Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947826_13947846delCA2631831373ERCC4c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del)
c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del)
c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del)
n.1507_1527del
c.543_563del (n.543_563del)
c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del)
c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del)
c.880_900del (p.Gln294_Arg300del)
n.2389_2409del
gnomAD v4
16g.13947842C>ACA394822695ERCC4c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.1523C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.2405C>A
dbSNP
16g.13947842C>GCA394822696ERCC4c.2384C>G (p.Ser795Cys)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
n.1523C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.2405C>G
dbSNP
16g.13947842C>TCA394822697ERCC4c.2384C>T (p.Ser795Phe)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
n.1523C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.2405C>T
16g.13947843C>ACA493689795ERCC4c.2385C>A (p.Ser795=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.2247C>A (p.Ser749=)
n.1524C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.897C>A (p.Ser299=)
n.2406C>A
16g.13947843C>GCA493689796ERCC4c.2385C>G (p.Ser795=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.2247C>G (p.Ser749=)
n.1524C>G
c.560C>G (n.560C>G)
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.897C>G (p.Ser299=)
n.2406C>G
gnomAD v4
16g.13947843C>TCA493689797ERCC4c.2385C>T (p.Ser795=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.2247C>T (p.Ser749=)
n.1524C>T
c.560C>T (n.560C>T)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.2406C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13947844C>ACA394822698ERCC4c.2386C>A (p.Arg796Ser)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2248C>A (p.Arg750Ser)
n.1525C>A
c.561C>A (n.561C>A)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.2407C>A
dbSNP
16g.13947844C=CA2209082740ERCC4c.2386C= (p.Arg796=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.2248C= (p.Arg750=)
n.1525C=
c.561C= (n.561C=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.2407C=
16g.13947844C>GCA394822699ERCC4c.2386C>G (p.Arg796Gly)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
n.1525C>G
c.561C>G (n.561C>G)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.2407C>G
16g.13947844C>TCA7910710ERCC4c.2386C>T (p.Arg796Cys)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Cys)
n.1525C>T
c.561C>T (n.561C>T)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.2407C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947845G>ACA7910711ERCC4c.2387G>A (p.Arg796His)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2249G>A (p.Arg750His)
n.1526G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.1706G>A (p.Arg569His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.899G>A (p.Arg300His)
n.2408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947845G>CCA394822700ERCC4c.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Pro)
n.1526G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.2408G>C
dbSNP
16g.13947845G=CA2209082741ERCC4c.2387G= (p.Arg796=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
n.1526G=
c.562G= (n.562G=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.2408G=
16g.13947845G>TCA394822701ERCC4c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Leu)
n.1526G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.2408G>T
gnomAD v4
16g.13947846C>ACA493689798ERCC4c.2388C>A (p.Arg796=)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2250C>A (p.Arg750=)
n.1527C>A
c.563C>A (n.563C>A)
c.1707C>A (p.Arg569=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
c.900C>A (p.Arg300=)
n.2409C>A
16g.13947846C>GCA493689799ERCC4c.2388C>G (p.Arg796=)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2250C>G (p.Arg750=)
n.1527C>G
c.563C>G (n.563C>G)
c.1707C>G (p.Arg569=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
c.900C>G (p.Arg300=)
n.2409C>G
16g.13947846C>TCA493689800ERCC4c.2388C>T (p.Arg796=)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2250C>T (p.Arg750=)
n.1527C>T
c.563C>T (n.563C>T)
c.1707C>T (p.Arg569=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
c.900C>T (p.Arg300=)
n.2409C>T
16g.13947847T>ACA394822703ERCC4c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
n.1528T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
n.2410T>A
16g.13947847T>CCA394822704ERCC4c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2251T>C (p.Tyr751His)
n.1528T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
n.2410T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.13947847T>GCA394822702ERCC4c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
n.1528T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
n.2410T>G
16g.13947848A>CCA394822705ERCC4c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
n.1529A>C
c.565A>C (n.565A>C)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.2411A>C
