Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149181908A>G | CA2668137316 | CP | c.2554+97T>C (n.2554+97T>C) c.2341+97T>C (n.2341+97T>C) n.2586+97T>C c.1903+97T>C (n.1903+97T>C) n.2594+97T>C n.2812+97T>C n.2770+97T>C n.2378+97T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181908A>T | CA2668137317 | CP | c.2554+97T>A (n.2554+97T>A) c.2341+97T>A (n.2341+97T>A) n.2586+97T>A c.1903+97T>A (n.1903+97T>A) n.2594+97T>A n.2812+97T>A n.2770+97T>A n.2378+97T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181909C>A | CA2668137318 | CP | c.2554+96G>T (n.2554+96G>T) c.2341+96G>T (n.2341+96G>T) n.2586+96G>T c.1903+96G>T (n.1903+96G>T) n.2594+96G>T n.2812+96G>T n.2770+96G>T n.2378+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181909C= | CA1410109813 | CP | c.2554+96G= (n.2554+96G=) c.2341+96G= (n.2341+96G=) n.2586+96G= c.1903+96G= (n.1903+96G=) n.2594+96G= n.2812+96G= n.2770+96G= n.2378+96G= | |
3 | g.149181909C>T | CA85531671 | CP | c.2554+96G>A (n.2554+96G>A) c.2341+96G>A (n.2341+96G>A) n.2586+96G>A c.1903+96G>A (n.1903+96G>A) n.2594+96G>A n.2812+96G>A n.2770+96G>A n.2378+96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181909_149181910delinsCT | CA1410109814 | CP | c.2554+95_2554+96delinsAG (n.2554+95_2554+96delinsAG) c.2341+95_2341+96delinsAG (n.2341+95_2341+96delinsAG) n.2586+95_2586+96delinsAG c.1903+95_1903+96delinsAG (n.1903+95_1903+96delinsAG) n.2594+95_2594+96delinsAG n.2812+95_2812+96delinsAG n.2770+95_2770+96delinsAG n.2378+95_2378+96delinsAG | |
3 | g.149181912del | CA900561827 | CP | c.2554+95del (n.2554+95del) c.2341+95del (n.2341+95del) n.2586+95del c.1903+95del (n.1903+95del) n.2594+95del n.2812+95del n.2770+95del n.2378+95del | dbSNP |
3 | g.149181911T>G | CA2668137319 | CP | c.2554+94A>C (n.2554+94A>C) c.2341+94A>C (n.2341+94A>C) n.2586+94A>C c.1903+94A>C (n.1903+94A>C) n.2594+94A>C n.2812+94A>C n.2770+94A>C n.2378+94A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181916G>T | CA2577932513 | CP | c.2554+89C>A (n.2554+89C>A) c.2341+89C>A (n.2341+89C>A) n.2586+89C>A c.1903+89C>A (n.1903+89C>A) n.2594+89C>A n.2812+89C>A n.2770+89C>A n.2378+89C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181917G>A | CA900561829 | CP | c.2554+88C>T (n.2554+88C>T) c.2341+88C>T (n.2341+88C>T) n.2586+88C>T c.1903+88C>T (n.1903+88C>T) n.2594+88C>T n.2812+88C>T n.2770+88C>T n.2378+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181917G= | CA1410109815 | CP | c.2554+88C= (n.2554+88C=) c.2341+88C= (n.2341+88C=) n.2586+88C= c.1903+88C= (n.1903+88C=) n.2594+88C= n.2812+88C= n.2770+88C= n.2378+88C= | |
3 | g.149181917G>T | CA2668137320 | CP | c.2554+88C>A (n.2554+88C>A) c.2341+88C>A (n.2341+88C>A) n.2586+88C>A c.1903+88C>A (n.1903+88C>A) n.2594+88C>A n.2812+88C>A n.2770+88C>A n.2378+88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181918T>G | CA2668137321 | CP | c.2554+87A>C (n.2554+87A>C) c.2341+87A>C (n.2341+87A>C) n.2586+87A>C c.1903+87A>C (n.1903+87A>C) n.2594+87A>C n.2812+87A>C n.2770+87A>C n.2378+87A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181919C>A | CA900561834 | CP | c.2554+86G>T (n.2554+86G>T) c.2341+86G>T (n.2341+86G>T) n.2586+86G>T c.1903+86G>T (n.1903+86G>T) n.2594+86G>T n.2812+86G>T n.2770+86G>T n.2378+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181919C= | CA1410109816 | CP | c.2554+86G= (n.2554+86G=) c.2341+86G= (n.2341+86G=) n.2586+86G= c.1903+86G= (n.1903+86G=) n.2594+86G= n.2812+86G= n.2770+86G= n.2378+86G= | |
3 | g.149181920C>T | CA2577932514 | CP | c.2554+85G>A (n.2554+85G>A) c.2341+85G>A (n.2341+85G>A) n.2586+85G>A c.1903+85G>A (n.1903+85G>A) n.2594+85G>A n.2812+85G>A n.2770+85G>A n.2378+85G>A | |
3 | g.149181922G>C | CA2668137322 | CP | c.2554+83C>G (n.2554+83C>G) c.2341+83C>G (n.2341+83C>G) n.2586+83C>G c.1903+83C>G (n.1903+83C>G) n.2594+83C>G n.2812+83C>G n.2770+83C>G n.2378+83C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181922G>T | CA2577932515 | CP | c.2554+83C>A (n.2554+83C>A) c.2341+83C>A (n.2341+83C>A) n.2586+83C>A c.1903+83C>A (n.1903+83C>A) n.2594+83C>A n.2812+83C>A n.2770+83C>A n.2378+83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181923A>G | CA2668137323 | CP | c.2554+82T>C (n.2554+82T>C) c.2341+82T>C (n.2341+82T>C) n.2586+82T>C c.1903+82T>C (n.1903+82T>C) n.2594+82T>C n.2812+82T>C n.2770+82T>C n.2378+82T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181923_149181925delinsACT | CA1410109817 | CP | c.2554+80_2554+82delinsAGT (n.2554+80_2554+82delinsAGT) c.2341+80_2341+82delinsAGT (n.2341+80_2341+82delinsAGT) n.2586+80_2586+82delinsAGT c.1903+80_1903+82delinsAGT (n.1903+80_1903+82delinsAGT) n.2594+80_2594+82delinsAGT n.2812+80_2812+82delinsAGT n.2770+80_2770+82delinsAGT n.2378+80_2378+82delinsAGT | |
3 | g.149181928_149181929del | CA1410109818 | CP | c.2554+80_2554+81del (n.2554+80_2554+81del) c.2341+80_2341+81del (n.2341+80_2341+81del) n.2586+80_2586+81del c.1903+80_1903+81del (n.1903+80_1903+81del) n.2594+80_2594+81del n.2812+80_2812+81del n.2770+80_2770+81del n.2378+80_2378+81del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181926_149181929del | CA2668137324 | CP | c.2554+78_2554+81del (n.2554+78_2554+81del) c.2341+78_2341+81del (n.2341+78_2341+81del) n.2586+78_2586+81del c.1903+78_1903+81del (n.1903+78_1903+81del) n.2594+78_2594+81del n.2812+78_2812+81del n.2770+78_2770+81del n.2378+78_2378+81del | gnomAD v4 |
3 | g.149181925T>A | CA2668137325 | CP | c.2554+80A>T (n.2554+80A>T) c.2341+80A>T (n.2341+80A>T) n.2586+80A>T c.1903+80A>T (n.1903+80A>T) n.2594+80A>T n.2812+80A>T n.2770+80A>T n.2378+80A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181926C>A | CA2668137326 | CP | c.2554+79G>T (n.2554+79G>T) c.2341+79G>T (n.2341+79G>T) n.2586+79G>T c.1903+79G>T (n.1903+79G>T) n.2594+79G>T n.2812+79G>T n.2770+79G>T n.2378+79G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181926C>G | CA2668137327 | CP | c.2554+79G>C (n.2554+79G>C) c.2341+79G>C (n.2341+79G>C) n.2586+79G>C c.1903+79G>C (n.1903+79G>C) n.2594+79G>C n.2812+79G>C n.2770+79G>C n.2378+79G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181927T>A | CA2668137328 | CP | c.2554+78A>T (n.2554+78A>T) c.2341+78A>T (n.2341+78A>T) n.2586+78A>T c.1903+78A>T (n.1903+78A>T) n.2594+78A>T n.2812+78A>T n.2770+78A>T n.2378+78A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181927T>C | CA2577932516 | CP | c.2554+78A>G (n.2554+78A>G) c.2341+78A>G (n.2341+78A>G) n.2586+78A>G c.1903+78A>G (n.1903+78A>G) n.2594+78A>G n.2812+78A>G n.2770+78A>G n.2378+78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181928C>A | CA2668137329 | CP | c.2554+77G>T (n.2554+77G>T) c.2341+77G>T (n.2341+77G>T) n.2586+77G>T c.1903+77G>T (n.1903+77G>T) n.2594+77G>T n.2812+77G>T n.2770+77G>T n.2378+77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181928C>G | CA2668137330 | CP | c.2554+77G>C (n.2554+77G>C) c.2341+77G>C (n.2341+77G>C) n.2586+77G>C c.1903+77G>C (n.1903+77G>C) n.2594+77G>C n.2812+77G>C n.2770+77G>C n.2378+77G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181928C>T | CA2577932517 | CP | c.2554+77G>A (n.2554+77G>A) c.2341+77G>A (n.2341+77G>A) n.2586+77G>A c.1903+77G>A (n.1903+77G>A) n.2594+77G>A n.2812+77G>A n.2770+77G>A n.2378+77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181929T>A | CA2668137331 | CP | c.2554+76A>T (n.2554+76A>T) c.2341+76A>T (n.2341+76A>T) n.2586+76A>T c.1903+76A>T (n.1903+76A>T) n.2594+76A>T n.2812+76A>T n.2770+76A>T n.2378+76A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181929T>C | CA1410109820 | CP | c.2554+76A>G (n.2554+76A>G) c.2341+76A>G (n.2341+76A>G) n.2586+76A>G c.1903+76A>G (n.1903+76A>G) n.2594+76A>G n.2812+76A>G n.2770+76A>G n.2378+76A>G | dbSNP |
3 | g.149181929T= | CA1410109819 | CP | c.2554+76A= (n.2554+76A=) c.2341+76A= (n.2341+76A=) n.2586+76A= c.1903+76A= (n.1903+76A=) n.2594+76A= n.2812+76A= n.2770+76A= n.2378+76A= | |
3 | g.149181930A= | CA1410109821 | CP | c.2554+75T= (n.2554+75T=) c.2341+75T= (n.2341+75T=) n.2586+75T= c.1903+75T= (n.1903+75T=) n.2594+75T= n.2812+75T= n.2770+75T= n.2378+75T= | |
3 | g.149181930A>C | CA2577932518 | CP | c.2554+75T>G (n.2554+75T>G) c.2341+75T>G (n.2341+75T>G) n.2586+75T>G c.1903+75T>G (n.1903+75T>G) n.2594+75T>G n.2812+75T>G n.2770+75T>G n.2378+75T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181930A>G | CA1410109822 | CP | c.2554+75T>C (n.2554+75T>C) c.2341+75T>C (n.2341+75T>C) n.2586+75T>C c.1903+75T>C (n.1903+75T>C) n.2594+75T>C n.2812+75T>C n.2770+75T>C n.2378+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181932G>T | CA2668137332 | CP | c.2554+73C>A (n.2554+73C>A) c.2341+73C>A (n.2341+73C>A) n.2586+73C>A c.1903+73C>A (n.1903+73C>A) n.2594+73C>A n.2812+73C>A n.2770+73C>A n.2378+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181933A= | CA1410109823 | CP | c.2554+72T= (n.2554+72T=) c.2341+72T= (n.2341+72T=) n.2586+72T= c.1903+72T= (n.1903+72T=) n.2594+72T= n.2812+72T= n.2770+72T= n.2378+72T= | |
3 | g.149181933A>T | CA1410109824 | CP | c.2554+72T>A (n.2554+72T>A) c.2341+72T>A (n.2341+72T>A) n.2586+72T>A c.1903+72T>A (n.1903+72T>A) n.2594+72T>A n.2812+72T>A n.2770+72T>A n.2378+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181935G>A | CA2668137333 | CP | c.2554+70C>T (n.2554+70C>T) c.2341+70C>T (n.2341+70C>T) n.2586+70C>T c.1903+70C>T (n.1903+70C>T) n.2594+70C>T n.2812+70C>T n.2770+70C>T n.2378+70C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181935G>T | CA2668137334 | CP | c.2554+70C>A (n.2554+70C>A) c.2341+70C>A (n.2341+70C>A) n.2586+70C>A c.1903+70C>A (n.1903+70C>A) n.2594+70C>A n.2812+70C>A n.2770+70C>A n.2378+70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181938_149181939del | CA2577932519 | CP | c.2554+69_2554+70del (n.2554+69_2554+70del) c.2341+69_2341+70del (n.2341+69_2341+70del) n.2586+69_2586+70del c.1903+69_1903+70del (n.1903+69_1903+70del) n.2594+69_2594+70del n.2812+69_2812+70del n.2770+69_2770+70del n.2378+69_2378+70del | gnomAD v4 |
3 | g.149181936A>G | CA2668137335 | CP | c.2554+69T>C (n.2554+69T>C) c.2341+69T>C (n.2341+69T>C) n.2586+69T>C c.1903+69T>C (n.1903+69T>C) n.2594+69T>C n.2812+69T>C n.2770+69T>C n.2378+69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181936A>T | CA2577932520 | CP | c.2554+69T>A (n.2554+69T>A) c.2341+69T>A (n.2341+69T>A) n.2586+69T>A c.1903+69T>A (n.1903+69T>A) n.2594+69T>A n.2812+69T>A n.2770+69T>A n.2378+69T>A | |
3 | g.149181937G>C | CA2668137336 | CP | c.2554+68C>G (n.2554+68C>G) c.2341+68C>G (n.2341+68C>G) n.2586+68C>G c.1903+68C>G (n.1903+68C>G) n.2594+68C>G n.2812+68C>G n.2770+68C>G n.2378+68C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181937G>T | CA2668137337 | CP | c.2554+68C>A (n.2554+68C>A) c.2341+68C>A (n.2341+68C>A) n.2586+68C>A c.1903+68C>A (n.1903+68C>A) n.2594+68C>A n.2812+68C>A n.2770+68C>A n.2378+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181938A= | CA1410109825 | CP | c.2554+67T= (n.2554+67T=) c.2341+67T= (n.2341+67T=) n.2586+67T= c.1903+67T= (n.1903+67T=) n.2594+67T= n.2812+67T= n.2770+67T= n.2378+67T= | |
3 | g.149181938A>C | CA1054805368 | CP | c.2554+67T>G (n.2554+67T>G) c.2341+67T>G (n.2341+67T>G) n.2586+67T>G c.1903+67T>G (n.1903+67T>G) n.2594+67T>G n.2812+67T>G n.2770+67T>G n.2378+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181938A>G | CA85531683 | CP | c.2554+67T>C (n.2554+67T>C) c.2341+67T>C (n.2341+67T>C) n.2586+67T>C c.1903+67T>C (n.1903+67T>C) n.2594+67T>C n.2812+67T>C n.2770+67T>C n.2378+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181939G>A | CA2668137338 | CP | c.2554+66C>T (n.2554+66C>T) c.2341+66C>T (n.2341+66C>T) n.2586+66C>T c.1903+66C>T (n.1903+66C>T) n.2594+66C>T n.2812+66C>T n.2770+66C>T n.2378+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181939G>C | CA2577932521 | CP | c.2554+66C>G (n.2554+66C>G) c.2341+66C>G (n.2341+66C>G) n.2586+66C>G c.1903+66C>G (n.1903+66C>G) n.2594+66C>G n.2812+66C>G n.2770+66C>G n.2378+66C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181939G>T | CA2668137339 | CP | c.2554+66C>A (n.2554+66C>A) c.2341+66C>A (n.2341+66C>A) n.2586+66C>A c.1903+66C>A (n.1903+66C>A) n.2594+66C>A n.2812+66C>A n.2770+66C>A n.2378+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181940del | CA2577932522 | CP | c.2554+65del (n.2554+65del) c.2341+65del (n.2341+65del) n.2586+65del c.1903+65del (n.1903+65del) n.2594+65del n.2812+65del n.2770+65del n.2378+65del | |
3 | g.149181940T>C | CA2668137340 | CP | c.2554+65A>G (n.2554+65A>G) c.2341+65A>G (n.2341+65A>G) n.2586+65A>G c.1903+65A>G (n.1903+65A>G) n.2594+65A>G n.2812+65A>G n.2770+65A>G n.2378+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181941A>C | CA2668137342 | CP | c.2554+64T>G (n.2554+64T>G) c.2341+64T>G (n.2341+64T>G) n.2586+64T>G c.1903+64T>G (n.1903+64T>G) n.2594+64T>G n.2812+64T>G n.2770+64T>G n.2378+64T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181941A>G | CA2668137343 | CP | c.2554+64T>C (n.2554+64T>C) c.2341+64T>C (n.2341+64T>C) n.2586+64T>C c.1903+64T>C (n.1903+64T>C) n.2594+64T>C n.2812+64T>C n.2770+64T>C n.2378+64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181942del | CA2668137341 | CP | c.2554+64del (n.2554+64del) c.2341+64del (n.2341+64del) n.2586+64del c.1903+64del (n.1903+64del) n.2594+64del n.2812+64del n.2770+64del n.2378+64del | gnomAD v4 |
3 | g.149181942A>C | CA2668137344 | CP | c.2554+63T>G (n.2554+63T>G) c.2341+63T>G (n.2341+63T>G) n.2586+63T>G c.1903+63T>G (n.1903+63T>G) n.2594+63T>G n.2812+63T>G n.2770+63T>G n.2378+63T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181942A>G | CA2577932523 | CP | c.2554+63T>C (n.2554+63T>C) c.2341+63T>C (n.2341+63T>C) n.2586+63T>C c.1903+63T>C (n.1903+63T>C) n.2594+63T>C n.2812+63T>C n.2770+63T>C n.2378+63T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181944C>A | CA2668137345 | CP | c.2554+61G>T (n.2554+61G>T) c.2341+61G>T (n.2341+61G>T) n.2586+61G>T c.1903+61G>T (n.1903+61G>T) n.2594+61G>T n.2812+61G>T n.2770+61G>T n.2378+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181945T>A | CA2668137346 | CP | c.2554+60A>T (n.2554+60A>T) c.2341+60A>T (n.2341+60A>T) n.2586+60A>T c.1903+60A>T (n.1903+60A>T) n.2594+60A>T n.2812+60A>T n.2770+60A>T n.2378+60A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181945T>C | CA2668137347 | CP | c.2554+60A>G (n.2554+60A>G) c.2341+60A>G (n.2341+60A>G) n.2586+60A>G c.1903+60A>G (n.1903+60A>G) n.2594+60A>G n.2812+60A>G n.2770+60A>G n.2378+60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181946G>A | CA2668137348 | CP | c.2554+59C>T (n.2554+59C>T) c.2341+59C>T (n.2341+59C>T) n.2586+59C>T c.1903+59C>T (n.1903+59C>T) n.2594+59C>T n.2812+59C>T n.2770+59C>T n.2378+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181946G>T | CA2668137349 | CP | c.2554+59C>A (n.2554+59C>A) c.2341+59C>A (n.2341+59C>A) n.2586+59C>A c.1903+59C>A (n.1903+59C>A) n.2594+59C>A n.2812+59C>A n.2770+59C>A n.2378+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181947del | CA2577932524 | CP | c.2554+58del (n.2554+58del) c.2341+58del (n.2341+58del) n.2586+58del c.1903+58del (n.1903+58del) n.2594+58del n.2812+58del n.2770+58del n.2378+58del | |
3 | g.149181947T>A | CA2668137350 | CP | c.2554+58A>T (n.2554+58A>T) c.2341+58A>T (n.2341+58A>T) n.2586+58A>T c.1903+58A>T (n.1903+58A>T) n.2594+58A>T n.2812+58A>T n.2770+58A>T n.2378+58A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181947T>C | CA2668137352 | CP | c.2554+58A>G (n.2554+58A>G) c.2341+58A>G (n.2341+58A>G) n.2586+58A>G c.1903+58A>G (n.1903+58A>G) n.2594+58A>G n.2812+58A>G n.2770+58A>G n.2378+58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181947T>G | CA2668137351 | CP | c.2554+58A>C (n.2554+58A>C) c.2341+58A>C (n.2341+58A>C) n.2586+58A>C c.1903+58A>C (n.1903+58A>C) n.2594+58A>C n.2812+58A>C n.2770+58A>C n.2378+58A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181948G>A | CA2668137353 | CP | c.2554+57C>T (n.2554+57C>T) c.2341+57C>T (n.2341+57C>T) n.2586+57C>T c.1903+57C>T (n.1903+57C>T) n.2594+57C>T n.2812+57C>T n.2770+57C>T n.2378+57C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181948G>T | CA2577932526 | CP | c.2554+57C>A (n.2554+57C>A) c.2341+57C>A (n.2341+57C>A) n.2586+57C>A c.1903+57C>A (n.1903+57C>A) n.2594+57C>A n.2812+57C>A n.2770+57C>A n.2378+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181949del | CA2577932525 | CP | c.2554+57del (n.2554+57del) c.2341+57del (n.2341+57del) n.2586+57del c.1903+57del (n.1903+57del) n.2594+57del n.2812+57del n.2770+57del n.2378+57del | gnomAD v4 |
3 | g.149181949G>T | CA2668137354 | CP | c.2554+56C>A (n.2554+56C>A) c.2341+56C>A (n.2341+56C>A) n.2586+56C>A c.1903+56C>A (n.1903+56C>A) n.2594+56C>A n.2812+56C>A n.2770+56C>A n.2378+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181950A>G | CA2668137355 | CP | c.2554+55T>C (n.2554+55T>C) c.2341+55T>C (n.2341+55T>C) n.2586+55T>C c.1903+55T>C (n.1903+55T>C) n.2594+55T>C n.2812+55T>C n.2770+55T>C n.2378+55T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181952del | CA2577932527 | CP | c.2554+55del (n.2554+55del) c.2341+55del (n.2341+55del) n.2586+55del c.1903+55del (n.1903+55del) n.2594+55del n.2812+55del n.2770+55del n.2378+55del | gnomAD v4 |
3 | g.149181951A>C | CA2668137356 | CP | c.2554+54T>G (n.2554+54T>G) c.2341+54T>G (n.2341+54T>G) n.2586+54T>G c.1903+54T>G (n.1903+54T>G) n.2594+54T>G n.2812+54T>G n.2770+54T>G n.2378+54T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181951A>G | CA2668137357 | CP | c.2554+54T>C (n.2554+54T>C) c.2341+54T>C (n.2341+54T>C) n.2586+54T>C c.1903+54T>C (n.1903+54T>C) n.2594+54T>C n.2812+54T>C n.2770+54T>C n.2378+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181952A>G | CA2668137358 | CP | c.2554+53T>C (n.2554+53T>C) c.2341+53T>C (n.2341+53T>C) n.2586+53T>C c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) n.2594+53T>C n.2812+53T>C n.2770+53T>C n.2378+53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181952A>T | CA2668137359 | CP | c.2554+53T>A (n.2554+53T>A) c.2341+53T>A (n.2341+53T>A) n.2586+53T>A c.1903+53T>A (n.1903+53T>A) n.2594+53T>A n.2812+53T>A n.2770+53T>A n.2378+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181953G= | CA1410109826 | CP | c.2554+52C= (n.2554+52C=) c.2341+52C= (n.2341+52C=) n.2586+52C= c.1903+52C= (n.1903+52C=) n.2594+52C= n.2812+52C= n.2770+52C= n.2378+52C= | |
3 | g.149181953G>T | CA1054805377 | CP | c.2554+52C>A (n.2554+52C>A) c.2341+52C>A (n.2341+52C>A) n.2586+52C>A c.1903+52C>A (n.1903+52C>A) n.2594+52C>A n.2812+52C>A n.2770+52C>A n.2378+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181954_149181955insGGG | CA2758855630 | CP | c.2554+52_2554+53insCCC (n.2554+52_2554+53insCCC) c.2341+52_2341+53insCCC (n.2341+52_2341+53insCCC) n.2586+52_2586+53insCCC c.1903+52_1903+53insCCC (n.1903+52_1903+53insCCC) n.2594+52_2594+53insCCC n.2812+52_2812+53insCCC n.2770+52_2770+53insCCC n.2378+52_2378+53insCCC | |
3 | g.149181954G>A | CA2668137360 | CP | c.2554+51C>T (n.2554+51C>T) c.2341+51C>T (n.2341+51C>T) n.2586+51C>T c.1903+51C>T (n.1903+51C>T) n.2594+51C>T n.2812+51C>T n.2770+51C>T n.2378+51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181954G>C | CA900561840 | CP | c.2554+51C>G (n.2554+51C>G) c.2341+51C>G (n.2341+51C>G) n.2586+51C>G c.1903+51C>G (n.1903+51C>G) n.2594+51C>G n.2812+51C>G n.2770+51C>G n.2378+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181954G= | CA1410109827 | CP | c.2554+51C= (n.2554+51C=) c.2341+51C= (n.2341+51C=) n.2586+51C= c.1903+51C= (n.1903+51C=) n.2594+51C= n.2812+51C= n.2770+51C= n.2378+51C= | |
3 | g.149181954G>T | CA2668137361 | CP | c.2554+51C>A (n.2554+51C>A) c.2341+51C>A (n.2341+51C>A) n.2586+51C>A c.1903+51C>A (n.1903+51C>A) n.2594+51C>A n.2812+51C>A n.2770+51C>A n.2378+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181955C>A | CA2668137362 | CP | c.2554+50G>T (n.2554+50G>T) c.2341+50G>T (n.2341+50G>T) n.2586+50G>T c.1903+50G>T (n.1903+50G>T) n.2594+50G>T n.2812+50G>T n.2770+50G>T n.2378+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181955C= | CA1410109828 | CP | c.2554+50G= (n.2554+50G=) c.2341+50G= (n.2341+50G=) n.2586+50G= c.1903+50G= (n.1903+50G=) n.2594+50G= n.2812+50G= n.2770+50G= n.2378+50G= | |
3 | g.149181955C>G | CA2668137363 | CP | c.2554+50G>C (n.2554+50G>C) c.2341+50G>C (n.2341+50G>C) n.2586+50G>C c.1903+50G>C (n.1903+50G>C) n.2594+50G>C n.2812+50G>C n.2770+50G>C n.2378+50G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181955C>T | CA900561841 | CP | c.2554+50G>A (n.2554+50G>A) c.2341+50G>A (n.2341+50G>A) n.2586+50G>A c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) n.2594+50G>A n.2812+50G>A n.2770+50G>A n.2378+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181956T>A | CA2668137364 | CP | c.2554+49A>T (n.2554+49A>T) c.2341+49A>T (n.2341+49A>T) n.2586+49A>T c.1903+49A>T (n.1903+49A>T) n.2594+49A>T n.2812+49A>T n.2770+49A>T n.2378+49A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181956T>C | CA2668137365 | CP | c.2554+49A>G (n.2554+49A>G) c.2341+49A>G (n.2341+49A>G) n.2586+49A>G c.1903+49A>G (n.1903+49A>G) n.2594+49A>G n.2812+49A>G n.2770+49A>G n.2378+49A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181956T>G | CA2668137366 | CP | c.2554+49A>C (n.2554+49A>C) c.2341+49A>C (n.2341+49A>C) n.2586+49A>C c.1903+49A>C (n.1903+49A>C) n.2594+49A>C n.2812+49A>C n.2770+49A>C n.2378+49A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181957_149181958del | CA2567332504 | CP | c.2554+48_2554+49del (n.2554+48_2554+49del) c.2341+48_2341+49del (n.2341+48_2341+49del) n.2586+48_2586+49del c.1903+48_1903+49del (n.1903+48_1903+49del) n.2594+48_2594+49del n.2812+48_2812+49del n.2770+48_2770+49del n.2378+48_2378+49del | |
3 | g.149181957G>A | CA2577932528 | CP | c.2554+48C>T (n.2554+48C>T) c.2341+48C>T (n.2341+48C>T) n.2586+48C>T c.1903+48C>T (n.1903+48C>T) n.2594+48C>T n.2812+48C>T n.2770+48C>T n.2378+48C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181957G>C | CA2668137367 | CP | c.2554+48C>G (n.2554+48C>G) c.2341+48C>G (n.2341+48C>G) n.2586+48C>G c.1903+48C>G (n.1903+48C>G) n.2594+48C>G n.2812+48C>G n.2770+48C>G n.2378+48C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181957G>T | CA2668137368 | CP | c.2554+48C>A (n.2554+48C>A) c.2341+48C>A (n.2341+48C>A) n.2586+48C>A c.1903+48C>A (n.1903+48C>A) n.2594+48C>A n.2812+48C>A n.2770+48C>A n.2378+48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181958T>A | CA2668137369 | CP | c.2554+47A>T (n.2554+47A>T) c.2341+47A>T (n.2341+47A>T) n.2586+47A>T c.1903+47A>T (n.1903+47A>T) n.2594+47A>T n.2812+47A>T n.2770+47A>T n.2378+47A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181958T>C | CA2668137370 | CP | c.2554+47A>G (n.2554+47A>G) c.2341+47A>G (n.2341+47A>G) n.2586+47A>G c.1903+47A>G (n.1903+47A>G) n.2594+47A>G n.2812+47A>G n.2770+47A>G n.2378+47A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181958T>G | CA2668137371 | CP | c.2554+47A>C (n.2554+47A>C) c.2341+47A>C (n.2341+47A>C) n.2586+47A>C c.1903+47A>C (n.1903+47A>C) n.2594+47A>C n.2812+47A>C n.2770+47A>C n.2378+47A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181958T= | CA1410109829 | CP | c.2554+47A= (n.2554+47A=) c.2341+47A= (n.2341+47A=) n.2586+47A= c.1903+47A= (n.1903+47A=) n.2594+47A= n.2812+47A= n.2770+47A= n.2378+47A= | |
3 | g.149181959A>C | CA2577932529 | CP | c.2554+46T>G (n.2554+46T>G) c.2341+46T>G (n.2341+46T>G) n.2586+46T>G c.1903+46T>G (n.1903+46T>G) n.2594+46T>G n.2812+46T>G n.2770+46T>G n.2378+46T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181959A>G | CA2668137373 | CP | c.2554+46T>C (n.2554+46T>C) c.2341+46T>C (n.2341+46T>C) n.2586+46T>C c.1903+46T>C (n.1903+46T>C) n.2594+46T>C n.2812+46T>C n.2770+46T>C n.2378+46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181959A>T | CA2668137372 | CP | c.2554+46T>A (n.2554+46T>A) c.2341+46T>A (n.2341+46T>A) n.2586+46T>A c.1903+46T>A (n.1903+46T>A) n.2594+46T>A n.2812+46T>A n.2770+46T>A n.2378+46T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181959dup | CA2668137374 | CP | c.2554+46dup (n.2554+46dup) c.2341+46dup (n.2341+46dup) n.2586+46dup c.1903+46dup (n.1903+46dup) n.2594+46dup n.2812+46dup n.2770+46dup n.2378+46dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181960_149181961dup | CA2660698 | CP | c.2554+45_2554+46dup (n.2554+45_2554+46dup) c.2341+45_2341+46dup (n.2341+45_2341+46dup) n.2586+45_2586+46dup c.1903+45_1903+46dup (n.1903+45_1903+46dup) n.2594+45_2594+46dup n.2812+45_2812+46dup n.2770+45_2770+46dup n.2378+45_2378+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181960C>A | CA2668137375 | CP | c.2554+45G>T (n.2554+45G>T) c.2341+45G>T (n.2341+45G>T) n.2586+45G>T c.1903+45G>T (n.1903+45G>T) n.2594+45G>T n.2812+45G>T n.2770+45G>T n.2378+45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181960C= | CA1410109830 | CP | c.2554+45G= (n.2554+45G=) c.2341+45G= (n.2341+45G=) n.2586+45G= c.1903+45G= (n.1903+45G=) n.2594+45G= n.2812+45G= n.2770+45G= n.2378+45G= | |
3 | g.149181960C>G | CA2660699 | CP | c.2554+45G>C (n.2554+45G>C) c.2341+45G>C (n.2341+45G>C) n.2586+45G>C c.1903+45G>C (n.1903+45G>C) n.2594+45G>C n.2812+45G>C n.2770+45G>C n.2378+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181960C>T | CA2668137376 | CP | c.2554+45G>A (n.2554+45G>A) c.2341+45G>A (n.2341+45G>A) n.2586+45G>A c.1903+45G>A (n.1903+45G>A) n.2594+45G>A n.2812+45G>A n.2770+45G>A n.2378+45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181961A= | CA1410109831 | CP | c.2554+44T= (n.2554+44T=) c.2341+44T= (n.2341+44T=) n.2586+44T= c.1903+44T= (n.1903+44T=) n.2594+44T= n.2812+44T= n.2770+44T= n.2378+44T= | |
3 | g.149181961A>C | CA2577932530 | CP | c.2554+44T>G (n.2554+44T>G) c.2341+44T>G (n.2341+44T>G) n.2586+44T>G c.1903+44T>G (n.1903+44T>G) n.2594+44T>G n.2812+44T>G n.2770+44T>G n.2378+44T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181961A>G | CA2660700 | CP | c.2554+44T>C (n.2554+44T>C) c.2341+44T>C (n.2341+44T>C) n.2586+44T>C c.1903+44T>C (n.1903+44T>C) n.2594+44T>C n.2812+44T>C n.2770+44T>C n.2378+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181961A>T | CA2668137377 | CP | c.2554+44T>A (n.2554+44T>A) c.2341+44T>A (n.2341+44T>A) n.2586+44T>A c.1903+44T>A (n.1903+44T>A) n.2594+44T>A n.2812+44T>A n.2770+44T>A n.2378+44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181962G>A | CA2660701 | CP | c.2554+43C>T (n.2554+43C>T) c.2341+43C>T (n.2341+43C>T) n.2586+43C>T c.1903+43C>T (n.1903+43C>T) n.2594+43C>T n.2812+43C>T n.2770+43C>T n.2378+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181962G= | CA1410109832 | CP | c.2554+43C= (n.2554+43C=) c.2341+43C= (n.2341+43C=) n.2586+43C= c.1903+43C= (n.1903+43C=) n.2594+43C= n.2812+43C= n.2770+43C= n.2378+43C= | |
3 | g.149181962G>T | CA2668137378 | CP | c.2554+43C>A (n.2554+43C>A) c.2341+43C>A (n.2341+43C>A) n.2586+43C>A c.1903+43C>A (n.1903+43C>A) n.2594+43C>A n.2812+43C>A n.2770+43C>A n.2378+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181963C>A | CA546941308 | CP | c.2554+42G>T (n.2554+42G>T) c.2341+42G>T (n.2341+42G>T) n.2586+42G>T c.1903+42G>T (n.1903+42G>T) n.2594+42G>T n.2812+42G>T n.2770+42G>T n.2378+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181963C= | CA1410109833 | CP | c.2554+42G= (n.2554+42G=) c.2341+42G= (n.2341+42G=) n.2586+42G= c.1903+42G= (n.1903+42G=) n.2594+42G= n.2812+42G= n.2770+42G= n.2378+42G= | |
3 | g.149181963C>G | CA2668137380 | CP | c.2554+42G>C (n.2554+42G>C) c.2341+42G>C (n.2341+42G>C) n.2586+42G>C c.1903+42G>C (n.1903+42G>C) n.2594+42G>C n.2812+42G>C n.2770+42G>C n.2378+42G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181963C>T | CA2668137381 | CP | c.2554+42G>A (n.2554+42G>A) c.2341+42G>A (n.2341+42G>A) n.2586+42G>A c.1903+42G>A (n.1903+42G>A) n.2594+42G>A n.2812+42G>A n.2770+42G>A n.2378+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181964del | CA2668137379 | CP | c.2554+42del (n.2554+42del) c.2341+42del (n.2341+42del) n.2586+42del c.1903+42del (n.1903+42del) n.2594+42del n.2812+42del n.2770+42del n.2378+42del | gnomAD v4 |
