Canonical Allele Identifier: CA923762227

Gene: BCORP1

Linked Data

• dbSNP Id: rs2045110655
• gnomAD v3: Y-19562764-C-G
• gnomAD v4: Y-19562764-C-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000024.10:g.19562764C>G , CM000686.2:g.19562764C>G	GRCh38
NC_000024.9:g.21724650C>G , CM000686.1:g.21724650C>G	GRCh37
NC_000024.8:g.20184038C>G	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000693243.1:n.26+4218G>C
ENST00000650676.1:n.111+4218G>C
ENST00000651484.1:n.70+4218G>C
XR_938626.1:n.791G>C
XR_938627.1:n.791G>C
XR_938628.1:n.270+4218G>C
XR_938629.1:n.791G>C
XR_001756064.2:n.198+4218G>C
XR_001756065.1:n.198+4218G>C
XR_001756066.1:n.199-3345G>C
XR_938626.2:n.1187G>C
XR_938627.2:n.1187G>C
XR_938628.3:n.198+4218G>C