Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1422+85_1423-72del
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1422+144_1423-82del
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1423-145_1423-35del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1423-148_1423-75del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949011_44949085delinsCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACA2338188782APOC2,APOC4-APOC2c.216-148_216-74delinsCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.216-148_216-74delinsCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
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n.1423-148_1423-74delinsCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA
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n.1423-145_1423-72del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949014_44949125delinsGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCCA2338188788APOC2,APOC4-APOC2c.216-145_216-34delinsGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.216-145_216-34delinsGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
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n.1423-145_1423-34delinsGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC
19g.44949041_44949077dupCA996271476APOC2,APOC4-APOC2c.216-118_216-82dup (n.216-118_216-82dup)
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c.174-118_174-82dup (n.174-118_174-82dup)
c.*10-118_*10-82dup (n.*10-118_*10-82dup)
n.1423-118_1423-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949041_44949077delCA996271473APOC2,APOC4-APOC2c.216-118_216-82del (n.216-118_216-82del)
c.*999-118_*999-82del (n.*999-118_*999-82del)
c.*177_*213del (n.*177_*213del)
c.447-118_447-82del (n.447-118_447-82del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949020_44949128delCA996271494APOC2,APOC4-APOC2c.216-139_216-31del (n.216-139_216-31del)
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n.1423-139_1423-31del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949022_44949088delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCCA2338188801APOC2,APOC4-APOC2c.216-137_216-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.216-137_216-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
c.*999-137_*999-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.*999-137_*999-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
c.*158_*224delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.*158_*224delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
c.447-137_447-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.447-137_447-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
c.174-137_174-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.174-137_174-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
c.*10-137_*10-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC (n.*10-137_*10-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC)
n.1423-137_1423-71delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCC
19g.44949022_44949125delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCCA2338188802APOC2,APOC4-APOC2c.216-137_216-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.216-137_216-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
c.*999-137_*999-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*999-137_*999-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
c.*158_*261delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*158_*261delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
c.447-137_447-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.447-137_447-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
c.174-137_174-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.174-137_174-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
c.*10-137_*10-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC (n.*10-137_*10-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC)
n.1423-137_1423-34delinsTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCC
19g.44949023_44949088delCA633478879APOC2,APOC4-APOC2c.216-136_216-71del (n.216-136_216-71del)
c.*999-136_*999-71del (n.*999-136_*999-71del)
c.*159_*224del (n.*159_*224del)
c.447-136_447-71del (n.447-136_447-71del)
c.174-136_174-71del (n.174-136_174-71del)
c.*10-136_*10-71del (n.*10-136_*10-71del)
n.1423-136_1423-71del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949023_44949125delCA996271505APOC2,APOC4-APOC2c.216-136_216-34del (n.216-136_216-34del)
