Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948928C>A | CA2585724876 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+68C>A (n.215+68C>A) c.*998+68C>A (n.*998+68C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.446+68C>A (n.446+68C>A) c.173+110C>A (n.173+110C>A) c.*9+68C>A (n.*9+68C>A) n.1422+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948934_44948969del | CA2585724875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74_215+109del (n.215+74_215+109del) c.*998+74_*998+109del (n.*998+74_*998+109del) c.*70_*105del (n.*70_*105del) c.446+74_446+109del (n.446+74_446+109del) c.173+116_173+151del (n.173+116_173+151del) c.*9+74_*9+109del (n.*9+74_*9+109del) n.1422+74_1422+109del | gnomAD v4 |
19 | g.44948936_44949118del | CA996271300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+76_216-41del (n.215+76_216-41del) c.*998+76_*999-41del (n.*998+76_*999-41del) c.*72_*254del (n.*72_*254del) c.446+76_447-41del (n.446+76_447-41del) c.173+118_174-41del (n.173+118_174-41del) c.*9+76_*10-41del (n.*9+76_*10-41del) n.1422+76_1423-41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948929A>G | CA2585724877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+69A>G (n.215+69A>G) c.*998+69A>G (n.*998+69A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.446+69A>G (n.446+69A>G) c.173+111A>G (n.173+111A>G) c.*9+69A>G (n.*9+69A>G) n.1422+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948929_44948930delinsAG | CA2338188720 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+69_215+70delinsAG (n.215+69_215+70delinsAG) c.*998+69_*998+70delinsAG (n.*998+69_*998+70delinsAG) c.*65_*66delinsAG (n.*65_*66delinsAG) c.446+69_446+70delinsAG (n.446+69_446+70delinsAG) c.173+111_173+112delinsAG (n.173+111_173+112delinsAG) c.*9+69_*9+70delinsAG (n.*9+69_*9+70delinsAG) n.1422+69_1422+70delinsAG | |
19 | g.44948931del | CA882679965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71del (n.215+71del) c.*998+71del (n.*998+71del) c.*67del (n.*67del) c.446+71del (n.446+71del) c.173+113del (n.173+113del) c.*9+71del (n.*9+71del) n.1422+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948931_44949003del | CA996271303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71_215+143del (n.215+71_215+143del) c.*998+71_*998+143del (n.*998+71_*998+143del) c.*67_*139del (n.*67_*139del) c.446+71_446+143del (n.446+71_446+143del) c.173+113_174-156del (n.173+113_174-156del) c.*9+71_*9+143del (n.*9+71_*9+143del) n.1422+71_1422+143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948931G>C | CA2582192601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G>C (n.215+71G>C) c.*998+71G>C (n.*998+71G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.446+71G>C (n.446+71G>C) c.173+113G>C (n.173+113G>C) c.*9+71G>C (n.*9+71G>C) n.1422+71G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948931G= | CA2338188721 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G= (n.215+71G=) c.*998+71G= (n.*998+71G=) c.*67G= (n.*67G=) c.446+71G= (n.446+71G=) c.173+113G= (n.173+113G=) c.*9+71G= (n.*9+71G=) n.1422+71G= | |
19 | g.44948931G>T | CA2338188722 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G>T (n.215+71G>T) c.*998+71G>T (n.*998+71G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.446+71G>T (n.446+71G>T) c.173+113G>T (n.173+113G>T) c.*9+71G>T (n.*9+71G>T) n.1422+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948931_44949041delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC | CA2338188723 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71_216-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.215+71_216-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*998+71_*999-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*998+71_*999-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*67_*177delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*67_*177delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.446+71_447-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.446+71_447-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.173+113_174-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.173+113_174-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*9+71_*10-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*9+71_*10-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) n.1422+71_1423-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC | |
19 | g.44948932C>A | CA2585724879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+72C>A (n.215+72C>A) c.*998+72C>A (n.*998+72C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.446+72C>A (n.446+72C>A) c.173+114C>A (n.173+114C>A) c.*9+72C>A (n.*9+72C>A) n.1422+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948935dup | CA996271309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75dup (n.215+75dup) c.*998+75dup (n.*998+75dup) c.*71dup (n.*71dup) c.446+75dup (n.446+75dup) c.173+117dup (n.173+117dup) c.*9+75dup (n.*9+75dup) n.1422+75dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948935del | CA2585724880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75del (n.215+75del) c.*998+75del (n.*998+75del) c.*71del (n.*71del) c.446+75del (n.446+75del) c.173+117del (n.173+117del) c.*9+75del (n.*9+75del) n.1422+75del | gnomAD v4 |
19 | g.44948941_44949013del | CA2585724878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+81_216-146del (n.215+81_216-146del) c.*998+81_*999-146del (n.*998+81_*999-146del) c.*77_*149del (n.*77_*149del) c.446+81_447-146del (n.446+81_447-146del) c.173+123_174-146del (n.173+123_174-146del) c.*9+81_*10-146del (n.*9+81_*10-146del) n.1422+81_1423-146del | gnomAD v4 |
19 | g.44948968_44949077del | CA996271312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+108_216-82del (n.215+108_216-82del) c.*998+108_*999-82del (n.*998+108_*999-82del) c.*104_*213del (n.*104_*213del) c.446+108_447-82del (n.446+108_447-82del) c.173+150_174-82del (n.173+150_174-82del) c.*9+108_*10-82del (n.*9+108_*10-82del) n.1422+108_1423-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948951_44949134del | CA996271316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+91_216-25del (n.215+91_216-25del) c.*998+91_*999-25del (n.*998+91_*999-25del) c.*87_*270del (n.*87_*270del) c.446+91_447-25del (n.446+91_447-25del) c.173+133_174-25del (n.173+133_174-25del) c.*9+91_*10-25del (n.*9+91_*10-25del) n.1422+91_1423-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948934C>T | CA2838435650 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74C>T (n.215+74C>T) c.*998+74C>T (n.*998+74C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.446+74C>T (n.446+74C>T) c.173+116C>T (n.173+116C>T) c.*9+74C>T (n.*9+74C>T) n.1422+74C>T | |
19 | g.44948934_44948970delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT | CA2338188724 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74_215+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.215+74_215+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*998+74_*998+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*998+74_*998+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*70_*106delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*70_*106delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.446+74_446+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.446+74_446+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.173+116_173+152delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.173+116_173+152delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*9+74_*9+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*9+74_*9+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) n.1422+74_1422+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT | |
19 | g.44948935C>T | CA2585724882 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75C>T (n.215+75C>T) c.*998+75C>T (n.*998+75C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.446+75C>T (n.446+75C>T) c.173+117C>T (n.173+117C>T) c.*9+75C>T (n.*9+75C>T) n.1422+75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948970_44949005dup | CA2585724881 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+110_215+145dup (n.215+110_215+145dup) c.*998+110_*998+145dup (n.*998+110_*998+145dup) c.*106_*141dup (n.*106_*141dup) c.446+110_446+145dup (n.446+110_446+145dup) c.173+152_174-154dup (n.173+152_174-154dup) c.*9+110_*9+145dup (n.*9+110_*9+145dup) n.1422+110_1422+145dup | gnomAD v4 |
19 | g.44948970_44949005del | CA633478852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+110_215+145del (n.215+110_215+145del) c.*998+110_*998+145del (n.*998+110_*998+145del) c.*106_*141del (n.*106_*141del) c.446+110_446+145del (n.446+110_446+145del) c.173+152_174-154del (n.173+152_174-154del) c.*9+110_*9+145del (n.*9+110_*9+145del) n.1422+110_1422+145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948938C>A | CA996271324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C>A (n.215+78C>A) c.*998+78C>A (n.*998+78C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.446+78C>A (n.446+78C>A) c.173+120C>A (n.173+120C>A) c.*9+78C>A (n.*9+78C>A) n.1422+78C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948938C= | CA2338188726 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C= (n.215+78C=) c.*998+78C= (n.*998+78C=) c.*74C= (n.*74C=) c.446+78C= (n.446+78C=) c.173+120C= (n.173+120C=) c.*9+78C= (n.*9+78C=) n.1422+78C= | |