16g.13947848A>GCA394822706ERCC4c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
n.1529A>G
c.565A>G (n.565A>G)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
n.2411A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.13947848A>TCA394822707ERCC4c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
n.1529A>T
c.565A>T (n.565A>T)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.2411A>T
16g.13947849C>ACA394822708ERCC4c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.2253C>A (p.Tyr751Ter)
n.1530C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
n.2412C>A
16g.13947849C>GCA394822709ERCC4c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
n.1530C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
n.2412C>G
16g.13947849C>TCA493689801ERCC4c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.2253C>T (p.Tyr751=)
n.1530C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.1710C>T (p.Tyr570=)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
n.2412C>T
dbSNP
16g.13947850T>ACA394822710ERCC4c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.2254T>A (p.Tyr752Asn)
n.1531T>A
c.567T>A (n.567T>A)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.2413T>A
16g.13947850T>CCA394822711ERCC4c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.2254T>C (p.Tyr752His)
n.1531T>C
c.567T>C (n.567T>C)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
n.2413T>C
16g.13947850T>GCA394822712ERCC4c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.2254T>G (p.Tyr752Asp)
n.1531T>G
c.567T>G (n.567T>G)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.2413T>G
16g.13947851A=CA2209082742ERCC4c.2393A= (p.Tyr798=)
c.*1949A= (n.*1949A=)
c.2255A= (p.Tyr752=)
n.1532A=
c.568A= (n.568A=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.905A= (p.Tyr302=)
n.2414A=
16g.13947851A>CCA394822713ERCC4c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.2255A>C (p.Tyr752Ser)
n.1532A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.2414A>C
16g.13947851A>GCA394822714ERCC4c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.2255A>G (p.Tyr752Cys)
n.1532A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.2414A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947851A>TCA394822715ERCC4c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.2255A>T (p.Tyr752Phe)
n.1532A>T
c.568A>T (n.568A>T)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
n.2414A>T
16g.13947852C>ACA394822716ERCC4c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.2256C>A (p.Tyr752Ter)
n.1533C>A
c.569C>A (n.569C>A)
c.1713C>A (p.Tyr571Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.2415C>A
16g.13947852C>GCA394822717ERCC4c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.2256C>G (p.Tyr752Ter)
n.1533C>G
c.569C>G (n.569C>G)
c.1713C>G (p.Tyr571Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.2415C>G
16g.13947852C>TCA493689802ERCC4c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.2256C>T (p.Tyr752=)
n.1533C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.1713C>T (p.Tyr571=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
n.2415C>T
dbSNP
16g.13947853A>CCA394822720ERCC4c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
n.1534A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.2416A>C
16g.13947853A>GCA394822719ERCC4c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
n.1534A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.2416A>G
16g.13947853A>TCA394822718ERCC4c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
n.1534A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.2416A>T
16g.13947854dupCA2999925288ERCC4c.2396dup (p.Arg800AlafsTer7)
c.*1952dup (n.*1952dup)
c.2258dup (p.Arg754AlafsTer7)
n.1535dup
c.571dup (n.571dup)
c.1715dup (p.Arg573AlafsTer7)
c.1469dup (p.Arg491AlafsTer7)
c.908dup (p.Arg304AlafsTer7)
n.2417dup
16g.13947854A>CCA394822721ERCC4c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
n.1535A>C
c.571A>C (n.571A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.2417A>C
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n.1535A>G
c.571A>G (n.571A>G)
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c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.2417A>G
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c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
n.1535A>T
c.571A>T (n.571A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
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n.2417A>T
dbSNP
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c.1716G>A (p.Lys572=)
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n.2418G>A
16g.13947855G>CCA278485413ERCC4c.2397G>C (p.Lys799Asn)
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n.2418G=
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n.2418G>T
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n.1537C=
c.573C= (n.573C=)
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c.910C= (p.Arg304=)
n.2419C=

Number of alleles fetched