c.*999-136_*999-34del (n.*999-136_*999-34del)
c.*159_*261del (n.*159_*261del)
c.447-136_447-34del (n.447-136_447-34del)
c.174-136_174-34del (n.174-136_174-34del)
c.*10-136_*10-34del (n.*10-136_*10-34del)
n.1423-136_1423-34del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949071_44949072insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGCA2585724968APOC2,APOC4-APOC2c.216-88_216-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.216-88_216-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
c.*999-88_*999-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.*999-88_*999-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
c.*207_*208insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.*207_*208insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
c.447-88_447-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.447-88_447-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
c.174-88_174-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.174-88_174-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
c.*10-88_*10-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG (n.*10-88_*10-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG)
n.1423-88_1423-87insGCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAG
gnomAD v4
19g.44949048_44949084delCA2585724976APOC2,APOC4-APOC2c.216-111_216-75del (n.216-111_216-75del)
c.*999-111_*999-75del (n.*999-111_*999-75del)
c.*184_*220del (n.*184_*220del)
c.447-111_447-75del (n.447-111_447-75del)
c.174-111_174-75del (n.174-111_174-75del)
c.*10-111_*10-75del (n.*10-111_*10-75del)
n.1423-111_1423-75del
gnomAD v4
19g.44949048_44949085delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGACA2338188822APOC2,APOC4-APOC2c.216-111_216-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.216-111_216-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
c.*999-111_*999-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*999-111_*999-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
c.*184_*221delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*184_*221delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
c.447-111_447-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.447-111_447-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
c.174-111_174-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.174-111_174-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
c.*10-111_*10-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*10-111_*10-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA)
n.1423-111_1423-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA
19g.44949078_44949114delCA633478885APOC2,APOC4-APOC2c.216-81_216-45del (n.216-81_216-45del)
c.*999-81_*999-45del (n.*999-81_*999-45del)
c.*214_*250del (n.*214_*250del)
c.447-81_447-45del (n.447-81_447-45del)
c.174-81_174-45del (n.174-81_174-45del)
c.*10-81_*10-45del (n.*10-81_*10-45del)
n.1423-81_1423-45del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949061A=CA2338188830APOC2,APOC4-APOC2c.216-98A= (n.216-98A=)
c.*999-98A= (n.*999-98A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.447-98A= (n.447-98A=)
c.174-98A= (n.174-98A=)
c.*10-98A= (n.*10-98A=)
n.1423-98A=
19g.44949061A>CCA882680013APOC2,APOC4-APOC2c.216-98A>C (n.216-98A>C)
c.*999-98A>C (n.*999-98A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.447-98A>C (n.447-98A>C)
c.174-98A>C (n.174-98A>C)
c.*10-98A>C (n.*10-98A>C)
n.1423-98A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949061A>TCA2576663953APOC2,APOC4-APOC2c.216-98A>T (n.216-98A>T)
c.*999-98A>T (n.*999-98A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.447-98A>T (n.447-98A>T)
c.174-98A>T (n.174-98A>T)
c.*10-98A>T (n.*10-98A>T)
n.1423-98A>T
gnomAD v4
19g.44949062G>ACA308876031APOC2,APOC4-APOC2c.216-97G>A (n.216-97G>A)
c.*999-97G>A (n.*999-97G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.447-97G>A (n.447-97G>A)
c.174-97G>A (n.174-97G>A)
c.*10-97G>A (n.*10-97G>A)
n.1423-97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949062G>CCA882680015APOC2,APOC4-APOC2c.216-97G>C (n.216-97G>C)
c.*999-97G>C (n.*999-97G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.447-97G>C (n.447-97G>C)
c.174-97G>C (n.174-97G>C)
c.*10-97G>C (n.*10-97G>C)
n.1423-97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949062G=CA2338188831APOC2,APOC4-APOC2c.216-97G= (n.216-97G=)