3 | g.149181964C>A | CA2668137384 | CP | c.2554+41G>T (n.2554+41G>T) c.2341+41G>T (n.2341+41G>T) n.2586+41G>T c.1903+41G>T (n.1903+41G>T) n.2594+41G>T n.2812+41G>T n.2770+41G>T n.2378+41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181964C>G | CA2668137383 | CP | c.2554+41G>C (n.2554+41G>C) c.2341+41G>C (n.2341+41G>C) n.2586+41G>C c.1903+41G>C (n.1903+41G>C) n.2594+41G>C n.2812+41G>C n.2770+41G>C n.2378+41G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181964C>T | CA2668137382 | CP | c.2554+41G>A (n.2554+41G>A) c.2341+41G>A (n.2341+41G>A) n.2586+41G>A c.1903+41G>A (n.1903+41G>A) n.2594+41G>A n.2812+41G>A n.2770+41G>A n.2378+41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181965T>A | CA2668137385 | CP | c.2554+40A>T (n.2554+40A>T) c.2341+40A>T (n.2341+40A>T) n.2586+40A>T c.1903+40A>T (n.1903+40A>T) n.2594+40A>T n.2812+40A>T n.2770+40A>T n.2378+40A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181965T>C | CA2668137386 | CP | c.2554+40A>G (n.2554+40A>G) c.2341+40A>G (n.2341+40A>G) n.2586+40A>G c.1903+40A>G (n.1903+40A>G) n.2594+40A>G n.2812+40A>G n.2770+40A>G n.2378+40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181965T>G | CA2577932531 | CP | c.2554+40A>C (n.2554+40A>C) c.2341+40A>C (n.2341+40A>C) n.2586+40A>C c.1903+40A>C (n.1903+40A>C) n.2594+40A>C n.2812+40A>C n.2770+40A>C n.2378+40A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181966G>A | CA2668137387 | CP | c.2554+39C>T (n.2554+39C>T) c.2341+39C>T (n.2341+39C>T) n.2586+39C>T c.1903+39C>T (n.1903+39C>T) n.2594+39C>T n.2812+39C>T n.2770+39C>T n.2378+39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181966G>T | CA2668137388 | CP | c.2554+39C>A (n.2554+39C>A) c.2341+39C>A (n.2341+39C>A) n.2586+39C>A c.1903+39C>A (n.1903+39C>A) n.2594+39C>A n.2812+39C>A n.2770+39C>A n.2378+39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181967T>A | CA2668137390 | CP | c.2554+38A>T (n.2554+38A>T) c.2341+38A>T (n.2341+38A>T) n.2586+38A>T c.1903+38A>T (n.1903+38A>T) n.2594+38A>T n.2812+38A>T n.2770+38A>T n.2378+38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181967T>C | CA2668137391 | CP | c.2554+38A>G (n.2554+38A>G) c.2341+38A>G (n.2341+38A>G) n.2586+38A>G c.1903+38A>G (n.1903+38A>G) n.2594+38A>G n.2812+38A>G n.2770+38A>G n.2378+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181967T>G | CA2577932532 | CP | c.2554+38A>C (n.2554+38A>C) c.2341+38A>C (n.2341+38A>C) n.2586+38A>C c.1903+38A>C (n.1903+38A>C) n.2594+38A>C n.2812+38A>C n.2770+38A>C n.2378+38A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181968_149181973del | CA2668137389 | CP | c.2554+33_2554+38del (n.2554+33_2554+38del) c.2341+33_2341+38del (n.2341+33_2341+38del) n.2586+33_2586+38del c.1903+33_1903+38del (n.1903+33_1903+38del) n.2594+33_2594+38del n.2812+33_2812+38del n.2770+33_2770+38del n.2378+33_2378+38del | gnomAD v4 |
3 | g.149181968T>A | CA2668137392 | CP | c.2554+37A>T (n.2554+37A>T) c.2341+37A>T (n.2341+37A>T) n.2586+37A>T c.1903+37A>T (n.1903+37A>T) n.2594+37A>T n.2812+37A>T n.2770+37A>T n.2378+37A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181968T>C | CA2668137393 | CP | c.2554+37A>G (n.2554+37A>G) c.2341+37A>G (n.2341+37A>G) n.2586+37A>G c.1903+37A>G (n.1903+37A>G) n.2594+37A>G n.2812+37A>G n.2770+37A>G n.2378+37A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181968T>G | CA2577932533 | CP | c.2554+37A>C (n.2554+37A>C) c.2341+37A>C (n.2341+37A>C) n.2586+37A>C c.1903+37A>C (n.1903+37A>C) n.2594+37A>C n.2812+37A>C n.2770+37A>C n.2378+37A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181969A>C | CA2564597446 | CP | c.2554+36T>G (n.2554+36T>G) c.2341+36T>G (n.2341+36T>G) n.2586+36T>G c.1903+36T>G (n.1903+36T>G) n.2594+36T>G n.2812+36T>G n.2770+36T>G n.2378+36T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181969A>G | CA2577932534 | CP | c.2554+36T>C (n.2554+36T>C) c.2341+36T>C (n.2341+36T>C) n.2586+36T>C c.1903+36T>C (n.1903+36T>C) n.2594+36T>C n.2812+36T>C n.2770+36T>C n.2378+36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181969A>T | CA2668137394 | CP | c.2554+36T>A (n.2554+36T>A) c.2341+36T>A (n.2341+36T>A) n.2586+36T>A c.1903+36T>A (n.1903+36T>A) n.2594+36T>A n.2812+36T>A n.2770+36T>A n.2378+36T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181972del | CA2668137395 | CP | c.2554+36del (n.2554+36del) c.2341+36del (n.2341+36del) n.2586+36del c.1903+36del (n.1903+36del) n.2594+36del n.2812+36del n.2770+36del n.2378+36del | gnomAD v4 |
3 | g.149181970A>C | CA2668137396 | CP | c.2554+35T>G (n.2554+35T>G) c.2341+35T>G (n.2341+35T>G) n.2586+35T>G c.1903+35T>G (n.1903+35T>G) n.2594+35T>G n.2812+35T>G n.2770+35T>G n.2378+35T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181970A>G | CA2668137397 | CP | c.2554+35T>C (n.2554+35T>C) c.2341+35T>C (n.2341+35T>C) n.2586+35T>C c.1903+35T>C (n.1903+35T>C) n.2594+35T>C n.2812+35T>C n.2770+35T>C n.2378+35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181970A>T | CA2668137398 | CP | c.2554+35T>A (n.2554+35T>A) c.2341+35T>A (n.2341+35T>A) n.2586+35T>A c.1903+35T>A (n.1903+35T>A) n.2594+35T>A n.2812+35T>A n.2770+35T>A n.2378+35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181971A>C | CA2668137399 | CP | c.2554+34T>G (n.2554+34T>G) c.2341+34T>G (n.2341+34T>G) n.2586+34T>G c.1903+34T>G (n.1903+34T>G) n.2594+34T>G n.2812+34T>G n.2770+34T>G n.2378+34T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149181971A>G | CA2668137400 | CP | c.2554+34T>C (n.2554+34T>C) c.2341+34T>C (n.2341+34T>C) n.2586+34T>C c.1903+34T>C (n.1903+34T>C) n.2594+34T>C n.2812+34T>C n.2770+34T>C n.2378+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181971A>T | CA2668137401 | CP | c.2554+34T>A (n.2554+34T>A) c.2341+34T>A (n.2341+34T>A) n.2586+34T>A c.1903+34T>A (n.1903+34T>A) n.2594+34T>A n.2812+34T>A n.2770+34T>A n.2378+34T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181972A>C | CA1054805387 | CP | c.2554+33T>G (n.2554+33T>G) c.2341+33T>G (n.2341+33T>G) n.2586+33T>G c.1903+33T>G (n.1903+33T>G) n.2594+33T>G n.2812+33T>G n.2770+33T>G n.2378+33T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181972A>G | CA2668137402 | CP | c.2554+33T>C (n.2554+33T>C) c.2341+33T>C (n.2341+33T>C) n.2586+33T>C c.1903+33T>C (n.1903+33T>C) n.2594+33T>C n.2812+33T>C n.2770+33T>C n.2378+33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181972A>T | CA2668137403 | CP | c.2554+33T>A (n.2554+33T>A) c.2341+33T>A (n.2341+33T>A) n.2586+33T>A c.1903+33T>A (n.1903+33T>A) n.2594+33T>A n.2812+33T>A n.2770+33T>A n.2378+33T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181973T>A | CA2668137405 | CP | c.2554+32A>T (n.2554+32A>T) c.2341+32A>T (n.2341+32A>T) n.2586+32A>T c.1903+32A>T (n.1903+32A>T) n.2594+32A>T n.2812+32A>T n.2770+32A>T n.2378+32A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181973T>C | CA1410109835 | CP | c.2554+32A>G (n.2554+32A>G) c.2341+32A>G (n.2341+32A>G) n.2586+32A>G c.1903+32A>G (n.1903+32A>G) n.2594+32A>G n.2812+32A>G n.2770+32A>G n.2378+32A>G | dbSNP |
3 | g.149181973T>G | CA2668137404 | CP | c.2554+32A>C (n.2554+32A>C) c.2341+32A>C (n.2341+32A>C) n.2586+32A>C c.1903+32A>C (n.1903+32A>C) n.2594+32A>C n.2812+32A>C n.2770+32A>C n.2378+32A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181973T= | CA1410109834 | CP | c.2554+32A= (n.2554+32A=) c.2341+32A= (n.2341+32A=) n.2586+32A= c.1903+32A= (n.1903+32A=) n.2594+32A= n.2812+32A= n.2770+32A= n.2378+32A= | |
3 | g.149181973_149181974insTCG | CA2668137430 | CP | c.2554+31_2554+32insCGA (n.2554+31_2554+32insCGA) c.2341+31_2341+32insCGA (n.2341+31_2341+32insCGA) n.2586+31_2586+32insCGA c.1903+31_1903+32insCGA (n.1903+31_1903+32insCGA) n.2594+31_2594+32insCGA n.2812+31_2812+32insCGA n.2770+31_2770+32insCGA n.2378+31_2378+32insCGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTGG | CA2668137437 | CP | c.2554+31_2554+32insCCA (n.2554+31_2554+32insCCA) c.2341+31_2341+32insCCA (n.2341+31_2341+32insCCA) n.2586+31_2586+32insCCA c.1903+31_1903+32insCCA (n.1903+31_1903+32insCCA) n.2594+31_2594+32insCCA n.2812+31_2812+32insCCA n.2770+31_2770+32insCCA n.2378+31_2378+32insCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTCGG | CA2668137442 | CP | c.2554+31_2554+32insCCGA (n.2554+31_2554+32insCCGA) c.2341+31_2341+32insCCGA (n.2341+31_2341+32insCCGA) n.2586+31_2586+32insCCGA c.1903+31_1903+32insCCGA (n.1903+31_1903+32insCCGA) n.2594+31_2594+32insCCGA n.2812+31_2812+32insCCGA n.2770+31_2770+32insCCGA n.2378+31_2378+32insCCGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTCGGG | CA2668137441 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCGA (n.2554+31_2554+32insCCCGA) c.2341+31_2341+32insCCCGA (n.2341+31_2341+32insCCCGA) n.2586+31_2586+32insCCCGA c.1903+31_1903+32insCCCGA (n.1903+31_1903+32insCCCGA) n.2594+31_2594+32insCCCGA n.2812+31_2812+32insCCCGA n.2770+31_2770+32insCCCGA n.2378+31_2378+32insCCCGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTCTGGG | CA2668137438 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCAGA (n.2554+31_2554+32insCCCAGA) c.2341+31_2341+32insCCCAGA (n.2341+31_2341+32insCCCAGA) n.2586+31_2586+32insCCCAGA c.1903+31_1903+32insCCCAGA (n.1903+31_1903+32insCCCAGA) n.2594+31_2594+32insCCCAGA n.2812+31_2812+32insCCCAGA n.2770+31_2770+32insCCCAGA n.2378+31_2378+32insCCCAGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTCGGGGG | CA2668137440 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCGA (n.2554+31_2554+32insCCCCCGA) c.2341+31_2341+32insCCCCCGA (n.2341+31_2341+32insCCCCCGA) n.2586+31_2586+32insCCCCCGA c.1903+31_1903+32insCCCCCGA (n.1903+31_1903+32insCCCCCGA) n.2594+31_2594+32insCCCCCGA n.2812+31_2812+32insCCCCCGA n.2770+31_2770+32insCCCCCGA n.2378+31_2378+32insCCCCCGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTCGGGGGGG | CA2668137439 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCGA (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCGA) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCGA (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCGA) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCGA c.1903+31_1903+32insCCCCCCCGA (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCGA) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCGA n.2812+31_2812+32insCCCCCCCGA n.2770+31_2770+32insCCCCCCCGA n.2378+31_2378+32insCCCCCCCGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTGGGGGGGGGGG | CA2668137436 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCA (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCA) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCA (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCA) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCA c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCA (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCA) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCA n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCA n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCA n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137435 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137434 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181973_149181974insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2758855631 | CP | c.2554+31_2554+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+31_2554+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+31_2341+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+31_2341+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+31_2586+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+31_1903+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+31_1903+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+31_2594+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+31_2812+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+31_2770+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+31_2378+32insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | |
3 | g.149181974G>A | CA2668137433 | CP | c.2554+31C>T (n.2554+31C>T) c.2341+31C>T (n.2341+31C>T) n.2586+31C>T c.1903+31C>T (n.1903+31C>T) n.2594+31C>T n.2812+31C>T n.2770+31C>T n.2378+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181974G= | CA1410109836 | CP | c.2554+31C= (n.2554+31C=) c.2341+31C= (n.2341+31C=) n.2586+31C= c.1903+31C= (n.1903+31C=) n.2594+31C= n.2812+31C= n.2770+31C= n.2378+31C= | |
3 | g.149181974G>T | CA2668137432 | CP | c.2554+31C>A (n.2554+31C>A) c.2341+31C>A (n.2341+31C>A) n.2586+31C>A c.1903+31C>A (n.1903+31C>A) n.2594+31C>A n.2812+31C>A n.2770+31C>A n.2378+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGG | CA2668137500 | CP | c.2554+31_2554+32insCCC (n.2554+31_2554+32insCCC) c.2341+31_2341+32insCCC (n.2341+31_2341+32insCCC) n.2586+31_2586+32insCCC c.1903+31_1903+32insCCC (n.1903+31_1903+32insCCC) n.2594+31_2594+32insCCC n.2812+31_2812+32insCCC n.2770+31_2770+32insCCC n.2378+31_2378+32insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGG | CA2668137501 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCC c.1903+31_1903+32insCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCC n.2812+31_2812+32insCCCC n.2770+31_2770+32insCCCC n.2378+31_2378+32insCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGG | CA2668137502 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGG | CA2668137492 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGG | CA2668137493 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGG | CA2668137491 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGG | CA2668137489 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGG | CA2511096252 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGCGGG | CA2668137490 | CP | c.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCGCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCGCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCGCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCGCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGG | CA2668137488 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGG | CA2668137487 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGG | CA2668137486 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137484 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137485 | CP | c.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCGCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCGCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCGCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCGCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137483 | CP | c.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137468 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137429 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137479 | CP | c.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCGCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137428 | CP | c.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insGCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137426 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137427 | CP | c.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCGCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137425 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137424 | CP | c.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137431 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2668137407 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137423 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137421 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137419 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGCG | CA2668137422 | CP | c.2554+31_2554+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insGCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137418 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137417 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137416 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2668137420 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137415 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137414 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137413 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137412 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137411 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137410 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137408 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855635 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137406 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855634 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137443 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137454 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137453 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855633 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137452 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137451 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137450 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137449 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855636 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137448 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855632 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137447 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137446 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137445 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137409 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137444 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGC | CA2668137477 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGC | CA2668137480 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCGGC (n.2554+31_2554+32insCCCGGC) c.2341+31_2341+32insCCCGGC (n.2341+31_2341+32insCCCGGC) n.2586+31_2586+32insCCCGGC c.1903+31_1903+32insCCCGGC (n.1903+31_1903+32insCCCGGC) n.2594+31_2594+32insCCCGGC n.2812+31_2812+32insCCCGGC n.2770+31_2770+32insCCCGGC n.2378+31_2378+32insCCCGGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGC | CA2668137476 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGC | CA2668137475 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGC | CA2668137474 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGC | CA2668137471 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGC | CA2668137495 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCAGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCAGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCAGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCAGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCAGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCAGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCAGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCAGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCAGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCAGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCAGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGC | CA2668137469 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGC | CA2668137455 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGC | CA2668137496 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCAGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCAGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCAGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCAGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCAGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCAGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCAGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCAGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCAGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCAGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCAGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGC | CA2668137466 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGC | CA2668137497 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCAGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCAGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCAGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCAGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCAGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCAGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCAGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCAGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCAGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCAGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCAGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGCGGGGC | CA2668137470 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCGCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCGCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCGCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCGCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCGCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCGCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCGCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCGCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCGCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCGCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCGCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGC | CA2668137465 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGC | CA2668137498 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCAGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCAGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCAGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCAGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCAGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCAGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCAGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCAGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCAGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCAGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCAGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGCGGGC | CA2668137467 | CP | c.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCGCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCGCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCGCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCGCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCGCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137464 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGCGC | CA2668137463 | CP | c.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insGCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insGCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insGCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insGCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insGCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137462 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2758855637 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCGC | |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCGC | CA2668137460 | CP | c.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insGCCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137458 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGCGGGC | CA2668137461 | CP | c.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCGCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCGGC | CA2668137459 | CP | c.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCGCCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137457 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137499 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCAGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137456 | CP | c.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2554+31_2554+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC) c.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.2341+31_2341+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2586+31_2586+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC c.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.1903+31_1903+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC) n.2594+31_2594+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2812+31_2812+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2770+31_2770+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC n.2378+31_2378+32insCCCCCCCCCCCCCCCCCGC | gnomAD v4 |
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3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC | CA2668137509 | CP | c.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC | CA2668137507 | CP | c.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137506 | CP | c.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137504 | CP | c.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC | CA2668137505 | CP | c.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2668137516 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCC | CA2668137548 | CP | c.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGGCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181974_149181975insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2668137503 | CP | c.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+30_2554+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+30_2341+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+30_2586+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+30_1903+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+30_2594+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+30_2812+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+30_2770+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+30_2378+31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975C>A | CA2668137530 | CP | c.2554+30G>T (n.2554+30G>T) c.2341+30G>T (n.2341+30G>T) n.2586+30G>T c.1903+30G>T (n.1903+30G>T) n.2594+30G>T n.2812+30G>T n.2770+30G>T n.2378+30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181975C= | CA1410109837 | CP | c.2554+30G= (n.2554+30G=) c.2341+30G= (n.2341+30G=) n.2586+30G= c.1903+30G= (n.1903+30G=) n.2594+30G= n.2812+30G= n.2770+30G= n.2378+30G= | |
3 | g.149181975C>G | CA2668137531 | CP | c.2554+30G>C (n.2554+30G>C) c.2341+30G>C (n.2341+30G>C) n.2586+30G>C c.1903+30G>C (n.1903+30G>C) n.2594+30G>C n.2812+30G>C n.2770+30G>C n.2378+30G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181975C>T | CA2577932537 | CP | c.2554+30G>A (n.2554+30G>A) c.2341+30G>A (n.2341+30G>A) n.2586+30G>A c.1903+30G>A (n.1903+30G>A) n.2594+30G>A n.2812+30G>A n.2770+30G>A n.2378+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCCC | CA1054805390 | CP | c.2554+30_2554+31insGGG (n.2554+30_2554+31insGGG) c.2341+30_2341+31insGGG (n.2341+30_2341+31insGGG) n.2586+30_2586+31insGGG c.1903+30_1903+31insGGG (n.1903+30_1903+31insGGG) n.2594+30_2594+31insGGG n.2812+30_2812+31insGGG n.2770+30_2770+31insGGG n.2378+30_2378+31insGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCCCC | CA2668137535 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGG (n.2554+30_2554+31insGGGG) c.2341+30_2341+31insGGGG (n.2341+30_2341+31insGGGG) n.2586+30_2586+31insGGGG c.1903+30_1903+31insGGGG (n.1903+30_1903+31insGGGG) n.2594+30_2594+31insGGGG n.2812+30_2812+31insGGGG n.2770+30_2770+31insGGGG n.2378+30_2378+31insGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCCCCCC | CA2668137534 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGGG (n.2554+30_2554+31insGGGGGG) c.2341+30_2341+31insGGGGGG (n.2341+30_2341+31insGGGGGG) n.2586+30_2586+31insGGGGGG c.1903+30_1903+31insGGGGGG (n.1903+30_1903+31insGGGGGG) n.2594+30_2594+31insGGGGGG n.2812+30_2812+31insGGGGGG n.2770+30_2770+31insGGGGGG n.2378+30_2378+31insGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGCCC | CA2668137533 | CP | c.2554+30_2554+31insGGCCCG (n.2554+30_2554+31insGGCCCG) c.2341+30_2341+31insGGCCCG (n.2341+30_2341+31insGGCCCG) n.2586+30_2586+31insGGCCCG c.1903+30_1903+31insGGCCCG (n.1903+30_1903+31insGGCCCG) n.2594+30_2594+31insGGCCCG n.2812+30_2812+31insGGCCCG n.2770+30_2770+31insGGCCCG n.2378+30_2378+31insGGCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGCGGCC | CA2668137561 | CP | c.2554+30_2554+31insGCCGCCCCCCG (n.2554+30_2554+31insGCCGCCCCCCG) c.2341+30_2341+31insGCCGCCCCCCG (n.2341+30_2341+31insGCCGCCCCCCG) n.2586+30_2586+31insGCCGCCCCCCG c.1903+30_1903+31insGCCGCCCCCCG (n.1903+30_1903+31insGCCGCCCCCCG) n.2594+30_2594+31insGCCGCCCCCCG n.2812+30_2812+31insGCCGCCCCCCG n.2770+30_2770+31insGCCGCCCCCCG n.2378+30_2378+31insGCCGCCCCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGCCGCCCC | CA2668137546 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGCGGCCCCCCCCCG (n.2554+30_2554+31insGGGCGGCCCCCCCCCG) c.2341+30_2341+31insGGGCGGCCCCCCCCCG (n.2341+30_2341+31insGGGCGGCCCCCCCCCG) n.2586+30_2586+31insGGGCGGCCCCCCCCCG c.1903+30_1903+31insGGGCGGCCCCCCCCCG (n.1903+30_1903+31insGGGCGGCCCCCCCCCG) n.2594+30_2594+31insGGGCGGCCCCCCCCCG n.2812+30_2812+31insGGGCGGCCCCCCCCCG n.2770+30_2770+31insGGGCGGCCCCCCCCCG n.2378+30_2378+31insGGGCGGCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC | CA2668137560 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG (n.2554+30_2554+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG) c.2341+30_2341+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG (n.2341+30_2341+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG) n.2586+30_2586+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG c.1903+30_1903+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG (n.1903+30_1903+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG) n.2594+30_2594+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG n.2812+30_2812+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG n.2770+30_2770+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG n.2378+30_2378+31insGGGGGCCCCCCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137539 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG (n.2554+30_2554+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG) c.2341+30_2341+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG (n.2341+30_2341+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG) n.2586+30_2586+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG c.1903+30_1903+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG (n.1903+30_1903+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG) n.2594+30_2594+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG n.2812+30_2812+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG n.2770+30_2770+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG n.2378+30_2378+31insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975dup | CA2668137544 | CP | c.2554+30dup (n.2554+30dup) c.2341+30dup (n.2341+30dup) n.2586+30dup c.1903+30dup (n.1903+30dup) n.2594+30dup n.2812+30dup n.2770+30dup n.2378+30dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACA | CA917034276 | CP | c.2554+30_2554+31insTTG (n.2554+30_2554+31insTTG) c.2341+30_2341+31insTTG (n.2341+30_2341+31insTTG) n.2586+30_2586+31insTTG c.1903+30_1903+31insTTG (n.1903+30_1903+31insTTG) n.2594+30_2594+31insTTG n.2812+30_2812+31insTTG n.2770+30_2770+31insTTG n.2378+30_2378+31insTTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insTCA | CA2668137536 | CP | c.2554+30_2554+31insATG (n.2554+30_2554+31insATG) c.2341+30_2341+31insATG (n.2341+30_2341+31insATG) n.2586+30_2586+31insATG c.1903+30_1903+31insATG (n.1903+30_1903+31insATG) n.2594+30_2594+31insATG n.2812+30_2812+31insATG n.2770+30_2770+31insATG n.2378+30_2378+31insATG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACAACA | CA2668137542 | CP | c.2554+30_2554+31insTTGTTG (n.2554+30_2554+31insTTGTTG) c.2341+30_2341+31insTTGTTG (n.2341+30_2341+31insTTGTTG) n.2586+30_2586+31insTTGTTG c.1903+30_1903+31insTTGTTG (n.1903+30_1903+31insTTGTTG) n.2594+30_2594+31insTTGTTG n.2812+30_2812+31insTTGTTG n.2770+30_2770+31insTTGTTG n.2378+30_2378+31insTTGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCA | CA2668137541 | CP | c.2554+30_2554+31insGTGTTG (n.2554+30_2554+31insGTGTTG) c.2341+30_2341+31insGTGTTG (n.2341+30_2341+31insGTGTTG) n.2586+30_2586+31insGTGTTG c.1903+30_1903+31insGTGTTG (n.1903+30_1903+31insGTGTTG) n.2594+30_2594+31insGTGTTG n.2812+30_2812+31insGTGTTG n.2770+30_2770+31insGTGTTG n.2378+30_2378+31insGTGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCACA | CA2758855638 | CP | c.2554+30_2554+31insTGGTGTTG (n.2554+30_2554+31insTGGTGTTG) c.2341+30_2341+31insTGGTGTTG (n.2341+30_2341+31insTGGTGTTG) n.2586+30_2586+31insTGGTGTTG c.1903+30_1903+31insTGGTGTTG (n.1903+30_1903+31insTGGTGTTG) n.2594+30_2594+31insTGGTGTTG n.2812+30_2812+31insTGGTGTTG n.2770+30_2770+31insTGGTGTTG n.2378+30_2378+31insTGGTGTTG | |
3 | g.149181977_149181978insAACCAC | CA2668137532 | CP | c.2554+30_2554+31insGTTGTG (n.2554+30_2554+31insGTTGTG) c.2341+30_2341+31insGTTGTG (n.2341+30_2341+31insGTTGTG) n.2586+30_2586+31insGTTGTG c.1903+30_1903+31insGTTGTG (n.1903+30_1903+31insGTTGTG) n.2594+30_2594+31insGTTGTG n.2812+30_2812+31insGTTGTG n.2770+30_2770+31insGTTGTG n.2378+30_2378+31insGTTGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977dup | CA2668137545 | CP | c.2554+29_2554+30dup (n.2554+29_2554+30dup) c.2341+29_2341+30dup (n.2341+29_2341+30dup) n.2586+29_2586+30dup c.1903+29_1903+30dup (n.1903+29_1903+30dup) n.2594+29_2594+30dup n.2812+29_2812+30dup n.2770+29_2770+30dup n.2378+29_2378+30dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977del | CA2577932536 | CP | c.2554+29_2554+30del (n.2554+29_2554+30del) c.2341+29_2341+30del (n.2341+29_2341+30del) n.2586+29_2586+30del c.1903+29_1903+30del (n.1903+29_1903+30del) n.2594+29_2594+30del n.2812+29_2812+30del n.2770+29_2770+30del n.2378+29_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181978del | CA2668137519 | CP | c.2554+27_2554+30del (n.2554+27_2554+30del) c.2341+27_2341+30del (n.2341+27_2341+30del) n.2586+27_2586+30del c.1903+27_1903+30del (n.1903+27_1903+30del) n.2594+27_2594+30del n.2812+27_2812+30del n.2770+27_2770+30del n.2378+27_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCACC | CA2668137537 | CP | c.2554+30_2554+31insGGGGTG (n.2554+30_2554+31insGGGGTG) c.2341+30_2341+31insGGGGTG (n.2341+30_2341+31insGGGGTG) n.2586+30_2586+31insGGGGTG c.1903+30_1903+31insGGGGTG (n.1903+30_1903+31insGGGGTG) n.2594+30_2594+31insGGGGTG n.2812+30_2812+31insGGGGTG n.2770+30_2770+31insGGGGTG n.2378+30_2378+31insGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCAC | CA2668137538 | CP | c.2554+30_2554+31insGGTGTGGTG (n.2554+30_2554+31insGGTGTGGTG) c.2341+30_2341+31insGGTGTGGTG (n.2341+30_2341+31insGGTGTGGTG) n.2586+30_2586+31insGGTGTGGTG c.1903+30_1903+31insGGTGTGGTG (n.1903+30_1903+31insGGTGTGGTG) n.2594+30_2594+31insGGTGTGGTG n.2812+30_2812+31insGGTGTGGTG n.2770+30_2770+31insGGTGTGGTG n.2378+30_2378+31insGGTGTGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181980del | CA2668137520 | CP | c.2554+26_2554+30del (n.2554+26_2554+30del) c.2341+26_2341+30del (n.2341+26_2341+30del) n.2586+26_2586+30del c.1903+26_1903+30del (n.1903+26_1903+30del) n.2594+26_2594+30del n.2812+26_2812+30del n.2770+26_2770+30del n.2378+26_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181981dup | CA2668137540 | CP | c.2554+28_2554+30dup (n.2554+28_2554+30dup) c.2341+28_2341+30dup (n.2341+28_2341+30dup) n.2586+28_2586+30dup c.1903+28_1903+30dup (n.1903+28_1903+30dup) n.2594+28_2594+30dup n.2812+28_2812+30dup n.2770+28_2770+30dup n.2378+28_2378+30dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181981dup | CA917034277 | CP | c.2554+25_2554+30dup (n.2554+25_2554+30dup) c.2341+25_2341+30dup (n.2341+25_2341+30dup) n.2586+25_2586+30dup c.1903+25_1903+30dup (n.1903+25_1903+30dup) n.2594+25_2594+30dup n.2812+25_2812+30dup n.2770+25_2770+30dup n.2378+25_2378+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181981del | CA2577932535 | CP | c.2554+28_2554+30del (n.2554+28_2554+30del) c.2341+28_2341+30del (n.2341+28_2341+30del) n.2586+28_2586+30del c.1903+28_1903+30del (n.1903+28_1903+30del) n.2594+28_2594+30del n.2812+28_2812+30del n.2770+28_2770+30del n.2378+28_2378+30del | |
3 | g.149181976_149181981del | CA2668137521 | CP | c.2554+25_2554+30del (n.2554+25_2554+30del) c.2341+25_2341+30del (n.2341+25_2341+30del) n.2586+25_2586+30del c.1903+25_1903+30del (n.1903+25_1903+30del) n.2594+25_2594+30del n.2812+25_2812+30del n.2770+25_2770+30del n.2378+25_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181982del | CA2668137522 | CP | c.2554+24_2554+30del (n.2554+24_2554+30del) c.2341+24_2341+30del (n.2341+24_2341+30del) n.2586+24_2586+30del c.1903+24_1903+30del (n.1903+24_1903+30del) n.2594+24_2594+30del n.2812+24_2812+30del n.2770+24_2770+30del n.2378+24_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181983del | CA2668137523 | CP | c.2554+23_2554+30del (n.2554+23_2554+30del) c.2341+23_2341+30del (n.2341+23_2341+30del) n.2586+23_2586+30del c.1903+23_1903+30del (n.1903+23_1903+30del) n.2594+23_2594+30del n.2812+23_2812+30del n.2770+23_2770+30del n.2378+23_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181986del | CA2668137525 | CP | c.2554+20_2554+30del (n.2554+20_2554+30del) c.2341+20_2341+30del (n.2341+20_2341+30del) n.2586+20_2586+30del c.1903+20_1903+30del (n.1903+20_1903+30del) n.2594+20_2594+30del n.2812+20_2812+30del n.2770+20_2770+30del n.2378+20_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181987del | CA2668137524 | CP | c.2554+22_2554+30del (n.2554+22_2554+30del) c.2341+22_2341+30del (n.2341+22_2341+30del) n.2586+22_2586+30del c.1903+22_1903+30del (n.1903+22_1903+30del) n.2594+22_2594+30del n.2812+22_2812+30del n.2770+22_2770+30del n.2378+22_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181987del | CA2668137526 | CP | c.2554+19_2554+30del (n.2554+19_2554+30del) c.2341+19_2341+30del (n.2341+19_2341+30del) n.2586+19_2586+30del c.1903+19_1903+30del (n.1903+19_1903+30del) n.2594+19_2594+30del n.2812+19_2812+30del n.2770+19_2770+30del n.2378+19_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181988del | CA2668137527 | CP | c.2554+18_2554+30del (n.2554+18_2554+30del) c.2341+18_2341+30del (n.2341+18_2341+30del) n.2586+18_2586+30del c.1903+18_1903+30del (n.1903+18_1903+30del) n.2594+18_2594+30del n.2812+18_2812+30del n.2770+18_2770+30del n.2378+18_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181990del | CA2668137529 | CP | c.2554+15_2554+30del (n.2554+15_2554+30del) c.2341+15_2341+30del (n.2341+15_2341+30del) n.2586+15_2586+30del c.1903+15_1903+30del (n.1903+15_1903+30del) n.2594+15_2594+30del n.2812+15_2812+30del n.2770+15_2770+30del n.2378+15_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181990del | CA2668137528 | CP | c.2554+16_2554+30del (n.2554+16_2554+30del) c.2341+16_2341+30del (n.2341+16_2341+30del) n.2586+16_2586+30del c.1903+16_1903+30del (n.1903+16_1903+30del) n.2594+16_2594+30del n.2812+16_2812+30del n.2770+16_2770+30del n.2378+16_2378+30del | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insG | CA2668137614 | CP | c.2554+29_2554+30insC (n.2554+29_2554+30insC) c.2341+29_2341+30insC (n.2341+29_2341+30insC) n.2586+29_2586+30insC c.1903+29_1903+30insC (n.1903+29_1903+30insC) n.2594+29_2594+30insC n.2812+29_2812+30insC n.2770+29_2770+30insC n.2378+29_2378+30insC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGG | CA2668137613 | CP | c.2554+29_2554+30insCC (n.2554+29_2554+30insCC) c.2341+29_2341+30insCC (n.2341+29_2341+30insCC) n.2586+29_2586+30insCC c.1903+29_1903+30insCC (n.1903+29_1903+30insCC) n.2594+29_2594+30insCC n.2812+29_2812+30insCC n.2770+29_2770+30insCC n.2378+29_2378+30insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCCA | CA1054805398 | CP | c.2554+29_2554+30insTGG (n.2554+29_2554+30insTGG) c.2341+29_2341+30insTGG (n.2341+29_2341+30insTGG) n.2586+29_2586+30insTGG c.1903+29_1903+30insTGG (n.1903+29_1903+30insTGG) n.2594+29_2594+30insTGG n.2812+29_2812+30insTGG n.2770+29_2770+30insTGG n.2378+29_2378+30insTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGG | CA2668137629 | CP | c.2554+29_2554+30insCCG (n.2554+29_2554+30insCCG) c.2341+29_2341+30insCCG (n.2341+29_2341+30insCCG) n.2586+29_2586+30insCCG c.1903+29_1903+30insCCG (n.1903+29_1903+30insCCG) n.2594+29_2594+30insCCG n.2812+29_2812+30insCCG n.2770+29_2770+30insCCG n.2378+29_2378+30insCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGG | CA2668137611 | CP | c.2554+29_2554+30insCCC (n.2554+29_2554+30insCCC) c.2341+29_2341+30insCCC (n.2341+29_2341+30insCCC) n.2586+29_2586+30insCCC c.1903+29_1903+30insCCC (n.1903+29_1903+30insCCC) n.2594+29_2594+30insCCC n.2812+29_2812+30insCCC n.2770+29_2770+30insCCC n.2378+29_2378+30insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGG | CA2668137607 | CP | c.2554+29_2554+30insCCA (n.2554+29_2554+30insCCA) c.2341+29_2341+30insCCA (n.2341+29_2341+30insCCA) n.2586+29_2586+30insCCA c.1903+29_1903+30insCCA (n.1903+29_1903+30insCCA) n.2594+29_2594+30insCCA n.2812+29_2812+30insCCA n.2770+29_2770+30insCCA n.2378+29_2378+30insCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGG | CA2668137627 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCG c.1903+29_1903+30insCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCG n.2812+29_2812+30insCCCG n.2770+29_2770+30insCCCG n.2378+29_2378+30insCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGG | CA2668137639 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCC c.1903+29_1903+30insCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCC n.2812+29_2812+30insCCCC n.2770+29_2770+30insCCCC n.2378+29_2378+30insCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGG | CA2668137625 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insGGGGGCG | CA2668137652 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCC | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGG | CA2668137602 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insCGGGGGGGGGGG | CA2668137618 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGCGGGG | CA2668137660 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCGCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCGCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCGCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCGCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCGCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGCGGG | CA2668137647 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCGCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCGCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCGCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCGCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGCG | CA2668137643 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGG | CA2668137632 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGCG | CA2668137600 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGG | CA2668137587 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGGGGGGGGG | CA2668137617 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGCG | CA2668137637 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGG | CA2668137580 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGG | CA2668137597 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137585 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137576 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137616 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGCGGGG | CA2668137640 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCGCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCGCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCGCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCGCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCGCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
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3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137596 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137615 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCG | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2668137624 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCGCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCGCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCGCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCGCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCGCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCGCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCGCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCGCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGCGCG | CA2668137584 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCGCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCGCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCGCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCGCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2668137582 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCGCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137577 | CP | c.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCGCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCGCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCGCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCGCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137575 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137565 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137595 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGAGGGGGGGGGGGGG | CA2668137606 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCTCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137594 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2758855639 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCG | |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137566 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137574 | CP | c.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137569 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGCCGGG | CA2668137579 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCGGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137573 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2668137564 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGCGGGGGCGCG | CA2668137646 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCGCCCCCGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137593 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137571 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2668137568 | CP | c.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137572 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137570 | CP | c.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2668137562 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGCGGGCCGGGGG | CA2668137581 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCGGCCCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137567 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137598 | CP | c.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2668137609 | CP | c.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+29_2554+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+29_2341+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+29_2586+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+29_1903+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+29_2594+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+29_2812+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+29_2770+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+29_2378+30insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181975_149181976insTATGAAGAGATGTTCAGATTCTATTGTGAAGTGAAAAAAGCAAAGATATGAATACACACACGTTTGTTTATTTAAAAATGGAAG | CA546941311 | CP | c.2554+29_2554+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA (n.2554+29_2554+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA) c.2341+29_2341+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA (n.2341+29_2341+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA) n.2586+29_2586+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA c.1903+29_1903+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA (n.1903+29_1903+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA) n.2594+29_2594+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA n.2812+29_2812+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA n.2770+29_2770+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA n.2378+29_2378+30insCTTCCATTTTTAAATAAACAAACGTGTGTGTATTCATATCTTTGCTTTTTTCACTTCACAATAGAATCTGAACATCTCTTCATA | gnomAD v2 |
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3 | g.149181976_149181977insACAACCCCC | CA2668137726 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGTTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGTTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGTTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGTTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGTTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGTTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGTTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGTTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGTTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGTTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGTTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCC | CA1054805487 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGC | CA2668137706 | CP | c.2554+28_2554+29insGCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insGCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insGCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insGCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insGCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insGCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insGCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insGCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insGCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insGCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGG | CA2668137705 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACAACCCCCC | CA2668137725 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGTTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGTTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGTTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGTTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACAATCCCCC | CA2668137724 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGATTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGATTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGATTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGATTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGATTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGATTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGATTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGATTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGATTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGATTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGATTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACAAGCAT | CA2668137723 | CP | c.2554+28_2554+29insATGCTTGTGT (n.2554+28_2554+29insATGCTTGTGT) c.2341+28_2341+29insATGCTTGTGT (n.2341+28_2341+29insATGCTTGTGT) n.2586+28_2586+29insATGCTTGTGT c.1903+28_1903+29insATGCTTGTGT (n.1903+28_1903+29insATGCTTGTGT) n.2594+28_2594+29insATGCTTGTGT n.2812+28_2812+29insATGCTTGTGT n.2770+28_2770+29insATGCTTGTGT n.2378+28_2378+29insATGCTTGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCC | CA2668137718 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGCCCCCCCCC | CA2758855643 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGC (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGC) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGC (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGC) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGC c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGC (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGC) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGC n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGC n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGC n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGC | |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGG | CA2668137703 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCCC | CA2668137717 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGCC | CA2668137704 | CP | c.2554+28_2554+29insGGCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insGGCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insGGCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insGGCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insGGCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insGGCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insGGCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insGGCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insGGCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insGGCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insGGCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGG | CA2668137702 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCCCC | CA2758855644 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGTGT | |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGCGGGGG | CA2668137673 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCGCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCGCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCGCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCGCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCGCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCGCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCGCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCGCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCGCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCGCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCGCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGC | CA2668137701 | CP | c.2554+28_2554+29insGCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insGCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insGCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insGCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insGCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insGCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insGCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insGCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insGCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insGCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insGCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGG | CA2668137700 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCCCCC | CA2668137716 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGGG | CA2668137698 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCCCCCCC | CA2668137715 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137696 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGGGGGCC | CA2668137697 | CP | c.2554+28_2554+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insGGCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insACACCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137714 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2668137699 | CP | c.2554+28_2554+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2554+28_2554+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2341+28_2341+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2341+28_2341+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2586+28_2586+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1903+28_1903+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1903+28_1903+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) n.2594+28_2594+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2812+28_2812+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2770+28_2770+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2378+28_2378+29insCCCCCCGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181976_149181977insTCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137686 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181977C>A | CA546941321 | CP | c.2554+28G>T (n.2554+28G>T) c.2341+28G>T (n.2341+28G>T) n.2586+28G>T c.1903+28G>T (n.1903+28G>T) n.2594+28G>T n.2812+28G>T n.2770+28G>T n.2378+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977C= | CA1410109839 | CP | c.2554+28G= (n.2554+28G=) c.2341+28G= (n.2341+28G=) n.2586+28G= c.1903+28G= (n.1903+28G=) n.2594+28G= n.2812+28G= n.2770+28G= n.2378+28G= | |
