Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387221C>A | CA379770184 | KCNJ11 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1029G>T | |
11 | g.17387221C>G | CA379770185 | KCNJ11 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1029G>C | |
11 | g.17387221C>T | CA379770186 | KCNJ11 | c.610G>A (p.Val204Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1029G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>A | CA473515381 | KCNJ11 | c.609G>T (p.Val203=) c.870G>T (p.Val290=) n.1028G>T | |
11 | g.17387222C= | CA1955119170 | KCNJ11 | c.609G= (p.Val203=) c.870G= (p.Val290=) n.1028G= | |
11 | g.17387222C>G | CA218399486 | KCNJ11 | c.609G>C (p.Val203=) c.870G>C (p.Val290=) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>T | CA473515380 | KCNJ11 | c.609G>A (p.Val203=) c.870G>A (p.Val290=) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387223A>C | CA379770188 | KCNJ11 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1027T>G | |
11 | g.17387223A>G | CA379770189 | KCNJ11 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1027T>C | |
11 | g.17387223A>T | CA379770190 | KCNJ11 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1027T>A | |
11 | g.17387223dup | CA2840305411 | KCNJ11 | c.608dup (p.Val204GlyfsTer18) c.869dup (p.Val291GlyfsTer18) n.1027dup | |
11 | g.17387224C>A | CA5902230 | KCNJ11 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1026G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387224C= | CA1955119171 | KCNJ11 | c.607G= (p.Val203=) c.868G= (p.Val290=) n.1026G= | |
11 | g.17387224C>G | CA379770195 | KCNJ11 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1026G>C | |
11 | g.17387224C>T | CA5902229 | KCNJ11 | c.607G>A (p.Val203Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>A | CA5902231 | KCNJ11 | c.606C>T (p.Gly202=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>C | CA473515382 | KCNJ11 | c.606C>G (p.Gly202=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1025C>G | dbSNP |
11 | g.17387225G= | CA1955119172 | KCNJ11 | c.606C= (p.Gly202=) c.867C= (p.Gly289=) n.1025C= | |
11 | g.17387225G>T | CA473515383 | KCNJ11 | c.606C>A (p.Gly202=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1025C>A | |
11 | g.17387226C>A | CA277326 | KCNJ11 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1024G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387226C= | CA1955119173 | KCNJ11 | c.605G= (p.Gly202=) c.866G= (p.Gly289=) n.1024G= | |
11 | g.17387226C>G | CA277103 | KCNJ11 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1024G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387226C>T | CA379770203 | KCNJ11 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1024G>A | COSMIC |
11 | g.17387227C>A | CA379770206 | KCNJ11 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1023G>T | |
11 | g.17387227C>G | CA379770208 | KCNJ11 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1023G>C | |
11 | g.17387227C>T | CA379770210 | KCNJ11 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1023G>A | |
11 | g.17387228T>A | CA379770212 | KCNJ11 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1022A>T | |
11 | g.17387228T>C | CA473515386 | KCNJ11 | c.603A>G (p.Glu201=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1022A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387228T>G | CA379770214 | KCNJ11 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1022A>C | |
11 | g.17387229T>A | CA379770217 | KCNJ11 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1021A>T | |
11 | g.17387229T>C | CA379770219 | KCNJ11 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1021A>G | |
11 | g.17387229T>G | CA379770221 | KCNJ11 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1021A>C | |
11 | g.17387230C>A | CA379770224 | KCNJ11 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1020G>T | |
11 | g.17387230C>G | CA379770226 | KCNJ11 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1020G>C | |
11 | g.17387230C>T | CA379770228 | KCNJ11 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1020G>A | |
11 | g.17387231C>A | CA473515388 | KCNJ11 | c.600G>T (p.Leu200=) c.861G>T (p.Leu287=) n.1019G>T | |
11 | g.17387231C>G | CA473515389 | KCNJ11 | c.600G>C (p.Leu200=) c.861G>C (p.Leu287=) n.1019G>C | |
11 | g.17387231C>T | CA473515391 | KCNJ11 | c.600G>A (p.Leu200=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1019G>A | |
11 | g.17387232A>C | CA379770233 | KCNJ11 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1018T>G | |
11 | g.17387232A>G | CA379770232 | KCNJ11 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1018T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387232A>T | CA379770231 | KCNJ11 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1018T>A | |
11 | g.17387233G>A | CA473515393 | KCNJ11 | c.598C>T (p.Leu200=) c.859C>T (p.Leu287=) n.1017C>T | |
11 | g.17387233G>C | CA379770240 | KCNJ11 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1017C>G | |
11 | g.17387233G>T | CA379770238 | KCNJ11 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.1017C>A | |
11 | g.17387234G>A | CA473515394 | KCNJ11 | c.597C>T (p.Ile199=) c.858C>T (p.Ile286=) n.1016C>T | |
11 | g.17387234G>C | CA379770242 | KCNJ11 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.1016C>G | |
11 | g.17387234G>T | CA473515395 | KCNJ11 | c.597C>A (p.Ile199=) c.858C>A (p.Ile286=) n.1016C>A | COSMIC |
11 | g.17387235A>C | CA379770247 | KCNJ11 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1015T>G | |
11 | g.17387235A>G | CA379770249 | KCNJ11 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1015T>C | |
11 | g.17387235A>T | CA379770250 | KCNJ11 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.1015T>A |