UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221328T>G | CA2245699651 | ACADVL | c.478-210T>G (n.478-210T>G) c.*433-210T>G (n.*433-210T>G) c.412-210T>G (n.412-210T>G) c.547-210T>G (n.547-210T>G) n.555-210T>G n.686-210T>G n.294-210T>G n.659-210T>G c.316-210T>G (n.316-210T>G) n.209-210T>G c.177-191T>G n.524+270T>G n.459-210T>G n.50T>G c.250-210T>G (n.250-210T>G) n.585-210T>G n.537-210T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221328T= | CA2245699649 | ACADVL | c.478-210T= (n.478-210T=) c.*433-210T= (n.*433-210T=) c.412-210T= (n.412-210T=) c.547-210T= (n.547-210T=) n.555-210T= n.686-210T= n.294-210T= n.659-210T= c.316-210T= (n.316-210T=) n.209-210T= c.177-191T= n.524+270T= n.459-210T= n.50T= c.250-210T= (n.250-210T=) n.585-210T= n.537-210T= | |
| 17 | g.7221328_7221331del | CA2635780859 | ACADVL | c.478-210_478-207del (n.478-210_478-207del) c.*433-210_*433-207del (n.*433-210_*433-207del) c.412-210_412-207del (n.412-210_412-207del) c.547-210_547-207del (n.547-210_547-207del) n.555-210_555-207del n.686-210_686-207del n.294-210_294-207del n.659-210_659-207del c.316-210_316-207del (n.316-210_316-207del) n.209-210_209-207del c.177-191_177-188del n.524+270_524+273del n.459-210_459-207del n.50_53del c.250-210_250-207del (n.250-210_250-207del) n.585-210_585-207del n.537-210_537-207del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221329C= | CA2245699653 | ACADVL | c.478-209C= (n.478-209C=) c.*433-209C= (n.*433-209C=) c.412-209C= (n.412-209C=) c.547-209C= (n.547-209C=) n.555-209C= n.686-209C= n.294-209C= n.659-209C= c.316-209C= (n.316-209C=) n.209-209C= c.177-190C= n.524+271C= n.459-209C= n.51C= c.250-209C= (n.250-209C=) n.585-209C= n.537-209C= | |
| 17 | g.7221329C>G | CA287435863 | ACADVL | c.478-209C>G (n.478-209C>G) c.*433-209C>G (n.*433-209C>G) c.412-209C>G (n.412-209C>G) c.547-209C>G (n.547-209C>G) n.555-209C>G n.686-209C>G n.294-209C>G n.659-209C>G c.316-209C>G (n.316-209C>G) n.209-209C>G c.177-190C>G n.524+271C>G n.459-209C>G n.51C>G c.250-209C>G (n.250-209C>G) n.585-209C>G n.537-209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221329C>T | CA2635780860 | ACADVL | c.478-209C>T (n.478-209C>T) c.*433-209C>T (n.*433-209C>T) c.412-209C>T (n.412-209C>T) c.547-209C>T (n.547-209C>T) n.555-209C>T n.686-209C>T n.294-209C>T n.659-209C>T c.316-209C>T (n.316-209C>T) n.209-209C>T c.177-190C>T n.524+271C>T n.459-209C>T n.51C>T c.250-209C>T (n.250-209C>T) n.585-209C>T n.537-209C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221330C= | CA2245699657 | ACADVL | c.478-208C= (n.478-208C=) c.*433-208C= (n.*433-208C=) c.412-208C= (n.412-208C=) c.547-208C= (n.547-208C=) n.555-208C= n.686-208C= n.294-208C= n.659-208C= c.316-208C= (n.316-208C=) n.209-208C= c.177-189C= n.524+272C= n.459-208C= n.52C= c.250-208C= (n.250-208C=) n.585-208C= n.537-208C= | |
| 17 | g.7221330C>T | CA981152520 | ACADVL | c.478-208C>T (n.478-208C>T) c.*433-208C>T (n.*433-208C>T) c.412-208C>T (n.412-208C>T) c.547-208C>T (n.547-208C>T) n.555-208C>T n.686-208C>T n.294-208C>T n.659-208C>T c.316-208C>T (n.316-208C>T) n.209-208C>T c.177-189C>T n.524+272C>T n.459-208C>T n.52C>T c.250-208C>T (n.250-208C>T) n.585-208C>T n.537-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221331T>C | CA2635780864 | ACADVL | c.478-207T>C (n.478-207T>C) c.*433-207T>C (n.*433-207T>C) c.412-207T>C (n.412-207T>C) c.547-207T>C (n.547-207T>C) n.555-207T>C n.686-207T>C n.294-207T>C n.659-207T>C c.316-207T>C (n.316-207T>C) n.209-207T>C c.177-188T>C n.524+273T>C n.459-207T>C n.53T>C c.250-207T>C (n.250-207T>C) n.585-207T>C n.537-207T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221332A= | CA2245699659 | ACADVL | c.478-206A= (n.478-206A=) c.*433-206A= (n.*433-206A=) c.412-206A= (n.412-206A=) c.547-206A= (n.547-206A=) n.555-206A= n.686-206A= n.294-206A= n.659-206A= c.316-206A= (n.316-206A=) n.209-206A= c.177-187A= n.524+274A= n.459-206A= n.54A= c.250-206A= (n.250-206A=) n.585-206A= n.537-206A= | |
| 17 | g.7221332A>G | CA981152522 | ACADVL | c.478-206A>G (n.478-206A>G) c.*433-206A>G (n.*433-206A>G) c.412-206A>G (n.412-206A>G) c.547-206A>G (n.547-206A>G) n.555-206A>G n.686-206A>G n.294-206A>G n.659-206A>G c.316-206A>G (n.316-206A>G) n.209-206A>G c.177-187A>G n.524+274A>G n.459-206A>G n.54A>G c.250-206A>G (n.250-206A>G) n.585-206A>G n.537-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221332A>T | CA2635780865 | ACADVL | c.478-206A>T (n.478-206A>T) c.*433-206A>T (n.*433-206A>T) c.412-206A>T (n.412-206A>T) c.547-206A>T (n.547-206A>T) n.555-206A>T n.686-206A>T n.294-206A>T n.659-206A>T c.316-206A>T (n.316-206A>T) n.209-206A>T c.177-187A>T n.524+274A>T n.459-206A>T n.54A>T c.250-206A>T (n.250-206A>T) n.585-206A>T n.537-206A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221333C>A | CA2635780866 | ACADVL | c.478-205C>A (n.478-205C>A) c.*433-205C>A (n.*433-205C>A) c.412-205C>A (n.412-205C>A) c.547-205C>A (n.547-205C>A) n.555-205C>A n.686-205C>A n.294-205C>A n.659-205C>A c.316-205C>A (n.316-205C>A) n.209-205C>A c.177-186C>A n.524+275C>A n.459-205C>A n.55C>A c.250-205C>A (n.250-205C>A) n.585-205C>A n.537-205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C>A | CA2635780868 | ACADVL | c.478-204C>A (n.478-204C>A) c.*433-204C>A (n.*433-204C>A) c.412-204C>A (n.412-204C>A) c.547-204C>A (n.547-204C>A) n.555-204C>A n.686-204C>A n.294-204C>A n.659-204C>A c.316-204C>A (n.316-204C>A) n.209-204C>A c.177-185C>A n.524+276C>A n.459-204C>A n.56C>A c.250-204C>A (n.250-204C>A) n.585-204C>A n.537-204C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C= | CA2245699661 | ACADVL | c.478-204C= (n.478-204C=) c.*433-204C= (n.*433-204C=) c.412-204C= (n.412-204C=) c.547-204C= (n.547-204C=) n.555-204C= n.686-204C= n.294-204C= n.659-204C= c.316-204C= (n.316-204C=) n.209-204C= c.177-185C= n.524+276C= n.459-204C= n.56C= c.250-204C= (n.250-204C=) n.585-204C= n.537-204C= | |
| 17 | g.7221334C>T | CA287435874 | ACADVL | c.478-204C>T (n.478-204C>T) c.*433-204C>T (n.*433-204C>T) c.412-204C>T (n.412-204C>T) c.547-204C>T (n.547-204C>T) n.555-204C>T n.686-204C>T n.294-204C>T n.659-204C>T c.316-204C>T (n.316-204C>T) n.209-204C>T c.177-185C>T n.524+276C>T n.459-204C>T n.56C>T c.250-204C>T (n.250-204C>T) n.585-204C>T n.537-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A= | CA2245699662 | ACADVL | c.478-202A= (n.478-202A=) c.*433-202A= (n.*433-202A=) c.412-202A= (n.412-202A=) c.547-202A= (n.547-202A=) n.555-202A= n.686-202A= n.294-202A= n.659-202A= c.316-202A= (n.316-202A=) n.209-202A= c.177-183A= n.524+278A= n.459-202A= n.58A= c.250-202A= (n.250-202A=) n.585-202A= n.537-202A= | |
| 17 | g.7221336A>C | CA2635780870 | ACADVL | c.478-202A>C (n.478-202A>C) c.*433-202A>C (n.*433-202A>C) c.412-202A>C (n.412-202A>C) c.547-202A>C (n.547-202A>C) n.555-202A>C n.686-202A>C n.294-202A>C n.659-202A>C c.316-202A>C (n.316-202A>C) n.209-202A>C c.177-183A>C n.524+278A>C n.459-202A>C n.58A>C c.250-202A>C (n.250-202A>C) n.585-202A>C n.537-202A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>G | CA2245699663 | ACADVL | c.478-202A>G (n.478-202A>G) c.*433-202A>G (n.*433-202A>G) c.412-202A>G (n.412-202A>G) c.547-202A>G (n.547-202A>G) n.555-202A>G n.686-202A>G n.294-202A>G n.659-202A>G c.316-202A>G (n.316-202A>G) n.209-202A>G c.177-183A>G n.524+278A>G n.459-202A>G n.58A>G c.250-202A>G (n.250-202A>G) n.585-202A>G n.537-202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>T | CA287435880 | ACADVL | c.478-202A>T (n.478-202A>T) c.*433-202A>T (n.*433-202A>T) c.412-202A>T (n.412-202A>T) c.547-202A>T (n.547-202A>T) n.555-202A>T n.686-202A>T n.294-202A>T n.659-202A>T c.316-202A>T (n.316-202A>T) n.209-202A>T c.177-183A>T n.524+278A>T n.459-202A>T n.58A>T c.250-202A>T (n.250-202A>T) n.585-202A>T n.537-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G>A | CA2732965794 | ACADVL | c.478-201G>A (n.478-201G>A) c.*433-201G>A (n.*433-201G>A) c.412-201G>A (n.412-201G>A) c.547-201G>A (n.547-201G>A) n.555-201G>A n.686-201G>A n.294-201G>A n.659-201G>A c.316-201G>A (n.316-201G>A) n.209-201G>A c.177-182G>A n.524+279G>A n.459-201G>A n.59G>A c.250-201G>A (n.250-201G>A) n.585-201G>A n.537-201G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221337G>C | CA2245699667 | ACADVL | c.478-201G>C (n.478-201G>C) c.*433-201G>C (n.*433-201G>C) c.412-201G>C (n.412-201G>C) c.547-201G>C (n.547-201G>C) n.555-201G>C n.686-201G>C n.294-201G>C n.659-201G>C c.316-201G>C (n.316-201G>C) n.209-201G>C c.177-182G>C n.524+279G>C n.459-201G>C n.59G>C c.250-201G>C (n.250-201G>C) n.585-201G>C n.537-201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G= | CA2245699665 | ACADVL | c.478-201G= (n.478-201G=) c.*433-201G= (n.*433-201G=) c.412-201G= (n.412-201G=) c.547-201G= (n.547-201G=) n.555-201G= n.686-201G= n.294-201G= n.659-201G= c.316-201G= (n.316-201G=) n.209-201G= c.177-182G= n.524+279G= n.459-201G= n.59G= c.250-201G= (n.250-201G=) n.585-201G= n.537-201G= | |
| 17 | g.7221339C>A | CA2635780871 | ACADVL | c.478-199C>A (n.478-199C>A) c.*433-199C>A (n.*433-199C>A) c.412-199C>A (n.412-199C>A) c.547-199C>A (n.547-199C>A) n.555-199C>A n.686-199C>A n.294-199C>A n.659-199C>A c.316-199C>A (n.316-199C>A) n.209-199C>A c.177-180C>A n.524+281C>A n.459-199C>A n.61C>A c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.585-199C>A n.537-199C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221339C>T | CA2635780872 | ACADVL | c.478-199C>T (n.478-199C>T) c.