UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24438736T>A | CA2398264220 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1847T>A (n.333-1847T>A) c.*1468-1847T>A (n.*1468-1847T>A) n.101-1847T>A n.1567A>T n.833+3256A>T n.186-1847T>A n.166-1847T>A n.4512-1847T>A n.149-1847T>A n.129-1847T>A | dbSNP |
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| 22 | g.24438738C>A | CA2655773511 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1845C>A (n.333-1845C>A) c.*1468-1845C>A (n.*1468-1845C>A) n.101-1845C>A n.1565G>T n.833+3254G>T n.186-1845C>A n.166-1845C>A n.4512-1845C>A n.149-1845C>A n.129-1845C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438740T>C | CA2655773512 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1843T>C (n.333-1843T>C) c.*1468-1843T>C (n.*1468-1843T>C) n.101-1843T>C n.1563A>G n.833+3252A>G n.186-1843T>C n.166-1843T>C n.4512-1843T>C n.149-1843T>C n.129-1843T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438741G>A | CA2655773513 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1842G>A (n.333-1842G>A) c.*1468-1842G>A (n.*1468-1842G>A) n.101-1842G>A n.1562C>T n.833+3251C>T n.186-1842G>A n.166-1842G>A n.4512-1842G>A n.149-1842G>A n.129-1842G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438741G>T | CA2655773514 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1842G>T (n.333-1842G>T) c.*1468-1842G>T (n.*1468-1842G>T) n.101-1842G>T n.1562C>A n.833+3251C>A n.186-1842G>T n.166-1842G>T n.4512-1842G>T n.149-1842G>T n.129-1842G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438742G>A | CA2655773515 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1841G>A (n.333-1841G>A) c.*1468-1841G>A (n.*1468-1841G>A) n.101-1841G>A n.1561C>T n.833+3250C>T n.186-1841G>A n.166-1841G>A n.4512-1841G>A n.149-1841G>A n.129-1841G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438744C>T | CA2655773518 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1839C>T (n.333-1839C>T) c.*1468-1839C>T (n.*1468-1839C>T) n.101-1839C>T n.1559G>A n.833+3248G>A n.186-1839C>T n.166-1839C>T n.4512-1839C>T n.149-1839C>T n.129-1839C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438745C>A | CA2655773519 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1838C>A (n.333-1838C>A) c.*1468-1838C>A (n.*1468-1838C>A) n.101-1838C>A n.1558G>T n.833+3247G>T n.186-1838C>A n.166-1838C>A n.4512-1838C>A n.149-1838C>A n.129-1838C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438746T>A | CA2655773521 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1837T>A (n.333-1837T>A) c.*1468-1837T>A (n.*1468-1837T>A) n.101-1837T>A n.1557A>T n.833+3246A>T n.186-1837T>A n.166-1837T>A n.4512-1837T>A n.149-1837T>A n.129-1837T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438746T>C | CA2655773522 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1837T>C (n.333-1837T>C) c.*1468-1837T>C (n.*1468-1837T>C) n.101-1837T>C n.1557A>G n.833+3246A>G n.186-1837T>C n.166-1837T>C n.4512-1837T>C n.149-1837T>C n.129-1837T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438747C>A | CA2655773523 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1836C>A (n.333-1836C>A) c.*1468-1836C>A (n.*1468-1836C>A) n.101-1836C>A n.1556G>T n.833+3245G>T n.186-1836C>A n.166-1836C>A n.4512-1836C>A n.149-1836C>A n.129-1836C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438748A>G | CA2655773524 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1835A>G (n.333-1835A>G) c.*1468-1835A>G (n.*1468-1835A>G) n.101-1835A>G n.1555T>C n.833+3244T>C n.186-1835A>G n.166-1835A>G n.4512-1835A>G n.149-1835A>G n.129-1835A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438749A>G | CA751849961 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1834A>G (n.333-1834A>G) c.*1468-1834A>G (n.*1468-1834A>G) n.101-1834A>G n.1554T>C n.833+3243T>C n.186-1834A>G n.166-1834A>G n.4512-1834A>G n.149-1834A>G n.129-1834A>G | dbSNP |
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| 22 | g.24438752del | CA2655773525 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1831del (n.333-1831del) c.*1468-1831del (n.*1468-1831del) n.101-1831del n.1553del n.833+3242del n.186-1831del n.166-1831del n.4512-1831del n.149-1831del n.129-1831del | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438751T>C | CA2655773527 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1832T>C (n.333-1832T>C) c.*1468-1832T>C (n.*1468-1832T>C) n.101-1832T>C n.1552A>G n.833+3241A>G n.186-1832T>C n.166-1832T>C n.4512-1832T>C n.149-1832T>C n.129-1832T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438753A>C | CA2398264223 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1830A>C (n.333-1830A>C) c.*1468-1830A>C (n.*1468-1830A>C) n.101-1830A>C n.1550T>G n.833+3239T>G n.186-1830A>C n.166-1830A>C n.4512-1830A>C n.149-1830A>C n.129-1830A>C | dbSNP |
| 22 | g.24438753A>G | CA638723439 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1830A>G (n.333-1830A>G) c.*1468-1830A>G (n.*1468-1830A>G) n.101-1830A>G n.1550T>C n.833+3239T>C n.186-1830A>G n.166-1830A>G n.4512-1830A>G n.149-1830A>G n.129-1830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438756C>A | CA2398264225 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1827C>A (n.333-1827C>A) c.*1468-1827C>A (n.*1468-1827C>A) n.101-1827C>A n.1547G>T n.833+3236G>T n.186-1827C>A n.166-1827C>A n.4512-1827C>A n.149-1827C>A n.129-1827C>A | dbSNP |
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| 22 | g.24438758C>T | CA2655773529 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1825C>T (n.333-1825C>T) c.*1468-1825C>T (n.*1468-1825C>T) n.101-1825C>T n.1545G>A n.833+3234G>A n.186-1825C>T n.166-1825C>T n.4512-1825C>T n.149-1825C>T n.129-1825C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438759C>A | CA2655773530 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C>A (n.333-1824C>A) c.*1468-1824C>A (n.*1468-1824C>A) n.101-1824C>A n.1545-1G>T n.833+3233G>T n.186-1824C>A n.166-1824C>A n.4512-1824C>A n.149-1824C>A n.129-1824C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438759C= | CA2398264226 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C= (n.333-1824C=) c.*1468-1824C= (n.*1468-1824C=) n.101-1824C= n.1545-1G= n.833+3233G= n.186-1824C= n.166-1824C= n.4512-1824C= n.149-1824C= n.129-1824C= | |
| 22 | g.24438759C>G | CA2398264227 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C>G (n.333-1824C>G) c.*1468-1824C>G (n.*1468-1824C>G) n.101-1824C>G n.1545-1G>C n.833+3233G>C n.186-1824C>G n.166-1824C>G n.4512-1824C>G n.149-1824C>G n.129-1824C>G | dbSNP |
| 22 | g.24438760T>C | CA2655773531 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1823T>C (n.333-1823T>C) c.*1468-1823T>C (n.*1468-1823T>C) n.101-1823T>C n.1545-2A>G n.833+3232A>G n.186-1823T>C n.166-1823T>C n.4512-1823T>C n.149-1823T>C n.129-1823T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438760T= | CA2398264228 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1823T= (n.333-1823T=) c.*1468-1823T= (n.*1468-1823T=) n.101-1823T= n.1545-2A= n.833+3232A= n.186-1823T= n.166-1823T= n.4512-1823T= n.149-1823T= n.129-1823T= | |
| 22 | g.24438761G>A | CA751849963 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G>A (n.333-1822G>A) c.*1468-1822G>A (n.*1468-1822G>A) n.101-1822G>A n.1545-3C>T n.833+3231C>T n.186-1822G>A n.166-1822G>A n.4512-1822G>A n.149-1822G>A n.129-1822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438761G= | CA2398264230 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G= (n.333-1822G=) c.*1468-1822G= (n.*1468-1822G=) n.101-1822G= n.1545-3C= n.833+3231C= n.186-1822G= n.166-1822G= n.4512-1822G= n.149-1822G= n.129-1822G= | |
| 22 | g.24438761G>T | CA2655773532 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G>T (n.333-1822G>T) c.*1468-1822G>T (n.*1468-1822G>T) n.101-1822G>T n.1545-3C>A n.833+3231C>A n.186-1822G>T n.166-1822G>T n.4512-1822G>T n.149-1822G>T n.129-1822G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438762_24438772dup | CA2398264229 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1821_333-1811dup (n.333-1821_333-1811dup) c.*1468-1821_*1468-1811dup (n.*1468-1821_*1468-1811dup) n.101-1821_101-1811dup n.1545-13_1545-3dup n.833+3221_833+3231dup n.186-1821_186-1811dup n.166-1821_166-1811dup n.4512-1821_4512-1811dup n.149-1821_149-1811dup n.129-1821_129-1811dup | dbSNP |
| 22 | g.24438762T>C | CA2655773533 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1821T>C (n.333-1821T>C) c.*1468-1821T>C (n.*1468-1821T>C) n.101-1821T>C n.1545-4A>G n.833+3230A>G n.186-1821T>C n.166-1821T>C n.4512-1821T>C n.149-1821T>C n.129-1821T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438763A= | CA2398264231 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A= (n.333-1820A=) c.*1468-1820A= (n.*1468-1820A=) n.101-1820A= n.1545-5T= n.833+3229T= n.186-1820A= n.166-1820A= n.4512-1820A= n.149-1820A= n.129-1820A= | |
| 22 | g.24438763A>C | CA2580676211 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>C (n.333-1820A>C) c.*1468-1820A>C (n.*1468-1820A>C) n.101-1820A>C n.1545-5T>G n.833+3229T>G n.186-1820A>C n.166-1820A>C n.4512-1820A>C n.149-1820A>C n.129-1820A>C | |
| 22 | g.24438763A>G | CA16596833 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>G (n.333-1820A>G) c.*1468-1820A>G (n.*1468-1820A>G) n.101-1820A>G n.1545-5T>C n.833+3229T>C n.186-1820A>G n.166-1820A>G n.4512-1820A>G n.149-1820A>G n.129-1820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438763A>T | CA2580676210 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>T (n.333-1820A>T) c.*1468-1820A>T (n.*1468-1820A>T) n.101-1820A>T n.1545-5T>A n.833+3229T>A n.186-1820A>T n.166-1820A>T n.4512-1820A>T n.149-1820A>T n.129-1820A>T | |
| 22 | g.24438765A= | CA2398264232 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A= (n.333-1818A=) c.*1468-1818A= (n.*1468-1818A=) n.101-1818A= n.1545-7T= n.833+3227T= n.186-1818A= n.166-1818A= n.4512-1818A= n.149-1818A= n.129-1818A= | |
| 22 | g.24438765A>C | CA2655773534 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>C (n.333-1818A>C) c.*1468-1818A>C (n.*1468-1818A>C) n.101-1818A>C n.1545-7T>G n.833+3227T>G n.186-1818A>C n.166-1818A>C n.4512-1818A>C n.149-1818A>C n.129-1818A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438765A>G | CA2398264233 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>G (n.333-1818A>G) c.*1468-1818A>G (n.*1468-1818A>G) n.101-1818A>G n.1545-7T>C n.833+3227T>C n.186-1818A>G n.166-1818A>G n.4512-1818A>G n.149-1818A>G n.129-1818A>G | dbSNP |
| 22 | g.24438765A>T | CA2540059941 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>T (n.333-1818A>T) c.*1468-1818A>T (n.*1468-1818A>T) n.101-1818A>T n.1545-7T>A n.833+3227T>A n.186-1818A>T n.166-1818A>T n.4512-1818A>T n.149-1818A>T n.129-1818A>T | |
| 22 | g.24438767C= | CA2398264234 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1816C= (n.333-1816C=) c.*1468-1816C= (n.*1468-1816C=) n.101-1816C= n.1545-9G= n.833+3225G= n.186-1816C= n.166-1816C= n.4512-1816C= n.149-1816C= n.129-1816C= | |
| 22 | g.24438767C>G | CA322664420 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1816C>G (n.333-1816C>G) c.*1468-1816C>G (n.*1468-1816C>G) n.101-1816C>G n.1545-9G>C n.833+3225G>C n.186-1816C>G n.166-1816C>G n.4512-1816C>G n.149-1816C>G n.129-1816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438767C>T | CA322664421 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1816C>T (n.333-1816C>T) c.*1468-1816C>T (n.*1468-1816C>T) n.101-1816C>T n.1545-9G>A n.833+3225G>A n.186-1816C>T n.166-1816C>T n.4512-1816C>T n.149-1816C>T n.129-1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438768A= | CA2398264235 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1815A= (n.333-1815A=) c.*1468-1815A= (n.*1468-1815A=) n.101-1815A= n.1545-10T= n.833+3224T= n.186-1815A= n.166-1815A= n.4512-1815A= n.149-1815A= n.129-1815A= |