UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19562757_19562759del | CA2589319356 | BCORP1 | n.26+4223_26+4225del n.111+4223_111+4225del n.70+4223_70+4225del n.796_798del n.270+4223_270+4225del n.198+4223_198+4225del n.199-3340_199-3338del n.1192_1194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562758T>C | CA2500479475 | BCORP1 | n.26+4224A>G n.111+4224A>G n.70+4224A>G n.797A>G n.270+4224A>G n.198+4224A>G n.199-3339A>G n.1193A>G | |
| Y | g.19562759C>G | CA923762210 | BCORP1 | n.26+4223G>C n.111+4223G>C n.70+4223G>C n.796G>C n.270+4223G>C n.198+4223G>C n.199-3340G>C n.1192G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562764C= | CA2470908924 | BCORP1 | n.26+4218G= n.111+4218G= n.70+4218G= n.791G= n.270+4218G= n.198+4218G= n.199-3345G= n.1187G= | |
| Y | g.19562764C>G | CA923762227 | BCORP1 | n.26+4218G>C n.111+4218G>C n.70+4218G>C n.791G>C n.270+4218G>C n.198+4218G>C n.199-3345G>C n.1187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562765T>C | CA923762229 | BCORP1 | n.26+4217A>G n.111+4217A>G n.70+4217A>G n.790A>G n.270+4217A>G n.198+4217A>G n.199-3346A>G n.1186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562765T= | CA2470908925 | BCORP1 | n.26+4217A= n.111+4217A= n.70+4217A= n.790A= n.270+4217A= n.198+4217A= n.199-3346A= n.1186A= | |
| Y | g.19562769C= | CA2470908926 | BCORP1 | n.26+4213G= n.111+4213G= n.70+4213G= n.786G= n.270+4213G= n.198+4213G= n.199-3350G= n.1182G= | |
| Y | g.19562769C>T | CA337399111 | BCORP1 | n.26+4213G>A n.111+4213G>A n.70+4213G>A n.786G>A n.270+4213G>A n.198+4213G>A n.199-3350G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562770G>A | CA337399113 | BCORP1 | n.26+4212C>T n.111+4212C>T n.70+4212C>T n.785C>T n.270+4212C>T n.198+4212C>T n.199-3351C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562770G>C | CA923762242 | BCORP1 | n.26+4212C>G n.111+4212C>G n.70+4212C>G n.785C>G n.270+4212C>G n.198+4212C>G n.199-3351C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562770G= | CA2470908927 | BCORP1 | n.26+4212C= n.111+4212C= n.70+4212C= n.785C= n.270+4212C= n.198+4212C= n.199-3351C= n.1181C= | |
| Y | g.19562773_19562800del | CA923762240 | BCORP1 | n.26+4185_26+4212del n.111+4185_111+4212del n.70+4185_70+4212del n.758_785del n.270+4185_270+4212del n.198+4185_198+4212del n.199-3378_199-3351del n.1154_1181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562775T>A | CA2515710503 | BCORP1 | n.26+4207A>T n.111+4207A>T n.70+4207A>T n.780A>T n.270+4207A>T n.198+4207A>T n.199-3356A>T n.1176A>T | |
| Y | g.19562795A>G | CA923762249 | BCORP1 | n.26+4187T>C n.111+4187T>C n.70+4187T>C n.760T>C n.270+4187T>C n.198+4187T>C n.199-3376T>C n.1156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562796C>T | CA2557573723 | BCORP1 | n.26+4186G>A n.111+4186G>A n.70+4186G>A n.759G>A n.270+4186G>A n.198+4186G>A n.199-3377G>A n.1155G>A | |
| Y | g.19562811C= | CA2470908928 | BCORP1 | n.26+4171G= n.111+4171G= n.70+4171G= n.744G= n.270+4171G= n.198+4171G= n.199-3392G= n.1140G= | |
| Y | g.19562812_19562813insTTGTACAGA | CA923762258 | BCORP1 | n.26+4170_26+4171insCTGTACAAT n.111+4170_111+4171insCTGTACAAT n.70+4170_70+4171insCTGTACAAT n.743_744insCTGTACAAT n.270+4170_270+4171insCTGTACAAT n.198+4170_198+4171insCTGTACAAT n.199-3393_199-3392insCTGTACAAT n.1139_1140insCTGTACAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562812_19562814delinsAGG | CA2470908929 | BCORP1 | n.26+4168_26+4170delinsCCT n.111+4168_111+4170delinsCCT n.70+4168_70+4170delinsCCT n.741_743delinsCCT n.270+4168_270+4170delinsCCT n.198+4168_198+4170delinsCCT n.199-3395_199-3393delinsCCT n.1137_1139delinsCCT | |
| Y | g.19562813G>A | CA337399117 | BCORP1 | n.26+4169C>T n.111+4169C>T n.70+4169C>T n.742C>T n.270+4169C>T n.198+4169C>T n.199-3394C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562813G= | CA2470908930 | BCORP1 | n.26+4169C= n.111+4169C= n.70+4169C= n.742C= n.270+4169C= n.198+4169C= n.199-3394C= n.1138C= | |
| Y | g.19562813_19562814delinsTTGTACAGAGA | CA337399115 | BCORP1 | n.26+4168_26+4169delinsTCTCTGTACAA n.111+4168_111+4169delinsTCTCTGTACAA n.70+4168_70+4169delinsTCTCTGTACAA n.741_742delinsTCTCTGTACAA n.270+4168_270+4169delinsTCTCTGTACAA n.198+4168_198+4169delinsTCTCTGTACAA n.199-3395_199-3394delinsTCTCTGTACAA n.1137_1138delinsTCTCTGTACAA | dbSNP |
| Y | g.19562814G>A | CA923762266 | BCORP1 | n.26+4168C>T n.111+4168C>T n.70+4168C>T n.741C>T n.270+4168C>T n.198+4168C>T n.199-3395C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562814G= | CA2470908931 | BCORP1 | n.26+4168C= n.111+4168C= n.70+4168C= n.741C= n.270+4168C= n.198+4168C= n.199-3395C= n.1137C= | |
| Y | g.19562815C>T | CA923762269 | BCORP1 | n.26+4167G>A n.111+4167G>A n.70+4167G>A n.740G>A n.270+4167G>A n.198+4167G>A n.199-3396G>A n.1136G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562816A>G | CA2589319357 | BCORP1 | n.26+4166T>C n.111+4166T>C n.70+4166T>C n.739T>C n.270+4166T>C n.198+4166T>C n.199-3397T>C n.1135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19562823C= | CA2470908932 | BCORP1 | n.26+4159G= n.111+4159G= n.70+4159G= n.732G= n.270+4159G= n.198+4159G= n.199-3404G= n.1128G= | |
| Y | g.19562823C>T | CA337399119 | BCORP1 | n.26+4159G>A n.111+4159G>A n.70+4159G>A n.732G>A n.270+4159G>A n.198+4159G>A n.199-3404G>A n.1128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |