Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23620004_23623427delCA916081810PALB2c.2841-281_3119+1374del
c.*316-281_*594+1374del
c.2835-281_3113+1374del
c.2679-281_2957+1374del
c.1950-281_2228+1374del
n.4182-281_4460+1374del
c.1788-281_2066+1374del
n.3355-281_3633+1374del
n.2127-281_2405+1374del
n.1530-281_1808+1374del
c.369-281_647+1374del
n.3631-281_3909+1374del
16g.23621363_23623131delCA2580061392PALB2c.2842_3119+1del
c.*317_*594+1del
c.2836_3113+1del
c.2680_2957+1del
c.1951_2228+1del
n.4183_4460+1del
c.1789_2066+1del
n.3356_3633+1del
n.2128_2405+1del
n.1531_1808+1del
c.370_647+1del
n.3632_3909+1del
ClinVar
16g.23622973_23622989delCA2695197593PALB2c.2984_3000del (p.Thr995ArgfsTer12)
c.*459_*475del (n.*459_*475del)
c.2978_2994del (p.Thr993ArgfsTer12)
c.2822_2838del (p.Thr941ArgfsTer12)
c.2093_2109del (p.Thr698ArgfsTer12)
n.4325_4341del
c.1931_1947del (p.Thr644ArgfsTer12)
n.3498_3514del
n.2270_2286del
n.1673_1689del
c.512_528del (p.Thr171ArgfsTer12)
n.3774_3790del
16g.23622983A=CA2213412183PALB2c.2988T= (p.Phe996=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.2982T= (p.Phe994=)
c.2826T= (p.Phe942=)
c.2097T= (p.Phe699=)
n.4329T=
c.1935T= (p.Phe645=)
n.3502T=
n.2274T=
n.1677T=
c.516T= (p.Phe172=)
n.3778T=
16g.23622983A>CCA395143903PALB2c.2988T>G (p.Phe996Leu)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.2982T>G (p.Phe994Leu)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
n.4329T>G
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
n.3502T>G
n.2274T>G
n.1677T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.3778T>G
16g.23622983A>GCA494180369PALB2c.2988T>C (p.Phe996=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.2982T>C (p.Phe994=)
c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2097T>C (p.Phe699=)
n.4329T>C
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n.3502T>C
n.2274T>C
n.1677T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
n.3778T>C
16g.23622983A>TCA395143905PALB2c.2988T>A (p.Phe996Leu)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
n.4329T>A
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
n.3502T>A
n.2274T>A
n.1677T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.3778T>A
ClinVar dbSNP
16g.23622985dupCA269588PALB2c.2988dup (p.Ala997CysfsTer16)
c.*463dup (n.*463dup)
c.2982dup (p.Ala995CysfsTer16)
c.2826dup (p.Ala943CysfsTer16)
c.2097dup (p.Ala700CysfsTer16)
n.4329dup
c.1935dup (p.Ala646CysfsTer16)
n.3502dup
n.2274dup
n.1677dup
c.516dup (p.Ala173CysfsTer16)
n.3778dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622984A=CA2213412197PALB2c.2987T= (p.Phe996=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.2981T= (p.Phe994=)
c.2825T= (p.Phe942=)
c.2096T= (p.Phe699=)
n.4328T=
c.1934T= (p.Phe645=)
n.3501T=
n.2273T=
n.1676T=
c.515T= (p.Phe172=)
n.3777T=
16g.23622984A>CCA395143907PALB2c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
n.4328T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
n.3501T>G
n.2273T>G
n.1676T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.3777T>G
dbSNP
16g.23622984A>GCA10579940PALB2c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
n.4328T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
n.3501T>C
n.2273T>C
n.1676T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.3777T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622984A>TCA395143910PALB2c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
n.4328T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
n.3501T>A
n.2273T>A
n.1676T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.3777T>A
dbSNP
16g.23622985A>CCA395143917PALB2c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.2824T>G (p.Phe942Val)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
n.4327T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
n.3500T>G
n.2272T>G
n.1675T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.3776T>G
dbSNP
16g.23622985A>GCA395143915PALB2c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.2824T>C (p.Phe942Leu)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
n.4327T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
n.3500T>C
n.2272T>C
n.1675T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.3776T>C
16g.23622985A>TCA395143913PALB2c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.2824T>A (p.Phe942Ile)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
n.4327T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
n.3500T>A
n.2272T>A
n.1675T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.3776T>A
dbSNP
16g.23622986C>ACA494180372PALB2c.2985G>T (p.Thr995=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.2979G>T (p.Thr993=)
c.2823G>T (p.Thr941=)
c.2094G>T (p.Thr698=)
n.4326G>T
c.1932G>T (p.Thr644=)
n.3499G>T
n.2271G>T
n.1674G>T
c.513G>T (p.Thr171=)
n.3775G>T
dbSNP
16g.23622986C=CA2213412205PALB2c.2985G= (p.Thr995=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.2979G= (p.Thr993=)
c.2823G= (p.Thr941=)
c.2094G= (p.Thr698=)
n.4326G=
c.1932G= (p.Thr644=)
n.3499G=
n.2271G=
n.1674G=
c.513G= (p.Thr171=)
n.3775G=
16g.23622986C>GCA494180374PALB2c.2985G>C (p.Thr995=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.2979G>C (p.Thr993=)
c.2823G>C (p.Thr941=)
c.2094G>C (p.Thr698=)
n.4326G>C
c.1932G>C (p.Thr644=)
n.3499G>C
n.2271G>C
n.1674G>C
c.513G>C (p.Thr171=)
n.3775G>C
dbSNP
16g.23622986C>TCA7963456PALB2c.2985G>A (p.Thr995=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.2979G>A (p.Thr993=)
c.2823G>A (p.Thr941=)
c.2094G>A (p.Thr698=)
n.4326G>A
c.1932G>A (p.Thr644=)
n.3499G>A
n.2271G>A
n.1674G>A
c.513G>A (p.Thr171=)
n.3775G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23622987G>ACA7963457PALB2c.2984C>T (p.Thr995Met)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.2978C>T (p.Thr993Met)
c.2822C>T (p.Thr941Met)
c.2093C>T (p.Thr698Met)
n.4325C>T
c.1931C>T (p.Thr644Met)
n.3498C>T
n.2270C>T
n.1673C>T
c.512C>T (p.Thr171Met)
n.3774C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622987G>CCA395143921PALB2c.2984C>G (p.Thr995Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.2822C>G (p.Thr941Arg)
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.4325C>G
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.3498C>G
n.2270C>G
n.1673C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.3774C>G
dbSNP
16g.23622987G=CA2213412211PALB2c.2984C= (p.Thr995=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.2093C= (p.Thr698=)
n.4325C=
c.1931C= (p.Thr644=)
n.3498C=
n.2270C=
n.1673C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.3774C=
16g.23622987G>TCA395143923PALB2c.2984C>A (p.Thr995Lys)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.2822C>A (p.Thr941Lys)
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.4325C>A
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.3498C>A
n.2270C>A
n.1673C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.3774C>A
16g.23622988T>ACA395143925PALB2c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.4324A>T
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.3497A>T
n.2269A>T
n.1672A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.3773A>T
dbSNP
16g.23622988T>CCA395143927PALB2c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.4324A>G
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.3497A>G
n.2269A>G
n.1672A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.3773A>G
ClinVar
16g.23622988T>GCA395143929PALB2c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.4324A>C
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.3497A>C
n.2269A>C
n.1672A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.3773A>C
16g.23622989C>ACA395143931PALB2c.2982G>T (p.Met994Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.2976G>T (p.Met992Ile)
c.2820G>T (p.Met940Ile)
c.2091G>T (p.Met697Ile)
n.4323G>T
c.1929G>T (p.Met643Ile)
n.3496G>T
n.2268G>T
n.1671G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.3772G>T
dbSNP
16g.23622989C=CA2213412218PALB2c.2982G= (p.Met994=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.2976G= (p.Met992=)
c.2820G= (p.Met940=)
c.2091G= (p.Met697=)
n.4323G=
c.1929G= (p.Met643=)
n.3496G=
n.2268G=
n.1671G=
c.510G= (p.Met170=)
n.3772G=
16g.23622989C>GCA395143933PALB2c.2982G>C (p.Met994Ile)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.2976G>C (p.Met992Ile)
c.2820G>C (p.Met940Ile)
c.2091G>C (p.Met697Ile)
n.4323G>C
c.1929G>C (p.Met643Ile)
n.3496G>C
n.2268G>C
n.1671G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.3772G>C
dbSNP
16g.23622989C>TCA395143935PALB2c.2982G>A (p.Met994Ile)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.2976G>A (p.Met992Ile)
c.2820G>A (p.Met940Ile)
c.2091G>A (p.Met697Ile)
n.4323G>A
c.1929G>A (p.Met643Ile)
n.3496G>A
n.2268G>A
n.1671G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.3772G>A
dbSNP
16g.23622989_23622991delinsCATCA2213412222PALB2c.2980_2982delinsATG (p.Met994=)
c.*455_*457delinsATG (n.*455_*457delinsATG)
c.2974_2976delinsATG (p.Met992=)
c.2818_2820delinsATG (p.Met940=)
c.2089_2091delinsATG (p.Met697=)
n.4321_4323delinsATG
c.1927_1929delinsATG (p.Met643=)
n.3494_3496delinsATG
n.2266_2268delinsATG
n.1669_1671delinsATG
c.508_510delinsATG (p.Met170=)
n.3770_3772delinsATG
16g.23622990A=CA2213412230PALB2c.2981T= (p.Met994=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.2975T= (p.Met992=)
c.2819T= (p.Met940=)
c.2090T= (p.Met697=)
n.4322T=
c.1928T= (p.Met643=)
n.3495T=
n.2267T=
n.1670T=
c.509T= (p.Met170=)
n.3771T=
16g.23622990A>CCA395143937PALB2c.2981T>G (p.Met994Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.2975T>G (p.Met992Arg)
c.2819T>G (p.Met940Arg)
c.2090T>G (p.Met697Arg)
n.4322T>G
c.1928T>G (p.Met643Arg)
n.3495T>G
n.2267T>G
n.1670T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.3771T>G
16g.23622990A>GCA395143939PALB2c.2981T>C (p.Met994Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.2975T>C (p.Met992Thr)
c.2819T>C (p.Met940Thr)
c.2090T>C (p.Met697Thr)
n.4322T>C
c.1928T>C (p.Met643Thr)
n.3495T>C
n.2267T>C
n.1670T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.3771T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622990A>TCA395143941PALB2c.2981T>A (p.Met994Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.2975T>A (p.Met992Lys)
c.2819T>A (p.Met940Lys)
c.2090T>A (p.Met697Lys)
n.4322T>A
c.1928T>A (p.Met643Lys)
n.3495T>A
n.2267T>A
n.1670T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.3771T>A
ClinVar dbSNP
16g.23622990_23622991delCA1139664576PALB2c.2980_2981del (p.Met994AspfsTer18)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.2974_2975del (p.Met992AspfsTer18)
c.2818_2819del (p.Met940AspfsTer18)
c.2089_2090del (p.Met697AspfsTer18)
n.4321_4322del
c.1927_1928del (p.Met643AspfsTer18)
n.3494_3495del
n.2266_2267del
n.1669_1670del
c.508_509del (p.Met170AspfsTer18)
n.3770_3771del
ClinVar dbSNP
16g.23622990_23622991dupCA16609589PALB2c.2980_2981dup (p.Met994IlefsTer2)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.2974_2975dup (p.Met992IlefsTer2)
c.2818_2819dup (p.Met940IlefsTer2)
c.2089_2090dup (p.Met697IlefsTer2)
n.4321_4322dup
c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2)
n.3494_3495dup
n.2266_2267dup
n.1669_1670dup
c.508_509dup (p.Met170IlefsTer2)
n.3770_3771dup
ClinVar dbSNP
16g.23622991T>ACA395143945PALB2c.2980A>T (p.Met994Leu)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.2974A>T (p.Met992Leu)
c.2818A>T (p.Met940Leu)
c.2089A>T (p.Met697Leu)
n.4321A>T
c.1927A>T (p.Met643Leu)
n.3494A>T
n.2266A>T
n.1669A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.3770A>T
dbSNP
16g.23622991T>CCA395143946PALB2c.2980A>G (p.Met994Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.2974A>G (p.Met992Val)
c.2818A>G (p.Met940Val)
c.2089A>G (p.Met697Val)
n.4321A>G
c.1927A>G (p.Met643Val)
n.3494A>G
n.2266A>G
n.1669A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
n.3770A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622991T>GCA395143943PALB2c.2980A>C (p.Met994Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.2974A>C (p.Met992Leu)
c.2818A>C (p.Met940Leu)
c.2089A>C (p.Met697Leu)
n.4321A>C
c.1927A>C (p.Met643Leu)
n.3494A>C
n.2266A>C
n.1669A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.3770A>C
16g.23622991T=CA2213412235PALB2c.2980A= (p.Met994=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.2974A= (p.Met992=)
c.2818A= (p.Met940=)
c.2089A= (p.Met697=)
n.4321A=
c.1927A= (p.Met643=)
n.3494A=
n.2266A=
n.1669A=
c.508A= (p.Met170=)
n.3770A=
16g.23622992G>ACA494180378PALB2c.2979C>T (p.Val993=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2973C>T (p.Val991=)
c.2817C>T (p.Val939=)
c.2088C>T (p.Val696=)
n.4320C>T
c.1926C>T (p.Val642=)
n.3493C>T
n.2265C>T
n.1668C>T
c.507C>T (p.Val169=)
n.3769C>T
ClinVar dbSNP
16g.23622992G>CCA494180379PALB2c.2979C>G (p.Val993=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2973C>G (p.Val991=)
c.2817C>G (p.Val939=)
c.2088C>G (p.Val696=)
n.4320C>G
c.1926C>G (p.Val642=)
n.3493C>G
n.2265C>G
n.1668C>G
c.507C>G (p.Val169=)
n.3769C>G
dbSNP
16g.23622992G>TCA494180380PALB2c.2979C>A (p.Val993=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.2973C>A (p.Val991=)
c.2817C>A (p.Val939=)
c.2088C>A (p.Val696=)
n.4320C>A
c.1926C>A (p.Val642=)
n.3493C>A
n.2265C>A
n.1668C>A
c.507C>A (p.Val169=)
n.3769C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23622993A=CA2213412239PALB2c.2978T= (p.Val993=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.2972T= (p.Val991=)
c.2816T= (p.Val939=)
c.2087T= (p.Val696=)
n.4319T=
c.1925T= (p.Val642=)
n.3492T=
n.2264T=
n.1667T=
c.506T= (p.Val169=)
n.3768T=
16g.23622993A>CCA16620120PALB2c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.4319T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.3492T>G
n.2264T>G
n.1667T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.3768T>G
ClinVar dbSNP
16g.23622993A>GCA395143951PALB2c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.4319T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.3492T>C
n.2264T>C
n.1667T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.3768T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622993A>TCA395143950PALB2c.2978T>A (p.Val993Asp)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.2972T>A (p.Val991Asp)
c.2816T>A (p.Val939Asp)
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.4319T>A
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.3492T>A
n.2264T>A
n.1667T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.3768T>A
dbSNP
16g.23622994C>ACA7963458PALB2c.2977G>T (p.Val993Phe)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.2971G>T (p.Val991Phe)
c.2815G>T (p.Val939Phe)
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.4318G>T
c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.3491G>T
n.2263G>T
n.1666G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.3767G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622994C=CA2213412251PALB2c.2977G= (p.Val993=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.2971G= (p.Val991=)
c.2815G= (p.Val939=)
c.2086G= (p.Val696=)
n.4318G=
c.1924G= (p.Val642=)
n.3491G=
n.2263G=
n.1666G=
c.505G= (p.Val169=)
n.3767G=

Number of alleles fetched