3 | g.149181977C>G | CA546941317 | CP | c.2554+28G>C (n.2554+28G>C) c.2341+28G>C (n.2341+28G>C) n.2586+28G>C c.1903+28G>C (n.1903+28G>C) n.2594+28G>C n.2812+28G>C n.2770+28G>C n.2378+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977C>T | CA2660702 | CP | c.2554+28G>A (n.2554+28G>A) c.2341+28G>A (n.2341+28G>A) n.2586+28G>A c.1903+28G>A (n.1903+28G>A) n.2594+28G>A n.2812+28G>A n.2770+28G>A n.2378+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACC | CA2668137709 | CP | c.2554+28_2554+29insGTTG (n.2554+28_2554+29insGTTG) c.2341+28_2341+29insGTTG (n.2341+28_2341+29insGTTG) n.2586+28_2586+29insGTTG c.1903+28_1903+29insGTTG (n.1903+28_1903+29insGTTG) n.2594+28_2594+29insGTTG n.2812+28_2812+29insGTTG n.2770+28_2770+29insGTTG n.2378+28_2378+29insGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insACCC | CA1054805493 | CP | c.2554+28_2554+29insGGTG (n.2554+28_2554+29insGGTG) c.2341+28_2341+29insGGTG (n.2341+28_2341+29insGGTG) n.2586+28_2586+29insGGTG c.1903+28_1903+29insGGTG (n.1903+28_1903+29insGGTG) n.2594+28_2594+29insGGTG n.2812+28_2812+29insGGTG n.2770+28_2770+29insGGTG n.2378+28_2378+29insGGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insTACC | CA2668137678 | CP | c.2554+28_2554+29insGTAG (n.2554+28_2554+29insGTAG) c.2341+28_2341+29insGTAG (n.2341+28_2341+29insGTAG) n.2586+28_2586+29insGTAG c.1903+28_1903+29insGTAG (n.1903+28_1903+29insGTAG) n.2594+28_2594+29insGTAG n.2812+28_2812+29insGTAG n.2770+28_2770+29insGTAG n.2378+28_2378+29insGTAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCC | CA2668137708 | CP | c.2554+28_2554+29insGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGTTG c.1903+28_1903+29insGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGTTG n.2812+28_2812+29insGGTTG n.2770+28_2770+29insGGTTG n.2378+28_2378+29insGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCC | CA2668137707 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCC | CA2668137733 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCC | CA2668137731 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCTCC | CA2758855648 | CP | c.2554+28_2554+29insGAGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGAGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGAGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGAGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGAGGGTTG c.1903+28_1903+29insGAGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGAGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGAGGGTTG n.2812+28_2812+29insGAGGGTTG n.2770+28_2770+29insGAGGGTTG n.2378+28_2378+29insGAGGGTTG | |
3 | g.149181977_149181978insACCCCCCC | CA2668137742 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAAACCCCCC | CA2668137711 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGTTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGTTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGTTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGTTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGTTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGTTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGTTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGTTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGTTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGTTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGTTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCC | CA2668137735 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insTACCCCCCC | CA2668137677 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTAG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTAG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTAG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTAG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTAG c.1903+28_1903+29insGGGGGGTAG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTAG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTAG n.2812+28_2812+29insGGGGGGTAG n.2770+28_2770+29insGGGGGGTAG n.2378+28_2378+29insGGGGGGTAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAAACCCCCCC | CA2668137710 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGTTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGTTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGTTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGTTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGTTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGTTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGTTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGTTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGTTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGTTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGTTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCC | CA2668137737 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCCC | CA2668137738 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCCCC | CA2668137739 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insACCCCCCCCCCC | CA2668137743 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCCCCCCC | CA2758855646 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGTTG | |
3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCCCCCCCCCC | CA2758855647 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGTTG | |
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3 | g.149181977_149181978insAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137741 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCC | CA1054805444 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCC | CA1054805441 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCC | CA1054805433 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCC | CA2668137732 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137719 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137730 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insTCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805431 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGAGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGAGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGAGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGAGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137676 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137685 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137684 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137683 | CP | c.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+28_2554+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+28_2341+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+28_2586+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+28_1903+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+28_2594+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+28_2812+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+28_2770+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+28_2378+29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181978dup | CA1054805488 | CP | c.2554+28dup (n.2554+28dup) c.2341+28dup (n.2341+28dup) n.2586+28dup c.1903+28dup (n.1903+28dup) n.2594+28dup n.2812+28dup n.2770+28dup n.2378+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978dup | CA2668137744 | CP | c.2554+27_2554+28dup (n.2554+27_2554+28dup) c.2341+27_2341+28dup (n.2341+27_2341+28dup) n.2586+27_2586+28dup c.1903+27_1903+28dup (n.1903+27_1903+28dup) n.2594+27_2594+28dup n.2812+27_2812+28dup n.2770+27_2770+28dup n.2378+27_2378+28dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181978del | CA2577932539 | CP | c.2554+28del (n.2554+28del) c.2341+28del (n.2341+28del) n.2586+28del c.1903+28del (n.1903+28del) n.2594+28del n.2812+28del n.2770+28del n.2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCA | CA2668137745 | CP | c.2554+28_2554+29insGGTTGG (n.2554+28_2554+29insGGTTGG) c.2341+28_2341+29insGGTTGG (n.2341+28_2341+29insGGTTGG) n.2586+28_2586+29insGGTTGG c.1903+28_1903+29insGGTTGG (n.1903+28_1903+29insGGTTGG) n.2594+28_2594+29insGGTTGG n.2812+28_2812+29insGGTTGG n.2770+28_2770+29insGGTTGG n.2378+28_2378+29insGGTTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insTCCCCA | CA2668137734 | CP | c.2554+28_2554+29insGGATGG (n.2554+28_2554+29insGGATGG) c.2341+28_2341+29insGGATGG (n.2341+28_2341+29insGGATGG) n.2586+28_2586+29insGGATGG c.1903+28_1903+29insGGATGG (n.1903+28_1903+29insGGATGG) n.2594+28_2594+29insGGATGG n.2812+28_2812+29insGGATGG n.2770+28_2770+29insGGATGG n.2378+28_2378+29insGGATGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCAC | CA2668137736 | CP | c.2554+28_2554+29insGTGTGG (n.2554+28_2554+29insGTGTGG) c.2341+28_2341+29insGTGTGG (n.2341+28_2341+29insGTGTGG) n.2586+28_2586+29insGTGTGG c.1903+28_1903+29insGTGTGG (n.1903+28_1903+29insGTGTGG) n.2594+28_2594+29insGTGTGG n.2812+28_2812+29insGTGTGG n.2770+28_2770+29insGTGTGG n.2378+28_2378+29insGTGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181982dup | CA1054805506 | CP | c.2554+25_2554+28dup (n.2554+25_2554+28dup) c.2341+25_2341+28dup (n.2341+25_2341+28dup) n.2586+25_2586+28dup c.1903+25_1903+28dup (n.1903+25_1903+28dup) n.2594+25_2594+28dup n.2812+25_2812+28dup n.2770+25_2770+28dup n.2378+25_2378+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181982del | CA2668137691 | CP | c.2554+25_2554+28del (n.2554+25_2554+28del) c.2341+25_2341+28del (n.2341+25_2341+28del) n.2586+25_2586+28del c.1903+25_1903+28del (n.1903+25_1903+28del) n.2594+25_2594+28del n.2812+25_2812+28del n.2770+25_2770+28del n.2378+25_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181983del | CA2668137690 | CP | c.2554+24_2554+28del (n.2554+24_2554+28del) c.2341+24_2341+28del (n.2341+24_2341+28del) n.2586+24_2586+28del c.1903+24_1903+28del (n.1903+24_1903+28del) n.2594+24_2594+28del n.2812+24_2812+28del n.2770+24_2770+28del n.2378+24_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181984del | CA2668137689 | CP | c.2554+21_2554+28del (n.2554+21_2554+28del) c.2341+21_2341+28del (n.2341+21_2341+28del) n.2586+21_2586+28del c.1903+21_1903+28del (n.1903+21_1903+28del) n.2594+21_2594+28del n.2812+21_2812+28del n.2770+21_2770+28del n.2378+21_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181988del | CA2668137688 | CP | c.2554+19_2554+28del (n.2554+19_2554+28del) c.2341+19_2341+28del (n.2341+19_2341+28del) n.2586+19_2586+28del c.1903+19_1903+28del (n.1903+19_1903+28del) n.2594+19_2594+28del n.2812+19_2812+28del n.2770+19_2770+28del n.2378+19_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181989del | CA2668137687 | CP | c.2554+18_2554+28del (n.2554+18_2554+28del) c.2341+18_2341+28del (n.2341+18_2341+28del) n.2586+18_2586+28del c.1903+18_1903+28del (n.1903+18_1903+28del) n.2594+18_2594+28del n.2812+18_2812+28del n.2770+18_2770+28del n.2378+18_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181990dup | CA1054805501 | CP | c.2554+23_2554+28dup (n.2554+23_2554+28dup) c.2341+23_2341+28dup (n.2341+23_2341+28dup) n.2586+23_2586+28dup c.1903+23_1903+28dup (n.1903+23_1903+28dup) n.2594+23_2594+28dup n.2812+23_2812+28dup n.2770+23_2770+28dup n.2378+23_2378+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181990del | CA2577932540 | CP | c.2554+23_2554+28del (n.2554+23_2554+28del) c.2341+23_2341+28del (n.2341+23_2341+28del) n.2586+23_2586+28del c.1903+23_1903+28del (n.1903+23_1903+28del) n.2594+23_2594+28del n.2812+23_2812+28del n.2770+23_2770+28del n.2378+23_2378+28del | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insA | CA1054805610 | CP | c.2554+27_2554+28insT (n.2554+27_2554+28insT) c.2341+27_2341+28insT (n.2341+27_2341+28insT) n.2586+27_2586+28insT c.1903+27_1903+28insT (n.1903+27_1903+28insT) n.2594+27_2594+28insT n.2812+27_2812+28insT n.2770+27_2770+28insT n.2378+27_2378+28insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insG | CA2668137761 | CP | c.2554+27_2554+28insC (n.2554+27_2554+28insC) c.2341+27_2341+28insC (n.2341+27_2341+28insC) n.2586+27_2586+28insC c.1903+27_1903+28insC (n.1903+27_1903+28insC) n.2594+27_2594+28insC n.2812+27_2812+28insC n.2770+27_2770+28insC n.2378+27_2378+28insC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAA | CA2668137756 | CP | c.2554+27_2554+28insTT (n.2554+27_2554+28insTT) c.2341+27_2341+28insTT (n.2341+27_2341+28insTT) n.2586+27_2586+28insTT c.1903+27_1903+28insTT (n.1903+27_1903+28insTT) n.2594+27_2594+28insTT n.2812+27_2812+28insTT n.2770+27_2770+28insTT n.2378+27_2378+28insTT | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGG | CA2668137762 | CP | c.2554+27_2554+28insCC (n.2554+27_2554+28insCC) c.2341+27_2341+28insCC (n.2341+27_2341+28insCC) n.2586+27_2586+28insCC c.1903+27_1903+28insCC (n.1903+27_1903+28insCC) n.2594+27_2594+28insCC n.2812+27_2812+28insCC n.2770+27_2770+28insCC n.2378+27_2378+28insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAAA | CA2668137757 | CP | c.2554+27_2554+28insTTT (n.2554+27_2554+28insTTT) c.2341+27_2341+28insTTT (n.2341+27_2341+28insTTT) n.2586+27_2586+28insTTT c.1903+27_1903+28insTTT (n.1903+27_1903+28insTTT) n.2594+27_2594+28insTTT n.2812+27_2812+28insTTT n.2770+27_2770+28insTTT n.2378+27_2378+28insTTT | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGG | CA2668137763 | CP | c.2554+27_2554+28insCCC (n.2554+27_2554+28insCCC) c.2341+27_2341+28insCCC (n.2341+27_2341+28insCCC) n.2586+27_2586+28insCCC c.1903+27_1903+28insCCC (n.1903+27_1903+28insCCC) n.2594+27_2594+28insCCC n.2812+27_2812+28insCCC n.2770+27_2770+28insCCC n.2378+27_2378+28insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGG | CA2668137764 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCC c.1903+27_1903+28insCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCC n.2812+27_2812+28insCCCC n.2770+27_2770+28insCCCC n.2378+27_2378+28insCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGG | CA2668137765 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insAACCCA | CA2668137755 | CP | c.2554+27_2554+28insTGGGTT (n.2554+27_2554+28insTGGGTT) c.2341+27_2341+28insTGGGTT (n.2341+27_2341+28insTGGGTT) n.2586+27_2586+28insTGGGTT c.1903+27_1903+28insTGGGTT (n.1903+27_1903+28insTGGGTT) n.2594+27_2594+28insTGGGTT n.2812+27_2812+28insTGGGTT n.2770+27_2770+28insTGGGTT n.2378+27_2378+28insTGGGTT | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGG | CA2668137758 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGGG | CA2668137749 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGGGG | CA2668137746 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGGGGG | CA2668137747 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGGGGGGGG | CA2668137748 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCCCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCCCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCCCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCCCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCCCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCCCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCCCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCCCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCCCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCCCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181977_149181978insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137750 | CP | c.2554+27_2554+28insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+27_2554+28insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+27_2341+28insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+27_2341+28insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+27_2586+28insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+27_1903+28insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+27_1903+28insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+27_2594+28insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+27_2812+28insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+27_2770+28insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+27_2378+28insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181978C>A | CA546941332 | CP | c.2554+27G>T (n.2554+27G>T) c.2341+27G>T (n.2341+27G>T) n.2586+27G>T c.1903+27G>T (n.1903+27G>T) n.2594+27G>T n.2812+27G>T n.2770+27G>T n.2378+27G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181978C= | CA1410109840 | CP | c.2554+27G= (n.2554+27G=) c.2341+27G= (n.2341+27G=) n.2586+27G= c.1903+27G= (n.1903+27G=) n.2594+27G= n.2812+27G= n.2770+27G= n.2378+27G= | |
3 | g.149181978C>G | CA2668137754 | CP | c.2554+27G>C (n.2554+27G>C) c.2341+27G>C (n.2341+27G>C) n.2586+27G>C c.1903+27G>C (n.1903+27G>C) n.2594+27G>C n.2812+27G>C n.2770+27G>C n.2378+27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181978C>T | CA2668137751 | CP | c.2554+27G>A (n.2554+27G>A) c.2341+27G>A (n.2341+27G>A) n.2586+27G>A c.1903+27G>A (n.1903+27G>A) n.2594+27G>A n.2812+27G>A n.2770+27G>A n.2378+27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACA | CA2668137759 | CP | c.2554+27_2554+28insTTG (n.2554+27_2554+28insTTG) c.2341+27_2341+28insTTG (n.2341+27_2341+28insTTG) n.2586+27_2586+28insTTG c.1903+27_1903+28insTTG (n.1903+27_1903+28insTTG) n.2594+27_2594+28insTTG n.2812+27_2812+28insTTG n.2770+27_2770+28insTTG n.2378+27_2378+28insTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCACA | CA2668137760 | CP | c.2554+27_2554+28insTGGTTG (n.2554+27_2554+28insTGGTTG) c.2341+27_2341+28insTGGTTG (n.2341+27_2341+28insTGGTTG) n.2586+27_2586+28insTGGTTG c.1903+27_1903+28insTGGTTG (n.1903+27_1903+28insTGGTTG) n.2594+27_2594+28insTGGTTG n.2812+27_2812+28insTGGTTG n.2770+27_2770+28insTGGTTG n.2378+27_2378+28insTGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACAC | CA2758855649 | CP | c.2554+27_2554+28insTGTG (n.2554+27_2554+28insTGTG) c.2341+27_2341+28insTGTG (n.2341+27_2341+28insTGTG) n.2586+27_2586+28insTGTG c.1903+27_1903+28insTGTG (n.1903+27_1903+28insTGTG) n.2594+27_2594+28insTGTG n.2812+27_2812+28insTGTG n.2770+27_2770+28insTGTG n.2378+27_2378+28insTGTG | |
3 | g.149181979_149181980dup | CA546941331 | CP | c.2554+26_2554+27dup (n.2554+26_2554+27dup) c.2341+26_2341+27dup (n.2341+26_2341+27dup) n.2586+26_2586+27dup c.1903+26_1903+27dup (n.1903+26_1903+27dup) n.2594+26_2594+27dup n.2812+26_2812+27dup n.2770+26_2770+27dup n.2378+26_2378+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980del | CA2668137752 | CP | c.2554+26_2554+27del (n.2554+26_2554+27del) c.2341+26_2341+27del (n.2341+26_2341+27del) n.2586+26_2586+27del c.1903+26_1903+27del (n.1903+26_1903+27del) n.2594+26_2594+27del n.2812+26_2812+27del n.2770+26_2770+27del n.2378+26_2378+27del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181986del | CA2668137753 | CP | c.2554+20_2554+27del (n.2554+20_2554+27del) c.2341+20_2341+27del (n.2341+20_2341+27del) n.2586+20_2586+27del c.1903+20_1903+27del (n.1903+20_1903+27del) n.2594+20_2594+27del n.2812+20_2812+27del n.2770+20_2770+27del n.2378+20_2378+27del | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insGG | CA2668137766 | CP | c.2554+26_2554+27insCC (n.2554+26_2554+27insCC) c.2341+26_2341+27insCC (n.2341+26_2341+27insCC) n.2586+26_2586+27insCC c.1903+26_1903+27insCC (n.1903+26_1903+27insCC) n.2594+26_2594+27insCC n.2812+26_2812+27insCC n.2770+26_2770+27insCC n.2378+26_2378+27insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insGGG | CA2668137770 | CP | c.2554+26_2554+27insCCC (n.2554+26_2554+27insCCC) c.2341+26_2341+27insCCC (n.2341+26_2341+27insCCC) n.2586+26_2586+27insCCC c.1903+26_1903+27insCCC (n.1903+26_1903+27insCCC) n.2594+26_2594+27insCCC n.2812+26_2812+27insCCC n.2770+26_2770+27insCCC n.2378+26_2378+27insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181978_149181979insGGGGG | CA2668137768 | CP | c.2554+26_2554+27insCCCCC (n.2554+26_2554+27insCCCCC) c.2341+26_2341+27insCCCCC (n.2341+26_2341+27insCCCCC) n.2586+26_2586+27insCCCCC c.1903+26_1903+27insCCCCC (n.1903+26_1903+27insCCCCC) n.2594+26_2594+27insCCCCC n.2812+26_2812+27insCCCCC n.2770+26_2770+27insCCCCC n.2378+26_2378+27insCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181979del | CA2668137771 | CP | c.2554+26del (n.2554+26del) c.2341+26del (n.2341+26del) n.2586+26del c.1903+26del (n.1903+26del) n.2594+26del n.2812+26del n.2770+26del n.2378+26del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979A= | CA1410109841 | CP | c.2554+26T= (n.2554+26T=) c.2341+26T= (n.2341+26T=) n.2586+26T= c.1903+26T= (n.1903+26T=) n.2594+26T= n.2812+26T= n.2770+26T= n.2378+26T= | |
3 | g.149181979A>C | CA546941334 | CP | c.2554+26T>G (n.2554+26T>G) c.2341+26T>G (n.2341+26T>G) n.2586+26T>G c.1903+26T>G (n.1903+26T>G) n.2594+26T>G n.2812+26T>G n.2770+26T>G n.2378+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979A>G | CA1054805617 | CP | c.2554+26T>C (n.2554+26T>C) c.2341+26T>C (n.2341+26T>C) n.2586+26T>C c.1903+26T>C (n.1903+26T>C) n.2594+26T>C n.2812+26T>C n.2770+26T>C n.2378+26T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979A>T | CA1054805613 | CP | c.2554+26T>A (n.2554+26T>A) c.2341+26T>A (n.2341+26T>A) n.2586+26T>A c.1903+26T>A (n.1903+26T>A) n.2594+26T>A n.2812+26T>A n.2770+26T>A n.2378+26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insAA | CA2668137769 | CP | c.2554+26_2554+27insTT (n.2554+26_2554+27insTT) c.2341+26_2341+27insTT (n.2341+26_2341+27insTT) n.2586+26_2586+27insTT c.1903+26_1903+27insTT (n.1903+26_1903+27insTT) n.2594+26_2594+27insTT n.2812+26_2812+27insTT n.2770+26_2770+27insTT n.2378+26_2378+27insTT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979dup | CA546941333 | CP | c.2554+26dup (n.2554+26dup) c.2341+26dup (n.2341+26dup) n.2586+26dup c.1903+26dup (n.1903+26dup) n.2594+26dup n.2812+26dup n.2770+26dup n.2378+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181985del | CA2668137767 | CP | c.2554+20_2554+26del (n.2554+20_2554+26del) c.2341+20_2341+26del (n.2341+20_2341+26del) n.2586+20_2586+26del c.1903+20_1903+26del (n.1903+20_1903+26del) n.2594+20_2594+26del n.2812+20_2812+26del n.2770+20_2770+26del n.2378+20_2378+26del | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insG | CA1054805684 | CP | c.2554+25_2554+26insC (n.2554+25_2554+26insC) c.2341+25_2341+26insC (n.2341+25_2341+26insC) n.2586+25_2586+26insC c.1903+25_1903+26insC (n.1903+25_1903+26insC) n.2594+25_2594+26insC n.2812+25_2812+26insC n.2770+25_2770+26insC n.2378+25_2378+26insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insT | CA2668137791 | CP | c.2554+25_2554+26insA (n.2554+25_2554+26insA) c.2341+25_2341+26insA (n.2341+25_2341+26insA) n.2586+25_2586+26insA c.1903+25_1903+26insA (n.1903+25_1903+26insA) n.2594+25_2594+26insA n.2812+25_2812+26insA n.2770+25_2770+26insA n.2378+25_2378+26insA | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insAC | CA2668137832 | CP | c.2554+25_2554+26insGT (n.2554+25_2554+26insGT) c.2341+25_2341+26insGT (n.2341+25_2341+26insGT) n.2586+25_2586+26insGT c.1903+25_1903+26insGT (n.1903+25_1903+26insGT) n.2594+25_2594+26insGT n.2812+25_2812+26insGT n.2770+25_2770+26insGT n.2378+25_2378+26insGT | gnomAD v4 |
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3 | g.149181979_149181980insTCCCCCCCCC | CA2668137795 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGA (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGA) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGA (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGA) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGA c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGA (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGA) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGA n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGA n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGA n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCAACCCC | CA2668137841 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTTGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGTTGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGTTGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGTTGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGTTGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGTTGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGTTGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGTTGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGTTGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGTTGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGTTGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCCCCCCC | CA2668137818 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insGCCCCACCCCC | CA2668137812 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGTGGGGC (n.2554+25_2554+26insGGGGGTGGGGC) c.2341+25_2341+26insGGGGGTGGGGC (n.2341+25_2341+26insGGGGGTGGGGC) n.2586+25_2586+26insGGGGGTGGGGC c.1903+25_1903+26insGGGGGTGGGGC (n.1903+25_1903+26insGGGGGTGGGGC) n.2594+25_2594+26insGGGGGTGGGGC n.2812+25_2812+26insGGGGGTGGGGC n.2770+25_2770+26insGGGGGTGGGGC n.2378+25_2378+26insGGGGGTGGGGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insTCCCCACCCCCC | CA2668137793 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGGGA (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGGGA) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGGGA (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGGGA) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTGGGGA c.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGGGA (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGGGA) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTGGGGA n.2812+25_2812+26insGGGGGGTGGGGA n.2770+25_2770+26insGGGGGGTGGGGA n.2378+25_2378+26insGGGGGGTGGGGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACACCCCCCCCCC | CA2668137835 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGTGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGTGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGTGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGTGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCCCCCCCCC | CA2668137819 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCACCCCCCCCC | CA2668137846 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGTGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGTGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGTGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGTGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGTGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCCCCCCCCCCC | CA2668137820 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137821 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGT) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGT) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGT c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGT) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGT n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGT n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGT n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181979_149181980insGCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137790 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980C>A | CA546941342 | CP | c.2554+25G>T (n.2554+25G>T) c.2341+25G>T (n.2341+25G>T) n.2586+25G>T c.1903+25G>T (n.1903+25G>T) n.2594+25G>T n.2812+25G>T n.2770+25G>T n.2378+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980C= | CA1410109842 | CP | c.2554+25G= (n.2554+25G=) c.2341+25G= (n.2341+25G=) n.2586+25G= c.1903+25G= (n.1903+25G=) n.2594+25G= n.2812+25G= n.2770+25G= n.2378+25G= | |
