Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806167_47806241delCA2499216143FBXO11,MSH6c.3350-37_3387del
c.3263-37_3300del
n.4321-37_4358del
c.2081-37_2118del
c.3653-37_3690del
c.1102-37_1139del
c.2420-37_2457del
n.2498-37_2535del
n.4768_4842del
n.2242-37_2279del
n.1816-37_1853del
n.2274_2348del
n.1056-37_1093del
n.2941-37_2978del
n.4507_4581del
n.4769_4843del
c.3647-37_3684del
c.3257-37_3294del
c.169+1954_169+2028del (n.169+1954_169+2028del)
c.*124+1753_*124+1827del (n.*124+1753_*124+1827del)
c.*2994-37_*3031del
c.2741-37_2778del
c.551-37_588del
c.3464-37_3501del
 ClinVar dbSNP
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806205_47806210delCA2697548069FBXO11,MSH6c.3351_3356del
c.3264_3269del
n.4322_4327del
c.2082_2087del
c.3654_3659del
c.1103_1108del
c.2421_2426del
n.2499_2504del
n.4806_4811del
n.2243_2248del
n.1817_1822del
n.2312_2317del
n.1057_1062del
n.2942_2947del
n.4541_4546del
n.4803_4808del
c.3648_3653del
c.3258_3263del
c.169+1988_169+1993del (n.169+1988_169+1993del)
c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del)
c.*2995_*3000del
c.2742_2747del
c.552_557del
c.3465_3470del
 ClinVar
2g.47806206_47806212delCA2499216122FBXO11,MSH6c.3352_3358del (p.Arg1118LeufsTer9)
c.3265_3271del (p.Arg1089LeufsTer9)
n.4323_4329del
c.2083_2089del (p.Arg695LeufsTer9)
c.3655_3661del (p.Arg1219LeufsTer9)
c.1104_1110del (n.1104_1110del)
c.2422_2428del (p.Arg808LeufsTer9)
n.2500_2506del
n.4807_4813del
n.2244_2250del
n.1818_1824del
n.2313_2319del
n.1058_1064del
n.2943_2949del
n.4537_4543del
n.4799_4805del
c.3649_3655del (p.Arg1217LeufsTer9)
c.3259_3265del (p.Arg1087LeufsTer9)
c.169+1984_169+1990del (n.169+1984_169+1990del)
c.*124+1783_*124+1789del (n.*124+1783_*124+1789del)
c.*2996_*3002del (n.*2996_*3002del)
c.2743_2749del (p.Arg915LeufsTer9)
c.553_559del (p.Arg185LeufsTer9)
c.3466_3472del (p.Arg1156LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208_47806209dupCA1139656971FBXO11,MSH6c.3354_3355dup (p.Gly1119GlufsTer11)
c.3267_3268dup (p.Gly1090GlufsTer11)
n.4325_4326dup
c.2085_2086dup (p.Gly696GlufsTer11)
c.3657_3658dup (p.Gly1220GlufsTer11)
c.1106_1107dup (n.1106_1107dup)
c.2424_2425dup (p.Gly809GlufsTer11)
n.2502_2503dup
n.4809_4810dup
n.2246_2247dup
n.1820_1821dup
n.2315_2316dup
n.1060_1061dup
n.2945_2946dup
n.4541_4542dup
n.4803_4804dup
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer11)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer11)
c.169+1988_169+1989dup (n.169+1988_169+1989dup)
c.*124+1787_*124+1788dup (n.*124+1787_*124+1788dup)
c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup)
c.2745_2746dup (p.Gly916GlufsTer11)
c.555_556dup (p.Gly186GlufsTer11)
c.3468_3469dup (p.Gly1157GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208_47806226delinsAGGTACTGCAACATTTGATCA2496053983FBXO11,MSH6c.3354_3372delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1118=)
c.3267_3285delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1089=)
n.4325_4343delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
c.2085_2103delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg695=)
c.3657_3675delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1219=)
c.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2424_2442delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg808=)
n.2502_2520delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4809_4827delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2246_2264delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1820_1838delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2315_2333delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1060_1078delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2945_2963delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4522_4540delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
n.4784_4802delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
c.3651_3669delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1217=)
c.3261_3279delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1087=)
c.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2745_2763delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg915=)
c.555_573delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg185=)
c.3468_3486delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1156=)
2g.47806209G>ACA071792FBXO11,MSH6c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
n.4326G>A
c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.3658G>A (p.Gly1220Ser)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2503G>A
n.4810G>A
n.2247G>A
n.1821G>A
n.2316G>A
n.1061G>A
n.2946G>A
n.4539C>T
n.4801C>T
c.3652G>A (p.Gly1218Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.169+1986C>T (n.169+1986C>T)
c.*124+1785C>T (n.*124+1785C>T)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806209G>CCA10578153FBXO11,MSH6c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
n.4326G>C
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.3658G>C (p.Gly1220Arg)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2503G>C
n.4810G>C
n.2247G>C
n.1821G>C
n.2316G>C
n.1061G>C
n.2946G>C
n.4539C>G
n.4801C>G
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.169+1986C>G (n.169+1986C>G)
c.*124+1785C>G (n.*124+1785C>G)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806209G=CA2496053990FBXO11,MSH6c.3355G= (p.Gly1119=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
n.4326G=
c.2086G= (p.Gly696=)
c.3658G= (p.Gly1220=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.2425G= (p.Gly809=)
n.2503G=
n.4810G=
n.2247G=
n.1821G=
n.2316G=
n.1061G=
n.2946G=
n.4539C=
n.4801C=
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.169+1986C= (n.169+1986C=)
c.*124+1785C= (n.*124+1785C=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.2746G= (p.Gly916=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.3469G= (p.Gly1157=)
2g.47806209G>TCA346760819FBXO11,MSH6c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
n.4326G>T
c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.3658G>T (p.Gly1220Cys)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2503G>T
n.4810G>T
n.2247G>T
n.1821G>T
n.2316G>T
n.1061G>T
n.2946G>T
n.4539C>A
n.4801C>A
c.3652G>T (p.Gly1218Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.169+1986C>A (n.169+1986C>A)
c.*124+1785C>A (n.*124+1785C>A)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210dupCA2573134757FBXO11,MSH6c.3356dup (p.Thr1120TyrfsTer5)
c.3269dup (p.Thr1091TyrfsTer5)
n.4327dup
c.2087dup (p.Thr697TyrfsTer5)
c.3659dup (p.Thr1221TyrfsTer5)
c.1108dup (n.1108dup)
c.2426dup (p.Thr810TyrfsTer5)
n.2504dup
n.4811dup
n.2248dup
n.1822dup
n.2317dup
n.1062dup
n.2947dup
n.4539dup
n.4801dup
c.3653dup (p.Thr1219TyrfsTer5)
c.3263dup (p.Thr1089TyrfsTer5)
c.169+1986dup (n.169+1986dup)
c.*124+1785dup (n.*124+1785dup)
c.*3000dup (n.*3000dup)
c.2747dup (p.Thr917TyrfsTer5)
c.557dup (p.Thr187TyrfsTer5)
c.3470dup (p.Thr1158TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210_47806224dupCA1139656972FBXO11,MSH6c.3356_3370dup (p.Phe1123_Asp1124insGlyThrAlaThrPhe)
c.3269_3283dup (p.Phe1094_Asp1095insGlyThrAlaThrPhe)
n.4327_4341dup
c.2087_2101dup (p.Phe700_Asp701insGlyThrAlaThrPhe)
c.3659_3673dup (p.Phe1224_Asp1225insGlyThrAlaThrPhe)
c.1108_1122dup (n.1108_1122dup)
c.2426_2440dup (p.Phe813_Asp814insGlyThrAlaThrPhe)
n.2504_2518dup
n.4811_4825dup
n.2248_2262dup
n.1822_1836dup
n.2317_2331dup
n.1062_1076dup
n.2947_2961dup
n.4525_4539dup
n.4787_4801dup
c.3653_3667dup (p.Phe1222_Asp1223insGlyThrAlaThrPhe)
c.3263_3277dup (p.Phe1092_Asp1093insGlyThrAlaThrPhe)
c.169+1972_169+1986dup (n.169+1972_169+1986dup)
c.*124+1771_*124+1785dup (n.*124+1771_*124+1785dup)
c.*3000_*3014dup (n.*3000_*3014dup)
c.2747_2761dup (p.Phe920_Asp921insGlyThrAlaThrPhe)
c.557_571dup (p.Phe190_Asp191insGlyThrAlaThrPhe)
c.3470_3484dup (p.Phe1161_Asp1162insGlyThrAlaThrPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806211_47806228delCA2496053989FBXO11,MSH6c.3357_3374del (p.Thr1120_Gly1125del)
c.3270_3287del (p.Thr1091_Gly1096del)
n.4328_4345del
c.2088_2105del (p.Thr697_Gly702del)
c.3660_3677del (p.Thr1221_Gly1226del)
c.1109_1126del (n.1109_1126del)
c.2427_2444del (p.Thr810_Gly815del)
n.2505_2522del
n.4812_4829del
n.2249_2266del
n.1823_1840del
n.2318_2335del
n.1063_1080del
n.2948_2965del
n.4522_4539del
n.4784_4801del
c.3654_3671del (p.Thr1219_Gly1224del)
c.3264_3281del (p.Thr1089_Gly1094del)
c.169+1969_169+1986del (n.169+1969_169+1986del)
c.*124+1768_*124+1785del (n.*124+1768_*124+1785del)
c.*3001_*3018del (n.*3001_*3018del)
c.2748_2765del (p.Thr917_Gly922del)
c.558_575del (p.Thr187_Gly192del)
c.3471_3488del (p.Thr1158_Gly1163del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210G>ACA346760820FBXO11,MSH6c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
n.4327G>A
c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.3659G>A (p.Gly1220Asp)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2504G>A
n.4811G>A
n.2248G>A
n.1822G>A
n.2317G>A
n.1062G>A
n.2947G>A
n.4538C>T
n.4800C>T
c.3653G>A (p.Gly1218Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.169+1985C>T (n.169+1985C>T)
c.*124+1784C>T (n.*124+1784C>T)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
 dbSNP
2g.47806210G>CCA346760821FBXO11,MSH6c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
n.4327G>C
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.3659G>C (p.Gly1220Ala)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.2504G>C
n.4811G>C
n.2248G>C
n.1822G>C
n.2317G>C
n.1062G>C
n.2947G>C
n.4538C>G
n.4800C>G
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.169+1985C>G (n.169+1985C>G)
c.*124+1784C>G (n.*124+1784C>G)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
 dbSNP
2g.47806210G>TCA346760822FBXO11,MSH6c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
n.4327G>T
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.3659G>T (p.Gly1220Val)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.2504G>T
n.4811G>T
n.2248G>T
n.1822G>T
n.2317G>T
n.1062G>T
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n.4538C>A
n.4800C>A
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c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.169+1985C>A (n.169+1985C>A)
c.*124+1784C>A (n.*124+1784C>A)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
 dbSNP
2g.47806211T>ACA425997669FBXO11,MSH6c.3357T>A (p.Gly1119=)
c.3270T>A (p.Gly1090=)
n.4328T>A
c.2088T>A (p.Gly696=)
c.3660T>A (p.Gly1220=)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.2505T>A
n.4812T>A
n.2249T>A
n.1823T>A
n.2318T>A
n.1063T>A
n.2948T>A
n.4537A>T
n.4799A>T
c.3654T>A (p.Gly1218=)
c.3264T>A (p.Gly1088=)
c.169+1984A>T (n.169+1984A>T)
c.*124+1783A>T (n.*124+1783A>T)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.2748T>A (p.Gly916=)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.3471T>A (p.Gly1157=)
 dbSNP
2g.47806211T>CCA425997671FBXO11,MSH6c.3357T>C (p.Gly1119=)
c.3270T>C (p.Gly1090=)
n.4328T>C
c.2088T>C (p.Gly696=)
c.3660T>C (p.Gly1220=)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.2505T>C
n.4812T>C
n.2249T>C
n.1823T>C
n.2318T>C
n.1063T>C
n.2948T>C
n.4537A>G
n.4799A>G
c.3654T>C (p.Gly1218=)
c.3264T>C (p.Gly1088=)
c.169+1984A>G (n.169+1984A>G)
c.*124+1783A>G (n.*124+1783A>G)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.2748T>C (p.Gly916=)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.3471T>C (p.Gly1157=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806211T>GCA425997672FBXO11,MSH6c.3357T>G (p.Gly1119=)
c.3270T>G (p.Gly1090=)
n.4328T>G
c.2088T>G (p.Gly696=)
c.3660T>G (p.Gly1220=)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.2505T>G
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n.4799A>C
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c.3264T>G (p.Gly1088=)
c.169+1984A>C (n.169+1984A>C)
c.*124+1783A>C (n.*124+1783A>C)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.2748T>G (p.Gly916=)
c.558T>G (p.Gly186=)
c.3471T>G (p.Gly1157=)
 dbSNP
2g.47806211_47806214delCA2580067275FBXO11,MSH6c.3357_3360del (p.Thr1120GlnfsTer8)
c.3270_3273del (p.Thr1091GlnfsTer8)
n.4328_4331del
c.2088_2091del (p.Thr697GlnfsTer8)
c.3660_3663del (p.Thr1221GlnfsTer8)
c.1109_1112del (n.1109_1112del)
c.2427_2430del (p.Thr810GlnfsTer8)
n.2505_2508del
n.4812_4815del
n.2249_2252del
n.1823_1826del
n.2318_2321del
n.1063_1066del
n.2948_2951del
n.4534_4537del
n.4796_4799del
c.3654_3657del (p.Thr1219GlnfsTer8)
c.3264_3267del (p.Thr1089GlnfsTer8)
c.169+1981_169+1984del (n.169+1981_169+1984del)
c.*124+1780_*124+1783del (n.*124+1780_*124+1783del)
c.*3001_*3004del (n.*3001_*3004del)
c.2748_2751del (p.Thr917GlnfsTer8)
c.558_561del (p.Thr187GlnfsTer8)
c.3471_3474del (p.Thr1158GlnfsTer8)
 ClinVar
2g.47806211_47806215delinsTACTGCA2496053992FBXO11,MSH6c.3357_3361delinsTACTG (p.Gly1119=)
c.3270_3274delinsTACTG (p.Gly1090=)
n.4328_4332delinsTACTG
c.2088_2092delinsTACTG (p.Gly696=)
c.3660_3664delinsTACTG (p.Gly1220=)
c.1109_1113delinsTACTG (n.1109_1113delinsTACTG)
c.2427_2431delinsTACTG (p.Gly809=)
n.2505_2509delinsTACTG
n.4812_4816delinsTACTG
n.2249_2253delinsTACTG
n.1823_1827delinsTACTG
n.2318_2322delinsTACTG
n.1063_1067delinsTACTG
n.2948_2952delinsTACTG
n.4533_4537delinsCAGTA
n.4795_4799delinsCAGTA
c.3654_3658delinsTACTG (p.Gly1218=)
c.3264_3268delinsTACTG (p.Gly1088=)
c.169+1980_169+1984delinsCAGTA (n.169+1980_169+1984delinsCAGTA)
c.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA (n.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA)
c.*3001_*3005delinsTACTG (n.*3001_*3005delinsTACTG)
c.2748_2752delinsTACTG (p.Gly916=)
c.558_562delinsTACTG (p.Gly186=)
c.3471_3475delinsTACTG (p.Gly1157=)
2g.47806212A>CCA346760823FBXO11,MSH6c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
n.4329A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.2506A>C
n.4813A>C
n.2250A>C
n.1824A>C
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n.1064A>C
n.2949A>C
n.4536T>G
n.4798T>G
c.3655A>C (p.Thr1219Pro)
c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.169+1983T>G (n.169+1983T>G)
c.*124+1782T>G (n.*124+1782T>G)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.2749A>C (p.Thr917Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
 dbSNP
2g.47806212A>GCA346760824FBXO11,MSH6c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
n.4329A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.2506A>G
n.4813A>G
n.2250A>G
n.1824A>G
n.2319A>G
n.1064A>G
n.2949A>G
n.4536T>C
n.4798T>C
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.169+1983T>C (n.169+1983T>C)
c.*124+1782T>C (n.*124+1782T>C)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.2749A>G (p.Thr917Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806212A>TCA346760825FBXO11,MSH6c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
n.4329A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.2506A>T
n.4813A>T
n.2250A>T
n.1824A>T
n.2319A>T
n.1064A>T
n.2949A>T
n.4536T>A
n.4798T>A
c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.169+1983T>A (n.169+1983T>A)
c.*124+1782T>A (n.*124+1782T>A)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.2749A>T (p.Thr917Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
 dbSNP
2g.47806212_47806215delinsCCCA1139656973FBXO11,MSH6c.3358_3361delinsCC (p.Thr1120ProfsTer4)
c.3271_3274delinsCC (p.Thr1091ProfsTer4)
n.4329_4332delinsCC
c.2089_2092delinsCC (p.Thr697ProfsTer4)
c.3661_3664delinsCC (p.Thr1221ProfsTer4)
c.1110_1113delinsCC (n.1110_1113delinsCC)
c.2428_2431delinsCC (p.Thr810ProfsTer4)
n.2506_2509delinsCC
n.4813_4816delinsCC
n.2250_2253delinsCC
n.1824_1827delinsCC
n.2319_2322delinsCC
n.1064_1067delinsCC
n.2949_2952delinsCC
n.4533_4536delinsGG
n.4795_4798delinsGG
c.3655_3658delinsCC (p.Thr1219ProfsTer4)
c.3265_3268delinsCC (p.Thr1089ProfsTer4)
c.169+1980_169+1983delinsGG (n.169+1980_169+1983delinsGG)
c.*124+1779_*124+1782delinsGG (n.*124+1779_*124+1782delinsGG)
c.*3002_*3005delinsCC (n.*3002_*3005delinsCC)
c.2749_2752delinsCC (p.Thr917ProfsTer4)
c.559_562delinsCC (p.Thr187ProfsTer4)
c.3472_3475delinsCC (p.Thr1158ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806213C>ACA013750FBXO11,MSH6c.3359C>A (p.Thr1120Asn)
c.3272C>A (p.Thr1091Asn)
n.4330C>A
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
n.2507C>A
n.4814C>A
n.2251C>A
n.1825C>A
n.2320C>A
n.1065C>A
n.2950C>A
n.4535G>T
n.4797G>T
c.3656C>A (p.Thr1219Asn)
c.3266C>A (p.Thr1089Asn)
c.169+1982G>T (n.169+1982G>T)
c.*124+1781G>T (n.*124+1781G>T)
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
c.2750C>A (p.Thr917Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806213C=CA2496053996FBXO11,MSH6c.3359C= (p.Thr1120=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
n.4330C=
c.2090C= (p.Thr697=)
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.1111C= (n.1111C=)
c.2429C= (p.Thr810=)
n.2507C=
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n.2320C=
n.1065C=
n.2950C=
n.4535G=
n.4797G=
c.3656C= (p.Thr1219=)
c.3266C= (p.Thr1089=)
c.169+1982G= (n.169+1982G=)
c.*124+1781G= (n.*124+1781G=)
c.*3003C= (n.*3003C=)
c.2750C= (p.Thr917=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.3473C= (p.Thr1158=)
2g.47806213C>GCA346760826FBXO11,MSH6c.3359C>G (p.Thr1120Ser)
c.3272C>G (p.Thr1091Ser)
n.4330C>G
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
n.2507C>G
n.4814C>G
n.2251C>G
n.1825C>G
n.2320C>G
n.1065C>G
n.2950C>G
n.4535G>C
n.4797G>C
c.3656C>G (p.Thr1219Ser)
c.3266C>G (p.Thr1089Ser)
c.169+1982G>C (n.169+1982G>C)
c.*124+1781G>C (n.*124+1781G>C)
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
c.2750C>G (p.Thr917Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
 dbSNP
2g.47806213C>TCA013759FBXO11,MSH6c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
n.4330C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.2507C>T
n.4814C>T
n.2251C>T
n.1825C>T
n.2320C>T
n.1065C>T
n.2950C>T
n.4535G>A
n.4797G>A
c.3656C>T (p.Thr1219Ile)
c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.169+1982G>A (n.169+1982G>A)
c.*124+1781G>A (n.*124+1781G>A)
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
c.2750C>T (p.Thr917Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806214T>ACA425997683FBXO11,MSH6c.3360T>A (p.Thr1120=)
c.3273T>A (p.Thr1091=)
n.4331T>A
c.2091T>A (p.Thr697=)
c.3663T>A (p.Thr1221=)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.2430T>A (p.Thr810=)
n.2508T>A
n.4815T>A
n.2252T>A
n.1826T>A
n.2321T>A
n.1066T>A
n.2951T>A
n.4534A>T
n.4796A>T
c.3657T>A (p.Thr1219=)
c.3267T>A (p.Thr1089=)
c.169+1981A>T (n.169+1981A>T)
c.*124+1780A>T (n.*124+1780A>T)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.2751T>A (p.Thr917=)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806214T>CCA071799FBXO11,MSH6c.3360T>C (p.Thr1120=)
c.3273T>C (p.Thr1091=)
n.4331T>C
c.2091T>C (p.Thr697=)
c.3663T>C (p.Thr1221=)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.2430T>C (p.Thr810=)
n.2508T>C
n.4815T>C
n.2252T>C
n.1826T>C
n.2321T>C
n.1066T>C
n.2951T>C
n.4534A>G
n.4796A>G
c.3657T>C (p.Thr1219=)
c.3267T>C (p.Thr1089=)
c.169+1981A>G (n.169+1981A>G)
c.*124+1780A>G (n.*124+1780A>G)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.2751T>C (p.Thr917=)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806214T>GCA425997685FBXO11,MSH6c.3360T>G (p.Thr1120=)
c.3273T>G (p.Thr1091=)
n.4331T>G
c.2091T>G (p.Thr697=)
c.3663T>G (p.Thr1221=)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.2430T>G (p.Thr810=)
n.2508T>G
n.4815T>G
n.2252T>G
n.1826T>G
n.2321T>G
n.1066T>G
n.2951T>G
n.4534A>C
n.4796A>C
c.3657T>G (p.Thr1219=)
c.3267T>G (p.Thr1089=)
c.169+1981A>C (n.169+1981A>C)
c.*124+1780A>C (n.*124+1780A>C)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.2751T>G (p.Thr917=)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806214T=CA2496054002FBXO11,MSH6c.3360T= (p.Thr1120=)
c.3273T= (p.Thr1091=)
n.4331T=
c.2091T= (p.Thr697=)
c.3663T= (p.Thr1221=)
c.1112T= (n.1112T=)
c.2430T= (p.Thr810=)
n.2508T=
n.4815T=
n.2252T=
n.1826T=
n.2321T=
n.1066T=
n.2951T=
n.4534A=
n.4796A=
c.3657T= (p.Thr1219=)
c.3267T= (p.Thr1089=)
c.169+1981A= (n.169+1981A=)
c.*124+1780A= (n.*124+1780A=)
c.*3004T= (n.*3004T=)
c.2751T= (p.Thr917=)
c.561T= (p.Thr187=)
c.3474T= (p.Thr1158=)
2g.47806214dupCA2695200595FBXO11,MSH6c.3360dup (p.Ala1121CysfsTer4)
c.3273dup (p.Ala1092CysfsTer4)
n.4331dup
c.2091dup (p.Ala698CysfsTer4)
c.3663dup (p.Ala1222CysfsTer4)
c.1112dup (n.1112dup)
c.2430dup (p.Ala811CysfsTer4)
n.2508dup
n.4815dup
n.2252dup
n.1826dup
n.2321dup
n.1066dup
n.2951dup
n.4534dup
n.4796dup
c.3657dup (p.Ala1220CysfsTer4)
c.3267dup (p.Ala1090CysfsTer4)
c.169+1981dup (n.169+1981dup)
c.*124+1780dup (n.*124+1780dup)
c.*3004dup (n.*3004dup)
c.2751dup (p.Ala918CysfsTer4)
c.561dup (p.Ala188CysfsTer4)
c.3474dup (p.Ala1159CysfsTer4)
 ClinVar
2g.47806214_47806218delinsCTCATCA658655732FBXO11,MSH6c.3360_3364delinsCTCAT (p.Ala1121_Thr1122delinsSerSer)
c.3273_3277delinsCTCAT (p.Ala1092_Thr1093delinsSerSer)
n.4331_4335delinsCTCAT
c.2091_2095delinsCTCAT (p.Ala698_Thr699delinsSerSer)
c.3663_3667delinsCTCAT (p.Ala1222_Thr1223delinsSerSer)
c.1112_1116delinsCTCAT (n.1112_1116delinsCTCAT)
c.2430_2434delinsCTCAT (p.Ala811_Thr812delinsSerSer)
n.2508_2512delinsCTCAT
n.4815_4819delinsCTCAT
n.2252_2256delinsCTCAT
n.1826_1830delinsCTCAT
n.2321_2325delinsCTCAT
n.1066_1070delinsCTCAT
n.2951_2955delinsCTCAT
n.4530_4534delinsATGAG
n.4792_4796delinsATGAG
c.3657_3661delinsCTCAT (p.Ala1220_Thr1221delinsSerSer)
c.3267_3271delinsCTCAT (p.Ala1090_Thr1091delinsSerSer)
c.169+1977_169+1981delinsATGAG (n.169+1977_169+1981delinsATGAG)
c.*124+1776_*124+1780delinsATGAG (n.*124+1776_*124+1780delinsATGAG)
c.*3004_*3008delinsCTCAT (n.*3004_*3008delinsCTCAT)
c.2751_2755delinsCTCAT (p.Ala918_Thr919delinsSerSer)
c.561_565delinsCTCAT (p.Ala188_Thr189delinsSerSer)
c.3474_3478delinsCTCAT (p.Ala1159_Thr1160delinsSerSer)
 ClinVar dbSNP
2g.47806214_47806218delinsTGCAACA2496053999FBXO11,MSH6c.3360_3364delinsTGCAA (p.Thr1120=)
c.3273_3277delinsTGCAA (p.Thr1091=)
n.4331_4335delinsTGCAA
c.2091_2095delinsTGCAA (p.Thr697=)
c.3663_3667delinsTGCAA (p.Thr1221=)
c.1112_1116delinsTGCAA (n.1112_1116delinsTGCAA)
c.2430_2434delinsTGCAA (p.Thr810=)
n.2508_2512delinsTGCAA
n.4815_4819delinsTGCAA
n.2252_2256delinsTGCAA
n.1826_1830delinsTGCAA
n.2321_2325delinsTGCAA
n.1066_1070delinsTGCAA
n.2951_2955delinsTGCAA
n.4530_4534delinsTTGCA
n.4792_4796delinsTTGCA
c.3657_3661delinsTGCAA (p.Thr1219=)
c.3267_3271delinsTGCAA (p.Thr1089=)
c.169+1977_169+1981delinsTTGCA (n.169+1977_169+1981delinsTTGCA)
c.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA (n.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA)
c.*3004_*3008delinsTGCAA (n.*3004_*3008delinsTGCAA)
c.2751_2755delinsTGCAA (p.Thr917=)
c.561_565delinsTGCAA (p.Thr187=)
c.3474_3478delinsTGCAA (p.Thr1158=)
2g.47806215G>ACA071802FBXO11,MSH6c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.4332G>A
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
n.2509G>A
n.4816G>A
n.2253G>A
n.1827G>A
n.2322G>A
n.1067G>A
n.2952G>A
n.4533C>T
n.4795C>T
c.3658G>A (p.Ala1220Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.169+1980C>T (n.169+1980C>T)
c.*124+1779C>T (n.*124+1779C>T)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806215G>CCA346760827FBXO11,MSH6c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.4332G>C
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
n.2509G>C
n.4816G>C
n.2253G>C
n.1827G>C
n.2322G>C
n.1067G>C
n.2952G>C
n.4533C>G
n.4795C>G
c.3658G>C (p.Ala1220Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
c.169+1980C>G (n.169+1980C>G)
c.*124+1779C>G (n.*124+1779C>G)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
 dbSNP
2g.47806215G=CA2496054003FBXO11,MSH6c.3361G= (p.Ala1121=)
c.3274G= (p.Ala1092=)
n.4332G=
c.2092G= (p.Ala698=)
c.3664G= (p.Ala1222=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.2431G= (p.Ala811=)
n.2509G=
n.4816G=
n.2253G=
n.1827G=
n.2322G=
n.1067G=
n.2952G=
n.4533C=
n.4795C=
c.3658G= (p.Ala1220=)
c.3268G= (p.Ala1090=)
c.169+1980C= (n.169+1980C=)
c.*124+1779C= (n.*124+1779C=)
c.*3005G= (n.*3005G=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.3475G= (p.Ala1159=)
2g.47806215G>TCA346760828FBXO11,MSH6c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.4332G>T
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
n.2509G>T
n.4816G>T
n.2253G>T
n.1827G>T
n.2322G>T
n.1067G>T
n.2952G>T
n.4533C>A
n.4795C>A
c.3658G>T (p.Ala1220Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
c.169+1980C>A (n.169+1980C>A)
c.*124+1779C>A (n.*124+1779C>A)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806216C>ACA346760829FBXO11,MSH6c.3362C>A (p.Ala1121Glu)
c.3275C>A (p.Ala1092Glu)
n.4333C>A
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.2432C>A (p.Ala811Glu)
n.2510C>A
n.4817C>A
n.2254C>A
n.1828C>A
n.2323C>A
n.1068C>A
n.2953C>A
n.4532G>T
n.4794G>T
c.3659C>A (p.Ala1220Glu)
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
c.169+1979G>T (n.169+1979G>T)
c.*124+1778G>T (n.*124+1778G>T)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.2753C>A (p.Ala918Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.3476C>A (p.Ala1159Glu)
 dbSNP
2g.47806216C=CA2496054004FBXO11,MSH6c.3362C= (p.Ala1121=)
c.3275C= (p.Ala1092=)
n.4333C=
c.2093C= (p.Ala698=)
c.3665C= (p.Ala1222=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.2432C= (p.Ala811=)
n.2510C=
n.4817C=
n.2254C=
n.1828C=
n.2323C=
n.1068C=
n.2953C=
n.4532G=
n.4794G=
c.3659C= (p.Ala1220=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
c.169+1979G= (n.169+1979G=)
c.*124+1778G= (n.*124+1778G=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.2753C= (p.Ala918=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.3476C= (p.Ala1159=)
2g.47806216C>GCA346760830FBXO11,MSH6c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.4333C>G
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
n.2510C>G
n.4817C>G
n.2254C>G
n.1828C>G
n.2323C>G
n.1068C>G
n.2953C>G
n.4532G>C
n.4794G>C
c.3659C>G (p.Ala1220Gly)
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
c.169+1979G>C (n.169+1979G>C)
c.*124+1778G>C (n.*124+1778G>C)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
 dbSNP
2g.47806216C>TCA346760831FBXO11,MSH6c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.4333C>T
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
n.2510C>T
n.4817C>T
n.2254C>T
n.1828C>T
n.2323C>T
n.1068C>T
n.2953C>T
n.4532G>A
n.4794G>A
c.3659C>T (p.Ala1220Val)
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
c.169+1979G>A (n.169+1979G>A)
c.*124+1778G>A (n.*124+1778G>A)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806218_47806220dupCA2573134758FBXO11,MSH6c.3364_3366dup (p.Thr1122_Phe1123insThr)
c.3277_3279dup (p.Thr1093_Phe1094insThr)
n.4335_4337dup
c.2095_2097dup (p.Thr699_Phe700insThr)
c.3667_3669dup (p.Thr1223_Phe1224insThr)
c.1116_1118dup (n.1116_1118dup)
c.2434_2436dup (p.Thr812_Phe813insThr)
n.2512_2514dup
n.4819_4821dup
n.2256_2258dup
n.1830_1832dup
n.2325_2327dup
n.1070_1072dup
n.2955_2957dup
n.4530_4532dup
n.4792_4794dup
c.3661_3663dup (p.Thr1221_Phe1222insThr)
c.3271_3273dup (p.Thr1091_Phe1092insThr)
c.169+1977_169+1979dup (n.169+1977_169+1979dup)
c.*124+1776_*124+1778dup (n.*124+1776_*124+1778dup)
c.*3008_*3010dup (n.*3008_*3010dup)
c.2755_2757dup (p.Thr919_Phe920insThr)
c.565_567dup (p.Thr189_Phe190insThr)
c.3478_3480dup (p.Thr1160_Phe1161insThr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806217A>CCA425997696FBXO11,MSH6c.3363A>C (p.Ala1121=)
c.3276A>C (p.Ala1092=)
n.4334A>C
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.3666A>C (p.Ala1222=)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.2433A>C (p.Ala811=)
n.2511A>C
n.4818A>C
n.2255A>C
n.1829A>C
n.2324A>C
n.1069A>C
n.2954A>C
n.4531T>G
n.4793T>G
c.3660A>C (p.Ala1220=)
c.3270A>C (p.Ala1090=)
c.169+1978T>G (n.169+1978T>G)
c.*124+1777T>G (n.*124+1777T>G)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.2754A>C (p.Ala918=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.3477A>C (p.Ala1159=)
2g.47806217A>GCA425997695FBXO11,MSH6c.3363A>G (p.Ala1121=)
c.3276A>G (p.Ala1092=)
n.4334A>G
c.2094A>G (p.Ala698=)
c.3666A>G (p.Ala1222=)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.2433A>G (p.Ala811=)
n.2511A>G
n.4818A>G
n.2255A>G
n.1829A>G
n.2324A>G
n.1069A>G
n.2954A>G
n.4531T>C
n.4793T>C
c.3660A>G (p.Ala1220=)
c.3270A>G (p.Ala1090=)
c.169+1978T>C (n.169+1978T>C)
c.*124+1777T>C (n.*124+1777T>C)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.2754A>G (p.Ala918=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.3477A>G (p.Ala1159=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806217A>TCA425997692FBXO11,MSH6c.3363A>T (p.Ala1121=)
c.3276A>T (p.Ala1092=)
n.4334A>T
c.2094A>T (p.Ala698=)
c.3666A>T (p.Ala1222=)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.2433A>T (p.Ala811=)
n.2511A>T
n.4818A>T
n.2255A>T
n.1829A>T
n.2324A>T
n.1069A>T
n.2954A>T
n.4531T>A
n.4793T>A
c.3660A>T (p.Ala1220=)
c.3270A>T (p.Ala1090=)
c.169+1978T>A (n.169+1978T>A)
c.*124+1777T>A (n.*124+1777T>A)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.2754A>T (p.Ala918=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.3477A>T (p.Ala1159=)
 dbSNP
2g.47806217_47806220dupCA071808FBXO11,MSH6c.3363_3366dup (p.Phe1123AsnfsTer3)
c.3276_3279dup (p.Phe1094AsnfsTer3)
n.4334_4337dup
c.2094_2097dup (p.Phe700AsnfsTer3)
c.3666_3669dup (p.Phe1224AsnfsTer3)
c.1115_1118dup (n.1115_1118dup)
c.2433_2436dup (p.Phe813AsnfsTer3)
n.2511_2514dup
n.4818_4821dup
n.2255_2258dup
n.1829_1832dup
n.2324_2327dup
n.1069_1072dup
n.2954_2957dup
n.4528_4531dup
n.4790_4793dup
c.3660_3663dup (p.Phe1222AsnfsTer3)
c.3270_3273dup (p.Phe1092AsnfsTer3)
c.169+1975_169+1978dup (n.169+1975_169+1978dup)
c.*124+1774_*124+1777dup (n.*124+1774_*124+1777dup)
c.*3007_*3010dup (n.*3007_*3010dup)
c.2754_2757dup (p.Phe920AsnfsTer3)
c.564_567dup (p.Phe190AsnfsTer3)
c.3477_3480dup (p.Phe1161AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806218A=CA2496054005FBXO11,MSH6c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3277A= (p.Thr1093=)
n.4335A=
c.2095A= (p.Thr699=)
c.3667A= (p.Thr1223=)
c.1116A= (n.1116A=)
c.2434A= (p.Thr812=)
n.2512A=
n.4819A=
n.2256A=
n.1830A=
n.2325A=
n.1070A=
n.2955A=
n.4530T=
n.4792T=
c.3661A= (p.Thr1221=)
c.3271A= (p.Thr1091=)
c.169+1977T= (n.169+1977T=)
c.*124+1776T= (n.*124+1776T=)
c.*3008A= (n.*3008A=)
c.2755A= (p.Thr919=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.3478A= (p.Thr1160=)
2g.47806218A>CCA346760832FBXO11,MSH6c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
n.4335A>C
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
n.2512A>C
n.4819A>C
n.2256A>C
n.1830A>C
n.2325A>C
n.1070A>C
n.2955A>C
n.4530T>G
n.4792T>G
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
c.169+1977T>G (n.169+1977T>G)
c.*124+1776T>G (n.*124+1776T>G)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
 gnomAD v4
2g.47806218A>GCA346760833FBXO11,MSH6c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
n.4335A>G
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
n.2512A>G
n.4819A>G
n.2256A>G
n.1830A>G
n.2325A>G
n.1070A>G
n.2955A>G
n.4530T>C
n.4792T>C
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
c.169+1977T>C (n.169+1977T>C)
c.*124+1776T>C (n.*124+1776T>C)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806218A>TCA346760834FBXO11,MSH6c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
n.4335A>T
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
n.2512A>T
n.4819A>T
n.2256A>T
n.1830A>T
n.2325A>T
n.1070A>T
n.2955A>T
n.4530T>A
n.4792T>A
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
c.169+1977T>A (n.169+1977T>A)
c.*124+1776T>A (n.*124+1776T>A)
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806219C>ACA346760836FBXO11,MSH6c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.3278C>A (p.Thr1093Lys)
n.4336C>A
c.2096C>A (p.Thr699Lys)
c.3668C>A (p.Thr1223Lys)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
n.2513C>A
n.4820C>A
n.2257C>A
n.1831C>A
n.2326C>A
n.1071C>A
n.2956C>A
n.4529G>T
n.4791G>T
c.3662C>A (p.Thr1221Lys)
c.3272C>A (p.Thr1091Lys)
c.169+1976G>T (n.169+1976G>T)
c.*124+1775G>T (n.*124+1775G>T)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.2756C>A (p.Thr919Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.3479C>A (p.Thr1160Lys)
 dbSNP
2g.47806219C=CA2496054006FBXO11,MSH6c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
n.4336C=
c.2096C= (p.Thr699=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.1117C= (n.1117C=)
c.2435C= (p.Thr812=)
n.2513C=
n.4820C=
n.2257C=
n.1831C=
n.2326C=
n.1071C=
n.2956C=
n.4529G=
n.4791G=
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
c.169+1976G= (n.169+1976G=)
c.*124+1775G= (n.*124+1775G=)
c.*3009C= (n.*3009C=)
c.2756C= (p.Thr919=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
2g.47806219C>GCA10577290FBXO11,MSH6c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.3278C>G (p.Thr1093Arg)
n.4336C>G
c.2096C>G (p.Thr699Arg)
c.3668C>G (p.Thr1223Arg)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
n.2513C>G
n.4820C>G
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n.4529G>C
n.4791G>C
c.3662C>G (p.Thr1221Arg)
c.3272C>G (p.Thr1091Arg)
c.169+1976G>C (n.169+1976G>C)
c.*124+1775G>C (n.*124+1775G>C)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.2756C>G (p.Thr919Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.3479C>G (p.Thr1160Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806219C>TCA346760835FBXO11,MSH6c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3278C>T (p.Thr1093Ile)
n.4336C>T
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
n.2513C>T
n.4820C>T
n.2257C>T
n.1831C>T
n.2326C>T
n.1071C>T
n.2956C>T
n.4529G>A
n.4791G>A
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
c.169+1976G>A (n.169+1976G>A)
c.*124+1775G>A (n.*124+1775G>A)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806220A=CA2496054008FBXO11,MSH6c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3279A= (p.Thr1093=)
n.4337A=
c.2097A= (p.Thr699=)
c.3669A= (p.Thr1223=)
c.1118A= (n.1118A=)
c.2436A= (p.Thr812=)
n.2514A=
n.4821A=
n.2258A=
n.1832A=
n.2327A=
n.1072A=
n.2957A=
n.4528T=
n.4790T=
c.3663A= (p.Thr1221=)
c.3273A= (p.Thr1091=)
c.169+1975T= (n.169+1975T=)
c.*124+1774T= (n.*124+1774T=)
c.*3010A= (n.*3010A=)
c.2757A= (p.Thr919=)
c.567A= (p.Thr189=)
c.3480A= (p.Thr1160=)
2g.47806220A>CCA425997702FBXO11,MSH6c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3279A>C (p.Thr1093=)
n.4337A>C
c.2097A>C (p.Thr699=)
c.3669A>C (p.Thr1223=)
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.2436A>C (p.Thr812=)
n.2514A>C
n.4821A>C
n.2258A>C
n.1832A>C
n.2327A>C
n.1072A>C
n.2957A>C
n.4528T>G
n.4790T>G
c.3663A>C (p.Thr1221=)
c.3273A>C (p.Thr1091=)
c.169+1975T>G (n.169+1975T>G)
c.*124+1774T>G (n.*124+1774T>G)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.2757A>C (p.Thr919=)
c.567A>C (p.Thr189=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
2g.47806220A>GCA10578154FBXO11,MSH6c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3279A>G (p.Thr1093=)
n.4337A>G
c.2097A>G (p.Thr699=)
c.3669A>G (p.Thr1223=)
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.2436A>G (p.Thr812=)
n.2514A>G
n.4821A>G
n.2258A>G
n.1832A>G
n.2327A>G
n.1072A>G
n.2957A>G
n.4528T>C
n.4790T>C
c.3663A>G (p.Thr1221=)
c.3273A>G (p.Thr1091=)
c.169+1975T>C (n.169+1975T>C)
c.*124+1774T>C (n.*124+1774T>C)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.2757A>G (p.Thr919=)
c.567A>G (p.Thr189=)
c.3480A>G (p.Thr1160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806220A>TCA425997700FBXO11,MSH6c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.3279A>T (p.Thr1093=)
n.4337A>T
c.2097A>T (p.Thr699=)
c.3669A>T (p.Thr1223=)
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.2436A>T (p.Thr812=)
n.2514A>T
n.4821A>T
n.2258A>T
n.1832A>T
n.2327A>T
n.1072A>T
n.2957A>T
n.4528T>A
n.4790T>A
c.3663A>T (p.Thr1221=)
c.3273A>T (p.Thr1091=)
c.169+1975T>A (n.169+1975T>A)
c.*124+1774T>A (n.*124+1774T>A)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.2757A>T (p.Thr919=)
c.567A>T (p.Thr189=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
2g.47806221T>ACA346760837FBXO11,MSH6c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
n.4338T>A
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.2515T>A
n.4822T>A
n.2259T>A
n.1833T>A
n.2328T>A
n.1073T>A
n.2958T>A
n.4527A>T
n.4789A>T
c.3664T>A (p.Phe1222Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.169+1974A>T (n.169+1974A>T)
c.*124+1773A>T (n.*124+1773A>T)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
c.2758T>A (p.Phe920Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.3481T>A (p.Phe1161Ile)
 dbSNP
2g.47806221T>CCA346760838FBXO11,MSH6c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
n.4338T>C
