Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378197A>T | CA2626279017 | SERPINA1 | c.*252T>A (n.*252T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378198T>G | CA2626279019 | SERPINA1 | c.*251A>C (n.*251A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>A | CA2626279020 | SERPINA1 | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>T | CA2626279021 | SERPINA1 | c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>C | CA2626279026 | SERPINA1 | c.*248T>G (n.*248T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>G | CA2626279023 | SERPINA1 | c.*248T>C (n.*248T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>T | CA2626279025 | SERPINA1 | c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>A | CA2626279027 | SERPINA1 | c.*247C>T (n.*247C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>C | CA2626279028 | SERPINA1 | c.*247C>G (n.*247C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>T | CA2626279029 | SERPINA1 | c.*247C>A (n.*247C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203del | CA2626279030 | SERPINA1 | c.*246del (n.*246del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T>A | CA2626279031 | SERPINA1 | c.*246A>T (n.*246A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T>C | CA2626279032 | SERPINA1 | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T= | CA2155953215 | SERPINA1 | c.*246A= (n.*246A=) | |
14 | g.94378204C>A | CA265860510 | SERPINA1 | c.*245G>T (n.*245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378204C= | CA2155953216 | SERPINA1 | c.*245G= (n.*245G=) | |
14 | g.94378204C>G | CA265860512 | SERPINA1 | c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378204C>T | CA655984688 | SERPINA1 | c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94378209dup | CA710093017 | SERPINA1 | c.*245dup (n.*245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378209del | CA2626279035 | SERPINA1 | c.*245del (n.*245del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378205C>A | CA2626279037 | SERPINA1 | c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378205C>T | CA2626279038 | SERPINA1 | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378206C>A | CA2626279039 | SERPINA1 | c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378206C= | CA2155953218 | SERPINA1 | c.*243G= (n.*243G=) | |
14 | g.94378206C>T | CA2155953217 | SERPINA1 | c.*243G>A (n.*243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378207C>A | CA2598333447 | SERPINA1 | c.*242G>T (n.*242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378207C= | CA2155953219 | SERPINA1 | c.*242G= (n.*242G=) | |
14 | g.94378207C>T | CA2155953220 | SERPINA1 | c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378208C>A | CA265860514 | SERPINA1 | c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378208C= | CA2155953221 | SERPINA1 | c.*241G= (n.*241G=) | |
14 | g.94378208C>G | CA265860516 | SERPINA1 | c.*241G>C (n.*241G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378208C>T | CA2155953222 | SERPINA1 | c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378209C>A | CA2626279045 | SERPINA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378209C>T | CA2626279046 | SERPINA1 | c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378209_94378210insA | CA655984691 | SERPINA1 | c.*239_*240insT (n.*239_*240insT) | COSMIC |
14 | g.94378210del | CA2626279048 | SERPINA1 | c.*239del (n.*239del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378210T>C | CA2626279049 | SERPINA1 | c.*239A>G (n.*239A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378210T>G | CA2155953224 | SERPINA1 | c.*239A>C (n.*239A>C) | dbSNP |
14 | g.94378210T= | CA2155953223 | SERPINA1 | c.*239A= (n.*239A=) | |
14 | g.94378211G>A | CA2155953226 | SERPINA1 | c.*238C>T (n.*238C>T) | dbSNP |
14 | g.94378211G= | CA2155953225 | SERPINA1 | c.*238C= (n.*238C=) | |
14 | g.94378211G>T | CA2626279051 | SERPINA1 | c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378212del | CA2626279050 | SERPINA1 | c.*238del (n.*238del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378212G>T | CA2626279052 | SERPINA1 | c.*237C>A (n.*237C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378213A>T | CA2626279053 | SERPINA1 | c.*236T>A (n.*236T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378214T>G | CA2626279054 | SERPINA1 | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378215T>A | CA2626279055 | SERPINA1 | c.*234A>T (n.*234A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378215T>G | CA2626279056 | SERPINA1 | c.*234A>C (n.*234A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378216C>A | CA2626279057 | SERPINA1 | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378216C>T | CA2626279058 | SERPINA1 | c.*233G>A (n.*233G>A) | gnomAD v4 |