Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27926255C>A | CA391361499 | OCA2 | c.1952-1G>T (n.1952-1G>T) c.1880-1G>T (n.1880-1G>T) c.1976-1G>T (n.1976-1G>T) c.1904-1G>T (n.1904-1G>T) c.1838-1G>T (n.1838-1G>T) c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) | COSMIC |
15 | g.27926255C>G | CA391361501 | OCA2 | c.1952-1G>C (n.1952-1G>C) c.1880-1G>C (n.1880-1G>C) c.1976-1G>C (n.1976-1G>C) c.1904-1G>C (n.1904-1G>C) c.1838-1G>C (n.1838-1G>C) c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) | |
15 | g.27926255C>T | CA391361503 | OCA2 | c.1952-1G>A (n.1952-1G>A) c.1880-1G>A (n.1880-1G>A) c.1976-1G>A (n.1976-1G>A) c.1904-1G>A (n.1904-1G>A) c.1838-1G>A (n.1838-1G>A) c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) | |
15 | g.27926256T>A | CA391361517 | OCA2 | c.1952-2A>T (n.1952-2A>T) c.1880-2A>T (n.1880-2A>T) c.1976-2A>T (n.1976-2A>T) c.1904-2A>T (n.1904-2A>T) c.1838-2A>T (n.1838-2A>T) c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) | |
15 | g.27926256T>C | CA391361510 | OCA2 | c.1952-2A>G (n.1952-2A>G) c.1880-2A>G (n.1880-2A>G) c.1976-2A>G (n.1976-2A>G) c.1904-2A>G (n.1904-2A>G) c.1838-2A>G (n.1838-2A>G) c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) | |
15 | g.27926256T>G | CA391361513 | OCA2 | c.1952-2A>C (n.1952-2A>C) c.1880-2A>C (n.1880-2A>C) c.1976-2A>C (n.1976-2A>C) c.1904-2A>C (n.1904-2A>C) c.1838-2A>C (n.1838-2A>C) c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) | |
15 | g.27926257G>A | CA2575652944 | OCA2 | c.1952-3C>T (n.1952-3C>T) c.1880-3C>T (n.1880-3C>T) c.1976-3C>T (n.1976-3C>T) c.1904-3C>T (n.1904-3C>T) c.1838-3C>T (n.1838-3C>T) c.1781-3C>T (n.1781-3C>T) | |
15 | g.27926257G>T | CA2695219759 | OCA2 | c.1952-3C>A (n.1952-3C>A) c.1880-3C>A (n.1880-3C>A) c.1976-3C>A (n.1976-3C>A) c.1904-3C>A (n.1904-3C>A) c.1838-3C>A (n.1838-3C>A) c.1781-3C>A (n.1781-3C>A) | |
15 | g.27926261A>C | CA2580089210 | OCA2 | c.1952-7T>G (n.1952-7T>G) c.1880-7T>G (n.1880-7T>G) c.1976-7T>G (n.1976-7T>G) c.1904-7T>G (n.1904-7T>G) c.1838-7T>G (n.1838-7T>G) c.1781-7T>G (n.1781-7T>G) | ClinVar |
15 | g.27926261A>G | CA2627379636 | OCA2 | c.1952-7T>C (n.1952-7T>C) c.1880-7T>C (n.1880-7T>C) c.1976-7T>C (n.1976-7T>C) c.1904-7T>C (n.1904-7T>C) c.1838-7T>C (n.1838-7T>C) c.1781-7T>C (n.1781-7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926262T>C | CA711678715 | OCA2 | c.1952-8A>G (n.1952-8A>G) c.1880-8A>G (n.1880-8A>G) c.1976-8A>G (n.1976-8A>G) c.1904-8A>G (n.1904-8A>G) c.1838-8A>G (n.1838-8A>G) c.1781-8A>G (n.1781-8A>G) | dbSNP |
15 | g.27926262T= | CA2166365104 | OCA2 | c.1952-8A= (n.1952-8A=) c.1880-8A= (n.1880-8A=) c.1976-8A= (n.1976-8A=) c.1904-8A= (n.1904-8A=) c.1838-8A= (n.1838-8A=) c.1781-8A= (n.1781-8A=) | |
15 | g.27926264A= | CA2166365105 | OCA2 | c.1952-10T= (n.1952-10T=) c.1880-10T= (n.1880-10T=) c.1976-10T= (n.1976-10T=) c.1904-10T= (n.1904-10T=) c.1838-10T= (n.1838-10T=) c.1781-10T= (n.1781-10T=) | |
15 | g.27926264A>T | CA2166365106 | OCA2 | c.1952-10T>A (n.1952-10T>A) c.1880-10T>A (n.1880-10T>A) c.1976-10T>A (n.1976-10T>A) c.1904-10T>A (n.1904-10T>A) c.1838-10T>A (n.1838-10T>A) c.1781-10T>A (n.1781-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926265G>A | CA2575652945 | OCA2 | c.1952-11C>T (n.1952-11C>T) c.1880-11C>T (n.1880-11C>T) c.1976-11C>T (n.1976-11C>T) c.1904-11C>T (n.1904-11C>T) c.1838-11C>T (n.1838-11C>T) c.1781-11C>T (n.1781-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27926268A= | CA2166365107 | OCA2 | c.1952-14T= (n.1952-14T=) c.1880-14T= (n.1880-14T=) c.1976-14T= (n.1976-14T=) c.1904-14T= (n.1904-14T=) c.1838-14T= (n.1838-14T=) c.1781-14T= (n.1781-14T=) | |
15 | g.27926268A>G | CA7438799 | OCA2 | c.1952-14T>C (n.1952-14T>C) c.1880-14T>C (n.1880-14T>C) c.1976-14T>C (n.1976-14T>C) c.1904-14T>C (n.1904-14T>C) c.1838-14T>C (n.1838-14T>C) c.1781-14T>C (n.1781-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926268A>T | CA616704983 | OCA2 | c.1952-14T>A (n.1952-14T>A) c.1880-14T>A (n.1880-14T>A) c.1976-14T>A (n.1976-14T>A) c.1904-14T>A (n.1904-14T>A) c.1838-14T>A (n.1838-14T>A) c.1781-14T>A (n.1781-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926270T>C | CA7438800 | OCA2 | c.1952-16A>G (n.1952-16A>G) c.1880-16A>G (n.1880-16A>G) c.1976-16A>G (n.1976-16A>G) c.1904-16A>G (n.1904-16A>G) c.1838-16A>G (n.1838-16A>G) c.1781-16A>G (n.1781-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926270T>G | CA2166365108 | OCA2 | c.1952-16A>C (n.1952-16A>C) c.1880-16A>C (n.1880-16A>C) c.1976-16A>C (n.1976-16A>C) c.1904-16A>C (n.1904-16A>C) c.1838-16A>C (n.1838-16A>C) c.1781-16A>C (n.1781-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926270T= | CA2166365109 | OCA2 | c.1952-16A= (n.1952-16A=) c.1880-16A= (n.1880-16A=) c.1976-16A= (n.1976-16A=) c.1904-16A= (n.1904-16A=) c.1838-16A= (n.1838-16A=) c.1781-16A= (n.1781-16A=) | |
15 | g.27926272G= | CA2166365110 | OCA2 | c.1952-18C= (n.1952-18C=) c.1880-18C= (n.1880-18C=) c.1976-18C= (n.1976-18C=) c.1904-18C= (n.1904-18C=) c.1838-18C= (n.1838-18C=) c.1781-18C= (n.1781-18C=) | |
15 | g.27926272G>T | CA7438801 | OCA2 | c.1952-18C>A (n.1952-18C>A) c.1880-18C>A (n.1880-18C>A) c.1976-18C>A (n.1976-18C>A) c.1904-18C>A (n.1904-18C>A) c.1838-18C>A (n.1838-18C>A) c.1781-18C>A (n.1781-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926273A= | CA2166365111 | OCA2 | c.1952-19T= (n.1952-19T=) c.1880-19T= (n.1880-19T=) c.1976-19T= (n.1976-19T=) c.1904-19T= (n.1904-19T=) c.1838-19T= (n.1838-19T=) c.1781-19T= (n.1781-19T=) | |
15 | g.27926273A>C | CA2580089212 | OCA2 | c.1952-19T>G (n.1952-19T>G) c.1880-19T>G (n.1880-19T>G) c.1976-19T>G (n.1976-19T>G) c.1904-19T>G (n.1904-19T>G) c.1838-19T>G (n.1838-19T>G) c.1781-19T>G (n.1781-19T>G) | ClinVar |
15 | g.27926273A>G | CA7438802 | OCA2 | c.1952-19T>C (n.1952-19T>C) c.1880-19T>C (n.1880-19T>C) c.1976-19T>C (n.1976-19T>C) c.1904-19T>C (n.1904-19T>C) c.1838-19T>C (n.1838-19T>C) c.1781-19T>C (n.1781-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926274C>T | CA2627379646 | OCA2 | c.1952-20G>A (n.1952-20G>A) c.1880-20G>A (n.1880-20G>A) c.1976-20G>A (n.1976-20G>A) c.1904-20G>A (n.1904-20G>A) c.1838-20G>A (n.1838-20G>A) c.1781-20G>A (n.1781-20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926274_27926276delinsCAT | CA2166365112 | OCA2 | c.1952-22_1952-20delinsATG (n.1952-22_1952-20delinsATG) c.1880-22_1880-20delinsATG (n.1880-22_1880-20delinsATG) c.1976-22_1976-20delinsATG (n.1976-22_1976-20delinsATG) c.1904-22_1904-20delinsATG (n.1904-22_1904-20delinsATG) c.1838-22_1838-20delinsATG (n.1838-22_1838-20delinsATG) c.1781-22_1781-20delinsATG (n.1781-22_1781-20delinsATG) | |
15 | g.27926275A>G | CA2627379648 | OCA2 | c.1952-21T>C (n.1952-21T>C) c.1880-21T>C (n.1880-21T>C) c.1976-21T>C (n.1976-21T>C) c.1904-21T>C (n.1904-21T>C) c.1838-21T>C (n.1838-21T>C) c.1781-21T>C (n.1781-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926276_27926277del | CA7438803 | OCA2 | c.1952-22_1952-21del (n.1952-22_1952-21del) c.1880-22_1880-21del (n.1880-22_1880-21del) c.1976-22_1976-21del (n.1976-22_1976-21del) c.1904-22_1904-21del (n.1904-22_1904-21del) c.1838-22_1838-21del (n.1838-22_1838-21del) c.1781-22_1781-21del (n.1781-22_1781-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.27926278_27926283del | CA2627379647 | OCA2 | c.1952-26_1952-21del (n.1952-26_1952-21del) c.1880-26_1880-21del (n.1880-26_1880-21del) c.1976-26_1976-21del (n.1976-26_1976-21del) c.1904-26_1904-21del (n.1904-26_1904-21del) c.1838-26_1838-21del (n.1838-26_1838-21del) c.1781-26_1781-21del (n.1781-26_1781-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926275_27926276insACC | CA2803504092 | OCA2 | c.1952-22_1952-21insGGT (n.1952-22_1952-21insGGT) c.1880-22_1880-21insGGT (n.1880-22_1880-21insGGT) c.1976-22_1976-21insGGT (n.1976-22_1976-21insGGT) c.1904-22_1904-21insGGT (n.1904-22_1904-21insGGT) c.1838-22_1838-21insGGT (n.1838-22_1838-21insGGT) c.1781-22_1781-21insGGT (n.1781-22_1781-21insGGT) | |
15 | g.27926276T>C | CA7438804 | OCA2 | c.1952-22A>G (n.1952-22A>G) c.1880-22A>G (n.1880-22A>G) c.1976-22A>G (n.1976-22A>G) c.1904-22A>G (n.1904-22A>G) c.1838-22A>G (n.1838-22A>G) c.1781-22A>G (n.1781-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926276T>G | CA7438805 | OCA2 | c.1952-22A>C (n.1952-22A>C) c.1880-22A>C (n.1880-22A>C) c.1976-22A>C (n.1976-22A>C) c.1904-22A>C (n.1904-22A>C) c.1838-22A>C (n.1838-22A>C) c.1781-22A>C (n.1781-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926276T= | CA2166365113 | OCA2 | c.1952-22A= (n.1952-22A=) c.1880-22A= (n.1880-22A=) c.1976-22A= (n.1976-22A=) c.1904-22A= (n.1904-22A=) c.1838-22A= (n.1838-22A=) c.1781-22A= (n.1781-22A=) | |
15 | g.27926277A= | CA2166365114 | OCA2 | c.1952-23T= (n.1952-23T=) c.1880-23T= (n.1880-23T=) c.1976-23T= (n.1976-23T=) c.1904-23T= (n.1904-23T=) c.1838-23T= (n.1838-23T=) c.1781-23T= (n.1781-23T=) | |
15 | g.27926277A>G | CA7438806 | OCA2 | c.1952-23T>C (n.1952-23T>C) c.1880-23T>C (n.1880-23T>C) c.1976-23T>C (n.1976-23T>C) c.1904-23T>C (n.1904-23T>C) c.1838-23T>C (n.1838-23T>C) c.1781-23T>C (n.1781-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.27926278G>A | CA267867275 | OCA2 | c.1952-24C>T (n.1952-24C>T) c.1880-24C>T (n.1880-24C>T) c.1976-24C>T (n.1976-24C>T) c.1904-24C>T (n.1904-24C>T) c.1838-24C>T (n.1838-24C>T) c.1781-24C>T (n.1781-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926278G= | CA2166365115 | OCA2 | c.1952-24C= (n.1952-24C=) c.1880-24C= (n.1880-24C=) c.1976-24C= (n.1976-24C=) c.1904-24C= (n.1904-24C=) c.1838-24C= (n.1838-24C=) c.1781-24C= (n.1781-24C=) | |
15 | g.27926279A>T | CA2627379650 | OCA2 | c.1952-25T>A (n.1952-25T>A) c.1880-25T>A (n.1880-25T>A) c.1976-25T>A (n.1976-25T>A) c.1904-25T>A (n.1904-25T>A) c.1838-25T>A (n.1838-25T>A) c.1781-25T>A (n.1781-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926280G>A | CA2627379651 | OCA2 | c.1952-26C>T (n.1952-26C>T) c.1880-26C>T (n.1880-26C>T) c.1976-26C>T (n.1976-26C>T) c.1904-26C>T (n.1904-26C>T) c.1838-26C>T (n.1838-26C>T) c.1781-26C>T (n.1781-26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926282T>C | CA7438807 | OCA2 | c.1952-28A>G (n.1952-28A>G) c.1880-28A>G (n.1880-28A>G) c.1976-28A>G (n.1976-28A>G) c.1904-28A>G (n.1904-28A>G) c.1838-28A>G (n.1838-28A>G) c.1781-28A>G (n.1781-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926282T= | CA2166365116 | OCA2 | c.1952-28A= (n.1952-28A=) c.1880-28A= (n.1880-28A=) c.1976-28A= (n.1976-28A=) c.1904-28A= (n.1904-28A=) c.1838-28A= (n.1838-28A=) c.1781-28A= (n.1781-28A=) | |
15 | g.27926283A= | CA2166365117 | OCA2 | c.1952-29T= (n.1952-29T=) c.1880-29T= (n.1880-29T=) c.1976-29T= (n.1976-29T=) c.1904-29T= (n.1904-29T=) c.1838-29T= (n.1838-29T=) c.1781-29T= (n.1781-29T=) | |
15 | g.27926283A>G | CA7438808 | OCA2 | c.1952-29T>C (n.1952-29T>C) c.1880-29T>C (n.1880-29T>C) c.1976-29T>C (n.1976-29T>C) c.1904-29T>C (n.1904-29T>C) c.1838-29T>C (n.1838-29T>C) c.1781-29T>C (n.1781-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926284T>C | CA7438809 | OCA2 | c.1952-30A>G (n.1952-30A>G) c.1880-30A>G (n.1880-30A>G) c.1976-30A>G (n.1976-30A>G) c.1904-30A>G (n.1904-30A>G) c.1838-30A>G (n.1838-30A>G) c.1781-30A>G (n.1781-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926284T= | CA2166365118 | OCA2 | c.1952-30A= (n.1952-30A=) c.1880-30A= (n.1880-30A=) c.1976-30A= (n.1976-30A=) c.1904-30A= (n.1904-30A=) c.1838-30A= (n.1838-30A=) c.1781-30A= (n.1781-30A=) | |
15 | g.27926286G>A | CA2627379655 | OCA2 | c.1952-32C>T (n.1952-32C>T) c.1880-32C>T (n.1880-32C>T) c.1976-32C>T (n.1976-32C>T) c.1904-32C>T (n.1904-32C>T) c.1838-32C>T (n.1838-32C>T) c.1781-32C>T (n.1781-32C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926286G>C | CA2627379656 | OCA2 | c.1952-32C>G (n.1952-32C>G) c.1880-32C>G (n.1880-32C>G) c.1976-32C>G (n.1976-32C>G) c.1904-32C>G (n.1904-32C>G) c.1838-32C>G (n.1838-32C>G) c.1781-32C>G (n.1781-32C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926286G= | CA2166365119 | OCA2 | c.1952-32C= (n.1952-32C=) c.1880-32C= (n.1880-32C=) c.1976-32C= (n.1976-32C=) c.1904-32C= (n.1904-32C=) c.1838-32C= (n.1838-32C=) c.1781-32C= (n.1781-32C=) |