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.2515T>C
n.4822T>C
n.2259T>C
n.1833T>C
n.2328T>C
n.1073T>C
n.2958T>C
n.4527A>G
n.4789A>G
c.3664T>C (p.Phe1222Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.169+1974A>G (n.169+1974A>G)
c.*124+1773A>G (n.*124+1773A>G)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
c.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.3481T>C (p.Phe1161Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806221T>GCA071813FBXO11,MSH6c.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
n.4338T>G
c.2098T>G (p.Phe700Val)
c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.2515T>G
n.4822T>G
n.2259T>G
n.1833T>G
n.2328T>G
n.1073T>G
n.2958T>G
n.4527A>C
n.4789A>C
c.3664T>G (p.Phe1222Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.169+1974A>C (n.169+1974A>C)
c.*124+1773A>C (n.*124+1773A>C)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
c.2758T>G (p.Phe920Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.3481T>G (p.Phe1161Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806221T=CA2496054010FBXO11,MSH6c.3367T= (p.Phe1123=)
c.3280T= (p.Phe1094=)
n.4338T=
c.2098T= (p.Phe700=)
c.3670T= (p.Phe1224=)
c.1119T= (n.1119T=)
c.2437T= (p.Phe813=)
n.2515T=
n.4822T=
n.2259T=
n.1833T=
n.2328T=
n.1073T=
n.2958T=
n.4527A=
n.4789A=
c.3664T= (p.Phe1222=)
c.3274T= (p.Phe1092=)
c.169+1974A= (n.169+1974A=)
c.*124+1773A= (n.*124+1773A=)
c.*3011T= (n.*3011T=)
c.2758T= (p.Phe920=)
c.568T= (p.Phe190=)
c.3481T= (p.Phe1161=)
2g.47806222T>ACA346760839FBXO11,MSH6c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
n.4339T>A
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.2516T>A
n.4823T>A
n.2260T>A
n.1834T>A
n.2329T>A
n.1074T>A
n.2959T>A
n.4526A>T
n.4788A>T
c.3665T>A (p.Phe1222Tyr)
c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.169+1973A>T (n.169+1973A>T)
c.*124+1772A>T (n.*124+1772A>T)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.3482T>A (p.Phe1161Tyr)
 dbSNP
2g.47806222T>CCA346760840FBXO11,MSH6c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
n.4339T>C
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.2516T>C
n.4823T>C
n.2260T>C
n.1834T>C
n.2329T>C
n.1074T>C
n.2959T>C
n.4526A>G
n.4788A>G
c.3665T>C (p.Phe1222Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.169+1973A>G (n.169+1973A>G)
c.*124+1772A>G (n.*124+1772A>G)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.3482T>C (p.Phe1161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806222T>GCA346760841FBXO11,MSH6c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
n.4339T>G
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.2516T>G
n.4823T>G
n.2260T>G
n.1834T>G
n.2329T>G
n.1074T>G
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c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.169+1973A>C (n.169+1973A>C)
c.*124+1772A>C (n.*124+1772A>C)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.3482T>G (p.Phe1161Cys)
2g.47806223T>ACA346760843FBXO11,MSH6c.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.3282T>A (p.Phe1094Leu)
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c.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.3672T>A (p.Phe1224Leu)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.2439T>A (p.Phe813Leu)
n.2517T>A
n.4824T>A
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n.4787A>T
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c.3276T>A (p.Phe1092Leu)
c.169+1972A>T (n.169+1972A>T)
c.*124+1771A>T (n.*124+1771A>T)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
c.2760T>A (p.Phe920Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.3483T>A (p.Phe1161Leu)
2g.47806223T>CCA425997712FBXO11,MSH6c.3369T>C (p.Phe1123=)
c.3282T>C (p.Phe1094=)
n.4340T>C
c.2100T>C (p.Phe700=)
c.3672T>C (p.Phe1224=)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.2439T>C (p.Phe813=)
n.2517T>C
n.4824T>C
n.2261T>C
n.1835T>C
n.2330T>C
n.1075T>C
n.2960T>C
n.4525A>G
n.4787A>G
c.3666T>C (p.Phe1222=)
c.3276T>C (p.Phe1092=)
c.169+1972A>G (n.169+1972A>G)
c.*124+1771A>G (n.*124+1771A>G)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
c.2760T>C (p.Phe920=)
c.570T>C (p.Phe190=)
c.3483T>C (p.Phe1161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806223T>GCA346760844FBXO11,MSH6c.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.3282T>G (p.Phe1094Leu)
n.4340T>G
c.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.3672T>G (p.Phe1224Leu)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.2439T>G (p.Phe813Leu)
n.2517T>G
n.4824T>G
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c.3276T>G (p.Phe1092Leu)
c.169+1972A>C (n.169+1972A>C)
c.*124+1771A>C (n.*124+1771A>C)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.2760T>G (p.Phe920Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.3483T>G (p.Phe1161Leu)
2g.47806223T=CA2496054012FBXO11,MSH6c.3369T= (p.Phe1123=)
c.3282T= (p.Phe1094=)
n.4340T=
c.2100T= (p.Phe700=)
c.3672T= (p.Phe1224=)
c.1121T= (n.1121T=)
c.2439T= (p.Phe813=)
n.2517T=
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n.2330T=
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n.2960T=
n.4525A=
n.4787A=
c.3666T= (p.Phe1222=)
c.3276T= (p.Phe1092=)
c.169+1972A= (n.169+1972A=)
c.*124+1771A= (n.*124+1771A=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
c.2760T= (p.Phe920=)
c.570T= (p.Phe190=)
c.3483T= (p.Phe1161=)
2g.47806224G>ACA346760845FBXO11,MSH6c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
n.4341G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
c.1122G>A (n.1122G>A)
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n.2518G>A
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n.2961G>A
n.4524C>T
n.4786C>T
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
c.169+1971C>T (n.169+1971C>T)
c.*124+1770C>T (n.*124+1770C>T)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806224G>CCA346760846FBXO11,MSH6c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
n.4341G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.3673G>C (p.Asp1225His)
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.2440G>C (p.Asp814His)
n.2518G>C
n.4825G>C
n.2262G>C
n.1836G>C
n.2331G>C
n.1076G>C
n.2961G>C
n.4524C>G
n.4786C>G
c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.3277G>C (p.Asp1093His)
c.169+1971C>G (n.169+1971C>G)
c.*124+1770C>G (n.*124+1770C>G)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.3484G>C (p.Asp1162His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806224G>TCA346760847FBXO11,MSH6c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
n.4341G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
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c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
n.2518G>T
n.4825G>T
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n.1076G>T
n.2961G>T
n.4524C>A
n.4786C>A
c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
c.3277G>T (p.Asp1093Tyr)
c.169+1971C>A (n.169+1971C>A)
c.*124+1770C>A (n.*124+1770C>A)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
 dbSNP
2g.47806225A>CCA346760848FBXO11,MSH6c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
n.4342A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
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n.2519A>C
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n.1077A>C
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n.4523T>G
n.4785T>G
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c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.169+1970T>G (n.169+1970T>G)
c.*124+1769T>G (n.*124+1769T>G)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
 dbSNP
2g.47806225A>GCA346760849FBXO11,MSH6c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
n.4342A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
c.1123A>G (n.1123A>G)
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n.2519A>G
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n.4523T>C
n.4785T>C
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c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
c.169+1970T>C (n.169+1970T>C)
c.*124+1769T>C (n.*124+1769T>C)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
 dbSNP
2g.47806225A>TCA346760850FBXO11,MSH6c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
n.4342A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.3674A>T (p.Asp1225Val)
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c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.169+1970T>A (n.169+1970T>A)
c.*124+1769T>A (n.*124+1769T>A)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
 dbSNP
2g.47806226T>ACA346760851FBXO11,MSH6c.3372T>A (p.Asp1124Glu)
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
n.4343T>A
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.3675T>A (p.Asp1225Glu)
c.1124T>A (n.1124T>A)
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c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.169+1969A>T (n.169+1969A>T)
c.*124+1768A>T (n.*124+1768A>T)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.2763T>A (p.Asp921Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
2g.47806226T>CCA425997726FBXO11,MSH6c.3372T>C (p.Asp1124=)
c.3285T>C (p.Asp1095=)
n.4343T>C
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.3675T>C (p.Asp1225=)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.2442T>C (p.Asp814=)
n.2520T>C
n.4827T>C
n.2264T>C
n.1838T>C
n.2333T>C
n.1078T>C
n.2963T>C
n.4522A>G
n.4784A>G
c.3669T>C (p.Asp1223=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.169+1969A>G (n.169+1969A>G)
c.*124+1768A>G (n.*124+1768A>G)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.2763T>C (p.Asp921=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.3486T>C (p.Asp1162=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806226T>GCA346760852FBXO11,MSH6c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
n.4343T>G
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.3675T>G (p.Asp1225Glu)
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c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.169+1969A>C (n.169+1969A>C)
c.*124+1768A>C (n.*124+1768A>C)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.2763T>G (p.Asp921Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806226T=CA2496054015FBXO11,MSH6c.3372T= (p.Asp1124=)
c.3285T= (p.Asp1095=)
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c.3279T= (p.Asp1093=)
c.169+1969A= (n.169+1969A=)
c.*124+1768A= (n.*124+1768A=)
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.2763T= (p.Asp921=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.3486T= (p.Asp1162=)
2g.47806227G>ACA346760855FBXO11,MSH6c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
n.4344G>A
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c.1125G>A (n.1125G>A)
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c.3280G>A (p.Gly1094Arg)
c.169+1968C>T (n.169+1968C>T)
c.*124+1767C>T (n.*124+1767C>T)
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
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c.574G>A (p.Gly192Arg)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806227G>CCA346760859FBXO11,MSH6c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
n.4344G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
n.2521G>C
n.4828G>C
n.2265G>C
n.1839G>C
n.2334G>C
n.1079G>C
n.2964G>C
n.4521C>G
n.4783C>G
c.3670G>C (p.Gly1224Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.169+1968C>G (n.169+1968C>G)
c.*124+1767C>G (n.*124+1767C>G)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806227G=CA2496054018FBXO11,MSH6c.3373G= (p.Gly1125=)
c.3286G= (p.Gly1096=)
n.4344G=
c.2104G= (p.Gly702=)
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c.2443G= (p.Gly815=)
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n.4828G=
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n.4783C=
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c.*124+1767C= (n.*124+1767C=)
c.*3017G= (n.*3017G=)
c.2764G= (p.Gly922=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
2g.47806227G>TCA346760857FBXO11,MSH6c.3373G>T (p.Gly1125Trp)
c.3286G>T (p.Gly1096Trp)
n.4344G>T
c.2104G>T (p.Gly702Trp)
c.3676G>T (p.Gly1226Trp)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.2443G>T (p.Gly815Trp)
n.2521G>T
n.4828G>T
n.2265G>T
n.1839G>T
n.2334G>T
n.1079G>T
n.2964G>T
n.4521C>A
n.4783C>A
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
c.3280G>T (p.Gly1094Trp)
c.169+1968C>A (n.169+1968C>A)
c.*124+1767C>A (n.*124+1767C>A)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
c.2764G>T (p.Gly922Trp)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.3487G>T (p.Gly1163Trp)
 dbSNP COSMIC
2g.47806229delCA2573134759FBXO11,MSH6c.3375del (p.Thr1126ArgfsTer3)
c.3288del (p.Thr1097ArgfsTer3)
n.4346del
c.2106del (p.Thr703ArgfsTer3)
c.3678del (p.Thr1227ArgfsTer3)
c.1127del (n.1127del)
c.2445del (p.Thr816ArgfsTer3)
n.2523del
n.4830del
n.2267del
n.1841del
n.2336del
n.1081del
n.2966del
n.4521del
n.4783del
c.3672del (p.Thr1225ArgfsTer3)
c.3282del (p.Thr1095ArgfsTer3)
c.169+1968del (n.169+1968del)
c.*124+1767del (n.*124+1767del)
c.*3019del (n.*3019del)
c.2766del (p.Thr923ArgfsTer3)
c.576del (p.Thr193ArgfsTer3)
c.3489del (p.Thr1164ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806228G>ACA346760862FBXO11,MSH6c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
n.4345G>A
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.2444G>A (p.Gly815Glu)
n.2522G>A
n.4829G>A
n.2266G>A
n.1840G>A
n.2335G>A
n.1080G>A
n.2965G>A
n.4520C>T
n.4782C>T
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3281G>A (p.Gly1094Glu)
c.169+1967C>T (n.169+1967C>T)
c.*124+1766C>T (n.*124+1766C>T)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
 dbSNP
2g.47806228G>CCA346760863FBXO11,MSH6c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
n.4345G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
n.2522G>C
n.4829G>C
n.2266G>C
n.1840G>C
n.2335G>C
n.1080G>C
n.2965G>C
n.4520C>G
n.4782C>G
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.169+1967C>G (n.169+1967C>G)
c.*124+1766C>G (n.*124+1766C>G)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
 dbSNP
2g.47806228G>TCA346760865FBXO11,MSH6c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
n.4345G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
n.2522G>T
n.4829G>T
n.2266G>T
n.1840G>T
n.2335G>T
n.1080G>T
n.2965G>T
n.4520C>A
n.4782C>A
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.169+1967C>A (n.169+1967C>A)
c.*124+1766C>A (n.*124+1766C>A)
c.*3018G>T (n.*3018G>T)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
 dbSNP
2g.47806229G>ACA425997736FBXO11,MSH6c.3375G>A (p.Gly1125=)
c.3288G>A (p.Gly1096=)
n.4346G>A
c.2106G>A (p.Gly702=)
c.3678G>A (p.Gly1226=)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.2445G>A (p.Gly815=)
n.2523G>A
n.4830G>A
n.2267G>A
n.1841G>A
n.2336G>A
n.1081G>A
n.2966G>A
n.4519C>T
n.4781C>T
c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.3282G>A (p.Gly1094=)
c.169+1966C>T (n.169+1966C>T)
c.*124+1765C>T (n.*124+1765C>T)
c.*3019G>A (n.*3019G>A)
c.2766G>A (p.Gly922=)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.3489G>A (p.Gly1163=)
 dbSNP COSMIC
2g.47806229G>CCA425997738FBXO11,MSH6c.3375G>C (p.Gly1125=)
c.3288G>C (p.Gly1096=)
n.4346G>C
c.2106G>C (p.Gly702=)
c.3678G>C (p.Gly1226=)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.2445G>C (p.Gly815=)
n.2523G>C
n.4830G>C
n.2267G>C
n.1841G>C
n.2336G>C
n.1081G>C
n.2966G>C
n.4519C>G
n.4781C>G
c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.3282G>C (p.Gly1094=)
c.169+1966C>G (n.169+1966C>G)
c.*124+1765C>G (n.*124+1765C>G)
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
c.2766G>C (p.Gly922=)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.3489G>C (p.Gly1163=)
 dbSNP
2g.47806229G>TCA425997739FBXO11,MSH6c.3375G>T (p.Gly1125=)
c.3288G>T (p.Gly1096=)
n.4346G>T
c.2106G>T (p.Gly702=)
c.3678G>T (p.Gly1226=)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.2445G>T (p.Gly815=)
n.2523G>T
n.4830G>T
n.2267G>T
n.1841G>T
n.2336G>T
n.1081G>T
n.2966G>T
n.4519C>A
n.4781C>A
c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.3282G>T (p.Gly1094=)
c.169+1966C>A (n.169+1966C>A)
c.*124+1765C>A (n.*124+1765C>A)
c.*3019G>T (n.*3019G>T)
c.2766G>T (p.Gly922=)
c.576G>T (p.Gly192=)
c.3489G>T (p.Gly1163=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806230A>CCA346760868FBXO11,MSH6c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
n.4347A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.2524A>C
n.4831A>C
n.2268A>C
n.1842A>C
n.2337A>C
n.1082A>C
n.2967A>C
n.4518T>G
n.4780T>G
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.169+1965T>G (n.169+1965T>G)
c.*124+1764T>G (n.*124+1764T>G)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
2g.47806230A>GCA346760869FBXO11,MSH6c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
n.4347A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.2524A>G
n.4831A>G
n.2268A>G
n.1842A>G
n.2337A>G
n.1082A>G
n.2967A>G
n.4518T>C
n.4780T>C
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.169+1965T>C (n.169+1965T>C)
c.*124+1764T>C (n.*124+1764T>C)
c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806230A>TCA346760872FBXO11,MSH6c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
n.4347A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.2524A>T
n.4831A>T
n.2268A>T
n.1842A>T
n.2337A>T
n.1082A>T
n.2967A>T
n.4518T>A
n.4780T>A
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.169+1965T>A (n.169+1965T>A)
c.*124+1764T>A (n.*124+1764T>A)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
 dbSNP
2g.47806231_47806247delCA2580067277FBXO11,MSH6c.3377_3393del (p.Thr1126SerfsTer3)
c.3290_3306del (p.Thr1097SerfsTer3)
n.4348_4364del
c.2108_2124del (p.Thr703SerfsTer3)
c.3680_3696del (p.Thr1227SerfsTer3)
c.1129_1145del (n.1129_1145del)
c.2447_2463del (p.Thr816SerfsTer3)
n.2525_2541del
n.4832_4848del
n.2269_2285del
n.1843_1859del
n.2338_2354del
n.1083_1099del
n.2968_2984del
n.4502_4518del
n.4764_4780del
c.3674_3690del (p.Thr1225SerfsTer3)
c.3284_3300del (p.Thr1095SerfsTer3)
c.169+1949_169+1965del (n.169+1949_169+1965del)
c.*124+1748_*124+1764del (n.*124+1748_*124+1764del)
c.*3021_*3037del (n.*3021_*3037del)
c.2768_2784del (p.Thr923SerfsTer3)
c.578_594del (p.Thr193SerfsTer3)
c.3491_3507del (p.Thr1164SerfsTer3)
 ClinVar
2g.47806231C>ACA071830FBXO11,MSH6c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
c.3290C>A (p.Thr1097Lys)
n.4348C>A
c.2108C>A (p.Thr703Lys)
c.3680C>A (p.Thr1227Lys)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
n.2525C>A
n.4832C>A
n.2269C>A
n.1843C>A
n.2338C>A
n.1083C>A
n.2968C>A
n.4517G>T
n.4779G>T
c.3674C>A (p.Thr1225Lys)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.169+1964G>T (n.169+1964G>T)
c.*124+1763G>T (n.*124+1763G>T)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.2768C>A (p.Thr923Lys)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.3491C>A (p.Thr1164Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806231C=CA2496054021FBXO11,MSH6c.3377C= (p.Thr1126=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
n.4348C=
c.2108C= (p.Thr703=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
c.1129C= (n.1129C=)
c.2447C= (p.Thr816=)
n.2525C=
n.4832C=
n.2269C=
n.1843C=
n.2338C=
n.1083C=
n.2968C=
n.4517G=
n.4779G=
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.169+1964G= (n.169+1964G=)
c.*124+1763G= (n.*124+1763G=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
2g.47806231C>GCA346760875FBXO11,MSH6c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
c.3290C>G (p.Thr1097Arg)
n.4348C>G
c.2108C>G (p.Thr703Arg)
c.3680C>G (p.Thr1227Arg)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
n.2525C>G
n.4832C>G
n.2269C>G
n.1843C>G
n.2338C>G
n.1083C>G
n.2968C>G
n.4517G>C
n.4779G>C
c.3674C>G (p.Thr1225Arg)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.169+1964G>C (n.169+1964G>C)
c.*124+1763G>C (n.*124+1763G>C)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
c.2768C>G (p.Thr923Arg)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.3491C>G (p.Thr1164Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806231C>TCA013768FBXO11,MSH6c.3377C>T (p.Thr1126Met)
c.3290C>T (p.Thr1097Met)
n.4348C>T
c.2108C>T (p.Thr703Met)
c.3680C>T (p.Thr1227Met)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Met)
n.2525C>T
n.4832C>T
n.2269C>T
n.1843C>T
n.2338C>T
n.1083C>T
n.2968C>T
n.4517G>A
n.4779G>A
c.3674C>T (p.Thr1225Met)
c.3284C>T (p.Thr1095Met)
c.169+1964G>A (n.169+1964G>A)
c.*124+1763G>A (n.*124+1763G>A)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.2768C>T (p.Thr923Met)
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.3491C>T (p.Thr1164Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806232G>ACA013776FBXO11,MSH6c.3378G>A (p.Thr1126=)
c.3291G>A (p.Thr1097=)
n.4349G>A
c.2109G>A (p.Thr703=)
c.3681G>A (p.Thr1227=)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.2448G>A (p.Thr816=)
n.2526G>A
n.4833G>A
n.2270G>A
n.1844G>A
n.2339G>A
n.1084G>A
n.2969G>A
n.4516C>T
n.4778C>T
c.3675G>A (p.Thr1225=)
c.3285G>A (p.Thr1095=)
c.169+1963C>T (n.169+1963C>T)
c.*124+1762C>T (n.*124+1762C>T)
c.*3022G>A (n.*3022G>A)
c.2769G>A (p.Thr923=)
c.579G>A (p.Thr193=)
c.3492G>A (p.Thr1164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806232G>CCA425997751FBXO11,MSH6c.3378G>C (p.Thr1126=)
c.3291G>C (p.Thr1097=)
n.4349G>C
c.2109G>C (p.Thr703=)
c.3681G>C (p.Thr1227=)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.2448G>C (p.Thr816=)
n.2526G>C
n.4833G>C
n.2270G>C
n.1844G>C
n.2339G>C
n.1084G>C
n.2969G>C
n.4516C>G
n.4778C>G
c.3675G>C (p.Thr1225=)
c.3285G>C (p.Thr1095=)
c.169+1963C>G (n.169+1963C>G)
c.*124+1762C>G (n.*124+1762C>G)
c.*3022G>C (n.*3022G>C)
c.2769G>C (p.Thr923=)
c.579G>C (p.Thr193=)
c.3492G>C (p.Thr1164=)
 dbSNP
2g.47806232G=CA2496054025FBXO11,MSH6c.3378G= (p.Thr1126=)
c.3291G= (p.Thr1097=)
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c.*3022G= (n.*3022G=)
c.2769G= (p.Thr923=)
c.579G= (p.Thr193=)
c.3492G= (p.Thr1164=)
2g.47806232G>TCA425997753FBXO11,MSH6c.3378G>T (p.Thr1126=)
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c.2109G>T (p.Thr703=)
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c.2448G>T (p.Thr816=)
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n.4833G>T
n.2270G>T
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n.2339G>T
n.1084G>T
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c.3675G>T (p.Thr1225=)
c.3285G>T (p.Thr1095=)
c.169+1963C>A (n.169+1963C>A)
c.*124+1762C>A (n.*124+1762C>A)
c.*3022G>T (n.*3022G>T)
c.2769G>T (p.Thr923=)
c.579G>T (p.Thr193=)
c.3492G>T (p.Thr1164=)
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47806233G=CA2496054028FBXO11,MSH6c.3379G= (p.Ala1127=)
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c.3493G= (p.Ala1165=)
2g.47806233G>TCA346760881FBXO11,MSH6c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
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n.4515C>A
n.4777C>A
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c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806236_47806247delCA2573134760FBXO11,MSH6c.3382_3393del (p.Ile1128_Ala1131del)
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n.2530_2541del
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c.*3026_*3037del (n.*3026_*3037del)
c.2773_2784del (p.Ile925_Ala928del)
c.583_594del (p.Ile195_Ala198del)
c.3496_3507del (p.Ile1166_Ala1169del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806234C>ACA346760886FBXO11,MSH6c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
n.4351C>A
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c.3683C>A (p.Ala1228Glu)
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c.2771C>A (p.Ala924Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.3494C>A (p.Ala1165Glu)
 dbSNP COSMIC
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c.3494C= (p.Ala1165=)
2g.47806234C>GCA346760888FBXO11,MSH6c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
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c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
 dbSNP
2g.47806234C>TCA346760891FBXO11,MSH6c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
n.4351C>T
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.3683C>T (p.Ala1228Val)
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c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2528C>T
n.4835C>T
n.2272C>T
n.1846C>T
n.2341C>T
n.1086C>T
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n.4514G>A
n.4776G>A
c.3677C>T (p.Ala1226Val)
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c.*124+1760G>A (n.*124+1760G>A)
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c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
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 dbSNP
2g.47806235A>CCA425997763FBXO11,MSH6c.3381A>C (p.Ala1127=)
c.3294A>C (p.Ala1098=)
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n.4513T>G
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c.3678A>C (p.Ala1226=)
c.3288A>C (p.Ala1096=)
c.169+1960T>G (n.169+1960T>G)
c.*124+1759T>G (n.*124+1759T>G)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.2772A>C (p.Ala924=)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.3495A>C (p.Ala1165=)
2g.47806235A>GCA425997765FBXO11,MSH6c.3381A>G (p.Ala1127=)
c.3294A>G (p.Ala1098=)
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2g.47806235A>TCA425997767FBXO11,MSH6c.3381A>T (p.Ala1127=)
c.3294A>T (p.Ala1098=)
n.4352A>T
c.2112A>T (p.Ala704=)
c.3684A>T (p.Ala1228=)
c.1133A>T (n.1133A>T)
c.2451A>T (p.Ala817=)
n.2529A>T
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n.2342A>T
n.1087A>T
n.2972A>T
n.4513T>A
n.4775T>A
c.3678A>T (p.Ala1226=)
c.3288A>T (p.Ala1096=)
c.169+1960T>A (n.169+1960T>A)
c.*124+1759T>A (n.*124+1759T>A)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.2772A>T (p.Ala924=)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.3495A>T (p.Ala1165=)
 dbSNP
2g.47806235_47806263dupCA330551FBXO11,MSH6c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2)
c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2)
n.4352_4380dup
c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2)
c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2)
c.1133_1161dup (n.1133_1161dup)
c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2)
n.2529_2557dup
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n.2972_3000dup
n.4485_4513dup
n.4747_4775dup
c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2)
c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2)
c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup)
c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup)
c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup)
c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2)
c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2)
c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806236A=CA2496054033FBXO11,MSH6c.3382A= (p.Ile1128=)
c.3295A= (p.Ile1099=)
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c.1134A= (n.1134A=)
c.2452A= (p.Ile818=)
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n.4837A=
n.2274A=
n.1848A=
n.2343A=
n.1088A=
n.2973A=
n.4512T=
n.4774T=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.3289A= (p.Ile1097=)
c.169+1959T= (n.169+1959T=)
c.*124+1758T= (n.*124+1758T=)
c.*3026A= (n.*3026A=)
c.2773A= (p.Ile925=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.3496A= (p.Ile1166=)
2g.47806236A>CCA346760894FBXO11,MSH6c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
n.4353A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.2452A>C (p.Ile818Leu)
n.2530A>C
n.4837A>C
n.2274A>C
n.1848A>C
n.2343A>C
n.1088A>C
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n.4512T>G
n.4774T>G
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.169+1959T>G (n.169+1959T>G)
c.*124+1758T>G (n.*124+1758T>G)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
2g.47806236A>GCA346760896FBXO11,MSH6c.3382A>G (p.Ile1128Val)
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c.1134A>G (n.1134A>G)
c.2452A>G (p.Ile818Val)
n.2530A>G
n.4837A>G
n.2274A>G
n.1848A>G
n.2343A>G
n.1088A>G
n.2973A>G
n.4512T>C
n.4774T>C
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.169+1959T>C (n.169+1959T>C)
c.*124+1758T>C (n.*124+1758T>C)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.3496A>G (p.Ile1166Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806236A>TCA013789FBXO11,MSH6c.3382A>T (p.Ile1128Leu)
c.3295A>T (p.Ile1099Leu)
n.4353A>T
c.2113A>T (p.Ile705Leu)
c.3685A>T (p.Ile1229Leu)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.2452A>T (p.Ile818Leu)
n.2530A>T
n.4837A>T
n.2274A>T
n.1848A>T
n.2343A>T
n.1088A>T
n.2973A>T
n.4512T>A
n.4774T>A
c.3679A>T (p.Ile1227Leu)
c.3289A>T (p.Ile1097Leu)
c.169+1959T>A (n.169+1959T>A)
c.*124+1758T>A (n.*124+1758T>A)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
c.2773A>T (p.Ile925Leu)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.3496A>T (p.Ile1166Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806237T>ACA346760900FBXO11,MSH6c.3383T>A (p.Ile1128Lys)
c.3296T>A (p.Ile1099Lys)
n.4354T>A
c.2114T>A (p.Ile705Lys)
c.3686T>A (p.Ile1229Lys)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.2453T>A (p.Ile818Lys)
n.2531T>A
n.4838T>A
n.2275T>A
n.1849T>A
n.2344T>A
n.1089T>A
n.2974T>A
n.4511A>T
n.4773A>T
c.3680T>A (p.Ile1227Lys)
c.3290T>A (p.Ile1097Lys)
c.169+1958A>T (n.169+1958A>T)
c.*124+1757A>T (n.*124+1757A>T)
c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.2774T>A (p.Ile925Lys)
c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.3497T>A (p.Ile1166Lys)
 dbSNP
2g.47806237T>CCA346760903FBXO11,MSH6c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
n.4354T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.2453T>C (p.Ile818Thr)
n.2531T>C
n.4838T>C
n.2275T>C
n.1849T>C
n.2344T>C
n.1089T>C
n.2974T>C
n.4511A>G
n.4773A>G
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.169+1958A>G (n.169+1958A>G)
c.*124+1757A>G (n.*124+1757A>G)
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806237T>GCA346760902FBXO11,MSH6c.3383T>G (p.Ile1128Arg)
c.3296T>G (p.Ile1099Arg)
n.4354T>G
c.2114T>G (p.Ile705Arg)
c.3686T>G (p.Ile1229Arg)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.2453T>G (p.Ile818Arg)
n.2531T>G
n.4838T>G
n.2275T>G
n.1849T>G
n.2344T>G
n.1089T>G
n.2974T>G
n.4511A>C
n.4773A>C
c.3680T>G (p.Ile1227Arg)
c.3290T>G (p.Ile1097Arg)
c.169+1958A>C (n.169+1958A>C)
c.*124+1757A>C (n.*124+1757A>C)
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.2774T>G (p.Ile925Arg)
c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.3497T>G (p.Ile1166Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806238A>CCA425997778FBXO11,MSH6c.3384A>C (p.Ile1128=)
c.3297A>C (p.Ile1099=)
n.4355A>C
c.2115A>C (p.Ile705=)
c.3687A>C (p.Ile1229=)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2454A>C (p.Ile818=)
n.2532A>C
n.4839A>C
n.2276A>C
n.1850A>C
n.2345A>C
n.1090A>C
n.2975A>C
n.4510T>G
n.4772T>G
c.3681A>C (p.Ile1227=)
c.3291A>C (p.Ile1097=)
c.169+1957T>G (n.169+1957T>G)
c.*124+1756T>G (n.*124+1756T>G)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.2775A>C (p.Ile925=)
c.585A>C (p.Ile195=)
c.3498A>C (p.Ile1166=)
2g.47806238A>GCA346760905FBXO11,MSH6c.3384A>G (p.Ile1128Met)
c.3297A>G (p.Ile1099Met)
n.4355A>G
c.2115A>G (p.Ile705Met)
c.3687A>G (p.Ile1229Met)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2454A>G (p.Ile818Met)
n.2532A>G
n.4839A>G
n.2276A>G
n.1850A>G
n.2345A>G
n.1090A>G
n.2975A>G
n.4510T>C
n.4772T>C
c.3681A>G (p.Ile1227Met)
c.3291A>G (p.Ile1097Met)
c.169+1957T>C (n.169+1957T>C)
c.*124+1756T>C (n.*124+1756T>C)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.2775A>G (p.Ile925Met)
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.3498A>G (p.Ile1166Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806238A>TCA425997780FBXO11,MSH6c.3384A>T (p.Ile1128=)
c.3297A>T (p.Ile1099=)
n.4355A>T
c.2115A>T (p.Ile705=)
c.3687A>T (p.Ile1229=)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2454A>T (p.Ile818=)
n.2532A>T
n.4839A>T
n.2276A>T
n.1850A>T
n.2345A>T
n.1090A>T
n.2975A>T
n.4510T>A
n.4772T>A
c.3681A>T (p.Ile1227=)
c.3291A>T (p.Ile1097=)
c.169+1957T>A (n.169+1957T>A)
c.*124+1756T>A (n.*124+1756T>A)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.2775A>T (p.Ile925=)
c.585A>T (p.Ile195=)
c.3498A>T (p.Ile1166=)
 dbSNP
2g.47806240_47806248delCA2573134761FBXO11,MSH6c.3386_3394del (p.Ala1129_Ala1131del)
c.3299_3307del (p.Ala1100_Ala1102del)
n.4357_4365del
c.2117_2125del (p.Ala706_Ala708del)
c.3689_3697del (p.Ala1230_Ala1232del)
c.1138_1146del (n.1138_1146del)
c.2456_2464del (p.Ala819_Ala821del)
n.2534_2542del
n.4841_4849del
n.2278_2286del
n.1852_1860del
n.2347_2355del
n.1092_1100del
n.2977_2985del
n.4502_4510del
n.4764_4772del
c.3683_3691del (p.Ala1228_Ala1230del)
c.3293_3301del (p.Ala1098_Ala1100del)
c.169+1949_169+1957del (n.169+1949_169+1957del)
c.*124+1748_*124+1756del (n.*124+1748_*124+1756del)
c.*3030_*3038del (n.*3030_*3038del)
c.2777_2785del (p.Ala926_Ala928del)
c.587_595del (p.Ala196_Ala198del)
c.3500_3508del (p.Ala1167_Ala1169del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G>ACA346760908FBXO11,MSH6c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
n.4356G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
n.2533G>A
n.4840G>A
n.2277G>A
n.1851G>A
n.2346G>A
n.1091G>A
n.2976G>A
n.4509C>T
n.4771C>T
c.3682G>A (p.Ala1228Thr)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.169+1956C>T (n.169+1956C>T)
c.*124+1755C>T (n.*124+1755C>T)
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G>CCA013799FBXO11,MSH6c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
n.4356G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
n.2533G>C
n.4840G>C
n.2277G>C
n.1851G>C
n.2346G>C
n.1091G>C
n.2976G>C
n.4509C>G
n.4771C>G
c.3682G>C (p.Ala1228Pro)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.169+1956C>G (n.169+1956C>G)
c.*124+1755C>G (n.*124+1755C>G)
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G=CA2496054037FBXO11,MSH6c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3298G= (p.Ala1100=)
n.4356G=
c.2116G= (p.Ala706=)
c.3688G= (p.Ala1230=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.2455G= (p.Ala819=)
n.2533G=
n.4840G=
n.2277G=
n.1851G=
n.2346G=
n.1091G=
n.2976G=
n.4509C=
n.4771C=
c.3682G= (p.Ala1228=)
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.169+1956C= (n.169+1956C=)
c.*124+1755C= (n.*124+1755C=)
c.*3029G= (n.*3029G=)
c.2776G= (p.Ala926=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
2g.47806239G>TCA346760912FBXO11,MSH6c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
n.4356G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
n.2533G>T
n.4840G>T
n.2277G>T
n.1851G>T
n.2346G>T
n.1091G>T
n.2976G>T
n.4509C>A
n.4771C>A
c.3682G>T (p.Ala1228Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.169+1956C>A (n.169+1956C>A)
c.*124+1755C>A (n.*124+1755C>A)
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
 dbSNP
2g.47806240delCA2739274375FBXO11,MSH6c.3386del (p.Ala1129GlufsTer12)
c.3299del (p.Ala1100GlufsTer12)
n.4357del
c.2117del (p.Ala706GlufsTer12)
c.3689del (p.Ala1230GlufsTer12)
c.1138del (n.1138del)
c.2456del (p.Ala819GlufsTer12)
n.2534del
n.4841del
n.2278del
n.1852del
n.2347del
n.1092del
n.2977del
n.4508del
n.4770del
c.3683del (p.Ala1228GlufsTer12)
c.3293del (p.Ala1098GlufsTer12)
c.169+1955del (n.169+1955del)
c.*124+1754del (n.*124+1754del)
c.*3030del (n.*3030del)
c.2777del (p.Ala926GlufsTer12)
c.587del (p.Ala196GlufsTer12)
c.3500del (p.Ala1167GlufsTer12)
 ClinVar
2g.47806240C>ACA346760914FBXO11,MSH6c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.3299C>A (p.Ala1100Glu)
n.4357C>A
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.3689C>A (p.Ala1230Glu)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.2456C>A (p.Ala819Glu)
n.2534C>A
n.4841C>A
n.2278C>A
n.1852C>A
n.2347C>A
n.1092C>A
n.2977C>A
n.4508G>T
n.4770G>T
c.3683C>A (p.Ala1228Glu)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.169+1955G>T (n.169+1955G>T)
c.*124+1754G>T (n.*124+1754G>T)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.3500C>A (p.Ala1167Glu)
 dbSNP
2g.47806240C>GCA346760918FBXO11,MSH6c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
n.4357C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
n.2534C>G
n.4841C>G
n.2278C>G
n.1852C>G
n.2347C>G
n.1092C>G
n.2977C>G
n.4508G>C
n.4770G>C
c.3683C>G (p.Ala1228Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.169+1955G>C (n.169+1955G>C)
c.*124+1754G>C (n.*124+1754G>C)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
 dbSNP
2g.47806240C>TCA346760916FBXO11,MSH6c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
n.4357C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.2456C>T (p.Ala819Val)
n.2534C>T
n.4841C>T
n.2278C>T
n.1852C>T
n.2347C>T
n.1092C>T
n.2977C>T
n.4508G>A
n.4770G>A
c.3683C>T (p.Ala1228Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.169+1955G>A (n.169+1955G>A)
c.*124+1754G>A (n.*124+1754G>A)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806240dupCA2580067280FBXO11,MSH6c.3386dup (p.Asn1130LysfsTer5)
c.3299dup (p.Asn1101LysfsTer5)
n.4357dup
c.2117dup (p.Asn707LysfsTer5)
c.3689dup (p.Asn1231LysfsTer5)
c.1138dup (n.1138dup)
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n.2534dup
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c.2777dup (p.Asn927LysfsTer5)
c.587dup (p.Asn197LysfsTer5)
c.3500dup (p.Asn1168LysfsTer5)
 ClinVar
2g.47806242_47806243insCCAACA2499216125FBXO11,MSH6c.3388_3389insCCAA (p.Asn1130ThrfsTer6)
c.3301_3302insCCAA (p.Asn1101ThrfsTer6)
n.4359_4360insCCAA
c.2119_2120insCCAA (p.Asn707ThrfsTer6)
c.3691_3692insCCAA (p.Asn1231ThrfsTer6)
c.1140_1141insCCAA (n.1140_1141insCCAA)
c.2458_2459insCCAA (p.Asn820ThrfsTer6)
n.2536_2537insCCAA
n.4843_4844insCCAA
n.2280_2281insCCAA
n.1854_1855insCCAA
n.2349_2350insCCAA
n.1094_1095insCCAA
n.2979_2980insCCAA
n.4508_4509insGTTG
n.4770_4771insGTTG
c.3685_3686insCCAA (p.Asn1229ThrfsTer6)
c.3295_3296insCCAA (p.Asn1099ThrfsTer6)
c.169+1955_169+1956insGTTG (n.169+1955_169+1956insGTTG)
c.*124+1754_*124+1755insGTTG (n.*124+1754_*124+1755insGTTG)
c.*3032_*3033insCCAA (n.*3032_*3033insCCAA)
c.2779_2780insCCAA (p.Asn927ThrfsTer6)
c.589_590insCCAA (p.Asn197ThrfsTer6)
c.3502_3503insCCAA (p.Asn1168ThrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806241A>CCA425997794FBXO11,MSH6c.3387A>C (p.Ala1129=)
c.3300A>C (p.Ala1100=)
n.4358A>C
c.2118A>C (p.Ala706=)
c.3690A>C (p.Ala1230=)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.2457A>C (p.Ala819=)
n.2535A>C
n.4842A>C
n.2279A>C
n.1853A>C
n.2348A>C
n.1093A>C
n.2978A>C
n.4507T>G
n.4769T>G
c.3684A>C (p.Ala1228=)
c.3294A>C (p.Ala1098=)
c.169+1954T>G (n.169+1954T>G)
c.*124+1753T>G (n.*124+1753T>G)
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.2778A>C (p.Ala926=)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.3501A>C (p.Ala1167=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806241A>GCA425997792FBXO11,MSH6c.3387A>G (p.Ala1129=)
c.3300A>G (p.Ala1100=)
n.4358A>G
c.2118A>G (p.Ala706=)
c.3690A>G (p.Ala1230=)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.2457A>G (p.Ala819=)
n.2535A>G
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n.2279A>G
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n.2348A>G
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n.4507T>C
n.4769T>C
c.3684A>G (p.Ala1228=)
c.3294A>G (p.Ala1098=)
c.169+1954T>C (n.169+1954T>C)
c.*124+1753T>C (n.*124+1753T>C)
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.2778A>G (p.Ala926=)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.3501A>G (p.Ala1167=)
2g.47806241A>TCA425997790FBXO11,MSH6c.3387A>T (p.Ala1129=)
c.3300A>T (p.Ala1100=)
n.4358A>T
c.2118A>T (p.Ala706=)
c.3690A>T (p.Ala1230=)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.2457A>T (p.Ala819=)
n.2535A>T
n.4842A>T
n.2279A>T
n.1853A>T
n.2348A>T
n.1093A>T
n.2978A>T
n.4507T>A
n.4769T>A
c.3684A>T (p.Ala1228=)
c.3294A>T (p.Ala1098=)
c.169+1954T>A (n.169+1954T>A)
c.*124+1753T>A (n.*124+1753T>A)
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.2778A>T (p.Ala926=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.3501A>T (p.Ala1167=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806242A=CA2496054038FBXO11,MSH6c.3388A= (p.Asn1130=)
c.3301A= (p.Asn1101=)
n.4359A=
c.2119A= (p.Asn707=)
c.3691A= (p.Asn1231=)
c.1140A= (n.1140A=)
c.2458A= (p.Asn820=)
n.2536A=
n.4843A=
n.2280A=
n.1854A=
n.2349A=
n.1094A=
n.2979A=
n.4506T=
n.4768T=
c.3685A= (p.Asn1229=)
c.3295A= (p.Asn1099=)
c.169+1953T= (n.169+1953T=)
c.*124+1752T= (n.*124+1752T=)
c.*3032A= (n.*3032A=)
c.2779A= (p.Asn927=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.3502A= (p.Asn1168=)
2g.47806242A>CCA071840FBXO11,MSH6c.3388A>C (p.Asn1130His)
c.3301A>C (p.Asn1101His)
n.4359A>C
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.3691A>C (p.Asn1231His)
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.2458A>C (p.Asn820His)
n.2536A>C
n.4843A>C
n.2280A>C
n.1854A>C
n.2349A>C
n.1094A>C
n.2979A>C
n.4506T>G
n.4768T>G
c.3685A>C (p.Asn1229His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
c.169+1953T>G (n.169+1953T>G)
c.*124+1752T>G (n.*124+1752T>G)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
c.2779A>C (p.Asn927His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806242A>GCA346760921FBXO11,MSH6c.3388A>G (p.Asn1130Asp)
c.3301A>G (p.Asn1101Asp)
n.4359A>G
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.3691A>G (p.Asn1231Asp)
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.2536A>G
n.4843A>G
n.2280A>G
n.1854A>G
n.2349A>G
n.1094A>G
n.2979A>G
n.4506T>C
n.4768T>C
c.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
c.169+1953T>C (n.169+1953T>C)
c.*124+1752T>C (n.*124+1752T>C)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
 dbSNP
2g.47806242A>TCA346760922FBXO11,MSH6c.3388A>T (p.Asn1130Tyr)
c.3301A>T (p.Asn1101Tyr)
n.4359A>T
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.2536A>T
n.4843A>T
n.2280A>T
n.1854A>T
n.2349A>T
n.1094A>T
n.2979A>T
n.4506T>A
n.4768T>A
c.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
c.169+1953T>A (n.169+1953T>A)
c.*124+1752T>A (n.*124+1752T>A)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806243A=CA2496054041FBXO11,MSH6c.3389A= (p.Asn1130=)
c.3302A= (p.Asn1101=)
n.4360A=
c.2120A= (p.Asn707=)
c.3692A= (p.Asn1231=)
c.1141A= (n.1141A=)
c.2459A= (p.Asn820=)
n.2537A=
n.4844A=
n.2281A=
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n.2350A=
n.1095A=
n.2980A=
n.4505T=
n.4767T=
c.3686A= (p.Asn1229=)
c.3296A= (p.Asn1099=)
c.169+1952T= (n.169+1952T=)
c.*124+1751T= (n.*124+1751T=)
c.*3033A= (n.*3033A=)
c.2780A= (p.Asn927=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.3503A= (p.Asn1168=)
2g.47806243A>CCA346760925FBXO11,MSH6c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
c.3302A>C (p.Asn1101Thr)
n.4360A>C
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.2537A>C
n.4844A>C
n.2281A>C
n.1855A>C
n.2350A>C
n.1095A>C
n.2980A>C
n.4505T>G
n.4767T>G
c.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
c.169+1952T>G (n.169+1952T>G)
c.*124+1751T>G (n.*124+1751T>G)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.2780A>C (p.Asn927Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
 ClinVar
2g.47806243A>GCA013811FBXO11,MSH6c.3389A>G (p.Asn1130Ser)
c.3302A>G (p.Asn1101Ser)
n.4360A>G
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
n.2537A>G
n.4844A>G
n.2281A>G
n.1855A>G
n.2350A>G
n.1095A>G
n.2980A>G
n.4505T>C
n.4767T>C
c.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
c.169+1952T>C (n.169+1952T>C)
c.*124+1751T>C (n.*124+1751T>C)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.2780A>G (p.Asn927Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806243A>TCA346760928FBXO11,MSH6c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
c.3302A>T (p.Asn1101Ile)
n.4360A>T
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.2537A>T
n.4844A>T
n.2281A>T
n.1855A>T
n.2350A>T
n.1095A>T
n.2980A>T
n.4505T>A
n.4767T>A
c.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
c.169+1952T>A (n.169+1952T>A)
c.*124+1751T>A (n.*124+1751T>A)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
 dbSNP
2g.47806244T>ACA346760931FBXO11,MSH6c.3390T>A (p.Asn1130Lys)
c.3303T>A (p.Asn1101Lys)
n.4361T>A
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.3693T>A (p.Asn1231Lys)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
n.2538T>A
n.4845T>A
n.2282T>A
n.1856T>A
n.2351T>A
n.1096T>A
n.2981T>A
n.4504A>T
n.4766A>T
c.3687T>A (p.Asn1229Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
c.169+1951A>T (n.169+1951A>T)
c.*124+1750A>T (n.*124+1750A>T)
c.*3034T>A (n.*3034T>A)
c.2781T>A (p.Asn927Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.3504T>A (p.Asn1168Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806244T>CCA425997806FBXO11,MSH6c.3390T>C (p.Asn1130=)
c.3303T>C (p.Asn1101=)
n.4361T>C
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.3693T>C (p.Asn1231=)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.2460T>C (p.Asn820=)
n.2538T>C
n.4845T>C
n.2282T>C
n.1856T>C
n.2351T>C
n.1096T>C
n.2981T>C
n.4504A>G
n.4766A>G
c.3687T>C (p.Asn1229=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
c.169+1951A>G (n.169+1951A>G)
c.*124+1750A>G (n.*124+1750A>G)
c.*3034T>C (n.*3034T>C)
c.2781T>C (p.Asn927=)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.3504T>C (p.Asn1168=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806244T>GCA346760933FBXO11,MSH6c.3390T>G (p.Asn1130Lys)
c.3303T>G (p.Asn1101Lys)
n.4361T>G
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.3693T>G (p.Asn1231Lys)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
n.2538T>G
n.4845T>G
n.2282T>G
n.1856T>G
n.2351T>G
n.1096T>G
n.2981T>G
n.4504A>C
n.4766A>C
c.3687T>G (p.Asn1229Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
c.169+1951A>C (n.169+1951A>C)
c.*124+1750A>C (n.*124+1750A>C)
c.*3034T>G (n.*3034T>G)
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.3504T>G (p.Asn1168Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806245G>ACA346760937FBXO11,MSH6c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.4362G>A
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.2539G>A
n.4846G>A
n.2283G>A
n.1857G>A
n.2352G>A
n.1097G>A
n.2982G>A
n.4503C>T
n.4765C>T
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
c.169+1950C>T (n.169+1950C>T)
c.*124+1749C>T (n.*124+1749C>T)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806245G>CCA346760939FBXO11,MSH6c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.4362G>C
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.2539G>C
n.4846G>C
n.2283G>C
n.1857G>C
n.2352G>C
n.1097G>C
n.2982G>C
n.4503C>G
n.4765C>G
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.169+1950C>G (n.169+1950C>G)
c.*124+1749C>G (n.*124+1749C>G)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
 dbSNP
2g.47806245G>TCA346760941FBXO11,MSH6c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.4362G>T
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.2539G>T
n.4846G>T
n.2283G>T
n.1857G>T
n.2352G>T
n.1097G>T
n.2982G>T
n.4503C>A
n.4765C>A
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
c.169+1950C>A (n.169+1950C>A)
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c.*3035G>T (n.*3035G>T)
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
2g.47806246C>ACA346760946FBXO11,MSH6c.3392C>A (p.Ala1131Glu)
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c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.3506C>A (p.Ala1169Glu)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806246C>TCA071852FBXO11,MSH6c.3392C>T (p.Ala1131Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806246_47806247delinsCACA2496054044FBXO11,MSH6c.3392_3393delinsCA (p.Ala1131=)
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c.3299_3300delinsCA (p.Ala1100=)
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c.*124+1747_*124+1748delinsTG (n.*124+1747_*124+1748delinsTG)
c.*3036_*3037delinsCA (n.*3036_*3037delinsCA)
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c.3506_3507delinsCA (p.Ala1169=)
2g.47806247delCA013835FBXO11,MSH6c.3393del (p.Val1132LeufsTer9)
c.3306del (p.Val1103LeufsTer9)
n.4364del
c.2124del (p.Val709LeufsTer9)
c.3696del (p.Val1233LeufsTer9)
c.1145del (n.1145del)
c.2463del (p.Val822LeufsTer9)
n.2541del
n.4848del
n.2285del
n.1859del
n.2354del
n.1099del
n.2984del
n.4501del
n.4763del
c.3690del (p.Val1231LeufsTer9)
c.3300del (p.Val1101LeufsTer9)
c.169+1948del (n.169+1948del)
c.*124+1747del (n.*124+1747del)
c.*3037del (n.*3037del)
c.2784del (p.Val929LeufsTer9)
c.594del (p.Val199LeufsTer9)
c.3507del (p.Val1170LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806247A=CA2496054048FBXO11,MSH6c.3393A= (p.Ala1131=)
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2g.47806247A>CCA425997826FBXO11,MSH6c.3393A>C (p.Ala1131=)
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c.*3037A>C (n.*3037A>C)
c.2784A>C (p.Ala928=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806247A>GCA425997824FBXO11,MSH6c.3393A>G (p.Ala1131=)
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c.594A>G (p.Ala198=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806247A>TCA071858FBXO11,MSH6c.3393A>T (p.Ala1131=)
c.3306A>T (p.Ala1102=)
n.4364A>T
c.2124A>T (p.Ala708=)
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c.1145A>T (n.1145A>T)
c.2463A>T (p.Ala821=)
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n.4501T>A
n.4763T>A
c.3690A>T (p.Ala1230=)
c.3300A>T (p.Ala1100=)
c.169+1948T>A (n.169+1948T>A)
c.*124+1747T>A (n.*124+1747T>A)
c.*3037A>T (n.*3037A>T)
c.2784A>T (p.Ala928=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.3507A>T (p.Ala1169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806247_47806250delinsAGTTCA2496054049FBXO11,MSH6c.3393_3396delinsAGTT (p.Ala1131=)
c.3306_3309delinsAGTT (p.Ala1102=)
n.4364_4367delinsAGTT
c.2124_2127delinsAGTT (p.Ala708=)
c.3696_3699delinsAGTT (p.Ala1232=)
c.1145_1148delinsAGTT (n.1145_1148delinsAGTT)
c.2463_2466delinsAGTT (p.Ala821=)
n.2541_2544delinsAGTT
n.4848_4851delinsAGTT
n.2285_2288delinsAGTT
n.1859_1862delinsAGTT
n.2354_2357delinsAGTT
n.1099_1102delinsAGTT
n.2984_2987delinsAGTT
n.4498_4501delinsAACT
n.4760_4763delinsAACT
c.3690_3693delinsAGTT (p.Ala1230=)
c.3300_3303delinsAGTT (p.Ala1100=)
c.169+1945_169+1948delinsAACT (n.169+1945_169+1948delinsAACT)
c.*124+1744_*124+1747delinsAACT (n.*124+1744_*124+1747delinsAACT)
c.*3037_*3040delinsAGTT (n.*3037_*3040delinsAGTT)
c.2784_2787delinsAGTT (p.Ala928=)
c.594_597delinsAGTT (p.Ala198=)
c.3507_3510delinsAGTT (p.Ala1169=)
2g.47806248G>ACA346760955FBXO11,MSH6c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3307G>A (p.Val1103Ile)
n.4365G>A
c.2125G>A (p.Val709Ile)
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c.1146G>A (n.1146G>A)
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n.4849G>A
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n.1100G>A
n.2985G>A
n.4500C>T
n.4762C>T
c.3691G>A (p.Val1231Ile)
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c.*124+1746C>T (n.*124+1746C>T)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.3508G>A (p.Val1170Ile)
 dbSNP
2g.47806248G>CCA346760957FBXO11,MSH6c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
n.4365G>C
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
n.2542G>C
n.4849G>C
n.2286G>C
n.1860G>C
n.2355G>C
n.1100G>C
n.2985G>C
n.4500C>G
n.4762C>G
c.3691G>C (p.Val1231Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.169+1947C>G (n.169+1947C>G)
c.*124+1746C>G (n.*124+1746C>G)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.3508G>C (p.Val1170Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806248G>TCA346760959FBXO11,MSH6c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3307G>T (p.Val1103Phe)
n.4365G>T
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.3697G>T (p.Val1233Phe)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.2464G>T (p.Val822Phe)
n.2542G>T
n.4849G>T
n.2286G>T
n.1860G>T
n.2355G>T
n.1100G>T
n.2985G>T
n.4500C>A
n.4762C>A
c.3691G>T (p.Val1231Phe)
c.3301G>T (p.Val1101Phe)
c.169+1947C>A (n.169+1947C>A)
c.*124+1746C>A (n.*124+1746C>A)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.2785G>T (p.Val929Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.3508G>T (p.Val1170Phe)
2g.47806251_47806253dupCA2580612568FBXO11,MSH6c.3397_3399dup (p.Val1133_Lys1134insVal)
c.3310_3312dup (p.Val1104_Lys1105insVal)
n.4368_4370dup
c.2128_2130dup (p.Val710_Lys711insVal)
c.3700_3702dup (p.Val1234_Lys1235insVal)
c.1149_1151dup (n.1149_1151dup)
c.2467_2469dup (p.Val823_Lys824insVal)
n.2545_2547dup
n.4852_4854dup
n.2289_2291dup
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n.2988_2990dup
n.4498_4500dup
n.4760_4762dup
c.3694_3696dup (p.Val1232_Lys1233insVal)
c.3304_3306dup (p.Val1102_Lys1103insVal)
c.169+1945_169+1947dup (n.169+1945_169+1947dup)
c.*124+1744_*124+1746dup (n.*124+1744_*124+1746dup)
c.*3041_*3043dup (n.*3041_*3043dup)
c.2788_2790dup (p.Val930_Lys931insVal)
c.598_600dup (p.Val200_Lys201insVal)
c.3511_3513dup (p.Val1171_Lys1172insVal)
 ClinVar
2g.47806251_47806253delCA013845FBXO11,MSH6c.3397_3399del (p.Val1133del)
c.3310_3312del (p.Val1104del)
n.4368_4370del
c.2128_2130del (p.Val710del)
c.3700_3702del (p.Val1234del)
c.1149_1151del (n.1149_1151del)
c.2467_2469del (p.Val823del)
n.2545_2547del
n.4852_4854del
n.2289_2291del
n.1863_1865del
n.2358_2360del
n.1103_1105del
n.2988_2990del
n.4498_4500del
n.4760_4762del
c.3694_3696del (p.Val1232del)
c.3304_3306del (p.Val1102del)
c.169+1945_169+1947del (n.169+1945_169+1947del)
c.*124+1744_*124+1746del (n.*124+1744_*124+1746del)
c.*3041_*3043del (n.*3041_*3043del)
c.2788_2790del (p.Val930del)
c.598_600del (p.Val200del)
c.3511_3513del (p.Val1171del)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47806249T>ACA346760963FBXO11,MSH6c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
n.4366T>A
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.3698T>A (p.Val1233Asp)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.2465T>A (p.Val822Asp)
n.2543T>A
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n.2287T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.3509T>C (p.Val1170Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806249T>GCA346760965FBXO11,MSH6c.3395T>G (p.Val1132Gly)
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c.3509T>G (p.Val1170Gly)
 dbSNP
2g.47806249T=CA2496054053FBXO11,MSH6c.3395T= (p.Val1132=)
c.3308T= (p.Val1103=)
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c.2786T= (p.Val929=)
c.596T= (p.Val199=)
c.3509T= (p.Val1170=)
2g.47806250_47806253delCA2580067283FBXO11,MSH6c.3396_3399del (p.Val1133LysfsTer7)
c.3309_3312del (p.Val1104LysfsTer7)
n.4367_4370del
c.2127_2130del (p.Val710LysfsTer7)
c.3699_3702del (p.Val1234LysfsTer7)
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n.2544_2547del
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n.4758_4761del
c.3693_3696del (p.Val1232LysfsTer7)
c.3303_3306del (p.Val1102LysfsTer7)
c.169+1943_169+1946del (n.169+1943_169+1946del)
c.*124+1742_*124+1745del (n.*124+1742_*124+1745del)
c.*3040_*3043del (n.*3040_*3043del)
c.2787_2790del (p.Val930LysfsTer7)
c.597_600del (p.Val200LysfsTer7)
c.3510_3513del (p.Val1171LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806250T>ACA425997841FBXO11,MSH6c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3309T>A (p.Val1103=)
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c.*124+1744A>T (n.*124+1744A>T)
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c.2787T>A (p.Val929=)
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 dbSNP
2g.47806250T>CCA425997843FBXO11,MSH6c.3396T>C (p.Val1132=)
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c.2787T>C (p.Val929=)
c.597T>C (p.Val199=)
c.3510T>C (p.Val1170=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806250T>GCA425997844FBXO11,MSH6c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3309T>G (p.Val1103=)
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c.2787T>G (p.Val929=)
c.597T>G (p.Val199=)
c.3510T>G (p.Val1170=)
 dbSNP
2g.47806250T=CA2496054055FBXO11,MSH6c.3396T= (p.Val1132=)
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c.3510T= (p.Val1170=)
2g.47806251_47806252dupCA2580067284FBXO11,MSH6c.3397_3398dup (p.Lys1134LeufsTer8)
c.3310_3311dup (p.Lys1105LeufsTer8)
n.4368_4369dup
c.2128_2129dup (p.Lys711LeufsTer8)
c.3700_3701dup (p.Lys1235LeufsTer8)
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c.2467_2468dup (p.Lys824LeufsTer8)
n.2545_2546dup
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n.2988_2989dup
n.4497_4498dup
n.4759_4760dup
c.3694_3695dup (p.Lys1233LeufsTer8)
c.3304_3305dup (p.Lys1103LeufsTer8)
c.169+1944_169+1945dup (n.169+1944_169+1945dup)
c.*124+1743_*124+1744dup (n.*124+1743_*124+1744dup)
c.*3041_*3042dup (n.*3041_*3042dup)
c.2788_2789dup (p.Lys931LeufsTer8)
c.598_599dup (p.Lys201LeufsTer8)
c.3511_3512dup (p.Lys1172LeufsTer8)
 ClinVar
2g.47806250_47806251insTACA916080289FBXO11,MSH6c.3396_3397insTA (p.Val1133Ter)
c.3309_3310insTA (p.Val1104Ter)
n.4367_4368insTA
c.2127_2128insTA (p.Val710Ter)
c.3699_3700insTA (p.Val1234Ter)
c.1148_1149insTA (n.1148_1149insTA)
c.2466_2467insTA (p.Val823Ter)
n.2544_2545insTA
n.4851_4852insTA
n.2288_2289insTA
n.1862_1863insTA
n.2357_2358insTA
n.1102_1103insTA
n.2987_2988insTA
n.4497_4498insTA
n.4759_4760insTA
c.3693_3694insTA (p.Val1232Ter)
c.3303_3304insTA (p.Val1102Ter)
c.169+1944_169+1945insTA (n.169+1944_169+1945insTA)
c.*124+1743_*124+1744insTA (n.*124+1743_*124+1744insTA)
c.*3040_*3041insTA (n.*3040_*3041insTA)
c.2787_2788insTA (p.Val930Ter)
c.597_598insTA (p.Val200Ter)
c.3510_3511insTA (p.Val1171Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806250_47806251insTAACA2580067286FBXO11,MSH6c.3396_3397insTAA
c.3309_3310insTAA
n.4367_4368insTAA
c.2127_2128insTAA
c.3699_3700insTAA
c.1148_1149insTAA (n.1148_1149insTAA)
c.2466_2467insTAA
n.2544_2545insTAA
n.4851_4852insTAA
n.2288_2289insTAA
n.1862_1863insTAA
n.2357_2358insTAA
n.1102_1103insTAA
n.2987_2988insTAA
n.4497_4498insTTA
n.4759_4760insTTA
c.3693_3694insTAA
c.3303_3304insTAA
c.169+1944_169+1945insTTA (n.169+1944_169+1945insTTA)
c.*124+1743_*124+1744insTTA (n.*124+1743_*124+1744insTTA)
c.*3040_*3041insTAA (n.*3040_*3041insTAA)
c.2787_2788insTAA
c.597_598insTAA
c.3510_3511insTAA
 ClinVar
2g.47806251G>ACA346760966FBXO11,MSH6c.3397G>A (p.Val1133Ile)
c.3310G>A (p.Val1104Ile)
n.4368G>A
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c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.1149G>A (n.1149G>A)
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n.2988G>A
n.4497C>T
n.4759C>T
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c.3304G>A (p.Val1102Ile)
c.169+1944C>T (n.169+1944C>T)
c.*124+1743C>T (n.*124+1743C>T)
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.2788G>A (p.Val930Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.3511G>A (p.Val1171Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806251G>CCA013865FBXO11,MSH6c.3397G>C (p.Val1133Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
n.4368G>C
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c.1149G>C (n.1149G>C)
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c.3304G>C (p.Val1102Leu)
c.169+1944C>G (n.169+1944C>G)
c.*124+1743C>G (n.*124+1743C>G)
c.*3041G>C (n.*3041G>C)
c.2788G>C (p.Val930Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806251G=CA2496054058FBXO11,MSH6c.3397G= (p.Val1133=)
c.3310G= (p.Val1104=)
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c.*3041G= (n.*3041G=)
c.2788G= (p.Val930=)
c.598G= (p.Val200=)
c.3511G= (p.Val1171=)
2g.47806251G>TCA346760967FBXO11,MSH6c.3397G>T (p.Val1133Phe)
c.3310G>T (p.Val1104Phe)
n.4368G>T
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.3700G>T (p.Val1234Phe)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.2467G>T (p.Val823Phe)
n.2545G>T
n.4852G>T
n.2289G>T
n.1863G>T
n.2358G>T
n.1103G>T
n.2988G>T
n.4497C>A
n.4759C>A
c.3694G>T (p.Val1232Phe)
c.3304G>T (p.Val1102Phe)
c.169+1944C>A (n.169+1944C>A)
c.*124+1743C>A (n.*124+1743C>A)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.2788G>T (p.Val930Phe)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.3511G>T (p.Val1171Phe)
2g.47806251_47806254dupCA2499216126FBXO11,MSH6c.3397_3400dup (p.Lys1134SerfsTer2)
c.3310_3313dup (p.Lys1105SerfsTer2)
n.4368_4371dup
c.2128_2131dup (p.Lys711SerfsTer2)
c.3700_3703dup (p.Lys1235SerfsTer2)
c.1149_1152dup (n.1149_1152dup)
c.2467_2470dup (p.Lys824SerfsTer2)
n.2545_2548dup
n.4852_4855dup
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n.2988_2991dup
n.4494_4497dup
n.4756_4759dup
c.3694_3697dup (p.Lys1233SerfsTer2)
c.3304_3307dup (p.Lys1103SerfsTer2)
c.169+1941_169+1944dup (n.169+1941_169+1944dup)
c.*124+1740_*124+1743dup (n.*124+1740_*124+1743dup)
c.*3041_*3044dup (n.*3041_*3044dup)
c.2788_2791dup (p.Lys931SerfsTer2)
c.598_601dup (p.Lys201SerfsTer2)
c.3511_3514dup (p.Lys1172SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T>ACA013875FBXO11,MSH6c.3398T>A (p.Val1133Asp)
c.3311T>A (p.Val1104Asp)
n.4369T>A
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c.3701T>A (p.Val1234Asp)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
n.2546T>A
n.4853T>A
n.2290T>A
n.1864T>A
n.2359T>A
n.1104T>A
n.2989T>A
n.4496A>T
n.4758A>T
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c.3305T>A (p.Val1102Asp)
c.169+1943A>T (n.169+1943A>T)
c.*124+1742A>T (n.*124+1742A>T)
c.*3042T>A (n.*3042T>A)
c.2789T>A (p.Val930Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.3512T>A (p.Val1171Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T>CCA346760968FBXO11,MSH6c.3398T>C (p.Val1133Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
n.4369T>C
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.2546T>C
n.4853T>C
n.2290T>C
n.1864T>C
n.2359T>C
n.1104T>C
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n.4496A>G
n.4758A>G
c.3695T>C (p.Val1232Ala)
c.3305T>C (p.Val1102Ala)
c.169+1943A>G (n.169+1943A>G)
c.*124+1742A>G (n.*124+1742A>G)
c.*3042T>C (n.*3042T>C)
c.2789T>C (p.Val930Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806252T>GCA346760969FBXO11,MSH6c.3398T>G (p.Val1133Gly)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
n.4369T>G
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.3701T>G (p.Val1234Gly)
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c.2468T>G (p.Val823Gly)
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c.3305T>G (p.Val1102Gly)
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c.*124+1742A>C (n.*124+1742A>C)
c.*3042T>G (n.*3042T>G)
c.2789T>G (p.Val930Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T=CA2496054059FBXO11,MSH6c.3398T= (p.Val1133=)
c.3311T= (p.Val1104=)
n.4369T=
c.2129T= (p.Val710=)
c.3701T= (p.Val1234=)
c.1150T= (n.1150T=)
c.2468T= (p.Val823=)
n.2546T=
n.4853T=
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n.2359T=
n.1104T=
n.2989T=
n.4496A=
n.4758A=
c.3695T= (p.Val1232=)
c.3305T= (p.Val1102=)
c.169+1943A= (n.169+1943A=)
c.*124+1742A= (n.*124+1742A=)
c.*3042T= (n.*3042T=)
c.2789T= (p.Val930=)
c.599T= (p.Val200=)
c.3512T= (p.Val1171=)
2g.47806253dupCA658655734FBXO11,MSH6c.3399dup (p.Lys1134Ter)
c.3312dup (p.Lys1105Ter)
n.4370dup
c.2130dup (p.Lys711Ter)
c.3702dup (p.Lys1235Ter)
c.1151dup (n.1151dup)
c.2469dup (p.Lys824Ter)
n.2547dup
n.4854dup
n.2291dup
n.1865dup
n.2360dup
n.1105dup
n.2990dup
n.4496dup
n.4758dup
c.3696dup (p.Lys1233Ter)
c.3306dup (p.Lys1103Ter)
c.169+1943dup (n.169+1943dup)
c.*124+1742dup (n.*124+1742dup)
c.*3043dup (n.*3043dup)
c.2790dup (p.Lys931Ter)
c.600dup (p.Lys201Ter)
c.3513dup (p.Lys1172Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806253T>ACA425997852FBXO11,MSH6c.3399T>A (p.Val1133=)
c.3312T>A (p.Val1104=)
n.4370T>A
c.2130T>A (p.Val710=)
c.3702T>A (p.Val1234=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.2469T>A (p.Val823=)
n.2547T>A
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n.2291T>A
n.1865T>A
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n.1105T>A
n.2990T>A
n.4495A>T
n.4757A>T
c.3696T>A (p.Val1232=)
c.3306T>A (p.Val1102=)
c.169+1942A>T (n.169+1942A>T)
c.*124+1741A>T (n.*124+1741A>T)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
c.2790T>A (p.Val930=)
c.600T>A (p.Val200=)
c.3513T>A (p.Val1171=)
 dbSNP
2g.47806253T>CCA425997855FBXO11,MSH6c.3399T>C (p.Val1133=)
c.3312T>C (p.Val1104=)
n.4370T>C
c.2130T>C (p.Val710=)
c.3702T>C (p.Val1234=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.2469T>C (p.Val823=)
n.2547T>C
n.4854T>C
n.2291T>C
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n.2360T>C
n.1105T>C
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n.4495A>G
n.4757A>G
c.3696T>C (p.Val1232=)
c.3306T>C (p.Val1102=)
c.169+1942A>G (n.169+1942A>G)
c.*124+1741A>G (n.*124+1741A>G)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
c.2790T>C (p.Val930=)
c.600T>C (p.Val200=)
c.3513T>C (p.Val1171=)
 dbSNP
2g.47806253T>GCA425997856FBXO11,MSH6c.3399T>G (p.Val1133=)
c.3312T>G (p.Val1104=)
n.4370T>G
c.2130T>G (p.Val710=)
c.3702T>G (p.Val1234=)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.2469T>G (p.Val823=)
n.2547T>G
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n.4757A>C
c.3696T>G (p.Val1232=)
c.3306T>G (p.Val1102=)
c.169+1942A>C (n.169+1942A>C)
c.*124+1741A>C (n.*124+1741A>C)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
c.2790T>G (p.Val930=)
c.600T>G (p.Val200=)
c.3513T>G (p.Val1171=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806253_47806254delinsTACA2496054064FBXO11,MSH6c.3399_3400delinsTA (p.Val1133=)
c.3312_3313delinsTA (p.Val1104=)
n.4370_4371delinsTA
c.2130_2131delinsTA (p.Val710=)
c.3702_3703delinsTA (p.Val1234=)
c.1151_1152delinsTA (n.1151_1152delinsTA)
c.2469_2470delinsTA (p.Val823=)
n.2547_2548delinsTA
n.4854_4855delinsTA
n.2291_2292delinsTA
n.1865_1866delinsTA
n.2360_2361delinsTA
n.1105_1106delinsTA
n.2990_2991delinsTA
n.4494_4495delinsTA
n.4756_4757delinsTA
c.3696_3697delinsTA (p.Val1232=)
c.3306_3307delinsTA (p.Val1102=)
c.169+1941_169+1942delinsTA (n.169+1941_169+1942delinsTA)
c.*124+1740_*124+1741delinsTA (n.*124+1740_*124+1741delinsTA)
c.*3043_*3044delinsTA (n.*3043_*3044delinsTA)
c.2790_2791delinsTA (p.Val930=)
c.600_601delinsTA (p.Val200=)
c.3513_3514delinsTA (p.Val1171=)
2g.47806253_47806257delinsTAAAGCA2496054062FBXO11,MSH6c.3399_3403delinsTAAAG (p.Val1133=)
c.3312_3316delinsTAAAG (p.Val1104=)
n.4370_4374delinsTAAAG
c.2130_2134delinsTAAAG (p.Val710=)
c.3702_3706delinsTAAAG (p.Val1234=)
c.1151_1155delinsTAAAG (n.1151_1155delinsTAAAG)
c.2469_2473delinsTAAAG (p.Val823=)
n.2547_2551delinsTAAAG
n.4854_4858delinsTAAAG
n.2291_2295delinsTAAAG
n.1865_1869delinsTAAAG
n.2360_2364delinsTAAAG
n.1105_1109delinsTAAAG
n.2990_2994delinsTAAAG
n.4491_4495delinsCTTTA
n.4753_4757delinsCTTTA
c.3696_3700delinsTAAAG (p.Val1232=)
c.3306_3310delinsTAAAG (p.Val1102=)
c.169+1938_169+1942delinsCTTTA (n.169+1938_169+1942delinsCTTTA)
c.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA (n.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA)
c.*3043_*3047delinsTAAAG (n.*3043_*3047delinsTAAAG)
c.2790_2794delinsTAAAG (p.Val930=)
c.600_604delinsTAAAG (p.Val200=)
c.3513_3517delinsTAAAG (p.Val1171=)
2g.47806253_47806274dupCA2695200601FBXO11,MSH6c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter)
c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter)
n.4370_4391dup
c.2130_2151dup (p.Lys718Ter)
c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter)
c.1151_1172dup (n.1151_1172dup)
c.2469_2490dup (p.Lys831Ter)
n.2547_2568dup
n.4854_4875dup
n.2291_2312dup
n.1865_1886dup
n.2360_2381dup
n.1105_1126dup
n.2990_3011dup
n.4474_4495dup
n.4736_4757dup
c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter)
c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter)
c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup)
c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup)
c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup)
c.2790_2811dup (p.Lys938Ter)
c.600_621dup (p.Lys208Ter)
c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter)
 ClinVar
2g.47806254_47806290dupCA2580067287FBXO11,MSH6c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter)
c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter)
n.4371_4407dup
c.2131_2167dup (p.Phe723Ter)
c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter)
c.1152_1188dup (n.1152_1188dup)
c.2470_2506dup (p.Phe836Ter)
n.2548_2584dup
n.4855_4891dup
n.2292_2328dup
n.1866_1902dup
n.2361_2397dup
n.1106_1142dup
n.2991_3027dup
n.4459_4495dup
n.4721_4757dup
c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter)
c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter)
c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup)
c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup)
c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup)
c.2791_2827dup (p.Phe943Ter)
c.601_637dup (p.Phe213Ter)
c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter)
 ClinVar
2g.47806254A=CA2496054068FBXO11,MSH6c.3400A= (p.Lys1134=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
n.4371A=
c.2131A= (p.Lys711=)
c.3703A= (p.Lys1235=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.2470A= (p.Lys824=)
n.2548A=
n.4855A=
n.2292A=
n.1866A=
n.2361A=
n.1106A=
n.2991A=
n.4494T=
n.4756T=
c.3697A= (p.Lys1233=)
c.3307A= (p.Lys1103=)
c.169+1941T= (n.169+1941T=)
c.*124+1740T= (n.*124+1740T=)
c.*3044A= (n.*3044A=)
c.2791A= (p.Lys931=)
c.601A= (p.Lys201=)
c.3514A= (p.Lys1172=)
2g.47806254A>CCA346760970FBXO11,MSH6c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
n.4371A>C
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
n.2548A>C
n.4855A>C
n.2292A>C
n.1866A>C
n.2361A>C
n.1106A>C
n.2991A>C
n.4494T>G
n.4756T>G
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.169+1941T>G (n.169+1941T>G)
c.*124+1740T>G (n.*124+1740T>G)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
 dbSNP COSMIC
2g.47806254A>GCA346760972FBXO11,MSH6c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
n.4371A>G
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
n.2548A>G
n.4855A>G
n.2292A>G
n.1866A>G
n.2361A>G
n.1106A>G
n.2991A>G
n.4494T>C
n.4756T>C
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.169+1941T>C (n.169+1941T>C)
c.*124+1740T>C (n.*124+1740T>C)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806254A>TCA346760971FBXO11,MSH6c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
n.4371A>T
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
n.2548A>T
n.4855A>T
n.2292A>T
n.1866A>T
n.2361A>T
n.1106A>T
n.2991A>T
n.4494T>A
n.4756T>A
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.169+1941T>A (n.169+1941T>A)
c.*124+1740T>A (n.*124+1740T>A)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806254_47806255insGACA2580067288FBXO11,MSH6c.3400_3401insGA (p.Lys1134ArgfsTer8)
c.3313_3314insGA (p.Lys1105ArgfsTer8)
n.4371_4372insGA
c.2131_2132insGA (p.Lys711ArgfsTer8)
c.3703_3704insGA (p.Lys1235ArgfsTer8)
c.1152_1153insGA (n.1152_1153insGA)
c.2470_2471insGA (p.Lys824ArgfsTer8)
n.2548_2549insGA
n.4855_4856insGA
n.2292_2293insGA
n.1866_1867insGA
n.2361_2362insGA
n.1106_1107insGA
n.2991_2992insGA
n.4494_4495insCT
n.4756_4757insCT
c.3697_3698insGA (p.Lys1233ArgfsTer8)
c.3307_3308insGA (p.Lys1103ArgfsTer8)
c.169+1941_169+1942insCT (n.169+1941_169+1942insCT)
c.*124+1740_*124+1741insCT (n.*124+1740_*124+1741insCT)
c.*3044_*3045insGA (n.*3044_*3045insGA)
c.2791_2792insGA (p.Lys931ArgfsTer8)
c.601_602insGA (p.Lys201ArgfsTer8)
c.3514_3515insGA (p.Lys1172ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47806254_47806256delCA2580067289FBXO11,MSH6c.3400_3402del (p.Lys1134del)
c.3313_3315del (p.Lys1105del)
n.4371_4373del
c.2131_2133del (p.Lys711del)
c.3703_3705del (p.Lys1235del)
c.1152_1154del (n.1152_1154del)
c.2470_2472del (p.Lys824del)
n.2548_2550del
n.4855_4857del
n.2292_2294del
n.1866_1868del
n.2361_2363del
n.1106_1108del
n.2991_2993del
n.4492_4494del
n.4754_4756del
c.3697_3699del (p.Lys1233del)
c.3307_3309del (p.Lys1103del)
c.169+1939_169+1941del (n.169+1939_169+1941del)
c.*124+1738_*124+1740del (n.*124+1738_*124+1740del)
c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.2791_2793del (p.Lys931del)
c.601_603del (p.Lys201del)
c.3514_3516del (p.Lys1172del)
 ClinVar
2g.47806256dupCA1139656974FBXO11,MSH6c.3402dup (p.Glu1135ArgfsTer4)
c.3315dup (p.Glu1106ArgfsTer4)
n.4373dup
c.2133dup (p.Glu712ArgfsTer4)
c.3705dup (p.Glu1236ArgfsTer4)
c.1154dup (n.1154dup)
c.2472dup (p.Glu825ArgfsTer4)
n.2550dup
n.4857dup
n.2294dup
n.1868dup
n.2363dup
n.1108dup
n.2993dup
n.4494dup
n.4756dup
c.3699dup (p.Glu1234ArgfsTer4)
c.3309dup (p.Glu1104ArgfsTer4)
c.169+1941dup (n.169+1941dup)
c.*124+1740dup (n.*124+1740dup)
c.*3046dup (n.*3046dup)
c.2793dup (p.Glu932ArgfsTer4)
c.603dup (p.Glu202ArgfsTer4)
c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806255_47806256dupCA2695200602FBXO11,MSH6c.3401_3402dup (p.Glu1135LysfsTer7)
c.3314_3315dup (p.Glu1106LysfsTer7)
n.4372_4373dup
c.2132_2133dup (p.Glu712LysfsTer7)
c.3704_3705dup (p.Glu1236LysfsTer7)
c.1153_1154dup (n.1153_1154dup)
c.2471_2472dup (p.Glu825LysfsTer7)
n.2549_2550dup
n.4856_4857dup
n.2293_2294dup
n.1867_1868dup
n.2362_2363dup
n.1107_1108dup
n.2992_2993dup
n.4493_4494dup
n.4755_4756dup
c.3698_3699dup (p.Glu1234LysfsTer7)
c.3308_3309dup (p.Glu1104LysfsTer7)
c.169+1940_169+1941dup (n.169+1940_169+1941dup)
c.*124+1739_*124+1740dup (n.*124+1739_*124+1740dup)
c.*3045_*3046dup (n.*3045_*3046dup)
c.2792_2793dup (p.Glu932LysfsTer7)