3 | g.149181980C>G | CA546941341 | CP | c.2554+25G>C (n.2554+25G>C) c.2341+25G>C (n.2341+25G>C) n.2586+25G>C c.1903+25G>C (n.1903+25G>C) n.2594+25G>C n.2812+25G>C n.2770+25G>C n.2378+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181980C>T | CA546941338 | CP | c.2554+25G>A (n.2554+25G>A) c.2341+25G>A (n.2341+25G>A) n.2586+25G>A c.1903+25G>A (n.1903+25G>A) n.2594+25G>A n.2812+25G>A n.2770+25G>A n.2378+25G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insTC | CA2668137803 | CP | c.2554+25_2554+26insAG (n.2554+25_2554+26insAG) c.2341+25_2341+26insAG (n.2341+25_2341+26insAG) n.2586+25_2586+26insAG c.1903+25_1903+26insAG (n.1903+25_1903+26insAG) n.2594+25_2594+26insAG n.2812+25_2812+26insAG n.2770+25_2770+26insAG n.2378+25_2378+26insAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACC | CA1054805694 | CP | c.2554+25_2554+26insGTG (n.2554+25_2554+26insGTG) c.2341+25_2341+26insGTG (n.2341+25_2341+26insGTG) n.2586+25_2586+26insGTG c.1903+25_1903+26insGTG (n.1903+25_1903+26insGTG) n.2594+25_2594+26insGTG n.2812+25_2812+26insGTG n.2770+25_2770+26insGTG n.2378+25_2378+26insGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insTCC | CA2668137804 | CP | c.2554+25_2554+26insGAG (n.2554+25_2554+26insGAG) c.2341+25_2341+26insGAG (n.2341+25_2341+26insGAG) n.2586+25_2586+26insGAG c.1903+25_1903+26insGAG (n.1903+25_1903+26insGAG) n.2594+25_2594+26insGAG n.2812+25_2812+26insGAG n.2770+25_2770+26insGAG n.2378+25_2378+26insGAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCC | CA2668137824 | CP | c.2554+25_2554+26insGGTG (n.2554+25_2554+26insGGTG) c.2341+25_2341+26insGGTG (n.2341+25_2341+26insGGTG) n.2586+25_2586+26insGGTG c.1903+25_1903+26insGGTG (n.1903+25_1903+26insGGTG) n.2594+25_2594+26insGGTG n.2812+25_2812+26insGGTG n.2770+25_2770+26insGGTG n.2378+25_2378+26insGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insTCCC | CA2668137805 | CP | c.2554+25_2554+26insGGAG (n.2554+25_2554+26insGGAG) c.2341+25_2341+26insGGAG (n.2341+25_2341+26insGGAG) n.2586+25_2586+26insGGAG c.1903+25_1903+26insGGAG (n.1903+25_1903+26insGGAG) n.2594+25_2594+26insGGAG n.2812+25_2812+26insGGAG n.2770+25_2770+26insGGAG n.2378+25_2378+26insGGAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCC | CA1054805699 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCC | CA2668137904 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insTCCCCC | CA2668137806 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGAG (n.2554+25_2554+26insGGGGAG) c.2341+25_2341+26insGGGGAG (n.2341+25_2341+26insGGGGAG) n.2586+25_2586+26insGGGGAG c.1903+25_1903+26insGGGGAG (n.1903+25_1903+26insGGGGAG) n.2594+25_2594+26insGGGGAG n.2812+25_2812+26insGGGGAG n.2770+25_2770+26insGGGGAG n.2378+25_2378+26insGGGGAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACC | CA2668137825 | CP | c.2554+25_2554+26insGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCC | CA2668137903 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCC | CA2668137826 | CP | c.2554+25_2554+26insGGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCC | CA1054805705 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCCC | CA2668137827 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCC | CA1054805686 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insTCCCCCCCC | CA2668137798 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGAG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGAG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGAG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGAG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGAG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGAG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGAG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGAG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGAG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGAG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCCCC | CA2668137828 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCC | CA2668137912 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCCCCC | CA2668137907 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCCC | CA2668137914 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insAACCCCCCCCCC | CA2668137823 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGTTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGTTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGTTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGTTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGTTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCACCCCCCC | CA2668137862 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGTGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGTGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGTGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCCCC | CA2668137787 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCCCCC | CA2668137931 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137918 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137924 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCC | CA2668137929 | CP | c.2554+25_2554+26insGTGG (n.2554+25_2554+26insGTGG) c.2341+25_2341+26insGTGG (n.2341+25_2341+26insGTGG) n.2586+25_2586+26insGTGG c.1903+25_1903+26insGTGG (n.1903+25_1903+26insGTGG) n.2594+25_2594+26insGTGG n.2812+25_2812+26insGTGG n.2770+25_2770+26insGTGG n.2378+25_2378+26insGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCC | CA2668137932 | CP | c.2554+25_2554+26insGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGTGG c.1903+25_1903+26insGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGTGG n.2812+25_2812+26insGGTGG n.2770+25_2770+26insGGTGG n.2378+25_2378+26insGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insATCCC | CA2668137853 | CP | c.2554+25_2554+26insGATGG (n.2554+25_2554+26insGATGG) c.2341+25_2341+26insGATGG (n.2341+25_2341+26insGATGG) n.2586+25_2586+26insGATGG c.1903+25_1903+26insGATGG (n.1903+25_1903+26insGATGG) n.2594+25_2594+26insGATGG n.2812+25_2812+26insGATGG n.2770+25_2770+26insGATGG n.2378+25_2378+26insGATGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCCCC | CA2668137848 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCCCCC | CA2668137849 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCACCCCC | CA2668137933 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGTGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGTGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGTGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGTGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGTGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGTGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGTGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGTGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGTGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGTGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGTGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCCCCCC | CA2668137850 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insTCCCCCCCC | CA2668137800 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGAGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGAGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGAGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGAGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGAGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGAGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGAGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGAGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGAGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGAGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCACCCCCC | CA2668137896 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGTGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGTGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGTGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGTGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGTGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGTGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGTGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGTGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGTGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGTGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCCCCCCC | CA2668137851 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insTCCCCCCCCC | CA2668137801 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGAGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGAGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGAGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGAGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGAGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGAGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGAGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGAGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGAGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGAGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insAACCCCCCCCC | CA2668137927 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGTTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGTTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGTTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGTTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGTTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGTTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGTTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGTTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGTTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGTTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGTTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCACCCCCCC | CA2668137901 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGTGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGTGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGTGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGTGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGTGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGTGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGTGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGTGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGTGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGTGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGTGGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCCCCCCCCC | CA1054805706 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCACCCCCCCC | CA2758855655 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGTGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGTGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGTGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGTGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTGGTGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGTGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGTGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTGGTGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGTGGTGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGTGGTGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGTGGTGG | |
3 | g.149181981_149181982insTCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137802 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGAGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGAGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGAGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGAGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGAGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGAGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGAGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGAGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGAGG | gnomAD v4 |
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3 | g.149181982_149181983insACCCCCCCCC | CA2668137883 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGTGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGTGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGTGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGTGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGTGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGTGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGTGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACCCCCCCCCC | CA2668137890 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGTGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGTGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGTGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGTGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACCCCCCCCCCC | CA2668137838 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGTGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGTGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGTGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGTGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGTGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGTGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGTGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACCCCCCCCCCCCC | CA2668137894 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGTGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGTGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGTGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGTGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGTGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGTGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGTGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137871 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insACCCCC | CA2668137781 | CP | c.2554+25_2554+26insGTGGGG (n.2554+25_2554+26insGTGGGG) c.2341+25_2341+26insGTGGGG (n.2341+25_2341+26insGTGGGG) n.2586+25_2586+26insGTGGGG c.1903+25_1903+26insGTGGGG (n.1903+25_1903+26insGTGGGG) n.2594+25_2594+26insGTGGGG n.2812+25_2812+26insGTGGGG n.2770+25_2770+26insGTGGGG n.2378+25_2378+26insGTGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insACCCCCCC | CA2668137782 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGTGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGTGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGTGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGTGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGTGGGG c.1903+25_1903+26insGGGTGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGTGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGTGGGG n.2812+25_2812+26insGGGTGGGG n.2770+25_2770+26insGGGTGGGG n.2378+25_2378+26insGGGTGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insAACCCCCCC | CA2668137780 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGTTGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGTTGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGTTGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGTTGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGTTGGGG c.1903+25_1903+26insGGGTTGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGTTGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGTTGGGG n.2812+25_2812+26insGGGTTGGGG n.2770+25_2770+26insGGGTTGGGG n.2378+25_2378+26insGGGTTGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insACCCCCCCC | CA2758855654 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGTGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGTGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGTGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGTGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGTGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGTGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGTGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGTGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGTGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGTGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGTGGGG | |
3 | g.149181983_149181984insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137783 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGTGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGTGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGTGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGTGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGTGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGTGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGTGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGTGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGTGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGTGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGTGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCC | CA2660707 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCC | CA1054805708 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCC | CA1054805720 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insTCCCCCCC | CA2758855650 | CP | c.2554+25_2554+26insGGAGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGAGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGAGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGAGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGAGGGGG c.1903+25_1903+26insGGAGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGAGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGAGGGGG n.2812+25_2812+26insGGAGGGGG n.2770+25_2770+26insGGAGGGGG n.2378+25_2378+26insGGAGGGGG | |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCC | CA2660706 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCC | CA917034280 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insTCCCCCCCCC | CA2668137778 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGAGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGAGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGAGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGAGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGAGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGAGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGAGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGAGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGAGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGAGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCC | CA1054805691 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insTCCCCCCCCCC | CA2668137772 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGAGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGAGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGAGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGAGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGAGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGAGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGAGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGAGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGAGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGAGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCC | CA1054805676 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCC | CA1054805671 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805665 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805662 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805651 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805649 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805680 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805681 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137773 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137774 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805682 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137775 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137776 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805683 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2536678262 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCC | CA2668137777 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984dup | CA2660708 | CP | c.2554+25dup (n.2554+25dup) c.2341+25dup (n.2341+25dup) n.2586+25dup c.1903+25dup (n.1903+25dup) n.2594+25dup n.2812+25dup n.2770+25dup n.2378+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984dup | CA2522991759 | CP | c.2554+24_2554+25dup (n.2554+24_2554+25dup) c.2341+24_2341+25dup (n.2341+24_2341+25dup) n.2586+24_2586+25dup c.1903+24_1903+25dup (n.1903+24_1903+25dup) n.2594+24_2594+25dup n.2812+24_2812+25dup n.2770+24_2770+25dup n.2378+24_2378+25dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181984dup | CA2660704 | CP | c.2554+23_2554+25dup (n.2554+23_2554+25dup) c.2341+23_2341+25dup (n.2341+23_2341+25dup) n.2586+23_2586+25dup c.1903+23_1903+25dup (n.1903+23_1903+25dup) n.2594+23_2594+25dup n.2812+23_2812+25dup n.2770+23_2770+25dup n.2378+23_2378+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181984dup | CA2660703 | CP | c.2554+22_2554+25dup (n.2554+22_2554+25dup) c.2341+22_2341+25dup (n.2341+22_2341+25dup) n.2586+22_2586+25dup c.1903+22_1903+25dup (n.1903+22_1903+25dup) n.2594+22_2594+25dup n.2812+22_2812+25dup n.2770+22_2770+25dup n.2378+22_2378+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181984dup | CA2660705 | CP | c.2554+21_2554+25dup (n.2554+21_2554+25dup) c.2341+21_2341+25dup (n.2341+21_2341+25dup) n.2586+21_2586+25dup c.1903+21_1903+25dup (n.1903+21_1903+25dup) n.2594+21_2594+25dup n.2812+21_2812+25dup n.2770+21_2770+25dup n.2378+21_2378+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181984del | CA2577932543 | CP | c.2554+25del (n.2554+25del) c.2341+25del (n.2341+25del) n.2586+25del c.1903+25del (n.1903+25del) n.2594+25del n.2812+25del n.2770+25del n.2378+25del | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181984del | CA2577932542 | CP | c.2554+23_2554+25del (n.2554+23_2554+25del) c.2341+23_2341+25del (n.2341+23_2341+25del) n.2586+23_2586+25del c.1903+23_1903+25del (n.1903+23_1903+25del) n.2594+23_2594+25del n.2812+23_2812+25del n.2770+23_2770+25del n.2378+23_2378+25del | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181984del | CA2577932541 | CP | c.2554+22_2554+25del (n.2554+22_2554+25del) c.2341+22_2341+25del (n.2341+22_2341+25del) n.2586+22_2586+25del c.1903+22_1903+25del (n.1903+22_1903+25del) n.2594+22_2594+25del n.2812+22_2812+25del n.2770+22_2770+25del n.2378+22_2378+25del | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2668137784 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCACCCCC | CA2668137785 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGTGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGTGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGTGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGTGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGTGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGTGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGTGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCACCCCC | CA2668137786 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGTGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGTGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGTGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGTGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGTGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGTGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGTGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC | CA2668137779 | CP | c.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.2554+25_2554+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) c.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.2341+25_2341+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) n.2586+25_2586+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG c.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.1903+25_1903+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) n.2594+25_2594+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2812+25_2812+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2770+25_2770+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2378+25_2378+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181990dup | CA2758855653 | CP | c.2554+17_2554+25dup (n.2554+17_2554+25dup) c.2341+17_2341+25dup (n.2341+17_2341+25dup) n.2586+17_2586+25dup c.1903+17_1903+25dup (n.1903+17_1903+25dup) n.2594+17_2594+25dup n.2812+17_2812+25dup n.2770+17_2770+25dup n.2378+17_2378+25dup | |
3 | g.149181985_149181996del | CA2668137797 | CP | c.2554+14_2554+25del (n.2554+14_2554+25del) c.2341+14_2341+25del (n.2341+14_2341+25del) n.2586+14_2586+25del c.1903+14_1903+25del (n.1903+14_1903+25del) n.2594+14_2594+25del n.2812+14_2812+25del n.2770+14_2770+25del n.2378+14_2378+25del | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insA | CA546941349 | CP | c.2554+24_2554+25insT (n.2554+24_2554+25insT) c.2341+24_2341+25insT (n.2341+24_2341+25insT) n.2586+24_2586+25insT c.1903+24_1903+25insT (n.1903+24_1903+25insT) n.2594+24_2594+25insT n.2812+24_2812+25insT n.2770+24_2770+25insT n.2378+24_2378+25insT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insT | CA2668137944 | CP | c.2554+24_2554+25insA (n.2554+24_2554+25insA) c.2341+24_2341+25insA (n.2341+24_2341+25insA) n.2586+24_2586+25insA c.1903+24_1903+25insA (n.1903+24_1903+25insA) n.2594+24_2594+25insA n.2812+24_2812+25insA n.2770+24_2770+25insA n.2378+24_2378+25insA | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGG | CA2668137955 | CP | c.2554+24_2554+25insCC (n.2554+24_2554+25insCC) c.2341+24_2341+25insCC (n.2341+24_2341+25insCC) n.2586+24_2586+25insCC c.1903+24_1903+25insCC (n.1903+24_1903+25insCC) n.2594+24_2594+25insCC n.2812+24_2812+25insCC n.2770+24_2770+25insCC n.2378+24_2378+25insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGG | CA2668137956 | CP | c.2554+24_2554+25insCCC (n.2554+24_2554+25insCCC) c.2341+24_2341+25insCCC (n.2341+24_2341+25insCCC) n.2586+24_2586+25insCCC c.1903+24_1903+25insCCC (n.1903+24_1903+25insCCC) n.2594+24_2594+25insCCC n.2812+24_2812+25insCCC n.2770+24_2770+25insCCC n.2378+24_2378+25insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGG | CA2668137957 | CP | c.2554+24_2554+25insCCCC (n.2554+24_2554+25insCCCC) c.2341+24_2341+25insCCCC (n.2341+24_2341+25insCCCC) n.2586+24_2586+25insCCCC c.1903+24_1903+25insCCCC (n.1903+24_1903+25insCCCC) n.2594+24_2594+25insCCCC n.2812+24_2812+25insCCCC n.2770+24_2770+25insCCCC n.2378+24_2378+25insCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insAACCA | CA2668137948 | CP | c.2554+24_2554+25insTGGTT (n.2554+24_2554+25insTGGTT) c.2341+24_2341+25insTGGTT (n.2341+24_2341+25insTGGTT) n.2586+24_2586+25insTGGTT c.1903+24_1903+25insTGGTT (n.1903+24_1903+25insTGGTT) n.2594+24_2594+25insTGGTT n.2812+24_2812+25insTGGTT n.2770+24_2770+25insTGGTT n.2378+24_2378+25insTGGTT | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insACCCA | CA2668137949 | CP | c.2554+24_2554+25insTGGGT (n.2554+24_2554+25insTGGGT) c.2341+24_2341+25insTGGGT (n.2341+24_2341+25insTGGGT) n.2586+24_2586+25insTGGGT c.1903+24_1903+25insTGGGT (n.1903+24_1903+25insTGGGT) n.2594+24_2594+25insTGGGT n.2812+24_2812+25insTGGGT n.2770+24_2770+25insTGGGT n.2378+24_2378+25insTGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGCGG | CA2668137947 | CP | c.2554+24_2554+25insCCGCCC (n.2554+24_2554+25insCCGCCC) c.2341+24_2341+25insCCGCCC (n.2341+24_2341+25insCCGCCC) n.2586+24_2586+25insCCGCCC c.1903+24_1903+25insCCGCCC (n.1903+24_1903+25insCCGCCC) n.2594+24_2594+25insCCGCCC n.2812+24_2812+25insCCGCCC n.2770+24_2770+25insCCGCCC n.2378+24_2378+25insCCGCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGGGG | CA2668137937 | CP | c.2554+24_2554+25insCCCCCC (n.2554+24_2554+25insCCCCCC) c.2341+24_2341+25insCCCCCC (n.2341+24_2341+25insCCCCCC) n.2586+24_2586+25insCCCCCC c.1903+24_1903+25insCCCCCC (n.1903+24_1903+25insCCCCCC) n.2594+24_2594+25insCCCCCC n.2812+24_2812+25insCCCCCC n.2770+24_2770+25insCCCCCC n.2378+24_2378+25insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGGGGGGGG | CA2668137939 | CP | c.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCC (n.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCC) c.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCC (n.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCC) n.2586+24_2586+25insCCCCCCCCCC c.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCC (n.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCC) n.2594+24_2594+25insCCCCCCCCCC n.2812+24_2812+25insCCCCCCCCCC n.2770+24_2770+25insCCCCCCCCCC n.2378+24_2378+25insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137940 | CP | c.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+24_2586+25insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+24_2594+25insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+24_2812+25insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+24_2770+25insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+24_2378+25insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181980_149181981insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137943 | CP | c.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+24_2554+25insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+24_2341+25insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+24_2586+25insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+24_1903+25insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+24_2594+25insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+24_2812+25insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+24_2770+25insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+24_2378+25insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181981C>A | CA546941351 | CP | c.2554+24G>T (n.2554+24G>T) c.2341+24G>T (n.2341+24G>T) n.2586+24G>T c.1903+24G>T (n.1903+24G>T) n.2594+24G>T n.2812+24G>T n.2770+24G>T n.2378+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181981C= | CA1410109843 | CP | c.2554+24G= (n.2554+24G=) c.2341+24G= (n.2341+24G=) n.2586+24G= c.1903+24G= (n.1903+24G=) n.2594+24G= n.2812+24G= n.2770+24G= n.2378+24G= | |
3 | g.149181981C>G | CA2668137946 | CP | c.2554+24G>C (n.2554+24G>C) c.2341+24G>C (n.2341+24G>C) n.2586+24G>C c.1903+24G>C (n.1903+24G>C) n.2594+24G>C n.2812+24G>C n.2770+24G>C n.2378+24G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181981C>T | CA2668137945 | CP | c.2554+24G>A (n.2554+24G>A) c.2341+24G>A (n.2341+24G>A) n.2586+24G>A c.1903+24G>A (n.1903+24G>A) n.2594+24G>A n.2812+24G>A n.2770+24G>A n.2378+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insAC | CA2668137950 | CP | c.2554+24_2554+25insTG (n.2554+24_2554+25insTG) c.2341+24_2341+25insTG (n.2341+24_2341+25insTG) n.2586+24_2586+25insTG c.1903+24_1903+25insTG (n.1903+24_1903+25insTG) n.2594+24_2594+25insTG n.2812+24_2812+25insTG n.2770+24_2770+25insTG n.2378+24_2378+25insTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insTC | CA2758855656 | CP | c.2554+24_2554+25insAG (n.2554+24_2554+25insAG) c.2341+24_2341+25insAG (n.2341+24_2341+25insAG) n.2586+24_2586+25insAG c.1903+24_1903+25insAG (n.1903+24_1903+25insAG) n.2594+24_2594+25insAG n.2812+24_2812+25insAG n.2770+24_2770+25insAG n.2378+24_2378+25insAG | |
3 | g.149181981_149181982insACCAC | CA2668137951 | CP | c.2554+24_2554+25insTGGTG (n.2554+24_2554+25insTGGTG) c.2341+24_2341+25insTGGTG (n.2341+24_2341+25insTGGTG) n.2586+24_2586+25insTGGTG c.1903+24_1903+25insTGGTG (n.1903+24_1903+25insTGGTG) n.2594+24_2594+25insTGGTG n.2812+24_2812+25insTGGTG n.2770+24_2770+25insTGGTG n.2378+24_2378+25insTGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACC | CA2668137952 | CP | c.2554+24_2554+25insTGG (n.2554+24_2554+25insTGG) c.2341+24_2341+25insTGG (n.2341+24_2341+25insTGG) n.2586+24_2586+25insTGG c.1903+24_1903+25insTGG (n.1903+24_1903+25insTGG) n.2594+24_2594+25insTGG n.2812+24_2812+25insTGG n.2770+24_2770+25insTGG n.2378+24_2378+25insTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insTCC | CA2668137954 | CP | c.2554+24_2554+25insAGG (n.2554+24_2554+25insAGG) c.2341+24_2341+25insAGG (n.2341+24_2341+25insAGG) n.2586+24_2586+25insAGG c.1903+24_1903+25insAGG (n.1903+24_1903+25insAGG) n.2594+24_2594+25insAGG n.2812+24_2812+25insAGG n.2770+24_2770+25insAGG n.2378+24_2378+25insAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACACC | CA2668137953 | CP | c.2554+24_2554+25insTGTGG (n.2554+24_2554+25insTGTGG) c.2341+24_2341+25insTGTGG (n.2341+24_2341+25insTGTGG) n.2586+24_2586+25insTGTGG c.1903+24_1903+25insTGTGG (n.1903+24_1903+25insTGTGG) n.2594+24_2594+25insTGTGG n.2812+24_2812+25insTGTGG n.2770+24_2770+25insTGTGG n.2378+24_2378+25insTGTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insTCACC | CA2668137941 | CP | c.2554+24_2554+25insTGAGG (n.2554+24_2554+25insTGAGG) c.2341+24_2341+25insTGAGG (n.2341+24_2341+25insTGAGG) n.2586+24_2586+25insTGAGG c.1903+24_1903+25insTGAGG (n.1903+24_1903+25insTGAGG) n.2594+24_2594+25insTGAGG n.2812+24_2812+25insTGAGG n.2770+24_2770+25insTGAGG n.2378+24_2378+25insTGAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181989del | CA2668137936 | CP | c.2554+20_2554+24del (n.2554+20_2554+24del) c.2341+20_2341+24del (n.2341+20_2341+24del) n.2586+20_2586+24del c.1903+20_1903+24del (n.1903+20_1903+24del) n.2594+20_2594+24del n.2812+20_2812+24del n.2770+20_2770+24del n.2378+20_2378+24del | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insA | CA2668137968 | CP | c.2554+23_2554+24insT (n.2554+23_2554+24insT) c.2341+23_2341+24insT (n.2341+23_2341+24insT) n.2586+23_2586+24insT c.1903+23_1903+24insT (n.1903+23_1903+24insT) n.2594+23_2594+24insT n.2812+23_2812+24insT n.2770+23_2770+24insT n.2378+23_2378+24insT | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insT | CA2668137960 | CP | c.2554+23_2554+24insA (n.2554+23_2554+24insA) c.2341+23_2341+24insA (n.2341+23_2341+24insA) n.2586+23_2586+24insA c.1903+23_1903+24insA (n.1903+23_1903+24insA) n.2594+23_2594+24insA n.2812+23_2812+24insA n.2770+23_2770+24insA n.2378+23_2378+24insA | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insGG | CA2668137962 | CP | c.2554+23_2554+24insCC (n.2554+23_2554+24insCC) c.2341+23_2341+24insCC (n.2341+23_2341+24insCC) n.2586+23_2586+24insCC c.1903+23_1903+24insCC (n.1903+23_1903+24insCC) n.2594+23_2594+24insCC n.2812+23_2812+24insCC n.2770+23_2770+24insCC n.2378+23_2378+24insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCA | CA2668137969 | CP | c.2554+23_2554+24insTGGT (n.2554+23_2554+24insTGGT) c.2341+23_2341+24insTGGT (n.2341+23_2341+24insTGGT) n.2586+23_2586+24insTGGT c.1903+23_1903+24insTGGT (n.1903+23_1903+24insTGGT) n.2594+23_2594+24insTGGT n.2812+23_2812+24insTGGT n.2770+23_2770+24insTGGT n.2378+23_2378+24insTGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insACCT | CA2668137966 | CP | c.2554+23_2554+24insAGGT (n.2554+23_2554+24insAGGT) c.2341+23_2341+24insAGGT (n.2341+23_2341+24insAGGT) n.2586+23_2586+24insAGGT c.1903+23_1903+24insAGGT (n.1903+23_1903+24insAGGT) n.2594+23_2594+24insAGGT n.2812+23_2812+24insAGGT n.2770+23_2770+24insAGGT n.2378+23_2378+24insAGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insTGGGG | CA2668137959 | CP | c.2554+23_2554+24insCCCCA (n.2554+23_2554+24insCCCCA) c.2341+23_2341+24insCCCCA (n.2341+23_2341+24insCCCCA) n.2586+23_2586+24insCCCCA c.1903+23_1903+24insCCCCA (n.1903+23_1903+24insCCCCA) n.2594+23_2594+24insCCCCA n.2812+23_2812+24insCCCCA n.2770+23_2770+24insCCCCA n.2378+23_2378+24insCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insGGGGGG | CA2668137967 | CP | c.2554+23_2554+24insCCCCCC (n.2554+23_2554+24insCCCCCC) c.2341+23_2341+24insCCCCCC (n.2341+23_2341+24insCCCCCC) n.2586+23_2586+24insCCCCCC c.1903+23_1903+24insCCCCCC (n.1903+23_1903+24insCCCCCC) n.2594+23_2594+24insCCCCCC n.2812+23_2812+24insCCCCCC n.2770+23_2770+24insCCCCCC n.2378+23_2378+24insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181981_149181982insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668137961 | CP | c.2554+23_2554+24insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+23_2554+24insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+23_2341+24insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+23_2341+24insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+23_2586+24insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+23_1903+24insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+23_1903+24insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+23_2594+24insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+23_2812+24insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+23_2770+24insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+23_2378+24insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181982C>A | CA546941353 | CP | c.2554+23G>T (n.2554+23G>T) c.2341+23G>T (n.2341+23G>T) n.2586+23G>T c.1903+23G>T (n.1903+23G>T) n.2594+23G>T n.2812+23G>T n.2770+23G>T n.2378+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181982C= | CA1410109844 | CP | c.2554+23G= (n.2554+23G=) c.2341+23G= (n.2341+23G=) n.2586+23G= c.1903+23G= (n.1903+23G=) n.2594+23G= n.2812+23G= n.2770+23G= n.2378+23G= | |
3 | g.149181982C>G | CA1054805732 | CP | c.2554+23G>C (n.2554+23G>C) c.2341+23G>C (n.2341+23G>C) n.2586+23G>C c.1903+23G>C (n.1903+23G>C) n.2594+23G>C n.2812+23G>C n.2770+23G>C n.2378+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181982C>T | CA546941355 | CP | c.2554+23G>A (n.2554+23G>A) c.2341+23G>A (n.2341+23G>A) n.2586+23G>A c.1903+23G>A (n.1903+23G>A) n.2594+23G>A n.2812+23G>A n.2770+23G>A n.2378+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insAC | CA2668137965 | CP | c.2554+23_2554+24insTG (n.2554+23_2554+24insTG) c.2341+23_2341+24insTG (n.2341+23_2341+24insTG) n.2586+23_2586+24insTG c.1903+23_1903+24insTG (n.1903+23_1903+24insTG) n.2594+23_2594+24insTG n.2812+23_2812+24insTG n.2770+23_2770+24insTG n.2378+23_2378+24insTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insTC | CA2668137963 | CP | c.2554+23_2554+24insAG (n.2554+23_2554+24insAG) c.2341+23_2341+24insAG (n.2341+23_2341+24insAG) n.2586+23_2586+24insAG c.1903+23_1903+24insAG (n.1903+23_1903+24insAG) n.2594+23_2594+24insAG n.2812+23_2812+24insAG n.2770+23_2770+24insAG n.2378+23_2378+24insAG | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACAC | CA2758855657 | CP | c.2554+23_2554+24insTGTG (n.2554+23_2554+24insTGTG) c.2341+23_2341+24insTGTG (n.2341+23_2341+24insTGTG) n.2586+23_2586+24insTGTG c.1903+23_1903+24insTGTG (n.1903+23_1903+24insTGTG) n.2594+23_2594+24insTGTG n.2812+23_2812+24insTGTG n.2770+23_2770+24insTGTG n.2378+23_2378+24insTGTG | |
3 | g.149181983_149181984insACC | CA2668137958 | CP | c.2554+23_2554+24insTGG (n.2554+23_2554+24insTGG) c.2341+23_2341+24insTGG (n.2341+23_2341+24insTGG) n.2586+23_2586+24insTGG c.1903+23_1903+24insTGG (n.1903+23_1903+24insTGG) n.2594+23_2594+24insTGG n.2812+23_2812+24insTGG n.2770+23_2770+24insTGG n.2378+23_2378+24insTGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insTCCC | CA2668137964 | CP | c.2554+23_2554+24insAGGG (n.2554+23_2554+24insAGGG) c.2341+23_2341+24insAGGG (n.2341+23_2341+24insAGGG) n.2586+23_2586+24insAGGG c.1903+23_1903+24insAGGG (n.1903+23_1903+24insAGGG) n.2594+23_2594+24insAGGG n.2812+23_2812+24insAGGG n.2770+23_2770+24insAGGG n.2378+23_2378+24insAGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181988dup | CA2758855658 | CP | c.2554+20_2554+23dup (n.2554+20_2554+23dup) c.2341+20_2341+23dup (n.2341+20_2341+23dup) n.2586+20_2586+23dup c.1903+20_1903+23dup (n.1903+20_1903+23dup) n.2594+20_2594+23dup n.2812+20_2812+23dup n.2770+20_2770+23dup n.2378+20_2378+23dup | |
3 | g.149181982_149181983insA | CA546941357 | CP | c.2554+22_2554+23insT (n.2554+22_2554+23insT) c.2341+22_2341+23insT (n.2341+22_2341+23insT) n.2586+22_2586+23insT c.1903+22_1903+23insT (n.1903+22_1903+23insT) n.2594+22_2594+23insT n.2812+22_2812+23insT n.2770+22_2770+23insT n.2378+22_2378+23insT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insGG | CA2668137974 | CP | c.2554+22_2554+23insCC (n.2554+22_2554+23insCC) c.2341+22_2341+23insCC (n.2341+22_2341+23insCC) n.2586+22_2586+23insCC c.1903+22_1903+23insCC (n.1903+22_1903+23insCC) n.2594+22_2594+23insCC n.2812+22_2812+23insCC n.2770+22_2770+23insCC n.2378+22_2378+23insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insACA | CA2668137977 | CP | c.2554+22_2554+23insTGT (n.2554+22_2554+23insTGT) c.2341+22_2341+23insTGT (n.2341+22_2341+23insTGT) n.2586+22_2586+23insTGT c.1903+22_1903+23insTGT (n.1903+22_1903+23insTGT) n.2594+22_2594+23insTGT n.2812+22_2812+23insTGT n.2770+22_2770+23insTGT n.2378+22_2378+23insTGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insGGG | CA2668137970 | CP | c.2554+22_2554+23insCCC (n.2554+22_2554+23insCCC) c.2341+22_2341+23insCCC (n.2341+22_2341+23insCCC) n.2586+22_2586+23insCCC c.1903+22_1903+23insCCC (n.1903+22_1903+23insCCC) n.2594+22_2594+23insCCC n.2812+22_2812+23insCCC n.2770+22_2770+23insCCC n.2378+22_2378+23insCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insGGCGGGG | CA2668137973 | CP | c.2554+22_2554+23insCCCCGCC (n.2554+22_2554+23insCCCCGCC) c.2341+22_2341+23insCCCCGCC (n.2341+22_2341+23insCCCCGCC) n.2586+22_2586+23insCCCCGCC c.1903+22_1903+23insCCCCGCC (n.1903+22_1903+23insCCCCGCC) n.2594+22_2594+23insCCCCGCC n.2812+22_2812+23insCCCCGCC n.2770+22_2770+23insCCCCGCC n.2378+22_2378+23insCCCCGCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181982_149181983insGGGGGGG | CA2668137972 | CP | c.2554+22_2554+23insCCCCCCC (n.2554+22_2554+23insCCCCCCC) c.2341+22_2341+23insCCCCCCC (n.2341+22_2341+23insCCCCCCC) n.2586+22_2586+23insCCCCCCC c.1903+22_1903+23insCCCCCCC (n.1903+22_1903+23insCCCCCCC) n.2594+22_2594+23insCCCCCCC n.2812+22_2812+23insCCCCCCC n.2770+22_2770+23insCCCCCCC n.2378+22_2378+23insCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983C>A | CA1054805742 | CP | c.2554+22G>T (n.2554+22G>T) c.2341+22G>T (n.2341+22G>T) n.2586+22G>T c.1903+22G>T (n.1903+22G>T) n.2594+22G>T n.2812+22G>T n.2770+22G>T n.2378+22G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181983C= | CA1410109845 | CP | c.2554+22G= (n.2554+22G=) c.2341+22G= (n.2341+22G=) n.2586+22G= c.1903+22G= (n.1903+22G=) n.2594+22G= n.2812+22G= n.2770+22G= n.2378+22G= | |
3 | g.149181983C>G | CA2660710 | CP | c.2554+22G>C (n.2554+22G>C) c.2341+22G>C (n.2341+22G>C) n.2586+22G>C c.1903+22G>C (n.1903+22G>C) n.2594+22G>C n.2812+22G>C n.2770+22G>C n.2378+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181983C>T | CA2660709 | CP | c.2554+22G>A (n.2554+22G>A) c.2341+22G>A (n.2341+22G>A) n.2586+22G>A c.1903+22G>A (n.1903+22G>A) n.2594+22G>A n.2812+22G>A n.2770+22G>A n.2378+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insAC | CA2668137976 | CP | c.2554+22_2554+23insTG (n.2554+22_2554+23insTG) c.2341+22_2341+23insTG (n.2341+22_2341+23insTG) n.2586+22_2586+23insTG c.1903+22_1903+23insTG (n.1903+22_1903+23insTG) n.2594+22_2594+23insTG n.2812+22_2812+23insTG n.2770+22_2770+23insTG n.2378+22_2378+23insTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insTCC | CA2668137975 | CP | c.2554+22_2554+23insAGG (n.2554+22_2554+23insAGG) c.2341+22_2341+23insAGG (n.2341+22_2341+23insAGG) n.2586+22_2586+23insAGG c.1903+22_1903+23insAGG (n.1903+22_1903+23insAGG) n.2594+22_2594+23insAGG n.2812+22_2812+23insAGG n.2770+22_2770+23insAGG n.2378+22_2378+23insAGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181987del | CA2668137971 | CP | c.2554+20_2554+22del (n.2554+20_2554+22del) c.2341+20_2341+22del (n.2341+20_2341+22del) n.2586+20_2586+22del c.1903+20_1903+22del (n.1903+20_1903+22del) n.2594+20_2594+22del n.2812+20_2812+22del n.2770+20_2770+22del n.2378+20_2378+22del | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insA | CA2668137978 | CP | c.2554+21_2554+22insT (n.2554+21_2554+22insT) c.2341+21_2341+22insT (n.2341+21_2341+22insT) n.2586+21_2586+22insT c.1903+21_1903+22insT (n.1903+21_1903+22insT) n.2594+21_2594+22insT n.2812+21_2812+22insT n.2770+21_2770+22insT n.2378+21_2378+22insT | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insT | CA2668137981 | CP | c.2554+21_2554+22insA (n.2554+21_2554+22insA) c.2341+21_2341+22insA (n.2341+21_2341+22insA) n.2586+21_2586+22insA c.1903+21_1903+22insA (n.1903+21_1903+22insA) n.2594+21_2594+22insA n.2812+21_2812+22insA n.2770+21_2770+22insA n.2378+21_2378+22insA | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGG | CA2668137987 | CP | c.2554+21_2554+22insCC (n.2554+21_2554+22insCC) c.2341+21_2341+22insCC (n.2341+21_2341+22insCC) n.2586+21_2586+22insCC c.1903+21_1903+22insCC (n.1903+21_1903+22insCC) n.2594+21_2594+22insCC n.2812+21_2812+22insCC n.2770+21_2770+22insCC n.2378+21_2378+22insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGGGG | CA2668137986 | CP | c.2554+21_2554+22insCCCC (n.2554+21_2554+22insCCCC) c.2341+21_2341+22insCCCC (n.2341+21_2341+22insCCCC) n.2586+21_2586+22insCCCC c.1903+21_1903+22insCCCC (n.1903+21_1903+22insCCCC) n.2594+21_2594+22insCCCC n.2812+21_2812+22insCCCC n.2770+21_2770+22insCCCC n.2378+21_2378+22insCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGGGGGG | CA2668137984 | CP | c.2554+21_2554+22insCCCCCC (n.2554+21_2554+22insCCCCCC) c.2341+21_2341+22insCCCCCC (n.2341+21_2341+22insCCCCCC) n.2586+21_2586+22insCCCCCC c.1903+21_1903+22insCCCCCC (n.1903+21_1903+22insCCCCCC) n.2594+21_2594+22insCCCCCC n.2812+21_2812+22insCCCCCC n.2770+21_2770+22insCCCCCC n.2378+21_2378+22insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGGGGCGG | CA2668137985 | CP | c.2554+21_2554+22insCCGCCCC (n.2554+21_2554+22insCCGCCCC) c.2341+21_2341+22insCCGCCCC (n.2341+21_2341+22insCCGCCCC) n.2586+21_2586+22insCCGCCCC c.1903+21_1903+22insCCGCCCC (n.1903+21_1903+22insCCGCCCC) n.2594+21_2594+22insCCGCCCC n.2812+21_2812+22insCCGCCCC n.2770+21_2770+22insCCGCCCC n.2378+21_2378+22insCCGCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGGGGGGGG | CA2668137983 | CP | c.2554+21_2554+22insCCCCCCCC (n.2554+21_2554+22insCCCCCCCC) c.2341+21_2341+22insCCCCCCCC (n.2341+21_2341+22insCCCCCCCC) n.2586+21_2586+22insCCCCCCCC c.1903+21_1903+22insCCCCCCCC (n.1903+21_1903+22insCCCCCCCC) n.2594+21_2594+22insCCCCCCCC n.2812+21_2812+22insCCCCCCCC n.2770+21_2770+22insCCCCCCCC n.2378+21_2378+22insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181983_149181984insGGGGGGGGGGGG | CA2668137982 | CP | c.2554+21_2554+22insCCCCCCCCCCCC (n.2554+21_2554+22insCCCCCCCCCCCC) c.2341+21_2341+22insCCCCCCCCCCCC (n.2341+21_2341+22insCCCCCCCCCCCC) n.2586+21_2586+22insCCCCCCCCCCCC c.1903+21_1903+22insCCCCCCCCCCCC (n.1903+21_1903+22insCCCCCCCCCCCC) n.2594+21_2594+22insCCCCCCCCCCCC n.2812+21_2812+22insCCCCCCCCCCCC n.2770+21_2770+22insCCCCCCCCCCCC n.2378+21_2378+22insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181984C>A | CA2668137980 | CP | c.2554+21G>T (n.2554+21G>T) c.2341+21G>T (n.2341+21G>T) n.2586+21G>T c.1903+21G>T (n.1903+21G>T) n.2594+21G>T n.2812+21G>T n.2770+21G>T n.2378+21G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181984C>G | CA2668137979 | CP | c.2554+21G>C (n.2554+21G>C) c.2341+21G>C (n.2341+21G>C) n.2586+21G>C c.1903+21G>C (n.1903+21G>C) n.2594+21G>C n.2812+21G>C n.2770+21G>C n.2378+21G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181984C>T | CA2517766409 | CP | c.2554+21G>A (n.2554+21G>A) c.2341+21G>A (n.2341+21G>A) n.2586+21G>A c.1903+21G>A (n.1903+21G>A) n.2594+21G>A n.2812+21G>A n.2770+21G>A n.2378+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985delinsCA | CA1410109846 | CP | c.2554+20_2554+21delinsTG (n.2554+20_2554+21delinsTG) c.2341+20_2341+21delinsTG (n.2341+20_2341+21delinsTG) n.2586+20_2586+21delinsTG c.1903+20_1903+21delinsTG (n.1903+20_1903+21delinsTG) n.2594+20_2594+21delinsTG n.2812+20_2812+21delinsTG n.2770+20_2770+21delinsTG n.2378+20_2378+21delinsTG | |
3 | g.149181985_149181986dup | CA546941360 | CP | c.2554+20_2554+21dup (n.2554+20_2554+21dup) c.2341+20_2341+21dup (n.2341+20_2341+21dup) n.2586+20_2586+21dup c.1903+20_1903+21dup (n.1903+20_1903+21dup) n.2594+20_2594+21dup n.2812+20_2812+21dup n.2770+20_2770+21dup n.2378+20_2378+21dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insGGGGGG | CA2668137993 | CP | c.2554+20_2554+21insCCCCCC (n.2554+20_2554+21insCCCCCC) c.2341+20_2341+21insCCCCCC (n.2341+20_2341+21insCCCCCC) n.2586+20_2586+21insCCCCCC c.1903+20_1903+21insCCCCCC (n.1903+20_1903+21insCCCCCC) n.2594+20_2594+21insCCCCCC n.2812+20_2812+21insCCCCCC n.2770+20_2770+21insCCCCCC n.2378+20_2378+21insCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insGGGGGGGG | CA2668137990 | CP | c.2554+20_2554+21insCCCCCCCC (n.2554+20_2554+21insCCCCCCCC) c.2341+20_2341+21insCCCCCCCC (n.2341+20_2341+21insCCCCCCCC) n.2586+20_2586+21insCCCCCCCC c.1903+20_1903+21insCCCCCCCC (n.1903+20_1903+21insCCCCCCCC) n.2594+20_2594+21insCCCCCCCC n.2812+20_2812+21insCCCCCCCC n.2770+20_2770+21insCCCCCCCC n.2378+20_2378+21insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181984_149181985insGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2668137992 | CP | c.2554+20_2554+21insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2554+20_2554+21insCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2341+20_2341+21insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2341+20_2341+21insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.2586+20_2586+21insCCCCCCCCGCCCCCCC c.1903+20_1903+21insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.1903+20_1903+21insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.2594+20_2594+21insCCCCCCCCGCCCCCCC n.2812+20_2812+21insCCCCCCCCGCCCCCCC n.2770+20_2770+21insCCCCCCCCGCCCCCCC n.2378+20_2378+21insCCCCCCCCGCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181985del | CA546941362 | CP | c.2554+20del (n.2554+20del) c.2341+20del (n.2341+20del) n.2586+20del c.1903+20del (n.1903+20del) n.2594+20del n.2812+20del n.2770+20del n.2378+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181985A= | CA1410109847 | CP | c.2554+20T= (n.2554+20T=) c.2341+20T= (n.2341+20T=) n.2586+20T= c.1903+20T= (n.1903+20T=) n.2594+20T= n.2812+20T= n.2770+20T= n.2378+20T= | |
3 | g.149181985A>C | CA2660711 | CP | c.2554+20T>G (n.2554+20T>G) c.2341+20T>G (n.2341+20T>G) n.2586+20T>G c.1903+20T>G (n.1903+20T>G) n.2594+20T>G n.2812+20T>G n.2770+20T>G n.2378+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181985A>G | CA2668137989 | CP | c.2554+20T>C (n.2554+20T>C) c.2341+20T>C (n.2341+20T>C) n.2586+20T>C c.1903+20T>C (n.1903+20T>C) n.2594+20T>C n.2812+20T>C n.2770+20T>C n.2378+20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181985A>T | CA1054805748 | CP | c.2554+20T>A (n.2554+20T>A) c.2341+20T>A (n.2341+20T>A) n.2586+20T>A c.1903+20T>A (n.1903+20T>A) n.2594+20T>A n.2812+20T>A n.2770+20T>A n.2378+20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181985dup | CA2668137994 | CP | c.2554+20dup (n.2554+20dup) c.2341+20dup (n.2341+20dup) n.2586+20dup c.1903+20dup (n.1903+20dup) n.2594+20dup n.2812+20dup n.2770+20dup n.2378+20dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986delinsAC | CA1410109848 | CP | c.2554+19_2554+20delinsGT (n.2554+19_2554+20delinsGT) c.2341+19_2341+20delinsGT (n.2341+19_2341+20delinsGT) n.2586+19_2586+20delinsGT c.1903+19_1903+20delinsGT (n.1903+19_1903+20delinsGT) n.2594+19_2594+20delinsGT n.2812+19_2812+20delinsGT n.2770+19_2770+20delinsGT n.2378+19_2378+20delinsGT | |
3 | g.149181985_149181991del | CA2668137991 | CP | c.2554+14_2554+20del (n.2554+14_2554+20del) c.2341+14_2341+20del (n.2341+14_2341+20del) n.2586+14_2586+20del c.1903+14_1903+20del (n.1903+14_1903+20del) n.2594+14_2594+20del n.2812+14_2812+20del n.2770+14_2770+20del n.2378+14_2378+20del | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181991delinsACCCCCG | CA1410109849 | CP | c.2554+14_2554+20delinsCGGGGGT (n.2554+14_2554+20delinsCGGGGGT) c.2341+14_2341+20delinsCGGGGGT (n.2341+14_2341+20delinsCGGGGGT) n.2586+14_2586+20delinsCGGGGGT c.1903+14_1903+20delinsCGGGGGT (n.1903+14_1903+20delinsCGGGGGT) n.2594+14_2594+20delinsCGGGGGT n.2812+14_2812+20delinsCGGGGGT n.2770+14_2770+20delinsCGGGGGT n.2378+14_2378+20delinsCGGGGGT | |
3 | g.149181985_149181986insAC | CA2668138018 | CP | c.2554+19_2554+20insGT (n.2554+19_2554+20insGT) c.2341+19_2341+20insGT (n.2341+19_2341+20insGT) n.2586+19_2586+20insGT c.1903+19_1903+20insGT (n.1903+19_1903+20insGT) n.2594+19_2594+20insGT n.2812+19_2812+20insGT n.2770+19_2770+20insGT n.2378+19_2378+20insGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACC | CA2668138009 | CP | c.2554+19_2554+20insGGT (n.2554+19_2554+20insGGT) c.2341+19_2341+20insGGT (n.2341+19_2341+20insGGT) n.2586+19_2586+20insGGT c.1903+19_1903+20insGGT (n.1903+19_1903+20insGGT) n.2594+19_2594+20insGGT n.2812+19_2812+20insGGT n.2770+19_2770+20insGGT n.2378+19_2378+20insGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCC | CA2668138008 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGT c.1903+19_1903+20insGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGT n.2812+19_2812+20insGGGT n.2770+19_2770+20insGGGT n.2378+19_2378+20insGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCC | CA2758855659 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGT | |
3 | g.149181985_149181986insACCCCC | CA2758855661 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGT | |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCC | CA2668138010 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCCC | CA2668138011 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCCCC | CA2758855660 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGT | |
3 | g.149181985_149181986insGGGGCGGGG | CA2668138004 | CP | c.2554+19_2554+20insCCCCGCCCC (n.2554+19_2554+20insCCCCGCCCC) c.2341+19_2341+20insCCCCGCCCC (n.2341+19_2341+20insCCCCGCCCC) n.2586+19_2586+20insCCCCGCCCC c.1903+19_1903+20insCCCCGCCCC (n.1903+19_1903+20insCCCCGCCCC) n.2594+19_2594+20insCCCCGCCCC n.2812+19_2812+20insCCCCGCCCC n.2770+19_2770+20insCCCCGCCCC n.2378+19_2378+20insCCCCGCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCCCCC | CA2668138012 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insACCCCCCCCCC | CA2668138013 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGT (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGT) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGT (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGT) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGT c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGT (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGT) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGT n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGT n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGT n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
3 | g.149181985_149181986insTCTGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2668138005 | CP | c.2554+19_2554+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.2554+19_2554+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) c.2341+19_2341+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.2341+19_2341+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) n.2586+19_2586+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA c.1903+19_1903+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.1903+19_1903+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) n.2594+19_2594+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.2812+19_2812+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.2770+19_2770+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.2378+19_2378+20insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCAGA | gnomAD v4 |
3 | g.149181986C>A | CA546941363 | CP | c.2554+19G>T (n.2554+19G>T) c.2341+19G>T (n.2341+19G>T) n.2586+19G>T c.1903+19G>T (n.1903+19G>T) n.2594+19G>T n.2812+19G>T n.2770+19G>T n.2378+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181986C= | CA1410109850 | CP | c.2554+19G= (n.2554+19G=) c.2341+19G= (n.2341+19G=) n.2586+19G= c.1903+19G= (n.1903+19G=) n.2594+19G= n.2812+19G= n.2770+19G= n.2378+19G= | |
3 | g.149181986C>G | CA2668138006 | CP | c.2554+19G>C (n.2554+19G>C) c.2341+19G>C (n.2341+19G>C) n.2586+19G>C c.1903+19G>C (n.1903+19G>C) n.2594+19G>C n.2812+19G>C n.2770+19G>C n.2378+19G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181986C>T | CA2577932544 | CP | c.2554+19G>A (n.2554+19G>A) c.2341+19G>A (n.2341+19G>A) n.2586+19G>A c.1903+19G>A (n.1903+19G>A) n.2594+19G>A n.2812+19G>A n.2770+19G>A n.2378+19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insACCCCC | CA2668138014 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGTG (n.2554+19_2554+20insGGGGTG) c.2341+19_2341+20insGGGGTG (n.2341+19_2341+20insGGGGTG) n.2586+19_2586+20insGGGGTG c.1903+19_1903+20insGGGGTG (n.1903+19_1903+20insGGGGTG) n.2594+19_2594+20insGGGGTG n.2812+19_2812+20insGGGGTG n.2770+19_2770+20insGGGGTG n.2378+19_2378+20insGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insACCCCCCCC | CA2668138015 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGTG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGTG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGTG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGTG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGTG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGTG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGTG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGTG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGTG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGTG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insTCCCCCC | CA1054805811 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGAGG (n.2554+19_2554+20insGGGGAGG) c.2341+19_2341+20insGGGGAGG (n.2341+19_2341+20insGGGGAGG) n.2586+19_2586+20insGGGGAGG c.1903+19_1903+20insGGGGAGG (n.1903+19_1903+20insGGGGAGG) n.2594+19_2594+20insGGGGAGG n.2812+19_2812+20insGGGGAGG n.2770+19_2770+20insGGGGAGG n.2378+19_2378+20insGGGGAGG | |
3 | g.149181988_149181989insACCCCCCCCC | CA2668138016 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGTGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGTGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGTGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGTGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGTGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGTGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGTGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGTGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGTGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGTGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181989_149181990insACCCCCCCCCC | CA2668138017 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGTGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGTGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGTGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGTGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGTGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGTGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGTGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGTGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGTGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGTGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGTGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCC | CA2660713 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insACCCCCC | CA2668138020 | CP | c.2554+19_2554+20insGTGGGGG (n.2554+19_2554+20insGTGGGGG) c.2341+19_2341+20insGTGGGGG (n.2341+19_2341+20insGTGGGGG) n.2586+19_2586+20insGTGGGGG c.1903+19_1903+20insGTGGGGG (n.1903+19_1903+20insGTGGGGG) n.2594+19_2594+20insGTGGGGG n.2812+19_2812+20insGTGGGGG n.2770+19_2770+20insGTGGGGG n.2378+19_2378+20insGTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCC | CA546941365 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCC | CA2660716 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCC | CA2660715 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insACCCCCCCCC | CA2668138019 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGTGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGTGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGTGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGTGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGTGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGTGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGTGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGTGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGTGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGTGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGTGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCC | CA546941364 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCC | CA1054805829 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCC | CA1054805830 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insTCCCCCCCCCCC | CA2668138002 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGAGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGAGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGAGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGAGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGAGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGAGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGAGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGAGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGAGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGAGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCC | CA1054805832 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insTCCCCCCCCCCCC | CA2668138003 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGAGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGAGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGAGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGAGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGAGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGAGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGAGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGAGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGAGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGAGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805833 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805815 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805816 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCACCCCCCC | CA2668138007 | CP | c.2554+19_2554+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGTGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805777 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCTCCCCC | CA1054805809 | CP | c.2554+19_2554+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insAGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805781 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805787 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805791 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805823 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668138000 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805794 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC | CA2668137997 | CP | c.2554+19_2554+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805796 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137999 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137998 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805802 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805806 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668137996 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2668138001 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1054805807 | CP | c.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+19_2554+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+19_2341+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+19_2586+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+19_1903+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+19_2594+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+19_2812+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+19_2770+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+19_2378+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990dup | CA900561945 | CP | c.2554+19dup (n.2554+19dup) c.2341+19dup (n.2341+19dup) n.2586+19dup c.1903+19dup (n.1903+19dup) n.2594+19dup n.2812+19dup n.2770+19dup n.2378+19dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181989_149181990dup | CA1054805818 | CP | c.2554+18_2554+19dup (n.2554+18_2554+19dup) c.2341+18_2341+19dup (n.2341+18_2341+19dup) n.2586+18_2586+19dup c.1903+18_1903+19dup (n.1903+18_1903+19dup) n.2594+18_2594+19dup n.2812+18_2812+19dup n.2770+18_2770+19dup n.2378+18_2378+19dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181988_149181990dup | CA2660712 | CP | c.2554+17_2554+19dup (n.2554+17_2554+19dup) c.2341+17_2341+19dup (n.2341+17_2341+19dup) n.2586+17_2586+19dup c.1903+17_1903+19dup (n.1903+17_1903+19dup) n.2594+17_2594+19dup n.2812+17_2812+19dup n.2770+17_2770+19dup n.2378+17_2378+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181990dup | CA2660714 | CP | c.2554+16_2554+19dup (n.2554+16_2554+19dup) c.2341+16_2341+19dup (n.2341+16_2341+19dup) n.2586+16_2586+19dup c.1903+16_1903+19dup (n.1903+16_1903+19dup) n.2594+16_2594+19dup n.2812+16_2812+19dup n.2770+16_2770+19dup n.2378+16_2378+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181990dup | CA917034283 | CP | c.2554+15_2554+19dup (n.2554+15_2554+19dup) c.2341+15_2341+19dup (n.2341+15_2341+19dup) n.2586+15_2586+19dup c.1903+15_1903+19dup (n.1903+15_1903+19dup) n.2594+15_2594+19dup n.2812+15_2812+19dup n.2770+15_2770+19dup n.2378+15_2378+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990del | CA1054805813 | CP | c.2554+19del (n.2554+19del) c.2341+19del (n.2341+19del) n.2586+19del c.1903+19del (n.1903+19del) n.2594+19del n.2812+19del n.2770+19del n.2378+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181992_149181997dup | CA917034286 | CP | c.2554+14_2554+19dup (n.2554+14_2554+19dup) c.2341+14_2341+19dup (n.2341+14_2341+19dup) n.2586+14_2586+19dup c.1903+14_1903+19dup (n.1903+14_1903+19dup) n.2594+14_2594+19dup n.2812+14_2812+19dup n.2770+14_2770+19dup n.2378+14_2378+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181992_149181997del | CA1410109851 | CP | c.2554+14_2554+19del (n.2554+14_2554+19del) c.2341+14_2341+19del (n.2341+14_2341+19del) n.2586+14_2586+19del c.1903+14_1903+19del (n.1903+14_1903+19del) n.2594+14_2594+19del n.2812+14_2812+19del n.2770+14_2770+19del n.2378+14_2378+19del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insA | CA2668138031 | CP | c.2554+18_2554+19insT (n.2554+18_2554+19insT) c.2341+18_2341+19insT (n.2341+18_2341+19insT) n.2586+18_2586+19insT c.1903+18_1903+19insT (n.1903+18_1903+19insT) n.2594+18_2594+19insT n.2812+18_2812+19insT n.2770+18_2770+19insT n.2378+18_2378+19insT | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGG | CA2668138028 | CP | c.2554+18_2554+19insCC (n.2554+18_2554+19insCC) c.2341+18_2341+19insCC (n.2341+18_2341+19insCC) n.2586+18_2586+19insCC c.1903+18_1903+19insCC (n.1903+18_1903+19insCC) n.2594+18_2594+19insCC n.2812+18_2812+19insCC n.2770+18_2770+19insCC n.2378+18_2378+19insCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGG | CA2668138038 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGG | CA2668138039 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGCGGGGGGGG | CA2668138034 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCGCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCGCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCGCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCGCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCGCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCGCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCGCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCGCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCGCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCGCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCGCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGCGGGCGGG | CA2668138035 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCGCCCGCCC (n.2554+18_2554+19insCCCGCCCGCCC) c.2341+18_2341+19insCCCGCCCGCCC (n.2341+18_2341+19insCCCGCCCGCCC) n.2586+18_2586+19insCCCGCCCGCCC c.1903+18_1903+19insCCCGCCCGCCC (n.1903+18_1903+19insCCCGCCCGCCC) n.2594+18_2594+19insCCCGCCCGCCC n.2812+18_2812+19insCCCGCCCGCCC n.2770+18_2770+19insCCCGCCCGCCC n.2378+18_2378+19insCCCGCCCGCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGCGGGCG | CA2668138036 | CP | c.2554+18_2554+19insCGCCCGCCCCC (n.2554+18_2554+19insCGCCCGCCCCC) c.2341+18_2341+19insCGCCCGCCCCC (n.2341+18_2341+19insCGCCCGCCCCC) n.2586+18_2586+19insCGCCCGCCCCC c.1903+18_1903+19insCGCCCGCCCCC (n.1903+18_1903+19insCGCCCGCCCCC) n.2594+18_2594+19insCGCCCGCCCCC n.2812+18_2812+19insCGCCCGCCCCC n.2770+18_2770+19insCGCCCGCCCCC n.2378+18_2378+19insCGCCCGCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGCGG | CA2668138037 | CP | c.2554+18_2554+19insCCGCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCGCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCGCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCGCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCGCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCGCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCGCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCGCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCGCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCGCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGG | CA2668138040 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insTGGGGGGGGGG | CA2668138026 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCA (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCA) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCA (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCA) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCA c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCA (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCA) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCA n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCA n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCA n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGG | CA2668138030 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGG | CA2668138042 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insTGGGGGGGGGGGG | CA2668138027 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCA (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCA) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCA (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCA) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCA c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCA (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCA) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCA n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCA n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCA n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138024 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGCGGCGG | CA2668138041 | CP | c.2554+18_2554+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCGCCGCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138022 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2668138021 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138023 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181986_149181987insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138025 | CP | c.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+18_2554+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+18_2341+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+18_2586+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+18_1903+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+18_2594+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+18_2812+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+18_2770+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+18_2378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987C>A | CA1054805842 | CP | c.2554+18G>T (n.2554+18G>T) c.2341+18G>T (n.2341+18G>T) n.2586+18G>T c.1903+18G>T (n.1903+18G>T) n.2594+18G>T n.2812+18G>T n.2770+18G>T n.2378+18G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181987C= | CA1410109852 | CP | c.2554+18G= (n.2554+18G=) c.2341+18G= (n.2341+18G=) n.2586+18G= c.1903+18G= (n.1903+18G=) n.2594+18G= n.2812+18G= n.2770+18G= n.2378+18G= | |
3 | g.149181987C>G | CA2577932545 | CP | c.2554+18G>C (n.2554+18G>C) c.2341+18G>C (n.2341+18G>C) n.2586+18G>C c.1903+18G>C (n.1903+18G>C) n.2594+18G>C n.2812+18G>C n.2770+18G>C n.2378+18G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181987C>T | CA2660717 | CP | c.2554+18G>A (n.2554+18G>A) c.2341+18G>A (n.2341+18G>A) n.2586+18G>A c.1903+18G>A (n.1903+18G>A) n.2594+18G>A n.2812+18G>A n.2770+18G>A n.2378+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCACCCC | CA2668138032 | CP | c.2554+18_2554+19insTGGGGGGGG (n.2554+18_2554+19insTGGGGGGGG) c.2341+18_2341+19insTGGGGGGGG (n.2341+18_2341+19insTGGGGGGGG) n.2586+18_2586+19insTGGGGGGGG c.1903+18_1903+19insTGGGGGGGG (n.1903+18_1903+19insTGGGGGGGG) n.2594+18_2594+19insTGGGGGGGG n.2812+18_2812+19insTGGGGGGGG n.2770+18_2770+19insTGGGGGGGG n.2378+18_2378+19insTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCACCCC | CA2668138033 | CP | c.2554+18_2554+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+18_2554+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+18_2341+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+18_2341+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+18_2586+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+18_1903+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+18_1903+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+18_2594+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+18_2812+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+18_2770+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+18_2378+19insTGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181991_149181995del | CA2668138029 | CP | c.2554+14_2554+18del (n.2554+14_2554+18del) c.2341+14_2341+18del (n.2341+14_2341+18del) n.2586+14_2586+18del c.1903+14_1903+18del (n.1903+14_1903+18del) n.2594+14_2594+18del n.2812+14_2812+18del n.2770+14_2770+18del n.2378+14_2378+18del | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insG | CA2668138050 | CP | c.2554+17_2554+18insC (n.2554+17_2554+18insC) c.2341+17_2341+18insC (n.2341+17_2341+18insC) n.2586+17_2586+18insC c.1903+17_1903+18insC (n.1903+17_1903+18insC) n.2594+17_2594+18insC n.2812+17_2812+18insC n.2770+17_2770+18insC n.2378+17_2378+18insC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGG | CA2668138047 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGGGG | CA2668138046 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGCGCGGGG | CA2668138049 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCGCGCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCGCGCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCGCGCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCGCGCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCGCGCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCGCGCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCGCGCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCGCGCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCGCGCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCGCGCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCGCGCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGCGGG | CA2668138048 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCGCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCGCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCGCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCGCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCGCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCGCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCGCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCGCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCGCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCGCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGGGGG | CA2668138043 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insTGGGGGGGGGGG | CA2668138044 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCA (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCA) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCA (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCA) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCCCCA c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCA (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCA) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCCCCA n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCCCCA n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCCCCA n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138045 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181987_149181988insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2668138051 | CP | c.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2554+17_2554+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2341+17_2341+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2586+17_2586+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1903+17_1903+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2594+17_2594+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2812+17_2812+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2770+17_2770+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2378+17_2378+18insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
3 | g.149181988C>A | CA2581889745 | CP | c.2554+17G>T (n.2554+17G>T) c.2341+17G>T (n.2341+17G>T) n.2586+17G>T c.1903+17G>T (n.1903+17G>T) n.2594+17G>T n.2812+17G>T n.2770+17G>T n.2378+17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181988C= | CA1410109853 | CP | c.2554+17G= (n.2554+17G=) c.2341+17G= (n.2341+17G=) n.2586+17G= c.1903+17G= (n.1903+17G=) n.2594+17G= n.2812+17G= n.2770+17G= n.2378+17G= | |
3 | g.149181988C>G | CA546941366 | CP | c.2554+17G>C (n.2554+17G>C) c.2341+17G>C (n.2341+17G>C) n.2586+17G>C c.1903+17G>C (n.1903+17G>C) n.2594+17G>C n.2812+17G>C n.2770+17G>C n.2378+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181988C>T | CA2660718 | CP | c.2554+17G>A (n.2554+17G>A) c.2341+17G>A (n.2341+17G>A) n.2586+17G>A c.1903+17G>A (n.1903+17G>A) n.2594+17G>A n.2812+17G>A n.2770+17G>A n.2378+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181989C>A | CA1054805857 | CP | c.2554+16G>T (n.2554+16G>T) c.2341+16G>T (n.2341+16G>T) n.2586+16G>T c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) n.2594+16G>T n.2812+16G>T n.2770+16G>T n.2378+16G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181989C>G | CA2758855662 | CP | c.2554+16G>C (n.2554+16G>C) c.2341+16G>C (n.2341+16G>C) n.2586+16G>C c.1903+16G>C (n.1903+16G>C) n.2594+16G>C n.2812+16G>C n.2770+16G>C n.2378+16G>C | |
3 | g.149181989C>T | CA2668138053 | CP | c.2554+16G>A (n.2554+16G>A) c.2341+16G>A (n.2341+16G>A) n.2586+16G>A c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) n.2594+16G>A n.2812+16G>A n.2770+16G>A n.2378+16G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insACC | CA546941367 | CP | c.2554+16_2554+17insTGG (n.2554+16_2554+17insTGG) c.2341+16_2341+17insTGG (n.2341+16_2341+17insTGG) n.2586+16_2586+17insTGG c.1903+16_1903+17insTGG (n.1903+16_1903+17insTGG) n.2594+16_2594+17insTGG n.2812+16_2812+17insTGG n.2770+16_2770+17insTGG n.2378+16_2378+17insTGG | gnomAD v2 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC | CA2668138052 | CP | c.2554+16_2554+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+16_2554+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+16_2341+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+16_2341+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+16_2586+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+16_1903+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+16_1903+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+16_2594+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+16_2812+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+16_2770+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+16_2378+17insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990C>A | CA2660719 | CP | c.2554+15G>T (n.2554+15G>T) c.2341+15G>T (n.2341+15G>T) n.2586+15G>T c.1903+15G>T (n.1903+15G>T) n.2594+15G>T n.2812+15G>T n.2770+15G>T n.2378+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181990C= | CA1410109854 | CP | c.2554+15G= (n.2554+15G=) c.2341+15G= (n.2341+15G=) n.2586+15G= c.1903+15G= (n.1903+15G=) n.2594+15G= n.2812+15G= n.2770+15G= n.2378+15G= | |
3 | g.149181990C>G | CA1410109855 | CP | c.2554+15G>C (n.2554+15G>C) c.2341+15G>C (n.2341+15G>C) n.2586+15G>C c.1903+15G>C (n.1903+15G>C) n.2594+15G>C n.2812+15G>C n.2770+15G>C n.2378+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181990C>T | CA2660720 | CP | c.2554+15G>A (n.2554+15G>A) c.2341+15G>A (n.2341+15G>A) n.2586+15G>A c.1903+15G>A (n.1903+15G>A) n.2594+15G>A n.2812+15G>A n.2770+15G>A n.2378+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCTC | CA2668138054 | CP | c.2554+15_2554+16insAGGGGGGGG (n.2554+15_2554+16insAGGGGGGGG) c.2341+15_2341+16insAGGGGGGGG (n.2341+15_2341+16insAGGGGGGGG) n.2586+15_2586+16insAGGGGGGGG c.1903+15_1903+16insAGGGGGGGG (n.1903+15_1903+16insAGGGGGGGG) n.2594+15_2594+16insAGGGGGGGG n.2812+15_2812+16insAGGGGGGGG n.2770+15_2770+16insAGGGGGGGG n.2378+15_2378+16insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181991_149181992del | CA2668138056 | CP | c.2554+14_2554+15del (n.2554+14_2554+15del) c.2341+14_2341+15del (n.2341+14_2341+15del) n.2586+14_2586+15del c.1903+14_1903+15del (n.1903+14_1903+15del) n.2594+14_2594+15del n.2812+14_2812+15del n.2770+14_2770+15del n.2378+14_2378+15del | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCA | CA2668138060 | CP | c.2554+14_2554+15insTGGGGGGG (n.2554+14_2554+15insTGGGGGGG) c.2341+14_2341+15insTGGGGGGG (n.2341+14_2341+15insTGGGGGGG) n.2586+14_2586+15insTGGGGGGG c.1903+14_1903+15insTGGGGGGG (n.1903+14_1903+15insTGGGGGGG) n.2594+14_2594+15insTGGGGGGG n.2812+14_2812+15insTGGGGGGG n.2770+14_2770+15insTGGGGGGG n.2378+14_2378+15insTGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181990_149181991insCCCCCCCCCA | CA2668138059 | CP | c.2554+14_2554+15insTGGGGGGGGG (n.2554+14_2554+15insTGGGGGGGGG) c.2341+14_2341+15insTGGGGGGGGG (n.2341+14_2341+15insTGGGGGGGGG) n.2586+14_2586+15insTGGGGGGGGG c.1903+14_1903+15insTGGGGGGGGG (n.1903+14_1903+15insTGGGGGGGGG) n.2594+14_2594+15insTGGGGGGGGG n.2812+14_2812+15insTGGGGGGGGG n.2770+14_2770+15insTGGGGGGGGG n.2378+14_2378+15insTGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181991del | CA2668138057 | CP | c.2554+14del (n.2554+14del) c.2341+14del (n.2341+14del) n.2586+14del c.1903+14del (n.1903+14del) n.2594+14del n.2812+14del n.2770+14del n.2378+14del | gnomAD v4 |
3 | g.149181991G>A | CA2660722 | CP | c.2554+14C>T (n.2554+14C>T) c.2341+14C>T (n.2341+14C>T) n.2586+14C>T c.1903+14C>T (n.1903+14C>T) n.2594+14C>T n.2812+14C>T n.2770+14C>T n.2378+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149181991G>C | CA2660721 | CP | c.2554+14C>G (n.2554+14C>G) c.2341+14C>G (n.2341+14C>G) n.2586+14C>G c.1903+14C>G (n.1903+14C>G) n.2594+14C>G n.2812+14C>G n.2770+14C>G n.2378+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181991G= | CA1410109856 | CP | c.2554+14C= (n.2554+14C=) c.2341+14C= (n.2341+14C=) n.2586+14C= c.1903+14C= (n.1903+14C=) n.2594+14C= n.2812+14C= n.2770+14C= n.2378+14C= | |
3 | g.149181991G>T | CA2660723 | CP | c.2554+14C>A (n.2554+14C>A) c.2341+14C>A (n.2341+14C>A) n.2586+14C>A c.1903+14C>A (n.1903+14C>A) n.2594+14C>A n.2812+14C>A n.2770+14C>A n.2378+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181992C>A | CA2668138067 | CP | c.2554+13G>T (n.2554+13G>T) c.2341+13G>T (n.2341+13G>T) n.2586+13G>T c.1903+13G>T (n.1903+13G>T) n.2594+13G>T n.2812+13G>T n.2770+13G>T n.2378+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181992C= | CA1410109857 | CP | c.2554+13G= (n.2554+13G=) c.2341+13G= (n.2341+13G=) n.2586+13G= c.1903+13G= (n.1903+13G=) n.2594+13G= n.2812+13G= n.2770+13G= n.2378+13G= | |
3 | g.149181992C>T | CA85531834 | CP | c.2554+13G>A (n.2554+13G>A) c.2341+13G>A (n.2341+13G>A) n.2586+13G>A c.1903+13G>A (n.1903+13G>A) n.2594+13G>A n.2812+13G>A n.2770+13G>A n.2378+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181996dup | CA2668138064 | CP | c.2554+13dup (n.2554+13dup) c.2341+13dup (n.2341+13dup) n.2586+13dup c.1903+13dup (n.1903+13dup) n.2594+13dup n.2812+13dup n.2770+13dup n.2378+13dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181996del | CA2668138065 | CP | c.2554+13del (n.2554+13del) c.2341+13del (n.2341+13del) n.2586+13del c.1903+13del (n.1903+13del) n.2594+13del n.2812+13del n.2770+13del n.2378+13del | gnomAD v4 |
3 | g.149181993C>A | CA2668138074 | CP | c.2554+12G>T (n.2554+12G>T) c.2341+12G>T (n.2341+12G>T) n.2586+12G>T c.1903+12G>T (n.1903+12G>T) n.2594+12G>T n.2812+12G>T n.2770+12G>T n.2378+12G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181993C= | CA1410109858 | CP | c.2554+12G= (n.2554+12G=) c.2341+12G= (n.2341+12G=) n.2586+12G= c.1903+12G= (n.1903+12G=) n.2594+12G= n.2812+12G= n.2770+12G= n.2378+12G= | |
3 | g.149181993C>T | CA546941368 | CP | c.2554+12G>A (n.2554+12G>A) c.2341+12G>A (n.2341+12G>A) n.2586+12G>A c.1903+12G>A (n.1903+12G>A) n.2594+12G>A n.2812+12G>A n.2770+12G>A n.2378+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCACCCC | CA2668138070 | CP | c.2554+12_2554+13insTGGGGGGG (n.2554+12_2554+13insTGGGGGGG) c.2341+12_2341+13insTGGGGGGG (n.2341+12_2341+13insTGGGGGGG) n.2586+12_2586+13insTGGGGGGG c.1903+12_1903+13insTGGGGGGG (n.1903+12_1903+13insTGGGGGGG) n.2594+12_2594+13insTGGGGGGG n.2812+12_2812+13insTGGGGGGG n.2770+12_2770+13insTGGGGGGG n.2378+12_2378+13insTGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCTCCCC | CA2758855663 | CP | c.2554+12_2554+13insAGGGGGGGGG (n.2554+12_2554+13insAGGGGGGGGG) c.2341+12_2341+13insAGGGGGGGGG (n.2341+12_2341+13insAGGGGGGGGG) n.2586+12_2586+13insAGGGGGGGGG c.1903+12_1903+13insAGGGGGGGGG (n.1903+12_1903+13insAGGGGGGGGG) n.2594+12_2594+13insAGGGGGGGGG n.2812+12_2812+13insAGGGGGGGGG n.2770+12_2770+13insAGGGGGGGGG n.2378+12_2378+13insAGGGGGGGGG | |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCACCCC | CA2668138072 | CP | c.2554+12_2554+13insTGGGGGGGGGG (n.2554+12_2554+13insTGGGGGGGGGG) c.2341+12_2341+13insTGGGGGGGGGG (n.2341+12_2341+13insTGGGGGGGGGG) n.2586+12_2586+13insTGGGGGGGGGG c.1903+12_1903+13insTGGGGGGGGGG (n.1903+12_1903+13insTGGGGGGGGGG) n.2594+12_2594+13insTGGGGGGGGGG n.2812+12_2812+13insTGGGGGGGGGG n.2770+12_2770+13insTGGGGGGGGGG n.2378+12_2378+13insTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181993_149181998dup | CA2668138073 | CP | c.2554+7_2554+12dup (n.2554+7_2554+12dup) c.2341+7_2341+12dup (n.2341+7_2341+12dup) n.2586+7_2586+12dup c.1903+7_1903+12dup (n.1903+7_1903+12dup) n.2594+7_2594+12dup n.2812+7_2812+12dup n.2770+7_2770+12dup n.2378+7_2378+12dup | gnomAD v4 |
3 | g.149181994C>A | CA2660724 | CP | c.2554+11G>T (n.2554+11G>T) c.2341+11G>T (n.2341+11G>T) n.2586+11G>T c.1903+11G>T (n.1903+11G>T) n.2594+11G>T n.2812+11G>T n.2770+11G>T n.2378+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.149181994C= | CA1410109859 | CP | c.2554+11G= (n.2554+11G=) c.2341+11G= (n.2341+11G=) n.2586+11G= c.1903+11G= (n.1903+11G=) n.2594+11G= n.2812+11G= n.2770+11G= n.2378+11G= | |
3 | g.149181994C>G | CA546941369 | CP | c.2554+11G>C (n.2554+11G>C) c.2341+11G>C (n.2341+11G>C) n.2586+11G>C c.1903+11G>C (n.1903+11G>C) n.2594+11G>C n.2812+11G>C n.2770+11G>C n.2378+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181994C>T | CA2577932546 | CP | c.2554+11G>A (n.2554+11G>A) c.2341+11G>A (n.2341+11G>A) n.2586+11G>A c.1903+11G>A (n.1903+11G>A) n.2594+11G>A n.2812+11G>A n.2770+11G>A n.2378+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181994_149181995insAC | CA2668138084 | CP | c.2554+11_2554+12insTG (n.2554+11_2554+12insTG) c.2341+11_2341+12insTG (n.2341+11_2341+12insTG) n.2586+11_2586+12insTG c.1903+11_1903+12insTG (n.1903+11_1903+12insTG) n.2594+11_2594+12insTG n.2812+11_2812+12insTG n.2770+11_2770+12insTG n.2378+11_2378+12insTG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCACCC | CA2668138085 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCACCC | CA2668138086 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCTCCC | CA2668138079 | CP | c.2554+11_2554+12insAGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insAGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insAGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insAGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insAGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insAGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insAGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insAGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insAGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insAGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCACCC | CA1054805871 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCACCC | CA2668138083 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCACCC | CA2668138082 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCACCCCCCACCC | CA2704292459 | CP | c.2554+11_2554+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG (n.2554+11_2554+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG) c.2341+11_2341+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG (n.2341+11_2341+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG) n.2586+11_2586+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG c.1903+11_1903+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG (n.1903+11_1903+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG) n.2594+11_2594+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG n.2812+11_2812+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG n.2770+11_2770+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG n.2378+11_2378+12insTGGGGGGTGGGGGGGGG | dbSNP |
3 | g.149181995C>A | CA2668138093 | CP | c.2554+10G>T (n.2554+10G>T) c.2341+10G>T (n.2341+10G>T) n.2586+10G>T c.1903+10G>T (n.1903+10G>T) n.2594+10G>T n.2812+10G>T n.2770+10G>T n.2378+10G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181995C= | CA1410109860 | CP | c.2554+10G= (n.2554+10G=) c.2341+10G= (n.2341+10G=) n.2586+10G= c.1903+10G= (n.1903+10G=) n.2594+10G= n.2812+10G= n.2770+10G= n.2378+10G= | |
3 | g.149181995C>T | CA2580068917 | CP | c.2554+10G>A (n.2554+10G>A) c.2341+10G>A (n.2341+10G>A) n.2586+10G>A c.1903+10G>A (n.1903+10G>A) n.2594+10G>A n.2812+10G>A n.2770+10G>A n.2378+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCTCC | CA2668138094 | CP | c.2554+10_2554+11insAGGGG (n.2554+10_2554+11insAGGGG) c.2341+10_2341+11insAGGGG (n.2341+10_2341+11insAGGGG) n.2586+10_2586+11insAGGGG c.1903+10_1903+11insAGGGG (n.1903+10_1903+11insAGGGG) n.2594+10_2594+11insAGGGG n.2812+10_2812+11insAGGGG n.2770+10_2770+11insAGGGG n.2378+10_2378+11insAGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCACC | CA1054805873 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCACC | CA2668138099 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCGCC | CA2668138091 | CP | c.2554+10_2554+11insCGGGGGG (n.2554+10_2554+11insCGGGGGG) c.2341+10_2341+11insCGGGGGG (n.2341+10_2341+11insCGGGGGG) n.2586+10_2586+11insCGGGGGG c.1903+10_1903+11insCGGGGGG (n.1903+10_1903+11insCGGGGGG) n.2594+10_2594+11insCGGGGGG n.2812+10_2812+11insCGGGGGG n.2770+10_2770+11insCGGGGGG n.2378+10_2378+11insCGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCACC | CA546941371 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCTCC | CA2668138095 | CP | c.2554+10_2554+11insAGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insAGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insAGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insAGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insAGGGGGGG c.1903+10_1903+11insAGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insAGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insAGGGGGGG n.2812+10_2812+11insAGGGGGGG n.2770+10_2770+11insAGGGGGGG n.2378+10_2378+11insAGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCACC | CA546941370 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCTCC | CA2668138096 | CP | c.2554+10_2554+11insAGGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insAGGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insAGGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insAGGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insAGGGGGGGG c.1903+10_1903+11insAGGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insAGGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insAGGGGGGGG n.2812+10_2812+11insAGGGGGGGG n.2770+10_2770+11insAGGGGGGGG n.2378+10_2378+11insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCACC | CA2668138097 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGGGGGGGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGGGGGGGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGGGGGGGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGGGGGGGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCCACC | CA2740469863 | CP | c.2554+10_2554+11insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+10_2554+11insTGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+10_2341+11insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+10_2341+11insTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+10_2586+11insTGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+10_1903+11insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+10_1903+11insTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+10_2594+11insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+10_2812+11insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+10_2770+11insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+10_2378+11insTGGGGGGGGGGGGGGG | |
3 | g.149181996C>A | CA2668138112 | CP | c.2554+9G>T (n.2554+9G>T) c.2341+9G>T (n.2341+9G>T) n.2586+9G>T c.1903+9G>T (n.1903+9G>T) n.2594+9G>T n.2812+9G>T n.2770+9G>T n.2378+9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181996C= | CA1410109863 | CP | c.2554+9G= (n.2554+9G=) c.2341+9G= (n.2341+9G=) n.2586+9G= c.1903+9G= (n.1903+9G=) n.2594+9G= n.2812+9G= n.2770+9G= n.2378+9G= | |
3 | g.149181996C>G | CA2668138110 | CP | c.2554+9G>C (n.2554+9G>C) c.2341+9G>C (n.2341+9G>C) n.2586+9G>C c.1903+9G>C (n.1903+9G>C) n.2594+9G>C n.2812+9G>C n.2770+9G>C n.2378+9G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181996C>T | CA2660726 | CP | c.2554+9G>A (n.2554+9G>A) c.2341+9G>A (n.2341+9G>A) n.2586+9G>A c.1903+9G>A (n.1903+9G>A) n.2594+9G>A n.2812+9G>A n.2770+9G>A n.2378+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCAC | CA1054805878 | CP | c.2554+9_2554+10insTGGGG (n.2554+9_2554+10insTGGGG) c.2341+9_2341+10insTGGGG (n.2341+9_2341+10insTGGGG) n.2586+9_2586+10insTGGGG c.1903+9_1903+10insTGGGG (n.1903+9_1903+10insTGGGG) n.2594+9_2594+10insTGGGG n.2812+9_2812+10insTGGGG n.2770+9_2770+10insTGGGG n.2378+9_2378+10insTGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCGC | CA546941374 | CP | c.2554+9_2554+10insCGGGGG (n.2554+9_2554+10insCGGGGG) c.2341+9_2341+10insCGGGGG (n.2341+9_2341+10insCGGGGG) n.2586+9_2586+10insCGGGGG c.1903+9_1903+10insCGGGGG (n.1903+9_1903+10insCGGGGG) n.2594+9_2594+10insCGGGGG n.2812+9_2812+10insCGGGGG n.2770+9_2770+10insCGGGGG n.2378+9_2378+10insCGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCGC | CA2668138113 | CP | c.2554+9_2554+10insCGGGGGG (n.2554+9_2554+10insCGGGGGG) c.2341+9_2341+10insCGGGGGG (n.2341+9_2341+10insCGGGGGG) n.2586+9_2586+10insCGGGGGG c.1903+9_1903+10insCGGGGGG (n.1903+9_1903+10insCGGGGGG) n.2594+9_2594+10insCGGGGGG n.2812+9_2812+10insCGGGGGG n.2770+9_2770+10insCGGGGGG n.2378+9_2378+10insCGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCAC | CA917034287 | CP | c.2554+9_2554+10insTGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insTGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insTGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insTGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insTGGGGGGG c.1903+9_1903+10insTGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insTGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insTGGGGGGG n.2812+9_2812+10insTGGGGGGG n.2770+9_2770+10insTGGGGGGG n.2378+9_2378+10insTGGGGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCGC | CA546941373 | CP | c.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insCGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insCGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insCGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insCGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insCGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCGC | CA2668138117 | CP | c.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insCGGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insCGGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insCGGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insCGGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insCGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCGC | CA546941372 | CP | c.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insCGGGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insCGGGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insCGGGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insCGGGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insCGGGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insCGGGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insCGGGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insCGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2668138120 | CP | c.2554+9_2554+10insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insTGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insTGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insTGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCGCCAAC | CA2668138114 | CP | c.2554+9_2554+10insTTGGCGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insTTGGCGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insTTGGCGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insTTGGCGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insTTGGCGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insTTGGCGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insTTGGCGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insTTGGCGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insTTGGCGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insTTGGCGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insTTGGCGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCGGCACCCTC | CA2758855664 | CP | c.2554+9_2554+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insAGGGTGCCGGGGGGGGGGG | |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2668138118 | CP | c.2554+9_2554+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+9_2554+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+9_2341+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+9_2341+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+9_2586+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+9_1903+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+9_1903+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+9_2594+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+9_2812+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+9_2770+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+9_2378+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149182003delinsCGTGAGTA | CA1410109861 | CP | c.2554+2_2554+9delinsTACTCACG (n.2554+2_2554+9delinsTACTCACG) c.2341+2_2341+9delinsTACTCACG (n.2341+2_2341+9delinsTACTCACG) n.2586+2_2586+9delinsTACTCACG c.1903+2_1903+9delinsTACTCACG (n.1903+2_1903+9delinsTACTCACG) n.2594+2_2594+9delinsTACTCACG n.2812+2_2812+9delinsTACTCACG n.2770+2_2770+9delinsTACTCACG n.2378+2_2378+9delinsTACTCACG | |
3 | g.149181996_149182006delinsCGTGAGTACCT | CA1410109862 | CP | c.2553_2554+9delinsAGGTACTCACG c.2340_2341+9delinsAGGTACTCACG n.2585_2586+9delinsAGGTACTCACG c.1902_1903+9delinsAGGTACTCACG n.2593_2594+9delinsAGGTACTCACG n.2811_2812+9delinsAGGTACTCACG n.2769_2770+9delinsAGGTACTCACG n.2377_2378+9delinsAGGTACTCACG | |
3 | g.149181996_149181997insCCCAG | CA2668138134 | CP | c.2554+8_2554+9insCTGGG (n.2554+8_2554+9insCTGGG) c.2341+8_2341+9insCTGGG (n.2341+8_2341+9insCTGGG) n.2586+8_2586+9insCTGGG c.1903+8_1903+9insCTGGG (n.1903+8_1903+9insCTGGG) n.2594+8_2594+9insCTGGG n.2812+8_2812+9insCTGGG n.2770+8_2770+9insCTGGG n.2378+8_2378+9insCTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCG | CA2668138145 | CP | c.2554+8_2554+9insCGGGG (n.2554+8_2554+9insCGGGG) c.2341+8_2341+9insCGGGG (n.2341+8_2341+9insCGGGG) n.2586+8_2586+9insCGGGG c.1903+8_1903+9insCGGGG (n.1903+8_1903+9insCGGGG) n.2594+8_2594+9insCGGGG n.2812+8_2812+9insCGGGG n.2770+8_2770+9insCGGGG n.2378+8_2378+9insCGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCGGG | CA2668138141 | CP | c.2554+8_2554+9insCCCGG (n.2554+8_2554+9insCCCGG) c.2341+8_2341+9insCCCGG (n.2341+8_2341+9insCCCGG) n.2586+8_2586+9insCCCGG c.1903+8_1903+9insCCCGG (n.1903+8_1903+9insCCCGG) n.2594+8_2594+9insCCCGG n.2812+8_2812+9insCCCGG n.2770+8_2770+9insCCCGG n.2378+8_2378+9insCCCGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCT | CA546941375 | CP | c.2554+8_2554+9insAGGGGGGG (n.2554+8_2554+9insAGGGGGGG) c.2341+8_2341+9insAGGGGGGG (n.2341+8_2341+9insAGGGGGGG) n.2586+8_2586+9insAGGGGGGG c.1903+8_1903+9insAGGGGGGG (n.1903+8_1903+9insAGGGGGGG) n.2594+8_2594+9insAGGGGGGG n.2812+8_2812+9insAGGGGGGG n.2770+8_2770+9insAGGGGGGG n.2378+8_2378+9insAGGGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT | CA2668138140 | CP | c.2554+8_2554+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+8_2554+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+8_2341+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+8_2341+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+8_2586+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+8_1903+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+8_1903+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+8_2594+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+8_2812+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+8_2770+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+8_2378+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181996_149181997insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA2668138138 | CP | c.2554+8_2554+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2554+8_2554+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2341+8_2341+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2341+8_2341+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2586+8_2586+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1903+8_1903+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1903+8_1903+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2594+8_2594+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2812+8_2812+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2770+8_2770+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+8_2378+9insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.149181997G>A | CA2660729 | CP | c.2554+8C>T (n.2554+8C>T) c.2341+8C>T (n.2341+8C>T) n.2586+8C>T c.1903+8C>T (n.1903+8C>T) n.2594+8C>T n.2812+8C>T n.2770+8C>T n.2378+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181997G>C | CA2660728 | CP | c.2554+8C>G (n.2554+8C>G) c.2341+8C>G (n.2341+8C>G) n.2586+8C>G c.1903+8C>G (n.1903+8C>G) n.2594+8C>G n.2812+8C>G n.2770+8C>G n.2378+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181997G= | CA1410109864 | CP | c.2554+8C= (n.2554+8C=) c.2341+8C= (n.2341+8C=) n.2586+8C= c.1903+8C= (n.1903+8C=) n.2594+8C= n.2812+8C= n.2770+8C= n.2378+8C= | |
3 | g.149181997G>T | CA2668138133 | CP | c.2554+8C>A (n.2554+8C>A) c.2341+8C>A (n.2341+8C>A) n.2586+8C>A c.1903+8C>A (n.1903+8C>A) n.2594+8C>A n.2812+8C>A n.2770+8C>A n.2378+8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181997_149181999del | CA2668138136 | CP | c.2554+6_2554+8del (n.2554+6_2554+8del) c.2341+6_2341+8del (n.2341+6_2341+8del) n.2586+6_2586+8del c.1903+6_1903+8del (n.1903+6_1903+8del) n.2594+6_2594+8del n.2812+6_2812+8del n.2770+6_2770+8del n.2378+6_2378+8del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149181998_149181999del | CA2668138143 | CP | c.2554+7_2554+8del (n.2554+7_2554+8del) c.2341+7_2341+8del (n.2341+7_2341+8del) n.2586+7_2586+8del c.1903+7_1903+8del (n.1903+7_1903+8del) n.2594+7_2594+8del n.2812+7_2812+8del n.2770+7_2770+8del n.2378+7_2378+8del | gnomAD v4 |
3 | g.149181997_149182001del | CA2668138127 | CP | c.2554+4_2554+8del (n.2554+4_2554+8del) c.2341+4_2341+8del (n.2341+4_2341+8del) n.2586+4_2586+8del c.1903+4_1903+8del (n.1903+4_1903+8del) n.2594+4_2594+8del n.2812+4_2812+8del n.2770+4_2770+8del n.2378+4_2378+8del | gnomAD v4 |
3 | g.149181997_149182002del | CA546941376 | CP | c.2554+3_2554+8del (n.2554+3_2554+8del) c.2341+3_2341+8del (n.2341+3_2341+8del) n.2586+3_2586+8del c.1903+3_1903+8del (n.1903+3_1903+8del) n.2594+3_2594+8del n.2812+3_2812+8del n.2770+3_2770+8del n.2378+3_2378+8del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181999_149182002del | CA546941377 | CP | c.2554+5_2554+8del (n.2554+5_2554+8del) c.2341+5_2341+8del (n.2341+5_2341+8del) n.2586+5_2586+8del c.1903+5_1903+8del (n.1903+5_1903+8del) n.2594+5_2594+8del n.2812+5_2812+8del n.2770+5_2770+8del n.2378+5_2378+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181997_149182003del | CA2660725 | CP | c.2554+2_2554+8del (n.2554+2_2554+8del) c.2341+2_2341+8del (n.2341+2_2341+8del) n.2586+2_2586+8del c.1903+2_1903+8del (n.1903+2_1903+8del) n.2594+2_2594+8del n.2812+2_2812+8del n.2770+2_2770+8del n.2378+2_2378+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181998_149182007del | CA2660727 | CP | c.2553_2554+8del c.2340_2341+8del n.2585_2586+8del c.1902_1903+8del n.2593_2594+8del n.2811_2812+8del n.2769_2770+8del n.2377_2378+8del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.149181998del | CA2704292534 | CP | c.2554+7del (n.2554+7del) c.2341+7del (n.2341+7del) n.2586+7del c.1903+7del (n.1903+7del) n.2594+7del n.2812+7del n.2770+7del n.2378+7del | dbSNP |
3 | g.149181998T>A | CA2660731 | CP | c.2554+7A>T (n.2554+7A>T) c.2341+7A>T (n.2341+7A>T) n.2586+7A>T c.1903+7A>T (n.1903+7A>T) n.2594+7A>T n.2812+7A>T n.2770+7A>T n.2378+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181998T>C | CA2660730 | CP | c.2554+7A>G (n.2554+7A>G) c.2341+7A>G (n.2341+7A>G) n.2586+7A>G c.1903+7A>G (n.1903+7A>G) n.2594+7A>G n.2812+7A>G n.2770+7A>G n.2378+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149181998T>G | CA2668138155 | CP | c.2554+7A>C (n.2554+7A>C) c.2341+7A>C (n.2341+7A>C) n.2586+7A>C c.1903+7A>C (n.1903+7A>C) n.2594+7A>C n.2812+7A>C n.2770+7A>C n.2378+7A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149181998T= | CA1410109865 | CP | c.2554+7A= (n.2554+7A=) c.2341+7A= (n.2341+7A=) n.2586+7A= c.1903+7A= (n.1903+7A=) n.2594+7A= n.2812+7A= n.2770+7A= n.2378+7A= | |
3 | g.149181998_149182002del | CA2668138151 | CP | c.2554+3_2554+7del (n.2554+3_2554+7del) c.2341+3_2341+7del (n.2341+3_2341+7del) n.2586+3_2586+7del c.1903+3_1903+7del (n.1903+3_1903+7del) n.2594+3_2594+7del n.2812+3_2812+7del n.2770+3_2770+7del n.2378+3_2378+7del | gnomAD v4 |
3 | g.149181999G>A | CA2668138162 | CP | c.2554+6C>T (n.2554+6C>T) c.2341+6C>T (n.2341+6C>T) n.2586+6C>T c.1903+6C>T (n.1903+6C>T) n.2594+6C>T n.2812+6C>T n.2770+6C>T n.2378+6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149181999G>C | CA2660732 | CP | c.2554+6C>G (n.2554+6C>G) c.2341+6C>G (n.2341+6C>G) n.2586+6C>G c.1903+6C>G (n.1903+6C>G) n.2594+6C>G n.2812+6C>G n.2770+6C>G n.2378+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149181999G= | CA1410109866 | CP | c.2554+6C= (n.2554+6C=) c.2341+6C= (n.2341+6C=) n.2586+6C= c.1903+6C= (n.1903+6C=) n.2594+6C= n.2812+6C= n.2770+6C= n.2378+6C= | |
3 | g.149181999G>T | CA2529842428 | CP | c.2554+6C>A (n.2554+6C>A) c.2341+6C>A (n.2341+6C>A) n.2586+6C>A c.1903+6C>A (n.1903+6C>A) n.2594+6C>A n.2812+6C>A n.2770+6C>A n.2378+6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149181999_149182001del | CA2668138163 | CP | c.2554+4_2554+6del (n.2554+4_2554+6del) c.2341+4_2341+6del (n.2341+4_2341+6del) n.2586+4_2586+6del c.1903+4_1903+6del (n.1903+4_1903+6del) n.2594+4_2594+6del n.2812+4_2812+6del n.2770+4_2770+6del n.2378+4_2378+6del | gnomAD v4 |
3 | g.149182000A= | CA1410109867 | CP | c.2554+5T= (n.2554+5T=) c.2341+5T= (n.2341+5T=) n.2586+5T= c.1903+5T= (n.1903+5T=) n.2594+5T= n.2812+5T= n.2770+5T= n.2378+5T= | |
3 | g.149182000A>C | CA2660733 | CP | c.2554+5T>G (n.2554+5T>G) c.2341+5T>G (n.2341+5T>G) n.2586+5T>G c.1903+5T>G (n.1903+5T>G) n.2594+5T>G n.2812+5T>G n.2770+5T>G n.2378+5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.149182000A>G | CA2668138166 | CP | c.2554+5T>C (n.2554+5T>C) c.2341+5T>C (n.2341+5T>C) n.2586+5T>C c.1903+5T>C (n.1903+5T>C) n.2594+5T>C n.2812+5T>C n.2770+5T>C n.2378+5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182001G>A | CA2668138167 | CP | c.2554+4C>T (n.2554+4C>T) c.2341+4C>T (n.2341+4C>T) n.2586+4C>T c.1903+4C>T (n.1903+4C>T) n.2594+4C>T n.2812+4C>T n.2770+4C>T n.2378+4C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182001G>C | CA2668138168 | CP | c.2554+4C>G (n.2554+4C>G) c.2341+4C>G (n.2341+4C>G) n.2586+4C>G c.1903+4C>G (n.1903+4C>G) n.2594+4C>G n.2812+4C>G n.2770+4C>G n.2378+4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182001G>T | CA2668138169 | CP | c.2554+4C>A (n.2554+4C>A) c.2341+4C>A (n.2341+4C>A) n.2586+4C>A c.1903+4C>A (n.1903+4C>A) n.2594+4C>A n.2812+4C>A n.2770+4C>A n.2378+4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182002T>A | CA2668138172 | CP | c.2554+3A>T (n.2554+3A>T) c.2341+3A>T (n.2341+3A>T) n.2586+3A>T c.1903+3A>T (n.1903+3A>T) n.2594+3A>T n.2812+3A>T n.2770+3A>T n.2378+3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182002T>C | CA2660735 | CP | c.2554+3A>G (n.2554+3A>G) c.2341+3A>G (n.2341+3A>G) n.2586+3A>G c.1903+3A>G (n.1903+3A>G) n.2594+3A>G n.2812+3A>G n.2770+3A>G n.2378+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.149182002T>G | CA2660734 | CP | c.2554+3A>C (n.2554+3A>C) c.2341+3A>C (n.2341+3A>C) n.2586+3A>C c.1903+3A>C (n.1903+3A>C) n.2594+3A>C n.2812+3A>C n.2770+3A>C n.2378+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.149182002T= | CA1410109868 | CP | c.2554+3A= (n.2554+3A=) c.2341+3A= (n.2341+3A=) n.2586+3A= c.1903+3A= (n.1903+3A=) n.2594+3A= n.2812+3A= n.2770+3A= n.2378+3A= | |
3 | g.149182002_149182003insTTC | CA2668138177 | CP | c.2554+2_2554+3insGAA (n.2554+2_2554+3insGAA) c.2341+2_2341+3insGAA (n.2341+2_2341+3insGAA) n.2586+2_2586+3insGAA c.1903+2_1903+3insGAA (n.1903+2_1903+3insGAA) n.2594+2_2594+3insGAA n.2812+2_2812+3insGAA n.2770+2_2770+3insGAA n.2378+2_2378+3insGAA | gnomAD v4 |
3 | g.149182003A= | CA1410109869 | CP | c.2554+2T= (n.2554+2T=) c.2341+2T= (n.2341+2T=) n.2586+2T= c.1903+2T= (n.1903+2T=) n.2594+2T= n.2812+2T= n.2770+2T= n.2378+2T= | |
3 | g.149182003A>C | CA354930467 | CP | c.2554+2T>G (n.2554+2T>G) c.2341+2T>G (n.2341+2T>G) n.2586+2T>G c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) n.2594+2T>G n.2812+2T>G n.2770+2T>G n.2378+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182003A>G | CA354930469 | CP | c.2554+2T>C (n.2554+2T>C) c.2341+2T>C (n.2341+2T>C) n.2586+2T>C c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) n.2594+2T>C n.2812+2T>C n.2770+2T>C n.2378+2T>C | |
3 | g.149182003A>T | CA354930472 | CP | c.2554+2T>A (n.2554+2T>A) c.2341+2T>A (n.2341+2T>A) n.2586+2T>A c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) n.2594+2T>A n.2812+2T>A n.2770+2T>A n.2378+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182003dup | CA1054805896 | CP | c.2554+2dup (n.2554+2dup) c.2341+2dup (n.2341+2dup) n.2586+2dup c.1903+2dup (n.1903+2dup) n.2594+2dup n.2812+2dup n.2770+2dup n.2378+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182004C>A | CA344613 | CP | c.2554+1G>T (n.2554+1G>T) c.2341+1G>T (n.2341+1G>T) n.2586+1G>T c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) n.2594+1G>T n.2812+1G>T n.2770+1G>T n.2378+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.149182004C= | CA1410109870 | CP | c.2554+1G= (n.2554+1G=) c.2341+1G= (n.2341+1G=) n.2586+1G= c.1903+1G= (n.1903+1G=) n.2594+1G= n.2812+1G= n.2770+1G= n.2378+1G= | |
3 | g.149182004C>G | CA354930477 | CP | c.2554+1G>C (n.2554+1G>C) c.2341+1G>C (n.2341+1G>C) n.2586+1G>C c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) n.2594+1G>C n.2812+1G>C n.2770+1G>C n.2378+1G>C | |
3 | g.149182004C>T | CA354930475 | CP | c.2554+1G>A (n.2554+1G>A) c.2341+1G>A (n.2341+1G>A) n.2586+1G>A c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) n.2594+1G>A n.2812+1G>A n.2770+1G>A n.2378+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182005_149182006insCCCCC | CA546941378 | CP | c.2554+1_2554+2insGGGGG c.2341+1_2341+2insGGGGG n.2586+1_2586+2insGGGGG c.1903+1_1903+2insGGGGG n.2594+1_2594+2insGGGGG n.2812+1_2812+2insGGGGG n.2770+1_2770+2insGGGGG n.2378+1_2378+2insGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.149182005_149182006insCCCCCC | CA546941381 | CP | c.2554+1_2554+2insGGGGGG c.2341+1_2341+2insGGGGGG n.2586+1_2586+2insGGGGGG c.1903+1_1903+2insGGGGGG n.2594+1_2594+2insGGGGGG n.2812+1_2812+2insGGGGGG n.2770+1_2770+2insGGGGGG n.2378+1_2378+2insGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182005_149182006insCCCCCCCCC | CA546941380 | CP | c.2554+1_2554+2insGGGGGGGGG c.2341+1_2341+2insGGGGGGGGG n.2586+1_2586+2insGGGGGGGGG c.1903+1_1903+2insGGGGGGGGG n.2594+1_2594+2insGGGGGGGGG n.2812+1_2812+2insGGGGGGGGG n.2770+1_2770+2insGGGGGGGGG n.2378+1_2378+2insGGGGGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.149182005_149182006insCCCCCCCCCC | CA546941379 | CP | c.2554+1_2554+2insGGGGGGGGGG c.2341+1_2341+2insGGGGGGGGGG n.2586+1_2586+2insGGGGGGGGGG c.1903+1_1903+2insGGGGGGGGGG n.2594+1_2594+2insGGGGGGGGGG n.2812+1_2812+2insGGGGGGGGGG n.2770+1_2770+2insGGGGGGGGGG n.2378+1_2378+2insGGGGGGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.149182004_149182005dup | CA1054805909 | CP | c.2554_2554+1dup c.2341_2341+1dup n.2586_2586+1dup c.1903_1903+1dup n.2594_2594+1dup n.2812_2812+1dup n.2770_2770+1dup n.2378_2378+1dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |