SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-10-16T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
This migration is underway but taking longer than originally estimated.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
This migration is underway but taking longer than originally estimated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947852C>A | CA394822716 | ERCC4 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2256C>A (p.Tyr752Ter) n.1533C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2415C>A | |
| 16 | g.13947852C>G | CA394822717 | ERCC4 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2256C>G (p.Tyr752Ter) n.1533C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2415C>G | |
| 16 | g.13947852C>T | CA493689802 | ERCC4 | c.2394C>T (p.Tyr798=) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2256C>T (p.Tyr752=) n.1533C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2415C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947853A>C | CA394822720 | ERCC4 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.1534A>C c.570A>C (n.570A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2416A>C | |
| 16 | g.13947853A>G | CA394822719 | ERCC4 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.1534A>G c.570A>G (n.570A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2416A>G | |
| 16 | g.13947853A>T | CA394822718 | ERCC4 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.1534A>T c.570A>T (n.570A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2416A>T | |
| 16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
| 16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
| 16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
| 16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
| 16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
| 16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
| 16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
| 16 | g.13947856C>G | CA394822726 | ERCC4 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1537C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2419C>G | |
| 16 | g.13947856C>T | CA7910712 | ERCC4 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.1537C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G>A | CA7910713 | ERCC4 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2261G>A (p.Arg754His) n.1538G>A c.574G>A (n.574G>A) c.1718G>A (p.Arg573His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G= | CA2209082745 | ERCC4 | c.2399G= (p.Arg800=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2261G= (p.Arg754=) n.1538G= c.574G= (n.574G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1472G= (p.Arg491=) c.911G= (p.Arg304=) n.2420G= | |
| 16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947858T>A | CA493689804 | ERCC4 | c.2400T>A (p.Arg800=) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2262T>A (p.Arg754=) n.1539T>A c.575T>A (n.575T>A) c.1719T>A (p.Arg573=) c.1473T>A (p.Arg491=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2421T>A | |
| 16 | g.13947858T>C | CA493689805 | ERCC4 | c.2400T>C (p.Arg800=) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2262T>C (p.Arg754=) n.1539T>C c.575T>C (n.575T>C) c.1719T>C (p.Arg573=) c.1473T>C (p.Arg491=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2421T>C | |
| 16 | g.13947858T>G | CA493689806 | ERCC4 | c.2400T>G (p.Arg800=) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2262T>G (p.Arg754=) n.1539T>G c.575T>G (n.575T>G) c.1719T>G (p.Arg573=) c.1473T>G (p.Arg491=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2421T>G | |
| 16 | g.13947859C>A | CA394822729 | ERCC4 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1540C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947859C>G | CA394822730 | ERCC4 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1540C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2422C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947859C>T | CA394822731 | ERCC4 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1540C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2422C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947860C>A | CA394822734 | ERCC4 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.1541C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.914C>A (p.Pro305His) n.2423C>A | |
| 16 | g.13947860C>G | CA394822733 | ERCC4 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1541C>G c.577C>G (n.577C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2423C>G | |
| 16 | g.13947860C>T | CA394822732 | ERCC4 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1541C>T c.577C>T (n.577C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2423C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
| 16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
| 16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
| 16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
| 16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
| 16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
| 16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
| 16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
| 16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
| 16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
| 16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T | |
| 16 | g.13947866T>A | CA394822746 | ERCC4 | c.2408T>A (p.Leu803His) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1547T>A c.583T>A (n.583T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.920T>A (p.Leu307His) n.2429T>A | |
| 16 | g.13947866T>C | CA394822748 | ERCC4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1547T>C c.583T>C (n.583T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2429T>C | |
| 16 | g.13947866T>G | CA394822751 | ERCC4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1547T>G c.583T>G (n.583T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2429T>G |