*433-199C>T (n.*433-199C>T) c.412-199C>T (n.412-199C>T) c.547-199C>T (n.547-199C>T) n.555-199C>T n.686-199C>T n.294-199C>T n.659-199C>T c.316-199C>T (n.316-199C>T) n.209-199C>T c.177-180C>T n.524+281C>T n.459-199C>T n.61C>T c.250-199C>T (n.250-199C>T) n.585-199C>T n.537-199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>A | CA2635780873 | ACADVL | c.478-198C>A (n.478-198C>A) c.*433-198C>A (n.*433-198C>A) c.412-198C>A (n.412-198C>A) c.547-198C>A (n.547-198C>A) n.555-198C>A n.686-198C>A n.294-198C>A n.659-198C>A c.316-198C>A (n.316-198C>A) n.209-198C>A c.177-179C>A n.524+282C>A n.459-198C>A n.62C>A c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.585-198C>A n.537-198C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>G | CA2635780874 | ACADVL | c.478-198C>G (n.478-198C>G) c.*433-198C>G (n.*433-198C>G) c.412-198C>G (n.412-198C>G) c.547-198C>G (n.547-198C>G) n.555-198C>G n.686-198C>G n.294-198C>G n.659-198C>G c.316-198C>G (n.316-198C>G) n.209-198C>G c.177-179C>G n.524+282C>G n.459-198C>G n.62C>G c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.585-198C>G n.537-198C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>T | CA2635780875 | ACADVL | c.478-198C>T (n.478-198C>T) c.*433-198C>T (n.*433-198C>T) c.412-198C>T (n.412-198C>T) c.547-198C>T (n.547-198C>T) n.555-198C>T n.686-198C>T n.294-198C>T n.659-198C>T c.316-198C>T (n.316-198C>T) n.209-198C>T c.177-179C>T n.524+282C>T n.459-198C>T n.62C>T c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.585-198C>T n.537-198C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221341_7221345delinsTAAGA | CA2245699669 | ACADVL | c.478-197_478-193delinsTAAGA (n.478-197_478-193delinsTAAGA) c.*433-197_*433-193delinsTAAGA (n.*433-197_*433-193delinsTAAGA) c.412-197_412-193delinsTAAGA (n.412-197_412-193delinsTAAGA) c.547-197_547-193delinsTAAGA (n.547-197_547-193delinsTAAGA) n.555-197_555-193delinsTAAGA n.686-197_686-193delinsTAAGA n.294-197_294-193delinsTAAGA n.659-197_659-193delinsTAAGA c.316-197_316-193delinsTAAGA (n.316-197_316-193delinsTAAGA) n.209-197_209-193delinsTAAGA c.177-178_177-174delinsTAAGA n.524+283_524+287delinsTAAGA n.459-197_459-193delinsTAAGA n.63_67delinsTAAGA c.250-197_250-193delinsTAAGA (n.250-197_250-193delinsTAAGA) n.585-197_585-193delinsTAAGA n.537-197_537-193delinsTAAGA | |
| 17 | g.7221342A= | CA2245699674 | ACADVL | c.478-196A= (n.478-196A=) c.*433-196A= (n.*433-196A=) c.412-196A= (n.412-196A=) c.547-196A= (n.547-196A=) n.555-196A= n.686-196A= n.294-196A= n.659-196A= c.316-196A= (n.316-196A=) n.209-196A= c.177-177A= n.524+284A= n.459-196A= n.64A= c.250-196A= (n.250-196A=) n.585-196A= n.537-196A= | |
| 17 | g.7221342A>C | CA287435894 | ACADVL | c.478-196A>C (n.478-196A>C) c.*433-196A>C (n.*433-196A>C) c.412-196A>C (n.412-196A>C) c.547-196A>C (n.547-196A>C) n.555-196A>C n.686-196A>C n.294-196A>C n.659-196A>C c.316-196A>C (n.316-196A>C) n.209-196A>C c.177-177A>C n.524+284A>C n.459-196A>C n.64A>C c.250-196A>C (n.250-196A>C) n.585-196A>C n.537-196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342A>G | CA2635780877 | ACADVL | c.478-196A>G (n.478-196A>G) c.*433-196A>G (n.*433-196A>G) c.412-196A>G (n.412-196A>G) c.547-196A>G (n.547-196A>G) n.555-196A>G n.686-196A>G n.294-196A>G n.659-196A>G c.316-196A>G (n.316-196A>G) n.209-196A>G c.177-177A>G n.524+284A>G n.459-196A>G n.64A>G c.250-196A>G (n.250-196A>G) n.585-196A>G n.537-196A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221345del | CA287435885 | ACADVL | c.478-196_478-193del (n.478-196_478-193del) c.*433-196_*433-193del (n.*433-196_*433-193del) c.412-196_412-193del (n.412-196_412-193del) c.547-196_547-193del (n.547-196_547-193del) n.555-196_555-193del n.686-196_686-193del n.294-196_294-193del n.659-196_659-193del c.316-196_316-193del (n.316-196_316-193del) n.209-196_209-193del c.177-177_177-174del n.524+284_524+287del n.459-196_459-193del n.64_67del c.250-196_250-193del (n.250-196_250-193del) n.585-196_585-193del n.537-196_537-193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221346delinsAAGAC | CA2245699676 | ACADVL | c.478-196_478-192delinsAAGAC (n.478-196_478-192delinsAAGAC) c.*433-196_*433-192delinsAAGAC (n.*433-196_*433-192delinsAAGAC) c.412-196_412-192delinsAAGAC (n.412-196_412-192delinsAAGAC) c.547-196_547-192delinsAAGAC (n.547-196_547-192delinsAAGAC) n.555-196_555-192delinsAAGAC n.686-196_686-192delinsAAGAC n.294-196_294-192delinsAAGAC n.659-196_659-192delinsAAGAC c.316-196_316-192delinsAAGAC (n.316-196_316-192delinsAAGAC) n.209-196_209-192delinsAAGAC c.177-177_177-173delinsAAGAC n.524+284_524+288delinsAAGAC n.459-196_459-192delinsAAGAC n.64_68delinsAAGAC c.250-196_250-192delinsAAGAC (n.250-196_250-192delinsAAGAC) n.585-196_585-192delinsAAGAC n.537-196_537-192delinsAAGAC | |
| 17 | g.7221343A= | CA2245699679 | ACADVL | c.478-195A= (n.478-195A=) c.*433-195A= (n.*433-195A=) c.412-195A= (n.412-195A=) c.547-195A= (n.547-195A=) n.555-195A= n.686-195A= n.294-195A= n.659-195A= c.316-195A= (n.316-195A=) n.209-195A= c.177-176A= n.524+285A= n.459-195A= n.65A= c.250-195A= (n.250-195A=) n.585-195A= n.537-195A= | |
| 17 | g.7221343A>G | CA981152531 | ACADVL | c.478-195A>G (n.478-195A>G) c.*433-195A>G (n.*433-195A>G) c.412-195A>G (n.412-195A>G) c.547-195A>G (n.547-195A>G) n.555-195A>G n.686-195A>G n.294-195A>G n.659-195A>G c.316-195A>G (n.316-195A>G) n.209-195A>G c.177-176A>G n.524+285A>G n.459-195A>G n.65A>G c.250-195A>G (n.250-195A>G) n.585-195A>G n.537-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344_7221345del | CA2635780880 | ACADVL | c.478-194_478-193del (n.478-194_478-193del) c.*433-194_*433-193del (n.*433-194_*433-193del) c.412-194_412-193del (n.412-194_412-193del) c.547-194_547-193del (n.547-194_547-193del) n.555-194_555-193del n.686-194_686-193del n.294-194_294-193del n.659-194_659-193del c.316-194_316-193del (n.316-194_316-193del) n.209-194_209-193del c.177-175_177-174del n.524+286_524+287del n.459-194_459-193del n.66_67del c.250-194_250-193del (n.250-194_250-193del) n.585-194_585-193del n.537-194_537-193del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347_7221350del | CA624693628 | ACADVL | c.478-191_478-188del (n.478-191_478-188del) c.*433-191_*433-188del (n.