| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378400C= | CA2155953332 | SERPINA1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 14 | g.94378400C>G | CA616114929 | SERPINA1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | gnomAD |
| 14 | g.94378402G= | CA2155953333 | SERPINA1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 14 | g.94378402G>T | CA2155953334 | SERPINA1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | |
| 14 | g.94378403G>A | CA2575614204 | SERPINA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
| 14 | g.94378405A= | CA2155953336 | SERPINA1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*600T= (n.*600T=) | |
| 14 | g.94378405A>G | CA7327233 | SERPINA1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378405_94378406delinsAG | CA2155953335 | SERPINA1 | c.*43_*44delinsCT (n.*43_*44delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) | |
| 14 | g.94378406G>A | CA7327234 | SERPINA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378406G= | CA2155953337 | SERPINA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
| 14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378407G= | CA2155953338 | SERPINA1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*598C= (n.*598C=) | |
| 14 | g.94378407G>T | CA2155953339 | SERPINA1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | |
| 14 | g.94378409G>A | CA2155953340 | SERPINA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | |
| 14 | g.94378409G= | CA2155953342 | SERPINA1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*596C= (n.*596C=) | |
| 14 | g.94378409G>T | CA2155953341 | SERPINA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | |
| 14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | |
| 14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | |
| 14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | |
| 14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
| 14 | g.94378416G>A | CA2155953346 | SERPINA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | |
| 14 | g.94378416G= | CA2155953345 | SERPINA1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
| 14 | g.94378416G>T | CA2575614211 | SERPINA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | |
| 14 | g.94378418T>C | CA2575614212 | SERPINA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | |
| 14 | g.94378419G>A | CA265860564 | SERPINA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.94378419G= | CA2155953347 | SERPINA1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | gnomAD |
| 14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| 14 | g.94378428G>A | CA2575614213 | SERPINA1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
| 14 | g.94378428G= | CA2155953349 | SERPINA1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
| 14 | g.94378428G>T | CA7327237 | SERPINA1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378429G>A | CA2575614214 | SERPINA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | |
| 14 | g.94378430G>A | CA7327238 | SERPINA1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378430G= | CA2155953350 | SERPINA1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
| 14 | g.94378431T>C | CA7327239 | SERPINA1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378431T= | CA2155953351 | SERPINA1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*574A= (n.*574A=) | |
| 14 | g.94378434_94378444delinsAGGAGCGAGAG | CA2155953352 | SERPINA1 | c.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT (n.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT) c.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT (n.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT) | |
| 14 | g.94378435G>A | CA7327240 | SERPINA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378435G= | CA2155953353 | SERPINA1 | c.*14C= (n.*14C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
| 14 | g.94378436_94378445del | CA245914 | SERPINA1 | c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.*561_*570del (n.*561_*570del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378439C= | CA2155953354 | SERPINA1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 14 | g.94378439C>G | CA616114960 | SERPINA1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | gnomAD |
| 14 | g.94378439C>T | CA7327241 | SERPINA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378440G>A | CA7327242 | SERPINA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378440G= | CA2155953355 | SERPINA1 | c.*9C= (n.*9C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
| 14 | g.94378442G>A | CA265860574 | SERPINA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378442G>C | CA265860577 | SERPINA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378442G= | CA2155953356 | SERPINA1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*563C= (n.*563C=) |