1470+24C>G n.1636+24C>G n.1493+24C>G n.1407+24C>G n.1647+24C>G n.1648+24C>G n.1802+24C>G n.1965+24C>G n.1645+24C>G n.1673+24C>G c.1602+24C>G (n.1602+24C>G) n.1835+24C>G n.1812+24C>G n.1723+24C>G n.1800+24C>G n.1823+24C>G n.1561+24C>G n.1496+24C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892937C>T | CA557639465 | MTRR | c.1557+24C>T (n.1557+24C>T) c.1638+24C>T (n.1638+24C>T) n.257C>T n.297+24C>T c.1493+24C>T c.1470+24C>T c.*1264+24C>T (n.*1264+24C>T) n.1571+24C>T n.1564+24C>T n.1683+24C>T n.1680+24C>T n.1605+24C>T n.1540+24C>T n.1610+24C>T n.1470+24C>T n.1636+24C>T n.1493+24C>T n.1407+24C>T n.1647+24C>T n.1648+24C>T n.1802+24C>T n.1965+24C>T n.1645+24C>T n.1673+24C>T c.1602+24C>T (n.1602+24C>T) n.1835+24C>T n.1812+24C>T n.1723+24C>T n.1800+24C>T n.1823+24C>T n.1561+24C>T n.1496+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892937_7892938del | CA2673203147 | MTRR | c.1557+24_1557+25del (n.1557+24_1557+25del) c.1638+24_1638+25del (n.1638+24_1638+25del) n.257_258del n.297+24_297+25del c.1493+24_1493+25del c.1470+24_1470+25del c.*1264+24_*1264+25del (n.*1264+24_*1264+25del) n.1571+24_1571+25del n.1564+24_1564+25del n.1683+24_1683+25del n.1680+24_1680+25del n.1605+24_1605+25del n.1540+24_1540+25del n.1610+24_1610+25del n.1470+24_1470+25del n.1636+24_1636+25del n.1493+24_1493+25del n.1407+24_1407+25del n.1647+24_1647+25del n.1648+24_1648+25del n.1802+24_1802+25del n.1965+24_1965+25del n.1645+24_1645+25del n.1673+24_1673+25del c.1602+24_1602+25del (n.1602+24_1602+25del) n.1835+24_1835+25del n.1812+24_1812+25del n.1723+24_1723+25del n.1800+24_1800+25del n.1823+24_1823+25del n.1561+24_1561+25del n.1496+24_1496+25del | gnomAD v4 |
5 | g.7892938A= | CA1525829958 | MTRR | c.1557+25A= (n.1557+25A=) c.1638+25A= (n.1638+25A=) n.258A= n.297+25A= c.1493+25A= c.1470+25A= c.*1264+25A= (n.*1264+25A=) n.1571+25A= n.1564+25A= n.1683+25A= n.1680+25A= n.1605+25A= n.1540+25A= n.1610+25A= n.1470+25A= n.1636+25A= n.1493+25A= n.1407+25A= n.1647+25A= n.1648+25A= n.1802+25A= n.1965+25A= n.1645+25A= n.1673+25A= c.1602+25A= (n.1602+25A=) n.1835+25A= n.1812+25A= n.1723+25A= n.1800+25A= n.1823+25A= n.1561+25A= n.1496+25A= | |
5 | g.7892938A>C | CA3195973 | MTRR | c.1557+25A>C (n.1557+25A>C) c.1638+25A>C (n.1638+25A>C) n.258A>C n.297+25A>C c.1493+25A>C c.1470+25A>C c.*1264+25A>C (n.*1264+25A>C) n.1571+25A>C n.1564+25A>C n.1683+25A>C n.1680+25A>C n.1605+25A>C n.1540+25A>C n.1610+25A>C n.1470+25A>C n.1636+25A>C n.1493+25A>C n.1407+25A>C n.1647+25A>C n.1648+25A>C n.1802+25A>C n.1965+25A>C n.1645+25A>C n.1673+25A>C c.1602+25A>C (n.1602+25A>C) n.1835+25A>C n.1812+25A>C n.1723+25A>C n.1800+25A>C n.1823+25A>C n.1561+25A>C n.1496+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892939G>A | CA3195974 | MTRR | c.1557+26G>A (n.1557+26G>A) c.1638+26G>A (n.1638+26G>A) n.259G>A n.297+26G>A c.1493+26G>A c.1470+26G>A c.*1264+26G>A (n.*1264+26G>A) n.1571+26G>A n.1564+26G>A n.1683+26G>A n.1680+26G>A n.1605+26G>A n.1540+26G>A n.1610+26G>A n.1470+26G>A n.1636+26G>A n.1493+26G>A n.1407+26G>A n.1647+26G>A n.1648+26G>A n.1802+26G>A n.1965+26G>A n.1645+26G>A n.1673+26G>A c.1602+26G>A (n.1602+26G>A) n.1835+26G>A n.1812+26G>A n.1723+26G>A n.1800+26G>A n.1823+26G>A n.1561+26G>A n.1496+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892939G= | CA1525829959 | MTRR | c.1557+26G= (n.1557+26G=) c.1638+26G= (n.1638+26G=) n.259G= n.297+26G= c.1493+26G= c.1470+26G= c.*1264+26G= (n.*1264+26G=) n.1571+26G= n.1564+26G= n.1683+26G= n.1680+26G= n.1605+26G= n.1540+26G= n.1610+26G= n.1470+26G= n.1636+26G= n.1493+26G= n.1407+26G= n.1647+26G= n.1648+26G= n.1802+26G= n.1965+26G= n.1645+26G= n.1673+26G= c.1602+26G= (n.1602+26G=) n.1835+26G= n.1812+26G= n.1723+26G= n.1800+26G= n.1823+26G= n.1561+26G= n.1496+26G= | |
5 | g.7892940C= | CA1525829960 | MTRR | c.1557+27C= (n.1557+27C=) c.1638+27C= (n.1638+27C=) n.260C= n.297+27C= c.1493+27C= c.1470+27C= c.*1264+27C= (n.*1264+27C=) n.1571+27C= n.1564+27C= n.1683+27C= n.1680+27C= n.1605+27C= n.1540+27C= n.1610+27C= n.1470+27C= n.1636+27C= n.1493+27C= n.1407+27C= n.1647+27C= n.1648+27C= n.1802+27C= n.1965+27C= n.1645+27C= n.1673+27C= c.1602+27C= (n.1602+27C=) n.1835+27C= n.1812+27C= n.1723+27C= n.1800+27C= n.1823+27C= n.1561+27C= n.1496+27C= | |
5 | g.7892940C>T | CA1525829961 | MTRR | c.1557+27C>T (n.1557+27C>T) c.1638+27C>T (n.1638+27C>T) n.260C>T n.297+27C>T c.1493+27C>T c.1470+27C>T c.*1264+27C>T (n.*1264+27C>T) n.1571+27C>T n.1564+27C>T n.1683+27C>T n.1680+27C>T n.1605+27C>T n.1540+27C>T n.1610+27C>T n.1470+27C>T n.1636+27C>T n.1493+27C>T n.1407+27C>T n.1647+27C>T n.1648+27C>T n.1802+27C>T n.1965+27C>T n.1645+27C>T n.1673+27C>T c.1602+27C>T (n.1602+27C>T) n.1835+27C>T n.1812+27C>T n.1723+27C>T n.1800+27C>T n.1823+27C>T n.1561+27C>T n.1496+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892941A= | CA1525829962 | MTRR | c.1557+28A= (n.1557+28A=) c.1638+28A= (n.1638+28A=) n.261A= n.297+28A= c.1493+28A= c.1470+28A= c.*1264+28A= (n.*1264+28A=) n.1571+28A= n.1564+28A= n.1683+28A= n.1680+28A= n.1605+28A= n.1540+28A= n.1610+28A= n.1470+28A= n.1636+28A= n.1493+28A= n.1407+28A= n.1647+28A= n.1648+28A= n.1802+28A= n.1965+28A= n.1645+28A= n.1673+28A= c.1602+28A= (n.1602+28A=) n.1835+28A= n.1812+28A= n.1723+28A= n.1800+28A= n.1823+28A= n.1561+28A= n.1496+28A= | |
5 | g.7892941A>C | CA2673203149 | MTRR | c.1557+28A>C (n.1557+28A>C) c.1638+28A>C (n.1638+28A>C) n.261A>C n.297+28A>C c.1493+28A>C c.1470+28A>C c.*1264+28A>C (n.*1264+28A>C) n.1571+28A>C n.1564+28A>C n.1683+28A>C n.1680+28A>C n.1605+28A>C n.1540+28A>C n.1610+28A>C n.1470+28A>C n.1636+28A>C n.1493+28A>C n.1407+28A>C n.1647+28A>C n.1648+28A>C n.1802+28A>C n.1965+28A>C n.1645+28A>C n.1673+28A>C c.1602+28A>C (n.1602+28A>C) n.1835+28A>C n.1812+28A>C n.1723+28A>C n.1800+28A>C n.1823+28A>C n.1561+28A>C n.1496+28A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892941A>G | CA2673203150 | MTRR | c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) c.1638+28A>G (n.1638+28A>G) n.261A>G n.297+28A>G c.1493+28A>G c.1470+28A>G c.*1264+28A>G (n.*1264+28A>G) n.1571+28A>G n.1564+28A>G n.1683+28A>G n.1680+28A>G n.1605+28A>G n.1540+28A>G n.1610+28A>G n.1470+28A>G n.1636+28A>G n.1493+28A>G n.1407+28A>G n.1647+28A>G n.1648+28A>G n.1802+28A>G n.1965+28A>G n.1645+28A>G n.1673+28A>G c.1602+28A>G (n.1602+28A>G) n.1835+28A>G n.1812+28A>G n.1723+28A>G n.1800+28A>G n.1823+28A>G n.1561+28A>G n.1496+28A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892941A>T | CA557639466 | MTRR | c.1557+28A>T (n.1557+28A>T) c.1638+28A>T (n.1638+28A>T) n.261A>T n.297+28A>T c.1493+28A>T c.1470+28A>T c.*1264+28A>T (n.*1264+28A>T) n.1571+28A>T n.1564+28A>T n.1683+28A>T n.1680+28A>T n.1605+28A>T n.1540+28A>T n.1610+28A>T n.1470+28A>T n.1636+28A>T n.1493+28A>T n.1407+28A>T n.1647+28A>T n.1648+28A>T n.1802+28A>T n.1965+28A>T n.1645+28A>T n.1673+28A>T c.1602+28A>T (n.1602+28A>T) n.1835+28A>T n.1812+28A>T n.1723+28A>T n.1800+28A>T n.1823+28A>T n.1561+28A>T n.1496+28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892942T>G | CA557639467 | MTRR | c.1557+29T>G (n.1557+29T>G) c.1638+29T>G (n.1638+29T>G) n.262T>G n.297+29T>G c.1493+29T>G c.1470+29T>G c.*1264+29T>G (n.*1264+29T>G) n.1571+29T>G n.1564+29T>G n.1683+29T>G n.1680+29T>G n.1605+29T>G n.1540+29T>G n.1610+29T>G n.1470+29T>G n.1636+29T>G n.1493+29T>G n.1407+29T>G n.1647+29T>G n.1648+29T>G n.1802+29T>G n.1965+29T>G n.1645+29T>G n.1673+29T>G c.1602+29T>G (n.1602+29T>G) n.1835+29T>G n.1812+29T>G n.1723+29T>G n.1800+29T>G n.1823+29T>G n.1561+29T>G n.1496+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892942T= | CA1525829963 | MTRR | c.1557+29T= (n.1557+29T=) c.1638+29T= (n.1638+29T=) n.262T= n.297+29T= c.1493+29T= c.1470+29T= c.*1264+29T= (n.*1264+29T=) n.1571+29T= n.1564+29T= n.1683+29T= n.1680+29T= n.1605+29T= n.1540+29T= n.1610+29T= n.1470+29T= n.1636+29T= n.1493+29T= n.1407+29T= n.1647+29T= n.1648+29T= n.1802+29T= n.1965+29T= n.1645+29T= n.1673+29T= c.1602+29T= (n.1602+29T=) n.1835+29T= n.1812+29T= n.1723+29T= n.1800+29T= n.1823+29T= n.1561+29T= n.1496+29T= | |
5 | g.7892943T>G | CA3195975 | MTRR | c.1557+30T>G (n.1557+30T>G) c.1638+30T>G (n.1638+30T>G) n.263T>G n.297+30T>G c.1493+30T>G c.1470+30T>G c.*1264+30T>G (n.*1264+30T>G) n.1571+30T>G n.1564+30T>G n.1683+30T>G n.1680+30T>G n.1605+30T>G n.1540+30T>G n.1610+30T>G n.1470+30T>G n.1636+30T>G n.1493+30T>G n.1407+30T>G n.1647+30T>G n.1648+30T>G n.1802+30T>G n.1965+30T>G n.1645+30T>G n.1673+30T>G c.1602+30T>G (n.1602+30T>G) n.1835+30T>G n.1812+30T>G n.1723+30T>G n.1800+30T>G n.1823+30T>G n.1561+30T>G n.1496+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892943T= | CA1525829964 | MTRR | c.1557+30T= (n.1557+30T=) c.1638+30T= (n.1638+30T=) n.263T= n.297+30T= c.1493+30T= c.1470+30T= c.*1264+30T= (n.*1264+30T=) n.1571+30T= n.1564+30T= n.1683+30T= n.1680+30T= n.1605+30T= n.1540+30T= n.1610+30T= n.1470+30T= n.1636+30T= n.1493+30T= n.1407+30T= n.1647+30T= n.1648+30T= n.1802+30T= n.1965+30T= n.1645+30T= n.1673+30T= c.1602+30T= (n.1602+30T=) n.1835+30T= n.1812+30T= n.1723+30T= n.1800+30T= n.1823+30T= n.1561+30T= n.1496+30T= | |
5 | g.7892948A= | CA1525829965 | MTRR | c.1557+35A= (n.1557+35A=) c.1638+35A= (n.1638+35A=) n.268A= n.297+35A= c.1493+35A= c.1470+35A= c.*1264+35A= (n.*1264+35A=) n.1571+35A= n.1564+35A= n.1683+35A= n.1680+35A= n.1605+35A= n.1540+35A= n.1610+35A= n.1470+35A= n.1636+35A= n.1493+35A= n.1407+35A= n.1647+35A= n.1648+35A= n.1802+35A= n.1965+35A= n.1645+35A= n.1673+35A= c.1602+35A= (n.1602+35A=) n.1835+35A= n.1812+35A= n.1723+35A= n.1800+35A= n.1823+35A= n.1561+35A= n.1496+35A= | |
5 | g.7892948A>C | CA1072984808 | MTRR | c.1557+35A>C (n.1557+35A>C) c.1638+35A>C (n.1638+35A>C) n.268A>C n.297+35A>C c.1493+35A>C c.1470+35A>C c.*1264+35A>C (n.*1264+35A>C) n.1571+35A>C n.1564+35A>C n.1683+35A>C n.1680+35A>C n.1605+35A>C n.1540+35A>C n.1610+35A>C n.1470+35A>C n.1636+35A>C n.1493+35A>C n.1407+35A>C n.1647+35A>C n.1648+35A>C n.1802+35A>C n.1965+35A>C n.1645+35A>C n.1673+35A>C c.1602+35A>C (n.1602+35A>C) n.1835+35A>C n.1812+35A>C n.1723+35A>C n.1800+35A>C n.1823+35A>C n.1561+35A>C n.1496+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892948A>T | CA2673203151 | MTRR | c.1557+35A>T (n.1557+35A>T) c.1638+35A>T (n.1638+35A>T) n.268A>T n.297+35A>T c.1493+35A>T c.1470+35A>T c.*1264+35A>T (n.*1264+35A>T) n.1571+35A>T n.1564+35A>T n.1683+35A>T n.1680+35A>T n.1605+35A>T n.1540+35A>T n.1610+35A>T n.1470+35A>T n.1636+35A>T n.1493+35A>T n.1407+35A>T n.1647+35A>T n.1648+35A>T n.1802+35A>T n.1965+35A>T n.1645+35A>T n.1673+35A>T c.1602+35A>T (n.1602+35A>T) n.1835+35A>T n.1812+35A>T n.1723+35A>T n.1800+35A>T n.1823+35A>T n.1561+35A>T n.1496+35A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892949C>A | CA2673203152 | MTRR | c.1557+36C>A (n.1557+36C>A) c.1638+36C>A (n.1638+36C>A) n.269C>A n.297+36C>A c.1493+36C>A c.1470+36C>A c.*1264+36C>A (n.*1264+36C>A) n.1571+36C>A n.1564+36C>A n.1683+36C>A n.1680+36C>A n.1605+36C>A n.1540+36C>A n.1610+36C>A n.1470+36C>A n.1636+36C>A n.1493+36C>A n.1407+36C>A n.1647+36C>A n.1648+36C>A n.1802+36C>A n.1965+36C>A n.1645+36C>A n.1673+36C>A c.1602+36C>A (n.1602+36C>A) n.1835+36C>A n.1812+36C>A n.1723+36C>A n.1800+36C>A n.1823+36C>A n.1561+36C>A n.1496+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892949C= | CA1525829966 | MTRR | c.1557+36C= (n.1557+36C=) c.1638+36C= (n.1638+36C=) n.269C= n.297+36C= c.1493+36C= c.1470+36C= c.*1264+36C= (n.*1264+36C=) n.1571+36C= n.1564+36C= n.1683+36C= n.1680+36C= n.1605+36C= n.1540+36C= n.1610+36C= n.1470+36C= n.1636+36C= n.1493+36C= n.1407+36C= n.1647+36C= n.1648+36C= n.1802+36C= n.1965+36C= n.1645+36C= n.1673+36C= c.1602+36C= (n.1602+36C=) n.1835+36C= n.1812+36C= n.1723+36C= n.1800+36C= n.1823+36C= n.1561+36C= n.1496+36C= | |
