| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378400C= | CA2155953332 | SERPINA1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 14 | g.94378400C>G | CA616114929 | SERPINA1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378400C>T | CA2626279340 | SERPINA1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378402G= | CA2155953333 | SERPINA1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 14 | g.94378402G>T | CA2155953334 | SERPINA1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378403G>A | CA2575614204 | SERPINA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378403G>T | CA2626279343 | SERPINA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378405A= | CA2155953336 | SERPINA1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*600T= (n.*600T=) | |
| 14 | g.94378405A>G | CA7327233 | SERPINA1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378405_94378406delinsAG | CA2155953335 | SERPINA1 | c.*43_*44delinsCT (n.*43_*44delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) | |
| 14 | g.94378406G>A | CA7327234 | SERPINA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378406G= | CA2155953337 | SERPINA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
| 14 | g.94378406G>T | CA2997578549 | SERPINA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) | |
| 14 | g.94378410dup | CA2802663582 | SERPINA1 | c.*43dup (n.*43dup) c.*599dup (n.*599dup) | |
| 14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378407G>A | CA2626279346 | SERPINA1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378407G= | CA2155953338 | SERPINA1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*598C= (n.*598C=) | |
| 14 | g.94378407G>T | CA2155953339 | SERPINA1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378408G>T | CA2626279347 | SERPINA1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378409G>A | CA2155953340 | SERPINA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378409G= | CA2155953342 | SERPINA1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*596C= (n.*596C=) | |
| 14 | g.94378409G>T | CA2155953341 | SERPINA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G>T | CA2626279349 | SERPINA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C>A | CA2626279351 | SERPINA1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378412_94378413insTCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGA | CA3038953865 | SERPINA1 | c.*36_*37insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA (n.*36_*37insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA) c.*592_*593insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA (n.*592_*593insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA) | |
| 14 | g.94378413del | CA2997578552 | SERPINA1 | c.*36del (n.*36del) c.*592del (n.*592del) | |
| 14 | g.94378413A>G | CA2626279352 | SERPINA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | |
| 14 | g.94378414G>T | CA2626279353 | SERPINA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378416dup | CA2997578553 | SERPINA1 | c.*35dup (n.*35dup) c.*591dup (n.*591dup) | |
| 14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G>C | CA2626279357 | SERPINA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
| 14 | g.94378415G>T | CA2626279355 | SERPINA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378416G>A | CA2155953346 | SERPINA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378416G= | CA2155953345 | SERPINA1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
| 14 | g.94378416G>T | CA2575614211 | SERPINA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378417A>T | CA2626279360 | SERPINA1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>C | CA2575614212 | SERPINA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>G | CA2626279361 | SERPINA1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378419G>A | CA265860564 | SERPINA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378419G= | CA2155953347 | SERPINA1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 14 | g.94378419G>T | CA2626279363 | SERPINA1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378426_94378430del | CA2626279362 | SERPINA1 | c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378420G>T | CA2626279364 | SERPINA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) |