c.*999-97G= (n.*999-97G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.447-97G= (n.447-97G=)
c.174-97G= (n.174-97G=)
c.*10-97G= (n.*10-97G=)
n.1423-97G=
19g.44949062G>TCA996271570APOC2,APOC4-APOC2c.216-97G>T (n.216-97G>T)
c.*999-97G>T (n.*999-97G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.447-97G>T (n.447-97G>T)
c.174-97G>T (n.174-97G>T)
c.*10-97G>T (n.*10-97G>T)
n.1423-97G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949063A>TCA2735932750APOC2,APOC4-APOC2c.216-96A>T (n.216-96A>T)
c.*999-96A>T (n.*999-96A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.447-96A>T (n.447-96A>T)
c.174-96A>T (n.174-96A>T)
c.*10-96A>T (n.*10-96A>T)
n.1423-96A>T
dbSNP
19g.44949066_44949139delCA2585724993APOC2,APOC4-APOC2c.216-93_216-20del (n.216-93_216-20del)
c.*999-93_*999-20del (n.*999-93_*999-20del)
c.*202_*275del (n.*202_*275del)
c.447-93_447-20del (n.447-93_447-20del)
c.174-93_174-20del (n.174-93_174-20del)
c.*10-93_*10-20del (n.*10-93_*10-20del)
n.1423-93_1423-20del
gnomAD v4
19g.44949064C>TCA2582192608APOC2,APOC4-APOC2c.216-95C>T (n.216-95C>T)
c.*999-95C>T (n.*999-95C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.447-95C>T (n.447-95C>T)
c.174-95C>T (n.174-95C>T)
c.*10-95C>T (n.*10-95C>T)
n.1423-95C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949066C=CA2338188832APOC2,APOC4-APOC2c.216-93C= (n.216-93C=)
c.*999-93C= (n.*999-93C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.447-93C= (n.447-93C=)
c.174-93C= (n.174-93C=)
c.*10-93C= (n.*10-93C=)
n.1423-93C=
19g.44949066C>GCA308876061APOC2,APOC4-APOC2c.216-93C>G (n.216-93C>G)
c.*999-93C>G (n.*999-93C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.447-93C>G (n.447-93C>G)
c.174-93C>G (n.174-93C>G)
c.*10-93C>G (n.*10-93C>G)
n.1423-93C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949066C>TCA882680016APOC2,APOC4-APOC2c.216-93C>T (n.216-93C>T)
c.*999-93C>T (n.*999-93C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.447-93C>T (n.447-93C>T)
c.174-93C>T (n.174-93C>T)
c.*10-93C>T (n.*10-93C>T)
n.1423-93C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44949067A>TCA996271576APOC2,APOC4-APOC2c.216-92A>T (n.216-92A>T)
c.*999-92A>T (n.*999-92A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.447-92A>T (n.447-92A>T)
c.174-92A>T (n.174-92A>T)
c.*10-92A>T (n.*10-92A>T)
n.1423-92A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949068G>ACA996271587APOC2,APOC4-APOC2c.216-91G>A (n.216-91G>A)
c.*999-91G>A (n.*999-91G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.447-91G>A (n.447-91G>A)
c.174-91G>A (n.174-91G>A)
c.*10-91G>A (n.*10-91G>A)
n.1423-91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949068G>CCA2585724994APOC2,APOC4-APOC2c.216-91G>C (n.216-91G>C)
c.*999-91G>C (n.*999-91G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.447-91G>C (n.447-91G>C)
c.174-91G>C (n.174-91G>C)
c.*10-91G>C (n.*10-91G>C)
n.1423-91G>C
gnomAD v4
19g.44949068G=CA2338188833APOC2,APOC4-APOC2c.216-91G= (n.216-91G=)
c.*999-91G= (n.*999-91G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.447-91G= (n.447-91G=)
c.174-91G= (n.174-91G=)
c.*10-91G= (n.*10-91G=)
n.1423-91G=
19g.44949069G>ACA996271590APOC2,APOC4-APOC2c.216-90G>A (n.216-90G>A)
c.*999-90G>A (n.*999-90G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.447-90G>A (n.447-90G>A)
c.174-90G>A (n.174-90G>A)
c.*10-90G>A (n.*10-90G>A)
n.1423-90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44949069G=CA2338188834APOC2,APOC4-APOC2c.216-90G= (n.216-90G=)
c.*999-90G= (n.*999-90G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.447-90G= (n.447-90G=)
c.174-90G= (n.174-90G=)
c.*10-90G= (n.*10-90G=)
n.1423-90G=
19g.44949070A>CCA2585724995APOC2,APOC4-APOC2c.216-89A>C (n.216-89A>C)
c.*999-89A>C (n.*999-89A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.447-89A>C (n.447-89A>C)
c.174-89A>C (n.174-89A>C)
c.*10-89A>C (n.*10-89A>C)
n.1423-89A>C
gnomAD v4
19g.44949070A>GCA2585724996APOC2,APOC4-APOC2c.216-89A>G (n.216-89A>G)
c.*999-89A>G (n.*999-89A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.447-89A>G (n.447-89A>G)
c.174-89A>G (n.174-89A>G)
c.*10-89A>G (n.*10-89A>G)
n.1423-89A>G
gnomAD v4
19g.44949071G>ACA2576663954APOC2,APOC4-APOC2c.216-88G>A (n.216-88G>A)
c.*999-88G>A (n.*999-88G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.447-88G>A (n.447-88G>A)
c.174-88G>A (n.174-88G>A)
c.*10-88G>A (n.*10-88G>A)
n.1423-88G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched