Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.44949020_44949128del | CA996271494 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-139_216-31del (n.216-139_216-31del) c.*999-139_*999-31del (n.*999-139_*999-31del) c.*156_*264del (n.*156_*264del) c.447-139_447-31del (n.447-139_447-31del) c.174-139_174-31del (n.174-139_174-31del) c.*10-139_*10-31del (n.*10-139_*10-31del) n.1423-139_1423-31del | |
19 | g.44949022_44949125delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC | CA2338188802 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-137_216-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.216-137_216-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) c.*999-137_*999-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*999-137_*999-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) c.*158_*261delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*158_*261delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) c.447-137_447-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.447-137_447-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) c.174-137_174-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.174-137_174-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) c.*10-137_*10-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*10-137_*10-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC) n.1423-137_1423-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC | |
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19 | g.44949078_44949114del | CA633478885 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-81_216-45del (n.216-81_216-45del) c.*999-81_*999-45del (n.*999-81_*999-45del) c.*214_*250del (n.*214_*250del) c.447-81_447-45del (n.447-81_447-45del) c.174-81_174-45del (n.174-81_174-45del) c.*10-81_*10-45del (n.*10-81_*10-45del) n.1423-81_1423-45del | dbSNP gnomAD |
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19 | g.44949098_44949134dup | CA2510603133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-61_216-25dup (n.216-61_216-25dup) c.*999-61_*999-25dup (n.*999-61_*999-25dup) c.*234_*270dup (n.*234_*270dup) c.447-61_447-25dup (n.447-61_447-25dup) c.174-61_174-25dup (n.174-61_174-25dup) c.*10-61_*10-25dup (n.*10-61_*10-25dup) n.1423-61_1423-25dup | |
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19 | g.44949089T= | CA2338188847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-70T= (n.216-70T=) c.*999-70T= (n.*999-70T=) c.*225T= (n.*225T=) c.447-70T= (n.447-70T=) c.174-70T= (n.174-70T=) c.*10-70T= (n.*10-70T=) n.1423-70T= | |
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19 | g.44949090_44949091insTTC | CA882680026 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-69_216-68insTTC (n.216-69_216-68insTTC) c.*999-69_*999-68insTTC (n.*999-69_*999-68insTTC) c.*226_*227insTTC (n.*226_*227insTTC) c.447-69_447-68insTTC (n.447-69_447-68insTTC) c.174-69_174-68insTTC (n.174-69_174-68insTTC) c.*10-69_*10-68insTTC (n.*10-69_*10-68insTTC) n.1423-69_1423-68insTTC | dbSNP |
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19 | g.44949094C>T | CA308876082 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-65C>T (n.216-65C>T) c.*999-65C>T (n.*999-65C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.447-65C>T (n.447-65C>T) c.174-65C>T (n.174-65C>T) c.*10-65C>T (n.*10-65C>T) n.1423-65C>T | dbSNP gnomAD |
19 | g.44949095C>A | CA2576663956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-64C>A (n.216-64C>A) c.*999-64C>A (n.*999-64C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.447-64C>A (n.447-64C>A) c.174-64C>A (n.174-64C>A) c.*10-64C>A (n.*10-64C>A) n.1423-64C>A | |
19 | g.44949098A= | CA2338188849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-61A= (n.216-61A=) c.*999-61A= (n.*999-61A=) c.*234A= (n.*234A=) c.447-61A= (n.447-61A=) c.174-61A= (n.174-61A=) c.*10-61A= (n.*10-61A=) n.1423-61A= | |
