Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947855G>ACA493689803ERCC4c.2397G>A (p.Lys799=)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.2259G>A (p.Lys753=)
n.1536G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.2418G>A
16g.13947855G>CCA278485413ERCC4c.2397G>C (p.Lys799Asn)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
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n.1536G>C
c.572G>C (n.572G>C)
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c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.2418G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947855G=CA2209082743ERCC4c.2397G= (p.Lys799=)
c.*1953G= (n.*1953G=)
c.2259G= (p.Lys753=)
n.1536G=
c.572G= (n.572G=)
c.1716G= (p.Lys572=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.909G= (p.Lys303=)
n.2418G=
16g.13947855G>TCA394822724ERCC4c.2397G>T (p.Lys799Asn)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
n.1536G>T
c.572G>T (n.572G>T)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.2418G>T
16g.13947856C>ACA394822725ERCC4c.2398C>A (p.Arg800Ser)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
n.1537C>A
c.573C>A (n.573C>A)
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.2419C>A
16g.13947856C=CA2209082744ERCC4c.2398C= (p.Arg800=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2260C= (p.Arg754=)
n.1537C=
c.573C= (n.573C=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.2419C=
16g.13947856C>GCA394822726ERCC4c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.1537C>G
c.573C>G (n.573C>G)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.2419C>G
16g.13947856C>TCA7910712ERCC4c.2398C>T (p.Arg800Cys)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
n.1537C>T
c.573C>T (n.573C>T)
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.2419C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947857G>ACA7910713ERCC4c.2399G>A (p.Arg800His)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.2261G>A (p.Arg754His)
n.1538G>A
c.574G>A (n.574G>A)
c.1718G>A (p.Arg573His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
c.911G>A (p.Arg304His)
n.2420G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947857G>CCA394822727ERCC4c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.1538G>C
c.574G>C (n.574G>C)
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.2420G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947857G=CA2209082745ERCC4c.2399G= (p.Arg800=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.2261G= (p.Arg754=)
n.1538G=
c.574G= (n.574G=)
c.1718G= (p.Arg573=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.2420G=
16g.13947857G>TCA394822728ERCC4c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.1538G>T
c.574G>T (n.574G>T)
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.2420G>T
COSMIC
16g.13947858T>ACA493689804ERCC4c.2400T>A (p.Arg800=)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.2262T>A (p.Arg754=)
n.1539T>A
c.575T>A (n.575T>A)
c.1719T>A (p.Arg573=)
c.1473T>A (p.Arg491=)
c.912T>A (p.Arg304=)
n.2421T>A
16g.13947858T>CCA493689805ERCC4c.2400T>C (p.Arg800=)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.2262T>C (p.Arg754=)
n.1539T>C
c.575T>C (n.575T>C)
c.1719T>C (p.Arg573=)
c.1473T>C (p.Arg491=)
c.912T>C (p.Arg304=)
n.2421T>C
16g.13947858T>GCA493689806ERCC4c.2400T>G (p.Arg800=)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.2262T>G (p.Arg754=)
n.1539T>G
c.575T>G (n.575T>G)
c.1719T>G (p.Arg573=)
c.1473T>G (p.Arg491=)
c.912T>G (p.Arg304=)
n.2421T>G
16g.13947859C>ACA394822729ERCC4c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.1540C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.2422C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13947859C>GCA394822730ERCC4c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
n.1540C>G
c.576C>G (n.576C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.2422C>G
dbSNP
16g.13947859C>TCA394822731ERCC4c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
n.1540C>T
c.576C>T (n.576C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.2422C>T
dbSNP
16g.13947860C>ACA394822734ERCC4c.2402C>A (p.Pro801His)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.2264C>A (p.Pro755His)
n.1541C>A
c.577C>A (n.577C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.2423C>A
16g.13947860C>GCA394822733ERCC4c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
n.1541C>G
c.577C>G (n.577C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.2423C>G
16g.13947860C>TCA394822732ERCC4c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
n.1541C>T
c.577C>T (n.577C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.2423C>T
dbSNP
16g.13947861C>ACA493689808ERCC4c.2403C>A (p.Pro801=)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
c.2265C>A (p.Pro755=)
n.1542C>A
c.578C>A (n.578C>A)
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.2424C>A
dbSNP
16g.13947861C=CA2209082746ERCC4c.2403C= (p.Pro801=)
c.*1959C= (n.*1959C=)
c.2265C= (p.Pro755=)
n.1542C=
c.578C= (n.578C=)
c.1722C= (p.Pro574=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.2424C=
16g.13947861C>GCA493689807ERCC4c.2403C>G (p.Pro801=)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
c.2265C>G (p.Pro755=)
n.1542C>G
c.578C>G (n.578C>G)
c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.2424C>G
16g.13947861C>TCA7910714ERCC4c.2403C>T (p.Pro801=)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
c.2265C>T (p.Pro755=)
n.1542C>T
c.578C>T (n.578C>T)
c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.2424C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947862G>ACA7910715ERCC4c.2404G>A (p.Val802Met)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.2266G>A (p.Val756Met)
n.1543G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.2425G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947862G>CCA394822735ERCC4c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
n.1543G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2425G>C
dbSNP
16g.13947862G=CA2209082747ERCC4c.2404G= (p.Val802=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.2266G= (p.Val756=)
n.1543G=
c.579G= (n.579G=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.916G= (p.Val306=)
n.2425G=
16g.13947862G>TCA278485437ERCC4c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.2266G>T (p.Val756Leu)
n.1543G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.2425G>T
dbSNP
16g.13947863T>ACA394822736ERCC4c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
n.1544T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.2426T>A
16g.13947863T>CCA394822737ERCC4c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
n.1544T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2426T>C
16g.13947863T>GCA394822738ERCC4c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
n.1544T>G
c.580T>G (n.580T>G)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2426T>G
16g.13947864G>ACA493689809ERCC4c.2406G>A (p.Val802=)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2268G>A (p.Val756=)
n.1545G>A
c.581G>A (n.581G>A)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.2427G>A
dbSNP
16g.13947864G>CCA493689810ERCC4c.2406G>C (p.Val802=)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2268G>C (p.Val756=)
n.1545G>C
c.581G>C (n.581G>C)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.2427G>C
16g.13947864G>TCA493689811ERCC4c.2406G>T (p.Val802=)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2268G>T (p.Val756=)
n.1545G>T
c.581G>T (n.581G>T)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.2427G>T
16g.13947865C>ACA394822739ERCC4c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
n.1546C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.2428C>A
16g.13947865C>GCA394822741ERCC4c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.1546C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.2428C>G
16g.13947865C>TCA394822743ERCC4c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
n.1546C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.2428C>T
16g.13947866T>ACA394822746ERCC4c.2408T>A (p.Leu803His)
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.2270T>A (p.Leu757His)
n.1547T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.2429T>A
16g.13947866T>CCA394822748ERCC4c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.1547T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.2429T>C
16g.13947866T>GCA394822751ERCC4c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.1547T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.2429T>G
16g.13947867T>ACA493689812ERCC4c.2409T>A (p.Leu803=)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2271T>A (p.Leu757=)
n.1548T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.921T>A (p.Leu307=)
n.2430T>A
16g.13947867T>CCA493689813ERCC4c.2409T>C (p.Leu803=)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2271T>C (p.Leu757=)
n.1548T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.921T>C (p.Leu307=)
n.2430T>C
16g.13947867T>GCA493689814ERCC4c.2409T>G (p.Leu803=)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2271T>G (p.Leu757=)
n.1548T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1482T>G (p.Leu494=)
c.921T>G (p.Leu307=)
n.2430T>G
16g.13947868C>ACA394822756ERCC4c.2410C>A (p.Leu804Met)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2272C>A (p.Leu758Met)
n.1549C>A
c.585C>A (n.585C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.2431C>A
16g.13947868C>GCA394822754ERCC4c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
n.1549C>G
c.585C>G (n.585C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.2431C>G
16g.13947868C>TCA493689815ERCC4c.2410C>T (p.Leu804=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2272C>T (p.Leu758=)
n.1549C>T
c.585C>T (n.585C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.2431C>T
dbSNP
16g.13947869T>ACA394822759ERCC4c.2411T>A (p.Leu804Gln)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
n.1550T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.2432T>A
gnomAD v4
16g.13947869T>CCA394822761ERCC4c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
n.1550T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.2432T>C
16g.13947869T>GCA394822763ERCC4c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
n.1550T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.2432T>G

Number of alleles fetched