c.602_603dup (p.Glu202LysfsTer7)
c.3515_3516dup (p.Glu1173LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806256delCA891843278FBXO11,MSH6c.3402del (p.Glu1135AsnfsTer6)
c.3315del (p.Glu1106AsnfsTer6)
n.4373del
c.2133del (p.Glu712AsnfsTer6)
c.3705del (p.Glu1236AsnfsTer6)
c.1154del (n.1154del)
c.2472del (p.Glu825AsnfsTer6)
n.2550del
n.4857del
n.2294del
n.1868del
n.2363del
n.1108del
n.2993del
n.4494del
n.4756del
c.3699del (p.Glu1234AsnfsTer6)
c.3309del (p.Glu1104AsnfsTer6)
c.169+1941del (n.169+1941del)
c.*124+1740del (n.*124+1740del)
c.*3046del (n.*3046del)
c.2793del (p.Glu932AsnfsTer6)
c.603del (p.Glu202AsnfsTer6)
c.3516del (p.Glu1173AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806259dupCA279773FBXO11,MSH6c.3402_3405dup (p.Leu1136ArgfsTer4)
c.3315_3318dup (p.Leu1107ArgfsTer4)
n.4373_4376dup
c.2133_2136dup (p.Leu713ArgfsTer4)
c.3705_3708dup (p.Leu1237ArgfsTer4)
c.1154_1157dup (n.1154_1157dup)
c.2472_2475dup (p.Leu826ArgfsTer4)
n.2550_2553dup
n.4857_4860dup
n.2294_2297dup
n.1868_1871dup
n.2363_2366dup
n.1108_1111dup
n.2993_2996dup
n.4491_4494dup
n.4753_4756dup
c.3699_3702dup (p.Leu1235ArgfsTer4)
c.3309_3312dup (p.Leu1105ArgfsTer4)
c.169+1938_169+1941dup (n.169+1938_169+1941dup)
c.*124+1737_*124+1740dup (n.*124+1737_*124+1740dup)
c.*3046_*3049dup (n.*3046_*3049dup)
c.2793_2796dup (p.Leu933ArgfsTer4)
c.603_606dup (p.Leu203ArgfsTer4)
c.3516_3519dup (p.Leu1174ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806255_47806259dupCA645369301FBXO11,MSH6c.3401_3405dup (p.Leu1136LysfsTer7)
c.3314_3318dup (p.Leu1107LysfsTer7)
n.4372_4376dup
c.2132_2136dup (p.Leu713LysfsTer7)
c.3704_3708dup (p.Leu1237LysfsTer7)
c.1153_1157dup (n.1153_1157dup)
c.2471_2475dup (p.Leu826LysfsTer7)
n.2549_2553dup
n.4856_4860dup
n.2293_2297dup
n.1867_1871dup
n.2362_2366dup
n.1107_1111dup
n.2992_2996dup
n.4490_4494dup
n.4752_4756dup
c.3698_3702dup (p.Leu1235LysfsTer7)
c.3308_3312dup (p.Leu1105LysfsTer7)
c.169+1937_169+1941dup (n.169+1937_169+1941dup)
c.*124+1736_*124+1740dup (n.*124+1736_*124+1740dup)
c.*3045_*3049dup (n.*3045_*3049dup)
c.2792_2796dup (p.Leu933LysfsTer7)
c.602_606dup (p.Leu203LysfsTer7)
c.3515_3519dup (p.Leu1174LysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806259delCA013885FBXO11,MSH6c.3402_3405del (p.Lys1134AsnfsTer6)
c.3315_3318del (p.Lys1105AsnfsTer6)
n.4373_4376del
c.2133_2136del (p.Lys711AsnfsTer6)
c.3705_3708del (p.Lys1235AsnfsTer6)
c.1154_1157del (n.1154_1157del)
c.2472_2475del (p.Lys824AsnfsTer6)
n.2550_2553del
n.4857_4860del
n.2294_2297del
n.1868_1871del
n.2363_2366del
n.1108_1111del
n.2993_2996del
n.4491_4494del
n.4753_4756del
c.3699_3702del (p.Lys1233AsnfsTer6)
c.3309_3312del (p.Lys1103AsnfsTer6)
c.169+1938_169+1941del (n.169+1938_169+1941del)
c.*124+1737_*124+1740del (n.*124+1737_*124+1740del)
c.*3046_*3049del (n.*3046_*3049del)
c.2793_2796del (p.Lys931AsnfsTer6)
c.603_606del (p.Lys201AsnfsTer6)
c.3516_3519del (p.Lys1172AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806255A=CA2496054069FBXO11,MSH6c.3401A= (p.Lys1134=)
c.3314A= (p.Lys1105=)
n.4372A=
c.2132A= (p.Lys711=)
c.3704A= (p.Lys1235=)
c.1153A= (n.1153A=)
c.2471A= (p.Lys824=)
n.2549A=
n.4856A=
n.2293A=
n.1867A=
n.2362A=
n.1107A=
n.2992A=
n.4493T=
n.4755T=
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3308A= (p.Lys1103=)
c.169+1940T= (n.169+1940T=)
c.*124+1739T= (n.*124+1739T=)
c.*3045A= (n.*3045A=)
c.2792A= (p.Lys931=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.3515A= (p.Lys1172=)
2g.47806255A>CCA071876FBXO11,MSH6c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
n.4372A>C
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
n.2549A>C
n.4856A>C
n.2293A>C
n.1867A>C
n.2362A>C
n.1107A>C
n.2992A>C
n.4493T>G
n.4755T>G
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.169+1940T>G (n.169+1940T>G)
c.*124+1739T>G (n.*124+1739T>G)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806255A>GCA346760973FBXO11,MSH6c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
n.4372A>G
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
n.2549A>G
n.4856A>G
n.2293A>G
n.1867A>G
n.2362A>G
n.1107A>G
n.2992A>G
n.4493T>C
n.4755T>C
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.169+1940T>C (n.169+1940T>C)
c.*124+1739T>C (n.*124+1739T>C)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806255A>TCA346760974FBXO11,MSH6c.3401A>T (p.Lys1134Ile)
c.3314A>T (p.Lys1105Ile)
n.4372A>T
c.2132A>T (p.Lys711Ile)
c.3704A>T (p.Lys1235Ile)
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
n.2549A>T
n.4856A>T
n.2293A>T
n.1867A>T
n.2362A>T
n.1107A>T
n.2992A>T
n.4493T>A
n.4755T>A
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.169+1940T>A (n.169+1940T>A)
c.*124+1739T>A (n.*124+1739T>A)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
 dbSNP
2g.47806257_47806259dupCA2580067290FBXO11,MSH6c.3403_3405dup (p.Glu1135_Leu1136insGlu)
c.3316_3318dup (p.Glu1106_Leu1107insGlu)
n.4374_4376dup
c.2134_2136dup (p.Glu712_Leu713insGlu)
c.3706_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insGlu)
c.1155_1157dup (n.1155_1157dup)
c.2473_2475dup (p.Glu825_Leu826insGlu)
n.2551_2553dup
n.4858_4860dup
n.2295_2297dup
n.1869_1871dup
n.2364_2366dup
n.1109_1111dup
n.2994_2996dup
n.4491_4493dup
n.4753_4755dup
c.3700_3702dup (p.Glu1234_Leu1235insGlu)
c.3310_3312dup (p.Glu1104_Leu1105insGlu)
c.169+1938_169+1940dup (n.169+1938_169+1940dup)
c.*124+1737_*124+1739dup (n.*124+1737_*124+1739dup)
c.*3047_*3049dup (n.*3047_*3049dup)
c.2794_2796dup (p.Glu932_Leu933insGlu)
c.604_606dup (p.Glu202_Leu203insGlu)
c.3517_3519dup (p.Glu1173_Leu1174insGlu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806256A=CA2496054071FBXO11,MSH6c.3402A= (p.Lys1134=)
c.3315A= (p.Lys1105=)
n.4373A=
c.2133A= (p.Lys711=)
c.3705A= (p.Lys1235=)
c.1154A= (n.1154A=)
c.2472A= (p.Lys824=)
n.2550A=
n.4857A=
n.2294A=
n.1868A=
n.2363A=
n.1108A=
n.2993A=
n.4492T=
n.4754T=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.169+1939T= (n.169+1939T=)
c.*124+1738T= (n.*124+1738T=)
c.*3046A= (n.*3046A=)
c.2793A= (p.Lys931=)
c.603A= (p.Lys201=)
c.3516A= (p.Lys1172=)
2g.47806256A>CCA346760975FBXO11,MSH6c.3402A>C (p.Lys1134Asn)
c.3315A>C (p.Lys1105Asn)
n.4373A>C
c.2133A>C (p.Lys711Asn)
c.3705A>C (p.Lys1235Asn)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
n.2550A>C
n.4857A>C
n.2294A>C
n.1868A>C
n.2363A>C
n.1108A>C
n.2993A>C
n.4492T>G
n.4754T>G
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.169+1939T>G (n.169+1939T>G)
c.*124+1738T>G (n.*124+1738T>G)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
 gnomAD v4
2g.47806256A>GCA10578155FBXO11,MSH6c.3402A>G (p.Lys1134=)
c.3315A>G (p.Lys1105=)
n.4373A>G
c.2133A>G (p.Lys711=)
c.3705A>G (p.Lys1235=)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
n.2550A>G
n.4857A>G
n.2294A>G
n.1868A>G
n.2363A>G
n.1108A>G
n.2993A>G
n.4492T>C
n.4754T>C
c.3699A>G (p.Lys1233=)
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.169+1939T>C (n.169+1939T>C)
c.*124+1738T>C (n.*124+1738T>C)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.3516A>G (p.Lys1172=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256A>TCA346760976FBXO11,MSH6c.3402A>T (p.Lys1134Asn)
c.3315A>T (p.Lys1105Asn)
n.4373A>T
c.2133A>T (p.Lys711Asn)
c.3705A>T (p.Lys1235Asn)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
n.2550A>T
n.4857A>T
n.2294A>T
n.1868A>T
n.2363A>T
n.1108A>T
n.2993A>T
n.4492T>A
n.4754T>A
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.169+1939T>A (n.169+1939T>A)
c.*124+1738T>A (n.*124+1738T>A)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
 dbSNP
2g.47806256_47806262dupCA658655735FBXO11,MSH6c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4)
c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4)
n.4373_4379dup
c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4)
c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4)
c.1154_1160dup (n.1154_1160dup)
c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4)
n.2550_2556dup
n.4857_4863dup
n.2294_2300dup
n.1868_1874dup
n.2363_2369dup
n.1108_1114dup
n.2993_2999dup
n.4486_4492dup
n.4748_4754dup
c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4)
c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4)
c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup)
c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup)
c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup)
c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4)
c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4)
c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806278dupCA2580610727FBXO11,MSH6c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter)
c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter)
n.4373_4395dup
c.2133_2155dup (p.Cys719Ter)
c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter)
c.1154_1176dup (n.1154_1176dup)
c.2472_2494dup (p.Cys832Ter)
n.2550_2572dup
n.4857_4879dup
n.2294_2316dup
n.1868_1890dup
n.2363_2385dup
n.1108_1130dup
n.2993_3015dup
n.4470_4492dup
n.4732_4754dup
c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter)
c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter)
c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup)
c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup)
c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup)
c.2793_2815dup (p.Cys939Ter)
c.603_625dup (p.Cys209Ter)
c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter)
2g.47806257G>ACA346760977FBXO11,MSH6c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
n.4374G>A
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
n.2551G>A
n.4858G>A
n.2295G>A
n.1869G>A
n.2364G>A
n.1109G>A
n.2994G>A
n.4491C>T
n.4753C>T
c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.169+1938C>T (n.169+1938C>T)
c.*124+1737C>T (n.*124+1737C>T)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806257G>CCA46719355FBXO11,MSH6c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
n.4374G>C
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
n.2551G>C
n.4858G>C
n.2295G>C
n.1869G>C
n.2364G>C
n.1109G>C
n.2994G>C
n.4491C>G
n.4753C>G
c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.169+1938C>G (n.169+1938C>G)
c.*124+1737C>G (n.*124+1737C>G)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806257G=CA2496054074FBXO11,MSH6c.3403G= (p.Glu1135=)
c.3316G= (p.Glu1106=)
n.4374G=
c.2134G= (p.Glu712=)
c.3706G= (p.Glu1236=)
c.1155G= (n.1155G=)
c.2473G= (p.Glu825=)
n.2551G=
n.4858G=
n.2295G=
n.1869G=
n.2364G=
n.1109G=
n.2994G=
n.4491C=
n.4753C=
c.3700G= (p.Glu1234=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.169+1938C= (n.169+1938C=)
c.*124+1737C= (n.*124+1737C=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
c.2794G= (p.Glu932=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
2g.47806257G>TCA346760978FBXO11,MSH6c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
n.4374G>T
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
n.2551G>T
n.4858G>T
n.2295G>T
n.1869G>T
n.2364G>T
n.1109G>T
n.2994G>T
n.4491C>A
n.4753C>A
c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.169+1938C>A (n.169+1938C>A)
c.*124+1737C>A (n.*124+1737C>A)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806257_47806259delinsAAGCA46719352FBXO11,MSH6c.3403_3405delinsAAG (p.Glu1135Lys)
c.3316_3318delinsAAG (p.Glu1106Lys)
n.4374_4376delinsAAG
c.2134_2136delinsAAG (p.Glu712Lys)
c.3706_3708delinsAAG (p.Glu1236Lys)
c.1155_1157delinsAAG (n.1155_1157delinsAAG)
c.2473_2475delinsAAG (p.Glu825Lys)
n.2551_2553delinsAAG
n.4858_4860delinsAAG
n.2295_2297delinsAAG
n.1869_1871delinsAAG
n.2364_2366delinsAAG
n.1109_1111delinsAAG
n.2994_2996delinsAAG
n.4489_4491delinsCTT
n.4751_4753delinsCTT
c.3700_3702delinsAAG (p.Glu1234Lys)
c.3310_3312delinsAAG (p.Glu1104Lys)
c.169+1936_169+1938delinsCTT (n.169+1936_169+1938delinsCTT)
c.*124+1735_*124+1737delinsCTT (n.*124+1735_*124+1737delinsCTT)
c.*3047_*3049delinsAAG (n.*3047_*3049delinsAAG)
c.2794_2796delinsAAG (p.Glu932Lys)
c.604_606delinsAAG (p.Glu202Lys)
c.3517_3519delinsAAG (p.Glu1173Lys)
2g.47806258_47806263dupCA645369302FBXO11,MSH6c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu)
c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu)
n.4375_4380dup
c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu)
c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu)
c.1156_1161dup (n.1156_1161dup)
c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu)
n.2552_2557dup
n.4859_4864dup
n.2296_2301dup
n.1870_1875dup
n.2365_2370dup
n.1110_1115dup
n.2995_3000dup
n.4486_4491dup
n.4748_4753dup
c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu)
c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu)
c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup)
c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup)
c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup)
c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu)
c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu)
c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806259_47806267delCA2580067291FBXO11,MSH6c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del)
c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del)
n.4376_4384del
c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del)
c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del)
c.1157_1165del (n.1157_1165del)
c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del)
n.2553_2561del
n.4860_4868del
n.2297_2305del
n.1871_1879del
n.2366_2374del
n.1111_1119del
n.2996_3004del
n.4483_4491del
n.4745_4753del
c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del)
c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del)
c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del)
c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del)
c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del)
c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del)
c.606_614del (p.Leu203_Glu205del)
c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del)
 ClinVar
2g.47806258A>CCA346760979FBXO11,MSH6c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
n.4375A>C
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.3707A>C (p.Glu1236Ala)
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
n.2552A>C
n.4859A>C
n.2296A>C
n.1870A>C
n.2365A>C
n.1110A>C
n.2995A>C
n.4490T>G
n.4752T>G
c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.169+1937T>G (n.169+1937T>G)
c.*124+1736T>G (n.*124+1736T>G)
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
 dbSNP
2g.47806258A>GCA346760981FBXO11,MSH6c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
n.4375A>G
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.3707A>G (p.Glu1236Gly)
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
n.2552A>G
n.4859A>G
n.2296A>G
n.1870A>G
n.2365A>G
n.1110A>G
n.2995A>G
n.4490T>C
n.4752T>C
c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.169+1937T>C (n.169+1937T>C)
c.*124+1736T>C (n.*124+1736T>C)
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
2g.47806258A>TCA346760980FBXO11,MSH6c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
n.4375A>T
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.3707A>T (p.Glu1236Val)
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
n.2552A>T
n.4859A>T
n.2296A>T
n.1870A>T
n.2365A>T
n.1110A>T
n.2995A>T
n.4490T>A
n.4752T>A
c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.169+1937T>A (n.169+1937T>A)
c.*124+1736T>A (n.*124+1736T>A)
c.*3048A>T (n.*3048A>T)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
 dbSNP
2g.47806258_47806261dupCA2580067292FBXO11,MSH6c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3)
c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3)
n.4375_4378dup
c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3)
c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3)
c.1156_1159dup (n.1156_1159dup)
c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3)
n.2552_2555dup
n.4859_4862dup
n.2296_2299dup
n.1870_1873dup
n.2365_2368dup
n.1110_1113dup
n.2995_2998dup
n.4487_4490dup
n.4749_4752dup
c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3)
c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3)
c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup)
c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup)
c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup)
c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3)
c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3)
c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47806258_47806259insTCA2695200605FBXO11,MSH6c.3404_3405insT (p.Glu1135AspfsTer4)
c.3317_3318insT (p.Glu1106AspfsTer4)
n.4375_4376insT
c.2135_2136insT (p.Glu712AspfsTer4)
c.3707_3708insT (p.Glu1236AspfsTer4)
c.1156_1157insT (n.1156_1157insT)
c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer4)
n.2552_2553insT
n.4859_4860insT
n.2296_2297insT
n.1870_1871insT
n.2365_2366insT
n.1110_1111insT
n.2995_2996insT
n.4489_4490insA
n.4751_4752insA
c.3701_3702insT (p.Glu1234AspfsTer4)
c.3311_3312insT (p.Glu1104AspfsTer4)
c.169+1936_169+1937insA (n.169+1936_169+1937insA)
c.*124+1735_*124+1736insA (n.*124+1735_*124+1736insA)
c.*3048_*3049insT (n.*3048_*3049insT)
c.2795_2796insT (p.Glu932AspfsTer4)
c.605_606insT (p.Glu202AspfsTer4)
c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer4)
 ClinVar
2g.47806259A>CCA346760982FBXO11,MSH6c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
n.4376A>C
c.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.3708A>C (p.Glu1236Asp)
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
n.2553A>C
n.4860A>C
n.2297A>C
n.1871A>C
n.2366A>C
n.1111A>C
n.2996A>C
n.4489T>G
n.4751T>G
c.3702A>C (p.Glu1234Asp)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.169+1936T>G (n.169+1936T>G)
c.*124+1735T>G (n.*124+1735T>G)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
 dbSNP
2g.47806259A>GCA425997890FBXO11,MSH6c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
n.4376A>G
c.2136A>G (p.Glu712=)
c.3708A>G (p.Glu1236=)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.2475A>G (p.Glu825=)
n.2553A>G
n.4860A>G
n.2297A>G
n.1871A>G
n.2366A>G
n.1111A>G
n.2996A>G
n.4489T>C
n.4751T>C
c.3702A>G (p.Glu1234=)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.169+1936T>C (n.169+1936T>C)
c.*124+1735T>C (n.*124+1735T>C)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
c.2796A>G (p.Glu932=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
 dbSNP
2g.47806259A>TCA346760983FBXO11,MSH6c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
n.4376A>T
c.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.3708A>T (p.Glu1236Asp)
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
n.2553A>T
n.4860A>T
n.2297A>T
n.1871A>T
n.2366A>T
n.1111A>T
n.2996A>T
n.4489T>A
n.4751T>A
c.3702A>T (p.Glu1234Asp)
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.169+1936T>A (n.169+1936T>A)
c.*124+1735T>A (n.*124+1735T>A)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806260C>ACA346760984FBXO11,MSH6c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
n.4377C>A
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
n.2554C>A
n.4861C>A
n.2298C>A
n.1872C>A
n.2367C>A
n.1112C>A
n.2997C>A
n.4488G>T
n.4750G>T
c.3703C>A (p.Leu1235Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
c.169+1935G>T (n.169+1935G>T)
c.*124+1734G>T (n.*124+1734G>T)
c.*3050C>A (n.*3050C>A)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806260C=CA2496054076FBXO11,MSH6c.3406C= (p.Leu1136=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
n.4377C=
c.2137C= (p.Leu713=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.2476C= (p.Leu826=)
n.2554C=
n.4861C=
n.2298C=
n.1872C=
n.2367C=
n.1112C=
n.2997C=
n.4488G=
n.4750G=
c.3703C= (p.Leu1235=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
c.169+1935G= (n.169+1935G=)
c.*124+1734G= (n.*124+1734G=)
c.*3050C= (n.*3050C=)
c.2797C= (p.Leu933=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.3520C= (p.Leu1174=)
2g.47806260C>GCA10577292FBXO11,MSH6c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
n.4377C>G
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.2554C>G
n.4861C>G
n.2298C>G
n.1872C>G
n.2367C>G
n.1112C>G
n.2997C>G
n.4488G>C
n.4750G>C
c.3703C>G (p.Leu1235Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.169+1935G>C (n.169+1935G>C)
c.*124+1734G>C (n.*124+1734G>C)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806260C>TCA346760985FBXO11,MSH6c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
n.4377C>T
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
n.2554C>T
n.4861C>T
n.2298C>T
n.1872C>T
n.2367C>T
n.1112C>T
n.2997C>T
n.4488G>A
n.4750G>A
c.3703C>T (p.Leu1235Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
c.169+1935G>A (n.169+1935G>A)
c.*124+1734G>A (n.*124+1734G>A)
c.*3050C>T (n.*3050C>T)
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806261T>ACA346760986FBXO11,MSH6c.3407T>A (p.Leu1136His)
c.3320T>A (p.Leu1107His)
n.4378T>A
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.3710T>A (p.Leu1237His)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.2477T>A (p.Leu826His)
n.2555T>A
n.4862T>A
n.2299T>A
n.1873T>A
n.2368T>A
n.1113T>A
n.2998T>A
n.4487A>T
n.4749A>T
c.3704T>A (p.Leu1235His)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
c.169+1934A>T (n.169+1934A>T)
c.*124+1733A>T (n.*124+1733A>T)
c.*3051T>A (n.*3051T>A)
c.2798T>A (p.Leu933His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.3521T>A (p.Leu1174His)
 dbSNP
2g.47806261T>CCA346760987FBXO11,MSH6c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
n.4378T>C
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
n.2555T>C
n.4862T>C
n.2299T>C
n.1873T>C
n.2368T>C
n.1113T>C
n.2998T>C
n.4487A>G
n.4749A>G
c.3704T>C (p.Leu1235Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
c.169+1934A>G (n.169+1934A>G)
c.*124+1733A>G (n.*124+1733A>G)
c.*3051T>C (n.*3051T>C)
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
 dbSNP
2g.47806261T>GCA346760988FBXO11,MSH6c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
n.4378T>G
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
n.2555T>G
n.4862T>G
n.2299T>G
n.1873T>G
n.2368T>G
n.1113T>G
n.2998T>G
n.4487A>C
n.4749A>C
c.3704T>G (p.Leu1235Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.169+1934A>C (n.169+1934A>C)
c.*124+1733A>C (n.*124+1733A>C)
c.*3051T>G (n.*3051T>G)
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
2g.47806261_47806262dupCA2658967484FBXO11,MSH6c.3407_3408dup (p.Ala1137LeufsTer5)
c.3320_3321dup (p.Ala1108LeufsTer5)
n.4378_4379dup
c.2138_2139dup (p.Ala714LeufsTer5)
c.3710_3711dup (p.Ala1238LeufsTer5)
c.1159_1160dup (n.1159_1160dup)
c.2477_2478dup (p.Ala827LeufsTer5)
n.2555_2556dup
n.4862_4863dup
n.2299_2300dup
n.1873_1874dup
n.2368_2369dup
n.1113_1114dup
n.2998_2999dup
n.4486_4487dup
n.4748_4749dup
c.3704_3705dup (p.Ala1236LeufsTer5)
c.3314_3315dup (p.Ala1106LeufsTer5)
c.169+1933_169+1934dup (n.169+1933_169+1934dup)
c.*124+1732_*124+1733dup (n.*124+1732_*124+1733dup)
c.*3051_*3052dup (n.*3051_*3052dup)
c.2798_2799dup (p.Ala934LeufsTer5)
c.608_609dup (p.Ala204LeufsTer5)
c.3521_3522dup (p.Ala1175LeufsTer5)
 gnomAD v4
2g.47806262T>ACA425997907FBXO11,MSH6c.3408T>A (p.Leu1136=)
c.3321T>A (p.Leu1107=)
n.4379T>A
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.3711T>A (p.Leu1237=)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.2478T>A (p.Leu826=)
n.2556T>A
n.4863T>A
n.2300T>A
n.1874T>A
n.2369T>A
n.1114T>A
n.2999T>A
n.4486A>T
n.4748A>T
c.3705T>A (p.Leu1235=)
c.3315T>A (p.Leu1105=)
c.169+1933A>T (n.169+1933A>T)
c.*124+1732A>T (n.*124+1732A>T)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.2799T>A (p.Leu933=)
c.609T>A (p.Leu203=)
c.3522T>A (p.Leu1174=)
 dbSNP
2g.47806262T>CCA339009FBXO11,MSH6c.3408T>C (p.Leu1136=)
c.3321T>C (p.Leu1107=)
n.4379T>C
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.3711T>C (p.Leu1237=)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.2478T>C (p.Leu826=)
n.2556T>C
n.4863T>C
n.2300T>C
n.1874T>C
n.2369T>C
n.1114T>C
n.2999T>C
n.4486A>G
n.4748A>G
c.3705T>C (p.Leu1235=)
c.3315T>C (p.Leu1105=)
c.169+1933A>G (n.169+1933A>G)
c.*124+1732A>G (n.*124+1732A>G)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.2799T>C (p.Leu933=)
c.609T>C (p.Leu203=)
c.3522T>C (p.Leu1174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806262T>GCA425997909FBXO11,MSH6c.3408T>G (p.Leu1136=)
c.3321T>G (p.Leu1107=)
n.4379T>G
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.3711T>G (p.Leu1237=)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.2478T>G (p.Leu826=)
n.2556T>G
n.4863T>G
n.2300T>G
n.1874T>G
n.2369T>G
n.1114T>G
n.2999T>G
n.4486A>C
n.4748A>C
c.3705T>G (p.Leu1235=)
c.3315T>G (p.Leu1105=)
c.169+1933A>C (n.169+1933A>C)
c.*124+1732A>C (n.*124+1732A>C)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
c.2799T>G (p.Leu933=)
c.609T>G (p.Leu203=)
c.3522T>G (p.Leu1174=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806262T=CA2496054078FBXO11,MSH6c.3408T= (p.Leu1136=)
c.3321T= (p.Leu1107=)
n.4379T=
c.2139T= (p.Leu713=)
c.3711T= (p.Leu1237=)
c.1160T= (n.1160T=)
c.2478T= (p.Leu826=)
n.2556T=
n.4863T=
n.2300T=
n.1874T=
n.2369T=
n.1114T=
n.2999T=
n.4486A=
n.4748A=
c.3705T= (p.Leu1235=)
c.3315T= (p.Leu1105=)
c.169+1933A= (n.169+1933A=)
c.*124+1732A= (n.*124+1732A=)
c.*3052T= (n.*3052T=)
c.2799T= (p.Leu933=)
c.609T= (p.Leu203=)
c.3522T= (p.Leu1174=)
2g.47806262_47806274dupCA2695200606FBXO11,MSH6c.3408_3420dup (p.Lys1141CysfsTer2)
c.3321_3333dup (p.Lys1112CysfsTer2)
n.4379_4391dup
c.2139_2151dup (p.Lys718CysfsTer2)
c.3711_3723dup (p.Lys1242CysfsTer2)
c.1160_1172dup (n.1160_1172dup)
c.2478_2490dup (p.Lys831CysfsTer2)
n.2556_2568dup
n.4863_4875dup
n.2300_2312dup
n.1874_1886dup
n.2369_2381dup
n.1114_1126dup
n.2999_3011dup
n.4474_4486dup
n.4736_4748dup
c.3705_3717dup (p.Lys1240CysfsTer2)
c.3315_3327dup (p.Lys1110CysfsTer2)
c.169+1921_169+1933dup (n.169+1921_169+1933dup)
c.*124+1720_*124+1732dup (n.*124+1720_*124+1732dup)
c.*3052_*3064dup (n.*3052_*3064dup)
c.2799_2811dup (p.Lys938CysfsTer2)
c.609_621dup (p.Lys208CysfsTer2)
c.3522_3534dup (p.Lys1179CysfsTer2)
 ClinVar
2g.47806263G>ACA346760989FBXO11,MSH6c.3409G>A (p.Ala1137Thr)
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
n.4380G>A
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3712G>A (p.Ala1238Thr)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
n.2557G>A
n.4864G>A
n.2301G>A
n.1875G>A
n.2370G>A
n.1115G>A
n.3000G>A
n.4485C>T
n.4747C>T
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.169+1932C>T (n.169+1932C>T)
c.*124+1731C>T (n.*124+1731C>T)
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806263G>CCA346760990FBXO11,MSH6c.3409G>C (p.Ala1137Pro)
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
n.4380G>C
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3712G>C (p.Ala1238Pro)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
n.2557G>C
n.4864G>C
n.2301G>C
n.1875G>C
n.2370G>C
n.1115G>C
n.3000G>C
n.4485C>G
n.4747C>G
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.169+1932C>G (n.169+1932C>G)
c.*124+1731C>G (n.*124+1731C>G)
c.*3053G>C (n.*3053G>C)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806263G=CA2496054079FBXO11,MSH6c.3409G= (p.Ala1137=)
c.3322G= (p.Ala1108=)
n.4380G=
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3712G= (p.Ala1238=)
c.1161G= (n.1161G=)
c.2479G= (p.Ala827=)
n.2557G=
n.4864G=
n.2301G=
n.1875G=
n.2370G=
n.1115G=
n.3000G=
n.4485C=
n.4747C=
c.3706G= (p.Ala1236=)
c.3316G= (p.Ala1106=)
c.169+1932C= (n.169+1932C=)
c.*124+1731C= (n.*124+1731C=)
c.*3053G= (n.*3053G=)
c.2800G= (p.Ala934=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.3523G= (p.Ala1175=)
2g.47806263G>TCA346760991FBXO11,MSH6c.3409G>T (p.Ala1137Ser)
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
n.4380G>T
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.3712G>T (p.Ala1238Ser)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
n.2557G>T
n.4864G>T
n.2301G>T
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n.2370G>T
n.1115G>T
n.3000G>T
n.4485C>A
n.4747C>A
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.169+1932C>A (n.169+1932C>A)
c.*124+1731C>A (n.*124+1731C>A)
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
 dbSNP
2g.47806263dupCA2582342375FBXO11,MSH6c.3409dup (p.Ala1137GlyfsTer2)
c.3322dup (p.Ala1108GlyfsTer2)
n.4380dup
c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer2)
c.3712dup (p.Ala1238GlyfsTer2)
c.1161dup (n.1161dup)
c.2479dup (p.Ala827GlyfsTer2)
n.2557dup
n.4864dup
n.2301dup
n.1875dup
n.2370dup
n.1115dup
n.3000dup
n.4485dup
n.4747dup
c.3706dup (p.Ala1236GlyfsTer2)
c.3316dup (p.Ala1106GlyfsTer2)
c.169+1932dup (n.169+1932dup)
c.*124+1731dup (n.*124+1731dup)
c.*3053dup (n.*3053dup)
c.2800dup (p.Ala934GlyfsTer2)
c.610dup (p.Ala204GlyfsTer2)
c.3523dup (p.Ala1175GlyfsTer2)
 ClinVar
2g.47806264C>ACA346760994FBXO11,MSH6c.3410C>A (p.Ala1137Asp)
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
n.4381C>A
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.3713C>A (p.Ala1238Asp)
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c.2480C>A (p.Ala827Asp)
n.2558C>A
n.4865C>A
n.2302C>A
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n.2371C>A
n.1116C>A
n.3001C>A
n.4484G>T
n.4746G>T
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
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c.*124+1730G>T (n.*124+1730G>T)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
c.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
 dbSNP
2g.47806264C>GCA346760993FBXO11,MSH6c.3410C>G (p.Ala1137Gly)
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
n.4381C>G
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c.3713C>G (p.Ala1238Gly)
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c.*124+1730G>C (n.*124+1730G>C)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806264C>TCA346760992FBXO11,MSH6c.3410C>T (p.Ala1137Val)
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
n.4381C>T
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
n.2558C>T
n.4865C>T
n.2302C>T
n.1876C>T
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n.1116C>T
n.3001C>T
n.4484G>A
n.4746G>A
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c.169+1931G>A (n.169+1931G>A)
c.*124+1730G>A (n.*124+1730G>A)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806265T>ACA425997925FBXO11,MSH6c.3411T>A (p.Ala1137=)
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2g.47806265T>CCA425997928FBXO11,MSH6c.3411T>C (p.Ala1137=)
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c.2142T>C (p.Ala714=)
c.3714T>C (p.Ala1238=)
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c.2481T>C (p.Ala827=)
n.2559T>C
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c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.2802T>C (p.Ala934=)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.3525T>C (p.Ala1175=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806265T>GCA425997930FBXO11,MSH6c.3411T>G (p.Ala1137=)
c.3324T>G (p.Ala1108=)
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c.3714T>G (p.Ala1238=)
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c.*3055T>G (n.*3055T>G)
c.2802T>G (p.Ala934=)
c.612T>G (p.Ala204=)
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 ClinVar
2g.47806265T=CA2496054081FBXO11,MSH6c.3411T= (p.Ala1137=)
c.3324T= (p.Ala1108=)
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c.2142T= (p.Ala714=)
c.3714T= (p.Ala1238=)
c.1163T= (n.1163T=)
c.2481T= (p.Ala827=)
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c.*124+1729A= (n.*124+1729A=)
c.*3055T= (n.*3055T=)
c.2802T= (p.Ala934=)
c.612T= (p.Ala204=)
c.3525T= (p.Ala1175=)
2g.47806265_47806278dupCA2658967485FBXO11,MSH6c.3411_3424dup (p.Cys1142LeufsTer4)
c.3324_3337dup (p.Cys1113LeufsTer4)
n.4382_4395dup
c.2142_2155dup (p.Cys719LeufsTer4)
c.3714_3727dup (p.Cys1243LeufsTer4)
c.1163_1176dup (n.1163_1176dup)
c.2481_2494dup (p.Cys832LeufsTer4)
n.2559_2572dup
n.4866_4879dup
n.2303_2316dup
n.1877_1890dup
n.2372_2385dup
n.1117_1130dup
n.3002_3015dup
n.4470_4483dup
n.4732_4745dup
c.3708_3721dup (p.Cys1241LeufsTer4)
c.3318_3331dup (p.Cys1111LeufsTer4)
c.169+1917_169+1930dup (n.169+1917_169+1930dup)
c.*124+1716_*124+1729dup (n.*124+1716_*124+1729dup)
c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup)
c.2802_2815dup (p.Cys939LeufsTer4)
c.612_625dup (p.Cys209LeufsTer4)
c.3525_3538dup (p.Cys1180LeufsTer4)
 gnomAD v4
2g.47806266G>ACA346760995FBXO11,MSH6c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
n.4383G>A
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.1164G>A (n.1164G>A)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
n.2560G>A
n.4867G>A
n.2304G>A
n.1878G>A
n.2373G>A
n.1118G>A
n.3003G>A
n.4482C>T
n.4744C>T
c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
c.3319G>A (p.Glu1107Lys)
c.169+1929C>T (n.169+1929C>T)
c.*124+1728C>T (n.*124+1728C>T)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
 dbSNP
2g.47806266G>CCA346760996FBXO11,MSH6c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
n.4383G>C
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.1164G>C (n.1164G>C)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
n.2560G>C
n.4867G>C
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n.1878G>C
n.2373G>C
n.1118G>C
n.3003G>C
n.4482C>G
n.4744C>G
c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
c.3319G>C (p.Glu1107Gln)
c.169+1929C>G (n.169+1929C>G)
c.*124+1728C>G (n.*124+1728C>G)
c.*3056G>C (n.*3056G>C)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806266G=CA2496054083FBXO11,MSH6c.3412G= (p.Glu1138=)
c.3325G= (p.Glu1109=)
n.4383G=
c.2143G= (p.Glu715=)
c.3715G= (p.Glu1239=)
c.1164G= (n.1164G=)
c.2482G= (p.Glu828=)
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n.4744C=
c.3709G= (p.Glu1237=)
c.3319G= (p.Glu1107=)
c.169+1929C= (n.169+1929C=)
c.*124+1728C= (n.*124+1728C=)
c.*3056G= (n.*3056G=)
c.2803G= (p.Glu935=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.3526G= (p.Glu1176=)
2g.47806266G>TCA346760997FBXO11,MSH6c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
n.4383G>T
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
c.1164G>T (n.1164G>T)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
n.2560G>T
n.4867G>T
n.2304G>T
n.1878G>T
n.2373G>T
n.1118G>T
n.3003G>T
n.4482C>A
n.4744C>A
c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
c.3319G>T (p.Glu1107Ter)
c.169+1929C>A (n.169+1929C>A)
c.*124+1728C>A (n.*124+1728C>A)
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
 ClinVar
2g.47806266_47806269dupCA2580611309FBXO11,MSH6c.3412_3415dup (p.Thr1139ArgfsTer?)
c.3325_3328dup (p.Thr1110ArgfsTer?)
n.4383_4386dup
c.2143_2146dup (p.Thr716ArgfsTer?)
c.3715_3718dup (p.Thr1240ArgfsTer?)
c.1164_1167dup (n.1164_1167dup)
c.2482_2485dup (p.Thr829ArgfsTer?)
n.2560_2563dup
n.4867_4870dup
n.2304_2307dup
n.1878_1881dup
n.2373_2376dup
n.1118_1121dup
n.3003_3006dup
n.4479_4482dup
n.4741_4744dup
c.3709_3712dup (p.Thr1238ArgfsTer?)
c.3319_3322dup (p.Thr1108ArgfsTer?)
c.169+1926_169+1929dup (n.169+1926_169+1929dup)
c.*124+1725_*124+1728dup (n.*124+1725_*124+1728dup)
c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup)
c.2803_2806dup (p.Thr936ArgfsTer?)
c.613_616dup (p.Thr206ArgfsTer16)
c.3526_3529dup (p.Thr1177ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806268_47806269delCA2580611308FBXO11,MSH6c.3414_3415del (p.Glu1138AspfsTer?)
c.3327_3328del (p.Glu1109AspfsTer?)
n.4385_4386del
c.2145_2146del (p.Glu715AspfsTer?)
c.3717_3718del (p.Glu1239AspfsTer?)
c.1166_1167del (n.1166_1167del)
c.2484_2485del (p.Glu828AspfsTer?)
n.2562_2563del
n.4869_4870del
n.2306_2307del
n.1880_1881del
n.2375_2376del
n.1120_1121del
n.3005_3006del
n.4481_4482del
n.4743_4744del
c.3711_3712del (p.Glu1237AspfsTer?)
c.3321_3322del (p.Glu1107AspfsTer?)
c.169+1928_169+1929del (n.169+1928_169+1929del)
c.*124+1727_*124+1728del (n.*124+1727_*124+1728del)
c.*3058_*3059del (n.*3058_*3059del)
c.2805_2806del (p.Glu935AspfsTer?)
c.615_616del (p.Glu205AspfsTer15)
c.3528_3529del (p.Glu1176AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806266_47806267insCCA2580067293FBXO11,MSH6c.3412_3413insC (p.Glu1138AlafsTer?)
c.3325_3326insC (p.Glu1109AlafsTer?)
n.4383_4384insC
c.2143_2144insC (p.Glu715AlafsTer?)
c.3715_3716insC (p.Glu1239AlafsTer?)
c.1164_1165insC (n.1164_1165insC)
c.2482_2483insC (p.Glu828AlafsTer?)
n.2560_2561insC
n.4867_4868insC
n.2304_2305insC
n.1878_1879insC
n.2373_2374insC
n.1118_1119insC
n.3003_3004insC
n.4481_4482insG
n.4743_4744insG
c.3709_3710insC (p.Glu1237AlafsTer?)
c.3319_3320insC (p.Glu1107AlafsTer?)
c.169+1928_169+1929insG (n.169+1928_169+1929insG)
c.*124+1727_*124+1728insG (n.*124+1727_*124+1728insG)
c.*3056_*3057insC (n.*3056_*3057insC)
c.2803_2804insC (p.Glu935AlafsTer?)
c.613_614insC (p.Glu205AlafsTer16)
c.3526_3527insC (p.Glu1176AlafsTer?)
 ClinVar
2g.47806267A>CCA346760998FBXO11,MSH6c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
n.4384A>C
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
n.2561A>C
n.4868A>C
n.2305A>C
n.1879A>C
n.2374A>C
n.1119A>C
n.3004A>C
n.4481T>G
n.4743T>G
c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
c.3320A>C (p.Glu1107Ala)
c.169+1928T>G (n.169+1928T>G)
c.*124+1727T>G (n.*124+1727T>G)
c.*3057A>C (n.*3057A>C)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806267A>GCA346760999FBXO11,MSH6c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
n.4384A>G
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
n.2561A>G
n.4868A>G
n.2305A>G
n.1879A>G
n.2374A>G
n.1119A>G
n.3004A>G
n.4481T>C
n.4743T>C
c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
c.3320A>G (p.Glu1107Gly)
c.169+1928T>C (n.169+1928T>C)
c.*124+1727T>C (n.*124+1727T>C)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
 dbSNP
2g.47806267A>TCA346761000FBXO11,MSH6c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
n.4384A>T
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
n.2561A>T
n.4868A>T
n.2305A>T
n.1879A>T
n.2374A>T
n.1119A>T
n.3004A>T
n.4481T>A
n.4743T>A
c.3710A>T (p.Glu1237Val)
c.3320A>T (p.Glu1107Val)
c.169+1928T>A (n.169+1928T>A)
c.*124+1727T>A (n.*124+1727T>A)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
 dbSNP
2g.47806268_47806272dupCA2573106002FBXO11,MSH6c.3414_3418dup (p.Ile1140ArgfsTer3)
c.3327_3331dup (p.Ile1111ArgfsTer3)
n.4385_4389dup
c.2145_2149dup (p.Ile717ArgfsTer3)
c.3717_3721dup (p.Ile1241ArgfsTer3)
c.1166_1170dup (n.1166_1170dup)
c.2484_2488dup (p.Ile830ArgfsTer3)
n.2562_2566dup
n.4869_4873dup
n.2306_2310dup
n.1880_1884dup
n.2375_2379dup
n.1120_1124dup
n.3005_3009dup
n.4477_4481dup
n.4739_4743dup
c.3711_3715dup (p.Ile1239ArgfsTer3)
c.3321_3325dup (p.Ile1109ArgfsTer3)
c.169+1924_169+1928dup (n.169+1924_169+1928dup)
c.*124+1723_*124+1727dup (n.*124+1723_*124+1727dup)
c.*3058_*3062dup (n.*3058_*3062dup)
c.2805_2809dup (p.Ile937ArgfsTer3)
c.615_619dup (p.Ile207ArgfsTer3)
c.3528_3532dup (p.Ile1178ArgfsTer3)
2g.47806268G>ACA013930FBXO11,MSH6c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3327G>A (p.Glu1109=)
n.4385G>A
c.2145G>A (p.Glu715=)
c.3717G>A (p.Glu1239=)
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.2484G>A (p.Glu828=)
n.2562G>A
n.4869G>A
n.2306G>A
n.1880G>A
n.2375G>A
n.1120G>A
n.3005G>A
n.4480C>T
n.4742C>T
c.3711G>A (p.Glu1237=)
c.3321G>A (p.Glu1107=)
c.169+1927C>T (n.169+1927C>T)
c.*124+1726C>T (n.*124+1726C>T)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
c.2805G>A (p.Glu935=)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.3528G>A (p.Glu1176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806268G>CCA013945FBXO11,MSH6c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3327G>C (p.Glu1109Asp)
n.4385G>C
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
n.2562G>C
n.4869G>C
n.2306G>C
n.1880G>C
n.2375G>C
n.1120G>C
n.3005G>C
n.4480C>G
n.4742C>G
c.3711G>C (p.Glu1237Asp)
c.3321G>C (p.Glu1107Asp)
c.169+1927C>G (n.169+1927C>G)
c.*124+1726C>G (n.*124+1726C>G)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
c.2805G>C (p.Glu935Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.3528G>C (p.Glu1176Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806268G=CA2496054084FBXO11,MSH6c.3414G= (p.Glu1138=)
c.3327G= (p.Glu1109=)
n.4385G=
c.2145G= (p.Glu715=)
c.3717G= (p.Glu1239=)
c.1166G= (n.1166G=)
c.2484G= (p.Glu828=)
n.2562G=
n.4869G=
n.2306G=
n.1880G=
n.2375G=
n.1120G=
n.3005G=
n.4480C=
n.4742C=
c.3711G= (p.Glu1237=)
c.3321G= (p.Glu1107=)
c.169+1927C= (n.169+1927C=)
c.*124+1726C= (n.*124+1726C=)
c.*3058G= (n.*3058G=)
c.2805G= (p.Glu935=)
c.615G= (p.Glu205=)
c.3528G= (p.Glu1176=)
2g.47806268G>TCA346761001FBXO11,MSH6c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3327G>T (p.Glu1109Asp)
n.4385G>T
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
n.2562G>T
n.4869G>T
n.2306G>T
n.1880G>T
n.2375G>T
n.1120G>T
n.3005G>T
n.4480C>A
n.4742C>A
c.3711G>T (p.Glu1237Asp)
c.3321G>T (p.Glu1107Asp)
c.169+1927C>A (n.169+1927C>A)
c.*124+1726C>A (n.*124+1726C>A)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
c.2805G>T (p.Glu935Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.3528G>T (p.Glu1176Asp)
 dbSNP
2g.47806269A=CA2496054086FBXO11,MSH6c.3415A= (p.Thr1139=)
c.3328A= (p.Thr1110=)
n.4386A=
c.2146A= (p.Thr716=)
c.3718A= (p.Thr1240=)
c.1167A= (n.1167A=)
c.2485A= (p.Thr829=)
n.2563A=
n.4870A=
n.2307A=
n.1881A=
n.2376A=
n.1121A=
n.3006A=
n.4479T=
n.4741T=
c.3712A= (p.Thr1238=)
c.3322A= (p.Thr1108=)
c.169+1926T= (n.169+1926T=)
c.*124+1725T= (n.*124+1725T=)
c.*3059A= (n.*3059A=)
c.2806A= (p.Thr936=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.3529A= (p.Thr1177=)
2g.47806269A>CCA46719365FBXO11,MSH6c.3415A>C (p.Thr1139Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
n.4386A>C
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
n.2563A>C
n.4870A>C
n.2307A>C
n.1881A>C
n.2376A>C
n.1121A>C
n.3006A>C
n.4479T>G
n.4741T>G
c.3712A>C (p.Thr1238Pro)
c.3322A>C (p.Thr1108Pro)
c.169+1926T>G (n.169+1926T>G)
c.*124+1725T>G (n.*124+1725T>G)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.3529A>C (p.Thr1177Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806269A>GCA346761002FBXO11,MSH6c.3415A>G (p.Thr1139Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
n.4386A>G
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
n.2563A>G
n.4870A>G
n.2307A>G
n.1881A>G
n.2376A>G
n.1121A>G
n.3006A>G
n.4479T>C
n.4741T>C
c.3712A>G (p.Thr1238Ala)
c.3322A>G (p.Thr1108Ala)
c.169+1926T>C (n.169+1926T>C)
c.*124+1725T>C (n.*124+1725T>C)
c.*3059A>G (n.*3059A>G)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.3529A>G (p.Thr1177Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806269A>TCA346761003FBXO11,MSH6c.3415A>T (p.Thr1139Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
n.4386A>T
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
n.2563A>T
n.4870A>T
n.2307A>T
n.1881A>T
n.2376A>T
n.1121A>T
n.3006A>T
n.4479T>A
n.4741T>A
c.3712A>T (p.Thr1238Ser)
c.3322A>T (p.Thr1108Ser)
c.169+1926T>A (n.169+1926T>A)
c.*124+1725T>A (n.*124+1725T>A)
c.*3059A>T (n.*3059A>T)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.3529A>T (p.Thr1177Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806270C>ACA346761004FBXO11,MSH6c.3416C>A (p.Thr1139Asn)
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
n.4387C>A
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
n.2564C>A
n.4871C>A
n.2308C>A
n.1882C>A
n.2377C>A
n.1122C>A
n.3007C>A
n.4478G>T
n.4740G>T
c.3713C>A (p.Thr1238Asn)
c.3323C>A (p.Thr1108Asn)
c.169+1925G>T (n.169+1925G>T)
c.*124+1724G>T (n.*124+1724G>T)
c.*3060C>A (n.*3060C>A)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.3530C>A (p.Thr1177Asn)
 dbSNP
2g.47806270C=CA2496054088FBXO11,MSH6c.3416C= (p.Thr1139=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
n.4387C=
c.2147C= (p.Thr716=)
c.3719C= (p.Thr1240=)
c.1168C= (n.1168C=)
c.2486C= (p.Thr829=)
n.2564C=
n.4871C=
n.2308C=
n.1882C=
n.2377C=
n.1122C=
n.3007C=
n.4478G=
n.4740G=
c.3713C= (p.Thr1238=)
c.3323C= (p.Thr1108=)
c.169+1925G= (n.169+1925G=)
c.*124+1724G= (n.*124+1724G=)
c.*3060C= (n.*3060C=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.3530C= (p.Thr1177=)
2g.47806270C>GCA013959FBXO11,MSH6c.3416C>G (p.Thr1139Ser)
c.3329C>G (p.Thr1110Ser)
n.4387C>G
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.2486C>G (p.Thr829Ser)
n.2564C>G
n.4871C>G
n.2308C>G
n.1882C>G
n.2377C>G
n.1122C>G
n.3007C>G
n.4478G>C
n.4740G>C
c.3713C>G (p.Thr1238Ser)
c.3323C>G (p.Thr1108Ser)
c.169+1925G>C (n.169+1925G>C)
c.*124+1724G>C (n.*124+1724G>C)
c.*3060C>G (n.*3060C>G)
c.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.3530C>G (p.Thr1177Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806270C>TCA346761005FBXO11,MSH6c.3416C>T (p.Thr1139Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
n.4387C>T
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
n.2564C>T
n.4871C>T
n.2308C>T
n.1882C>T
n.2377C>T
n.1122C>T
n.3007C>T
n.4478G>A
n.4740G>A
c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
c.3323C>T (p.Thr1108Ile)
c.169+1925G>A (n.169+1925G>A)
c.*124+1724G>A (n.*124+1724G>A)
c.*3060C>T (n.*3060C>T)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.3530C>T (p.Thr1177Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806270_47806272delinsCTACA2496054091FBXO11,MSH6c.3416_3418delinsCTA (p.Thr1139=)
c.3329_3331delinsCTA (p.Thr1110=)
n.4387_4389delinsCTA
c.2147_2149delinsCTA (p.Thr716=)
c.3719_3721delinsCTA (p.Thr1240=)
c.1168_1170delinsCTA (n.1168_1170delinsCTA)
c.2486_2488delinsCTA (p.Thr829=)
n.2564_2566delinsCTA
n.4871_4873delinsCTA
n.2308_2310delinsCTA
n.1882_1884delinsCTA
n.2377_2379delinsCTA
n.1122_1124delinsCTA
n.3007_3009delinsCTA
n.4476_4478delinsTAG
n.4738_4740delinsTAG
c.3713_3715delinsCTA (p.Thr1238=)
c.3323_3325delinsCTA (p.Thr1108=)
c.169+1923_169+1925delinsTAG (n.169+1923_169+1925delinsTAG)
c.*124+1722_*124+1724delinsTAG (n.*124+1722_*124+1724delinsTAG)
c.*3060_*3062delinsCTA (n.*3060_*3062delinsCTA)
c.2807_2809delinsCTA (p.Thr936=)
c.617_619delinsCTA (p.Thr206=)
c.3530_3532delinsCTA (p.Thr1177=)
2g.47806271T>ACA425997963FBXO11,MSH6c.3417T>A (p.Thr1139=)
c.3330T>A (p.Thr1110=)
n.4388T>A
c.2148T>A (p.Thr716=)
c.3720T>A (p.Thr1240=)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.2487T>A (p.Thr829=)
n.2565T>A
n.4872T>A
n.2309T>A
n.1883T>A
n.2378T>A
n.1123T>A
n.3008T>A
n.4477A>T
n.4739A>T
c.3714T>A (p.Thr1238=)
c.3324T>A (p.Thr1108=)
c.169+1924A>T (n.169+1924A>T)
c.*124+1723A>T (n.*124+1723A>T)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.2808T>A (p.Thr936=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.3531T>A (p.Thr1177=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806271T>CCA425997967FBXO11,MSH6c.3417T>C (p.Thr1139=)
c.3330T>C (p.Thr1110=)
n.4388T>C
c.2148T>C (p.Thr716=)
c.3720T>C (p.Thr1240=)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.2487T>C (p.Thr829=)
n.2565T>C
n.4872T>C
n.2309T>C
n.1883T>C
n.2378T>C
n.1123T>C
n.3008T>C
n.4477A>G
n.4739A>G
c.3714T>C (p.Thr1238=)
c.3324T>C (p.Thr1108=)
c.169+1924A>G (n.169+1924A>G)
c.*124+1723A>G (n.*124+1723A>G)
c.*3061T>C (n.*3061T>C)
c.2808T>C (p.Thr936=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.3531T>C (p.Thr1177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806271T>GCA071905FBXO11,MSH6c.3417T>G (p.Thr1139=)
c.3330T>G (p.Thr1110=)
n.4388T>G
c.2148T>G (p.Thr716=)
c.3720T>G (p.Thr1240=)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.2487T>G (p.Thr829=)
n.2565T>G
n.4872T>G
n.2309T>G
n.1883T>G
n.2378T>G
n.1123T>G
n.3008T>G
n.4477A>C
n.4739A>C
c.3714T>G (p.Thr1238=)
c.3324T>G (p.Thr1108=)
c.169+1924A>C (n.169+1924A>C)
c.*124+1723A>C (n.*124+1723A>C)
c.*3061T>G (n.*3061T>G)
c.2808T>G (p.Thr936=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.3531T>G (p.Thr1177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806271T=CA2496054094FBXO11,MSH6c.3417T= (p.Thr1139=)
c.3330T= (p.Thr1110=)
n.4388T=
c.2148T= (p.Thr716=)
c.3720T= (p.Thr1240=)
c.1169T= (n.1169T=)
c.2487T= (p.Thr829=)
n.2565T=
n.4872T=
n.2309T=
n.1883T=
n.2378T=
n.1123T=
n.3008T=
n.4477A=
n.4739A=
c.3714T= (p.Thr1238=)
c.3324T= (p.Thr1108=)
c.169+1924A= (n.169+1924A=)
c.*124+1723A= (n.*124+1723A=)
c.*3061T= (n.*3061T=)
c.2808T= (p.Thr936=)
c.618T= (p.Thr206=)
c.3531T= (p.Thr1177=)
2g.47806273_47806274delCA16617707FBXO11,MSH6c.3419_3420del (p.Ile1140LysfsTer?)
c.3332_3333del (p.Ile1111LysfsTer?)
n.4390_4391del
c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer?)
c.3722_3723del (p.Ile1241LysfsTer?)
c.1171_1172del (n.1171_1172del)
c.2489_2490del (p.Ile830LysfsTer?)
n.2567_2568del
n.4874_4875del
n.2311_2312del
n.1885_1886del
n.2380_2381del
n.1125_1126del
n.3010_3011del
n.4476_4477del
n.4738_4739del
c.3716_3717del (p.Ile1239LysfsTer?)
c.3326_3327del (p.Ile1109LysfsTer?)
c.169+1923_169+1924del (n.169+1923_169+1924del)
c.*124+1722_*124+1723del (n.*124+1722_*124+1723del)
c.*3063_*3064del (n.*3063_*3064del)
c.2810_2811del (p.Ile937LysfsTer?)
c.620_621del (p.Ile207LysfsTer13)
c.3533_3534del (p.Ile1178LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806274_47806290delCA2580067295FBXO11,MSH6c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29)
c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29)
n.4391_4407del
c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29)
c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29)
c.1172_1188del (n.1172_1188del)
c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29)
n.2568_2584del
n.4875_4891del
n.2312_2328del
n.1886_1902del
n.2381_2397del
n.1126_1142del
n.3011_3027del
n.4461_4477del
n.4723_4739del
c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29)
c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29)
c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del)
c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del)
c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del)
c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29)
c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7)
c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29)
c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?)
c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?)
c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?)
c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?)
 ClinVar
2g.47806272A=CA2496054096FBXO11,MSH6c.3418A= (p.Ile1140=)
c.3331A= (p.Ile1111=)
n.4389A=
c.2149A= (p.Ile717=)
c.3721A= (p.Ile1241=)
c.1170A= (n.1170A=)
c.2488A= (p.Ile830=)
n.2566A=
n.4873A=
n.2310A=
n.1884A=
n.2379A=
n.1124A=
n.3009A=
n.4476T=
n.4738T=
c.3715A= (p.Ile1239=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
c.169+1923T= (n.169+1923T=)
c.*124+1722T= (n.*124+1722T=)
c.*3062A= (n.*3062A=)
c.2809A= (p.Ile937=)
c.619A= (p.Ile207=)
c.3532A= (p.Ile1178=)
2g.47806272A>CCA346761008FBXO11,MSH6c.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
n.4389A>C
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.3721A>C (p.Ile1241Leu)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
n.2566A>C
n.4873A>C
n.2310A>C
n.1884A>C
n.2379A>C
n.1124A>C
n.3009A>C
n.4476T>G
n.4738T>G
c.3715A>C (p.Ile1239Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
c.169+1923T>G (n.169+1923T>G)
c.*124+1722T>G (n.*124+1722T>G)
c.*3062A>C (n.*3062A>C)
c.2809A>C (p.Ile937Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
2g.47806272A>GCA346761006FBXO11,MSH6c.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.3331A>G (p.Ile1111Val)
n.4389A>G
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.3721A>G (p.Ile1241Val)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
n.2566A>G
n.4873A>G
n.2310A>G
n.1884A>G
n.2379A>G
n.1124A>G
n.3009A>G
n.4476T>C
n.4738T>C
c.3715A>G (p.Ile1239Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
c.169+1923T>C (n.169+1923T>C)
c.*124+1722T>C (n.*124+1722T>C)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.2809A>G (p.Ile937Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806272A>TCA346761007FBXO11,MSH6c.3418A>T (p.Ile1140Leu)
c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
n.4389A>T
c.2149A>T (p.Ile717Leu)
c.3721A>T (p.Ile1241Leu)
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.2488A>T (p.Ile830Leu)
n.2566A>T
n.4873A>T
n.2310A>T
n.1884A>T
n.2379A>T
n.1124A>T
n.3009A>T
n.4476T>A
n.4738T>A
c.3715A>T (p.Ile1239Leu)
c.3325A>T (p.Ile1109Leu)
c.169+1923T>A (n.169+1923T>A)
c.*124+1722T>A (n.*124+1722T>A)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.2809A>T (p.Ile937Leu)
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.3532A>T (p.Ile1178Leu)
 dbSNP
2g.47806274_47806278dupCA10582087FBXO11,MSH6c.3420_3424dup (p.Cys1142Ter)
c.3333_3337dup (p.Cys1113Ter)
n.4391_4395dup
c.2151_2155dup (p.Cys719Ter)
c.3723_3727dup (p.Cys1243Ter)
c.1172_1176dup (n.1172_1176dup)
c.2490_2494dup (p.Cys832Ter)
n.2568_2572dup
n.4875_4879dup
n.2312_2316dup
n.1886_1890dup
n.2381_2385dup
n.1126_1130dup
n.3011_3015dup
n.4472_4476dup
n.4734_4738dup
c.3717_3721dup (p.Cys1241Ter)
c.3327_3331dup (p.Cys1111Ter)
c.169+1919_169+1923dup (n.169+1919_169+1923dup)
c.*124+1718_*124+1722dup (n.*124+1718_*124+1722dup)
c.*3064_*3068dup (n.*3064_*3068dup)
c.2811_2815dup (p.Cys939Ter)
c.621_625dup (p.Cys209Ter)
c.3534_3538dup (p.Cys1180Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806273T>ACA346761009FBXO11,MSH6c.3419T>A (p.Ile1140Lys)
c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
n.4390T>A
c.2150T>A (p.Ile717Lys)
c.3722T>A (p.Ile1241Lys)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.2489T>A (p.Ile830Lys)
n.2567T>A
n.4874T>A
n.2311T>A
n.1885T>A
n.2380T>A
n.1125T>A
n.3010T>A
n.4475A>T
n.4737A>T
c.3716T>A (p.Ile1239Lys)
c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
c.169+1922A>T (n.169+1922A>T)
c.*124+1721A>T (n.*124+1721A>T)
c.*3063T>A (n.*3063T>A)
c.2810T>A (p.Ile937Lys)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.3533T>A (p.Ile1178Lys)
2g.47806273T>CCA013969FBXO11,MSH6c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
n.4390T>C
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.3722T>C (p.Ile1241Thr)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
n.2567T>C
n.4874T>C
n.2311T>C
n.1885T>C
n.2380T>C
n.1125T>C
n.3010T>C
n.4475A>G
n.4737A>G
c.3716T>C (p.Ile1239Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
c.169+1922A>G (n.169+1922A>G)
c.*124+1721A>G (n.*124+1721A>G)
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.2810T>C (p.Ile937Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806273T>GCA346761010FBXO11,MSH6c.3419T>G (p.Ile1140Arg)
c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
n.4390T>G
c.2150T>G (p.Ile717Arg)
c.3722T>G (p.Ile1241Arg)
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.2489T>G (p.Ile830Arg)
n.2567T>G
n.4874T>G
n.2311T>G
n.1885T>G
n.2380T>G
n.1125T>G
n.3010T>G
n.4475A>C
n.4737A>C
c.3716T>G (p.Ile1239Arg)
c.3326T>G (p.Ile1109Arg)
c.169+1922A>C (n.169+1922A>C)
c.*124+1721A>C (n.*124+1721A>C)
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.2810T>G (p.Ile937Arg)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.3533T>G (p.Ile1178Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806273T=CA2496054099FBXO11,MSH6c.3419T= (p.Ile1140=)
c.3332T= (p.Ile1111=)
n.4390T=
c.2150T= (p.Ile717=)
c.3722T= (p.Ile1241=)
c.1171T= (n.1171T=)
c.2489T= (p.Ile830=)
n.2567T=
n.4874T=
n.2311T=
n.1885T=
n.2380T=
n.1125T=
n.3010T=
n.4475A=
n.4737A=
c.3716T= (p.Ile1239=)
c.3326T= (p.Ile1109=)
c.169+1922A= (n.169+1922A=)
c.*124+1721A= (n.*124+1721A=)
c.*3063T= (n.*3063T=)
c.2810T= (p.Ile937=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.3533T= (p.Ile1178=)
2g.47806273dupCA645369303FBXO11,MSH6c.3419dup (p.Cys1142MetfsTer?)
c.3332dup (p.Cys1113MetfsTer?)
n.4390dup
c.2150dup (p.Cys719MetfsTer?)
c.3722dup (p.Cys1243MetfsTer?)
c.1171dup (n.1171dup)
c.2489dup (p.Cys832MetfsTer?)
n.2567dup
n.4874dup
n.2311dup
n.1885dup
n.2380dup
n.1125dup
n.3010dup
n.4475dup
n.4737dup
c.3716dup (p.Cys1241MetfsTer?)
c.3326dup (p.Cys1111MetfsTer?)
c.169+1922dup (n.169+1922dup)
c.*124+1721dup (n.*124+1721dup)
c.*3063dup (n.*3063dup)
c.2810dup (p.Cys939MetfsTer?)
c.620dup (p.Cys209MetfsTer12)
c.3533dup (p.Cys1180MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806273_47806293dupCA1139656975FBXO11,MSH6c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
n.4390_4410dup
c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.1171_1191dup (n.1171_1191dup)
c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
n.2567_2587dup
n.4874_4894dup
n.2311_2331dup
n.1885_1905dup
n.2380_2400dup
n.1125_1145dup
n.3010_3030dup
n.4455_4475dup
n.4717_4737dup
c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup)
c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup)
c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup)
c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806274A=CA2496054102FBXO11,MSH6c.3420A= (p.Ile1140=)
c.3333A= (p.Ile1111=)
n.4391A=
c.2151A= (p.Ile717=)
c.3723A= (p.Ile1241=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.2490A= (p.Ile830=)
n.2568A=
n.4875A=
n.2312A=
n.1886A=
n.2381A=
n.1126A=
n.3011A=
n.4474T=
n.4736T=
c.3717A= (p.Ile1239=)
c.3327A= (p.Ile1109=)
c.169+1921T= (n.169+1921T=)
c.*124+1720T= (n.*124+1720T=)
c.*3064A= (n.*3064A=)
c.2811A= (p.Ile937=)
c.621A= (p.Ile207=)
c.3534A= (p.Ile1178=)
2g.47806274A>CCA425997985FBXO11,MSH6c.3420A>C (p.Ile1140=)
c.3333A>C (p.Ile1111=)
n.4391A>C
c.2151A>C (p.Ile717=)
c.3723A>C (p.Ile1241=)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.2490A>C (p.Ile830=)
n.2568A>C
n.4875A>C
n.2312A>C
n.1886A>C
n.2381A>C
n.1126A>C
n.3011A>C
n.4474T>G
n.4736T>G
c.3717A>C (p.Ile1239=)
c.3327A>C (p.Ile1109=)
c.169+1921T>G (n.169+1921T>G)
c.*124+1720T>G (n.*124+1720T>G)
c.*3064A>C (n.*3064A>C)
c.2811A>C (p.Ile937=)
c.621A>C (p.Ile207=)
c.3534A>C (p.Ile1178=)
 gnomAD v4
2g.47806274A>GCA346761011FBXO11,MSH6c.3420A>G (p.Ile1140Met)
c.3333A>G (p.Ile1111Met)
n.4391A>G
c.2151A>G (p.Ile717Met)
c.3723A>G (p.Ile1241Met)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
n.2568A>G
n.4875A>G
n.2312A>G
n.1886A>G
n.2381A>G
n.1126A>G
n.3011A>G
n.4474T>C
n.4736T>C
c.3717A>G (p.Ile1239Met)
c.3327A>G (p.Ile1109Met)
c.169+1921T>C (n.169+1921T>C)
c.*124+1720T>C (n.*124+1720T>C)
c.*3064A>G (n.*3064A>G)
c.2811A>G (p.Ile937Met)
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.3534A>G (p.Ile1178Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47806274A>TCA425997990FBXO11,MSH6c.3420A>T (p.Ile1140=)
c.3333A>T (p.Ile1111=)
n.4391A>T
c.2151A>T (p.Ile717=)
c.3723A>T (p.Ile1241=)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.2490A>T (p.Ile830=)
n.2568A>T
n.4875A>T
n.2312A>T
n.1886A>T
n.2381A>T
n.1126A>T
n.3011A>T
n.4474T>A
n.4736T>A
c.3717A>T (p.Ile1239=)
c.3327A>T (p.Ile1109=)
c.169+1921T>A (n.169+1921T>A)
c.*124+1720T>A (n.*124+1720T>A)
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.2811A>T (p.Ile937=)
c.621A>T (p.Ile207=)
c.3534A>T (p.Ile1178=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806277dupCA2573130185FBXO11,MSH6c.3423dup (p.Cys1142MetfsTer?)
c.3336dup (p.Cys1113MetfsTer?)
n.4394dup
c.2154dup (p.Cys719MetfsTer?)
c.3726dup (p.Cys1243MetfsTer?)
c.1175dup (n.1175dup)
c.2493dup (p.Cys832MetfsTer?)
n.2571dup
n.4878dup
n.2315dup
n.1889dup
n.2384dup
n.1129dup
n.3014dup
n.4474dup
n.4736dup
c.3720dup (p.Cys1241MetfsTer?)
c.3330dup (p.Cys1111MetfsTer?)
c.169+1921dup (n.169+1921dup)
c.*124+1720dup (n.*124+1720dup)
c.*3067dup (n.*3067dup)
c.2814dup (p.Cys939MetfsTer?)
c.624dup (p.Cys209MetfsTer12)
c.3537dup (p.Cys1180MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806277delCA2580067297FBXO11,MSH6c.3423del (p.Lys1141AsnfsTer13)
c.3336del (p.Lys1112AsnfsTer13)
n.4394del
c.2154del (p.Lys718AsnfsTer13)
c.3726del (p.Lys1242AsnfsTer13)
c.1175del (n.1175del)
c.2493del (p.Lys831AsnfsTer13)
n.2571del
n.4878del
n.2315del
n.1889del
n.2384del
n.1129del
n.3014del
n.4474del
n.4736del
c.3720del (p.Lys1240AsnfsTer13)
c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer13)
c.169+1921del (n.169+1921del)
c.*124+1720del (n.*124+1720del)
c.*3067del (n.*3067del)
c.2814del (p.Lys938AsnfsTer13)
c.624del (p.Lys208AsnfsTer24)
c.3537del (p.Lys1179AsnfsTer13)
 ClinVar
2g.47806275A>CCA346761012FBXO11,MSH6c.3421A>C (p.Lys1141Gln)
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
n.4392A>C
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2569A>C
n.4876A>C
n.2313A>C
n.1887A>C
n.2382A>C
n.1127A>C
n.3012A>C
n.4473T>G
n.4735T>G
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.169+1920T>G (n.169+1920T>G)
c.*124+1719T>G (n.*124+1719T>G)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
2g.47806275A>GCA346761013FBXO11,MSH6c.3421A>G (p.Lys1141Glu)
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
n.4392A>G
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2569A>G
n.4876A>G
n.2313A>G
n.1887A>G
n.2382A>G
n.1127A>G
n.3012A>G
n.4473T>C
n.4735T>C
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.169+1920T>C (n.169+1920T>C)
c.*124+1719T>C (n.*124+1719T>C)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
2g.47806275A>TCA346761014FBXO11,MSH6c.3421A>T (p.Lys1141Ter)
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
n.4392A>T
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2569A>T
n.4876A>T
n.2313A>T
n.1887A>T
n.2382A>T
n.1127A>T
n.3012A>T
n.4473T>A
n.4735T>A
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.169+1920T>A (n.169+1920T>A)
c.*124+1719T>A (n.*124+1719T>A)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806276A=CA2496054104FBXO11,MSH6c.3422A= (p.Lys1141=)
c.3335A= (p.Lys1112=)
n.4393A=
c.2153A= (p.Lys718=)
c.3725A= (p.Lys1242=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.2492A= (p.Lys831=)
n.2570A=
n.4877A=
n.2314A=
n.1888A=
n.2383A=
n.1128A=
n.3013A=
n.4472T=
n.4734T=
c.3719A= (p.Lys1240=)
c.3329A= (p.Lys1110=)
c.169+1919T= (n.169+1919T=)
c.*124+1718T= (n.*124+1718T=)
c.*3066A= (n.*3066A=)
c.2813A= (p.Lys938=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.3536A= (p.Lys1179=)
2g.47806276A>CCA346761015FBXO11,MSH6c.3422A>C (p.Lys1141Thr)
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
n.4393A>C
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2570A>C
n.4877A>C
n.2314A>C
n.1888A>C
n.2383A>C
n.1128A>C
n.3013A>C
n.4472T>G
n.4734T>G
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.169+1919T>G (n.169+1919T>G)
c.*124+1718T>G (n.*124+1718T>G)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
2g.47806276A>GCA346761016FBXO11,MSH6c.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.3335A>G (p.Lys1112Arg)
n.4393A>G
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2570A>G
n.4877A>G
n.2314A>G
n.1888A>G
n.2383A>G
n.1128A>G
n.3013A>G
n.4472T>C
n.4734T>C
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.169+1919T>C (n.169+1919T>C)
c.*124+1718T>C (n.*124+1718T>C)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806276A>TCA346761017FBXO11,MSH6c.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.3335A>T (p.Lys1112Ile)
n.4393A>T
c.2153A>T (p.Lys718Ile)
c.3725A>T (p.Lys1242Ile)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.2492A>T (p.Lys831Ile)
n.2570A>T
n.4877A>T
n.2314A>T
n.1888A>T
n.2383A>T
n.1128A>T
n.3013A>T
n.4472T>A
n.4734T>A
c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
c.3329A>T (p.Lys1110Ile)
c.169+1919T>A (n.169+1919T>A)
c.*124+1718T>A (n.*124+1718T>A)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.3536A>T (p.Lys1179Ile)
 dbSNP
2g.47806276_47806277insTCA2580067300FBXO11,MSH6c.3422_3423insT (p.Lys1141AsnfsTer?)
c.3335_3336insT (p.Lys1112AsnfsTer?)
n.4393_4394insT
c.2153_2154insT (p.Lys718AsnfsTer?)
c.3725_3726insT (p.Lys1242AsnfsTer?)
c.1174_1175insT (n.1174_1175insT)
c.2492_2493insT (p.Lys831AsnfsTer?)
n.2570_2571insT
n.4877_4878insT
n.2314_2315insT
n.1888_1889insT
n.2383_2384insT
n.1128_1129insT
n.3013_3014insT
n.4471_4472insA
n.4733_4734insA
c.3719_3720insT (p.Lys1240AsnfsTer?)
c.3329_3330insT (p.Lys1110AsnfsTer?)
c.169+1918_169+1919insA (n.169+1918_169+1919insA)
c.*124+1717_*124+1718insA (n.*124+1717_*124+1718insA)
c.*3066_*3067insT (n.*3066_*3067insT)
c.2813_2814insT (p.Lys938AsnfsTer?)
c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer13)
c.3536_3537insT (p.Lys1179AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806277A=CA2496054106FBXO11,MSH6c.3423A= (p.Lys1141=)
c.3336A= (p.Lys1112=)
n.4394A=
c.2154A= (p.Lys718=)
c.3726A= (p.Lys1242=)
c.1175A= (n.1175A=)
c.2493A= (p.Lys831=)
n.2571A=
n.4878A=
n.2315A=
n.1889A=
n.2384A=
n.1129A=
n.3014A=
n.4471T=
n.4733T=
c.3720A= (p.Lys1240=)
c.3330A= (p.Lys1110=)
c.169+1918T= (n.169+1918T=)
c.*124+1717T= (n.*124+1717T=)
c.*3067A= (n.*3067A=)
c.2814A= (p.Lys938=)
c.624A= (p.Lys208=)
c.3537A= (p.Lys1179=)
2g.47806277A>CCA346761018FBXO11,MSH6c.3423A>C (p.Lys1141Asn)
c.3336A>C (p.Lys1112Asn)
n.4394A>C
c.2154A>C (p.Lys718Asn)
c.3726A>C (p.Lys1242Asn)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.2493A>C (p.Lys831Asn)
n.2571A>C
n.4878A>C
n.2315A>C
n.1889A>C
n.2384A>C
n.1129A>C
n.3014A>C
n.4471T>G
n.4733T>G
c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.3330A>C (p.Lys1110Asn)
c.169+1918T>G (n.169+1918T>G)
c.*124+1717T>G (n.*124+1717T>G)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.3537A>C (p.Lys1179Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806277A>GCA013979FBXO11,MSH6c.3423A>G (p.Lys1141=)
c.3336A>G (p.Lys1112=)
n.4394A>G
c.2154A>G (p.Lys718=)
c.3726A>G (p.Lys1242=)
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.2493A>G (p.Lys831=)
n.2571A>G
n.4878A>G
n.2315A>G
n.1889A>G
n.2384A>G
n.1129A>G
n.3014A>G
n.4471T>C
n.4733T>C
c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.3330A>G (p.Lys1110=)
c.169+1918T>C (n.169+1918T>C)
c.*124+1717T>C (n.*124+1717T>C)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.2814A>G (p.Lys938=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.3537A>G (p.Lys1179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806277A>TCA346761019FBXO11,MSH6c.3423A>T (p.Lys1141Asn)
c.3336A>T (p.Lys1112Asn)
n.4394A>T
c.2154A>T (p.Lys718Asn)
c.3726A>T (p.Lys1242Asn)
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.2493A>T (p.Lys831Asn)
n.2571A>T
n.4878A>T
n.2315A>T
n.1889A>T
n.2384A>T
n.1129A>T
n.3014A>T
n.4471T>A
n.4733T>A
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.3330A>T (p.Lys1110Asn)
c.169+1918T>A (n.169+1918T>A)
c.*124+1717T>A (n.*124+1717T>A)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.3537A>T (p.Lys1179Asn)
 dbSNP
2g.47806277_47806278delCA2697548071FBXO11,MSH6c.3423_3424del (p.Cys1142SerfsTer?)
c.3336_3337del (p.Cys1113SerfsTer?)
n.4394_4395del
c.2154_2155del (p.Cys719SerfsTer?)
c.3726_3727del (p.Cys1243SerfsTer?)
c.1175_1176del (n.1175_1176del)
c.2493_2494del (p.Cys832SerfsTer?)
n.2571_2572del
n.4878_4879del
n.2315_2316del
n.1889_1890del
n.2384_2385del
n.1129_1130del
n.3014_3015del
n.4470_4471del
n.4732_4733del
c.3720_3721del (p.Cys1241SerfsTer?)
c.3330_3331del (p.Cys1111SerfsTer?)
c.169+1917_169+1918del (n.169+1917_169+1918del)
c.*124+1716_*124+1717del (n.*124+1716_*124+1717del)
c.*3067_*3068del (n.*3067_*3068del)
c.2814_2815del (p.Cys939SerfsTer?)
c.624_625del (p.Cys209SerfsTer11)
c.3537_3538del (p.Cys1180SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806278T>ACA346761020FBXO11,MSH6c.3424T>A (p.Cys1142Ser)
c.3337T>A (p.Cys1113Ser)
n.4395T>A
c.2155T>A (p.Cys719Ser)
c.3727T>A (p.Cys1243Ser)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
n.2572T>A
n.4879T>A
n.2316T>A
n.1890T>A
n.2385T>A
n.1130T>A
n.3015T>A
n.4470A>T
n.4732A>T
c.3721T>A (p.Cys1241Ser)
c.3331T>A (p.Cys1111Ser)
c.169+1917A>T (n.169+1917A>T)
c.*124+1716A>T (n.*124+1716A>T)
c.*3068T>A (n.*3068T>A)
c.2815T>A (p.Cys939Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.3538T>A (p.Cys1180Ser)
 dbSNP
2g.47806278T>CCA346761021FBXO11,MSH6c.3424T>C (p.Cys1142Arg)
c.3337T>C (p.Cys1113Arg)
n.4395T>C
c.2155T>C (p.Cys719Arg)
c.3727T>C (p.Cys1243Arg)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
n.2572T>C
n.4879T>C
n.2316T>C
n.1890T>C
n.2385T>C
n.1130T>C
n.3015T>C
n.4470A>G
n.4732A>G
c.3721T>C (p.Cys1241Arg)
c.3331T>C (p.Cys1111Arg)
c.169+1917A>G (n.169+1917A>G)
c.*124+1716A>G (n.*124+1716A>G)
c.*3068T>C (n.*3068T>C)
c.2815T>C (p.Cys939Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.3538T>C (p.Cys1180Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806278T>GCA346761022FBXO11,MSH6c.3424T>G (p.Cys1142Gly)
c.3337T>G (p.Cys1113Gly)
n.4395T>G
c.2155T>G (p.Cys719Gly)
c.3727T>G (p.Cys1243Gly)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.2494T>G (p.Cys832Gly)
n.2572T>G
n.4879T>G
n.2316T>G
n.1890T>G
n.2385T>G
n.1130T>G
n.3015T>G
n.4470A>C
n.4732A>C
c.3721T>G (p.Cys1241Gly)
c.3331T>G (p.Cys1111Gly)
c.169+1917A>C (n.169+1917A>C)
c.*124+1716A>C (n.*124+1716A>C)
c.*3068T>G (n.*3068T>G)
c.2815T>G (p.Cys939Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.3538T>G (p.Cys1180Gly)
 dbSNP
2g.47806278_47806281delinsTGTCCA2496054108FBXO11,MSH6c.3424_3427delinsTGTC (p.Cys1142=)
c.3337_3340delinsTGTC (p.Cys1113=)
n.4395_4398delinsTGTC
c.2155_2158delinsTGTC (p.Cys719=)
c.3727_3730delinsTGTC (p.Cys1243=)
c.1176_1179delinsTGTC (n.1176_1179delinsTGTC)
c.2494_2497delinsTGTC (p.Cys832=)
n.2572_2575delinsTGTC
n.4879_4882delinsTGTC
n.2316_2319delinsTGTC
n.1890_1893delinsTGTC
n.2385_2388delinsTGTC
n.1130_1133delinsTGTC
n.3015_3018delinsTGTC
n.4467_4470delinsGACA
n.4729_4732delinsGACA
c.3721_3724delinsTGTC (p.Cys1241=)
c.3331_3334delinsTGTC (p.Cys1111=)
c.169+1914_169+1917delinsGACA (n.169+1914_169+1917delinsGACA)
c.*124+1713_*124+1716delinsGACA (n.*124+1713_*124+1716delinsGACA)
c.*3068_*3071delinsTGTC (n.*3068_*3071delinsTGTC)
c.2815_2818delinsTGTC (p.Cys939=)
c.625_628delinsTGTC (p.Cys209=)
c.3538_3541delinsTGTC (p.Cys1180=)
2g.47806279G>ACA46719383FBXO11,MSH6c.3425G>A (p.Cys1142Tyr)
c.3338G>A (p.Cys1113Tyr)
n.4396G>A
c.2156G>A (p.Cys719Tyr)
c.3728G>A (p.Cys1243Tyr)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.2495G>A (p.Cys832Tyr)
n.2573G>A
n.4880G>A
n.2317G>A
n.1891G>A
n.2386G>A
n.1131G>A
n.3016G>A
n.4469C>T
n.4731C>T
c.3722G>A (p.Cys1241Tyr)
c.3332G>A (p.Cys1111Tyr)
c.169+1916C>T (n.169+1916C>T)
c.*124+1715C>T (n.*124+1715C>T)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.2816G>A (p.Cys939Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.3539G>A (p.Cys1180Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806279G>CCA346761023FBXO11,MSH6c.3425G>C (p.Cys1142Ser)
c.3338G>C (p.Cys1113Ser)
n.4396G>C
c.2156G>C (p.Cys719Ser)
c.3728G>C (p.Cys1243Ser)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.2495G>C (p.Cys832Ser)
n.2573G>C
n.4880G>C
n.2317G>C
n.1891G>C
n.2386G>C
n.1131G>C
n.3016G>C
n.4469C>G
n.4731C>G
c.3722G>C (p.Cys1241Ser)
c.3332G>C (p.Cys1111Ser)
c.169+1916C>G (n.169+1916C>G)
c.*124+1715C>G (n.*124+1715C>G)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.2816G>C (p.Cys939Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.3539G>C (p.Cys1180Ser)
 dbSNP
2g.47806279G=CA2496054111FBXO11,MSH6c.3425G= (p.Cys1142=)
c.3338G= (p.Cys1113=)
n.4396G=
c.2156G= (p.Cys719=)
c.3728G= (p.Cys1243=)
c.1177G= (n.1177G=)
c.2495G= (p.Cys832=)
n.2573G=
n.4880G=
n.2317G=
n.1891G=
n.2386G=
n.1131G=
n.3016G=
n.4469C=
n.4731C=
c.3722G= (p.Cys1241=)
c.3332G= (p.Cys1111=)
c.169+1916C= (n.169+1916C=)
c.*124+1715C= (n.*124+1715C=)
c.*3069G= (n.*3069G=)
c.2816G= (p.Cys939=)
c.626G= (p.Cys209=)
c.3539G= (p.Cys1180=)
2g.47806279G>TCA346761024FBXO11,MSH6c.3425G>T (p.Cys1142Phe)
c.3338G>T (p.Cys1113Phe)
n.4396G>T
c.2156G>T (p.Cys719Phe)
c.3728G>T (p.Cys1243Phe)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.2495G>T (p.Cys832Phe)
n.2573G>T
n.4880G>T
n.2317G>T
n.1891G>T
n.2386G>T
n.1131G>T
n.3016G>T
n.4469C>A
n.4731C>A
c.3722G>T (p.Cys1241Phe)
c.3332G>T (p.Cys1111Phe)
c.169+1916C>A (n.169+1916C>A)
c.*124+1715C>A (n.*124+1715C>A)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.2816G>T (p.Cys939Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.3539G>T (p.Cys1180Phe)
 dbSNP
2g.47806279dupCA2697548072FBXO11,MSH6c.3425dup (p.Cys1142TrpfsTer?)
c.3338dup (p.Cys1113TrpfsTer?)
n.4396dup
c.2156dup (p.Cys719TrpfsTer?)
c.3728dup (p.Cys1243TrpfsTer?)
c.1177dup (n.1177dup)
c.2495dup (p.Cys832TrpfsTer?)
n.2573dup
n.4880dup
n.2317dup
n.1891dup
n.2386dup
n.1131dup
n.3016dup
n.4469dup
n.4731dup
c.3722dup (p.Cys1241TrpfsTer?)
c.3332dup (p.Cys1111TrpfsTer?)
c.169+1916dup (n.169+1916dup)
c.*124+1715dup (n.*124+1715dup)
c.*3069dup (n.*3069dup)
c.2816dup (p.Cys939TrpfsTer?)
c.626dup (p.Cys209TrpfsTer12)
c.3539dup (p.Cys1180TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.47806281_47806283delCA013989FBXO11,MSH6c.3427_3429del (p.Arg1143del)
c.3340_3342del (p.Arg1114del)
n.4398_4400del
c.2158_2160del (p.Arg720del)
c.3730_3732del (p.Arg1244del)
c.1179_1181del (n.1179_1181del)
c.2497_2499del (p.Arg833del)
n.2575_2577del
n.4882_4884del
n.2319_2321del
n.1893_1895del
n.2388_2390del
n.1133_1135del
n.3018_3020del
n.4467_4469del
n.4729_4731del
c.3724_3726del (p.Arg1242del)
c.3334_3336del (p.Arg1112del)
c.169+1914_169+1916del (n.169+1914_169+1916del)
c.*124+1713_*124+1715del (n.*124+1713_*124+1715del)
c.*3071_*3073del (n.*3071_*3073del)
c.2818_2820del (p.Arg940del)
c.628_630del (p.Arg210del)
c.3541_3543del (p.Arg1181del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTTCA2496054110FBXO11,MSH6c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=)
c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=)
n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT
c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=)
c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=)
c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT)
c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=)
n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT
n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT
n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT
n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT
n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT
n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT
n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT
n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC
n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC
c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=)
c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=)
c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC)
c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC)
c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT)
c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=)
c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=)
c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=)
2g.47806280T>ACA346761025FBXO11,MSH6c.3426T>A (p.Cys1142Ter)
c.3339T>A (p.Cys1113Ter)
n.4397T>A
c.2157T>A (p.Cys719Ter)
c.3729T>A (p.Cys1243Ter)
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.2496T>A (p.Cys832Ter)
n.2574T>A
n.4881T>A
n.2318T>A
n.1892T>A
n.2387T>A
n.1132T>A
n.3017T>A
n.4468A>T
n.4730A>T
c.3723T>A (p.Cys1241Ter)
c.3333T>A (p.Cys1111Ter)
c.169+1915A>T (n.169+1915A>T)
c.*124+1714A>T (n.*124+1714A>T)
c.*3070T>A (n.*3070T>A)
c.2817T>A (p.Cys939Ter)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3540T>A (p.Cys1180Ter)
 dbSNP
2g.47806280T>CCA425998026FBXO11,MSH6c.3426T>C (p.Cys1142=)
c.3339T>C (p.Cys1113=)
n.4397T>C
c.2157T>C (p.Cys719=)
c.3729T>C (p.Cys1243=)
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.2496T>C (p.Cys832=)
n.2574T>C
n.4881T>C
n.2318T>C
n.1892T>C
n.2387T>C
n.1132T>C
n.3017T>C
n.4468A>G
n.4730A>G
c.3723T>C (p.Cys1241=)
c.3333T>C (p.Cys1111=)
c.169+1915A>G (n.169+1915A>G)
c.*124+1714A>G (n.*124+1714A>G)
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
c.2817T>C (p.Cys939=)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3540T>C (p.Cys1180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806280T>GCA346761026FBXO11,MSH6c.3426T>G (p.Cys1142Trp)
c.3339T>G (p.Cys1113Trp)
n.4397T>G
c.2157T>G (p.Cys719Trp)
c.3729T>G (p.Cys1243Trp)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.2496T>G (p.Cys832Trp)
n.2574T>G
n.4881T>G
n.2318T>G
n.1892T>G
n.2387T>G
n.1132T>G
n.3017T>G
n.4468A>C
n.4730A>C
c.3723T>G (p.Cys1241Trp)
c.3333T>G (p.Cys1111Trp)
c.169+1915A>C (n.169+1915A>C)
c.*124+1714A>C (n.*124+1714A>C)
c.*3070T>G (n.*3070T>G)
c.2817T>G (p.Cys939Trp)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.3540T>G (p.Cys1180Trp)
 dbSNP
2g.47806280T=CA2496054113FBXO11,MSH6c.3426T= (p.Cys1142=)
c.3339T= (p.Cys1113=)
n.4397T=
c.2157T= (p.Cys719=)
c.3729T= (p.Cys1243=)
c.1178T= (n.1178T=)
c.2496T= (p.Cys832=)
n.2574T=
n.4881T=
n.2318T=
n.1892T=
n.2387T=
n.1132T=
n.3017T=
n.4468A=
n.4730A=
c.3723T= (p.Cys1241=)
c.3333T= (p.Cys1111=)
c.169+1915A= (n.169+1915A=)
c.*124+1714A= (n.*124+1714A=)
c.*3070T= (n.*3070T=)
c.2817T= (p.Cys939=)
c.627T= (p.Cys209=)
c.3540T= (p.Cys1180=)
2g.47806282_47806294delCA014056FBXO11,MSH6c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7)
c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7)
n.4399_4411del
c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7)
c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7)
c.1180_1192del (n.1180_1192del)
c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7)
n.2576_2588del
n.4883_4895del
n.2320_2332del
n.1894_1906del
n.2389_2401del
n.1134_1146del
n.3019_3031del
n.4456_4468del
n.4718_4730del
c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7)
c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7)
c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del)
c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del)
c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del)
c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7)
c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18)
c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806281C>ACA014030FBXO11,MSH6c.3427C>A (p.Arg1143Ser)
c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
n.4398C>A
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.3730C>A (p.Arg1244Ser)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.2497C>A (p.Arg833Ser)
n.2575C>A
n.4882C>A
n.2319C>A
n.1893C>A
n.2388C>A
n.1133C>A
n.3018C>A
n.4467G>T
n.4729G>T
c.3724C>A (p.Arg1242Ser)
c.3334C>A (p.Arg1112Ser)
c.169+1914G>T (n.169+1914G>T)
c.*124+1713G>T (n.*124+1713G>T)
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
c.2818C>A (p.Arg940Ser)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
c.3541C>A (p.Arg1181Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806281C=CA2496054116FBXO11,MSH6c.3427C= (p.Arg1143=)
c.3340C= (p.Arg1114=)
n.4398C=
c.2158C= (p.Arg720=)
c.3730C= (p.Arg1244=)
c.1179C= (n.1179C=)
c.2497C= (p.Arg833=)
n.2575C=
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n.1893C=
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n.4467G=
n.4729G=
c.3724C= (p.Arg1242=)
c.3334C= (p.Arg1112=)
c.169+1914G= (n.169+1914G=)
c.*124+1713G= (n.*124+1713G=)
c.*3071C= (n.*3071C=)
c.2818C= (p.Arg940=)
c.628C= (p.Arg210=)
c.3541C= (p.Arg1181=)
2g.47806281C>GCA346761027FBXO11,MSH6c.3427C>G (p.Arg1143Gly)
c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
n.4398C>G
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.3730C>G (p.Arg1244Gly)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
n.2575C>G
n.4882C>G
n.2319C>G
n.1893C>G
n.2388C>G
n.1133C>G
n.3018C>G
n.4467G>C
n.4729G>C
c.3724C>G (p.Arg1242Gly)
c.3334C>G (p.Arg1112Gly)
c.169+1914G>C (n.169+1914G>C)
c.*124+1713G>C (n.*124+1713G>C)
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806281C>TCA10578156FBXO11,MSH6c.3427C>T (p.Arg1143Cys)
c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
n.4398C>T
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.3730C>T (p.Arg1244Cys)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.2497C>T (p.Arg833Cys)
n.2575C>T
n.4882C>T
n.2319C>T
n.1893C>T
n.2388C>T
n.1133C>T
n.3018C>T
n.4467G>A
n.4729G>A
c.3724C>T (p.Arg1242Cys)
c.3334C>T (p.Arg1112Cys)
c.169+1914G>A (n.169+1914G>A)
c.*124+1713G>A (n.*124+1713G>A)
c.*3071C>T (n.*3071C>T)
c.2818C>T (p.Arg940Cys)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
c.3541C>T (p.Arg1181Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806281_47806284delinsCGTACA2496054115FBXO11,MSH6c.3427_3430delinsCGTA (p.Arg1143=)
c.3340_3343delinsCGTA (p.Arg1114=)
n.4398_4401delinsCGTA
c.2158_2161delinsCGTA (p.Arg720=)
c.3730_3733delinsCGTA (p.Arg1244=)
c.1179_1182delinsCGTA (n.1179_1182delinsCGTA)
c.2497_2500delinsCGTA (p.Arg833=)
n.2575_2578delinsCGTA
n.4882_4885delinsCGTA
n.2319_2322delinsCGTA
n.1893_1896delinsCGTA
n.2388_2391delinsCGTA
n.1133_1136delinsCGTA
n.3018_3021delinsCGTA
n.4464_4467delinsTACG
n.4726_4729delinsTACG
c.3724_3727delinsCGTA (p.Arg1242=)
c.3334_3337delinsCGTA (p.Arg1112=)
c.169+1911_169+1914delinsTACG (n.169+1911_169+1914delinsTACG)
c.*124+1710_*124+1713delinsTACG (n.*124+1710_*124+1713delinsTACG)
c.*3071_*3074delinsCGTA (n.*3071_*3074delinsCGTA)
c.2818_2821delinsCGTA (p.Arg940=)
c.628_631delinsCGTA (p.Arg210=)
c.3541_3544delinsCGTA (p.Arg1181=)
2g.47806282G>ACA014077FBXO11,MSH6c.3428G>A (p.Arg1143His)
c.3341G>A (p.Arg1114His)
n.4399G>A
c.2159G>A (p.Arg720His)
c.3731G>A (p.Arg1244His)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.2498G>A (p.Arg833His)
n.2576G>A
n.4883G>A
n.2320G>A
n.1894G>A
n.2389G>A
n.1134G>A
n.3019G>A
n.4466C>T
n.4728C>T
c.3725G>A (p.Arg1242His)
c.3335G>A (p.Arg1112His)
c.169+1913C>T (n.169+1913C>T)
c.*124+1712C>T (n.*124+1712C>T)
c.*3072G>A (n.*3072G>A)
c.2819G>A (p.Arg940His)
c.629G>A (p.Arg210His)
c.3542G>A (p.Arg1181His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806282G>CCA346761028FBXO11,MSH6c.3428G>C (p.Arg1143Pro)
c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
n.4399G>C
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.3731G>C (p.Arg1244Pro)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
n.2576G>C
n.4883G>C
n.2320G>C
n.1894G>C
n.2389G>C
n.1134G>C
n.3019G>C
n.4466C>G
n.4728C>G
c.3725G>C (p.Arg1242Pro)
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.169+1913C>G (n.169+1913C>G)
c.*124+1712C>G (n.*124+1712C>G)
c.*3072G>C (n.*3072G>C)
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806282G=CA2496054119FBXO11,MSH6c.3428G= (p.Arg1143=)
c.3341G= (p.Arg1114=)
n.4399G=
c.2159G= (p.Arg720=)
c.3731G= (p.Arg1244=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.2498G= (p.Arg833=)
n.2576G=
n.4883G=
n.2320G=
n.1894G=
n.2389G=
n.1134G=
n.3019G=
n.4466C=
n.4728C=
c.3725G= (p.Arg1242=)
c.3335G= (p.Arg1112=)
c.169+1913C= (n.169+1913C=)
c.*124+1712C= (n.*124+1712C=)
c.*3072G= (n.*3072G=)
c.2819G= (p.Arg940=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.3542G= (p.Arg1181=)
2g.47806282G>TCA014086FBXO11,MSH6c.3428G>T (p.Arg1143Leu)
c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
n.4399G>T
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.3731G>T (p.Arg1244Leu)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
n.2576G>T
n.4883G>T
n.2320G>T
n.1894G>T
n.2389G>T
n.1134G>T
n.3019G>T
n.4466C>A
n.4728C>A
c.3725G>T (p.Arg1242Leu)
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.169+1913C>A (n.169+1913C>A)
c.*124+1712C>A (n.*124+1712C>A)
c.*3072G>T (n.*3072G>T)
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806282_47806284delCA014040FBXO11,MSH6c.3428_3430del (p.Arg1143_Thr1144delinsPro)
c.3341_3343del (p.Arg1114_Thr1115delinsPro)
n.4399_4401del
c.2159_2161del (p.Arg720_Thr721delinsPro)
c.3731_3733del (p.Arg1244_Thr1245delinsPro)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
c.2498_2500del (p.Arg833_Thr834delinsPro)
n.2576_2578del
n.4883_4885del
n.2320_2322del
n.1894_1896del
n.2389_2391del
n.1134_1136del
n.3019_3021del
n.4464_4466del
n.4726_4728del
c.3725_3727del (p.Arg1242_Thr1243delinsPro)
c.3335_3337del (p.Arg1112_Thr1113delinsPro)
c.169+1911_169+1913del (n.169+1911_169+1913del)
c.*124+1710_*124+1712del (n.*124+1710_*124+1712del)
c.*3072_*3074del (n.*3072_*3074del)
c.2819_2821del (p.Arg940_Thr941delinsPro)
c.629_631del (p.Arg210_Thr211delinsPro)
c.3542_3544del (p.Arg1181_Thr1182delinsPro)
 dbSNP
2g.47806283T>ACA425998050FBXO11,MSH6c.3429T>A (p.Arg1143=)
c.3342T>A (p.Arg1114=)
n.4400T>A
c.2160T>A (p.Arg720=)
c.3732T>A (p.Arg1244=)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.2499T>A (p.Arg833=)
n.2577T>A
n.4884T>A
n.2321T>A
n.1895T>A
n.2390T>A
n.1135T>A
n.3020T>A
n.4465A>T
n.4727A>T
c.3726T>A (p.Arg1242=)
c.3336T>A (p.Arg1112=)
c.169+1912A>T (n.169+1912A>T)
c.*124+1711A>T (n.*124+1711A>T)
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
c.2820T>A (p.Arg940=)
c.630T>A (p.Arg210=)
c.3543T>A (p.Arg1181=)
 dbSNP
2g.47806283T>CCA425998052FBXO11,MSH6c.3429T>C (p.Arg1143=)
c.3342T>C (p.Arg1114=)
n.4400T>C
c.2160T>C (p.Arg720=)
c.3732T>C (p.Arg1244=)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.2499T>C (p.Arg833=)
n.2577T>C
n.4884T>C
n.2321T>C
n.1895T>C
n.2390T>C
n.1135T>C
n.3020T>C
n.4465A>G
n.4727A>G
c.3726T>C (p.Arg1242=)
c.3336T>C (p.Arg1112=)
c.169+1912A>G (n.169+1912A>G)
c.*124+1711A>G (n.*124+1711A>G)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
c.2820T>C (p.Arg940=)
c.630T>C (p.Arg210=)
c.3543T>C (p.Arg1181=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806283T>GCA425998053FBXO11,MSH6c.3429T>G (p.Arg1143=)
c.3342T>G (p.Arg1114=)
n.4400T>G
c.2160T>G (p.Arg720=)
c.3732T>G (p.Arg1244=)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.2499T>G (p.Arg833=)
n.2577T>G
n.4884T>G
n.2321T>G
n.1895T>G
n.2390T>G
n.1135T>G
n.3020T>G
n.4465A>C
n.4727A>C
c.3726T>G (p.Arg1242=)
c.3336T>G (p.Arg1112=)
c.169+1912A>C (n.169+1912A>C)
c.*124+1711A>C (n.*124+1711A>C)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
c.2820T>G (p.Arg940=)
c.630T>G (p.Arg210=)
c.3543T>G (p.Arg1181=)
 dbSNP
2g.47806283dupCA2695200607FBXO11,MSH6c.3429dup (p.Thr1144TyrfsTer?)
c.3342dup (p.Thr1115TyrfsTer?)
n.4400dup
c.2160dup (p.Thr721TyrfsTer?)
c.3732dup (p.Thr1245TyrfsTer?)
c.1181dup (n.1181dup)
c.2499dup (p.Thr834TyrfsTer?)
n.2577dup
n.4884dup
n.2321dup
n.1895dup
n.2390dup
n.1135dup
n.3020dup
n.4465dup
n.4727dup
c.3726dup (p.Thr1243TyrfsTer?)
c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer?)
c.169+1912dup (n.169+1912dup)
c.*124+1711dup (n.*124+1711dup)
c.*3073dup (n.*3073dup)
c.2820dup (p.Thr941TyrfsTer?)
c.630dup (p.Thr211TyrfsTer10)
c.3543dup (p.Thr1182TyrfsTer?)
 ClinVar
2g.47806285_47806289dupCA2739274380FBXO11,MSH6c.3431_3435dup (p.Phe1146HisfsTer10)
c.3344_3348dup (p.Phe1117HisfsTer10)
n.4402_4406dup
c.2162_2166dup (p.Phe723HisfsTer10)
c.3734_3738dup (p.Phe1247HisfsTer10)
c.1183_1187dup (n.1183_1187dup)
c.2501_2505dup (p.Phe836HisfsTer10)
n.2579_2583dup
n.4886_4890dup
n.2323_2327dup
n.1897_1901dup
n.2392_2396dup
n.1137_1141dup
n.3022_3026dup
n.4461_4465dup
n.4723_4727dup
c.3728_3732dup (p.Phe1245HisfsTer10)
c.3338_3342dup (p.Phe1115HisfsTer10)
c.169+1908_169+1912dup (n.169+1908_169+1912dup)
c.*124+1707_*124+1711dup (n.*124+1707_*124+1711dup)
c.*3075_*3079dup (n.*3075_*3079dup)
c.2822_2826dup (p.Phe943HisfsTer10)
c.632_636dup (p.Phe213HisfsTer21)
c.3545_3549dup (p.Phe1184HisfsTer10)
 ClinVar
2g.47806284A=CA2496054122FBXO11,MSH6c.3430A= (p.Thr1144=)
c.3343A= (p.Thr1115=)
n.4401A=
c.2161A= (p.Thr721=)
c.3733A= (p.Thr1245=)
c.1182A= (n.1182A=)
c.2500A= (p.Thr834=)
n.2578A=
n.4885A=
n.2322A=
n.1896A=
n.2391A=
n.1136A=
n.3021A=
n.4464T=
n.4726T=
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.3337A= (p.Thr1113=)
c.169+1911T= (n.169+1911T=)
c.*124+1710T= (n.*124+1710T=)
c.*3074A= (n.*3074A=)
c.2821A= (p.Thr941=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.3544A= (p.Thr1182=)
2g.47806284A>CCA346761029FBXO11,MSH6c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.4401A>C
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
n.2578A>C
n.4885A>C
n.2322A>C
n.1896A>C
n.2391A>C
n.1136A>C
n.3021A>C
n.4464T>G
n.4726T>G
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.169+1911T>G (n.169+1911T>G)
c.*124+1710T>G (n.*124+1710T>G)
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806284A>GCA071913FBXO11,MSH6c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.4401A>G
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
n.2578A>G
n.4885A>G
n.2322A>G
n.1896A>G
n.2391A>G
n.1136A>G
n.3021A>G
n.4464T>C
n.4726T>C
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.169+1911T>C (n.169+1911T>C)
c.*124+1710T>C (n.*124+1710T>C)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806284A>TCA014099FBXO11,MSH6c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
n.4401A>T
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
n.2578A>T
n.4885A>T
n.2322A>T
n.1896A>T
n.2391A>T
n.1136A>T
n.3021A>T
n.4464T>A
n.4726T>A
c.3727A>T (p.Thr1243Ser)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.169+1911T>A (n.169+1911T>A)
c.*124+1710T>A (n.*124+1710T>A)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806285delCA2695200608FBXO11,MSH6c.3431del (p.Thr1144AsnfsTer10)
c.3344del (p.Thr1115AsnfsTer10)
n.4402del
c.2162del (p.Thr721AsnfsTer10)
c.3734del (p.Thr1245AsnfsTer10)
c.1183del (n.1183del)
c.2501del (p.Thr834AsnfsTer10)
n.2579del
n.4886del
n.2323del
n.1897del
n.2392del
n.1137del
n.3022del
n.4463del
n.4725del
c.3728del (p.Thr1243AsnfsTer10)
c.3338del (p.Thr1113AsnfsTer10)
c.169+1910del (n.169+1910del)
c.*124+1709del (n.*124+1709del)
c.*3075del (n.*3075del)
c.2822del (p.Thr941AsnfsTer10)
c.632del (p.Thr211AsnfsTer21)
c.3545del (p.Thr1182AsnfsTer10)
 ClinVar
2g.47806285C>ACA10582088FBXO11,MSH6c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
c.3344C>A (p.Thr1115Lys)
n.4402C>A
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.3734C>A (p.Thr1245Lys)
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.2501C>A (p.Thr834Lys)
n.2579C>A
n.4886C>A
n.2323C>A
n.1897C>A
n.2392C>A
n.1137C>A
n.3022C>A
n.4463G>T
n.4725G>T
c.3728C>A (p.Thr1243Lys)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.169+1910G>T (n.169+1910G>T)
c.*124+1709G>T (n.*124+1709G>T)
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.2822C>A (p.Thr941Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285C=CA2496054126FBXO11,MSH6c.3431C= (p.Thr1144=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.4402C=
c.2162C= (p.Thr721=)
c.3734C= (p.Thr1245=)
c.1183C= (n.1183C=)
c.2501C= (p.Thr834=)
n.2579C=
n.4886C=
n.2323C=
n.1897C=
n.2392C=
n.1137C=
n.3022C=
n.4463G=
n.4725G=
c.3728C= (p.Thr1243=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.169+1910G= (n.169+1910G=)
c.*124+1709G= (n.*124+1709G=)
c.*3075C= (n.*3075C=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
2g.47806285C>GCA346761030FBXO11,MSH6c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
c.3344C>G (p.Thr1115Arg)
n.4402C>G
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.3734C>G (p.Thr1245Arg)
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.2501C>G (p.Thr834Arg)
n.2579C>G
n.4886C>G
n.2323C>G
n.1897C>G
n.2392C>G
n.1137C>G
n.3022C>G
n.4463G>C
n.4725G>C
c.3728C>G (p.Thr1243Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.169+1910G>C (n.169+1910G>C)
c.*124+1709G>C (n.*124+1709G>C)
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
c.2822C>G (p.Thr941Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285C>TCA346761031FBXO11,MSH6c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
n.4402C>T
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
n.2579C>T
n.4886C>T
n.2323C>T
n.1897C>T
n.2392C>T
n.1137C>T
n.3022C>T
n.4463G>A
n.4725G>A
c.3728C>T (p.Thr1243Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.169+1910G>A (n.169+1910G>A)
c.*124+1709G>A (n.*124+1709G>A)
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285_47806288delinsCATTCA2496054127FBXO11,MSH6c.3431_3434delinsCATT (p.Thr1144=)
c.3344_3347delinsCATT (p.Thr1115=)
n.4402_4405delinsCATT
c.2162_2165delinsCATT (p.Thr721=)
c.3734_3737delinsCATT (p.Thr1245=)
c.1183_1186delinsCATT (n.1183_1186delinsCATT)
c.2501_2504delinsCATT (p.Thr834=)
n.2579_2582delinsCATT
n.4886_4889delinsCATT
n.2323_2326delinsCATT
n.1897_1900delinsCATT
n.2392_2395delinsCATT
n.1137_1140delinsCATT
n.3022_3025delinsCATT
n.4460_4463delinsAATG
n.4722_4725delinsAATG
c.3728_3731delinsCATT (p.Thr1243=)
c.3338_3341delinsCATT (p.Thr1113=)
c.169+1907_169+1910delinsAATG (n.169+1907_169+1910delinsAATG)
c.*124+1706_*124+1709delinsAATG (n.*124+1706_*124+1709delinsAATG)
c.*3075_*3078delinsCATT (n.*3075_*3078delinsCATT)
c.2822_2825delinsCATT (p.Thr941=)
c.632_635delinsCATT (p.Thr211=)
c.3545_3548delinsCATT (p.Thr1182=)
2g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGCA2496054125FBXO11,MSH6c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=)
c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=)
n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=)
c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=)
c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=)
n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=)
c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=)
c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=)
c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=)
2g.47806286A=CA2496054131FBXO11,MSH6c.3432A= (p.Thr1144=)
c.3345A= (p.Thr1115=)
n.4403A=
c.2163A= (p.Thr721=)
c.3735A= (p.Thr1245=)
c.1184A= (n.1184A=)
c.2502A= (p.Thr834=)
n.2580A=
n.4887A=
n.2324A=
n.1898A=
n.2393A=
n.1138A=
n.3023A=
n.4462T=
n.4724T=
c.3729A= (p.Thr1243=)
c.3339A= (p.Thr1113=)
c.169+1909T= (n.169+1909T=)
c.*124+1708T= (n.*124+1708T=)
c.*3076A= (n.*3076A=)
c.2823A= (p.Thr941=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.3546A= (p.Thr1182=)
2g.47806286A>CCA425998074FBXO11,MSH6c.3432A>C (p.Thr1144=)
c.3345A>C (p.Thr1115=)
n.4403A>C
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.3735A>C (p.Thr1245=)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.2502A>C (p.Thr834=)
n.2580A>C
n.4887A>C
n.2324A>C
n.1898A>C
n.2393A>C
n.1138A>C
n.3023A>C
n.4462T>G
n.4724T>G
c.3729A>C (p.Thr1243=)
c.3339A>C (p.Thr1113=)
c.169+1909T>G (n.169+1909T>G)
c.*124+1708T>G (n.*124+1708T>G)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.2823A>C (p.Thr941=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
2g.47806286A>GCA014121FBXO11,MSH6c.3432A>G (p.Thr1144=)
c.3345A>G (p.Thr1115=)
n.4403A>G
c.2163A>G (p.Thr721=)
c.3735A>G (p.Thr1245=)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.2502A>G (p.Thr834=)
n.2580A>G
n.4887A>G
n.2324A>G
n.1898A>G
n.2393A>G
n.1138A>G
n.3023A>G
n.4462T>C
n.4724T>C
c.3729A>G (p.Thr1243=)
c.3339A>G (p.Thr1113=)
c.169+1909T>C (n.169+1909T>C)
c.*124+1708T>C (n.*124+1708T>C)
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
c.2823A>G (p.Thr941=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806286A>TCA425998069FBXO11,MSH6c.3432A>T (p.Thr1144=)
c.3345A>T (p.Thr1115=)
n.4403A>T
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.3735A>T (p.Thr1245=)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.2502A>T (p.Thr834=)
n.2580A>T
n.4887A>T
n.2324A>T
n.1898A>T
n.2393A>T
n.1138A>T
n.3023A>T
n.4462T>A
n.4724T>A
c.3729A>T (p.Thr1243=)
c.3339A>T (p.Thr1113=)
c.169+1909T>A (n.169+1909T>A)
c.*124+1708T>A (n.*124+1708T>A)
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
c.2823A>T (p.Thr941=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
 dbSNP
2g.47806286_47806289dupCA330562FBXO11,MSH6c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer31)
c.3345_3348dup (p.Phe1117IlefsTer31)
n.4403_4406dup
c.2163_2166dup (p.Phe723IlefsTer31)
c.3735_3738dup (p.Phe1247IlefsTer31)
c.1184_1187dup (n.1184_1187dup)
c.2502_2505dup (p.Phe836IlefsTer31)
n.2580_2583dup
n.4887_4890dup
n.2324_2327dup
n.1898_1901dup
n.2393_2396dup
n.1138_1141dup
n.3023_3026dup
n.4459_4462dup
n.4721_4724dup
c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer31)
c.3339_3342dup (p.Phe1115IlefsTer31)
c.169+1906_169+1909dup (n.169+1906_169+1909dup)
c.*124+1705_*124+1708dup (n.*124+1705_*124+1708dup)
c.*3076_*3079dup (n.*3076_*3079dup)
c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer31)
c.633_636dup (p.Phe213IlefsTer9)
c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer31)
c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer?)
c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer?)
c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer?)
c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289_47806291dupCA10578158FBXO11,MSH6c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu)
c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu)
n.4406_4408dup
c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu)
c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu)
c.1187_1189dup (n.1187_1189dup)
c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu)
n.2583_2585dup
n.4890_4892dup
n.2327_2329dup
n.1901_1903dup
n.2396_2398dup
n.1141_1143dup
n.3026_3028dup
n.4460_4462dup
n.4722_4724dup
c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu)
c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu)
c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup)
c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup)
c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup)
c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu)
c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu)
c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806289_47806291delCA10578157FBXO11,MSH6c.3435_3437del (p.Leu1145del)
c.3348_3350del (p.Leu1116del)
n.4406_4408del
c.2166_2168del (p.Leu722del)
c.3738_3740del (p.Leu1246del)
c.1187_1189del (n.1187_1189del)
c.2505_2507del (p.Leu835del)
n.2583_2585del
n.4890_4892del
n.2327_2329del
n.1901_1903del
n.2396_2398del
n.1141_1143del
n.3026_3028del
n.4460_4462del
n.4722_4724del
c.3732_3734del (p.Leu1244del)
c.3342_3344del (p.Leu1114del)
c.169+1907_169+1909del (n.169+1907_169+1909del)
c.*124+1706_*124+1708del (n.*124+1706_*124+1708del)
c.*3079_*3081del (n.*3079_*3081del)
c.2826_2828del (p.Leu942del)
c.636_638del (p.Leu212del)
c.3549_3551del (p.Leu1183del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806286_47806324dupCA2695200610FBXO11,MSH6c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter)
c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter)
n.4403_4441dup
c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter)
c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter)
c.1184_1222dup (n.1184_1222dup)
c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter)
n.2580_2618dup
n.4887_4925dup
n.2324_2362dup
n.1898_1936dup
n.2393_2431dup
n.1138_1176dup
n.3023_3061dup
n.4424_4462dup
n.4686_4724dup
c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter)
c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup)
c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup)
c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup)
c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter)
c.633_669dup
c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar
2g.47806292_47806326delCA891843279FBXO11,MSH6c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16)
c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16)
n.4409_4443del
c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16)
c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16)
c.1190_1224del (n.1190_1224del)
c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16)
n.2586_2620del
n.4893_4927del
n.2330_2364del
n.1904_1938del
n.2399_2433del
n.1144_1178del
n.3029_3063del
n.4428_4462del
n.4690_4724del
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16)
c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16)
c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del)
c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del)
c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16)
c.639_671del
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16)
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23)
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23)
c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806287T>ACA346761032FBXO11,MSH6c.3433T>A (p.Leu1145Ile)
c.3346T>A (p.Leu1116Ile)
n.4404T>A
c.2164T>A (p.Leu722Ile)
c.3736T>A (p.Leu1246Ile)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.2503T>A (p.Leu835Ile)
n.2581T>A
n.4888T>A
n.2325T>A
n.1899T>A
n.2394T>A
n.1139T>A
n.3024T>A
n.4461A>T
n.4723A>T
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.3340T>A (p.Leu1114Ile)
c.169+1908A>T (n.169+1908A>T)
c.*124+1707A>T (n.*124+1707A>T)
c.*3077T>A (n.*3077T>A)
c.2824T>A (p.Leu942Ile)
c.634T>A (p.Leu212Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
 dbSNP
2g.47806287T>CCA425998077FBXO11,MSH6c.3433T>C (p.Leu1145=)
c.3346T>C (p.Leu1116=)
n.4404T>C
c.2164T>C (p.Leu722=)
c.3736T>C (p.Leu1246=)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.2503T>C (p.Leu835=)
n.2581T>C
n.4888T>C
n.2325T>C
n.1899T>C
n.2394T>C
n.1139T>C
n.3024T>C
n.4461A>G
n.4723A>G
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.3340T>C (p.Leu1114=)
c.169+1908A>G (n.169+1908A>G)
c.*124+1707A>G (n.*124+1707A>G)
c.*3077T>C (n.*3077T>C)
c.2824T>C (p.Leu942=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.3547T>C (p.Leu1183=)
 dbSNP
2g.47806287T>GCA16610980FBXO11,MSH6c.3433T>G (p.Leu1145Val)
c.3346T>G (p.Leu1116Val)
n.4404T>G
c.2164T>G (p.Leu722Val)
c.3736T>G (p.Leu1246Val)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.2503T>G (p.Leu835Val)
n.2581T>G
n.4888T>G
n.2325T>G
n.1899T>G
n.2394T>G
n.1139T>G
n.3024T>G
n.4461A>C
n.4723A>C
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.3340T>G (p.Leu1114Val)
c.169+1908A>C (n.169+1908A>C)
c.*124+1707A>C (n.*124+1707A>C)
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
c.2824T>G (p.Leu942Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806287T=CA2496054134FBXO11,MSH6c.3433T= (p.Leu1145=)
c.3346T= (p.Leu1116=)
n.4404T=
c.2164T= (p.Leu722=)
c.3736T= (p.Leu1246=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.2503T= (p.Leu835=)
n.2581T=
n.4888T=
n.2325T=
n.1899T=
n.2394T=
n.1139T=
n.3024T=
n.4461A=
n.4723A=
c.3730T= (p.Leu1244=)
c.3340T= (p.Leu1114=)
c.169+1908A= (n.169+1908A=)
c.*124+1707A= (n.*124+1707A=)
c.*3077T= (n.*3077T=)
c.2824T= (p.Leu942=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.3547T= (p.Leu1183=)
2g.47806289_47806292dupCA16617708FBXO11,MSH6c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer30)
c.3348_3351dup (p.Ser1118IlefsTer30)
n.4406_4409dup
c.2166_2169dup (p.Ser724IlefsTer30)
c.3738_3741dup (p.Ser1248IlefsTer30)
c.1187_1190dup (n.1187_1190dup)
c.2505_2508dup (p.Ser837IlefsTer30)
n.2583_2586dup
n.4890_4893dup
n.2327_2330dup
n.1901_1904dup
n.2396_2399dup
n.1141_1144dup
n.3026_3029dup
n.4458_4461dup
n.4720_4723dup
c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer30)
c.3342_3345dup (p.Ser1116IlefsTer30)
c.169+1905_169+1908dup (n.169+1905_169+1908dup)
c.*124+1704_*124+1707dup (n.*124+1704_*124+1707dup)
c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup)
c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer30)
c.636_639dup (p.Ser214IlefsTer8)
c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer30)
c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer?)
c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer?)
c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer?)
c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806289_47806293dupCA2695200611FBXO11,MSH6c.3435_3439dup (p.Ser1147TyrfsTer9)
c.3348_3352dup (p.Ser1118TyrfsTer9)
n.4406_4410dup
c.2166_2170dup (p.Ser724TyrfsTer9)
c.3738_3742dup (p.Ser1248TyrfsTer9)
c.1187_1191dup (n.1187_1191dup)
c.2505_2509dup (p.Ser837TyrfsTer9)
n.2583_2587dup
n.4890_4894dup
n.2327_2331dup
n.1901_1905dup
n.2396_2400dup
n.1141_1145dup
n.3026_3030dup
n.4457_4461dup
n.4719_4723dup
c.3732_3736dup (p.Ser1246TyrfsTer9)
c.3342_3346dup (p.Ser1116TyrfsTer9)
c.169+1904_169+1908dup (n.169+1904_169+1908dup)
c.*124+1703_*124+1707dup (n.*124+1703_*124+1707dup)
c.*3079_*3083dup (n.*3079_*3083dup)
c.2826_2830dup (p.Ser944TyrfsTer9)
c.636_640dup (p.Ser214TyrfsTer20)
c.3549_3553dup (p.Ser1185TyrfsTer9)
 ClinVar
2g.47806288T>ACA346761035FBXO11,MSH6c.3434T>A (p.Leu1145Ter)
c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
n.4405T>A
c.2165T>A (p.Leu722Ter)
c.3737T>A (p.Leu1246Ter)
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Ter)
n.2582T>A
n.4889T>A
n.2326T>A
n.1900T>A
n.2395T>A
n.1140T>A
n.3025T>A
n.4460A>T
n.4722A>T
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.3341T>A (p.Leu1114Ter)
c.169+1907A>T (n.169+1907A>T)
c.*124+1706A>T (n.*124+1706A>T)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806288T>CCA346761033FBXO11,MSH6c.3434T>C (p.Leu1145Ser)
c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
n.4405T>C
c.2165T>C (p.Leu722Ser)
c.3737T>C (p.Leu1246Ser)
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Ser)
n.2582T>C
n.4889T>C
n.2326T>C
n.1900T>C
n.2395T>C
n.1140T>C
n.3025T>C
n.4460A>G
n.4722A>G
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.3341T>C (p.Leu1114Ser)
c.169+1907A>G (n.169+1907A>G)
c.*124+1706A>G (n.*124+1706A>G)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.3548T>C (p.Leu1183Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806288T>GCA346761034FBXO11,MSH6c.3434T>G (p.Leu1145Ter)
c.3347T>G (p.Leu1116Ter)
n.4405T>G
c.2165T>G (p.Leu722Ter)
c.3737T>G (p.Leu1246Ter)
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Ter)
n.2582T>G
n.4889T>G
n.2326T>G
n.1900T>G
n.2395T>G
n.1140T>G
n.3025T>G
n.4460A>C
n.4722A>C
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.3341T>G (p.Leu1114Ter)
c.169+1907A>C (n.169+1907A>C)
c.*124+1706A>C (n.*124+1706A>C)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Ter)
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.3548T>G (p.Leu1183Ter)
 ClinVar
2g.47806288T=CA2496054135FBXO11,MSH6c.3434T= (p.Leu1145=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
n.4405T=
c.2165T= (p.Leu722=)
c.3737T= (p.Leu1246=)
c.1186T= (n.1186T=)
c.2504T= (p.Leu835=)
n.2582T=
n.4889T=
n.2326T=
n.1900T=
n.2395T=
n.1140T=
n.3025T=
n.4460A=
n.4722A=
c.3731T= (p.Leu1244=)
c.3341T= (p.Leu1114=)
c.169+1907A= (n.169+1907A=)
c.*124+1706A= (n.*124+1706A=)
c.*3078T= (n.*3078T=)
c.2825T= (p.Leu942=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.3548T= (p.Leu1183=)
2g.47806288_47806296dupCA2573051972FBXO11,MSH6c.3434_3442dup (p.Ser1147_Thr1148insIlePheSer)
c.3347_3355dup (p.Ser1118_Thr1119insIlePheSer)
n.4405_4413dup
c.2165_2173dup (p.Ser724_Thr725insIlePheSer)
c.3737_3745dup (p.Ser1248_Thr1249insIlePheSer)
c.1186_1194dup (n.1186_1194dup)
c.2504_2512dup (p.Ser837_Thr838insIlePheSer)
n.2582_2590dup
n.4889_4897dup
n.2326_2334dup
n.1900_1908dup
n.2395_2403dup
n.1140_1148dup
n.3025_3033dup
n.4452_4460dup
n.4714_4722dup
c.3731_3739dup (p.Ser1246_Thr1247insIlePheSer)
c.3341_3349dup (p.Ser1116_Thr1117insIlePheSer)
c.169+1899_169+1907dup (n.169+1899_169+1907dup)
c.*124+1698_*124+1706dup (n.*124+1698_*124+1706dup)
c.*3078_*3086dup (n.*3078_*3086dup)
c.2825_2833dup (p.Ser944_Thr945insIlePheSer)
c.635_643dup (p.Ser214_Thr215insIlePheSer)
c.3548_3556dup (p.Ser1185_Thr1186insIlePheSer)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289A=CA2496054136FBXO11,MSH6c.3435A= (p.Leu1145=)
c.3348A= (p.Leu1116=)
n.4406A=
c.2166A= (p.Leu722=)
c.3738A= (p.Leu1246=)
c.1187A= (n.1187A=)
c.2505A= (p.Leu835=)
n.2583A=
n.4890A=
n.2327A=
n.1901A=
n.2396A=
n.1141A=
n.3026A=
n.4459T=
n.4721T=
c.3732A= (p.Leu1244=)
c.3342A= (p.Leu1114=)
c.169+1906T= (n.169+1906T=)
c.*124+1705T= (n.*124+1705T=)
c.*3079A= (n.*3079A=)
c.2826A= (p.Leu942=)
c.636A= (p.Leu212=)
c.3549A= (p.Leu1183=)
2g.47806289A>CCA346761036FBXO11,MSH6c.3435A>C (p.Leu1145Phe)
c.3348A>C (p.Leu1116Phe)
n.4406A>C
c.2166A>C (p.Leu722Phe)
c.3738A>C (p.Leu1246Phe)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.2505A>C (p.Leu835Phe)
n.2583A>C
n.4890A>C
n.2327A>C
n.1901A>C
n.2396A>C
n.1141A>C
n.3026A>C
n.4459T>G
n.4721T>G
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.3342A>C (p.Leu1114Phe)
c.169+1906T>G (n.169+1906T>G)
c.*124+1705T>G (n.*124+1705T>G)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
c.2826A>C (p.Leu942Phe)
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.3549A>C (p.Leu1183Phe)
2g.47806289A>GCA425998088FBXO11,MSH6c.3435A>G (p.Leu1145=)
c.3348A>G (p.Leu1116=)
n.4406A>G
c.2166A>G (p.Leu722=)
c.3738A>G (p.Leu1246=)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.2505A>G (p.Leu835=)
n.2583A>G
n.4890A>G
n.2327A>G
n.1901A>G
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n.3026A>G
n.4459T>C
n.4721T>C
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.3342A>G (p.Leu1114=)
c.169+1906T>C (n.169+1906T>C)
c.*124+1705T>C (n.*124+1705T>C)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.3549A>G (p.Leu1183=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289A>TCA346761037FBXO11,MSH6c.3435A>T (p.Leu1145Phe)
c.3348A>T (p.Leu1116Phe)
n.4406A>T
c.2166A>T (p.Leu722Phe)
c.3738A>T (p.Leu1246Phe)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.2505A>T (p.Leu835Phe)
n.2583A>T
n.4890A>T
n.2327A>T
n.1901A>T
n.2396A>T
n.1141A>T
n.3026A>T
n.4459T>A
n.4721T>A
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.3342A>T (p.Leu1114Phe)
c.169+1906T>A (n.169+1906T>A)
c.*124+1705T>A (n.*124+1705T>A)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.2826A>T (p.Leu942Phe)
c.636A>T (p.Leu212Phe)
c.3549A>T (p.Leu1183Phe)
2g.47806290_47806296dupCA1139656976FBXO11,MSH6c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer30)
c.3349_3355dup (p.Thr1119IlefsTer30)
n.4407_4413dup
c.2167_2173dup (p.Thr725IlefsTer30)
c.3739_3745dup (p.Thr1249IlefsTer30)
c.1188_1194dup (n.1188_1194dup)
c.2506_2512dup (p.Thr838IlefsTer30)
n.2584_2590dup
n.4891_4897dup
n.2328_2334dup
n.1902_1908dup
n.2397_2403dup
n.1142_1148dup
n.3027_3033dup
n.4453_4459dup
n.4715_4721dup
c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer30)
c.3343_3349dup (p.Thr1117IlefsTer30)
c.169+1900_169+1906dup (n.169+1900_169+1906dup)
c.*124+1699_*124+1705dup (n.*124+1699_*124+1705dup)
c.*3080_*3086dup (n.*3080_*3086dup)
c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer30)
c.637_643dup (p.Thr215IlefsTer8)
c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer30)
c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer?)
c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer?)
c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer?)
c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806290T>ACA346761038FBXO11,MSH6c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.3349T>A (p.Phe1117Ile)
n.4407T>A
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c.3739T>A (p.Phe1247Ile)
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n.2584T>A
n.4891T>A
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n.1902T>A
n.2397T>A
n.1142T>A
n.3027T>A
n.4458A>T
n.4720A>T
c.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.169+1905A>T (n.169+1905A>T)
c.*124+1704A>T (n.*124+1704A>T)
c.*3080T>A (n.*3080T>A)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
 dbSNP
2g.47806290T>CCA346761039FBXO11,MSH6c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.3349T>C (p.Phe1117Leu)
n.4407T>C
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c.3739T>C (p.Phe1247Leu)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.2506T>C (p.Phe836Leu)
n.2584T>C
n.4891T>C
n.2328T>C
n.1902T>C
n.2397T>C
n.1142T>C
n.3027T>C
n.4458A>G
n.4720A>G
c.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.169+1905A>G (n.169+1905A>G)
c.*124+1704A>G (n.*124+1704A>G)
c.*3080T>C (n.*3080T>C)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
 gnomAD v4
2g.47806290T>GCA346761040FBXO11,MSH6c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.3349T>G (p.Phe1117Val)
n.4407T>G
c.2167T>G (p.Phe723Val)
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c.2506T>G (p.Phe836Val)
n.2584T>G
n.4891T>G
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n.2397T>G
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n.4720A>C
c.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.169+1905A>C (n.169+1905A>C)
c.*124+1704A>C (n.*124+1704A>C)
c.*3080T>G (n.*3080T>G)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
 dbSNP
2g.47806293dupCA2699320595FBXO11,MSH6c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer29)
c.3352dup (p.Ser1118PhefsTer29)
n.4410dup
c.2170dup (p.Ser724PhefsTer29)
c.3742dup (p.Ser1248PhefsTer29)
c.1191dup (n.1191dup)
c.2509dup (p.Ser837PhefsTer29)
n.2587dup
n.4894dup
n.2331dup
n.1905dup
n.2400dup
n.1145dup
n.3030dup
n.4458dup
n.4720dup
c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer29)
c.3346dup (p.Ser1116PhefsTer29)
c.169+1905dup (n.169+1905dup)
c.*124+1704dup (n.*124+1704dup)
c.*3083dup (n.*3083dup)
c.2830dup (p.Ser944PhefsTer29)
c.640dup (p.Ser214PhefsTer7)
c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer29)
c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer?)
c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer?)
c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer?)
c.2830dup (p.Ser944PhefsTer?)
 dbSNP
2g.47806293delCA2582342378FBXO11,MSH6c.3439del (p.Ser1147GlnfsTer7)
c.3352del (p.Ser1118GlnfsTer7)
n.4410del
c.2170del (p.Ser724GlnfsTer7)
c.3742del (p.Ser1248GlnfsTer7)
c.1191del (n.1191del)
c.2509del (p.Ser837GlnfsTer7)
n.2587del
n.4894del
n.2331del
n.1905del
n.2400del
n.1145del
n.3030del
n.4458del
n.4720del
c.3736del (p.Ser1246GlnfsTer7)
c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer7)
c.169+1905del (n.169+1905del)
c.*124+1704del (n.*124+1704del)
c.*3083del (n.*3083del)
c.2830del (p.Ser944GlnfsTer7)
c.640del (p.Ser214GlnfsTer18)
c.3553del (p.Ser1185GlnfsTer7)
 ClinVar
2g.47806291T>ACA346761041FBXO11,MSH6c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.3350T>A (p.Phe1117Tyr)
n.4408T>A
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.3740T>A (p.Phe1247Tyr)
c.1189T>A (n.1189T>A)
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n.2585T>A
n.4892T>A
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n.3028T>A
n.4457A>T
n.4719A>T
c.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.169+1904A>T (n.169+1904A>T)
c.*124+1703A>T (n.*124+1703A>T)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
 dbSNP
2g.47806291T>CCA346761042FBXO11,MSH6c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.3350T>C (p.Phe1117Ser)
n.4408T>C
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.3740T>C (p.Phe1247Ser)
c.1189T>C (n.1189T>C)
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n.2585T>C
n.4892T>C
n.2329T>C
n.1903T>C
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n.1143T>C
n.3028T>C
n.4457A>G
n.4719A>G
c.3734T>C (p.Phe1245Ser)
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c.169+1904A>G (n.169+1904A>G)
c.*124+1703A>G (n.*124+1703A>G)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806291T>GCA346761043FBXO11,MSH6c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.3350T>G (p.Phe1117Cys)
n.4408T>G
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c.3740T>G (p.Phe1247Cys)
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n.2585T>G
n.4892T>G
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n.4457A>C
n.4719A>C
c.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.169+1904A>C (n.169+1904A>C)
c.*124+1703A>C (n.*124+1703A>C)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
2g.47806292T>ACA346761044FBXO11,MSH6c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
c.3351T>A (p.Phe1117Leu)
n.4409T>A
c.2169T>A (p.Phe723Leu)
c.3741T>A (p.Phe1247Leu)
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2g.47806292T>CCA425998106FBXO11,MSH6c.3438T>C (p.Phe1146=)
c.3351T>C (p.Phe1117=)
n.4409T>C
c.2169T>C (p.Phe723=)
c.3741T>C (p.Phe1247=)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.2508T>C (p.Phe836=)
n.2586T>C
n.4893T>C
n.2330T>C
n.1904T>C
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c.169+1903A>G (n.169+1903A>G)
c.*124+1702A>G (n.*124+1702A>G)
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
c.2829T>C (p.Phe943=)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.3552T>C (p.Phe1184=)
 gnomAD v4
2g.47806292T>GCA346761045FBXO11,MSH6c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
c.3351T>G (p.Phe1117Leu)
n.4409T>G
c.2169T>G (p.Phe723Leu)
c.3741T>G (p.Phe1247Leu)
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.2508T>G (p.Phe836Leu)
n.2586T>G
n.4893T>G
n.2330T>G
n.1904T>G
n.2399T>G
n.1144T>G
n.3029T>G
n.4456A>C
n.4718A>C
c.3735T>G (p.Phe1245Leu)
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.169+1903A>C (n.169+1903A>C)
c.*124+1702A>C (n.*124+1702A>C)
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c.2829T>G (p.Phe943Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
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2g.47806293T>ACA346761046FBXO11,MSH6c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
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c.169+1902A>T (n.169+1902A>T)
c.*124+1701A>T (n.*124+1701A>T)
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
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2g.47806293T>CCA346761048FBXO11,MSH6c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
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c.3736T>C (p.Ser1246Pro)
c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
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c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
 gnomAD v4
2g.47806293T>GCA346761047FBXO11,MSH6c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
n.4410T>G
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.3742T>G (p.Ser1248Ala)
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
n.2587T>G
n.4894T>G
n.2331T>G
n.1905T>G
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c.169+1902A>C (n.169+1902A>C)
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c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
2g.47806296_47806300dupCA1139768315FBXO11,MSH6c.3442_3446dup (p.His1149GlnfsTer7)
c.3355_3359dup (p.His1120GlnfsTer7)
n.4413_4417dup
c.2173_2177dup (p.His726GlnfsTer7)
c.3745_3749dup (p.His1250GlnfsTer7)
c.1194_1198dup (n.1194_1198dup)
c.2512_2516dup (p.His839GlnfsTer7)
n.2590_2594dup
n.4897_4901dup
n.2334_2338dup
n.1908_1912dup
n.2403_2407dup
n.1148_1152dup
n.3033_3037dup
n.4451_4455dup
n.4713_4717dup
c.3739_3743dup (p.His1248GlnfsTer7)
c.3349_3353dup (p.His1118GlnfsTer7)
c.169+1898_169+1902dup (n.169+1898_169+1902dup)
c.*124+1697_*124+1701dup (n.*124+1697_*124+1701dup)
c.*3086_*3090dup (n.*3086_*3090dup)
c.2833_2837dup (p.His946GlnfsTer7)
c.643_647dup (p.His216GlnfsTer18)
c.3556_3560dup (p.His1187GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806293_47806317dupCA2580067310FBXO11,MSH6c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29)
c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29)
n.4410_4434dup
c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29)
c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29)
c.1191_1215dup (n.1191_1215dup)
c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29)
n.2587_2611dup
n.4894_4918dup
n.2331_2355dup
n.1905_1929dup
n.2400_2424dup
n.1145_1169dup
n.3030_3054dup
n.4431_4455dup
n.4693_4717dup
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29)
c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29)
c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup)
c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup)
c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29)
c.640_662dup
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29)
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36)
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36)
c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
n.2401_2465+29dup
n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806294C>ACA346761049FBXO11,MSH6c.3440C>A (p.Ser1147Ter)
c.3353C>A (p.Ser1118Ter)
n.4411C>A
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
c.3743C>A (p.Ser1248Ter)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
n.2588C>A
n.4895C>A
n.2332C>A
n.1906C>A
n.2401C>A
n.1146C>A
n.3031C>A
n.4454G>T
n.4716G>T
c.3737C>A (p.Ser1246Ter)
c.3347C>A (p.Ser1116Ter)
c.169+1901G>T (n.169+1901G>T)
c.*124+1700G>T (n.*124+1700G>T)
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
c.2831C>A (p.Ser944Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806294C>GCA346761051FBXO11,MSH6c.3440C>G (p.Ser1147Ter)
c.3353C>G (p.Ser1118Ter)
n.4411C>G
c.2171C>G (p.Ser724Ter)
c.3743C>G (p.Ser1248Ter)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
n.2588C>G
n.4895C>G
n.2332C>G
n.1906C>G
n.2401C>G
n.1146C>G
n.3031C>G
n.4454G>C
n.4716G>C
c.3737C>G (p.Ser1246Ter)
c.3347C>G (p.Ser1116Ter)
c.169+1901G>C (n.169+1901G>C)
c.*124+1700G>C (n.*124+1700G>C)
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
c.2831C>G (p.Ser944Ter)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806294C>TCA346761050FBXO11,MSH6c.3440C>T (p.Ser1147Leu)
c.3353C>T (p.Ser1118Leu)
n.4411C>T
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
c.3743C>T (p.Ser1248Leu)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
n.2588C>T
n.4895C>T
n.2332C>T
n.1906C>T
n.2401C>T
n.1146C>T
n.3031C>T
n.4454G>A
n.4716G>A
c.3737C>T (p.Ser1246Leu)
c.3347C>T (p.Ser1116Leu)
c.169+1901G>A (n.169+1901G>A)
c.*124+1700G>A (n.*124+1700G>A)
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
c.2831C>T (p.Ser944Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
 dbSNP
2g.47806295A=CA2496054139FBXO11,MSH6c.3441A= (p.Ser1147=)
c.3354A= (p.Ser1118=)
n.4412A=
c.2172A= (p.Ser724=)
c.3744A= (p.Ser1248=)
c.1193A= (n.1193A=)
c.2511A= (p.Ser837=)
n.2589A=
n.4896A=
n.2333A=
n.1907A=
n.2402A=
n.1147A=
n.3032A=
n.4453T=
n.4715T=
c.3738A= (p.Ser1246=)
c.3348A= (p.Ser1116=)
c.169+1900T= (n.169+1900T=)
c.*124+1699T= (n.*124+1699T=)
c.*3085A= (n.*3085A=)
c.2832A= (p.Ser944=)
c.642A= (p.Ser214=)
c.3555A= (p.Ser1185=)
2g.47806295A>CCA425998128FBXO11,MSH6c.3441A>C (p.Ser1147=)
c.3354A>C (p.Ser1118=)
n.4412A>C
c.2172A>C (p.Ser724=)
c.3744A>C (p.Ser1248=)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.2511A>C (p.Ser837=)
n.2589A>C
n.4896A>C
n.2333A>C
n.1907A>C
n.2402A>C
n.1147A>C
n.3032A>C
n.4453T>G
n.4715T>G
c.3738A>C (p.Ser1246=)
c.3348A>C (p.Ser1116=)
c.169+1900T>G (n.169+1900T>G)
c.*124+1699T>G (n.*124+1699T>G)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
c.2832A>C (p.Ser944=)
c.642A>C (p.Ser214=)
c.3555A>C (p.Ser1185=)
2g.47806295A>GCA425998125FBXO11,MSH6c.3441A>G (p.Ser1147=)
c.3354A>G (p.Ser1118=)
n.4412A>G
c.2172A>G (p.Ser724=)
c.3744A>G (p.Ser1248=)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.2511A>G (p.Ser837=)
n.2589A>G
n.4896A>G
n.2333A>G
n.1907A>G
n.2402A>G
n.1147A>G
n.3032A>G
n.4453T>C
n.4715T>C
c.3738A>G (p.Ser1246=)
c.3348A>G (p.Ser1116=)
c.169+1900T>C (n.169+1900T>C)
c.*124+1699T>C (n.*124+1699T>C)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
c.2832A>G (p.Ser944=)
c.642A>G (p.Ser214=)
c.3555A>G (p.Ser1185=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806295A>TCA425998123FBXO11,MSH6c.3441A>T (p.Ser1147=)
c.3354A>T (p.Ser1118=)
n.4412A>T
c.2172A>T (p.Ser724=)
c.3744A>T (p.Ser1248=)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.2511A>T (p.Ser837=)
n.2589A>T
n.4896A>T
n.2333A>T
n.1907A>T
n.2402A>T
n.1147A>T
n.3032A>T
n.4453T>A
n.4715T>A
c.3738A>T (p.Ser1246=)
c.3348A>T (p.Ser1116=)
c.169+1900T>A (n.169+1900T>A)
c.*124+1699T>A (n.*124+1699T>A)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
c.2832A>T (p.Ser944=)
c.642A>T (p.Ser214=)
c.3555A>T (p.Ser1185=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806296delCA2573134763FBXO11,MSH6c.3442del (p.Thr1148LeufsTer6)
c.3355del (p.Thr1119LeufsTer6)
n.4413del
c.2173del (p.Thr725LeufsTer6)
c.3745del (p.Thr1249LeufsTer6)
c.1194del (n.1194del)
c.2512del (p.Thr838LeufsTer6)
n.2590del
n.4897del
n.2334del
n.1908del
n.2403del
n.1148del
n.3033del
n.4453del
n.4715del
c.3739del (p.Thr1247LeufsTer6)
c.3349del (p.Thr1117LeufsTer6)
c.169+1900del (n.169+1900del)
c.*124+1699del (n.*124+1699del)
c.*3086del (n.*3086del)
c.2833del (p.Thr945LeufsTer6)
c.643del (p.Thr215LeufsTer17)
c.3556del (p.Thr1186LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806295_47806308dupCA2658967634FBXO11,MSH6c.3441_3454dup (p.Ser1152Ter)
c.3354_3367dup (p.Ser1123Ter)
n.4412_4425dup
c.2172_2185dup (p.Ser729Ter)
c.3744_3757dup (p.Ser1253Ter)
c.1193_1206dup (n.1193_1206dup)
c.2511_2524dup (p.Ser842Ter)
n.2589_2602dup
n.4896_4909dup
n.2333_2346dup
n.1907_1920dup
n.2402_2415dup
n.1147_1160dup
n.3032_3045dup
n.4440_4453dup
n.4702_4715dup
c.3738_3751dup (p.Ser1251Ter)
c.3348_3361dup (p.Ser1121Ter)
c.169+1887_169+1900dup (n.169+1887_169+1900dup)
c.*124+1686_*124+1699dup (n.*124+1686_*124+1699dup)
c.*3085_*3098dup (n.*3085_*3098dup)
c.2832_2845dup (p.Ser949Ter)
c.642_655-2dup
c.3555_3568dup (p.Ser1190Ter)
 gnomAD v4
2g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTTCA658822267FBXO11,MSH6c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4)
c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4)
n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4)
c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4)
c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4)
n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4)
c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4)
c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4)
c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4)
 ClinVar
2g.47806296A=CA2496054141FBXO11,MSH6c.3442A= (p.Thr1148=)
c.3355A= (p.Thr1119=)
n.4413A=
c.2173A= (p.Thr725=)
c.3745A= (p.Thr1249=)
c.1194A= (n.1194A=)
c.2512A= (p.Thr838=)
n.2590A=
n.4897A=
n.2334A=
n.1908A=
n.2403A=
n.1148A=
n.3033A=
n.4452T=
n.4714T=
c.3739A= (p.Thr1247=)
c.3349A= (p.Thr1117=)
c.169+1899T= (n.169+1899T=)
c.*124+1698T= (n.*124+1698T=)
c.*3086A= (n.*3086A=)
c.2833A= (p.Thr945=)
c.643A= (p.Thr215=)
c.3556A= (p.Thr1186=)
2g.47806296A>CCA346761052FBXO11,MSH6c.3442A>C (p.Thr1148Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
n.4413A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
n.2590A>C
n.4897A>C
n.2334A>C
n.1908A>C
n.2403A>C
n.1148A>C
n.3033A>C
n.4452T>G
n.4714T>G
c.3739A>C (p.Thr1247Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.169+1899T>G (n.169+1899T>G)
c.*124+1698T>G (n.*124+1698T>G)
c.*3086A>C (n.*3086A>C)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
 dbSNP
2g.47806296A>GCA071931FBXO11,MSH6c.3442A>G (p.Thr1148Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
n.4413A>G
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
n.2590A>G
n.4897A>G
n.2334A>G
n.1908A>G
n.2403A>G
n.1148A>G
n.3033A>G
n.4452T>C
n.4714T>C
c.3739A>G (p.Thr1247Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.169+1899T>C (n.169+1899T>C)
c.*124+1698T>C (n.*124+1698T>C)
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806296A>TCA346761053FBXO11,MSH6c.3442A>T (p.Thr1148Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
n.4413A>T
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
n.2590A>T
n.4897A>T
n.2334A>T
n.1908A>T
n.2403A>T
n.1148A>T
n.3033A>T
n.4452T>A
n.4714T>A
c.3739A>T (p.Thr1247Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.169+1899T>A (n.169+1899T>A)
c.*124+1698T>A (n.*124+1698T>A)
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299_47806302dupCA913189358FBXO11,MSH6c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer27)
c.3358_3361dup (p.Tyr1121SerfsTer27)
n.4416_4419dup
c.2176_2179dup (p.Tyr727SerfsTer27)
c.3748_3751dup (p.Tyr1251SerfsTer27)
c.1197_1200dup (n.1197_1200dup)
c.2515_2518dup (p.Tyr840SerfsTer27)
n.2593_2596dup
n.4900_4903dup
n.2337_2340dup
n.1911_1914dup
n.2406_2409dup
n.1151_1154dup
n.3036_3039dup
n.4449_4452dup
n.4711_4714dup
c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer27)
c.3352_3355dup (p.Tyr1119SerfsTer27)
c.169+1896_169+1899dup (n.169+1896_169+1899dup)
c.*124+1695_*124+1698dup (n.*124+1695_*124+1698dup)
c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup)
c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer27)
c.646_649dup (p.Tyr217SerfsTer5)
c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer27)
c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer?)
c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer?)
c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299_47806302delCA2499216128FBXO11,MSH6c.3445_3448del (p.His1149ThrfsTer4)
c.3358_3361del (p.His1120ThrfsTer4)
n.4416_4419del
c.2176_2179del (p.His726ThrfsTer4)
c.3748_3751del (p.His1250ThrfsTer4)
c.1197_1200del (n.1197_1200del)
c.2515_2518del (p.His839ThrfsTer4)
n.2593_2596del
n.4900_4903del
n.2337_2340del
n.1911_1914del
n.2406_2409del
n.1151_1154del
n.3036_3039del
n.4449_4452del
n.4711_4714del
c.3742_3745del (p.His1248ThrfsTer4)
c.3352_3355del (p.His1118ThrfsTer4)
c.169+1896_169+1899del (n.169+1896_169+1899del)
c.*124+1695_*124+1698del (n.*124+1695_*124+1698del)
c.*3089_*3092del (n.*3089_*3092del)
c.2836_2839del (p.His946ThrfsTer4)
c.646_649del (p.His216ThrfsTer15)
c.3559_3562del (p.His1187ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCA2496054142FBXO11,MSH6c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=)
c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=)
n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=)
c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=)
c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=)
n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=)
c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=)
c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=)
c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=)
2g.47806297C>ACA346761054FBXO11,MSH6c.3443C>A (p.Thr1148Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
n.4414C>A
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.3746C>A (p.Thr1249Asn)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.2513C>A (p.Thr838Asn)
n.2591C>A
n.4898C>A
n.2335C>A
n.1909C>A
n.2404C>A
n.1149C>A
n.3034C>A
n.4451G>T
n.4713G>T
c.3740C>A (p.Thr1247Asn)
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.169+1898G>T (n.169+1898G>T)
c.*124+1697G>T (n.*124+1697G>T)
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.3557C>A (p.Thr1186Asn)
 dbSNP
2g.47806297C=CA2496054144FBXO11,MSH6c.3443C= (p.Thr1148=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
n.4414C=
c.2174C= (p.Thr725=)
c.3746C= (p.Thr1249=)
c.1195C= (n.1195C=)
c.2513C= (p.Thr838=)
n.2591C=
n.4898C=
n.2335C=
n.1909C=
n.2404C=
n.1149C=
n.3034C=
n.4451G=
n.4713G=
c.3740C= (p.Thr1247=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
c.169+1898G= (n.169+1898G=)
c.*124+1697G= (n.*124+1697G=)
c.*3087C= (n.*3087C=)
c.2834C= (p.Thr945=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.3557C= (p.Thr1186=)
2g.47806297C>GCA014131FBXO11,MSH6c.3443C>G (p.Thr1148Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
n.4414C>G
c.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.3746C>G (p.Thr1249Ser)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.2513C>G (p.Thr838Ser)
n.2591C>G
n.4898C>G
n.2335C>G
n.1909C>G
n.2404C>G
n.1149C>G
n.3034C>G
n.4451G>C
n.4713G>C
c.3740C>G (p.Thr1247Ser)
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.169+1898G>C (n.169+1898G>C)
c.*124+1697G>C (n.*124+1697G>C)
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.3557C>G (p.Thr1186Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806297C>TCA346761055FBXO11,MSH6c.3443C>T (p.Thr1148Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
n.4414C>T
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.3746C>T (p.Thr1249Ile)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.2513C>T (p.Thr838Ile)
n.2591C>T
n.4898C>T
n.2335C>T
n.1909C>T
n.2404C>T
n.1149C>T
n.3034C>T
n.4451G>A
n.4713G>A
c.3740C>T (p.Thr1247Ile)
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.169+1898G>A (n.169+1898G>A)
c.*124+1697G>A (n.*124+1697G>A)
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806301_47806330delCA279716FBXO11,MSH6c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del)
c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del)
n.4418_4447del
c.2178_2207del (p.His726_Ser735del)
c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del)
c.1199_1228del (n.1199_1228del)
c.2517_2546del (p.His839_Ser848del)
n.2595_2624del
n.4902_4931del
n.2339_2368del
n.1913_1942del
n.2408_2437del
n.1153_1182del
n.3038_3067del
n.4422_4451del
n.4684_4713del
c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)
c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del)
c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del)
c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del)
c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del)
c.2838_2867del (p.His946_Ser955del)
c.648_675del
c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806298T>ACA425998146FBXO11,MSH6c.3444T>A (p.Thr1148=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
n.4415T>A
c.2175T>A (p.Thr725=)
c.3747T>A (p.Thr1249=)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.2514T>A (p.Thr838=)
n.2592T>A
n.4899T>A
n.2336T>A
n.1910T>A
n.2405T>A
n.1150T>A
n.3035T>A
n.4450A>T
n.4712A>T
c.3741T>A (p.Thr1247=)
c.3351T>A (p.Thr1117=)
c.169+1897A>T (n.169+1897A>T)
c.*124+1696A>T (n.*124+1696A>T)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.2835T>A (p.Thr945=)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.3558T>A (p.Thr1186=)
2g.47806298T>CCA425998149FBXO11,MSH6c.3444T>C (p.Thr1148=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
n.4415T>C
c.2175T>C (p.Thr725=)
c.3747T>C (p.Thr1249=)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.2514T>C (p.Thr838=)
n.2592T>C
n.4899T>C
n.2336T>C
n.1910T>C
n.2405T>C
n.1150T>C
n.3035T>C
n.4450A>G
n.4712A>G
c.3741T>C (p.Thr1247=)
c.3351T>C (p.Thr1117=)
c.169+1897A>G (n.169+1897A>G)
c.*124+1696A>G (n.*124+1696A>G)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.2835T>C (p.Thr945=)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.3558T>C (p.Thr1186=)
2g.47806298T>GCA425998151FBXO11,MSH6c.3444T>G (p.Thr1148=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
n.4415T>G
c.2175T>G (p.Thr725=)
c.3747T>G (p.Thr1249=)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.2514T>G (p.Thr838=)
n.2592T>G
n.4899T>G
n.2336T>G
n.1910T>G
n.2405T>G
n.1150T>G
n.3035T>G
n.4450A>C
n.4712A>C
c.3741T>G (p.Thr1247=)
c.3351T>G (p.Thr1117=)
c.169+1897A>C (n.169+1897A>C)
c.*124+1696A>C (n.*124+1696A>C)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.2835T>G (p.Thr945=)
c.645T>G (p.Thr215=)
c.3558T>G (p.Thr1186=)
2g.47806301_47806310dupCA16617709FBXO11,MSH6c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer25)
c.3360_3369dup (p.Val1125ProfsTer25)
n.4418_4427dup
c.2178_2187dup (p.Val731ProfsTer25)
c.3750_3759dup (p.Val1255ProfsTer25)
c.1199_1208dup (n.1199_1208dup)
c.2517_2526dup (p.Val844ProfsTer25)
n.2595_2604dup
n.4902_4911dup
n.2339_2348dup
n.1913_1922dup
n.2408_2417dup
n.1153_1162dup
n.3038_3047dup
n.4441_4450dup
n.4703_4712dup
c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer25)
c.3354_3363dup (p.Val1123ProfsTer25)
c.169+1888_169+1897dup (n.169+1888_169+1897dup)
c.*124+1687_*124+1696dup (n.*124+1687_*124+1696dup)
c.*3091_*3100dup (n.*3091_*3100dup)
c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer25)
c.648_655dup
c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer25)
c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer32)
c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer32)
c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer32)
c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer32)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299C>ACA346761056FBXO11,MSH6c.3445C>A (p.His1149Asn)
c.3358C>A (p.His1120Asn)
n.4416C>A
c.2176C>A (p.His726Asn)
c.3748C>A (p.His1250Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.2515C>A (p.His839Asn)
n.2593C>A
n.4900C>A
n.2337C>A
n.1911C>A
n.2406C>A
n.1151C>A
n.3036C>A
n.4449G>T
n.4711G>T
c.3742C>A (p.His1248Asn)
c.3352C>A (p.His1118Asn)
c.169+1896G>T (n.169+1896G>T)
c.*124+1695G>T (n.*124+1695G>T)
c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.2836C>A (p.His946Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.3559C>A (p.His1187Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806299C=CA2496054145FBXO11,MSH6c.3445C= (p.His1149=)
c.3358C= (p.His1120=)
n.4416C=
c.2176C= (p.His726=)
c.3748C= (p.His1250=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.2515C= (p.His839=)
n.2593C=
n.4900C=
n.2337C=
n.1911C=
n.2406C=
n.1151C=
n.3036C=
n.4449G=
n.4711G=
c.3742C= (p.His1248=)
c.3352C= (p.His1118=)
c.169+1896G= (n.169+1896G=)
c.*124+1695G= (n.*124+1695G=)
c.*3089C= (n.*3089C=)
c.2836C= (p.His946=)
c.646C= (p.His216=)
c.3559C= (p.His1187=)
2g.47806299C>GCA014142FBXO11,MSH6c.3445C>G (p.His1149Asp)
c.3358C>G (p.His1120Asp)
n.4416C>G
c.2176C>G (p.His726Asp)
c.3748C>G (p.His1250Asp)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.2515C>G (p.His839Asp)
n.2593C>G
n.4900C>G
n.2337C>G
n.1911C>G
n.2406C>G
n.1151C>G
n.3036C>G
n.4449G>C
n.4711G>C
c.3742C>G (p.His1248Asp)
c.3352C>G (p.His1118Asp)
c.169+1896G>C (n.169+1896G>C)
c.*124+1695G>C (n.*124+1695G>C)
c.*3089C>G (n.*3089C>G)
c.2836C>G (p.His946Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.3559C>G (p.His1187Asp)
 dbSNP
2g.47806299C>TCA071942FBXO11,MSH6c.3445C>T (p.His1149Tyr)
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
n.4416C>T
c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.3748C>T (p.His1250Tyr)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.2515C>T (p.His839Tyr)
n.2593C>T
n.4900C>T
n.2337C>T
n.1911C>T
n.2406C>T
n.1151C>T
n.3036C>T
n.4449G>A
n.4711G>A
c.3742C>T (p.His1248Tyr)
c.3352C>T (p.His1118Tyr)
c.169+1896G>A (n.169+1896G>A)
c.*124+1695G>A (n.*124+1695G>A)
c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.2836C>T (p.His946Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806300_47806301delCA2580067312FBXO11,MSH6c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer26)
c.3359_3360del (p.His1120LeufsTer26)
n.4417_4418del
c.2177_2178del (p.His726LeufsTer26)
c.3749_3750del (p.His1250LeufsTer26)
c.1198_1199del (n.1198_1199del)
c.2516_2517del (p.His839LeufsTer26)
n.2594_2595del
n.4901_4902del
n.2338_2339del
n.1912_1913del
n.2407_2408del
n.1152_1153del
n.3037_3038del
n.4448_4449del
n.4710_4711del
c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer26)
c.3353_3354del (p.His1118LeufsTer26)
c.169+1895_169+1896del (n.169+1895_169+1896del)
c.*124+1694_*124+1695del (n.*124+1694_*124+1695del)
c.*3090_*3091del (n.*3090_*3091del)
c.2837_2838del (p.His946LeufsTer26)
c.647_648del (p.His216LeufsTer4)
c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer26)
c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer?)
c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer?)
c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer?)
c.2837_2838del (p.His946LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47806301_47806306delCA2658967663FBXO11,MSH6c.3447_3452del (p.Tyr1150_His1151del)
c.3360_3365del (p.Tyr1121_His1122del)
n.4418_4423del
c.2178_2183del (p.Tyr727_His728del)
c.3750_3755del (p.Tyr1251_His1252del)
c.1199_1204del (n.1199_1204del)
c.2517_2522del (p.Tyr840_His841del)
n.2595_2600del
n.4902_4907del
n.2339_2344del
n.1913_1918del
n.2408_2413del
n.1153_1158del
n.3038_3043del
n.4444_4449del
n.4706_4711del
c.3744_3749del (p.Tyr1249_His1250del)
c.3354_3359del (p.Tyr1119_His1120del)
c.169+1891_169+1896del (n.169+1891_169+1896del)
c.*124+1690_*124+1695del (n.*124+1690_*124+1695del)
c.*3091_*3096del (n.*3091_*3096del)
c.2838_2843del (p.Tyr947_His948del)
c.648_653del (p.Tyr217_His218del)
c.3561_3566del (p.Tyr1188_His1189del)
 gnomAD v4
2g.47806299_47806300insTCA2586964881FBXO11,MSH6c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer27)
c.3358_3359insT (p.His1120LeufsTer27)
n.4416_4417insT
c.2176_2177insT (p.His726LeufsTer27)
c.3748_3749insT (p.His1250LeufsTer27)
c.1197_1198insT (n.1197_1198insT)
c.2515_2516insT (p.His839LeufsTer27)
n.2593_2594insT
n.4900_4901insT
n.2337_2338insT
n.1911_1912insT
n.2406_2407insT
n.1151_1152insT
n.3036_3037insT
n.4448_4449insA
n.4710_4711insA
c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer27)
c.3352_3353insT (p.His1118LeufsTer27)
c.169+1895_169+1896insA (n.169+1895_169+1896insA)
c.*124+1694_*124+1695insA (n.*124+1694_*124+1695insA)
c.*3089_*3090insT (n.*3089_*3090insT)
c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer27)
c.646_647insT (p.His216LeufsTer5)
c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer27)
c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer?)
c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer?)
c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer?)
c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer?)
2g.47806300A=CA2496054149FBXO11,MSH6c.3446A= (p.His1149=)
c.3359A= (p.His1120=)
n.4417A=
c.2177A= (p.His726=)
c.3749A= (p.His1250=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.2516A= (p.His839=)
n.2594A=
n.4901A=
n.2338A=
n.1912A=
n.2407A=
n.1152A=
n.3037A=
n.4448T=
n.4710T=
c.3743A= (p.His1248=)
c.3353A= (p.His1118=)
c.169+1895T= (n.169+1895T=)
c.*124+1694T= (n.*124+1694T=)
c.*3090A= (n.*3090A=)
c.2837A= (p.His946=)
c.647A= (p.His216=)
c.3560A= (p.His1187=)
2g.47806300A>CCA346761057FBXO11,MSH6c.3446A>C (p.His1149Pro)
c.3359A>C (p.His1120Pro)
n.4417A>C
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.3749A>C (p.His1250Pro)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.2516A>C (p.His839Pro)
n.2594A>C
n.4901A>C
n.2338A>C
n.1912A>C
n.2407A>C
n.1152A>C
n.3037A>C
n.4448T>G
n.4710T>G
c.3743A>C (p.His1248Pro)
c.3353A>C (p.His1118Pro)
c.169+1895T>G (n.169+1895T>G)
c.*124+1694T>G (n.*124+1694T>G)
c.*3090A>C (n.*3090A>C)
c.2837A>C (p.His946Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
2g.47806300A>GCA346761058FBXO11,MSH6c.3446A>G (p.His1149Arg)
c.3359A>G (p.His1120Arg)
n.4417A>G
c.2177A>G (p.His726Arg)
c.3749A>G (p.His1250Arg)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.2516A>G (p.His839Arg)
n.2594A>G
n.4901A>G
n.2338A>G
n.1912A>G
n.2407A>G
n.1152A>G
n.3037A>G
n.4448T>C
n.4710T>C
c.3743A>G (p.His1248Arg)
c.3353A>G (p.His1118Arg)
c.169+1895T>C (n.169+1895T>C)
c.*124+1694T>C (n.*124+1694T>C)
c.*3090A>G (n.*3090A>G)
c.2837A>G (p.His946Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.3560A>G (p.His1187Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806300A>TCA346761059FBXO11,MSH6c.3446A>T (p.His1149Leu)
c.3359A>T (p.His1120Leu)
n.4417A>T
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.3749A>T (p.His1250Leu)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.2516A>T (p.His839Leu)
n.2594A>T
n.4901A>T
n.2338A>T
n.1912A>T
n.2407A>T
n.1152A>T
n.3037A>T
n.4448T>A
n.4710T>A
c.3743A>T (p.His1248Leu)
c.3353A>T (p.His1118Leu)
c.169+1895T>A (n.169+1895T>A)
c.*124+1694T>A (n.*124+1694T>A)
c.*3090A>T (n.*3090A>T)
c.2837A>T (p.His946Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
 dbSNP
2g.47806300_47806301insTCA014152FBXO11,MSH6c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer26)
c.3359_3360insT (p.Tyr1121LeufsTer26)
n.4417_4418insT
c.2177_2178insT (p.Tyr727LeufsTer26)
c.3749_3750insT (p.Tyr1251LeufsTer26)
c.1198_1199insT (n.1198_1199insT)
c.2516_2517insT (p.Tyr840LeufsTer26)
n.2594_2595insT
n.4901_4902insT
n.2338_2339insT
n.1912_1913insT
n.2407_2408insT
n.1152_1153insT
n.3037_3038insT
n.4447_4448insA
n.4709_4710insA
c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer26)
c.3353_3354insT (p.Tyr1119LeufsTer26)
c.169+1894_169+1895insA (n.169+1894_169+1895insA)
c.*124+1693_*124+1694insA (n.*124+1693_*124+1694insA)
c.*3090_*3091insT (n.*3090_*3091insT)
c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer26)
c.647_648insT (p.Tyr217LeufsTer4)
c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer26)
c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer?)
c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer?)
c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer?)
c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806301C>ACA346761060FBXO11,MSH6c.3447C>A (p.His1149Gln)
c.3360C>A (p.His1120Gln)
n.4418C>A
c.2178C>A (p.His726Gln)
c.3750C>A (p.His1250Gln)
c.1199C>A (n.1199C>A)
c.2517C>A (p.His839Gln)
n.2595C>A
n.4902C>A
n.2339C>A
n.1913C>A
n.2408C>A
n.1153C>A
n.3038C>A
n.4447G>T
n.4709G>T
c.3744C>A (p.His1248Gln)
c.3354C>A (p.His1118Gln)
c.169+1894G>T (n.169+1894G>T)
c.*124+1693G>T (n.*124+1693G>T)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.2838C>A (p.His946Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.3561C>A (p.His1187Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806301C=CA2496054150FBXO11,MSH6c.3447C= (p.His1149=)
c.3360C= (p.His1120=)
n.4418C=
c.2178C= (p.His726=)
c.3750C= (p.His1250=)
c.1199C= (n.1199C=)
c.2517C= (p.His839=)
n.2595C=
n.4902C=
n.2339C=
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n.2408C=
n.1153C=
n.3038C=
n.4447G=
n.4709G=
c.3744C= (p.His1248=)
c.3354C= (p.His1118=)
c.169+1894G= (n.169+1894G=)
c.*124+1693G= (n.*124+1693G=)
c.*3091C= (n.*3091C=)
c.2838C= (p.His946=)
c.648C= (p.His216=)
c.3561C= (p.His1187=)
2g.47806301C>GCA346761061FBXO11,MSH6c.3447C>G (p.His1149Gln)
c.3360C>G (p.His1120Gln)
n.4418C>G
c.2178C>G (p.His726Gln)
c.3750C>G (p.His1250Gln)
c.1199C>G (n.1199C>G)
c.2517C>G (p.His839Gln)
n.2595C>G
n.4902C>G
n.2339C>G
n.1913C>G
n.2408C>G
n.1153C>G
n.3038C>G
n.4447G>C
n.4709G>C
c.3744C>G (p.His1248Gln)
c.3354C>G (p.His1118Gln)
c.169+1894G>C (n.169+1894G>C)
c.*124+1693G>C (n.*124+1693G>C)
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.2838C>G (p.His946Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.3561C>G (p.His1187Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806301C>TCA425998170FBXO11,MSH6c.3447C>T (p.His1149=)
c.3360C>T (p.His1120=)
n.4418C>T
c.2178C>T (p.His726=)
c.3750C>T (p.His1250=)
c.1199C>T (n.1199C>T)
c.2517C>T (p.His839=)
n.2595C>T
n.4902C>T
n.2339C>T
n.1913C>T
n.2408C>T
n.1153C>T
n.3038C>T
n.4447G>A
n.4709G>A
c.3744C>T (p.His1248=)
c.3354C>T (p.His1118=)
c.169+1894G>A (n.169+1894G>A)
c.*124+1693G>A (n.*124+1693G>A)
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.2838C>T (p.His946=)
c.648C>T (p.His216=)
c.3561C>T (p.His1187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806302_47806305delCA2580067313FBXO11,MSH6c.3448_3451del (p.Tyr1150IlefsTer3)
c.3361_3364del (p.Tyr1121IlefsTer3)
n.4419_4422del
c.2179_2182del (p.Tyr727IlefsTer3)
c.3751_3754del (p.Tyr1251IlefsTer3)
c.1200_1203del (n.1200_1203del)
c.2518_2521del (p.Tyr840IlefsTer3)
n.2596_2599del
n.4903_4906del
n.2340_2343del
n.1914_1917del
n.2409_2412del
n.1154_1157del
n.3039_3042del
n.4444_4447del
n.4706_4709del
c.3745_3748del (p.Tyr1249IlefsTer3)
c.3355_3358del (p.Tyr1119IlefsTer3)
c.169+1891_169+1894del (n.169+1891_169+1894del)
c.*124+1690_*124+1693del (n.*124+1690_*124+1693del)
c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del)
c.2839_2842del (p.Tyr947IlefsTer3)
c.649_652del (p.Tyr217IlefsTer14)
c.3562_3565del (p.Tyr1188IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47806302T>ACA346761062FBXO11,MSH6c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.3361T>A (p.Tyr1121Asn)
n.4419T>A
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.2518T>A (p.Tyr840Asn)
n.2596T>A
n.4903T>A
n.2340T>A
n.1914T>A
n.2409T>A
n.1154T>A
n.3039T>A
n.4446A>T
n.4708A>T
c.3745T>A (p.Tyr1249Asn)
c.3355T>A (p.Tyr1119Asn)
c.169+1893A>T (n.169+1893A>T)
c.*124+1692A>T (n.*124+1692A>T)
c.*3092T>A (n.*3092T>A)
c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
 dbSNP
2g.47806302T>CCA346761063FBXO11,MSH6c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.3361T>C (p.Tyr1121His)
n.4419T>C
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.3751T>C (p.Tyr1251His)
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.2518T>C (p.Tyr840His)
n.2596T>C
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n.4446A>G
n.4708A>G
c.3745T>C (p.Tyr1249His)
c.3355T>C (p.Tyr1119His)
c.169+1893A>G (n.169+1893A>G)
c.*124+1692A>G (n.*124+1692A>G)
c.*3092T>C (n.*3092T>C)
c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.3562T>C (p.Tyr1188His)
 dbSNP
2g.47806302T>GCA346761064FBXO11,MSH6c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.3361T>G (p.Tyr1121Asp)
n.4419T>G
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.3751T>G (p.Tyr1251Asp)
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.2518T>G (p.Tyr840Asp)
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c.3355T>G (p.Tyr1119Asp)
c.169+1893A>C (n.169+1893A>C)
c.*124+1692A>C (n.*124+1692A>C)
c.*3092T>G (n.*3092T>G)
c.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
 ClinVar
2g.47806302T=CA2496054153FBXO11,MSH6c.3448T= (p.Tyr1150=)
c.3361T= (p.Tyr1121=)
n.4419T=
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.3751T= (p.Tyr1251=)
c.1200T= (n.1200T=)
c.2518T= (p.Tyr840=)
n.2596T=
n.4903T=
n.2340T=
n.1914T=
n.2409T=
n.1154T=
n.3039T=
n.4446A=
n.4708A=
c.3745T= (p.Tyr1249=)
c.3355T= (p.Tyr1119=)
c.169+1893A= (n.169+1893A=)
c.*124+1692A= (n.*124+1692A=)
c.*3092T= (n.*3092T=)
c.2839T= (p.Tyr947=)
c.649T= (p.Tyr217=)
c.3562T= (p.Tyr1188=)
2g.47806303A>CCA346761067FBXO11,MSH6c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.3362A>C (p.Tyr1121Ser)
n.4420A>C
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.2519A>C (p.Tyr840Ser)
n.2597A>C
n.4904A>C
n.2341A>C
n.1915A>C
n.2410A>C
n.1155A>C
n.3040A>C
n.4445T>G
n.4707T>G
c.3746A>C (p.Tyr1249Ser)
c.3356A>C (p.Tyr1119Ser)
c.169+1892T>G (n.169+1892T>G)
c.*124+1691T>G (n.*124+1691T>G)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
2g.47806303A>GCA346761066FBXO11,MSH6c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.3362A>G (p.Tyr1121Cys)
n.4420A>G
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.2519A>G (p.Tyr840Cys)
n.2597A>G
n.4904A>G
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n.4445T>C
n.4707T>C
c.3746A>G (p.Tyr1249Cys)
c.3356A>G (p.Tyr1119Cys)
c.169+1892T>C (n.169+1892T>C)
c.*124+1691T>C (n.*124+1691T>C)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
2g.47806303A>TCA346761065FBXO11,MSH6c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.3362A>T (p.Tyr1121Phe)
n.4420A>T
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.2519A>T (p.Tyr840Phe)
n.2597A>T
n.4904A>T
n.2341A>T
n.1915A>T
n.2410A>T
n.1155A>T
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n.4445T>A
n.4707T>A
c.3746A>T (p.Tyr1249Phe)
c.3356A>T (p.Tyr1119Phe)
c.169+1892T>A (n.169+1892T>A)
c.*124+1691T>A (n.*124+1691T>A)
c.*3093A>T (n.*3093A>T)
c.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
 dbSNP
2g.47806303_47806306dupCA014163FBXO11,MSH6c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer26)
c.3362_3365dup (p.His1122GlnfsTer26)
n.4420_4423dup
c.2180_2183dup (p.His728GlnfsTer26)
c.3752_3755dup (p.His1252GlnfsTer26)
c.1201_1204dup (n.1201_1204dup)
c.2519_2522dup (p.His841GlnfsTer26)
n.2597_2600dup
n.4904_4907dup
n.2341_2344dup
n.1915_1918dup
n.2410_2413dup
n.1155_1158dup
n.3040_3043dup
n.4442_4445dup
n.4704_4707dup
c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer26)
c.3356_3359dup (p.His1120GlnfsTer26)
c.169+1889_169+1892dup (n.169+1889_169+1892dup)
c.*124+1688_*124+1691dup (n.*124+1688_*124+1691dup)
c.*3093_*3096dup (n.*3093_*3096dup)
c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer26)
c.650_653dup (p.His218GlnfsTer4)
c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer26)
c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer?)
c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer?)
c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer?)
c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806304C>ACA346761068FBXO11,MSH6c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.3363C>A (p.Tyr1121Ter)
n.4421C>A
c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.3753C>A (p.Tyr1251Ter)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.2520C>A (p.Tyr840Ter)
n.2598C>A
n.4905C>A
n.2342C>A
n.1916C>A
n.2411C>A
n.1156C>A
n.3041C>A
n.4444G>T
n.4706G>T
c.3747C>A (p.Tyr1249Ter)
c.3357C>A (p.Tyr1119Ter)
c.169+1891G>T (n.169+1891G>T)
c.*124+1690G>T (n.*124+1690G>T)
c.*3094C>A (n.*3094C>A)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.3564C>A (p.Tyr1188Ter)
 dbSNP
2g.47806304C=CA2496054154FBXO11,MSH6c.3450C= (p.Tyr1150=)
c.3363C= (p.Tyr1121=)
n.4421C=
c.2181C= (p.Tyr727=)
c.3753C= (p.Tyr1251=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.2520C= (p.Tyr840=)
n.2598C=
n.4905C=
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n.1916C=
n.2411C=
n.1156C=
n.3041C=
n.4444G=
n.4706G=
c.3747C= (p.Tyr1249=)
c.3357C= (p.Tyr1119=)
c.169+1891G= (n.169+1891G=)
c.*124+1690G= (n.*124+1690G=)
c.*3094C= (n.*3094C=)
c.2841C= (p.Tyr947=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.3564C= (p.Tyr1188=)
2g.47806304C>GCA346761069FBXO11,MSH6c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.3363C>G (p.Tyr1121Ter)
n.4421C>G
c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.3753C>G (p.Tyr1251Ter)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.2520C>G (p.Tyr840Ter)
n.2598C>G
n.4905C>G
n.2342C>G
n.1916C>G
n.2411C>G
n.1156C>G
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n.4444G>C
n.4706G>C
c.3747C>G (p.Tyr1249Ter)
c.3357C>G (p.Tyr1119Ter)
c.169+1891G>C (n.169+1891G>C)
c.*124+1690G>C (n.*124+1690G>C)
c.*3094C>G (n.*3094C>G)
c.2841C>G (p.Tyr947Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.3564C>G (p.Tyr1188Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806304C>TCA16604208FBXO11,MSH6c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.3363C>T (p.Tyr1121=)
n.4421C>T
c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.3753C>T (p.Tyr1251=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.2520C>T (p.Tyr840=)
n.2598C>T
n.4905C>T
n.2342C>T
n.1916C>T
n.2411C>T
n.1156C>T
n.3041C>T
n.4444G>A
n.4706G>A
c.3747C>T (p.Tyr1249=)
c.3357C>T (p.Tyr1119=)
c.169+1891G>A (n.169+1891G>A)
c.*124+1690G>A (n.*124+1690G>A)
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.2841C>T (p.Tyr947=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.3564C>T (p.Tyr1188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806305delCA2699320868FBXO11,MSH6c.3451del (p.His1151IlefsTer3)
c.3364del (p.His1122IlefsTer3)
n.4422del
c.2182del (p.His728IlefsTer3)
c.3754del (p.His1252IlefsTer3)
c.1203del (n.1203del)
c.2521del (p.His841IlefsTer3)
n.2599del
n.4906del
n.2343del
n.1917del
n.2412del
n.1157del
n.3042del
n.4444del
n.4706del
c.3748del (p.His1250IlefsTer3)
c.3358del (p.His1120IlefsTer3)
c.169+1891del (n.169+1891del)
c.*124+1690del (n.*124+1690del)
c.*3095del (n.*3095del)
c.2842del (p.His948IlefsTer3)
c.652del (p.His218IlefsTer14)
c.3565del (p.His1189IlefsTer3)
 dbSNP
2g.47806305C>ACA346761070FBXO11,MSH6c.3451C>A (p.His1151Asn)
c.3364C>A (p.His1122Asn)
n.4422C>A
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.3754C>A (p.His1252Asn)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.2521C>A (p.His841Asn)
n.2599C>A
n.4906C>A
n.2343C>A
n.1917C>A
n.2412C>A
n.1157C>A
n.3042C>A
n.4443G>T
n.4705G>T
c.3748C>A (p.His1250Asn)
c.3358C>A (p.His1120Asn)
c.169+1890G>T (n.169+1890G>T)
c.*124+1689G>T (n.*124+1689G>T)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
c.3565C>A (p.His1189Asn)
 dbSNP
2g.47806305C=CA2496054157FBXO11,MSH6c.3451C= (p.His1151=)
c.3364C= (p.His1122=)
n.4422C=
c.2182C= (p.His728=)
c.3754C= (p.His1252=)
c.1203C= (n.1203C=)
c.2521C= (p.His841=)
n.2599C=
n.4906C=
n.2343C=
n.1917C=
n.2412C=
n.1157C=
n.3042C=
n.4443G=
n.4705G=
c.3748C= (p.His1250=)
c.3358C= (p.His1120=)
c.169+1890G= (n.169+1890G=)
c.*124+1689G= (n.*124+1689G=)
c.*3095C= (n.*3095C=)
c.2842C= (p.His948=)
c.652C= (p.His218=)
c.3565C= (p.His1189=)
2g.47806305C>GCA346761071FBXO11,MSH6c.3451C>G (p.His1151Asp)
c.3364C>G (p.His1122Asp)
n.4422C>G
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.3754C>G (p.His1252Asp)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.2521C>G (p.His841Asp)
n.2599C>G
n.4906C>G
n.2343C>G
n.1917C>G
n.2412C>G
n.1157C>G
n.3042C>G
n.4443G>C
n.4705G>C
c.3748C>G (p.His1250Asp)
c.3358C>G (p.His1120Asp)
c.169+1890G>C (n.169+1890G>C)
c.*124+1689G>C (n.*124+1689G>C)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
c.2842C>G (p.His948Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
c.3565C>G (p.His1189Asp)
 dbSNP
2g.47806305C>TCA346761072FBXO11,MSH6c.3451C>T (p.His1151Tyr)
c.3364C>T (p.His1122Tyr)
n.4422C>T
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.3754C>T (p.His1252Tyr)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.2521C>T (p.His841Tyr)
n.2599C>T
n.4906C>T
n.2343C>T
n.1917C>T
n.2412C>T
n.1157C>T
n.3042C>T
n.4443G>A
n.4705G>A
c.3748C>T (p.His1250Tyr)
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
c.169+1890G>A (n.169+1890G>A)
c.*124+1689G>A (n.*124+1689G>A)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309_47806312delCA2580611312FBXO11,MSH6c.3455_3458del (p.Ser1152Ter)
c.3368_3371del (p.Ser1123Ter)
n.4426_4429del
c.2186_2189del (p.Ser729Ter)
c.3758_3761del (p.Ser1253Ter)
c.1207_1210del (n.1207_1210del)
c.2525_2528del (p.Ser842Ter)
n.2603_2606del
n.4910_4913del
n.2347_2350del
n.1921_1924del
n.2416_2419del
n.1161_1164del
n.3046_3049del
n.4440_4443del
n.4702_4705del
c.3752_3755del (p.Ser1251Ter)
c.3362_3365del (p.Ser1121Ter)
c.169+1887_169+1890del (n.169+1887_169+1890del)
c.*124+1686_*124+1689del (n.*124+1686_*124+1689del)
c.*3099_*3102del (n.*3099_*3102del)
c.2846_2849del (p.Ser949Ter)
c.655-1_657del
c.3569_3572del (p.Ser1190Ter)
 ClinVar
2g.47806306A=CA2496054158FBXO11,MSH6c.3452A= (p.His1151=)
c.3365A= (p.His1122=)
n.4423A=
c.2183A= (p.His728=)
c.3755A= (p.His1252=)
c.1204A= (n.1204A=)
c.2522A= (p.His841=)
n.2600A=
n.4907A=
n.2344A=
n.1918A=
n.2413A=
n.1158A=
n.3043A=
n.4442T=
n.4704T=
c.3749A= (p.His1250=)
c.3359A= (p.His1120=)
c.169+1889T= (n.169+1889T=)
c.*124+1688T= (n.*124+1688T=)
c.*3096A= (n.*3096A=)
c.2843A= (p.His948=)
c.653A= (p.His218=)
c.3566A= (p.His1189=)
2g.47806306A>CCA346761073FBXO11,MSH6c.3452A>C (p.His1151Pro)
c.3365A>C (p.His1122Pro)
n.4423A>C
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.3755A>C (p.His1252Pro)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.2522A>C (p.His841Pro)
n.2600A>C
n.4907A>C
n.2344A>C
n.1918A>C
n.2413A>C
n.1158A>C
n.3043A>C
n.4442T>G
n.4704T>G
c.3749A>C (p.His1250Pro)
c.3359A>C (p.His1120Pro)
c.169+1889T>G (n.169+1889T>G)
c.*124+1688T>G (n.*124+1688T>G)
c.*3096A>C (n.*3096A>C)
c.2843A>C (p.His948Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
c.3566A>C (p.His1189Pro)
2g.47806306A>GCA071947FBXO11,MSH6c.3452A>G (p.His1151Arg)
c.3365A>G (p.His1122Arg)
n.4423A>G
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.3755A>G (p.His1252Arg)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.2522A>G (p.His841Arg)
n.2600A>G
n.4907A>G
n.2344A>G
n.1918A>G
n.2413A>G
n.1158A>G
n.3043A>G
n.4442T>C
n.4704T>C
c.3749A>G (p.His1250Arg)
c.3359A>G (p.His1120Arg)
c.169+1889T>C (n.169+1889T>C)
c.*124+1688T>C (n.*124+1688T>C)
c.*3096A>G (n.*3096A>G)
c.2843A>G (p.His948Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
c.3566A>G (p.His1189Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806306A>TCA346761074FBXO11,MSH6c.3452A>T (p.His1151Leu)
c.3365A>T (p.His1122Leu)
n.4423A>T
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.3755A>T (p.His1252Leu)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.2522A>T (p.His841Leu)
n.2600A>T
n.4907A>T
n.2344A>T
n.1918A>T
n.2413A>T
n.1158A>T
n.3043A>T
n.4442T>A
n.4704T>A
c.3749A>T (p.His1250Leu)
c.3359A>T (p.His1120Leu)
c.169+1889T>A (n.169+1889T>A)
c.*124+1688T>A (n.*124+1688T>A)
c.*3096A>T (n.*3096A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
c.3566A>T (p.His1189Leu)
 dbSNP
2g.47806306_47806321delCA2580067315FBXO11,MSH6c.3452_3467del (p.His1151LeufsTer10)
c.3365_3380del (p.His1122LeufsTer10)
n.4423_4438del
c.2183_2198del (p.His728LeufsTer10)
c.3755_3770del (p.His1252LeufsTer10)
c.1204_1219del (n.1204_1219del)
c.2522_2537del (p.His841LeufsTer10)
n.2600_2615del
n.4907_4922del
n.2344_2359del
n.1918_1933del
n.2413_2428del
n.1158_1173del
n.3043_3058del
n.4427_4442del
n.4689_4704del
c.3749_3764del (p.His1250LeufsTer10)
c.3359_3374del (p.His1120LeufsTer10)
c.169+1874_169+1889del (n.169+1874_169+1889del)
c.*124+1673_*124+1688del (n.*124+1673_*124+1688del)
c.*3096_*3111del (n.*3096_*3111del)
c.2843_2858del (p.His948LeufsTer10)
c.653_666del
c.3566_3581del (p.His1189LeufsTer10)
 ClinVar
2g.47806307T>ACA346761075FBXO11,MSH6c.3453T>A (p.His1151Gln)
c.3366T>A (p.His1122Gln)
n.4424T>A
c.2184T>A (p.His728Gln)
c.3756T>A (p.His1252Gln)
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.2523T>A (p.His841Gln)
n.2601T>A
n.4908T>A
n.2345T>A
n.1919T>A
n.2414T>A
n.1159T>A
n.3044T>A
n.4441A>T
n.4703A>T
c.3750T>A (p.His1250Gln)
c.3360T>A (p.His1120Gln)
c.169+1888A>T (n.169+1888A>T)
c.*124+1687A>T (n.*124+1687A>T)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.2844T>A (p.His948Gln)
c.654T>A (p.His218Gln)
c.3567T>A (p.His1189Gln)
 dbSNP
2g.47806307T>CCA425998209FBXO11,MSH6c.3453T>C (p.His1151=)
c.3366T>C (p.His1122=)
n.4424T>C
c.2184T>C (p.His728=)
c.3756T>C (p.His1252=)
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.2523T>C (p.His841=)
n.2601T>C
n.4908T>C
n.2345T>C
n.1919T>C
n.2414T>C
n.1159T>C
n.3044T>C
n.4441A>G
n.4703A>G
c.3750T>C (p.His1250=)
c.3360T>C (p.His1120=)
c.169+1888A>G (n.169+1888A>G)
c.*124+1687A>G (n.*124+1687A>G)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.2844T>C (p.His948=)
c.654T>C (p.His218=)
c.3567T>C (p.His1189=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806307T>GCA346761076FBXO11,MSH6c.3453T>G (p.His1151Gln)
c.3366T>G (p.His1122Gln)
n.4424T>G
c.2184T>G (p.His728Gln)
c.3756T>G (p.His1252Gln)
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.2523T>G (p.His841Gln)
n.2601T>G
n.4908T>G
n.2345T>G
n.1919T>G
n.2414T>G
n.1159T>G
n.3044T>G
n.4441A>C
n.4703A>C
c.3750T>G (p.His1250Gln)
c.3360T>G (p.His1120Gln)
c.169+1888A>C (n.169+1888A>C)
c.*124+1687A>C (n.*124+1687A>C)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.2844T>G (p.His948Gln)
c.654T>G (p.His218Gln)
c.3567T>G (p.His1189Gln)
2g.47806308T>ACA346761079FBXO11,MSH6c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
n.4425T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2602T>A
n.4909T>A
n.2346T>A
n.1920T>A
n.2415T>A
n.1160T>A
n.3045T>A
n.4440A>T
n.4702A>T
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.169+1887A>T (n.169+1887A>T)
c.*124+1686A>T (n.*124+1686A>T)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.655-2T>A (n.655-2T>A)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
 dbSNP
2g.47806308T>CCA346761078FBXO11,MSH6c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
n.4425T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2602T>C
n.4909T>C
n.2346T>C
n.1920T>C
n.2415T>C
n.1160T>C
n.3045T>C
n.4440A>G
n.4702A>G
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.169+1887A>G (n.169+1887A>G)
c.*124+1686A>G (n.*124+1686A>G)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.655-2T>C (n.655-2T>C)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806308T>GCA346761077FBXO11,MSH6c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
n.4425T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2602T>G
n.4909T>G
n.2346T>G
n.1920T>G
n.2415T>G
n.1160T>G
n.3045T>G
n.4440A>C
n.4702A>C
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.169+1887A>C (n.169+1887A>C)
c.*124+1686A>C (n.*124+1686A>C)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.655-2T>G (n.655-2T>G)
c.3568T>G (p.Ser1190Ala)
 ClinVar
2g.47806309_47806311dupCA2658967696FBXO11,MSH6c.3455_3457dup (p.Ser1152_Leu1153insSer)
c.3368_3370dup (p.Ser1123_Leu1124insSer)
n.4426_4428dup
c.2186_2188dup (p.Ser729_Leu730insSer)
c.3758_3760dup (p.Ser1253_Leu1254insSer)
c.1207_1209dup (n.1207_1209dup)
c.2525_2527dup (p.Ser842_Leu843insSer)
n.2603_2605dup
n.4910_4912dup
n.2347_2349dup
n.1921_1923dup
n.2416_2418dup
n.1161_1163dup
n.3046_3048dup
n.4438_4440dup
n.4700_4702dup
c.3752_3754dup (p.Ser1251_Leu1252insSer)
c.3362_3364dup (p.Ser1121_Leu1122insSer)
c.169+1885_169+1887dup (n.169+1885_169+1887dup)
c.*124+1684_*124+1686dup (n.*124+1684_*124+1686dup)
c.*3099_*3101dup (n.*3099_*3101dup)
c.2846_2848dup (p.Ser949_Leu950insSer)
c.655-1_656dup
c.3569_3571dup (p.Ser1190_Leu1191insSer)
 gnomAD v4
2g.47806309C>ACA346761080FBXO11,MSH6c.3455C>A (p.Ser1152Ter)
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
n.4426C>A
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
c.3758C>A (p.Ser1253Ter)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
n.2603C>A
n.4910C>A
n.2347C>A
n.1921C>A
n.2416C>A
n.1161C>A
n.3046C>A
n.4439G>T
n.4701G>T
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
c.169+1886G>T (n.169+1886G>T)
c.*124+1685G>T (n.*124+1685G>T)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.2846C>A (p.Ser949Ter)
c.655-1C>A (n.655-1C>A)
c.3569C>A (p.Ser1190Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309C=CA2496054161FBXO11,MSH6c.3455C= (p.Ser1152=)
c.3368C= (p.Ser1123=)
n.4426C=
c.2186C= (p.Ser729=)
c.3758C= (p.Ser1253=)
c.1207C= (n.1207C=)
c.2525C= (p.Ser842=)
n.2603C=
n.4910C=
n.2347C=
n.1921C=
n.2416C=
n.1161C=
n.3046C=
n.4439G=
n.4701G=
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.3362C= (p.Ser1121=)
c.169+1886G= (n.169+1886G=)
c.*124+1685G= (n.*124+1685G=)
c.*3099C= (n.*3099C=)
c.2846C= (p.Ser949=)
c.655-1C= (n.655-1C=)
c.3569C= (p.Ser1190=)
2g.47806309C>GCA346761081FBXO11,MSH6c.3455C>G (p.Ser1152Ter)
c.3368C>G (p.Ser1123Ter)
n.4426C>G
c.2186C>G (p.Ser729Ter)
c.3758C>G (p.Ser1253Ter)
c.1207C>G (n.1207C>G)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
n.2603C>G
n.4910C>G
n.2347C>G
n.1921C>G
n.2416C>G
n.1161C>G
n.3046C>G
n.4439G>C
n.4701G>C
c.3752C>G (p.Ser1251Ter)
c.3362C>G (p.Ser1121Ter)
c.169+1886G>C (n.169+1886G>C)
c.*124+1685G>C (n.*124+1685G>C)
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
c.2846C>G (p.Ser949Ter)
c.655-1C>G (n.655-1C>G)
c.3569C>G (p.Ser1190Ter)
 dbSNP
2g.47806309C>TCA346761082FBXO11,MSH6c.3455C>T (p.Ser1152Leu)
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
n.4426C>T
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
c.3758C>T (p.Ser1253Leu)
c.1207C>T (n.1207C>T)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
n.2603C>T
n.4910C>T
n.2347C>T
n.1921C>T
n.2416C>T
n.1161C>T
n.3046C>T
n.4439G>A
n.4701G>A
c.3752C>T (p.Ser1251Leu)
c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
c.169+1886G>A (n.169+1886G>A)
c.*124+1685G>A (n.*124+1685G>A)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.2846C>T (p.Ser949Leu)
c.655-1C>T (n.655-1C>T)
c.3569C>T (p.Ser1190Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309_47806315delinsTGCA2580067317FBXO11,MSH6c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer22)
c.3368_3374delinsTG (p.Ser1123LeufsTer22)
n.4426_4432delinsTG
c.2186_2192delinsTG (p.Ser729LeufsTer22)
c.3758_3764delinsTG (p.Ser1253LeufsTer22)
c.1207_1213delinsTG (n.1207_1213delinsTG)
c.2525_2531delinsTG (p.Ser842LeufsTer22)
n.2603_2609delinsTG
n.4910_4916delinsTG
n.2347_2353delinsTG
n.1921_1927delinsTG
n.2416_2422delinsTG
n.1161_1167delinsTG
n.3046_3052delinsTG
n.4433_4439delinsCA
n.4695_4701delinsCA
c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer22)
c.3362_3368delinsTG (p.Ser1121LeufsTer22)
c.169+1880_169+1886delinsCA (n.169+1880_169+1886delinsCA)
c.*124+1679_*124+1685delinsCA (n.*124+1679_*124+1685delinsCA)
c.*3099_*3105delinsTG (n.*3099_*3105delinsTG)
c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer22)
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 ClinVar

Number of alleles fetched