Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5980652_5989558del	CA2580076831	PMS2	c.540+250_1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.738+250_1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.565+250_1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.543+250_1574-1948del c.731+250_1762-1948del c.401+250_1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.234+250_1265-1948del c.1144+250_493-1948del c.240+250_1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.636+250_1706-1948del c.739+250_1065-1948del c.301+250_1332-1948del c.1144+250_113-1948del c.596+250_1627-1948del c.647+250_1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.1044+250_2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.593+250_1624-1948del c.645+250_1676-1948del c.780+250_1811-1948del c.988+2423_113-1948del c.240+250_1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del	ClinVar
7	g.5986757_5987621del	CA2499218952	PMS2	c.541-1_1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.739-1_1600+2del c.989-1_1850+2del c.566-1_1427+2del c.947-1_1808+2del c.544-1_1405+2del c.732-1_1593+2del c.402-1_1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.235-1_1096+2del c.1145-1_324+2del c.241-1_1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.675_1537+2del c.34_896+2del c.302-1_1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.597-1_1458+2del c.648-1_1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.1045-1_1906+2del c.1331-1_2192+2del c.594-1_1455+2del c.646-1_1507+2del c.781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del	ClinVar dbSNP
7	g.5986759_5988604del	CA2499218953	PMS2	c.541-982_1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.739-982_1600+2del c.989-982_1850+2del c.566-982_1427+2del c.947-982_1808+2del c.544-982_1405+2del c.732-982_1593+2del c.402-982_1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.235-982_1096+2del c.1145-982_324+2del c.241-982_1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.637-943_1537+2del c.740-943_896+2del c.302-982_1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.597-982_1458+2del c.648-982_1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.1045-982_1906+2del c.1331-982_2192+2del c.594-982_1455+2del c.646-982_1507+2del c.781-982_1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del	ClinVar
7	g.5987219_5987232del	CA2580076905	PMS2	c.930_943del (n.930_943del) c.1531_1544del (p.Gly511GlnfsTer25) c.1426_1439del (p.Gly476GlnfsTer25) c.1534_1547del (p.Gly512GlnfsTer25) c.1128_1141del (n.1128_1141del) c.1378_1391del (p.Gly460GlnfsTer25) c.955_968del (n.955_968del) c.1336_1349del (p.Gly446GlnfsTer25) c.933_946del (n.933_946del) c.1121_1134del (n.1121_1134del) c.791_804del (n.791_804del) n.2388_2401del c.1216_1229del (p.Gly406GlnfsTer25) c.1129_1142del (p.Gly377GlnfsTer25) c.961_974del (p.Gly321GlnfsTer25) c.624_637del (n.624_637del) c.1534_1547del (p.Gly512GlnfsTer?) c.630_643del (n.630_643del) n.1647_1660del c.1157_1170del c.1065_1078del (n.1065_1078del) c.424_437del (n.424_437del) c.691_704del (n.691_704del) c.1144+2569_1144+2582del (n.1144+2569_1144+2582del) c.986_999del (n.986_999del) c.1037_1050del (n.1037_1050del) c.973_986del (p.Gly325GlnfsTer25) c.1366_1379del (p.Gly456GlnfsTer25) n.3306_3319del c.1434_1447del (n.1434_1447del) c.1720_1733del (p.Gly574GlnfsTer25) c.983_996del (n.983_996del) c.1035_1048del (n.1035_1048del) c.1170_1183del (n.1170_1183del) c.989-4240_989-4227del (n.989-4240_989-4227del) c.835_848del (n.835_848del) n.2962_2975del c.803+10095_803+10108del (n.803+10095_803+10108del) c.641_654del (n.641_654del) c.804-4240_804-4227del (n.804-4240_804-4227del) n.1534_1547del n.63-4326_63-4313del n.1616_1629del c.1528_1541del (p.Gly510GlnfsTer25) c.601_614del (p.Gly201GlnfsTer25) c.1579_1592del (p.Gly527GlnfsTer25) c.1423_1436del (p.Gly475GlnfsTer25) c.1225_1238del (p.Gly409GlnfsTer25) n.1621_1634del	ClinVar
7	g.5987230C>A	CA366741643	PMS2	c.931G>T (n.931G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1129G>T (n.1129G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.956G>T (n.956G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.934G>T (n.934G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.792G>T (n.792G>T) n.2389G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.625G>T (n.625G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.1648G>T c.1158G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.1144+2570G>T (n.1144+2570G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.3307G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.984G>T (n.984G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.989-4239G>T (n.989-4239G>T) c.836G>T (n.836G>T) n.2963G>T c.803+10096G>T (n.803+10096G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.804-4239G>T (n.804-4239G>T) n.1535G>T n.63-4325G>T n.1617G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1622G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5987230C=	CA1685228925	PMS2	c.931G= (n.931G=) c.1532G= (p.Gly511=) c.1427G= (p.Gly476=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1129G= (n.1129G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.956G= (n.956G=) c.1337G= (p.Gly446=) c.934G= (n.934G=) c.1122G= (n.1122G=) c.792G= (n.792G=) n.2389G= c.1217G= (p.Gly406=) c.1130G= (p.Gly377=) c.962G= (p.Gly321=) c.625G= (n.625G=) c.631G= (n.631G=) n.1648G= c.1158G= c.1066G= (n.1066G=) c.425G= (n.425G=) c.692G= (n.692G=) c.1144+2570G= (n.1144+2570G=) c.987G= (n.987G=) c.1038G= (n.1038G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1367G= (p.Gly456=) n.3307G= c.1435G= (n.1435G=) c.1721G= (p.Gly574=) c.984G= (n.984G=) c.1036G= (n.1036G=) c.1171G= (n.1171G=) c.989-4239G= (n.989-4239G=) c.836G= (n.836G=) n.2963G= c.803+10096G= (n.803+10096G=) c.642G= (n.642G=) c.804-4239G= (n.804-4239G=) n.1535G= n.63-4325G= n.1617G= c.1529G= (p.Gly510=) c.602G= (p.Gly201=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1226G= (p.Gly409=) n.1622G=
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7	g.5987232C>T	CA009816	PMS2	c.929G>A (n.929G>A) c.1530G>A (p.Thr510=) c.1425G>A (p.Thr475=) c.1533G>A (p.Thr511=) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1377G>A (p.Thr459=) c.954G>A (n.954G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) c.932G>A (n.932G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.790G>A (n.790G>A) n.2387G>A c.1215G>A (p.Thr405=) c.1128G>A (p.Thr376=) c.960G>A (p.Thr320=) c.623G>A (n.623G>A) c.629G>A (n.629G>A) n.1646G>A c.1156G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.1144+2568G>A (n.1144+2568G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) c.972G>A (p.Thr324=) c.1365G>A (p.Thr455=) n.3305G>A c.1433G>A (n.1433G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.982G>A (n.982G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.989-4241G>A (n.989-4241G>A) c.834G>A (n.834G>A) n.2961G>A c.803+10094G>A (n.803+10094G>A) c.640G>A (n.640G>A) c.804-4241G>A (n.804-4241G>A) n.1533G>A n.63-4327G>A n.1615G>A c.1527G>A (p.Thr509=) c.600G>A (p.Thr200=) c.1578G>A (p.Thr526=) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1224G>A (p.Thr408=) n.1620G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5987232_5987233delinsCG	CA1685228948	PMS2	c.928_929delinsCG (n.928_929delinsCG) c.1529_1530delinsCG (p.Thr510=) c.1424_1425delinsCG (p.Thr475=) c.1532_1533delinsCG (p.Thr511=) c.1126_1127delinsCG (n.1126_1127delinsCG) c.1376_1377delinsCG (p.Thr459=) c.953_954delinsCG (n.953_954delinsCG) c.1334_1335delinsCG (p.Thr445=) c.931_932delinsCG (n.931_932delinsCG) c.1119_1120delinsCG (n.1119_1120delinsCG) c.789_790delinsCG (n.789_790delinsCG) n.2386_2387delinsCG c.1214_1215delinsCG (p.Thr405=) c.1127_1128delinsCG (p.Thr376=) c.959_960delinsCG (p.Thr320=) c.622_623delinsCG (n.622_623delinsCG) c.628_629delinsCG (n.628_629delinsCG) n.1645_1646delinsCG c.1155_1156delinsCG c.1063_1064delinsCG (n.1063_1064delinsCG) c.422_423delinsCG (n.422_423delinsCG) c.689_690delinsCG (n.689_690delinsCG) c.1144+2567_1144+2568delinsCG (n.1144+2567_1144+2568delinsCG) c.984_985delinsCG (n.984_985delinsCG) c.1035_1036delinsCG (n.1035_1036delinsCG) c.971_972delinsCG (p.Thr324=) c.1364_1365delinsCG (p.Thr455=) n.3304_3305delinsCG c.1432_1433delinsCG (n.1432_1433delinsCG) c.1718_1719delinsCG (p.Thr573=) c.981_982delinsCG (n.981_982delinsCG) c.1033_1034delinsCG (n.1033_1034delinsCG) c.1168_1169delinsCG (n.1168_1169delinsCG) c.989-4242_989-4241delinsCG (n.989-4242_989-4241delinsCG) c.833_834delinsCG (n.833_834delinsCG) n.2960_2961delinsCG c.803+10093_803+10094delinsCG (n.803+10093_803+10094delinsCG) c.639_640delinsCG (n.639_640delinsCG) c.804-4242_804-4241delinsCG (n.804-4242_804-4241delinsCG) n.1532_1533delinsCG n.63-4328_63-4327delinsCG n.1614_1615delinsCG c.1526_1527delinsCG (p.Thr509=) c.599_600delinsCG (p.Thr200=) c.1577_1578delinsCG (p.Thr526=) c.1421_1422delinsCG (p.Thr474=) c.1223_1224delinsCG (p.Thr408=) n.1619_1620delinsCG
7	g.5987232_5987233delinsGT	CA153228156	PMS2	c.928_929delinsAC (n.928_929delinsAC) c.1529_1530delinsAC (p.Thr510Asn) c.1424_1425delinsAC (p.Thr475Asn) c.1532_1533delinsAC (p.Thr511Asn) c.1126_1127delinsAC (n.1126_1127delinsAC) c.1376_1377delinsAC (p.Thr459Asn) c.953_954delinsAC (n.953_954delinsAC) c.1334_1335delinsAC (p.Thr445Asn) c.931_932delinsAC (n.931_932delinsAC) c.1119_1120delinsAC (n.1119_1120delinsAC) c.789_790delinsAC (n.789_790delinsAC) n.2386_2387delinsAC c.1214_1215delinsAC (p.Thr405Asn) c.1127_1128delinsAC (p.Thr376Asn) c.959_960delinsAC (p.Thr320Asn) c.622_623delinsAC (n.622_623delinsAC) c.628_629delinsAC (n.628_629delinsAC) n.1645_1646delinsAC c.1155_1156delinsAC c.1063_1064delinsAC (n.1063_1064delinsAC) c.422_423delinsAC (n.422_423delinsAC) c.689_690delinsAC (n.689_690delinsAC) c.1144+2567_1144+2568delinsAC (n.1144+2567_1144+2568delinsAC) c.984_985delinsAC (n.984_985delinsAC) c.1035_1036delinsAC (n.1035_1036delinsAC) c.971_972delinsAC (p.Thr324Asn) c.1364_1365delinsAC (p.Thr455Asn) n.3304_3305delinsAC c.1432_1433delinsAC (n.1432_1433delinsAC) c.1718_1719delinsAC (p.Thr573Asn) c.981_982delinsAC (n.981_982delinsAC) c.1033_1034delinsAC (n.1033_1034delinsAC) c.1168_1169delinsAC (n.1168_1169delinsAC) c.989-4242_989-4241delinsAC (n.989-4242_989-4241delinsAC) c.833_834delinsAC (n.833_834delinsAC) n.2960_2961delinsAC c.803+10093_803+10094delinsAC (n.803+10093_803+10094delinsAC) c.639_640delinsAC (n.639_640delinsAC) c.804-4242_804-4241delinsAC (n.804-4242_804-4241delinsAC) n.1532_1533delinsAC n.63-4328_63-4327delinsAC n.1614_1615delinsAC c.1526_1527delinsAC (p.Thr509Asn) c.599_600delinsAC (p.Thr200Asn) c.1577_1578delinsAC (p.Thr526Asn) c.1421_1422delinsAC (p.Thr474Asn) c.1223_1224delinsAC (p.Thr408Asn) n.1619_1620delinsAC	dbSNP
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7	g.5987233G>C	CA366741649	PMS2	c.928C>G (n.928C>G) c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.953C>G (n.953C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.931C>G (n.931C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.2386C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.622C>G (n.622C>G) c.628C>G (n.628C>G) n.1645C>G c.1155C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1144+2567C>G (n.1144+2567C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) n.3304C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.981C>G (n.981C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.989-4242C>G (n.989-4242C>G) c.833C>G (n.833C>G) n.2960C>G c.803+10093C>G (n.803+10093C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.804-4242C>G (n.804-4242C>G) n.1532C>G n.63-4328C>G n.1614C>G c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1619C>G	dbSNP
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7	g.5987233G>T	CA366741648	PMS2	c.928C>A (n.928C>A) c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.953C>A (n.953C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.931C>A (n.931C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.2386C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.622C>A (n.622C>A) c.628C>A (n.628C>A) n.1645C>A c.1155C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1144+2567C>A (n.1144+2567C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) n.3304C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.981C>A (n.981C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.989-4242C>A (n.989-4242C>A) c.833C>A (n.833C>A) n.2960C>A c.803+10093C>A (n.803+10093C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.804-4242C>A (n.804-4242C>A) n.1532C>A n.63-4328C>A n.1614C>A c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1619C>A	dbSNP
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7	g.5987248A>T	CA366741703	PMS2	c.913T>A (n.913T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.938T>A (n.938T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.916T>A (n.916T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.774T>A (n.774T>A) n.2371T>A c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.607T>A (n.607T>A) c.613T>A (n.613T>A) n.1630T>A c.1140T>A c.1048T>A (n.1048T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.1144+2552T>A (n.1144+2552T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.3289T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.966T>A (n.966T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.989-4257T>A (n.989-4257T>A) c.818T>A (n.818T>A) n.2945T>A c.803+10078T>A (n.803+10078T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.804-4257T>A (n.804-4257T>A) n.1517T>A n.63-4343T>A n.1599T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1604T>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5987249A>C	CA366741704	PMS2	c.912T>G (n.912T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.937T>G (n.937T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.915T>G (n.915T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.773T>G (n.773T>G) n.2370T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.606T>G (n.606T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.1629T>G c.1139T>G c.1047T>G (n.1047T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.1144+2551T>G (n.1144+2551T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.3288T>G c.1416T>G (n.1416T>G) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.965T>G (n.965T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.989-4258T>G (n.989-4258T>G) c.817T>G (n.817T>G) n.2944T>G c.803+10077T>G (n.803+10077T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.804-4258T>G (n.804-4258T>G) n.1516T>G n.63-4344T>G n.1598T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) c.583T>G (p.Phe195Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1603T>G	dbSNP
7	g.5987249A>G	CA366741706	PMS2	c.912T>C (n.912T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.937T>C (n.937T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.915T>C (n.915T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.773T>C (n.773T>C) n.2370T>C c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.606T>C (n.606T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.1629T>C c.1139T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.1144+2551T>C (n.1144+2551T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.3288T>C c.1416T>C (n.1416T>C) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.965T>C (n.965T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.989-4258T>C (n.989-4258T>C) c.817T>C (n.817T>C) n.2944T>C c.803+10077T>C (n.803+10077T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.804-4258T>C (n.804-4258T>C) n.1516T>C n.63-4344T>C n.1598T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1603T>C
7	g.5987249A>T	CA366741708	PMS2	c.912T>A (n.912T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.937T>A (n.937T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.915T>A (n.915T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.773T>A (n.773T>A) n.2370T>A c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.606T>A (n.606T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.1629T>A c.1139T>A c.1047T>A (n.1047T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.1144+2551T>A (n.1144+2551T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.3288T>A c.1416T>A (n.1416T>A) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.965T>A (n.965T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.989-4258T>A (n.989-4258T>A) c.817T>A (n.817T>A) n.2944T>A c.803+10077T>A (n.803+10077T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.804-4258T>A (n.804-4258T>A) n.1516T>A n.63-4344T>A n.1598T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1603T>A	dbSNP
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7	g.5987256A>C	CA453747703	PMS2	c.905T>G (n.905T>G) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1401T>G (p.Ser467=) c.1509T>G (p.Ser503=) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1353T>G (p.Ser451=) c.930T>G (n.930T>G) c.1311T>G (p.Ser437=) c.908T>G (n.908T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.2363T>G c.1191T>G (p.Ser397=) c.1104T>G (p.Ser368=) c.936T>G (p.Ser312=) c.599T>G (n.599T>G) c.605T>G (n.605T>G) n.1622T>G c.1132T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1144+2544T>G (n.1144+2544T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.948T>G (p.Ser316=) c.1341T>G (p.Ser447=) n.3281T>G c.1409T>G (n.1409T>G) c.1695T>G (p.Ser565=) c.958T>G (n.958T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.989-4265T>G (n.989-4265T>G) c.810T>G (n.810T>G) n.2937T>G c.803+10070T>G (n.803+10070T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.804-4265T>G (n.804-4265T>G) n.1509T>G n.63-4351T>G n.1591T>G c.1503T>G (p.Ser501=) c.576T>G (p.Ser192=) c.1554T>G (p.Ser518=) c.1398T>G (p.Ser466=) c.1200T>G (p.Ser400=) n.1596T>G	ClinVar
7	g.5987256A>G	CA453747706	PMS2	c.905T>C (n.905T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1353T>C (p.Ser451=) c.930T>C (n.930T>C) c.1311T>C (p.Ser437=) c.908T>C (n.908T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.766T>C (n.766T>C) n.2363T>C c.1191T>C (p.Ser397=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.936T>C (p.Ser312=) c.599T>C (n.599T>C) c.605T>C (n.605T>C) n.1622T>C c.1132T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1144+2544T>C (n.1144+2544T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.3281T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.958T>C (n.958T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.989-4265T>C (n.989-4265T>C) c.810T>C (n.810T>C) n.2937T>C c.803+10070T>C (n.803+10070T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.804-4265T>C (n.804-4265T>C) n.1509T>C n.63-4351T>C n.1591T>C c.1503T>C (p.Ser501=) c.576T>C (p.Ser192=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1200T>C (p.Ser400=) n.1596T>C	ClinVar dbSNP
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7	g.5987259A=	CA1685229163	PMS2	c.902T= (n.902T=) c.1503T= (p.Asp501=) c.1398T= (p.Asp466=) c.1506T= (p.Asp502=) c.1100T= (n.1100T=) c.1350T= (p.Asp450=) c.927T= (n.927T=) c.1308T= (p.Asp436=) c.905T= (n.905T=) c.1093T= (n.1093T=) c.763T= (n.763T=) n.2360T= c.1188T= (p.Asp396=) c.1101T= (p.Asp367=) c.933T= (p.Asp311=) c.596T= (n.596T=) c.602T= (n.602T=) n.1619T= c.1129T= c.1037T= (n.1037T=) c.396T= (n.396T=) c.663T= (n.663T=) c.1144+2541T= (n.1144+2541T=) c.958T= (n.958T=) c.1009T= (n.1009T=) c.945T= (p.Asp315=) c.1338T= (p.Asp446=) n.3278T= c.1406T= (n.1406T=) c.1692T= (p.Asp564=) c.955T= (n.955T=) c.1007T= (n.1007T=) c.1142T= (n.1142T=) c.989-4268T= (n.989-4268T=) c.807T= (n.807T=) n.2934T= c.803+10067T= (n.803+10067T=) c.613T= (n.613T=) c.804-4268T= (n.804-4268T=) n.1506T= n.63-4354T= n.1588T= c.1500T= (p.Asp500=) c.573T= (p.Asp191=) c.1551T= (p.Asp517=) c.1395T= (p.Asp465=) c.1197T= (p.Asp399=) n.1593T=
7	g.5987259A>C	CA366741742	PMS2	c.902T>G (n.902T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.927T>G (n.927T>G) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.905T>G (n.905T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.2360T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.596T>G (n.596T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.1619T>G c.1129T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.1144+2541T>G (n.1144+2541T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.3278T>G c.1406T>G (n.1406T>G) c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.955T>G (n.955T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.989-4268T>G (n.989-4268T>G) c.807T>G (n.807T>G) n.2934T>G c.803+10067T>G (n.803+10067T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.804-4268T>G (n.804-4268T>G) n.1506T>G n.63-4354T>G n.1588T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1593T>G	dbSNP
7	g.5987259A>G	CA044098	PMS2	c.902T>C (n.902T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) c.1398T>C (p.Asp466=) c.1506T>C (p.Asp502=) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) c.927T>C (n.927T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.905T>C (n.905T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.763T>C (n.763T>C) n.2360T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.933T>C (p.Asp311=) c.596T>C (n.596T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.1619T>C c.1129T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.1144+2541T>C (n.1144+2541T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.945T>C (p.Asp315=) c.1338T>C (p.Asp446=) n.3278T>C c.1406T>C (n.1406T>C) c.1692T>C (p.Asp564=) c.955T>C (n.955T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.989-4268T>C (n.989-4268T>C) c.807T>C (n.807T>C) n.2934T>C c.803+10067T>C (n.803+10067T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.804-4268T>C (n.804-4268T>C) n.1506T>C n.63-4354T>C n.1588T>C c.1500T>C (p.Asp500=) c.573T>C (p.Asp191=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1197T>C (p.Asp399=) n.1593T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5987260T>A	CA366741744	PMS2	c.901A>T (n.901A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.926A>T (n.926A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.904A>T (n.904A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.762A>T (n.762A>T) n.2359A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.595A>T (n.595A>T) c.601A>T (n.601A>T) n.1618A>T c.1128A>T c.1036A>T (n.1036A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.1144+2540A>T (n.1144+2540A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) n.3277A>T c.1405A>T (n.1405A>T) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.954A>T (n.954A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.989-4269A>T (n.989-4269A>T) c.806A>T (n.806A>T) n.2933A>T c.803+10066A>T (n.803+10066A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.804-4269A>T (n.804-4269A>T) n.1505A>T n.63-4355A>T n.1587A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1592A>T	ClinVar
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7	g.5987264C>G	CA366741760	PMS2	c.897G>C (n.897G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.922G>C (n.922G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.900G>C (n.900G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.2355G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.591G>C (n.591G>C) c.597G>C (n.597G>C) n.1614G>C c.1124G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.1144+2536G>C (n.1144+2536G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.3273G>C c.1401G>C (n.1401G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.950G>C (n.950G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.989-4273G>C (n.989-4273G>C) c.802G>C (n.802G>C) n.2929G>C c.803+10062G>C (n.803+10062G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.804-4273G>C (n.804-4273G>C) n.1501G>C n.63-4359G>C n.1583G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1588G>C	dbSNP
7	g.5987264C>T	CA009786	PMS2	c.897G>A (n.897G>A) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1345G>A (p.Val449Met) c.922G>A (n.922G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.900G>A (n.900G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.2355G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.591G>A (n.591G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.1614G>A c.1124G>A c.1032G>A (n.1032G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.1144+2536G>A (n.1144+2536G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.3273G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.950G>A (n.950G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.989-4273G>A (n.989-4273G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.2929G>A c.803+10062G>A (n.803+10062G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.804-4273G>A (n.804-4273G>A) n.1501G>A n.63-4359G>A n.1583G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1588G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5987264_5987265delinsCG	CA1685229191	PMS2	c.896_897delinsCG (n.896_897delinsCG) c.1497_1498delinsCG (p.Ser499=) c.1392_1393delinsCG (p.Ser464=) c.1500_1501delinsCG (p.Ser500=) c.1094_1095delinsCG (n.1094_1095delinsCG) c.1344_1345delinsCG (p.Ser448=) c.921_922delinsCG (n.921_922delinsCG) c.1302_1303delinsCG (p.Ser434=) c.899_900delinsCG (n.899_900delinsCG) c.1087_1088delinsCG (n.1087_1088delinsCG) c.757_758delinsCG (n.757_758delinsCG) n.2354_2355delinsCG c.1182_1183delinsCG (p.Ser394=) c.1095_1096delinsCG (p.Ser365=) c.927_928delinsCG (p.Ser309=) c.590_591delinsCG (n.590_591delinsCG) c.596_597delinsCG (n.596_597delinsCG) n.1613_1614delinsCG c.1123_1124delinsCG c.1031_1032delinsCG (n.1031_1032delinsCG) c.390_391delinsCG (n.390_391delinsCG) c.657_658delinsCG (n.657_658delinsCG) c.1144+2535_1144+2536delinsCG (n.1144+2535_1144+2536delinsCG) c.952_953delinsCG (n.952_953delinsCG) c.1003_1004delinsCG (n.1003_1004delinsCG) c.939_940delinsCG (p.Ser313=) c.1332_1333delinsCG (p.Ser444=) n.3272_3273delinsCG c.1400_1401delinsCG (n.1400_1401delinsCG) c.1686_1687delinsCG (p.Ser562=) c.949_950delinsCG (n.949_950delinsCG) c.1001_1002delinsCG (n.1001_1002delinsCG) c.1136_1137delinsCG (n.1136_1137delinsCG) c.989-4274_989-4273delinsCG (n.989-4274_989-4273delinsCG) c.801_802delinsCG (n.801_802delinsCG) n.2928_2929delinsCG c.803+10061_803+10062delinsCG (n.803+10061_803+10062delinsCG) c.607_608delinsCG (n.607_608delinsCG) c.804-4274_804-4273delinsCG (n.804-4274_804-4273delinsCG) n.1500_1501delinsCG n.63-4360_63-4359delinsCG n.1582_1583delinsCG c.1494_1495delinsCG (p.Ser498=) c.567_568delinsCG (p.Ser189=) c.1545_1546delinsCG (p.Ser515=) c.1389_1390delinsCG (p.Ser463=) c.1191_1192delinsCG (p.Ser397=) n.1587_1588delinsCG
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7	g.5987265G>A	CA009780	PMS2	c.896C>T (n.896C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.921C>T (n.921C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.899C>T (n.899C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.2354C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.927C>T (p.Ser309=) c.590C>T (n.590C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.1613C>T c.1123C>T c.1031C>T (n.1031C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.1144+2535C>T (n.1144+2535C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.3272C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1686C>T (p.Ser562=) c.949C>T (n.949C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.989-4274C>T (n.989-4274C>T) c.801C>T (n.801C>T) n.2928C>T c.803+10061C>T (n.803+10061C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.804-4274C>T (n.804-4274C>T) n.1500C>T n.63-4360C>T n.1582C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.567C>T (p.Ser189=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.1587C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5987265G>C	CA453747787	PMS2	c.896C>G (n.896C>G) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.921C>G (n.921C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.899C>G (n.899C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.757C>G (n.757C>G) n.2354C>G c.1182C>G (p.Ser394=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.927C>G (p.Ser309=) c.590C>G (n.590C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.1613C>G c.1123C>G c.1031C>G (n.1031C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.1144+2535C>G (n.1144+2535C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.939C>G (p.Ser313=) c.1332C>G (p.Ser444=) n.3272C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1686C>G (p.Ser562=) c.949C>G (n.949C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.989-4274C>G (n.989-4274C>G) c.801C>G (n.801C>G) n.2928C>G c.803+10061C>G (n.803+10061C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.804-4274C>G (n.804-4274C>G) n.1500C>G n.63-4360C>G n.1582C>G c.1494C>G (p.Ser498=) c.567C>G (p.Ser189=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.1389C>G (p.Ser463=) c.1191C>G (p.Ser397=) n.1587C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5987265G=	CA1685229213	PMS2	c.896C= (n.896C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1392C= (p.Ser464=) c.1500C= (p.Ser500=) c.1094C= (n.1094C=) c.1344C= (p.Ser448=) c.921C= (n.921C=) c.1302C= (p.Ser434=) c.899C= (n.899C=) c.1087C= (n.1087C=) c.757C= (n.757C=) n.2354C= c.1182C= (p.Ser394=) c.1095C= (p.Ser365=) c.927C= (p.Ser309=) c.590C= (n.590C=) c.596C= (n.596C=) n.1613C= c.1123C= c.1031C= (n.1031C=) c.390C= (n.390C=) c.657C= (n.657C=) c.1144+2535C= (n.1144+2535C=) c.952C= (n.952C=) c.1003C= (n.1003C=) c.939C= (p.Ser313=) c.1332C= (p.Ser444=) n.3272C= c.1400C= (n.1400C=) c.1686C= (p.Ser562=) c.949C= (n.949C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1136C= (n.1136C=) c.989-4274C= (n.989-4274C=) c.801C= (n.801C=) n.2928C= c.803+10061C= (n.803+10061C=) c.607C= (n.607C=) c.804-4274C= (n.804-4274C=) n.1500C= n.63-4360C= n.1582C= c.1494C= (p.Ser498=) c.567C= (p.Ser189=) c.1545C= (p.Ser515=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1191C= (p.Ser397=) n.1587C=
7	g.5987265G>T	CA453747784	PMS2	c.896C>A (n.896C>A) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.921C>A (n.921C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.899C>A (n.899C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.2354C>A c.1182C>A (p.Ser394=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.927C>A (p.Ser309=) c.590C>A (n.590C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.1613C>A c.1123C>A c.1031C>A (n.1031C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.1144+2535C>A (n.1144+2535C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.939C>A (p.Ser313=) c.1332C>A (p.Ser444=) n.3272C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1686C>A (p.Ser562=) c.949C>A (n.949C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.989-4274C>A (n.989-4274C>A) c.801C>A (n.801C>A) n.2928C>A c.803+10061C>A (n.803+10061C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.804-4274C>A (n.804-4274C>A) n.1500C>A n.63-4360C>A n.1582C>A c.1494C>A (p.Ser498=) c.567C>A (p.Ser189=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.1389C>A (p.Ser463=) c.1191C>A (p.Ser397=) n.1587C>A
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7	g.5987266G>T	CA366741767	PMS2	c.895C>A (n.895C>A) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.920C>A (n.920C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.898C>A (n.898C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.756C>A (n.756C>A) n.2353C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.589C>A (n.589C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.1612C>A c.1122C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1144+2534C>A (n.1144+2534C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.3271C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.948C>A (n.948C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.989-4275C>A (n.989-4275C>A) c.800C>A (n.800C>A) n.2927C>A c.803+10060C>A (n.803+10060C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.804-4275C>A (n.804-4275C>A) n.1499C>A n.63-4361C>A n.1581C>A c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) n.1586C>A	ClinVar
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7	g.5987267A>C	CA366741769	PMS2	c.894T>G (n.894T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1092T>G (n.1092T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.919T>G (n.919T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.897T>G (n.897T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.2352T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.588T>G (n.588T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.1611T>G c.1121T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.1144+2533T>G (n.1144+2533T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.3270T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.947T>G (n.947T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.989-4276T>G (n.989-4276T>G) c.799T>G (n.799T>G) n.2926T>G c.803+10059T>G (n.803+10059T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.804-4276T>G (n.804-4276T>G) n.1498T>G n.63-4362T>G n.1580T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1585T>G
7	g.5987267A>G	CA366741771	PMS2	c.894T>C (n.894T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.919T>C (n.919T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.897T>C (n.897T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.2352T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.588T>C (n.588T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.1611T>C c.1121T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.1144+2533T>C (n.1144+2533T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.3270T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.947T>C (n.947T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) c.989-4276T>C (n.989-4276T>C) c.799T>C (n.799T>C) n.2926T>C c.803+10059T>C (n.803+10059T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.804-4276T>C (n.804-4276T>C) n.1498T>C n.63-4362T>C n.1580T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.1585T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5987267A>T	CA366741772	PMS2	c.894T>A (n.894T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1092T>A (n.1092T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.919T>A (n.919T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.897T>A (n.897T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.755T>A (n.755T>A) n.2352T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.588T>A (n.588T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.1611T>A c.1121T>A c.1029T>A (n.1029T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.1144+2533T>A (n.1144+2533T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.3270T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.947T>A (n.947T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.989-4276T>A (n.989-4276T>A) c.799T>A (n.799T>A) n.2926T>A c.803+10059T>A (n.803+10059T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.804-4276T>A (n.804-4276T>A) n.1498T>A n.63-4362T>A n.1580T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1585T>A	dbSNP
7	g.5987268A>C	CA453747810	PMS2	c.893T>G (n.893T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1389T>G (p.Thr463=) c.1497T>G (p.Thr499=) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1341T>G (p.Thr447=) c.918T>G (n.918T>G) c.1299T>G (p.Thr433=) c.896T>G (n.896T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.754T>G (n.754T>G) n.2351T>G c.1179T>G (p.Thr393=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.924T>G (p.Thr308=) c.587T>G (n.587T>G) c.593T>G (n.593T>G) n.1610T>G c.1120T>G c.1028T>G (n.1028T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.1144+2532T>G (n.1144+2532T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.936T>G (p.Thr312=) c.1329T>G (p.Thr443=) n.3269T>G c.1397T>G (n.1397T>G) c.1683T>G (p.Thr561=) c.946T>G (n.946T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.989-4277T>G (n.989-4277T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.2925T>G c.803+10058T>G (n.803+10058T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.804-4277T>G (n.804-4277T>G) n.1497T>G n.63-4363T>G n.1579T>G c.1491T>G (p.Thr497=) c.564T>G (p.Thr188=) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.1188T>G (p.Thr396=) n.1584T>G	COSMIC
7	g.5987268A>G	CA453747812	PMS2	c.893T>C (n.893T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1389T>C (p.Thr463=) c.1497T>C (p.Thr499=) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1341T>C (p.Thr447=) c.918T>C (n.918T>C) c.1299T>C (p.Thr433=) c.896T>C (n.896T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.2351T>C c.1179T>C (p.Thr393=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.924T>C (p.Thr308=) c.587T>C (n.587T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.1610T>C c.1120T>C c.1028T>C (n.1028T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1144+2532T>C (n.1144+2532T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.936T>C (p.Thr312=) c.1329T>C (p.Thr443=) n.3269T>C c.1397T>C (n.1397T>C) c.1683T>C (p.Thr561=) c.946T>C (n.946T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.989-4277T>C (n.989-4277T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.2925T>C c.803+10058T>C (n.803+10058T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.804-4277T>C (n.804-4277T>C) n.1497T>C n.63-4363T>C n.1579T>C c.1491T>C (p.Thr497=) c.564T>C (p.Thr188=) c.1542T>C (p.Thr514=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.1188T>C (p.Thr396=) n.1584T>C	ClinVar
7	g.5987268A>T	CA453747808	PMS2	c.893T>A (n.893T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1389T>A (p.Thr463=) c.1497T>A (p.Thr499=) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1341T>A (p.Thr447=) c.918T>A (n.918T>A) c.1299T>A (p.Thr433=) c.896T>A (n.896T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.754T>A (n.754T>A) n.2351T>A c.1179T>A (p.Thr393=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.924T>A (p.Thr308=) c.587T>A (n.587T>A) c.593T>A (n.593T>A) n.1610T>A c.1120T>A c.1028T>A (n.1028T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.1144+2532T>A (n.1144+2532T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.936T>A (p.Thr312=) c.1329T>A (p.Thr443=) n.3269T>A c.1397T>A (n.1397T>A) c.1683T>A (p.Thr561=) c.946T>A (n.946T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.989-4277T>A (n.989-4277T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.2925T>A c.803+10058T>A (n.803+10058T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.804-4277T>A (n.804-4277T>A) n.1497T>A n.63-4363T>A n.1579T>A c.1491T>A (p.Thr497=) c.564T>A (p.Thr188=) c.1542T>A (p.Thr514=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.1188T>A (p.Thr396=) n.1584T>A	dbSNP
7	g.5987269G>A	CA366741775	PMS2	c.892C>T (n.892C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.917C>T (n.917C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.895C>T (n.895C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.753C>T (n.753C>T) n.2350C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.586C>T (n.586C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.1609C>T c.1119C>T c.1027C>T (n.1027C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.1144+2531C>T (n.1144+2531C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.3268C>T c.1396C>T (n.1396C>T) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.945C>T (n.945C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.989-4278C>T (n.989-4278C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.2924C>T c.803+10057C>T (n.803+10057C>T) c.603C>T (n.603C>T) c.804-4278C>T (n.804-4278C>T) n.1496C>T n.63-4364C>T n.1578C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1583C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5987269G>C	CA043994	PMS2	c.892C>G (n.892C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.917C>G (n.917C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.895C>G (n.895C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.753C>G (n.753C>G) n.2350C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.586C>G (n.586C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.1609C>G c.1119C>G c.1027C>G (n.1027C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1144+2531C>G (n.1144+2531C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) n.3268C>G c.1396C>G (n.1396C>G) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.945C>G (n.945C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.989-4278C>G (n.989-4278C>G) c.797C>G (n.797C>G) n.2924C>G c.803+10057C>G (n.803+10057C>G) c.603C>G (n.603C>G) c.804-4278C>G (n.804-4278C>G) n.1496C>G n.63-4364C>G n.1578C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1583C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5987269G=	CA1685229243	PMS2	c.892C= (n.892C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1388C= (p.Thr463=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1090C= (n.1090C=) c.1340C= (p.Thr447=) c.917C= (n.917C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.895C= (n.895C=) c.1083C= (n.1083C=) c.753C= (n.753C=) n.2350C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1091C= (p.Thr364=) c.923C= (p.Thr308=) c.586C= (n.586C=) c.592C= (n.592C=) n.1609C= c.1119C= c.1027C= (n.1027C=) c.386C= (n.386C=) c.653C= (n.653C=) c.1144+2531C= (n.1144+2531C=) c.948C= (n.948C=) c.999C= (n.999C=) c.935C= (p.Thr312=) c.1328C= (p.Thr443=) n.3268C= c.1396C= (n.1396C=) c.1682C= (p.Thr561=) c.945C= (n.945C=) c.997C= (n.997C=) c.1132C= (n.1132C=) c.989-4278C= (n.989-4278C=) c.797C= (n.797C=) n.2924C= c.803+10057C= (n.803+10057C=) c.603C= (n.603C=) c.804-4278C= (n.804-4278C=) n.1496C= n.63-4364C= n.1578C= c.1490C= (p.Thr497=) c.563C= (p.Thr188=) c.1541C= (p.Thr514=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1583C=
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7	g.5987270T>A	CA366741778	PMS2	c.891A>T (n.891A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.916A>T (n.916A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.894A>T (n.894A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.752A>T (n.752A>T) n.2349A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.585A>T (n.585A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.1608A>T c.1118A>T c.1026A>T (n.1026A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.1144+2530A>T (n.1144+2530A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.3267A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.944A>T (n.944A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.989-4279A>T (n.989-4279A>T) c.796A>T (n.796A>T) n.2923A>T c.803+10056A>T (n.803+10056A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.804-4279A>T (n.804-4279A>T) n.1495A>T n.63-4365A>T n.1577A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1582A>T	dbSNP
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7	g.5987284G>T	CA366741828	PMS2	c.877C>A (n.877C>A) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.902C>A (n.902C>A) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.880C>A (n.880C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.2335C>A c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.571C>A (n.571C>A) c.577C>A (n.577C>A) n.1594C>A c.1104C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.1144+2516C>A (n.1144+2516C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.3253C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.930C>A (n.930C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.989-4293C>A (n.989-4293C>A) c.782C>A (n.782C>A) n.2909C>A c.803+10042C>A (n.803+10042C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.804-4293C>A (n.804-4293C>A) n.1481C>A n.63-4379C>A n.1563C>A c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) n.1568C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5987285A=	CA1685229345	PMS2	c.876T= (n.876T=) c.1477T= (p.Ser493=) c.1372T= (p.Ser458=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1074T= (n.1074T=) c.1324T= (p.Ser442=) c.901T= (n.901T=) c.1282T= (p.Ser428=) c.879T= (n.879T=) c.1067T= (n.1067T=) c.737T= (n.737T=) n.2334T= c.1162T= (p.Ser388=) c.1075T= (p.Ser359=) c.907T= (p.Ser303=) c.570T= (n.570T=) c.576T= (n.576T=) n.1593T= c.1103T= c.1011T= (n.1011T=) c.370T= (n.370T=) c.637T= (n.637T=) c.1144+2515T= (n.1144+2515T=) c.932T= (n.932T=) c.983T= (n.983T=) c.919T= (p.Ser307=) c.1312T= (p.Ser438=) n.3252T= c.1380T= (n.1380T=) c.1666T= (p.Ser556=) c.929T= (n.929T=) c.981T= (n.981T=) c.1116T= (n.1116T=) c.989-4294T= (n.989-4294T=) c.781T= (n.781T=) n.2908T= c.803+10041T= (n.803+10041T=) c.587T= (n.587T=) c.804-4294T= (n.804-4294T=) n.1480T= n.63-4380T= n.1562T= c.1474T= (p.Ser492=) c.547T= (p.Ser183=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1567T=
7	g.5987285A>C	CA16612219	PMS2	c.876T>G (n.876T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.901T>G (n.901T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.879T>G (n.879T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.2334T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.570T>G (n.570T>G) c.576T>G (n.576T>G) n.1593T>G c.1103T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.1144+2515T>G (n.1144+2515T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.3252T>G c.1380T>G (n.1380T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.929T>G (n.929T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.989-4294T>G (n.989-4294T>G) c.781T>G (n.781T>G) n.2908T>G c.803+10041T>G (n.803+10041T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.804-4294T>G (n.804-4294T>G) n.1480T>G n.63-4380T>G n.1562T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1567T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5987285A>T	CA366741833	PMS2	c.876T>A (n.876T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.901T>A (n.901T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.879T>A (n.879T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.2334T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.570T>A (n.570T>A) c.576T>A (n.576T>A) n.1593T>A c.1103T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.1144+2515T>A (n.1144+2515T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.3252T>A c.1380T>A (n.1380T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.929T>A (n.929T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.989-4294T>A (n.989-4294T>A) c.781T>A (n.781T>A) n.2908T>A c.803+10041T>A (n.803+10041T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.804-4294T>A (n.804-4294T>A) n.1480T>A n.63-4380T>A n.1562T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1567T>A	dbSNP
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7	g.5987293T>C	CA366741864	PMS2	c.868A>G (n.868A>G) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.893A>G (n.893A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.871A>G (n.871A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.2326A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.562A>G (n.562A>G) c.568A>G (n.568A>G) n.1585A>G c.1095A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.1144+2507A>G (n.1144+2507A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.3244A>G c.1372A>G (n.1372A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) c.989-4302A>G (n.989-4302A>G) c.773A>G (n.773A>G) n.2900A>G c.803+10033A>G (n.803+10033A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.804-4302A>G (n.804-4302A>G) n.1472A>G n.63-4388A>G n.1554A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1559A>G
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7	g.5987310C>A	CA453748072	PMS2	c.851G>T (n.851G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1455G>T (p.Thr485=) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1299G>T (p.Thr433=) c.876G>T (n.876G>T) c.1257G>T (p.Thr419=) c.854G>T (n.854G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.712G>T (n.712G>T) n.2309G>T c.1137G>T (p.Thr379=) c.1050G>T (p.Thr350=) c.882G>T (p.Thr294=) c.545G>T (n.545G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.1568G>T c.1078G>T c.986G>T (n.986G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1144+2490G>T (n.1144+2490G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.3227G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.1641G>T (p.Thr547=) c.904G>T (n.904G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.989-4319G>T (n.989-4319G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.2883G>T c.803+10016G>T (n.803+10016G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.804-4319G>T (n.804-4319G>T) n.1455G>T n.63-4405G>T n.1537G>T c.1449G>T (p.Thr483=) c.522G>T (p.Thr174=) c.1500G>T (p.Thr500=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.1146G>T (p.Thr382=) n.1542G>T	dbSNP
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7	g.5987310C>T	CA009703	PMS2	c.851G>A (n.851G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1455G>A (p.Thr485=) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1299G>A (p.Thr433=) c.876G>A (n.876G>A) c.1257G>A (p.Thr419=) c.854G>A (n.854G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.712G>A (n.712G>A) n.2309G>A c.1137G>A (p.Thr379=) c.1050G>A (p.Thr350=) c.882G>A (p.Thr294=) c.545G>A (n.545G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.1568G>A c.1078G>A c.986G>A (n.986G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.1144+2490G>A (n.1144+2490G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.3227G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.1641G>A (p.Thr547=) c.904G>A (n.904G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.989-4319G>A (n.989-4319G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.2883G>A c.803+10016G>A (n.803+10016G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.804-4319G>A (n.804-4319G>A) n.1455G>A n.63-4405G>A n.1537G>A c.1449G>A (p.Thr483=) c.522G>A (p.Thr174=) c.1500G>A (p.Thr500=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.1146G>A (p.Thr382=) n.1542G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7	g.5987311G=	CA1685229539	PMS2	c.850C= (n.850C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1454C= (p.Thr485=) c.1048C= (n.1048C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.875C= (n.875C=) c.1256C= (p.Thr419=) c.853C= (n.853C=) c.1041C= (n.1041C=) c.711C= (n.711C=) n.2308C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1049C= (p.Thr350=) c.881C= (p.Thr294=) c.544C= (n.544C=) c.550C= (n.550C=) n.1567C= c.1077C= c.985C= (n.985C=) c.344C= (n.344C=) c.611C= (n.611C=) c.1144+2489C= (n.1144+2489C=) c.906C= (n.906C=) c.957C= (n.957C=) c.893C= (p.Thr298=) c.1286C= (p.Thr429=) n.3226C= c.1354C= (n.1354C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.903C= (n.903C=) c.955C= (n.955C=) c.1090C= (n.1090C=) c.989-4320C= (n.989-4320C=) c.755C= (n.755C=) n.2882C= c.803+10015C= (n.803+10015C=) c.561C= (n.561C=) c.804-4320C= (n.804-4320C=) n.1454C= n.63-4406C= n.1536C= c.1448C= (p.Thr483=) c.521C= (p.Thr174=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1145C= (p.Thr382=) n.1541C=
7	g.5987311G>T	CA009697	PMS2	c.850C>A (n.850C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1048C>A (n.1048C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.875C>A (n.875C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.853C>A (n.853C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.2308C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.544C>A (n.544C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.1567C>A c.1077C>A c.985C>A (n.985C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.1144+2489C>A (n.1144+2489C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3226C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.903C>A (n.903C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.989-4320C>A (n.989-4320C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.2882C>A c.803+10015C>A (n.803+10015C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.804-4320C>A (n.804-4320C>A) n.1454C>A n.63-4406C>A n.1536C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1541C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5987312T>A	CA366741930	PMS2	c.849A>T (n.849A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.874A>T (n.874A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.852A>T (n.852A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.710A>T (n.710A>T) n.2307A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.543A>T (n.543A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.1566A>T c.1076A>T c.984A>T (n.984A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.1144+2488A>T (n.1144+2488A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.3225A>T c.1353A>T (n.1353A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.902A>T (n.902A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.989-4321A>T (n.989-4321A>T) c.754A>T (n.754A>T) n.2881A>T c.803+10014A>T (n.803+10014A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.804-4321A>T (n.804-4321A>T) n.1453A>T n.63-4407A>T n.1535A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1540A>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5987312T>C	CA366741932	PMS2	c.849A>G (n.849A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.874A>G (n.874A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.852A>G (n.852A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.2307A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.543A>G (n.543A>G) c.549A>G (n.549A>G) n.1566A>G c.1076A>G c.984A>G (n.984A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.1144+2488A>G (n.1144+2488A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.3225A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.902A>G (n.902A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.989-4321A>G (n.989-4321A>G) c.754A>G (n.754A>G) n.2881A>G c.803+10014A>G (n.803+10014A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.804-4321A>G (n.804-4321A>G) n.1453A>G n.63-4407A>G n.1535A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1540A>G	dbSNP
7	g.5987312T>G	CA366741933	PMS2	c.849A>C (n.849A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1047A>C (n.1047A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.874A>C (n.874A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.852A>C (n.852A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.2307A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.543A>C (n.543A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.1566A>C c.1076A>C c.984A>C (n.984A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.1144+2488A>C (n.1144+2488A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.3225A>C c.1353A>C (n.1353A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.902A>C (n.902A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.989-4321A>C (n.989-4321A>C) c.754A>C (n.754A>C) n.2881A>C c.803+10014A>C (n.803+10014A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.804-4321A>C (n.804-4321A>C) n.1453A>C n.63-4407A>C n.1535A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1540A>C	dbSNP
7	g.5987313del	CA2697553879	PMS2	c.848del (n.848del) c.1449del (p.Thr484ArgfsTer?) c.1344del (p.Thr449ArgfsTer?) c.1452del (p.Thr485ArgfsTer?) c.1046del (n.1046del) c.1296del (p.Thr433ArgfsTer?) c.873del (n.873del) c.1254del (p.Thr419ArgfsTer?) c.851del (n.851del) c.1039del (n.1039del) c.709del (n.709del) n.2306del c.1134del (p.Thr379ArgfsTer?) c.1047del (p.Thr350ArgfsTer?) c.879del (p.Thr294ArgfsTer?) c.542del (n.542del) c.548del (n.548del) n.1565del c.1075del c.983del (n.983del) c.342del (n.342del) c.609del (n.609del) c.1144+2487del (n.1144+2487del) c.904del (n.904del) c.955del (n.955del) c.891del (p.Thr298ArgfsTer?) c.1284del (p.Thr429ArgfsTer?) n.3224del c.1352del (n.1352del) c.1638del (p.Thr547ArgfsTer?) c.901del (n.901del) c.953del (n.953del) c.1088del (n.1088del) c.989-4322del (n.989-4322del) c.753del (n.753del) n.2880del c.803+10013del (n.803+10013del) c.559del (n.559del) c.804-4322del (n.804-4322del) n.1452del n.63-4408del n.1534del c.1446del (p.Thr483ArgfsTer?) c.519del (p.Thr174ArgfsTer?) c.1497del (p.Thr500ArgfsTer?) c.1341del (p.Thr448ArgfsTer?) c.1143del (p.Thr382ArgfsTer?) n.1539del	ClinVar
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7	g.5987313A>C	CA453746304	PMS2	c.848T>G (n.848T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) c.873T>G (n.873T>G) c.1254T>G (p.Pro418=) c.851T>G (n.851T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.2306T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.1047T>G (p.Pro349=) c.879T>G (p.Pro293=) c.542T>G (n.542T>G) c.548T>G (n.548T>G) n.1565T>G c.1075T>G c.983T>G (n.983T>G) c.342T>G (n.342T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.1144+2487T>G (n.1144+2487T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.1284T>G (p.Pro428=) n.3224T>G c.1352T>G (n.1352T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.901T>G (n.901T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.989-4322T>G (n.989-4322T>G) c.753T>G (n.753T>G) n.2880T>G c.803+10013T>G (n.803+10013T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.804-4322T>G (n.804-4322T>G) n.1452T>G n.63-4408T>G n.1534T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.519T>G (p.Pro173=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1539T>G	dbSNP
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7	g.5987313A>T	CA453746306	PMS2	c.848T>A (n.848T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) c.873T>A (n.873T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) c.851T>A (n.851T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.2306T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.879T>A (p.Pro293=) c.542T>A (n.542T>A) c.548T>A (n.548T>A) n.1565T>A c.1075T>A c.983T>A (n.983T>A) c.342T>A (n.342T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1144+2487T>A (n.1144+2487T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.1284T>A (p.Pro428=) n.3224T>A c.1352T>A (n.1352T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.901T>A (n.901T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.989-4322T>A (n.989-4322T>A) c.753T>A (n.753T>A) n.2880T>A c.803+10013T>A (n.803+10013T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.804-4322T>A (n.804-4322T>A) n.1452T>A n.63-4408T>A n.1534T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.519T>A (p.Pro173=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1539T>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5987322G>T	CA453746360	PMS2	c.839C>A (n.839C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1287C>A (p.Pro429=) c.864C>A (n.864C>A) c.1245C>A (p.Pro415=) c.842C>A (n.842C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.700C>A (n.700C>A) n.2297C>A c.1125C>A (p.Pro375=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.870C>A (p.Pro290=) c.533C>A (n.533C>A) c.539C>A (n.539C>A) n.1556C>A c.1066C>A c.974C>A (n.974C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.1144+2478C>A (n.1144+2478C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.882C>A (p.Pro294=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.3215C>A c.1343C>A (n.1343C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) c.892C>A (n.892C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.989-4331C>A (n.989-4331C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.2871C>A c.803+10004C>A (n.803+10004C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.804-4331C>A (n.804-4331C>A) n.1443C>A n.63-4417C>A n.1525C>A c.1437C>A (p.Pro479=) c.510C>A (p.Pro170=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1332C>A (p.Pro444=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.1530C>A	dbSNP
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Number of alleles fetched