19 | g.44949098A>C | CA308876084 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-61A>C (n.216-61A>C) c.*999-61A>C (n.*999-61A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.447-61A>C (n.447-61A>C) c.174-61A>C (n.174-61A>C) c.*10-61A>C (n.*10-61A>C) n.1423-61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD |
19 | g.44949107_44949159del | CA996271674 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-52_216del c.*999-52_*999del c.*243_*295del (n.*243_*295del) c.447-52_447del c.174-52_174del c.*10-52_*10del n.1423-52_1423del | |
19 | g.44949104A>T | CA996271676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-55A>T (n.216-55A>T) c.*999-55A>T (n.*999-55A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.447-55A>T (n.447-55A>T) c.174-55A>T (n.174-55A>T) c.*10-55A>T (n.*10-55A>T) n.1423-55A>T | |
19 | g.44949105G>A | CA2338188851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-54G>A (n.216-54G>A) c.*999-54G>A (n.*999-54G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.447-54G>A (n.447-54G>A) c.174-54G>A (n.174-54G>A) c.*10-54G>A (n.*10-54G>A) n.1423-54G>A | |
19 | g.44949105G= | CA2338188850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-54G= (n.216-54G=) c.*999-54G= (n.*999-54G=) c.*241G= (n.*241G=) c.447-54G= (n.447-54G=) c.174-54G= (n.174-54G=) c.*10-54G= (n.*10-54G=) n.1423-54G= | |
19 | g.44949108G>A | CA9506631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-51G>A (n.216-51G>A) c.*999-51G>A (n.*999-51G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.447-51G>A (n.447-51G>A) c.174-51G>A (n.174-51G>A) c.*10-51G>A (n.*10-51G>A) n.1423-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949108G>C | CA9506630 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-51G>C (n.216-51G>C) c.*999-51G>C (n.*999-51G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.447-51G>C (n.447-51G>C) c.174-51G>C (n.174-51G>C) c.*10-51G>C (n.*10-51G>C) n.1423-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949108G= | CA2338188852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-51G= (n.216-51G=) c.*999-51G= (n.*999-51G=) c.*244G= (n.*244G=) c.447-51G= (n.447-51G=) c.174-51G= (n.174-51G=) c.*10-51G= (n.*10-51G=) n.1423-51G= | |
19 | g.44949109T>C | CA2338188854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-50T>C (n.216-50T>C) c.*999-50T>C (n.*999-50T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.447-50T>C (n.447-50T>C) c.174-50T>C (n.174-50T>C) c.*10-50T>C (n.*10-50T>C) n.1423-50T>C | |
19 | g.44949109T>G | CA996271683 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-50T>G (n.216-50T>G) c.*999-50T>G (n.*999-50T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.447-50T>G (n.447-50T>G) c.174-50T>G (n.174-50T>G) c.*10-50T>G (n.*10-50T>G) n.1423-50T>G | |
19 | g.44949109T= | CA2338188853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-50T= (n.216-50T=) c.*999-50T= (n.*999-50T=) c.*245T= (n.*245T=) c.447-50T= (n.447-50T=) c.174-50T= (n.174-50T=) c.*10-50T= (n.*10-50T=) n.1423-50T= | |
19 | g.44949110C= | CA2338188855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-49C= (n.216-49C=) c.*999-49C= (n.*999-49C=) c.*246C= (n.*246C=) c.447-49C= (n.447-49C=) c.174-49C= (n.174-49C=) c.*10-49C= (n.*10-49C=) n.1423-49C= | |
19 | g.44949110C>G | CA9506632 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-49C>G (n.216-49C>G) c.*999-49C>G (n.*999-49C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.447-49C>G (n.447-49C>G) c.174-49C>G (n.174-49C>G) c.*10-49C>G (n.*10-49C>G) n.1423-49C>G | dbSNP ExAC |
19 | g.44949111C>A | CA2576663957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-48C>A (n.216-48C>A) c.*999-48C>A (n.*999-48C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.447-48C>A (n.447-48C>A) c.174-48C>A (n.174-48C>A) c.*10-48C>A (n.*10-48C>A) n.1423-48C>A | |
19 | g.44949112A= | CA2338188856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-47A= (n.216-47A=) c.*999-47A= (n.*999-47A=) c.*248A= (n.*248A=) c.447-47A= (n.447-47A=) c.174-47A= (n.174-47A=) c.*10-47A= (n.*10-47A=) n.1423-47A= | |
19 | g.44949112A>G | CA2576663958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-47A>G (n.216-47A>G) c.*999-47A>G (n.*999-47A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.447-47A>G (n.447-47A>G) c.174-47A>G (n.174-47A>G) c.*10-47A>G (n.*10-47A>G) n.1423-47A>G | |
19 | g.44949112A>T | CA9506633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-47A>T (n.216-47A>T) c.*999-47A>T (n.*999-47A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.447-47A>T (n.447-47A>T) c.174-47A>T (n.174-47A>T) c.*10-47A>T (n.*10-47A>T) n.1423-47A>T | dbSNP ExAC |
19 | g.44949114G>A | CA996271700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-45G>A (n.216-45G>A) c.*999-45G>A (n.*999-45G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.447-45G>A (n.447-45G>A) c.174-45G>A (n.174-45G>A) c.*10-45G>A (n.*10-45G>A) n.1423-45G>A | |
19 | g.44949114_44949115delinsGC | CA2338188857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-45_216-44delinsGC (n.216-45_216-44delinsGC) c.*999-45_*999-44delinsGC (n.*999-45_*999-44delinsGC) c.*250_*251delinsGC (n.*250_*251delinsGC) c.447-45_447-44delinsGC (n.447-45_447-44delinsGC) c.174-45_174-44delinsGC (n.174-45_174-44delinsGC) c.*10-45_*10-44delinsGC (n.*10-45_*10-44delinsGC) n.1423-45_1423-44delinsGC | |
19 | g.44949115C= | CA2338188858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-44C= (n.216-44C=) c.*999-44C= (n.*999-44C=) c.*251C= (n.*251C=) c.447-44C= (n.447-44C=) c.174-44C= (n.174-44C=) c.*10-44C= (n.*10-44C=) n.1423-44C= | |
19 | g.44949115C>G | CA9506634 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-44C>G (n.216-44C>G) c.*999-44C>G (n.*999-44C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.447-44C>G (n.447-44C>G) c.174-44C>G (n.174-44C>G) c.*10-44C>G (n.*10-44C>G) n.1423-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD |
19 | g.44949115C>T | CA308876144 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-44C>T (n.216-44C>T) c.*999-44C>T (n.*999-44C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.447-44C>T (n.447-44C>T) c.174-44C>T (n.174-44C>T) c.*10-44C>T (n.*10-44C>T) n.1423-44C>T | dbSNP gnomAD |
19 | g.44949119del | CA308876131 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-40del (n.216-40del) c.*999-40del (n.*999-40del) c.*255del (n.*255del) c.447-40del (n.447-40del) c.174-40del (n.174-40del) c.*10-40del (n.*10-40del) n.1423-40del | dbSNP |
19 | g.44949116C>A | CA2576663959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-43C>A (n.216-43C>A) c.*999-43C>A (n.*999-43C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.447-43C>A (n.447-43C>A) c.174-43C>A (n.174-43C>A) c.*10-43C>A (n.*10-43C>A) n.1423-43C>A | |
19 | g.44949116C= | CA2338188859 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-43C= (n.216-43C=) c.*999-43C= (n.*999-43C=) c.*252C= (n.*252C=) c.447-43C= (n.447-43C=) c.174-43C= (n.174-43C=) c.*10-43C= (n.*10-43C=) n.1423-43C= | |
19 | g.44949116C>T | CA633478891 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-43C>T (n.216-43C>T) c.*999-43C>T (n.*999-43C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.447-43C>T (n.447-43C>T) c.174-43C>T (n.174-43C>T) c.*10-43C>T (n.*10-43C>T) n.1423-43C>T | gnomAD |
19 | g.44949117C= | CA2338188861 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-42C= (n.216-42C=) c.*999-42C= (n.*999-42C=) c.*253C= (n.*253C=) c.447-42C= (n.447-42C=) c.174-42C= (n.174-42C=) c.*10-42C= (n.*10-42C=) n.1423-42C= | |
19 | g.44949117C>G | CA2338188860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.216-42C>G (n.216-42C>G) c.*999-42C>G (n.*999-42C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.447-42C>G (n.447-42C>G) c.174-42C>G (n.174-42C>G) c.*10-42C>G (n.*10-42C>G) n.1423-42C>G |