| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947653T>A | CA394821209 | ERCC4 | c.2195T>A (p.Val732Glu) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) n.1334T>A c.370T>A (n.370T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.2216T>A | |
| 16 | g.13947653T>C | CA7910664 | ERCC4 | c.2195T>C (p.Val732Ala) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) n.1334T>C c.370T>C (n.370T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947653T>G | CA394821211 | ERCC4 | c.2195T>G (p.Val732Gly) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) n.1334T>G c.370T>G (n.370T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2216T>G | |
| 16 | g.13947653T= | CA2209082646 | ERCC4 | c.2195T= (p.Val732=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.2057T= (p.Val686=) n.1334T= c.370T= (n.370T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1268T= (p.Val423=) c.707T= (p.Val236=) n.2216T= | |
| 16 | g.13947654G>A | CA493689606 | ERCC4 | c.2196G>A (p.Val732=) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.2058G>A (p.Val686=) n.1335G>A c.371G>A (n.371G>A) c.1515G>A (p.Val505=) c.1269G>A (p.Val423=) c.708G>A (p.Val236=) n.2217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947654G>C | CA493689608 | ERCC4 | c.2196G>C (p.Val732=) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.2058G>C (p.Val686=) n.1335G>C c.371G>C (n.371G>C) c.1515G>C (p.Val505=) c.1269G>C (p.Val423=) c.708G>C (p.Val236=) n.2217G>C | |
| 16 | g.13947654G= | CA2209082647 | ERCC4 | c.2196G= (p.Val732=) c.*1752G= (n.*1752G=) c.2058G= (p.Val686=) n.1335G= c.371G= (n.371G=) c.1515G= (p.Val505=) c.1269G= (p.Val423=) c.708G= (p.Val236=) n.2217G= | |
| 16 | g.13947654G>T | CA493689607 | ERCC4 | c.2196G>T (p.Val732=) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.2058G>T (p.Val686=) n.1335G>T c.371G>T (n.371G>T) c.1515G>T (p.Val505=) c.1269G>T (p.Val423=) c.708G>T (p.Val236=) n.2217G>T | |
| 16 | g.13947655G>A | CA394821222 | ERCC4 | c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.1336G>A c.372G>A (n.372G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.2218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947655G>C | CA394821215 | ERCC4 | c.2197G>C (p.Asp733His) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) n.1336G>C c.372G>C (n.372G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.709G>C (p.Asp237His) n.2218G>C | |
| 16 | g.13947655G>T | CA394821221 | ERCC4 | c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) n.1336G>T c.372G>T (n.372G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.2218G>T | |
| 16 | g.13947656A>C | CA394821225 | ERCC4 | c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) n.1337A>C c.373A>C (n.373A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.2219A>C | |
| 16 | g.13947656A>G | CA394821231 | ERCC4 | c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) n.1337A>G c.373A>G (n.373A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.2219A>G | |
| 16 | g.13947656A>T | CA394821233 | ERCC4 | c.2198A>T (p.Asp733Val) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) n.1337A>T c.373A>T (n.373A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.2219A>T | |
| 16 | g.13947657T>A | CA394821241 | ERCC4 | c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) n.1338T>A c.374T>A (n.374T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.2220T>A | |
| 16 | g.13947657T>C | CA493689609 | ERCC4 | c.2199T>C (p.Asp733=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) n.1338T>C c.374T>C (n.374T>C) c.1518T>C (p.Asp506=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.711T>C (p.Asp237=) n.2220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947657T>G | CA394821244 | ERCC4 | c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) n.1338T>G c.374T>G (n.374T>G) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) n.2220T>G | |
| 16 | g.13947657T= | CA2209082648 | ERCC4 | c.2199T= (p.Asp733=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.2061T= (p.Asp687=) n.1338T= c.374T= (n.374T=) c.1518T= (p.Asp506=) c.1272T= (p.Asp424=) c.711T= (p.Asp237=) n.2220T= | |
| 16 | g.13947657dup | CA2999925127 | ERCC4 | c.2199dup (p.Met734TyrfsTer3) c.*1755dup (n.*1755dup) c.2061dup (p.Met688TyrfsTer3) n.1338dup c.374dup (n.374dup) c.1518dup (p.Met507TyrfsTer3) c.1272dup (p.Met425TyrfsTer3) c.711dup (p.Met238TyrfsTer3) n.2220dup | |
| 16 | g.13947658A= | CA2209082649 | ERCC4 | c.2200A= (p.Met734=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.2062A= (p.Met688=) n.1339A= c.375A= (n.375A=) c.1519A= (p.Met507=) c.1273A= (p.Met425=) c.712A= (p.Met238=) n.2221A= | |
| 16 | g.13947658A>C | CA394821247 | ERCC4 | c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2062A>C (p.Met688Leu) n.1339A>C c.375A>C (n.375A>C) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) n.2221A>C | |
| 16 | g.13947658A>G | CA394821249 | ERCC4 | c.2200A>G (p.Met734Val) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2062A>G (p.Met688Val) n.1339A>G c.375A>G (n.375A>G) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1273A>G (p.Met425Val) c.712A>G (p.Met238Val) n.2221A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947658A>T | CA7910665 | ERCC4 | c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2062A>T (p.Met688Leu) n.1339A>T c.375A>T (n.375A>T) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) n.2221A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947659T>A | CA394821254 | ERCC4 | c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.2063T>A (p.Met688Lys) n.1340T>A c.376T>A (n.376T>A) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) n.2222T>A | |
| 16 | g.13947659T>C | CA394821260 | ERCC4 | c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.2063T>C (p.Met688Thr) n.1340T>C c.376T>C (n.376T>C) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) n.2222T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947659T>G | CA394821264 | ERCC4 | c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.2063T>G (p.Met688Arg) n.1340T>G c.376T>G (n.376T>G) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) n.2222T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947659T= | CA2209082650 | ERCC4 | c.2201T= (p.Met734=) c.*1757T= (n.*1757T=) c.2063T= (p.Met688=) n.1340T= c.376T= (n.376T=) c.1520T= (p.Met507=) c.1274T= (p.Met425=) c.713T= (p.Met238=) n.2222T= | |
| 16 | g.13947660G>A | CA278485070 | ERCC4 | c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.2064G>A (p.Met688Ile) n.1341G>A c.377G>A (n.377G>A) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) n.2223G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947660G>C | CA394821275 | ERCC4 | c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.2064G>C (p.Met688Ile) n.1341G>C c.377G>C (n.377G>C) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) n.2223G>C | |
| 16 | g.13947660G= | CA2209082651 | ERCC4 | c.2202G= (p.Met734=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.2064G= (p.Met688=) n.1341G= c.377G= (n.377G=) c.1521G= (p.Met507=) c.1275G= (p.Met425=) c.714G= (p.Met238=) n.2223G= | |
| 16 | g.13947660G>T | CA394821270 | ERCC4 | c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.2064G>T (p.Met688Ile) n.1341G>T c.377G>T (n.377G>T) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) n.2223G>T | |
| 16 | g.13947661C>A | CA143933 | ERCC4 | c.2203C>A (p.Arg735Ser) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2065C>A (p.Arg689Ser) n.1342C>A c.378C>A (n.378C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.715C>A (p.Arg239Ser) n.2224C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947661C= | CA2209082652 | ERCC4 | c.2203C= (p.Arg735=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.2065C= (p.Arg689=) n.1342C= c.378C= (n.378C=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1276C= (p.Arg426=) c.715C= (p.Arg239=) n.2224C= | |
| 16 | g.13947661C>G | CA394821310 | ERCC4 | c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.2065C>G (p.Arg689Gly) n.1342C>G c.378C>G (n.378C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) n.2224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947661C>T | CA7910666 | ERCC4 | c.2203C>T (p.Arg735Cys) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2065C>T (p.Arg689Cys) n.1342C>T c.378C>T (n.378C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.715C>T (p.Arg239Cys) n.2224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947662G>A | CA394821334 | ERCC4 | c.2204G>A (p.Arg735His) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2066G>A (p.Arg689His) n.1343G>A c.379G>A (n.379G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1277G>A (p.Arg426His) c.716G>A (p.Arg239His) n.2225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947662G>C | CA394821337 | ERCC4 | c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.1343G>C c.379G>C (n.379G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) n.2225G>C | |
| 16 | g.13947662G= | CA2209082653 | ERCC4 | c.2204G= (p.Arg735=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.2066G= (p.Arg689=) n.1343G= c.379G= (n.379G=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1277G= (p.Arg426=) c.716G= (p.Arg239=) n.2225G= | |
| 16 | g.13947662G>T | CA394821341 | ERCC4 | c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.1343G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) n.2225G>T | |
| 16 | g.13947663T>A | CA493689610 | ERCC4 | c.2205T>A (p.Arg735=) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.2067T>A (p.Arg689=) n.1344T>A c.380T>A (n.380T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1278T>A (p.Arg426=) c.717T>A (p.Arg239=) n.2226T>A | |
| 16 | g.13947663T>C | CA493689611 | ERCC4 | c.2205T>C (p.Arg735=) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.2067T>C (p.Arg689=) n.1344T>C c.380T>C (n.380T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1278T>C (p.Arg426=) c.717T>C (p.Arg239=) n.2226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947663T>G | CA493689612 | ERCC4 | c.2205T>G (p.Arg735=) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.2067T>G (p.Arg689=) n.1344T>G c.380T>G (n.380T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1278T>G (p.Arg426=) c.717T>G (p.Arg239=) n.2226T>G | |
| 16 | g.13947663T= | CA2209082654 | ERCC4 | c.2205T= (p.Arg735=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.2067T= (p.Arg689=) n.1344T= c.380T= (n.380T=) c.1524T= (p.Arg508=) c.1278T= (p.Arg426=) c.717T= (p.Arg239=) n.2226T= | |
| 16 | g.13947664G>A | CA394821349 | ERCC4 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.1345G>A c.381G>A (n.381G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2227G>A | |
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