| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378378T>C | CA2155953318 | SERPINA1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | |
| 14 | g.94378378T= | CA2155953317 | SERPINA1 | c.*71A= (n.*71A=) c.*627A= (n.*627A=) | |
| 14 | g.94378378_94378381delinsTCAA | CA2155953316 | SERPINA1 | c.*68_*71delinsTTGA (n.*68_*71delinsTTGA) c.*624_*627delinsTTGA (n.*624_*627delinsTTGA) | |
| 14 | g.94378379C>G | CA2575614201 | SERPINA1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) | |
| 14 | g.94378380_94378382del | CA710093122 | SERPINA1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) | dbSNP |
| 14 | g.94378380A= | CA2155953319 | SERPINA1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
| 14 | g.94378380A>C | CA966158656 | SERPINA1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | |
| 14 | g.94378381A>G | CA2532678718 | SERPINA1 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) | |
| 14 | g.94378382C= | CA2155953320 | SERPINA1 | c.*67G= (n.*67G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
| 14 | g.94378382C>T | CA710093129 | SERPINA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | |
| 14 | g.94378385T>A | CA2155953322 | SERPINA1 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) | |
| 14 | g.94378385T= | CA2155953321 | SERPINA1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
| 14 | g.94378387C= | CA2155953323 | SERPINA1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
| 14 | g.94378387C>G | CA265860555 | SERPINA1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.94378388T>C | CA710093136 | SERPINA1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) | |
| 14 | g.94378388T= | CA2155953324 | SERPINA1 | c.*61A= (n.*61A=) c.*617A= (n.*617A=) | |
| 14 | g.94378391A>T | CA2575614202 | SERPINA1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) | |
| 14 | g.94378392A= | CA2155953325 | SERPINA1 | c.*57T= (n.*57T=) c.*613T= (n.*613T=) | |
| 14 | g.94378392A>G | CA966158664 | SERPINA1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) | |
| 14 | g.94378393T>C | CA710093138 | SERPINA1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | |
| 14 | g.94378393T= | CA2155953326 | SERPINA1 | c.*56A= (n.*56A=) c.*612A= (n.*612A=) | |
| 14 | g.94378394_94378395dup | CA616114896 | SERPINA1 | c.*55_*56dup (n.*55_*56dup) c.*611_*612dup (n.*611_*612dup) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.94378394G>A | CA2155953328 | SERPINA1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | |
| 14 | g.94378394G= | CA2155953327 | SERPINA1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
| 14 | g.94378398T>C | CA2155953330 | SERPINA1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) | |
| 14 | g.94378398T= | CA2155953329 | SERPINA1 | c.*51A= (n.*51A=) c.*607A= (n.*607A=) | |
| 14 | g.94378399C= | CA2155953331 | SERPINA1 | c.*50G= (n.*50G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
| 14 | g.94378399C>T | CA265860558 | SERPINA1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378400C= | CA2155953332 | SERPINA1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 14 | g.94378400C>G | CA616114929 | SERPINA1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | gnomAD |
| 14 | g.94378402G= | CA2155953333 | SERPINA1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 14 | g.94378402G>T | CA2155953334 | SERPINA1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | |
| 14 | g.94378403G>A | CA2575614204 | SERPINA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
| 14 | g.94378405A= | CA2155953336 | SERPINA1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*600T= (n.*600T=) | |
| 14 | g.94378405A>G | CA7327233 | SERPINA1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378405_94378406delinsAG | CA2155953335 | SERPINA1 | c.*43_*44delinsCT (n.*43_*44delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) | |
| 14 | g.94378406G>A | CA7327234 | SERPINA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378406G= | CA2155953337 | SERPINA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
| 14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378407G= | CA2155953338 | SERPINA1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*598C= (n.*598C=) | |
| 14 | g.94378407G>T | CA2155953339 | SERPINA1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | |
| 14 | g.94378409G>A | CA2155953340 | SERPINA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | |
| 14 | g.94378409G= | CA2155953342 | SERPINA1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*596C= (n.*596C=) | |
| 14 | g.94378409G>T | CA2155953341 | SERPINA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | |
| 14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | |
| 14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | |
| 14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | |
| 14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) |