*433-191_*433-188del) c.412-191_412-188del (n.412-191_412-188del) c.547-191_547-188del (n.547-191_547-188del) n.555-191_555-188del n.686-191_686-188del n.294-191_294-188del n.659-191_659-188del c.316-191_316-188del (n.316-191_316-188del) n.209-191_209-188del c.177-172_177-169del n.524+289_524+292del n.459-191_459-188del n.69_72del c.250-191_250-188del (n.250-191_250-188del) n.585-191_585-188del n.537-191_537-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>A | CA981152550 | ACADVL | c.478-194G>A (n.478-194G>A) c.*433-194G>A (n.*433-194G>A) c.412-194G>A (n.412-194G>A) c.547-194G>A (n.547-194G>A) n.555-194G>A n.686-194G>A n.294-194G>A n.659-194G>A c.316-194G>A (n.316-194G>A) n.209-194G>A c.177-175G>A n.524+286G>A n.459-194G>A n.66G>A c.250-194G>A (n.250-194G>A) n.585-194G>A n.537-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>C | CA981152535 | ACADVL | c.478-194G>C (n.478-194G>C) c.*433-194G>C (n.*433-194G>C) c.412-194G>C (n.412-194G>C) c.547-194G>C (n.547-194G>C) n.555-194G>C n.686-194G>C n.294-194G>C n.659-194G>C c.316-194G>C (n.316-194G>C) n.209-194G>C c.177-175G>C n.524+286G>C n.459-194G>C n.66G>C c.250-194G>C (n.250-194G>C) n.585-194G>C n.537-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G= | CA2245699681 | ACADVL | c.478-194G= (n.478-194G=) c.*433-194G= (n.*433-194G=) c.412-194G= (n.412-194G=) c.547-194G= (n.547-194G=) n.555-194G= n.686-194G= n.294-194G= n.659-194G= c.316-194G= (n.316-194G=) n.209-194G= c.177-175G= n.524+286G= n.459-194G= n.66G= c.250-194G= (n.250-194G=) n.585-194G= n.537-194G= | |
| 17 | g.7221346C>A | CA2635780882 | ACADVL | c.478-192C>A (n.478-192C>A) c.*433-192C>A (n.*433-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) c.547-192C>A (n.547-192C>A) n.555-192C>A n.686-192C>A n.294-192C>A n.659-192C>A c.316-192C>A (n.316-192C>A) n.209-192C>A c.177-173C>A n.524+288C>A n.459-192C>A n.68C>A c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.585-192C>A n.537-192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221346C= | CA2245699683 | ACADVL | c.478-192C= (n.478-192C=) c.*433-192C= (n.*433-192C=) c.412-192C= (n.412-192C=) c.547-192C= (n.547-192C=) n.555-192C= n.686-192C= n.294-192C= n.659-192C= c.316-192C= (n.316-192C=) n.209-192C= c.177-173C= n.524+288C= n.459-192C= n.68C= c.250-192C= (n.250-192C=) n.585-192C= n.537-192C= | |
| 17 | g.7221346C>T | CA774741639 | ACADVL | c.478-192C>T (n.478-192C>T) c.*433-192C>T (n.*433-192C>T) c.412-192C>T (n.412-192C>T) c.547-192C>T (n.547-192C>T) n.555-192C>T n.686-192C>T n.294-192C>T n.659-192C>T c.316-192C>T (n.316-192C>T) n.209-192C>T c.177-173C>T n.524+288C>T n.459-192C>T n.68C>T c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.585-192C>T n.537-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347A>G | CA2635780883 | ACADVL | c.478-191A>G (n.478-191A>G) c.*433-191A>G (n.*433-191A>G) c.412-191A>G (n.412-191A>G) c.547-191A>G (n.547-191A>G) n.555-191A>G n.686-191A>G n.294-191A>G n.659-191A>G c.316-191A>G (n.316-191A>G) n.209-191A>G c.177-172A>G n.524+289A>G n.459-191A>G n.69A>G c.250-191A>G (n.250-191A>G) n.585-191A>G n.537-191A>G | gnomAD v4 |
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