5 | g.7892949C>T | CA557639468 | MTRR | c.1557+36C>T (n.1557+36C>T) c.1638+36C>T (n.1638+36C>T) n.269C>T n.297+36C>T c.1493+36C>T c.1470+36C>T c.*1264+36C>T (n.*1264+36C>T) n.1571+36C>T n.1564+36C>T n.1683+36C>T n.1680+36C>T n.1605+36C>T n.1540+36C>T n.1610+36C>T n.1470+36C>T n.1636+36C>T n.1493+36C>T n.1407+36C>T n.1647+36C>T n.1648+36C>T n.1802+36C>T n.1965+36C>T n.1645+36C>T n.1673+36C>T c.1602+36C>T (n.1602+36C>T) n.1835+36C>T n.1812+36C>T n.1723+36C>T n.1800+36C>T n.1823+36C>T n.1561+36C>T n.1496+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892950T>C | CA2578266011 | MTRR | c.1557+37T>C (n.1557+37T>C) c.1638+37T>C (n.1638+37T>C) n.270T>C n.297+37T>C c.1493+37T>C c.1470+37T>C c.*1264+37T>C (n.*1264+37T>C) n.1571+37T>C n.1564+37T>C n.1683+37T>C n.1680+37T>C n.1605+37T>C n.1540+37T>C n.1610+37T>C n.1470+37T>C n.1636+37T>C n.1493+37T>C n.1407+37T>C n.1647+37T>C n.1648+37T>C n.1802+37T>C n.1965+37T>C n.1645+37T>C n.1673+37T>C c.1602+37T>C (n.1602+37T>C) n.1835+37T>C n.1812+37T>C n.1723+37T>C n.1800+37T>C n.1823+37T>C n.1561+37T>C n.1496+37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892951C>A | CA2673203153 | MTRR | c.1557+38C>A (n.1557+38C>A) c.1638+38C>A (n.1638+38C>A) n.271C>A n.297+38C>A c.1493+38C>A c.1470+38C>A c.*1264+38C>A (n.*1264+38C>A) n.1571+38C>A n.1564+38C>A n.1683+38C>A n.1680+38C>A n.1605+38C>A n.1540+38C>A n.1610+38C>A n.1470+38C>A n.1636+38C>A n.1493+38C>A n.1407+38C>A n.1647+38C>A n.1648+38C>A n.1802+38C>A n.1965+38C>A n.1645+38C>A n.1673+38C>A c.1602+38C>A (n.1602+38C>A) n.1835+38C>A n.1812+38C>A n.1723+38C>A n.1800+38C>A n.1823+38C>A n.1561+38C>A n.1496+38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892951C= | CA1525829967 | MTRR | c.1557+38C= (n.1557+38C=) c.1638+38C= (n.1638+38C=) n.271C= n.297+38C= c.1493+38C= c.1470+38C= c.*1264+38C= (n.*1264+38C=) n.1571+38C= n.1564+38C= n.1683+38C= n.1680+38C= n.1605+38C= n.1540+38C= n.1610+38C= n.1470+38C= n.1636+38C= n.1493+38C= n.1407+38C= n.1647+38C= n.1648+38C= n.1802+38C= n.1965+38C= n.1645+38C= n.1673+38C= c.1602+38C= (n.1602+38C=) n.1835+38C= n.1812+38C= n.1723+38C= n.1800+38C= n.1823+38C= n.1561+38C= n.1496+38C= | |
5 | g.7892951C>T | CA113812048 | MTRR | c.1557+38C>T (n.1557+38C>T) c.1638+38C>T (n.1638+38C>T) n.271C>T n.297+38C>T c.1493+38C>T c.1470+38C>T c.*1264+38C>T (n.*1264+38C>T) n.1571+38C>T n.1564+38C>T n.1683+38C>T n.1680+38C>T n.1605+38C>T n.1540+38C>T n.1610+38C>T n.1470+38C>T n.1636+38C>T n.1493+38C>T n.1407+38C>T n.1647+38C>T n.1648+38C>T n.1802+38C>T n.1965+38C>T n.1645+38C>T n.1673+38C>T c.1602+38C>T (n.1602+38C>T) n.1835+38C>T n.1812+38C>T n.1723+38C>T n.1800+38C>T n.1823+38C>T n.1561+38C>T n.1496+38C>T | dbSNP |
5 | g.7892952A>C | CA2578266012 | MTRR | c.1557+39A>C (n.1557+39A>C) c.1638+39A>C (n.1638+39A>C) n.272A>C n.297+39A>C c.1493+39A>C c.1470+39A>C c.*1264+39A>C (n.*1264+39A>C) n.1571+39A>C n.1564+39A>C n.1683+39A>C n.1680+39A>C n.1605+39A>C n.1540+39A>C n.1610+39A>C n.1470+39A>C n.1636+39A>C n.1493+39A>C n.1407+39A>C n.1647+39A>C n.1648+39A>C n.1802+39A>C n.1965+39A>C n.1645+39A>C n.1673+39A>C c.1602+39A>C (n.1602+39A>C) n.1835+39A>C n.1812+39A>C n.1723+39A>C n.1800+39A>C n.1823+39A>C n.1561+39A>C n.1496+39A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892952A>G | CA2578266013 | MTRR | c.1557+39A>G (n.1557+39A>G) c.1638+39A>G (n.1638+39A>G) n.272A>G n.297+39A>G c.1493+39A>G c.1470+39A>G c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) n.1571+39A>G n.1564+39A>G n.1683+39A>G n.1680+39A>G n.1605+39A>G n.1540+39A>G n.1610+39A>G n.1470+39A>G n.1636+39A>G n.1493+39A>G n.1407+39A>G n.1647+39A>G n.1648+39A>G n.1802+39A>G n.1965+39A>G n.1645+39A>G n.1673+39A>G c.1602+39A>G (n.1602+39A>G) n.1835+39A>G n.1812+39A>G n.1723+39A>G n.1800+39A>G n.1823+39A>G n.1561+39A>G n.1496+39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892954A>T | CA2673203154 | MTRR | c.1557+41A>T (n.1557+41A>T) c.1638+41A>T (n.1638+41A>T) n.274A>T n.297+41A>T c.1493+41A>T c.1470+41A>T c.*1264+41A>T (n.*1264+41A>T) n.1571+41A>T n.1564+41A>T n.1683+41A>T n.1680+41A>T n.1605+41A>T n.1540+41A>T n.1610+41A>T n.1470+41A>T n.1636+41A>T n.1493+41A>T n.1407+41A>T n.1647+41A>T n.1648+41A>T n.1802+41A>T n.1965+41A>T n.1645+41A>T n.1673+41A>T c.1602+41A>T (n.1602+41A>T) n.1835+41A>T n.1812+41A>T n.1723+41A>T n.1800+41A>T n.1823+41A>T n.1561+41A>T n.1496+41A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892955C>A | CA2578266014 | MTRR | c.1557+42C>A (n.1557+42C>A) c.1638+42C>A (n.1638+42C>A) n.275C>A n.297+42C>A c.1493+42C>A c.1470+42C>A c.*1264+42C>A (n.*1264+42C>A) n.1571+42C>A n.1564+42C>A n.1683+42C>A n.1680+42C>A n.1605+42C>A n.1540+42C>A n.1610+42C>A n.1470+42C>A n.1636+42C>A n.1493+42C>A n.1407+42C>A n.1647+42C>A n.1648+42C>A n.1802+42C>A n.1965+42C>A n.1645+42C>A n.1673+42C>A c.1602+42C>A (n.1602+42C>A) n.1835+42C>A n.1812+42C>A n.1723+42C>A n.1800+42C>A n.1823+42C>A n.1561+42C>A n.1496+42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892955C= | CA1525829968 | MTRR | c.1557+42C= (n.1557+42C=) c.1638+42C= (n.1638+42C=) n.275C= n.297+42C= c.1493+42C= c.1470+42C= c.*1264+42C= (n.*1264+42C=) n.1571+42C= n.1564+42C= n.1683+42C= n.1680+42C= n.1605+42C= n.1540+42C= n.1610+42C= n.1470+42C= n.1636+42C= n.1493+42C= n.1407+42C= n.1647+42C= n.1648+42C= n.1802+42C= n.1965+42C= n.1645+42C= n.1673+42C= c.1602+42C= (n.1602+42C=) n.1835+42C= n.1812+42C= n.1723+42C= n.1800+42C= n.1823+42C= n.1561+42C= n.1496+42C= | |
5 | g.7892955C>T | CA814261097 | MTRR | c.1557+42C>T (n.1557+42C>T) c.1638+42C>T (n.1638+42C>T) n.275C>T n.297+42C>T c.1493+42C>T c.1470+42C>T c.*1264+42C>T (n.*1264+42C>T) n.1571+42C>T n.1564+42C>T n.1683+42C>T n.1680+42C>T n.1605+42C>T n.1540+42C>T n.1610+42C>T n.1470+42C>T n.1636+42C>T n.1493+42C>T n.1407+42C>T n.1647+42C>T n.1648+42C>T n.1802+42C>T n.1965+42C>T n.1645+42C>T n.1673+42C>T c.1602+42C>T (n.1602+42C>T) n.1835+42C>T n.1812+42C>T n.1723+42C>T n.1800+42C>T n.1823+42C>T n.1561+42C>T n.1496+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892956del | CA2578266015 | MTRR | c.1557+43del (n.1557+43del) c.1638+43del (n.1638+43del) n.276del n.297+43del c.1493+43del c.1470+43del c.*1264+43del (n.*1264+43del) n.1571+43del n.1564+43del n.1683+43del n.1680+43del n.1605+43del n.1540+43del n.1610+43del n.1470+43del n.1636+43del n.1493+43del n.1407+43del n.1647+43del n.1648+43del n.1802+43del n.1965+43del n.1645+43del n.1673+43del c.1602+43del (n.1602+43del) n.1835+43del n.1812+43del n.1723+43del n.1800+43del n.1823+43del n.1561+43del n.1496+43del | gnomAD v4 |
5 | g.7892956T>C | CA557639469 | MTRR | c.1557+43T>C (n.1557+43T>C) c.1638+43T>C (n.1638+43T>C) n.276T>C n.297+43T>C c.1493+43T>C c.1470+43T>C c.*1264+43T>C (n.*1264+43T>C) n.1571+43T>C n.1564+43T>C n.1683+43T>C n.1680+43T>C n.1605+43T>C n.1540+43T>C n.1610+43T>C n.1470+43T>C n.1636+43T>C n.1493+43T>C n.1407+43T>C n.1647+43T>C n.1648+43T>C n.1802+43T>C n.1965+43T>C n.1645+43T>C n.1673+43T>C c.1602+43T>C (n.1602+43T>C) n.1835+43T>C n.1812+43T>C n.1723+43T>C n.1800+43T>C n.1823+43T>C n.1561+43T>C n.1496+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7892956T= | CA1525829969 | MTRR | c.1557+43T= (n.1557+43T=) c.1638+43T= (n.1638+43T=) n.276T= n.297+43T= c.1493+43T= c.1470+43T= c.*1264+43T= (n.*1264+43T=) n.1571+43T= n.1564+43T= n.1683+43T= n.1680+43T= n.1605+43T= n.1540+43T= n.1610+43T= n.1470+43T= n.1636+43T= n.1493+43T= n.1407+43T= n.1647+43T= n.1648+43T= n.1802+43T= n.1965+43T= n.1645+43T= n.1673+43T= c.1602+43T= (n.1602+43T=) n.1835+43T= n.1812+43T= n.1723+43T= n.1800+43T= n.1823+43T= n.1561+43T= n.1496+43T= | |
5 | g.7892957C>A | CA2673203155 | MTRR | c.1557+44C>A (n.1557+44C>A) c.1638+44C>A (n.1638+44C>A) n.277C>A n.297+44C>A c.1493+44C>A c.1470+44C>A c.*1264+44C>A (n.*1264+44C>A) n.1571+44C>A n.1564+44C>A n.1683+44C>A n.1680+44C>A n.1605+44C>A n.1540+44C>A n.1610+44C>A n.1470+44C>A n.1636+44C>A n.1493+44C>A n.1407+44C>A n.1647+44C>A n.1648+44C>A n.1802+44C>A n.1965+44C>A n.1645+44C>A n.1673+44C>A c.1602+44C>A (n.1602+44C>A) n.1835+44C>A n.1812+44C>A n.1723+44C>A n.1800+44C>A n.1823+44C>A n.1561+44C>A n.1496+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892957_7892959delinsCTT | CA1525829970 | MTRR | c.1557+44_1557+46delinsCTT (n.1557+44_1557+46delinsCTT) c.1638+44_1638+46delinsCTT (n.1638+44_1638+46delinsCTT) n.277_279delinsCTT n.297+44_297+46delinsCTT c.1493+44_1493+46delinsCTT c.1470+44_1470+46delinsCTT c.*1264+44_*1264+46delinsCTT (n.*1264+44_*1264+46delinsCTT) n.1571+44_1571+46delinsCTT n.1564+44_1564+46delinsCTT n.1683+44_1683+46delinsCTT n.1680+44_1680+46delinsCTT n.1605+44_1605+46delinsCTT n.1540+44_1540+46delinsCTT n.1610+44_1610+46delinsCTT n.1470+44_1470+46delinsCTT n.1636+44_1636+46delinsCTT n.1493+44_1493+46delinsCTT n.1407+44_1407+46delinsCTT n.1647+44_1647+46delinsCTT n.1648+44_1648+46delinsCTT n.1802+44_1802+46delinsCTT n.1965+44_1965+46delinsCTT n.1645+44_1645+46delinsCTT n.1673+44_1673+46delinsCTT c.1602+44_1602+46delinsCTT (n.1602+44_1602+46delinsCTT) n.1835+44_1835+46delinsCTT n.1812+44_1812+46delinsCTT n.1723+44_1723+46delinsCTT n.1800+44_1800+46delinsCTT n.1823+44_1823+46delinsCTT n.1561+44_1561+46delinsCTT n.1496+44_1496+46delinsCTT | |
5 | g.7892959_7892960del | CA557639470 | MTRR | c.1557+46_1557+47del (n.1557+46_1557+47del) c.1638+46_1638+47del (n.1638+46_1638+47del) n.279_280del n.297+46_297+47del c.1493+46_1493+47del c.1470+46_1470+47del c.*1264+46_*1264+47del (n.*1264+46_*1264+47del) n.1571+46_1571+47del n.1564+46_1564+47del n.1683+46_1683+47del n.1680+46_1680+47del n.1605+46_1605+47del n.1540+46_1540+47del n.1610+46_1610+47del n.1470+46_1470+47del n.1636+46_1636+47del n.1493+46_1493+47del n.1407+46_1407+47del n.1647+46_1647+47del n.1648+46_1648+47del n.1802+46_1802+47del n.1965+46_1965+47del n.1645+46_1645+47del n.1673+46_1673+47del c.1602+46_1602+47del (n.1602+46_1602+47del) n.1835+46_1835+47del n.1812+46_1812+47del n.1723+46_1723+47del n.1800+46_1800+47del n.1823+46_1823+47del n.1561+46_1561+47del n.1496+46_1496+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892959T>C | CA557639471 | MTRR | c.1557+46T>C (n.1557+46T>C) c.1638+46T>C (n.1638+46T>C) n.279T>C n.297+46T>C c.1493+46T>C c.1470+46T>C c.*1264+46T>C (n.*1264+46T>C) n.1571+46T>C n.1564+46T>C n.1683+46T>C n.1680+46T>C n.1605+46T>C n.1540+46T>C n.1610+46T>C n.1470+46T>C n.1636+46T>C n.1493+46T>C n.1407+46T>C n.1647+46T>C n.1648+46T>C n.1802+46T>C n.1965+46T>C n.1645+46T>C n.1673+46T>C c.1602+46T>C (n.1602+46T>C) n.1835+46T>C n.1812+46T>C n.1723+46T>C n.1800+46T>C n.1823+46T>C n.1561+46T>C n.1496+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892959T= | CA1525829971 | MTRR | c.1557+46T= (n.1557+46T=) c.1638+46T= (n.1638+46T=) n.279T= n.297+46T= c.1493+46T= c.1470+46T= c.*1264+46T= (n.*1264+46T=) n.1571+46T= n.1564+46T= n.1683+46T= n.1680+46T= n.1605+46T= n.1540+46T= n.1610+46T= n.1470+46T= n.1636+46T= n.1493+46T= n.1407+46T= n.1647+46T= n.1648+46T= n.1802+46T= n.1965+46T= n.1645+46T= n.1673+46T= c.1602+46T= (n.1602+46T=) n.1835+46T= n.1812+46T= n.1723+46T= n.1800+46T= n.1823+46T= n.1561+46T= n.1496+46T= | |
5 | g.7892960T>G | CA3195976 | MTRR | c.1557+47T>G (n.1557+47T>G) c.1638+47T>G (n.1638+47T>G) n.280T>G n.297+47T>G c.1493+47T>G c.1470+47T>G c.*1264+47T>G (n.*1264+47T>G) n.1571+47T>G n.1564+47T>G n.1683+47T>G n.1680+47T>G n.1605+47T>G n.1540+47T>G n.1610+47T>G n.1470+47T>G n.1636+47T>G n.1493+47T>G n.1407+47T>G n.1647+47T>G n.1648+47T>G n.1802+47T>G n.1965+47T>G n.1645+47T>G n.1673+47T>G c.1602+47T>G (n.1602+47T>G) n.1835+47T>G n.1812+47T>G n.1723+47T>G n.1800+47T>G n.1823+47T>G n.1561+47T>G n.1496+47T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892960T= | CA1525829972 | MTRR | c.1557+47T= (n.1557+47T=) c.1638+47T= (n.1638+47T=) n.280T= n.297+47T= c.1493+47T= c.1470+47T= c.*1264+47T= (n.*1264+47T=) n.1571+47T= n.1564+47T= n.1683+47T= n.1680+47T= n.1605+47T= n.1540+47T= n.1610+47T= n.1470+47T= n.1636+47T= n.1493+47T= n.1407+47T= n.1647+47T= n.1648+47T= n.1802+47T= n.1965+47T= n.1645+47T= n.1673+47T= c.1602+47T= (n.1602+47T=) n.1835+47T= n.1812+47T= n.1723+47T= n.1800+47T= n.1823+47T= n.1561+47T= n.1496+47T= | |
5 | g.7892961G>A | CA3195977 | MTRR | c.1557+48G>A (n.1557+48G>A) c.1638+48G>A (n.1638+48G>A) n.281G>A n.297+48G>A c.1493+48G>A c.1470+48G>A c.*1264+48G>A (n.*1264+48G>A) n.1571+48G>A n.1564+48G>A n.1683+48G>A n.1680+48G>A n.1605+48G>A n.1540+48G>A n.1610+48G>A n.1470+48G>A n.1636+48G>A n.1493+48G>A n.1407+48G>A n.1647+48G>A n.1648+48G>A n.1802+48G>A n.1965+48G>A n.1645+48G>A n.1673+48G>A c.1602+48G>A (n.1602+48G>A) n.1835+48G>A n.1812+48G>A n.1723+48G>A n.1800+48G>A n.1823+48G>A n.1561+48G>A n.1496+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892961G>C | CA2673203156 | MTRR | c.1557+48G>C (n.1557+48G>C) c.1638+48G>C (n.1638+48G>C) n.281G>C n.297+48G>C c.1493+48G>C c.1470+48G>C c.*1264+48G>C (n.*1264+48G>C) n.1571+48G>C n.1564+48G>C n.1683+48G>C n.1680+48G>C n.1605+48G>C n.1540+48G>C n.1610+48G>C n.1470+48G>C n.1636+48G>C n.1493+48G>C n.1407+48G>C n.1647+48G>C n.1648+48G>C n.1802+48G>C n.1965+48G>C n.1645+48G>C n.1673+48G>C c.1602+48G>C (n.1602+48G>C) n.1835+48G>C n.1812+48G>C n.1723+48G>C n.1800+48G>C n.1823+48G>C n.1561+48G>C n.1496+48G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892961G= | CA1525829973 | MTRR | c.1557+48G= (n.1557+48G=) c.1638+48G= (n.1638+48G=) n.281G= n.297+48G= c.1493+48G= c.1470+48G= c.*1264+48G= (n.*1264+48G=) n.1571+48G= n.1564+48G= n.1683+48G= n.1680+48G= n.1605+48G= n.1540+48G= n.1610+48G= n.1470+48G= n.1636+48G= n.1493+48G= n.1407+48G= n.1647+48G= n.1648+48G= n.1802+48G= n.1965+48G= n.1645+48G= n.1673+48G= c.1602+48G= (n.1602+48G=) n.1835+48G= n.1812+48G= n.1723+48G= n.1800+48G= n.1823+48G= n.1561+48G= n.1496+48G= | |
5 | g.7892962_7892968del | CA2673203157 | MTRR | c.1557+49_1557+55del (n.1557+49_1557+55del) c.1638+49_1638+55del (n.1638+49_1638+55del) n.282_288del n.297+49_297+55del c.1493+49_1493+55del c.1470+49_1470+55del c.*1264+49_*1264+55del (n.*1264+49_*1264+55del) n.1571+49_1571+55del n.1564+49_1564+55del n.1683+49_1683+55del n.1680+49_1680+55del n.1605+49_1605+55del n.1540+49_1540+55del n.1610+49_1610+55del n.1470+49_1470+55del n.1636+49_1636+55del n.1493+49_1493+55del n.1407+49_1407+55del n.1647+49_1647+55del n.1648+49_1648+55del n.1802+49_1802+55del n.1965+49_1965+55del n.1645+49_1645+55del n.1673+49_1673+55del c.1602+49_1602+55del (n.1602+49_1602+55del) n.1835+49_1835+55del n.1812+49_1812+55del n.1723+49_1723+55del n.1800+49_1800+55del n.1823+49_1823+55del n.1561+49_1561+55del n.1496+49_1496+55del | gnomAD v4 |
5 | g.7892965_7892968del | CA2673203158 | MTRR | c.1557+52_1557+55del (n.1557+52_1557+55del) c.1638+52_1638+55del (n.1638+52_1638+55del) n.285_288del n.297+52_297+55del c.1493+52_1493+55del c.1470+52_1470+55del c.*1264+52_*1264+55del (n.*1264+52_*1264+55del) n.1571+52_1571+55del n.1564+52_1564+55del n.1683+52_1683+55del n.1680+52_1680+55del n.1605+52_1605+55del n.1540+52_1540+55del n.1610+52_1610+55del n.1470+52_1470+55del n.1636+52_1636+55del n.1493+52_1493+55del n.1407+52_1407+55del n.1647+52_1647+55del n.1648+52_1648+55del n.1802+52_1802+55del n.1965+52_1965+55del n.1645+52_1645+55del n.1673+52_1673+55del c.1602+52_1602+55del (n.1602+52_1602+55del) n.1835+52_1835+55del n.1812+52_1812+55del n.1723+52_1723+55del n.1800+52_1800+55del n.1823+52_1823+55del n.1561+52_1561+55del n.1496+52_1496+55del | gnomAD v4 |
5 | g.7892964T>A | CA814261123 | MTRR | c.1557+51T>A (n.1557+51T>A) c.1638+51T>A (n.1638+51T>A) n.284T>A n.297+51T>A c.1493+51T>A c.1470+51T>A c.*1264+51T>A (n.*1264+51T>A) n.1571+51T>A n.1564+51T>A n.1683+51T>A n.1680+51T>A n.1605+51T>A n.1540+51T>A n.1610+51T>A n.1470+51T>A n.1636+51T>A n.1493+51T>A n.1407+51T>A n.1647+51T>A n.1648+51T>A n.1802+51T>A n.1965+51T>A n.1645+51T>A n.1673+51T>A c.1602+51T>A (n.1602+51T>A) n.1835+51T>A n.1812+51T>A n.1723+51T>A n.1800+51T>A n.1823+51T>A n.1561+51T>A n.1496+51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892964T= | CA1525829974 | MTRR | c.1557+51T= (n.1557+51T=) c.1638+51T= (n.1638+51T=) n.284T= n.297+51T= c.1493+51T= c.1470+51T= c.*1264+51T= (n.*1264+51T=) n.1571+51T= n.1564+51T= n.1683+51T= n.1680+51T= n.1605+51T= n.1540+51T= n.1610+51T= n.1470+51T= n.1636+51T= n.1493+51T= n.1407+51T= n.1647+51T= n.1648+51T= n.1802+51T= n.1965+51T= n.1645+51T= n.1673+51T= c.1602+51T= (n.1602+51T=) n.1835+51T= n.1812+51T= n.1723+51T= n.1800+51T= n.1823+51T= n.1561+51T= n.1496+51T= | |
5 | g.7892965C>A | CA2673203159 | MTRR | c.1557+52C>A (n.1557+52C>A) c.1638+52C>A (n.1638+52C>A) n.285C>A n.297+52C>A c.1493+52C>A c.1470+52C>A c.*1264+52C>A (n.*1264+52C>A) n.1571+52C>A n.1564+52C>A n.1683+52C>A n.1680+52C>A n.1605+52C>A n.1540+52C>A n.1610+52C>A n.1470+52C>A n.1636+52C>A n.1493+52C>A n.1407+52C>A n.1647+52C>A n.1648+52C>A n.1802+52C>A n.1965+52C>A n.1645+52C>A n.1673+52C>A c.1602+52C>A (n.1602+52C>A) n.1835+52C>A n.1812+52C>A n.1723+52C>A n.1800+52C>A n.1823+52C>A n.1561+52C>A n.1496+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892965C>G | CA2708199499 | MTRR | c.1557+52C>G (n.1557+52C>G) c.1638+52C>G (n.1638+52C>G) n.285C>G n.297+52C>G c.1493+52C>G c.1470+52C>G c.*1264+52C>G (n.*1264+52C>G) n.1571+52C>G n.1564+52C>G n.1683+52C>G n.1680+52C>G n.1605+52C>G n.1540+52C>G n.1610+52C>G n.1470+52C>G n.1636+52C>G n.1493+52C>G n.1407+52C>G n.1647+52C>G n.1648+52C>G n.1802+52C>G n.1965+52C>G n.1645+52C>G n.1673+52C>G c.1602+52C>G (n.1602+52C>G) n.1835+52C>G n.1812+52C>G n.1723+52C>G n.1800+52C>G n.1823+52C>G n.1561+52C>G n.1496+52C>G | dbSNP |
5 | g.7892966A>G | CA2578266016 | MTRR | c.1557+53A>G (n.1557+53A>G) c.1638+53A>G (n.1638+53A>G) n.286A>G n.297+53A>G c.1493+53A>G c.1470+53A>G c.*1264+53A>G (n.*1264+53A>G) n.1571+53A>G n.1564+53A>G n.1683+53A>G n.1680+53A>G n.1605+53A>G n.1540+53A>G n.1610+53A>G n.1470+53A>G n.1636+53A>G n.1493+53A>G n.1407+53A>G n.1647+53A>G n.1648+53A>G n.1802+53A>G n.1965+53A>G n.1645+53A>G n.1673+53A>G c.1602+53A>G (n.1602+53A>G) n.1835+53A>G n.1812+53A>G n.1723+53A>G n.1800+53A>G n.1823+53A>G n.1561+53A>G n.1496+53A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892967T>A | CA1525829976 | MTRR | c.1557+54T>A (n.1557+54T>A) c.1638+54T>A (n.1638+54T>A) n.287T>A n.297+54T>A c.1493+54T>A c.1470+54T>A c.*1264+54T>A (n.*1264+54T>A) n.1571+54T>A n.1564+54T>A n.1683+54T>A n.1680+54T>A n.1605+54T>A n.1540+54T>A n.1610+54T>A n.1470+54T>A n.1636+54T>A n.1493+54T>A n.1407+54T>A n.1647+54T>A n.1648+54T>A n.1802+54T>A n.1965+54T>A n.1645+54T>A n.1673+54T>A c.1602+54T>A (n.1602+54T>A) n.1835+54T>A n.1812+54T>A n.1723+54T>A n.1800+54T>A n.1823+54T>A n.1561+54T>A n.1496+54T>A | dbSNP |
5 | g.7892967T>C | CA15376399 | MTRR | c.1557+54T>C (n.1557+54T>C) c.1638+54T>C (n.1638+54T>C) n.287T>C n.297+54T>C c.1493+54T>C c.1470+54T>C c.*1264+54T>C (n.*1264+54T>C) n.1571+54T>C n.1564+54T>C n.1683+54T>C n.1680+54T>C n.1605+54T>C n.1540+54T>C n.1610+54T>C n.1470+54T>C n.1636+54T>C n.1493+54T>C n.1407+54T>C n.1647+54T>C n.1648+54T>C n.1802+54T>C n.1965+54T>C n.1645+54T>C n.1673+54T>C c.1602+54T>C (n.1602+54T>C) n.1835+54T>C n.1812+54T>C n.1723+54T>C n.1800+54T>C n.1823+54T>C n.1561+54T>C n.1496+54T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7892967T= | CA1525829975 | MTRR | c.1557+54T= (n.1557+54T=) c.1638+54T= (n.1638+54T=) n.287T= n.297+54T= c.1493+54T= c.1470+54T= c.*1264+54T= (n.*1264+54T=) n.1571+54T= n.1564+54T= n.1683+54T= n.1680+54T= n.1605+54T= n.1540+54T= n.1610+54T= n.1470+54T= n.1636+54T= n.1493+54T= n.1407+54T= n.1647+54T= n.1648+54T= n.1802+54T= n.1965+54T= n.1645+54T= n.1673+54T= c.1602+54T= (n.1602+54T=) n.1835+54T= n.1812+54T= n.1723+54T= n.1800+54T= n.1823+54T= n.1561+54T= n.1496+54T= | |
5 | g.7892969A= | CA1525829977 | MTRR | c.1557+56A= (n.1557+56A=) c.1638+56A= (n.1638+56A=) n.289A= n.297+56A= c.1493+56A= c.1470+56A= c.*1264+56A= (n.*1264+56A=) n.1571+56A= n.1564+56A= n.1683+56A= n.1680+56A= n.1605+56A= n.1540+56A= n.1610+56A= n.1470+56A= n.1636+56A= n.1493+56A= n.1407+56A= n.1647+56A= n.1648+56A= n.1802+56A= n.1965+56A= n.1645+56A= n.1673+56A= c.1602+56A= (n.1602+56A=) n.1835+56A= n.1812+56A= n.1723+56A= n.1800+56A= n.1823+56A= n.1561+56A= n.1496+56A= | |
5 | g.7892969A>G | CA113812058 | MTRR | c.1557+56A>G (n.1557+56A>G) c.1638+56A>G (n.1638+56A>G) n.289A>G n.297+56A>G c.1493+56A>G c.1470+56A>G c.*1264+56A>G (n.*1264+56A>G) n.1571+56A>G n.1564+56A>G n.1683+56A>G n.1680+56A>G n.1605+56A>G n.1540+56A>G n.1610+56A>G n.1470+56A>G n.1636+56A>G n.1493+56A>G n.1407+56A>G n.1647+56A>G n.1648+56A>G n.1802+56A>G n.1965+56A>G n.1645+56A>G n.1673+56A>G c.1602+56A>G (n.1602+56A>G) n.1835+56A>G n.1812+56A>G n.1723+56A>G n.1800+56A>G n.1823+56A>G n.1561+56A>G n.1496+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7892970G= | CA1525829978 | MTRR | c.1557+57G= (n.1557+57G=) c.1638+57G= (n.1638+57G=) n.290G= n.297+57G= c.1493+57G= c.1470+57G= c.*1264+57G= (n.*1264+57G=) n.1571+57G= n.1564+57G= n.1683+57G= n.1680+57G= n.1605+57G= n.1540+57G= n.1610+57G= n.1470+57G= n.1636+57G= n.1493+57G= n.1407+57G= n.1647+57G= n.1648+57G= n.1802+57G= n.1965+57G= n.1645+57G= n.1673+57G= c.1602+57G= (n.1602+57G=) n.1835+57G= n.1812+57G= n.1723+57G= n.1800+57G= n.1823+57G= n.1561+57G= n.1496+57G= | |
5 | g.7892971A>T | CA2673203162 | MTRR | c.1557+58A>T (n.1557+58A>T) c.1638+58A>T (n.1638+58A>T) n.291A>T n.297+58A>T c.1493+58A>T c.1470+58A>T c.*1264+58A>T (n.*1264+58A>T) n.1571+58A>T n.1564+58A>T n.1683+58A>T n.1680+58A>T n.1605+58A>T n.1540+58A>T n.1610+58A>T n.1470+58A>T n.1636+58A>T n.1493+58A>T n.1407+58A>T n.1647+58A>T n.1648+58A>T n.1802+58A>T n.1965+58A>T n.1645+58A>T n.1673+58A>T c.1602+58A>T (n.1602+58A>T) n.1835+58A>T n.1812+58A>T n.1723+58A>T n.1800+58A>T n.1823+58A>T n.1561+58A>T n.1496+58A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.7892976del | CA2673203163 | MTRR | c.1557+63del (n.1557+63del) c.1638+63del (n.1638+63del) n.296del n.297+63del c.1493+63del c.1470+63del c.*1264+63del (n.*1264+63del) n.1571+63del n.1564+63del n.1683+63del n.1680+63del n.1605+63del n.1540+63del n.1610+63del n.1470+63del n.1636+63del n.1493+63del n.1407+63del n.1647+63del n.1648+63del n.1802+63del n.1965+63del n.1645+63del n.1673+63del c.1602+63del (n.1602+63del) n.1835+63del n.1812+63del n.1723+63del n.1800+63del n.1823+63del n.1561+63del n.1496+63del | gnomAD v4 |
5 | g.7892973A= | CA1525829979 | MTRR | c.1557+60A= (n.1557+60A=) c.1638+60A= (n.1638+60A=) n.293A= n.297+60A= c.1493+60A= c.1470+60A= c.*1264+60A= (n.*1264+60A=) n.1571+60A= n.1564+60A= n.1683+60A= n.1680+60A= n.1605+60A= n.1540+60A= n.1610+60A= n.1470+60A= n.1636+60A= n.1493+60A= n.1407+60A= n.1647+60A= n.1648+60A= n.1802+60A= n.1965+60A= n.1645+60A= n.1673+60A= c.1602+60A= (n.1602+60A=) n.1835+60A= n.1812+60A= n.1723+60A= n.1800+60A= n.1823+60A= n.1561+60A= n.1496+60A= | |
5 | g.7892973A>T | CA814261130 | MTRR | c.1557+60A>T (n.1557+60A>T) c.1638+60A>T (n.1638+60A>T) n.293A>T n.297+60A>T c.1493+60A>T c.1470+60A>T c.*1264+60A>T (n.*1264+60A>T) n.1571+60A>T n.1564+60A>T n.1683+60A>T n.1680+60A>T n.1605+60A>T n.1540+60A>T n.1610+60A>T n.1470+60A>T n.1636+60A>T n.1493+60A>T n.1407+60A>T n.1647+60A>T n.1648+60A>T n.1802+60A>T n.1965+60A>T n.1645+60A>T n.1673+60A>T c.1602+60A>T (n.1602+60A>T) n.1835+60A>T n.1812+60A>T n.1723+60A>T n.1800+60A>T n.1823+60A>T n.1561+60A>T n.1496+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892974A>G | CA2578266017 | MTRR | c.1557+61A>G (n.1557+61A>G) c.1638+61A>G (n.1638+61A>G) n.294A>G n.297+61A>G c.1493+61A>G c.1470+61A>G c.*1264+61A>G (n.*1264+61A>G) n.1571+61A>G n.1564+61A>G n.1683+61A>G n.1680+61A>G n.1605+61A>G n.1540+61A>G n.1610+61A>G n.1470+61A>G n.1636+61A>G n.1493+61A>G n.1407+61A>G n.1647+61A>G n.1648+61A>G n.1802+61A>G n.1965+61A>G n.1645+61A>G n.1673+61A>G c.1602+61A>G (n.1602+61A>G) n.1835+61A>G n.1812+61A>G n.1723+61A>G n.1800+61A>G n.1823+61A>G n.1561+61A>G n.1496+61A>G | |
5 | g.7892976A= | CA1525829980 | MTRR | c.1557+63A= (n.1557+63A=) c.1638+63A= (n.1638+63A=) n.296A= n.297+63A= c.1493+63A= c.1470+63A= c.*1264+63A= (n.*1264+63A=) n.1571+63A= n.1564+63A= n.1683+63A= n.1680+63A= n.1605+63A= n.1540+63A= n.1610+63A= n.1470+63A= n.1636+63A= n.1493+63A= n.1407+63A= n.1647+63A= n.1648+63A= n.1802+63A= n.1965+63A= n.1645+63A= n.1673+63A= c.1602+63A= (n.1602+63A=) n.1835+63A= n.1812+63A= n.1723+63A= n.1800+63A= n.1823+63A= n.1561+63A= n.1496+63A= | |
5 | g.7892976A>G | CA557639472 | MTRR | c.1557+63A>G (n.1557+63A>G) c.1638+63A>G (n.1638+63A>G) n.296A>G n.297+63A>G c.1493+63A>G c.1470+63A>G c.*1264+63A>G (n.*1264+63A>G) n.1571+63A>G n.1564+63A>G n.1683+63A>G n.1680+63A>G n.1605+63A>G n.1540+63A>G n.1610+63A>G n.1470+63A>G n.1636+63A>G n.1493+63A>G n.1407+63A>G n.1647+63A>G n.1648+63A>G n.1802+63A>G n.1965+63A>G n.1645+63A>G n.1673+63A>G c.1602+63A>G (n.1602+63A>G) n.1835+63A>G n.1812+63A>G n.1723+63A>G n.1800+63A>G n.1823+63A>G n.1561+63A>G n.1496+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892977_7892978del | CA2673203164 | MTRR | c.1557+64_1557+65del (n.1557+64_1557+65del) c.1638+64_1638+65del (n.1638+64_1638+65del) n.297_298del n.297+64_297+65del c.1493+64_1493+65del c.1470+64_1470+65del c.*1264+64_*1264+65del (n.*1264+64_*1264+65del) n.1571+64_1571+65del n.1564+64_1564+65del n.1683+64_1683+65del n.1680+64_1680+65del n.1605+64_1605+65del n.1540+64_1540+65del n.1610+64_1610+65del n.1470+64_1470+65del n.1636+64_1636+65del n.1493+64_1493+65del n.1407+64_1407+65del n.1647+64_1647+65del n.1648+64_1648+65del n.1802+64_1802+65del n.1965+64_1965+65del n.1645+64_1645+65del n.1673+64_1673+65del c.1602+64_1602+65del (n.1602+64_1602+65del) n.1835+64_1835+65del n.1812+64_1812+65del n.1723+64_1723+65del n.1800+64_1800+65del n.1823+64_1823+65del n.1561+64_1561+65del n.1496+64_1496+65del | gnomAD v4 |
5 | g.7892977C>A | CA2673203165 | MTRR | c.1557+64C>A (n.1557+64C>A) c.1638+64C>A (n.1638+64C>A) n.297C>A n.297+64C>A c.1493+64C>A c.1470+64C>A c.*1264+64C>A (n.*1264+64C>A) n.1571+64C>A n.1564+64C>A n.1683+64C>A n.1680+64C>A n.1605+64C>A n.1540+64C>A n.1610+64C>A n.1470+64C>A n.1636+64C>A n.1493+64C>A n.1407+64C>A n.1647+64C>A n.1648+64C>A n.1802+64C>A n.1965+64C>A n.1645+64C>A n.1673+64C>A c.1602+64C>A (n.1602+64C>A) n.1835+64C>A n.1812+64C>A n.1723+64C>A n.1800+64C>A n.1823+64C>A n.1561+64C>A n.1496+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892977C= | CA1525829981 | MTRR | c.1557+64C= (n.1557+64C=) c.1638+64C= (n.1638+64C=) n.297C= n.297+64C= c.1493+64C= c.1470+64C= c.*1264+64C= (n.*1264+64C=) n.1571+64C= n.1564+64C= n.1683+64C= n.1680+64C= n.1605+64C= n.1540+64C= n.1610+64C= n.1470+64C= n.1636+64C= n.1493+64C= n.1407+64C= n.1647+64C= n.1648+64C= n.1802+64C= n.1965+64C= n.1645+64C= n.1673+64C= c.1602+64C= (n.1602+64C=) n.1835+64C= n.1812+64C= n.1723+64C= n.1800+64C= n.1823+64C= n.1561+64C= n.1496+64C= | |
5 | g.7892977C>T | CA1525829982 | MTRR | c.1557+64C>T (n.1557+64C>T) c.1638+64C>T (n.1638+64C>T) n.297C>T n.297+64C>T c.1493+64C>T c.1470+64C>T c.*1264+64C>T (n.*1264+64C>T) n.1571+64C>T n.1564+64C>T n.1683+64C>T n.1680+64C>T n.1605+64C>T n.1540+64C>T n.1610+64C>T n.1470+64C>T n.1636+64C>T n.1493+64C>T n.1407+64C>T n.1647+64C>T n.1648+64C>T n.1802+64C>T n.1965+64C>T n.1645+64C>T n.1673+64C>T c.1602+64C>T (n.1602+64C>T) n.1835+64C>T n.1812+64C>T n.1723+64C>T n.1800+64C>T n.1823+64C>T n.1561+64C>T n.1496+64C>T | dbSNP |
5 | g.7892978A>G | CA2578266018 | MTRR | c.1557+65A>G (n.1557+65A>G) c.1638+65A>G (n.1638+65A>G) n.298A>G n.297+65A>G c.1493+65A>G c.1470+65A>G c.*1264+65A>G (n.*1264+65A>G) n.1571+65A>G n.1564+65A>G n.1683+65A>G n.1680+65A>G n.1605+65A>G n.1540+65A>G n.1610+65A>G n.1470+65A>G n.1636+65A>G n.1493+65A>G n.1407+65A>G n.1647+65A>G n.1648+65A>G n.1802+65A>G n.1965+65A>G n.1645+65A>G n.1673+65A>G c.1602+65A>G (n.1602+65A>G) n.1835+65A>G n.1812+65A>G n.1723+65A>G n.1800+65A>G n.1823+65A>G n.1561+65A>G n.1496+65A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892978A>T | CA2673203166 | MTRR | c.1557+65A>T (n.1557+65A>T) c.1638+65A>T (n.1638+65A>T) n.298A>T n.297+65A>T c.1493+65A>T c.1470+65A>T c.*1264+65A>T (n.*1264+65A>T) n.1571+65A>T n.1564+65A>T n.1683+65A>T n.1680+65A>T n.1605+65A>T n.1540+65A>T n.1610+65A>T n.1470+65A>T n.1636+65A>T n.1493+65A>T n.1407+65A>T n.1647+65A>T n.1648+65A>T n.1802+65A>T n.1965+65A>T n.1645+65A>T n.1673+65A>T c.1602+65A>T (n.1602+65A>T) n.1835+65A>T n.1812+65A>T n.1723+65A>T n.1800+65A>T n.1823+65A>T n.1561+65A>T n.1496+65A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892979G>T | CA2578266019 | MTRR | c.1557+66G>T (n.1557+66G>T) c.1638+66G>T (n.1638+66G>T) n.299G>T n.297+66G>T c.1493+66G>T c.1470+66G>T c.*1264+66G>T (n.*1264+66G>T) n.1571+66G>T n.1564+66G>T n.1683+66G>T n.1680+66G>T n.1605+66G>T n.1540+66G>T n.1610+66G>T n.1470+66G>T n.1636+66G>T n.1493+66G>T n.1407+66G>T n.1647+66G>T n.1648+66G>T n.1802+66G>T n.1965+66G>T n.1645+66G>T n.1673+66G>T c.1602+66G>T (n.1602+66G>T) n.1835+66G>T n.1812+66G>T n.1723+66G>T n.1800+66G>T n.1823+66G>T n.1561+66G>T n.1496+66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892981_7892982del | CA2673203167 | MTRR | c.1557+68_1557+69del (n.1557+68_1557+69del) c.1638+68_1638+69del (n.1638+68_1638+69del) n.301_302del n.297+68_297+69del c.1493+68_1493+69del c.1470+68_1470+69del c.*1264+68_*1264+69del (n.*1264+68_*1264+69del) n.1571+68_1571+69del n.1564+68_1564+69del n.1683+68_1683+69del n.1680+68_1680+69del n.1605+68_1605+69del n.1540+68_1540+69del n.1610+68_1610+69del n.1470+68_1470+69del n.1636+68_1636+69del n.1493+68_1493+69del n.1407+68_1407+69del n.1647+68_1647+69del n.1648+68_1648+69del n.1802+68_1802+69del n.1965+68_1965+69del n.1645+68_1645+69del n.1673+68_1673+69del c.1602+68_1602+69del (n.1602+68_1602+69del) n.1835+68_1835+69del n.1812+68_1812+69del n.1723+68_1723+69del n.1800+68_1800+69del n.1823+68_1823+69del n.1561+68_1561+69del n.1496+68_1496+69del | gnomAD v4 |
5 | g.7892980T>A | CA2673203168 | MTRR | c.1557+67T>A (n.1557+67T>A) c.1638+67T>A (n.1638+67T>A) n.300T>A n.297+67T>A c.1493+67T>A c.1470+67T>A c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A) n.1571+67T>A n.1564+67T>A n.1683+67T>A n.1680+67T>A n.1605+67T>A n.1540+67T>A n.1610+67T>A n.1470+67T>A n.1636+67T>A n.1493+67T>A n.1407+67T>A n.1647+67T>A n.1648+67T>A n.1802+67T>A n.1965+67T>A n.1645+67T>A n.1673+67T>A c.1602+67T>A (n.1602+67T>A) n.1835+67T>A n.1812+67T>A n.1723+67T>A n.1800+67T>A n.1823+67T>A n.1561+67T>A n.1496+67T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892982T>G | CA2578266020 | MTRR | c.1557+69T>G (n.1557+69T>G) c.1638+69T>G (n.1638+69T>G) n.302T>G n.297+69T>G c.1493+69T>G c.1470+69T>G c.*1264+69T>G (n.*1264+69T>G) n.1571+69T>G n.1564+69T>G n.1683+69T>G n.1680+69T>G n.1605+69T>G n.1540+69T>G n.1610+69T>G n.1470+69T>G n.1636+69T>G n.1493+69T>G n.1407+69T>G n.1647+69T>G n.1648+69T>G n.1802+69T>G n.1965+69T>G n.1645+69T>G n.1673+69T>G c.1602+69T>G (n.1602+69T>G) n.1835+69T>G n.1812+69T>G n.1723+69T>G n.1800+69T>G n.1823+69T>G n.1561+69T>G n.1496+69T>G | |
5 | g.7892983del | CA2673203169 | MTRR | c.1557+70del (n.1557+70del) c.1638+70del (n.1638+70del) n.303del n.297+70del c.1493+70del c.1470+70del c.*1264+70del (n.*1264+70del) n.1571+70del n.1564+70del n.1683+70del n.1680+70del n.1605+70del n.1540+70del n.1610+70del n.1470+70del n.1636+70del n.1493+70del n.1407+70del n.1647+70del n.1648+70del n.1802+70del n.1965+70del n.1645+70del n.1673+70del c.1602+70del (n.1602+70del) n.1835+70del n.1812+70del n.1723+70del n.1800+70del n.1823+70del n.1561+70del n.1496+70del | gnomAD v4 |
5 | g.7892984G>A | CA2673203170 | MTRR | c.1557+71G>A (n.1557+71G>A) c.1638+71G>A (n.1638+71G>A) n.304G>A n.297+71G>A c.1493+71G>A c.1470+71G>A c.*1264+71G>A (n.*1264+71G>A) n.1571+71G>A n.1564+71G>A n.1683+71G>A n.1680+71G>A n.1605+71G>A n.1540+71G>A n.1610+71G>A n.1470+71G>A n.1636+71G>A n.1493+71G>A n.1407+71G>A n.1647+71G>A n.1648+71G>A n.1802+71G>A n.1965+71G>A n.1645+71G>A n.1673+71G>A c.1602+71G>A (n.1602+71G>A) n.1835+71G>A n.1812+71G>A n.1723+71G>A n.1800+71G>A n.1823+71G>A n.1561+71G>A n.1496+71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892984G>C | CA2673203171 | MTRR | c.1557+71G>C (n.1557+71G>C) c.1638+71G>C (n.1638+71G>C) n.304G>C n.297+71G>C c.1493+71G>C c.1470+71G>C c.*1264+71G>C (n.*1264+71G>C) n.1571+71G>C n.1564+71G>C n.1683+71G>C n.1680+71G>C n.1605+71G>C n.1540+71G>C n.1610+71G>C n.1470+71G>C n.1636+71G>C n.1493+71G>C n.1407+71G>C n.1647+71G>C n.1648+71G>C n.1802+71G>C n.1965+71G>C n.1645+71G>C n.1673+71G>C c.1602+71G>C (n.1602+71G>C) n.1835+71G>C n.1812+71G>C n.1723+71G>C n.1800+71G>C n.1823+71G>C n.1561+71G>C n.1496+71G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892984G>T | CA2673203172 | MTRR | c.1557+71G>T (n.1557+71G>T) c.1638+71G>T (n.1638+71G>T) n.304G>T n.297+71G>T c.1493+71G>T c.1470+71G>T c.*1264+71G>T (n.*1264+71G>T) n.1571+71G>T n.1564+71G>T n.1683+71G>T n.1680+71G>T n.1605+71G>T n.1540+71G>T n.1610+71G>T n.1470+71G>T n.1636+71G>T n.1493+71G>T n.1407+71G>T n.1647+71G>T n.1648+71G>T n.1802+71G>T n.1965+71G>T n.1645+71G>T n.1673+71G>T c.1602+71G>T (n.1602+71G>T) n.1835+71G>T n.1812+71G>T n.1723+71G>T n.1800+71G>T n.1823+71G>T n.1561+71G>T n.1496+71G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892985del | CA2578266021 | MTRR | c.1557+72del (n.1557+72del) c.1638+72del (n.1638+72del) n.305del n.297+72del c.1493+72del c.1470+72del c.*1264+72del (n.*1264+72del) n.1571+72del n.1564+72del n.1683+72del n.1680+72del n.1605+72del n.1540+72del n.1610+72del n.1470+72del n.1636+72del n.1493+72del n.1407+72del n.1647+72del n.1648+72del n.1802+72del n.1965+72del n.1645+72del n.1673+72del c.1602+72del (n.1602+72del) n.1835+72del n.1812+72del n.1723+72del n.1800+72del n.1823+72del n.1561+72del n.1496+72del | |
5 | g.7892986C>A | CA2673203174 | MTRR | c.1557+73C>A (n.1557+73C>A) c.1638+73C>A (n.1638+73C>A) n.306C>A n.297+73C>A c.1493+73C>A c.1470+73C>A c.*1264+73C>A (n.*1264+73C>A) n.1571+73C>A n.1564+73C>A n.1683+73C>A n.1680+73C>A n.1605+73C>A n.1540+73C>A n.1610+73C>A n.1470+73C>A n.1636+73C>A n.1493+73C>A n.1407+73C>A n.1647+73C>A n.1648+73C>A n.1802+73C>A n.1965+73C>A n.1645+73C>A n.1673+73C>A c.1602+73C>A (n.1602+73C>A) n.1835+73C>A n.1812+73C>A n.1723+73C>A n.1800+73C>A n.1823+73C>A n.1561+73C>A n.1496+73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892986C= | CA1525829983 | MTRR | c.1557+73C= (n.1557+73C=) c.1638+73C= (n.1638+73C=) n.306C= n.297+73C= c.1493+73C= c.1470+73C= c.*1264+73C= (n.*1264+73C=) n.1571+73C= n.1564+73C= n.1683+73C= n.1680+73C= n.1605+73C= n.1540+73C= n.1610+73C= n.1470+73C= n.1636+73C= n.1493+73C= n.1407+73C= n.1647+73C= n.1648+73C= n.1802+73C= n.1965+73C= n.1645+73C= n.1673+73C= c.1602+73C= (n.1602+73C=) n.1835+73C= n.1812+73C= n.1723+73C= n.1800+73C= n.1823+73C= n.1561+73C= n.1496+73C= | |
5 | g.7892986C>G | CA2673203173 | MTRR | c.1557+73C>G (n.1557+73C>G) c.1638+73C>G (n.1638+73C>G) n.306C>G n.297+73C>G c.1493+73C>G c.1470+73C>G c.*1264+73C>G (n.*1264+73C>G) n.1571+73C>G n.1564+73C>G n.1683+73C>G n.1680+73C>G n.1605+73C>G n.1540+73C>G n.1610+73C>G n.1470+73C>G n.1636+73C>G n.1493+73C>G n.1407+73C>G n.1647+73C>G n.1648+73C>G n.1802+73C>G n.1965+73C>G n.1645+73C>G n.1673+73C>G c.1602+73C>G (n.1602+73C>G) n.1835+73C>G n.1812+73C>G n.1723+73C>G n.1800+73C>G n.1823+73C>G n.1561+73C>G n.1496+73C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7892986C>T | CA113812077 | MTRR | c.1557+73C>T (n.1557+73C>T) c.1638+73C>T (n.1638+73C>T) n.306C>T n.297+73C>T c.1493+73C>T c.1470+73C>T c.*1264+73C>T (n.*1264+73C>T) n.1571+73C>T n.1564+73C>T n.1683+73C>T n.1680+73C>T n.1605+73C>T n.1540+73C>T n.1610+73C>T n.1470+73C>T n.1636+73C>T n.1493+73C>T n.1407+73C>T n.1647+73C>T n.1648+73C>T n.1802+73C>T n.1965+73C>T n.1645+73C>T n.1673+73C>T c.1602+73C>T (n.1602+73C>T) n.1835+73C>T n.1812+73C>T n.1723+73C>T n.1800+73C>T n.1823+73C>T n.1561+73C>T n.1496+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892987T>A | CA1525829985 | MTRR | c.1557+74T>A (n.1557+74T>A) c.1638+74T>A (n.1638+74T>A) n.307T>A n.297+74T>A c.1493+74T>A c.1470+74T>A c.*1264+74T>A (n.*1264+74T>A) n.1571+74T>A n.1564+74T>A n.1683+74T>A n.1680+74T>A n.1605+74T>A n.1540+74T>A n.1610+74T>A n.1470+74T>A n.1636+74T>A n.1493+74T>A n.1407+74T>A n.1647+74T>A n.1648+74T>A n.1802+74T>A n.1965+74T>A n.1645+74T>A n.1673+74T>A c.1602+74T>A (n.1602+74T>A) n.1835+74T>A n.1812+74T>A n.1723+74T>A n.1800+74T>A n.1823+74T>A n.1561+74T>A n.1496+74T>A | dbSNP |
5 | g.7892987T>C | CA2673203175 | MTRR | c.1557+74T>C (n.1557+74T>C) c.1638+74T>C (n.1638+74T>C) n.307T>C n.297+74T>C c.1493+74T>C c.1470+74T>C c.*1264+74T>C (n.*1264+74T>C) n.1571+74T>C n.1564+74T>C n.1683+74T>C n.1680+74T>C n.1605+74T>C n.1540+74T>C n.1610+74T>C n.1470+74T>C n.1636+74T>C n.1493+74T>C n.1407+74T>C n.1647+74T>C n.1648+74T>C n.1802+74T>C n.1965+74T>C n.1645+74T>C n.1673+74T>C c.1602+74T>C (n.1602+74T>C) n.1835+74T>C n.1812+74T>C n.1723+74T>C n.1800+74T>C n.1823+74T>C n.1561+74T>C n.1496+74T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892987T= | CA1525829984 | MTRR | c.1557+74T= (n.1557+74T=) c.1638+74T= (n.1638+74T=) n.307T= n.297+74T= c.1493+74T= c.1470+74T= c.*1264+74T= (n.*1264+74T=) n.1571+74T= n.1564+74T= n.1683+74T= n.1680+74T= n.1605+74T= n.1540+74T= n.1610+74T= n.1470+74T= n.1636+74T= n.1493+74T= n.1407+74T= n.1647+74T= n.1648+74T= n.1802+74T= n.1965+74T= n.1645+74T= n.1673+74T= c.1602+74T= (n.1602+74T=) n.1835+74T= n.1812+74T= n.1723+74T= n.1800+74T= n.1823+74T= n.1561+74T= n.1496+74T= | |
5 | g.7892988C>A | CA2673203176 | MTRR | c.1557+75C>A (n.1557+75C>A) c.1638+75C>A (n.1638+75C>A) n.308C>A n.297+75C>A c.1493+75C>A c.1470+75C>A c.*1264+75C>A (n.*1264+75C>A) n.1571+75C>A n.1564+75C>A n.1683+75C>A n.1680+75C>A n.1605+75C>A n.1540+75C>A n.1610+75C>A n.1470+75C>A n.1636+75C>A n.1493+75C>A n.1407+75C>A n.1647+75C>A n.1648+75C>A n.1802+75C>A n.1965+75C>A n.1645+75C>A n.1673+75C>A c.1602+75C>A (n.1602+75C>A) n.1835+75C>A n.1812+75C>A n.1723+75C>A n.1800+75C>A n.1823+75C>A n.1561+75C>A n.1496+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892988C>T | CA2578266022 | MTRR | c.1557+75C>T (n.1557+75C>T) c.1638+75C>T (n.1638+75C>T) n.308C>T n.297+75C>T c.1493+75C>T c.1470+75C>T c.*1264+75C>T (n.*1264+75C>T) n.1571+75C>T n.1564+75C>T n.1683+75C>T n.1680+75C>T n.1605+75C>T n.1540+75C>T n.1610+75C>T n.1470+75C>T n.1636+75C>T n.1493+75C>T n.1407+75C>T n.1647+75C>T n.1648+75C>T n.1802+75C>T n.1965+75C>T n.1645+75C>T n.1673+75C>T c.1602+75C>T (n.1602+75C>T) n.1835+75C>T n.1812+75C>T n.1723+75C>T n.1800+75C>T n.1823+75C>T n.1561+75C>T n.1496+75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892989A= | CA1525829987 | MTRR | c.1557+76A= (n.1557+76A=) c.1638+76A= (n.1638+76A=) n.309A= n.297+76A= c.1493+76A= c.1470+76A= c.*1264+76A= (n.*1264+76A=) n.1571+76A= n.1564+76A= n.1683+76A= n.1680+76A= n.1605+76A= n.1540+76A= n.1610+76A= n.1470+76A= n.1636+76A= n.1493+76A= n.1407+76A= n.1647+76A= n.1648+76A= n.1802+76A= n.1965+76A= n.1645+76A= n.1673+76A= c.1602+76A= (n.1602+76A=) n.1835+76A= n.1812+76A= n.1723+76A= n.1800+76A= n.1823+76A= n.1561+76A= n.1496+76A= | |
5 | g.7892989A>C | CA2673203177 | MTRR | c.1557+76A>C (n.1557+76A>C) c.1638+76A>C (n.1638+76A>C) n.309A>C n.297+76A>C c.1493+76A>C c.1470+76A>C c.*1264+76A>C (n.*1264+76A>C) n.1571+76A>C n.1564+76A>C n.1683+76A>C n.1680+76A>C n.1605+76A>C n.1540+76A>C n.1610+76A>C n.1470+76A>C n.1636+76A>C n.1493+76A>C n.1407+76A>C n.1647+76A>C n.1648+76A>C n.1802+76A>C n.1965+76A>C n.1645+76A>C n.1673+76A>C c.1602+76A>C (n.1602+76A>C) n.1835+76A>C n.1812+76A>C n.1723+76A>C n.1800+76A>C n.1823+76A>C n.1561+76A>C n.1496+76A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892989A>G | CA113812084 | MTRR | c.1557+76A>G (n.1557+76A>G) c.1638+76A>G (n.1638+76A>G) n.309A>G n.297+76A>G c.1493+76A>G c.1470+76A>G c.*1264+76A>G (n.*1264+76A>G) n.1571+76A>G n.1564+76A>G n.1683+76A>G n.1680+76A>G n.1605+76A>G n.1540+76A>G n.1610+76A>G n.1470+76A>G n.1636+76A>G n.1493+76A>G n.1407+76A>G n.1647+76A>G n.1648+76A>G n.1802+76A>G n.1965+76A>G n.1645+76A>G n.1673+76A>G c.1602+76A>G (n.1602+76A>G) n.1835+76A>G n.1812+76A>G n.1723+76A>G n.1800+76A>G n.1823+76A>G n.1561+76A>G n.1496+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892989A>T | CA1072984817 | MTRR | c.1557+76A>T (n.1557+76A>T) c.1638+76A>T (n.1638+76A>T) n.309A>T n.297+76A>T c.1493+76A>T c.1470+76A>T c.*1264+76A>T (n.*1264+76A>T) n.1571+76A>T n.1564+76A>T n.1683+76A>T n.1680+76A>T n.1605+76A>T n.1540+76A>T n.1610+76A>T n.1470+76A>T n.1636+76A>T n.1493+76A>T n.1407+76A>T n.1647+76A>T n.1648+76A>T n.1802+76A>T n.1965+76A>T n.1645+76A>T n.1673+76A>T c.1602+76A>T (n.1602+76A>T) n.1835+76A>T n.1812+76A>T n.1723+76A>T n.1800+76A>T n.1823+76A>T n.1561+76A>T n.1496+76A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892989_7892990delinsAC | CA1525829986 | MTRR | c.1557+76_1557+77delinsAC (n.1557+76_1557+77delinsAC) c.1638+76_1638+77delinsAC (n.1638+76_1638+77delinsAC) n.309_310delinsAC n.297+76_297+77delinsAC c.1493+76_1493+77delinsAC c.1470+76_1470+77delinsAC c.*1264+76_*1264+77delinsAC (n.*1264+76_*1264+77delinsAC) n.1571+76_1571+77delinsAC n.1564+76_1564+77delinsAC n.1683+76_1683+77delinsAC n.1680+76_1680+77delinsAC n.1605+76_1605+77delinsAC n.1540+76_1540+77delinsAC n.1610+76_1610+77delinsAC n.1470+76_1470+77delinsAC n.1636+76_1636+77delinsAC n.1493+76_1493+77delinsAC n.1407+76_1407+77delinsAC n.1647+76_1647+77delinsAC n.1648+76_1648+77delinsAC n.1802+76_1802+77delinsAC n.1965+76_1965+77delinsAC n.1645+76_1645+77delinsAC n.1673+76_1673+77delinsAC c.1602+76_1602+77delinsAC (n.1602+76_1602+77delinsAC) n.1835+76_1835+77delinsAC n.1812+76_1812+77delinsAC n.1723+76_1723+77delinsAC n.1800+76_1800+77delinsAC n.1823+76_1823+77delinsAC n.1561+76_1561+77delinsAC n.1496+76_1496+77delinsAC | |
5 | g.7892990C>A | CA2673203178 | MTRR | c.1557+77C>A (n.1557+77C>A) c.1638+77C>A (n.1638+77C>A) n.310C>A n.297+77C>A c.1493+77C>A c.1470+77C>A c.*1264+77C>A (n.*1264+77C>A) n.1571+77C>A n.1564+77C>A n.1683+77C>A n.1680+77C>A n.1605+77C>A n.1540+77C>A n.1610+77C>A n.1470+77C>A n.1636+77C>A n.1493+77C>A n.1407+77C>A n.1647+77C>A n.1648+77C>A n.1802+77C>A n.1965+77C>A n.1645+77C>A n.1673+77C>A c.1602+77C>A (n.1602+77C>A) n.1835+77C>A n.1812+77C>A n.1723+77C>A n.1800+77C>A n.1823+77C>A n.1561+77C>A n.1496+77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892992del | CA1072984819 | MTRR | c.1557+79del (n.1557+79del) c.1638+79del (n.1638+79del) n.312del n.297+79del c.1493+79del c.1470+79del c.*1264+79del (n.*1264+79del) n.1571+79del n.1564+79del n.1683+79del n.1680+79del n.1605+79del n.1540+79del n.1610+79del n.1470+79del n.1636+79del n.1493+79del n.1407+79del n.1647+79del n.1648+79del n.1802+79del n.1965+79del n.1645+79del n.1673+79del c.1602+79del (n.1602+79del) n.1835+79del n.1812+79del n.1723+79del n.1800+79del n.1823+79del n.1561+79del n.1496+79del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892991C>A | CA2673203179 | MTRR | c.1557+78C>A (n.1557+78C>A) c.1638+78C>A (n.1638+78C>A) n.311C>A n.297+78C>A c.1493+78C>A c.1470+78C>A c.*1264+78C>A (n.*1264+78C>A) n.1571+78C>A n.1564+78C>A n.1683+78C>A n.1680+78C>A n.1605+78C>A n.1540+78C>A n.1610+78C>A n.1470+78C>A n.1636+78C>A n.1493+78C>A n.1407+78C>A n.1647+78C>A n.1648+78C>A n.1802+78C>A n.1965+78C>A n.1645+78C>A n.1673+78C>A c.1602+78C>A (n.1602+78C>A) n.1835+78C>A n.1812+78C>A n.1723+78C>A n.1800+78C>A n.1823+78C>A n.1561+78C>A n.1496+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892991C= | CA1525829988 | MTRR | c.1557+78C= (n.1557+78C=) c.1638+78C= (n.1638+78C=) n.311C= n.297+78C= c.1493+78C= c.1470+78C= c.*1264+78C= (n.*1264+78C=) n.1571+78C= n.1564+78C= n.1683+78C= n.1680+78C= n.1605+78C= n.1540+78C= n.1610+78C= n.1470+78C= n.1636+78C= n.1493+78C= n.1407+78C= n.1647+78C= n.1648+78C= n.1802+78C= n.1965+78C= n.1645+78C= n.1673+78C= c.1602+78C= (n.1602+78C=) n.1835+78C= n.1812+78C= n.1723+78C= n.1800+78C= n.1823+78C= n.1561+78C= n.1496+78C= | |
5 | g.7892991C>T | CA113812086 | MTRR | c.1557+78C>T (n.1557+78C>T) c.1638+78C>T (n.1638+78C>T) n.311C>T n.297+78C>T c.1493+78C>T c.1470+78C>T c.*1264+78C>T (n.*1264+78C>T) n.1571+78C>T n.1564+78C>T n.1683+78C>T n.1680+78C>T n.1605+78C>T n.1540+78C>T n.1610+78C>T n.1470+78C>T n.1636+78C>T n.1493+78C>T n.1407+78C>T n.1647+78C>T n.1648+78C>T n.1802+78C>T n.1965+78C>T n.1645+78C>T n.1673+78C>T c.1602+78C>T (n.1602+78C>T) n.1835+78C>T n.1812+78C>T n.1723+78C>T n.1800+78C>T n.1823+78C>T n.1561+78C>T n.1496+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892992C>A | CA2578266023 | MTRR | c.1557+79C>A (n.1557+79C>A) c.1638+79C>A (n.1638+79C>A) n.312C>A n.297+79C>A c.1493+79C>A c.1470+79C>A c.*1264+79C>A (n.*1264+79C>A) n.1571+79C>A n.1564+79C>A n.1683+79C>A n.1680+79C>A n.1605+79C>A n.1540+79C>A n.1610+79C>A n.1470+79C>A n.1636+79C>A n.1493+79C>A n.1407+79C>A n.1647+79C>A n.1648+79C>A n.1802+79C>A n.1965+79C>A n.1645+79C>A n.1673+79C>A c.1602+79C>A (n.1602+79C>A) n.1835+79C>A n.1812+79C>A n.1723+79C>A n.1800+79C>A n.1823+79C>A n.1561+79C>A n.1496+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892992C= | CA1525829989 | MTRR | c.1557+79C= (n.1557+79C=) c.1638+79C= (n.1638+79C=) n.312C= n.297+79C= c.1493+79C= c.1470+79C= c.*1264+79C= (n.*1264+79C=) n.1571+79C= n.1564+79C= n.1683+79C= n.1680+79C= n.1605+79C= n.1540+79C= n.1610+79C= n.1470+79C= n.1636+79C= n.1493+79C= n.1407+79C= n.1647+79C= n.1648+79C= n.1802+79C= n.1965+79C= n.1645+79C= n.1673+79C= c.1602+79C= (n.1602+79C=) n.1835+79C= n.1812+79C= n.1723+79C= n.1800+79C= n.1823+79C= n.1561+79C= n.1496+79C= | |
5 | g.7892992C>T | CA1072984823 | MTRR | c.1557+79C>T (n.1557+79C>T) c.1638+79C>T (n.1638+79C>T) n.312C>T n.297+79C>T c.1493+79C>T c.1470+79C>T c.*1264+79C>T (n.*1264+79C>T) n.1571+79C>T n.1564+79C>T n.1683+79C>T n.1680+79C>T n.1605+79C>T n.1540+79C>T n.1610+79C>T n.1470+79C>T n.1636+79C>T n.1493+79C>T n.1407+79C>T n.1647+79C>T n.1648+79C>T n.1802+79C>T n.1965+79C>T n.1645+79C>T n.1673+79C>T c.1602+79C>T (n.1602+79C>T) n.1835+79C>T n.1812+79C>T n.1723+79C>T n.1800+79C>T n.1823+79C>T n.1561+79C>T n.1496+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892993A= | CA1525829990 | MTRR | c.1557+80A= (n.1557+80A=) c.1638+80A= (n.1638+80A=) n.313A= n.297+80A= c.1493+80A= c.1470+80A= c.*1264+80A= (n.*1264+80A=) n.1571+80A= n.1564+80A= n.1683+80A= n.1680+80A= n.1605+80A= n.1540+80A= n.1610+80A= n.1470+80A= n.1636+80A= n.1493+80A= n.1407+80A= n.1647+80A= n.1648+80A= n.1802+80A= n.1965+80A= n.1645+80A= n.1673+80A= c.1602+80A= (n.1602+80A=) n.1835+80A= n.1812+80A= n.1723+80A= n.1800+80A= n.1823+80A= n.1561+80A= n.1496+80A= | |
5 | g.7892993A>G | CA1525829991 | MTRR | c.1557+80A>G (n.1557+80A>G) c.1638+80A>G (n.1638+80A>G) n.313A>G n.297+80A>G c.1493+80A>G c.1470+80A>G c.*1264+80A>G (n.*1264+80A>G) n.1571+80A>G n.1564+80A>G n.1683+80A>G n.1680+80A>G n.1605+80A>G n.1540+80A>G n.1610+80A>G n.1470+80A>G n.1636+80A>G n.1493+80A>G n.1407+80A>G n.1647+80A>G n.1648+80A>G n.1802+80A>G n.1965+80A>G n.1645+80A>G n.1673+80A>G c.1602+80A>G (n.1602+80A>G) n.1835+80A>G n.1812+80A>G n.1723+80A>G n.1800+80A>G n.1823+80A>G n.1561+80A>G n.1496+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7892993A>T | CA2673203180 | MTRR | c.1557+80A>T (n.1557+80A>T) c.1638+80A>T (n.1638+80A>T) n.313A>T n.297+80A>T c.1493+80A>T c.1470+80A>T c.*1264+80A>T (n.*1264+80A>T) n.1571+80A>T n.1564+80A>T n.1683+80A>T n.1680+80A>T n.1605+80A>T n.1540+80A>T n.1610+80A>T n.1470+80A>T n.1636+80A>T n.1493+80A>T n.1407+80A>T n.1647+80A>T n.1648+80A>T n.1802+80A>T n.1965+80A>T n.1645+80A>T n.1673+80A>T c.1602+80A>T (n.1602+80A>T) n.1835+80A>T n.1812+80A>T n.1723+80A>T n.1800+80A>T n.1823+80A>T n.1561+80A>T n.1496+80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892994C>A | CA2673203181 | MTRR | c.1557+81C>A (n.1557+81C>A) c.1638+81C>A (n.1638+81C>A) n.314C>A n.297+81C>A c.1493+81C>A c.1470+81C>A c.*1264+81C>A (n.*1264+81C>A) n.1571+81C>A n.1564+81C>A n.1683+81C>A n.1680+81C>A n.1605+81C>A n.1540+81C>A n.1610+81C>A n.1470+81C>A n.1636+81C>A n.1493+81C>A n.1407+81C>A n.1647+81C>A n.1648+81C>A n.1802+81C>A n.1965+81C>A n.1645+81C>A n.1673+81C>A c.1602+81C>A (n.1602+81C>A) n.1835+81C>A n.1812+81C>A n.1723+81C>A n.1800+81C>A n.1823+81C>A n.1561+81C>A n.1496+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892994C>T | CA2578266024 | MTRR | c.1557+81C>T (n.1557+81C>T) c.1638+81C>T (n.1638+81C>T) n.314C>T n.297+81C>T c.1493+81C>T c.1470+81C>T c.*1264+81C>T (n.*1264+81C>T) n.1571+81C>T n.1564+81C>T n.1683+81C>T n.1680+81C>T n.1605+81C>T n.1540+81C>T n.1610+81C>T n.1470+81C>T n.1636+81C>T n.1493+81C>T n.1407+81C>T n.1647+81C>T n.1648+81C>T n.1802+81C>T n.1965+81C>T n.1645+81C>T n.1673+81C>T c.1602+81C>T (n.1602+81C>T) n.1835+81C>T n.1812+81C>T n.1723+81C>T n.1800+81C>T n.1823+81C>T n.1561+81C>T n.1496+81C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7892995A= | CA1525829992 | MTRR | c.1557+82A= (n.1557+82A=) c.1638+82A= (n.1638+82A=) n.315A= n.297+82A= c.1493+82A= c.1470+82A= c.*1264+82A= (n.*1264+82A=) n.1571+82A= n.1564+82A= n.1683+82A= n.1680+82A= n.1605+82A= n.1540+82A= n.1610+82A= n.1470+82A= n.1636+82A= n.1493+82A= n.1407+82A= n.1647+82A= n.1648+82A= n.1802+82A= n.1965+82A= n.1645+82A= n.1673+82A= c.1602+82A= (n.1602+82A=) n.1835+82A= n.1812+82A= n.1723+82A= n.1800+82A= n.1823+82A= n.1561+82A= n.1496+82A= | |
5 | g.7892995A>G | CA557639473 | MTRR | c.1557+82A>G (n.1557+82A>G) c.1638+82A>G (n.1638+82A>G) n.315A>G n.297+82A>G c.1493+82A>G c.1470+82A>G c.*1264+82A>G (n.*1264+82A>G) n.1571+82A>G n.1564+82A>G n.1683+82A>G n.1680+82A>G n.1605+82A>G n.1540+82A>G n.1610+82A>G n.1470+82A>G n.1636+82A>G n.1493+82A>G n.1407+82A>G n.1647+82A>G n.1648+82A>G n.1802+82A>G n.1965+82A>G n.1645+82A>G n.1673+82A>G c.1602+82A>G (n.1602+82A>G) n.1835+82A>G n.1812+82A>G n.1723+82A>G n.1800+82A>G n.1823+82A>G n.1561+82A>G n.1496+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892997C>A | CA2673203182 | MTRR | c.1557+84C>A (n.1557+84C>A) c.1638+84C>A (n.1638+84C>A) n.317C>A n.297+84C>A c.1493+84C>A c.1470+84C>A c.*1264+84C>A (n.*1264+84C>A) n.1571+84C>A n.1564+84C>A n.1683+84C>A n.1680+84C>A n.1605+84C>A n.1540+84C>A n.1610+84C>A n.1470+84C>A n.1636+84C>A n.1493+84C>A n.1407+84C>A n.1647+84C>A n.1648+84C>A n.1802+84C>A n.1965+84C>A n.1645+84C>A n.1673+84C>A c.1602+84C>A (n.1602+84C>A) n.1835+84C>A n.1812+84C>A n.1723+84C>A n.1800+84C>A n.1823+84C>A n.1561+84C>A n.1496+84C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7892998A= | CA1525829993 | MTRR | c.1557+85A= (n.1557+85A=) c.1638+85A= (n.1638+85A=) n.318A= n.297+85A= c.1493+85A= c.1470+85A= c.*1264+85A= (n.*1264+85A=) n.1571+85A= n.1564+85A= n.1683+85A= n.1680+85A= n.1605+85A= n.1540+85A= n.1610+85A= n.1470+85A= n.1636+85A= n.1493+85A= n.1407+85A= n.1647+85A= n.1648+85A= n.1802+85A= n.1965+85A= n.1645+85A= n.1673+85A= c.1602+85A= (n.1602+85A=) n.1835+85A= n.1812+85A= n.1723+85A= n.1800+85A= n.1823+85A= n.1561+85A= n.1496+85A= | |
5 | g.7892998A>C | CA2673203183 | MTRR | c.1557+85A>C (n.1557+85A>C) c.1638+85A>C (n.1638+85A>C) n.318A>C n.297+85A>C c.1493+85A>C c.1470+85A>C c.*1264+85A>C (n.*1264+85A>C) n.1571+85A>C n.1564+85A>C n.1683+85A>C n.1680+85A>C n.1605+85A>C n.1540+85A>C n.1610+85A>C n.1470+85A>C n.1636+85A>C n.1493+85A>C n.1407+85A>C n.1647+85A>C n.1648+85A>C n.1802+85A>C n.1965+85A>C n.1645+85A>C n.1673+85A>C c.1602+85A>C (n.1602+85A>C) n.1835+85A>C n.1812+85A>C n.1723+85A>C n.1800+85A>C n.1823+85A>C n.1561+85A>C n.1496+85A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7892998A>G | CA814261142 | MTRR | c.1557+85A>G (n.1557+85A>G) c.1638+85A>G (n.1638+85A>G) n.318A>G n.297+85A>G c.1493+85A>G c.1470+85A>G c.*1264+85A>G (n.*1264+85A>G) n.1571+85A>G n.1564+85A>G n.1683+85A>G n.1680+85A>G n.1605+85A>G n.1540+85A>G n.1610+85A>G n.1470+85A>G n.1636+85A>G n.1493+85A>G n.1407+85A>G n.1647+85A>G n.1648+85A>G n.1802+85A>G n.1965+85A>G n.1645+85A>G n.1673+85A>G c.1602+85A>G (n.1602+85A>G) n.1835+85A>G n.1812+85A>G n.1723+85A>G n.1800+85A>G n.1823+85A>G n.1561+85A>G n.1496+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7892999T>A | CA2532543075 | MTRR | c.1557+86T>A (n.1557+86T>A) c.1638+86T>A (n.1638+86T>A) n.319T>A n.297+86T>A c.1493+86T>A c.1470+86T>A c.*1264+86T>A (n.*1264+86T>A) n.1571+86T>A n.1564+86T>A n.1683+86T>A n.1680+86T>A n.1605+86T>A n.1540+86T>A n.1610+86T>A n.1470+86T>A n.1636+86T>A n.1493+86T>A n.1407+86T>A n.1647+86T>A n.1648+86T>A n.1802+86T>A n.1965+86T>A n.1645+86T>A n.1673+86T>A c.1602+86T>A (n.1602+86T>A) n.1835+86T>A n.1812+86T>A n.1723+86T>A n.1800+86T>A n.1823+86T>A n.1561+86T>A n.1496+86T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7893001C>A | CA2673203184 | MTRR | c.1557+88C>A (n.1557+88C>A) c.1638+88C>A (n.1638+88C>A) n.321C>A n.297+88C>A c.1493+88C>A c.1470+88C>A c.*1264+88C>A (n.*1264+88C>A) n.1571+88C>A n.1564+88C>A n.1683+88C>A n.1680+88C>A n.1605+88C>A n.1540+88C>A n.1610+88C>A n.1470+88C>A n.1636+88C>A n.1493+88C>A n.1407+88C>A n.1647+88C>A n.1648+88C>A n.1802+88C>A n.1965+88C>A n.1645+88C>A n.1673+88C>A c.1602+88C>A (n.1602+88C>A) n.1835+88C>A n.1812+88C>A n.1723+88C>A n.1800+88C>A n.1823+88C>A n.1561+88C>A n.1496+88C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7893001C= | CA1525829994 | MTRR | c.1557+88C= (n.1557+88C=) c.1638+88C= (n.1638+88C=) n.321C= n.297+88C= c.1493+88C= c.1470+88C= c.*1264+88C= (n.*1264+88C=) n.1571+88C= n.1564+88C= n.1683+88C= n.1680+88C= n.1605+88C= n.1540+88C= n.1610+88C= n.1470+88C= n.1636+88C= n.1493+88C= n.1407+88C= n.1647+88C= n.1648+88C= n.1802+88C= n.1965+88C= n.1645+88C= n.1673+88C= c.1602+88C= (n.1602+88C=) n.1835+88C= n.1812+88C= n.1723+88C= n.1800+88C= n.1823+88C= n.1561+88C= n.1496+88C= | |
5 | g.7893001C>T | CA1525829995 | MTRR | c.1557+88C>T (n.1557+88C>T) c.1638+88C>T (n.1638+88C>T) n.321C>T n.297+88C>T c.1493+88C>T c.1470+88C>T c.*1264+88C>T (n.*1264+88C>T) n.1571+88C>T n.1564+88C>T n.1683+88C>T n.1680+88C>T n.1605+88C>T n.1540+88C>T n.1610+88C>T n.1470+88C>T n.1636+88C>T n.1493+88C>T n.1407+88C>T n.1647+88C>T n.1648+88C>T n.1802+88C>T n.1965+88C>T n.1645+88C>T n.1673+88C>T c.1602+88C>T (n.1602+88C>T) n.1835+88C>T n.1812+88C>T n.1723+88C>T n.1800+88C>T n.1823+88C>T n.1561+88C>T n.1496+88C>T | dbSNP |
5 | g.7893002A>T | CA2673203185 | MTRR | c.1557+89A>T (n.1557+89A>T) c.1638+89A>T (n.1638+89A>T) n.322A>T n.297+89A>T c.1493+89A>T c.1470+89A>T c.*1264+89A>T (n.*1264+89A>T) n.1571+89A>T n.1564+89A>T n.1683+89A>T n.1680+89A>T n.1605+89A>T n.1540+89A>T n.1610+89A>T n.1470+89A>T n.1636+89A>T n.1493+89A>T n.1407+89A>T n.1647+89A>T n.1648+89A>T n.1802+89A>T n.1965+89A>T n.1645+89A>T n.1673+89A>T c.1602+89A>T (n.1602+89A>T) n.1835+89A>T n.1812+89A>T n.1723+89A>T n.1800+89A>T n.1823+89A>T n.1561+89A>T n.1496+89A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893003T>C | CA113812093 | MTRR | c.1557+90T>C (n.1557+90T>C) c.1638+90T>C (n.1638+90T>C) n.323T>C n.297+90T>C c.1493+90T>C c.1470+90T>C c.*1264+90T>C (n.*1264+90T>C) n.1571+90T>C n.1564+90T>C n.1683+90T>C n.1680+90T>C n.1605+90T>C n.1540+90T>C n.1610+90T>C n.1470+90T>C n.1636+90T>C n.1493+90T>C n.1407+90T>C n.1647+90T>C n.1648+90T>C n.1802+90T>C n.1965+90T>C n.1645+90T>C n.1673+90T>C c.1602+90T>C (n.1602+90T>C) n.1835+90T>C n.1812+90T>C n.1723+90T>C n.1800+90T>C n.1823+90T>C n.1561+90T>C n.1496+90T>C | dbSNP |
5 | g.7893003T= | CA1525829996 | MTRR | c.1557+90T= (n.1557+90T=) c.1638+90T= (n.1638+90T=) n.323T= n.297+90T= c.1493+90T= c.1470+90T= c.*1264+90T= (n.*1264+90T=) n.1571+90T= n.1564+90T= n.1683+90T= n.1680+90T= n.1605+90T= n.1540+90T= n.1610+90T= n.1470+90T= n.1636+90T= n.1493+90T= n.1407+90T= n.1647+90T= n.1648+90T= n.1802+90T= n.1965+90T= n.1645+90T= n.1673+90T= c.1602+90T= (n.1602+90T=) n.1835+90T= n.1812+90T= n.1723+90T= n.1800+90T= n.1823+90T= n.1561+90T= n.1496+90T= | |
5 | g.7893004T>A | CA2673203186 | MTRR | c.1557+91T>A (n.1557+91T>A) c.1638+91T>A (n.1638+91T>A) n.324T>A n.297+91T>A c.1493+91T>A c.1470+91T>A c.*1264+91T>A (n.*1264+91T>A) n.1571+91T>A n.1564+91T>A n.1683+91T>A n.1680+91T>A n.1605+91T>A n.1540+91T>A n.1610+91T>A n.1470+91T>A n.1636+91T>A n.1493+91T>A n.1407+91T>A n.1647+91T>A n.1648+91T>A n.1802+91T>A n.1965+91T>A n.1645+91T>A n.1673+91T>A c.1602+91T>A (n.1602+91T>A) n.1835+91T>A n.1812+91T>A n.1723+91T>A n.1800+91T>A n.1823+91T>A n.1561+91T>A n.1496+91T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7893004T>C | CA2673203187 | MTRR | c.1557+91T>C (n.1557+91T>C) c.1638+91T>C (n.1638+91T>C) n.324T>C n.297+91T>C c.1493+91T>C c.1470+91T>C c.*1264+91T>C (n.*1264+91T>C) n.1571+91T>C n.1564+91T>C n.1683+91T>C n.1680+91T>C n.1605+91T>C n.1540+91T>C n.1610+91T>C n.1470+91T>C n.1636+91T>C n.1493+91T>C n.1407+91T>C n.1647+91T>C n.1648+91T>C n.1802+91T>C n.1965+91T>C n.1645+91T>C n.1673+91T>C c.1602+91T>C (n.1602+91T>C) n.1835+91T>C n.1812+91T>C n.1723+91T>C n.1800+91T>C n.1823+91T>C n.1561+91T>C n.1496+91T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7893005A>G | CA2673203188 | MTRR | c.1557+92A>G (n.1557+92A>G) c.1638+92A>G (n.1638+92A>G) n.325A>G n.297+92A>G c.1493+92A>G c.1470+92A>G c.*1264+92A>G (n.*1264+92A>G) n.1571+92A>G n.1564+92A>G n.1683+92A>G n.1680+92A>G n.1605+92A>G n.1540+92A>G n.1610+92A>G n.1470+92A>G n.1636+92A>G n.1493+92A>G n.1407+92A>G n.1647+92A>G n.1648+92A>G n.1802+92A>G n.1965+92A>G n.1645+92A>G n.1673+92A>G c.1602+92A>G (n.1602+92A>G) n.1835+92A>G n.1812+92A>G n.1723+92A>G n.1800+92A>G n.1823+92A>G n.1561+92A>G n.1496+92A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893006C>A | CA2673203189 | MTRR | c.1557+93C>A (n.1557+93C>A) c.1638+93C>A (n.1638+93C>A) n.326C>A n.297+93C>A c.1493+93C>A c.1470+93C>A c.*1264+93C>A (n.*1264+93C>A) n.1571+93C>A n.1564+93C>A n.1683+93C>A n.1680+93C>A n.1605+93C>A n.1540+93C>A n.1610+93C>A n.1470+93C>A n.1636+93C>A n.1493+93C>A n.1407+93C>A n.1647+93C>A n.1648+93C>A n.1802+93C>A n.1965+93C>A n.1645+93C>A n.1673+93C>A c.1602+93C>A (n.1602+93C>A) n.1835+93C>A n.1812+93C>A n.1723+93C>A n.1800+93C>A n.1823+93C>A n.1561+93C>A n.1496+93C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7893006C= | CA1525829997 | MTRR | c.1557+93C= (n.1557+93C=) c.1638+93C= (n.1638+93C=) n.326C= n.297+93C= c.1493+93C= c.1470+93C= c.*1264+93C= (n.*1264+93C=) n.1571+93C= n.1564+93C= n.1683+93C= n.1680+93C= n.1605+93C= n.1540+93C= n.1610+93C= n.1470+93C= n.1636+93C= n.1493+93C= n.1407+93C= n.1647+93C= n.1648+93C= n.1802+93C= n.1965+93C= n.1645+93C= n.1673+93C= c.1602+93C= (n.1602+93C=) n.1835+93C= n.1812+93C= n.1723+93C= n.1800+93C= n.1823+93C= n.1561+93C= n.1496+93C= | |
5 | g.7893006C>T | CA113812098 | MTRR | c.1557+93C>T (n.1557+93C>T) c.1638+93C>T (n.1638+93C>T) n.326C>T n.297+93C>T c.1493+93C>T c.1470+93C>T c.*1264+93C>T (n.*1264+93C>T) n.1571+93C>T n.1564+93C>T n.1683+93C>T n.1680+93C>T n.1605+93C>T n.1540+93C>T n.1610+93C>T n.1470+93C>T n.1636+93C>T n.1493+93C>T n.1407+93C>T n.1647+93C>T n.1648+93C>T n.1802+93C>T n.1965+93C>T n.1645+93C>T n.1673+93C>T c.1602+93C>T (n.1602+93C>T) n.1835+93C>T n.1812+93C>T n.1723+93C>T n.1800+93C>T n.1823+93C>T n.1561+93C>T n.1496+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7893008G>A | CA15360770 | MTRR | c.1557+95G>A (n.1557+95G>A) c.1638+95G>A (n.1638+95G>A) n.328G>A n.297+95G>A c.1493+95G>A c.1470+95G>A c.*1264+95G>A (n.*1264+95G>A) n.1571+95G>A n.1564+95G>A n.1683+95G>A n.1680+95G>A n.1605+95G>A n.1540+95G>A n.1610+95G>A n.1470+95G>A n.1636+95G>A n.1493+95G>A n.1407+95G>A n.1647+95G>A n.1648+95G>A n.1802+95G>A n.1965+95G>A n.1645+95G>A n.1673+95G>A c.1602+95G>A (n.1602+95G>A) n.1835+95G>A n.1812+95G>A n.1723+95G>A n.1800+95G>A n.1823+95G>A n.1561+95G>A n.1496+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7893008G>C | CA2580582747 | MTRR | c.1557+95G>C (n.1557+95G>C) c.1638+95G>C (n.1638+95G>C) n.328G>C n.297+95G>C c.1493+95G>C c.1470+95G>C c.*1264+95G>C (n.*1264+95G>C) n.1571+95G>C n.1564+95G>C n.1683+95G>C n.1680+95G>C n.1605+95G>C n.1540+95G>C n.1610+95G>C n.1470+95G>C n.1636+95G>C n.1493+95G>C n.1407+95G>C n.1647+95G>C n.1648+95G>C n.1802+95G>C n.1965+95G>C n.1645+95G>C n.1673+95G>C c.1602+95G>C (n.1602+95G>C) n.1835+95G>C n.1812+95G>C n.1723+95G>C n.1800+95G>C n.1823+95G>C n.1561+95G>C n.1496+95G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7893008G= | CA1525829998 | MTRR | c.1557+95G= (n.1557+95G=) c.1638+95G= (n.1638+95G=) n.328G= n.297+95G= c.1493+95G= c.1470+95G= c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) n.1571+95G= n.1564+95G= n.1683+95G= n.1680+95G= n.1605+95G= n.1540+95G= n.1610+95G= n.1470+95G= n.1636+95G= n.1493+95G= n.1407+95G= n.1647+95G= n.1648+95G= n.1802+95G= n.1965+95G= n.1645+95G= n.1673+95G= c.1602+95G= (n.1602+95G=) n.1835+95G= n.1812+95G= n.1723+95G= n.1800+95G= n.1823+95G= n.1561+95G= n.1496+95G= | |
5 | g.7893008G>T | CA2580582748 | MTRR | c.1557+95G>T (n.1557+95G>T) c.1638+95G>T (n.1638+95G>T) n.328G>T n.297+95G>T c.1493+95G>T c.1470+95G>T c.*1264+95G>T (n.*1264+95G>T) n.1571+95G>T n.1564+95G>T n.1683+95G>T n.1680+95G>T n.1605+95G>T n.1540+95G>T n.1610+95G>T n.1470+95G>T n.1636+95G>T n.1493+95G>T n.1407+95G>T n.1647+95G>T n.1648+95G>T n.1802+95G>T n.1965+95G>T n.1645+95G>T n.1673+95G>T c.1602+95G>T (n.1602+95G>T) n.1835+95G>T n.1812+95G>T n.1723+95G>T n.1800+95G>T n.1823+95G>T n.1561+95G>T n.1496+95G>T | |
5 | g.7893008_7893009insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA | CA1072984827 | MTRR | c.1557+95_1557+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA (n.1557+95_1557+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA) c.1638+95_1638+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA (n.1638+95_1638+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA) n.328_329insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.297+95_297+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA c.1493+95_1493+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA c.1470+95_1470+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA c.*1264+95_*1264+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA (n.*1264+95_*1264+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA) n.1571+95_1571+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1564+95_1564+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1683+95_1683+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1680+95_1680+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1605+95_1605+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1540+95_1540+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1610+95_1610+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1470+95_1470+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1636+95_1636+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1493+95_1493+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1407+95_1407+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1647+95_1647+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1648+95_1648+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1802+95_1802+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1965+95_1965+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1645+95_1645+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1673+95_1673+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA c.1602+95_1602+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA (n.1602+95_1602+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA) n.1835+95_1835+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1812+95_1812+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1723+95_1723+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1800+95_1800+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1823+95_1823+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1561+95_1561+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA n.1496+95_1496+96insATAGTAATGAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7893010C>A | CA2673203192 | MTRR | c.1557+97C>A (n.1557+97C>A) c.1638+97C>A (n.1638+97C>A) n.330C>A n.297+97C>A c.1493+97C>A c.1470+97C>A c.*1264+97C>A (n.*1264+97C>A) n.1571+97C>A n.1564+97C>A n.1683+97C>A n.1680+97C>A n.1605+97C>A n.1540+97C>A n.1610+97C>A n.1470+97C>A n.1636+97C>A n.1493+97C>A n.1407+97C>A n.1647+97C>A n.1648+97C>A n.1802+97C>A n.1965+97C>A n.1645+97C>A n.1673+97C>A c.1602+97C>A (n.1602+97C>A) n.1835+97C>A n.1812+97C>A n.1723+97C>A n.1800+97C>A n.1823+97C>A n.1561+97C>A n.1496+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7893010C>G | CA2673203191 | MTRR | c.1557+97C>G (n.1557+97C>G) c.1638+97C>G (n.1638+97C>G) n.330C>G n.297+97C>G c.1493+97C>G c.1470+97C>G c.*1264+97C>G (n.*1264+97C>G) n.1571+97C>G n.1564+97C>G n.1683+97C>G n.1680+97C>G n.1605+97C>G n.1540+97C>G n.1610+97C>G n.1470+97C>G n.1636+97C>G n.1493+97C>G n.1407+97C>G n.1647+97C>G n.1648+97C>G n.1802+97C>G n.1965+97C>G n.1645+97C>G n.1673+97C>G c.1602+97C>G (n.1602+97C>G) n.1835+97C>G n.1812+97C>G n.1723+97C>G n.1800+97C>G n.1823+97C>G n.1561+97C>G n.1496+97C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893010C>T | CA2578266025 | MTRR | c.1557+97C>T (n.1557+97C>T) c.1638+97C>T (n.1638+97C>T) n.330C>T n.297+97C>T c.1493+97C>T c.1470+97C>T c.*1264+97C>T (n.*1264+97C>T) n.1571+97C>T n.1564+97C>T n.1683+97C>T n.1680+97C>T n.1605+97C>T n.1540+97C>T n.1610+97C>T n.1470+97C>T n.1636+97C>T n.1493+97C>T n.1407+97C>T n.1647+97C>T n.1648+97C>T n.1802+97C>T n.1965+97C>T n.1645+97C>T n.1673+97C>T c.1602+97C>T (n.1602+97C>T) n.1835+97C>T n.1812+97C>T n.1723+97C>T n.1800+97C>T n.1823+97C>T n.1561+97C>T n.1496+97C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893011del | CA2673203193 | MTRR | c.1557+98del (n.1557+98del) c.1638+98del (n.1638+98del) n.331del n.297+98del c.1493+98del c.1470+98del c.*1264+98del (n.*1264+98del) n.1571+98del n.1564+98del n.1683+98del n.1680+98del n.1605+98del n.1540+98del n.1610+98del n.1470+98del n.1636+98del n.1493+98del n.1407+98del n.1647+98del n.1648+98del n.1802+98del n.1965+98del n.1645+98del n.1673+98del c.1602+98del (n.1602+98del) n.1835+98del n.1812+98del n.1723+98del n.1800+98del n.1823+98del n.1561+98del n.1496+98del | gnomAD v4 |
5 | g.7893011A>C | CA2673203194 | MTRR | c.1557+98A>C (n.1557+98A>C) c.1638+98A>C (n.1638+98A>C) n.331A>C n.297+98A>C c.1493+98A>C c.1470+98A>C c.*1264+98A>C (n.*1264+98A>C) n.1571+98A>C n.1564+98A>C n.1683+98A>C n.1680+98A>C n.1605+98A>C n.1540+98A>C n.1610+98A>C n.1470+98A>C n.1636+98A>C n.1493+98A>C n.1407+98A>C n.1647+98A>C n.1648+98A>C n.1802+98A>C n.1965+98A>C n.1645+98A>C n.1673+98A>C c.1602+98A>C (n.1602+98A>C) n.1835+98A>C n.1812+98A>C n.1723+98A>C n.1800+98A>C n.1823+98A>C n.1561+98A>C n.1496+98A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7893011A>T | CA2673203195 | MTRR | c.1557+98A>T (n.1557+98A>T) c.1638+98A>T (n.1638+98A>T) n.331A>T n.297+98A>T c.1493+98A>T c.1470+98A>T c.*1264+98A>T (n.*1264+98A>T) n.1571+98A>T n.1564+98A>T n.1683+98A>T n.1680+98A>T n.1605+98A>T n.1540+98A>T n.1610+98A>T n.1470+98A>T n.1636+98A>T n.1493+98A>T n.1407+98A>T n.1647+98A>T n.1648+98A>T n.1802+98A>T n.1965+98A>T n.1645+98A>T n.1673+98A>T c.1602+98A>T (n.1602+98A>T) n.1835+98A>T n.1812+98A>T n.1723+98A>T n.1800+98A>T n.1823+98A>T n.1561+98A>T n.1496+98A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893012T>C | CA2578266026 | MTRR | c.1557+99T>C (n.1557+99T>C) c.1638+99T>C (n.1638+99T>C) n.332T>C n.297+99T>C c.1493+99T>C c.1470+99T>C c.*1264+99T>C (n.*1264+99T>C) n.1571+99T>C n.1564+99T>C n.1683+99T>C n.1680+99T>C n.1605+99T>C n.1540+99T>C n.1610+99T>C n.1470+99T>C n.1636+99T>C n.1493+99T>C n.1407+99T>C n.1647+99T>C n.1648+99T>C n.1802+99T>C n.1965+99T>C n.1645+99T>C n.1673+99T>C c.1602+99T>C (n.1602+99T>C) n.1835+99T>C n.1812+99T>C n.1723+99T>C n.1800+99T>C n.1823+99T>C n.1561+99T>C n.1496+99T>C | |
5 | g.7893012T>G | CA2578266027 | MTRR | c.1557+99T>G (n.1557+99T>G) c.1638+99T>G (n.1638+99T>G) n.332T>G n.297+99T>G c.1493+99T>G c.1470+99T>G c.*1264+99T>G (n.*1264+99T>G) n.1571+99T>G n.1564+99T>G n.1683+99T>G n.1680+99T>G n.1605+99T>G n.1540+99T>G n.1610+99T>G n.1470+99T>G n.1636+99T>G n.1493+99T>G n.1407+99T>G n.1647+99T>G n.1648+99T>G n.1802+99T>G n.1965+99T>G n.1645+99T>G n.1673+99T>G c.1602+99T>G (n.1602+99T>G) n.1835+99T>G n.1812+99T>G n.1723+99T>G n.1800+99T>G n.1823+99T>G n.1561+99T>G n.1496+99T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893014A>T | CA2673203196 | MTRR | c.1557+101A>T (n.1557+101A>T) c.1638+101A>T (n.1638+101A>T) n.334A>T n.297+101A>T c.1493+101A>T c.1470+101A>T c.*1264+101A>T (n.*1264+101A>T) n.1571+101A>T n.1564+101A>T n.1683+101A>T n.1680+101A>T n.1605+101A>T n.1540+101A>T n.1610+101A>T n.1470+101A>T n.1636+101A>T n.1493+101A>T n.1407+101A>T n.1647+101A>T n.1648+101A>T n.1802+101A>T n.1965+101A>T n.1645+101A>T n.1673+101A>T c.1602+101A>T (n.1602+101A>T) n.1835+101A>T n.1812+101A>T n.1723+101A>T n.1800+101A>T n.1823+101A>T n.1561+101A>T n.1496+101A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893014_7893015insATTTTCTTAT | CA2673203197 | MTRR | c.1557+101_1557+102insATTTTCTTAT (n.1557+101_1557+102insATTTTCTTAT) c.1638+101_1638+102insATTTTCTTAT (n.1638+101_1638+102insATTTTCTTAT) n.334_335insATTTTCTTAT n.297+101_297+102insATTTTCTTAT c.1493+101_1493+102insATTTTCTTAT c.1470+101_1470+102insATTTTCTTAT c.*1264+101_*1264+102insATTTTCTTAT (n.*1264+101_*1264+102insATTTTCTTAT) n.1571+101_1571+102insATTTTCTTAT n.1564+101_1564+102insATTTTCTTAT n.1683+101_1683+102insATTTTCTTAT n.1680+101_1680+102insATTTTCTTAT n.1605+101_1605+102insATTTTCTTAT n.1540+101_1540+102insATTTTCTTAT n.1610+101_1610+102insATTTTCTTAT n.1470+101_1470+102insATTTTCTTAT n.1636+101_1636+102insATTTTCTTAT n.1493+101_1493+102insATTTTCTTAT n.1407+101_1407+102insATTTTCTTAT n.1647+101_1647+102insATTTTCTTAT n.1648+101_1648+102insATTTTCTTAT n.1802+101_1802+102insATTTTCTTAT n.1965+101_1965+102insATTTTCTTAT n.1645+101_1645+102insATTTTCTTAT n.1673+101_1673+102insATTTTCTTAT c.1602+101_1602+102insATTTTCTTAT (n.1602+101_1602+102insATTTTCTTAT) n.1835+101_1835+102insATTTTCTTAT n.1812+101_1812+102insATTTTCTTAT n.1723+101_1723+102insATTTTCTTAT n.1800+101_1800+102insATTTTCTTAT n.1823+101_1823+102insATTTTCTTAT n.1561+101_1561+102insATTTTCTTAT n.1496+101_1496+102insATTTTCTTAT | gnomAD v4 |
5 | g.7893015G>T | CA2673203198 | MTRR | c.1557+102G>T (n.1557+102G>T) c.1638+102G>T (n.1638+102G>T) n.335G>T n.297+102G>T c.1493+102G>T c.1470+102G>T c.*1264+102G>T (n.*1264+102G>T) n.1571+102G>T n.1564+102G>T n.1683+102G>T n.1680+102G>T n.1605+102G>T n.1540+102G>T n.1610+102G>T n.1470+102G>T n.1636+102G>T n.1493+102G>T n.1407+102G>T n.1647+102G>T n.1648+102G>T n.1802+102G>T n.1965+102G>T n.1645+102G>T n.1673+102G>T c.1602+102G>T (n.1602+102G>T) n.1835+102G>T n.1812+102G>T n.1723+102G>T n.1800+102G>T n.1823+102G>T n.1561+102G>T n.1496+102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893016A>G | CA2673203199 | MTRR | c.1557+103A>G (n.1557+103A>G) c.1638+103A>G (n.1638+103A>G) n.336A>G n.297+103A>G c.1493+103A>G c.1470+103A>G c.*1264+103A>G (n.*1264+103A>G) n.1571+103A>G n.1564+103A>G n.1683+103A>G n.1680+103A>G n.1605+103A>G n.1540+103A>G n.1610+103A>G n.1470+103A>G n.1636+103A>G n.1493+103A>G n.1407+103A>G n.1647+103A>G n.1648+103A>G n.1802+103A>G n.1965+103A>G n.1645+103A>G n.1673+103A>G c.1602+103A>G (n.1602+103A>G) n.1835+103A>G n.1812+103A>G n.1723+103A>G n.1800+103A>G n.1823+103A>G n.1561+103A>G n.1496+103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893017A= | CA1525829999 | MTRR | c.1557+104A= (n.1557+104A=) c.1638+104A= (n.1638+104A=) n.337A= n.297+104A= c.1493+104A= c.1470+104A= c.*1264+104A= (n.*1264+104A=) n.1571+104A= n.1564+104A= n.1683+104A= n.1680+104A= n.1605+104A= n.1540+104A= n.1610+104A= n.1470+104A= n.1636+104A= n.1493+104A= n.1407+104A= n.1647+104A= n.1648+104A= n.1802+104A= n.1965+104A= n.1645+104A= n.1673+104A= c.1602+104A= (n.1602+104A=) n.1835+104A= n.1812+104A= n.1723+104A= n.1800+104A= n.1823+104A= n.1561+104A= n.1496+104A= | |
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5 | g.7893017A>G | CA2673203200 | MTRR | c.1557+104A>G (n.1557+104A>G) c.1638+104A>G (n.1638+104A>G) n.337A>G n.297+104A>G c.1493+104A>G c.1470+104A>G c.*1264+104A>G (n.*1264+104A>G) n.1571+104A>G n.1564+104A>G n.1683+104A>G n.1680+104A>G n.1605+104A>G n.1540+104A>G n.1610+104A>G n.1470+104A>G n.1636+104A>G n.1493+104A>G n.1407+104A>G n.1647+104A>G n.1648+104A>G n.1802+104A>G n.1965+104A>G n.1645+104A>G n.1673+104A>G c.1602+104A>G (n.1602+104A>G) n.1835+104A>G n.1812+104A>G n.1723+104A>G n.1800+104A>G n.1823+104A>G n.1561+104A>G n.1496+104A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893017A>T | CA2673203201 | MTRR | c.1557+104A>T (n.1557+104A>T) c.1638+104A>T (n.1638+104A>T) n.337A>T n.297+104A>T c.1493+104A>T c.1470+104A>T c.*1264+104A>T (n.*1264+104A>T) n.1571+104A>T n.1564+104A>T n.1683+104A>T n.1680+104A>T n.1605+104A>T n.1540+104A>T n.1610+104A>T n.1470+104A>T n.1636+104A>T n.1493+104A>T n.1407+104A>T n.1647+104A>T n.1648+104A>T n.1802+104A>T n.1965+104A>T n.1645+104A>T n.1673+104A>T c.1602+104A>T (n.1602+104A>T) n.1835+104A>T n.1812+104A>T n.1723+104A>T n.1800+104A>T n.1823+104A>T n.1561+104A>T n.1496+104A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893018A= | CA1525830001 | MTRR | c.1557+105A= (n.1557+105A=) c.1638+105A= (n.1638+105A=) n.338A= n.297+105A= c.1493+105A= c.1470+105A= c.*1264+105A= (n.*1264+105A=) n.1571+105A= n.1564+105A= n.1683+105A= n.1680+105A= n.1605+105A= n.1540+105A= n.1610+105A= n.1470+105A= n.1636+105A= n.1493+105A= n.1407+105A= n.1647+105A= n.1648+105A= n.1802+105A= n.1965+105A= n.1645+105A= n.1673+105A= c.1602+105A= (n.1602+105A=) n.1835+105A= n.1812+105A= n.1723+105A= n.1800+105A= n.1823+105A= n.1561+105A= n.1496+105A= | |
5 | g.7893018A>C | CA1525830002 | MTRR | c.1557+105A>C (n.1557+105A>C) c.1638+105A>C (n.1638+105A>C) n.338A>C n.297+105A>C c.1493+105A>C c.1470+105A>C c.*1264+105A>C (n.*1264+105A>C) n.1571+105A>C n.1564+105A>C n.1683+105A>C n.1680+105A>C n.1605+105A>C n.1540+105A>C n.1610+105A>C n.1470+105A>C n.1636+105A>C n.1493+105A>C n.1407+105A>C n.1647+105A>C n.1648+105A>C n.1802+105A>C n.1965+105A>C n.1645+105A>C n.1673+105A>C c.1602+105A>C (n.1602+105A>C) n.1835+105A>C n.1812+105A>C n.1723+105A>C n.1800+105A>C n.1823+105A>C n.1561+105A>C n.1496+105A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7893018A>G | CA2673203202 | MTRR | c.1557+105A>G (n.1557+105A>G) c.1638+105A>G (n.1638+105A>G) n.338A>G n.297+105A>G c.1493+105A>G c.1470+105A>G c.*1264+105A>G (n.*1264+105A>G) n.1571+105A>G n.1564+105A>G n.1683+105A>G n.1680+105A>G n.1605+105A>G n.1540+105A>G n.1610+105A>G n.1470+105A>G n.1636+105A>G n.1493+105A>G n.1407+105A>G n.1647+105A>G n.1648+105A>G n.1802+105A>G n.1965+105A>G n.1645+105A>G n.1673+105A>G c.1602+105A>G (n.1602+105A>G) n.1835+105A>G n.1812+105A>G n.1723+105A>G n.1800+105A>G n.1823+105A>G n.1561+105A>G n.1496+105A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.7893019A>T | CA2673203204 | MTRR | c.1557+106A>T (n.1557+106A>T) c.1638+106A>T (n.1638+106A>T) n.339A>T n.297+106A>T c.1493+106A>T c.1470+106A>T c.*1264+106A>T (n.*1264+106A>T) n.1571+106A>T n.1564+106A>T n.1683+106A>T n.1680+106A>T n.1605+106A>T n.1540+106A>T n.1610+106A>T n.1470+106A>T n.1636+106A>T n.1493+106A>T n.1407+106A>T n.1647+106A>T n.1648+106A>T n.1802+106A>T n.1965+106A>T n.1645+106A>T n.1673+106A>T c.1602+106A>T (n.1602+106A>T) n.1835+106A>T n.1812+106A>T n.1723+106A>T n.1800+106A>T n.1823+106A>T n.1561+106A>T n.1496+106A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893022del | CA2673203205 | MTRR | c.1557+109del (n.1557+109del) c.1638+109del (n.1638+109del) n.342del n.297+109del c.1493+109del c.1470+109del c.*1264+109del (n.*1264+109del) n.1571+109del n.1564+109del n.1683+109del n.1680+109del n.1605+109del n.1540+109del n.1610+109del n.1470+109del n.1636+109del n.1493+109del n.1407+109del n.1647+109del n.1648+109del n.1802+109del n.1965+109del n.1645+109del n.1673+109del c.1602+109del (n.1602+109del) n.1835+109del n.1812+109del n.1723+109del n.1800+109del n.1823+109del n.1561+109del n.1496+109del | gnomAD v4 |
5 | g.7893022T>C | CA2673203206 | MTRR | c.1557+109T>C (n.1557+109T>C) c.1638+109T>C (n.1638+109T>C) n.342T>C n.297+109T>C c.1493+109T>C c.1470+109T>C c.*1264+109T>C (n.*1264+109T>C) n.1571+109T>C n.1564+109T>C n.1683+109T>C n.1680+109T>C n.1605+109T>C n.1540+109T>C n.1610+109T>C n.1470+109T>C n.1636+109T>C n.1493+109T>C n.1407+109T>C n.1647+109T>C n.1648+109T>C n.1802+109T>C n.1965+109T>C n.1645+109T>C n.1673+109T>C c.1602+109T>C (n.1602+109T>C) n.1835+109T>C n.1812+109T>C n.1723+109T>C n.1800+109T>C n.1823+109T>C n.1561+109T>C n.1496+109T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7893022T>G | CA557639474 | MTRR | c.1557+109T>G (n.1557+109T>G) c.1638+109T>G (n.1638+109T>G) n.342T>G n.297+109T>G c.1493+109T>G c.1470+109T>G c.*1264+109T>G (n.*1264+109T>G) n.1571+109T>G n.1564+109T>G n.1683+109T>G n.1680+109T>G n.1605+109T>G n.1540+109T>G n.1610+109T>G n.1470+109T>G n.1636+109T>G n.1493+109T>G n.1407+109T>G n.1647+109T>G n.1648+109T>G n.1802+109T>G n.1965+109T>G n.1645+109T>G n.1673+109T>G c.1602+109T>G (n.1602+109T>G) n.1835+109T>G n.1812+109T>G n.1723+109T>G n.1800+109T>G n.1823+109T>G n.1561+109T>G n.1496+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7893023A>G | CA2503779923 | MTRR | c.1557+110A>G (n.1557+110A>G) c.1638+110A>G (n.1638+110A>G) n.343A>G n.297+110A>G c.1493+110A>G c.1470+110A>G c.*1264+110A>G (n.*1264+110A>G) n.1571+110A>G n.1564+110A>G n.1683+110A>G n.1680+110A>G n.1605+110A>G n.1540+110A>G n.1610+110A>G n.1470+110A>G n.1636+110A>G n.1493+110A>G n.1407+110A>G n.1647+110A>G n.1648+110A>G n.1802+110A>G n.1965+110A>G n.1645+110A>G n.1673+110A>G c.1602+110A>G (n.1602+110A>G) n.1835+110A>G n.1812+110A>G n.1723+110A>G n.1800+110A>G n.1823+110A>G n.1561+110A>G n.1496+110A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7893023A>T | CA2673203207 | MTRR | c.1557+110A>T (n.1557+110A>T) c.1638+110A>T (n.1638+110A>T) n.343A>T n.297+110A>T c.1493+110A>T c.1470+110A>T c.*1264+110A>T (n.*1264+110A>T) n.1571+110A>T n.1564+110A>T n.1683+110A>T n.1680+110A>T n.1605+110A>T n.1540+110A>T n.1610+110A>T n.1470+110A>T n.1636+110A>T n.1493+110A>T n.1407+110A>T n.1647+110A>T n.1648+110A>T n.1802+110A>T n.1965+110A>T n.1645+110A>T n.1673+110A>T c.1602+110A>T (n.1602+110A>T) n.1835+110A>T n.1812+110A>T n.1723+110A>T n.1800+110A>T n.1823+110A>T n.1561+110A>T n.1496+110A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7893024T>A | CA113812099 | MTRR | c.1557+111T>A (n.1557+111T>A) c.1638+111T>A (n.1638+111T>A) n.344T>A n.297+111T>A c.1493+111T>A c.1470+111T>A c.*1264+111T>A (n.*1264+111T>A) n.1571+111T>A n.1564+111T>A n.1683+111T>A n.1680+111T>A n.1605+111T>A n.1540+111T>A n.1610+111T>A n.1470+111T>A n.1636+111T>A n.1493+111T>A n.1407+111T>A n.1647+111T>A n.1648+111T>A n.1802+111T>A n.1965+111T>A n.1645+111T>A n.1673+111T>A c.1602+111T>A (n.1602+111T>A) n.1835+111T>A n.1812+111T>A n.1723+111T>A n.1800+111T>A n.1823+111T>A n.1561+111T>A n.1496+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7893024T= | CA1525830004 | MTRR | c.1557+111T= (n.1557+111T=) c.1638+111T= (n.1638+111T=) n.344T= n.297+111T= c.1493+111T= c.1470+111T= c.*1264+111T= (n.*1264+111T=) n.1571+111T= n.1564+111T= n.1683+111T= n.1680+111T= n.1605+111T= n.1540+111T= n.1610+111T= n.1470+111T= n.1636+111T= n.1493+111T= n.1407+111T= n.1647+111T= n.1648+111T= n.1802+111T= n.1965+111T= n.1645+111T= n.1673+111T= c.1602+111T= (n.1602+111T=) n.1835+111T= n.1812+111T= n.1723+111T= n.1800+111T= n.1823+111T= n.1561+111T= n.1496+111T= | |
5 | g.7893026_7893028del | CA2673203208 | MTRR | c.1557+113_1557+115del (n.1557+113_1557+115del) c.1638+113_1638+115del (n.1638+113_1638+115del) n.346_348del n.297+113_297+115del c.1493+113_1493+115del c.1470+113_1470+115del c.*1264+113_*1264+115del (n.*1264+113_*1264+115del) n.1571+113_1571+115del n.1564+113_1564+115del n.1683+113_1683+115del n.1680+113_1680+115del n.1605+113_1605+115del n.1540+113_1540+115del n.1610+113_1610+115del n.1470+113_1470+115del n.1636+113_1636+115del n.1493+113_1493+115del n.1407+113_1407+115del n.1647+113_1647+115del n.1648+113_1648+115del n.1802+113_1802+115del n.1965+113_1965+115del n.1645+113_1645+115del n.1673+113_1673+115del c.1602+113_1602+115del (n.1602+113_1602+115del) n.1835+113_1835+115del n.1812+113_1812+115del n.1723+113_1723+115del n.1800+113_1800+115del n.1823+113_1823+115del n.1561+113_1561+115del n.1496+113_1496+115del | gnomAD v4 |
5 | g.7893025G= | CA1525830005 | MTRR | c.1557+112G= (n.1557+112G=) c.1638+112G= (n.1638+112G=) n.345G= n.297+112G= c.1493+112G= c.1470+112G= c.*1264+112G= (n.*1264+112G=) n.1571+112G= n.1564+112G= n.1683+112G= n.1680+112G= n.1605+112G= n.1540+112G= n.1610+112G= n.1470+112G= n.1636+112G= n.1493+112G= n.1407+112G= n.1647+112G= n.1648+112G= n.1802+112G= n.1965+112G= n.1645+112G= n.1673+112G= c.1602+112G= (n.1602+112G=) n.1835+112G= n.1812+112G= n.1723+112G= n.1800+112G= n.1823+112G= n.1561+112G= n.1496+112G= | |
5 | g.7893025G>T | CA1525830006 | MTRR | c.1557+112G>T (n.1557+112G>T) c.1638+112G>T (n.1638+112G>T) n.345G>T n.297+112G>T c.1493+112G>T c.1470+112G>T c.*1264+112G>T (n.*1264+112G>T) n.1571+112G>T n.1564+112G>T n.1683+112G>T n.1680+112G>T n.1605+112G>T n.1540+112G>T n.1610+112G>T n.1470+112G>T n.1636+112G>T n.1493+112G>T n.1407+112G>T n.1647+112G>T n.1648+112G>T n.1802+112G>T n.1965+112G>T n.1645+112G>T n.1673+112G>T c.1602+112G>T (n.1602+112G>T) n.1835+112G>T n.1812+112G>T n.1723+112G>T n.1800+112G>T n.1823+112G>T n.1561+112G>T n.1496+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |