Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2093+5_2093+6delinsAG
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*1263_*1263+4del
n.2860_2860+4del
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c.1629_1629+4del
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c.*1163_*1163+4del
c.1144+3041_1144+3045del (n.1144+3041_1144+3045del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1678+331A>T
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n.2093+3A>T
 dbSNP
7g.5986756T>CCA16618494PMS2c.*1402+3A>G (n.*1402+3A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2093G=
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n.2093G>C
 ClinVar dbSNP
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c.1898G>A (p.Ser633Asn)
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n.2860G>A
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5986760delinsCTCA1685225419PMS2c.*1401_*1402delinsAG (n.*1401_*1402delinsAG)
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n.1678+327_1678+328delinsAG
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n.2092_2093delinsAG
7g.5986760T>ACA366738848PMS2c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.2002A>T (p.Ser668Cys)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
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n.2092A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2092A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2087A=
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 ClinVar
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n.2859del
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n.2092del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2091A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2088_2090delinsGAT

Number of alleles fetched