19 | g.44948938C>T | CA308875982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C>T (n.215+78C>T) c.*998+78C>T (n.*998+78C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.446+78C>T (n.446+78C>T) c.173+120C>T (n.173+120C>T) c.*9+78C>T (n.*9+78C>T) n.1422+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948938_44948941del | CA996271322 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78_215+81del (n.215+78_215+81del) c.*998+78_*998+81del (n.*998+78_*998+81del) c.*74_*77del (n.*74_*77del) c.446+78_446+81del (n.446+78_446+81del) c.173+120_173+123del (n.173+120_173+123del) c.*9+78_*9+81del (n.*9+78_*9+81del) n.1422+78_1422+81del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948938_44949085delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA | CA2338188725 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78_216-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.215+78_216-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) c.*998+78_*999-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*998+78_*999-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) c.*74_*221delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*74_*221delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) c.446+78_447-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.446+78_447-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) c.173+120_174-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.173+120_174-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) c.*9+78_*10-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA (n.*9+78_*10-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA) n.1422+78_1423-74delinsCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGTCCCCAGA | |
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19 | g.44948941C>T | CA2338188728 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+81C>T (n.215+81C>T) c.*998+81C>T (n.*998+81C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.446+81C>T (n.446+81C>T) c.173+123C>T (n.173+123C>T) c.*9+81C>T (n.*9+81C>T) n.1422+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.44948945_44949087del | CA996271329 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+85_216-72del (n.215+85_216-72del) c.*998+85_*999-72del (n.*998+85_*999-72del) c.*81_*223del (n.*81_*223del) c.446+85_447-72del (n.446+85_447-72del) c.173+127_174-72del (n.173+127_174-72del) c.*9+85_*10-72del (n.*9+85_*10-72del) n.1422+85_1423-72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948944C>T | CA2585724884 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+84C>T (n.215+84C>T) c.*998+84C>T (n.*998+84C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.446+84C>T (n.446+84C>T) c.173+126C>T (n.173+126C>T) c.*9+84C>T (n.*9+84C>T) n.1422+84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948945T>C | CA996271334 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+85T>C (n.215+85T>C) c.*998+85T>C (n.*998+85T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.446+85T>C (n.446+85T>C) c.173+127T>C (n.173+127T>C) c.*9+85T>C (n.*9+85T>C) n.1422+85T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.44948946C>A | CA2585724887 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+86C>A (n.215+86C>A) c.*998+86C>A (n.*998+86C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.446+86C>A (n.446+86C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) c.*9+86C>A (n.*9+86C>A) n.1422+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948946C>T | CA2585724886 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+86C>T (n.215+86C>T) c.*998+86C>T (n.*998+86C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.446+86C>T (n.446+86C>T) c.173+128C>T (n.173+128C>T) c.*9+86C>T (n.*9+86C>T) n.1422+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948946_44949014del | CA996271336 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+86_216-145del (n.215+86_216-145del) c.*998+86_*999-145del (n.*998+86_*999-145del) c.*82_*150del (n.*82_*150del) c.446+86_447-145del (n.446+86_447-145del) c.173+128_174-145del (n.173+128_174-145del) c.*9+86_*10-145del (n.*9+86_*10-145del) n.1422+86_1423-145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948948C>A | CA2576663949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+88C>A (n.215+88C>A) c.*998+88C>A (n.*998+88C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.446+88C>A (n.446+88C>A) c.173+130C>A (n.173+130C>A) c.*9+88C>A (n.*9+88C>A) n.1422+88C>A | |
19 | g.44948949T>C | CA2585724888 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+89T>C (n.215+89T>C) c.*998+89T>C (n.*998+89T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.446+89T>C (n.446+89T>C) c.173+131T>C (n.173+131T>C) c.*9+89T>C (n.*9+89T>C) n.1422+89T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.44948952G>A | CA996271343 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+92G>A (n.215+92G>A) c.*998+92G>A (n.*998+92G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.446+92G>A (n.446+92G>A) c.173+134G>A (n.173+134G>A) c.*9+92G>A (n.*9+92G>A) n.1422+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |