| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387051G>A | CA473515176 | KCNJ11 | c.780C>T (p.Arg260=) c.1041C>T (p.Arg347=) n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387051G>C | CA473515175 | KCNJ11 | c.780C>G (p.Arg260=) c.1041C>G (p.Arg347=) n.1199C>G | |
| 11 | g.17387051G= | CA1955119100 | KCNJ11 | c.780C= (p.Arg260=) c.1041C= (p.Arg347=) n.1199C= | |
| 11 | g.17387051G>T | CA473515174 | KCNJ11 | c.780C>A (p.Arg260=) c.1041C>A (p.Arg347=) n.1199C>A | |
| 11 | g.17387052C>A | CA379769370 | KCNJ11 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1198G>T | |
| 11 | g.17387052C= | CA1955119101 | KCNJ11 | c.779G= (p.Arg260=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1198G= | |
| 11 | g.17387052C>G | CA379769371 | KCNJ11 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1198G>C | |
| 11 | g.17387052C>T | CA5902194 | KCNJ11 | c.779G>A (p.Arg260His) c.1040G>A (p.Arg347His) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387053G>A | CA5902195 | KCNJ11 | c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387053G>C | CA379769373 | KCNJ11 | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1197C>G | |
| 11 | g.17387053G= | CA1955119102 | KCNJ11 | c.778C= (p.Arg260=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1197C= | |
| 11 | g.17387053G>T | CA379769372 | KCNJ11 | c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.1197C>A | |
| 11 | g.17387055dup | CA3003288530 | KCNJ11 | c.778dup (p.Arg260ProfsTer4) c.1039dup (p.Arg347ProfsTer4) n.1197dup | |
| 11 | g.17387054G>A | CA473515181 | KCNJ11 | c.777C>T (p.Ala259=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1196C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387054G>C | CA473515180 | KCNJ11 | c.777C>G (p.Ala259=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1196C>G | |
| 11 | g.17387054G>T | CA473515179 | KCNJ11 | c.777C>A (p.Ala259=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1196C>A | |
| 11 | g.17387055G>A | CA379769374 | KCNJ11 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1195C>T | ClinVar |
| 11 | g.17387055G>C | CA379769375 | KCNJ11 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1195C>G | |
| 11 | g.17387055G>T | CA379769376 | KCNJ11 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1195C>A | |
| 11 | g.17387056C>A | CA379769377 | KCNJ11 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387056C= | CA1955119103 | KCNJ11 | c.775G= (p.Ala259=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1194G= | |
| 11 | g.17387056C>G | CA379769378 | KCNJ11 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1194G>C | |
| 11 | g.17387056C>T | CA379769379 | KCNJ11 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1194G>A | |
| 11 | g.17387057dup | CA3003288536 | KCNJ11 | c.775dup (p.Ala259GlyfsTer5) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer5) n.1194dup | |
| 11 | g.17387057C>A | CA473515183 | KCNJ11 | c.774G>T (p.Thr258=) c.1035G>T (p.Thr345=) n.1193G>T | |
| 11 | g.17387057C= | CA1955119104 | KCNJ11 | c.774G= (p.Thr258=) c.1035G= (p.Thr345=) n.1193G= | |
| 11 | g.17387057C>G | CA473515186 | KCNJ11 | c.774G>C (p.Thr258=) c.1035G>C (p.Thr345=) n.1193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387057C>T | CA5902196 | KCNJ11 | c.774G>A (p.Thr258=) c.1035G>A (p.Thr345=) n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387058G>A | CA5902197 | KCNJ11 | c.773C>T (p.Thr258Met) c.1034C>T (p.Thr345Met) n.1192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387058G>C | CA379769380 | KCNJ11 | c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1192C>G | |
| 11 | g.17387058G= | CA1955119105 | KCNJ11 | c.773C= (p.Thr258=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1192C= | |
| 11 | g.17387058G>T | CA5902198 | KCNJ11 | c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1192C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387059T>A | CA379769381 | KCNJ11 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1191A>T | |
| 11 | g.17387059T>C | CA379769382 | KCNJ11 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1191A>G | |
| 11 | g.17387059T>G | CA379769383 | KCNJ11 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1191A>C | |
| 11 | g.17387060del | CA2695213381 | KCNJ11 | c.771del (p.Cys257Ter) c.1032del (p.Cys344Ter) n.1190del | |
| 11 | g.17387060G>A | CA473515187 | KCNJ11 | c.771C>T (p.Cys257=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.1190C>T | |
| 11 | g.17387060G>C | CA379769384 | KCNJ11 | c.771C>G (p.Cys257Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.1190C>G | |
| 11 | g.17387060G>T | CA379769385 | KCNJ11 | c.771C>A (p.Cys257Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.1190C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387061C>A | CA5902199 | KCNJ11 | c.770G>T (p.Cys257Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.1189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387061C= | CA1955119106 | KCNJ11 | c.770G= (p.Cys257=) c.1031G= (p.Cys344=) n.1189G= | |
| 11 | g.17387061C>G | CA379769387 | KCNJ11 | c.770G>C (p.Cys257Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.1189G>C | |
| 11 | g.17387061C>T | CA379769386 | KCNJ11 | c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387061_17387062del | CA3054209975 | KCNJ11 | c.769_770del (p.Cys257HisfsTer6) c.1030_1031del (p.Cys344HisfsTer6) n.1188_1189del | |
| 11 | g.17387062A>C | CA379769388 | KCNJ11 | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1188T>G | |
| 11 | g.17387062A>G | CA379769389 | KCNJ11 | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1188T>C | |
| 11 | g.17387062A>T | CA379769390 | KCNJ11 | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1188T>A | |
| 11 | g.17387063G>A | CA473515189 | KCNJ11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1187C>T | |
| 11 | g.17387063G>C | CA473515190 | KCNJ11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1187C>G | |
| 11 | g.17387063G>T | CA473515191 | KCNJ11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1187C>A | COSMIC |