UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981522_89981527del | CA2580079234 | NBN | n.1473_1478del c.-75-1_-71del c.172-1_176del c.37+3001_37+3006del (n.37+3001_37+3006del) c.172-631_172-626del (n.172-631_172-626del) n.1475_1480del n.1481_1486del n.293-1_297del n.282-1_286del n.284-1_288del c.*45-1_*49del c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.148-1_152del n.309-1_313del c.-798-1_-794del c.-604-1_-600del | ClinVar |
| 8 | g.89981524del | CA2695201509 | NBN | n.1473del c.-75-1del (n.-75-1del) c.172-1del (n.172-1del) c.37+3001del (n.37+3001del) c.172-631del (n.172-631del) n.1475del n.1481del n.293-1del n.282-1del n.284-1del c.*45-1del (n.*45-1del) c.-76del (n.-76del) c.148-1del (n.148-1del) n.309-1del c.-798-1del (n.-798-1del) c.-604-1del (n.-604-1del) | ClinVar |
| 8 | g.89981524C>A | CA371662651 | NBN | n.1473G>T c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.37+3001G>T (n.37+3001G>T) c.172-631G>T (n.172-631G>T) n.1475G>T n.1481G>T n.293-1G>T n.282-1G>T n.284-1G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.309-1G>T c.-798-1G>T (n.-798-1G>T) c.-604-1G>T (n.-604-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981524C= | CA1801522436 | NBN | n.1473G= c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.172-1G= (n.172-1G=) c.37+3001G= (n.37+3001G=) c.172-631G= (n.172-631G=) n.1475G= n.1481G= n.293-1G= n.282-1G= n.284-1G= c.*45-1G= (n.*45-1G=) c.-76G= (n.-76G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.309-1G= c.-798-1G= (n.-798-1G=) c.-604-1G= (n.-604-1G=) | |
| 8 | g.89981524C>G | CA371662650 | NBN | n.1473G>C c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.37+3001G>C (n.37+3001G>C) c.172-631G>C (n.172-631G>C) n.1475G>C n.1481G>C n.293-1G>C n.282-1G>C n.284-1G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.309-1G>C c.-798-1G>C (n.-798-1G>C) c.-604-1G>C (n.-604-1G>C) | |
| 8 | g.89981524C>T | CA371662649 | NBN | n.1473G>A c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.37+3001G>A (n.37+3001G>A) c.172-631G>A (n.172-631G>A) n.1475G>A n.1481G>A n.293-1G>A n.282-1G>A n.284-1G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.309-1G>A c.-798-1G>A (n.-798-1G>A) c.-604-1G>A (n.-604-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981525T>A | CA371662652 | NBN | n.1472A>T c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.37+3000A>T (n.37+3000A>T) c.172-632A>T (n.172-632A>T) n.1474A>T n.1480A>T n.293-2A>T n.282-2A>T n.284-2A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.309-2A>T c.-798-2A>T (n.-798-2A>T) c.-604-2A>T (n.-604-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981525T>C | CA371662653 | NBN | n.1472A>G c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.37+3000A>G (n.37+3000A>G) c.172-632A>G (n.172-632A>G) n.1474A>G n.1480A>G n.293-2A>G n.282-2A>G n.284-2A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.309-2A>G c.-798-2A>G (n.-798-2A>G) c.-604-2A>G (n.-604-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89981525T>G | CA371662654 | NBN | n.1472A>C c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.37+3000A>C (n.37+3000A>C) c.172-632A>C (n.172-632A>C) n.1474A>C n.1480A>C n.293-2A>C n.282-2A>C n.284-2A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.309-2A>C c.-798-2A>C (n.-798-2A>C) c.-604-2A>C (n.-604-2A>C) | |
| 8 | g.89981525_89981526insTTTTCTGTAGAAATTTCCAAAATGTTTTTCTATACCAGGTTGGTTACA | CA1116465673 | NBN | n.1471_1472insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.1473_1474insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.1479_1480insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.293-3_293-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.282-3_282-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.284-3_284-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.309-3_309-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981526G>A | CA164959 | NBN | n.1471C>T c.-75-3C>T (n.-75-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.37+2999C>T (n.37+2999C>T) c.172-633C>T (n.172-633C>T) n.1473C>T n.1479C>T n.293-3C>T n.282-3C>T n.284-3C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.309-3C>T c.-798-3C>T (n.-798-3C>T) c.-604-3C>T (n.-604-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981526G>C | CA2573143458 | NBN | n.1471C>G c.-75-3C>G (n.-75-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.37+2999C>G (n.37+2999C>G) c.172-633C>G (n.172-633C>G) n.1473C>G n.1479C>G n.293-3C>G n.282-3C>G n.284-3C>G c.*45-3C>G (n.*45-3C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.309-3C>G c.-798-3C>G (n.-798-3C>G) c.-604-3C>G (n.-604-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981526G= | CA1801522439 | NBN | n.1471C= c.-75-3C= (n.-75-3C=) c.172-3C= (n.172-3C=) c.37+2999C= (n.37+2999C=) c.172-633C= (n.172-633C=) n.1473C= n.1479C= n.293-3C= n.282-3C= n.284-3C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.-78C= (n.-78C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.309-3C= c.-798-3C= (n.-798-3C=) c.-604-3C= (n.-604-3C=) | |
| 8 | g.89981527A= | CA1801522442 | NBN | n.1470T= c.-75-4T= (n.-75-4T=) c.172-4T= (n.172-4T=) c.37+2998T= (n.37+2998T=) c.172-634T= (n.172-634T=) n.1472T= n.1478T= n.293-4T= n.282-4T= n.284-4T= c.*45-4T= (n.*45-4T=) c.-79T= (n.-79T=) c.148-4T= (n.148-4T=) n.309-4T= c.-798-4T= (n.-798-4T=) c.-604-4T= (n.-604-4T=) | |
| 8 | g.89981527A>T | CA856700248 | NBN | n.1470T>A c.-75-4T>A (n.-75-4T>A) c.172-4T>A (n.172-4T>A) c.37+2998T>A (n.37+2998T>A) c.172-634T>A (n.172-634T>A) n.1472T>A n.1478T>A n.293-4T>A n.282-4T>A n.284-4T>A c.*45-4T>A (n.*45-4T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.309-4T>A c.-798-4T>A (n.-798-4T>A) c.-604-4T>A (n.-604-4T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981529_89981530del | CA2580079237 | NBN | n.1469_1470del c.-75-5_-75-4del (n.-75-5_-75-4del) c.172-5_172-4del (n.172-5_172-4del) c.37+2997_37+2998del (n.37+2997_37+2998del) c.172-635_172-634del (n.172-635_172-634del) n.1471_1472del n.1477_1478del n.293-5_293-4del n.282-5_282-4del n.284-5_284-4del c.*45-5_*45-4del (n.*45-5_*45-4del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.148-5_148-4del (n.148-5_148-4del) n.309-5_309-4del c.-798-5_-798-4del (n.-798-5_-798-4del) c.-604-5_-604-4del (n.-604-5_-604-4del) | ClinVar |
| 8 | g.89981528A>G | CA2687857109 | NBN | n.1469T>C c.-75-5T>C (n.-75-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.37+2997T>C (n.37+2997T>C) c.172-635T>C (n.172-635T>C) n.1471T>C n.1477T>C n.293-5T>C n.282-5T>C n.284-5T>C c.*45-5T>C (n.*45-5T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.148-5T>C (n.148-5T>C) n.309-5T>C c.-798-5T>C (n.-798-5T>C) c.-604-5T>C (n.-604-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981530A= | CA1801522446 | NBN | n.1467T= c.-75-7T= (n.-75-7T=) c.172-7T= (n.172-7T=) c.37+2995T= (n.37+2995T=) c.172-637T= (n.172-637T=) n.1469T= n.1475T= n.293-7T= n.282-7T= n.284-7T= c.*45-7T= (n.*45-7T=) c.-82T= (n.-82T=) c.148-7T= (n.148-7T=) n.309-7T= c.-798-7T= (n.-798-7T=) c.-604-7T= (n.-604-7T=) | |
| 8 | g.89981530A>T | CA4803025 | NBN | n.1467T>A c.-75-7T>A (n.-75-7T>A) c.172-7T>A (n.172-7T>A) c.37+2995T>A (n.37+2995T>A) c.172-637T>A (n.172-637T>A) n.1469T>A n.1475T>A n.293-7T>A n.282-7T>A n.284-7T>A c.*45-7T>A (n.*45-7T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.148-7T>A (n.148-7T>A) n.309-7T>A c.-798-7T>A (n.-798-7T>A) c.-604-7T>A (n.-604-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981531G>C | CA583376411 | NBN | n.1466C>G c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.172-8C>G (n.172-8C>G) c.37+2994C>G (n.37+2994C>G) c.172-638C>G (n.172-638C>G) n.1468C>G n.1474C>G n.293-8C>G n.282-8C>G n.284-8C>G c.*45-8C>G (n.*45-8C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) n.309-8C>G c.-798-8C>G (n.-798-8C>G) c.-604-8C>G (n.-604-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89981531G= | CA1801522450 | NBN | n.1466C= c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.172-8C= (n.172-8C=) c.37+2994C= (n.37+2994C=) c.172-638C= (n.172-638C=) n.1468C= n.1474C= n.293-8C= n.282-8C= n.284-8C= c.*45-8C= (n.*45-8C=) c.-83C= (n.-83C=) c.148-8C= (n.148-8C=) n.309-8C= c.-798-8C= (n.-798-8C=) c.-604-8C= (n.-604-8C=) | |
| 8 | g.89981531G>T | CA2499219446 | NBN | n.1466C>A c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.172-8C>A (n.172-8C>A) c.37+2994C>A (n.37+2994C>A) c.172-638C>A (n.172-638C>A) n.1468C>A n.1474C>A n.293-8C>A n.282-8C>A n.284-8C>A c.*45-8C>A (n.*45-8C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) n.309-8C>A c.-798-8C>A (n.-798-8C>A) c.-604-8C>A (n.-604-8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981532T>C | CA583376413 | NBN | n.1465A>G c.-75-9A>G (n.-75-9A>G) c.172-9A>G (n.172-9A>G) c.37+2993A>G (n.37+2993A>G) c.172-639A>G (n.172-639A>G) n.1467A>G n.1473A>G n.293-9A>G n.282-9A>G n.284-9A>G c.*45-9A>G (n.*45-9A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.148-9A>G (n.148-9A>G) n.309-9A>G c.-798-9A>G (n.-798-9A>G) c.-604-9A>G (n.-604-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981532T= | CA1801522452 | NBN | n.1465A= c.-75-9A= (n.-75-9A=) c.172-9A= (n.172-9A=) c.37+2993A= (n.37+2993A=) c.172-639A= (n.172-639A=) n.1467A= n.1473A= n.293-9A= n.282-9A= n.284-9A= c.*45-9A= (n.*45-9A=) c.-84A= (n.-84A=) c.148-9A= (n.148-9A=) n.309-9A= c.-798-9A= (n.-798-9A=) c.-604-9A= (n.-604-9A=) | |
| 8 | g.89981533T>G | CA2740095091 | NBN | n.1464A>C c.-75-10A>C (n.-75-10A>C) c.172-10A>C (n.172-10A>C) c.37+2992A>C (n.37+2992A>C) c.172-640A>C (n.172-640A>C) n.1466A>C n.1472A>C n.293-10A>C n.282-10A>C n.284-10A>C c.*45-10A>C (n.*45-10A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.148-10A>C (n.148-10A>C) n.309-10A>C c.-798-10A>C (n.-798-10A>C) c.-604-10A>C (n.-604-10A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981534A= | CA1801522454 | NBN | n.1463T= c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.172-11T= (n.172-11T=) c.37+2991T= (n.37+2991T=) c.172-641T= (n.172-641T=) n.1465T= n.1471T= n.293-11T= n.282-11T= n.284-11T= c.*45-11T= (n.*45-11T=) c.-86T= (n.-86T=) c.148-11T= (n.148-11T=) n.309-11T= c.-798-11T= (n.-798-11T=) c.-604-11T= (n.-604-11T=) | |
| 8 | g.89981534A>G | CA583376414 | NBN | n.1463T>C c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.172-11T>C (n.172-11T>C) c.37+2991T>C (n.37+2991T>C) c.172-641T>C (n.172-641T>C) n.1465T>C n.1471T>C n.293-11T>C n.282-11T>C n.284-11T>C c.*45-11T>C (n.*45-11T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.148-11T>C (n.148-11T>C) n.309-11T>C c.-798-11T>C (n.-798-11T>C) c.-604-11T>C (n.-604-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981535G>A | CA2739268844 | NBN | n.1462C>T c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.172-12C>T (n.172-12C>T) c.37+2990C>T (n.37+2990C>T) c.172-642C>T (n.172-642C>T) n.1464C>T n.1470C>T n.293-12C>T n.282-12C>T n.284-12C>T c.*45-12C>T (n.*45-12C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.309-12C>T c.-798-12C>T (n.-798-12C>T) c.-604-12C>T (n.-604-12C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89981535G>C | CA856700267 | NBN | n.1462C>G c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.172-12C>G (n.172-12C>G) c.37+2990C>G (n.37+2990C>G) c.172-642C>G (n.172-642C>G) n.1464C>G n.1470C>G n.293-12C>G n.282-12C>G n.284-12C>G c.*45-12C>G (n.*45-12C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.148-12C>G (n.148-12C>G) n.309-12C>G c.-798-12C>G (n.-798-12C>G) c.-604-12C>G (n.-604-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981535G= | CA1801522457 | NBN | n.1462C= c.-75-12C= (n.-75-12C=) c.172-12C= (n.172-12C=) c.37+2990C= (n.37+2990C=) c.172-642C= (n.172-642C=) n.1464C= n.1470C= n.293-12C= n.282-12C= n.284-12C= c.*45-12C= (n.*45-12C=) c.-87C= (n.-87C=) c.148-12C= (n.148-12C=) n.309-12C= c.-798-12C= (n.-798-12C=) c.-604-12C= (n.-604-12C=) | |
| 8 | g.89981538A>C | CA2740095092 | NBN | n.1459T>G c.-75-15T>G (n.-75-15T>G) c.172-15T>G (n.172-15T>G) c.37+2987T>G (n.37+2987T>G) c.172-645T>G (n.172-645T>G) n.1461T>G n.1467T>G n.293-15T>G n.282-15T>G n.284-15T>G c.*45-15T>G (n.*45-15T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.148-15T>G (n.148-15T>G) n.309-15T>G c.-798-15T>G (n.-798-15T>G) c.-604-15T>G (n.-604-15T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89981539A>G | CA2573143459 | NBN | n.1458T>C c.-75-16T>C (n.-75-16T>C) c.172-16T>C (n.172-16T>C) c.37+2986T>C (n.37+2986T>C) c.172-646T>C (n.172-646T>C) n.1460T>C n.1466T>C n.293-16T>C n.282-16T>C n.284-16T>C c.*45-16T>C (n.*45-16T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.148-16T>C (n.148-16T>C) n.309-16T>C c.-798-16T>C (n.-798-16T>C) c.-604-16T>C (n.-604-16T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981540del | CA2579201861 | NBN | n.1457del c.-75-17del (n.-75-17del) c.172-17del (n.172-17del) c.37+2985del (n.37+2985del) c.172-647del (n.172-647del) n.1459del n.1465del n.293-17del n.282-17del n.284-17del c.*45-17del (n.*45-17del) c.-92del (n.-92del) c.148-17del (n.148-17del) n.309-17del c.-798-17del (n.-798-17del) c.-604-17del (n.-604-17del) | ClinVar |
| 8 | g.89981540T>A | CA2687857110 | NBN | n.1457A>T c.-75-17A>T (n.-75-17A>T) c.172-17A>T (n.172-17A>T) c.37+2985A>T (n.37+2985A>T) c.172-647A>T (n.172-647A>T) n.1459A>T n.1465A>T n.293-17A>T n.282-17A>T n.284-17A>T c.*45-17A>T (n.*45-17A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.148-17A>T (n.148-17A>T) n.309-17A>T c.-798-17A>T (n.-798-17A>T) c.-604-17A>T (n.-604-17A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981540T>C | CA4803026 | NBN | n.1457A>G c.-75-17A>G (n.-75-17A>G) c.172-17A>G (n.172-17A>G) c.37+2985A>G (n.37+2985A>G) c.172-647A>G (n.172-647A>G) n.1459A>G n.1465A>G n.293-17A>G n.282-17A>G n.284-17A>G c.*45-17A>G (n.*45-17A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.148-17A>G (n.148-17A>G) n.309-17A>G c.-798-17A>G (n.-798-17A>G) c.-604-17A>G (n.-604-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981540T= | CA1801522459 | NBN | n.1457A= c.-75-17A= (n.-75-17A=) c.172-17A= (n.172-17A=) c.37+2985A= (n.37+2985A=) c.172-647A= (n.172-647A=) n.1459A= n.1465A= n.293-17A= n.282-17A= n.284-17A= c.*45-17A= (n.*45-17A=) c.-92A= (n.-92A=) c.148-17A= (n.148-17A=) n.309-17A= c.-798-17A= (n.-798-17A=) c.-604-17A= (n.-604-17A=) | |
| 8 | g.89981541A>G | CA2687857111 | NBN | n.1456T>C c.-75-18T>C (n.-75-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.37+2984T>C (n.37+2984T>C) c.172-648T>C (n.172-648T>C) n.1458T>C n.1464T>C n.293-18T>C n.282-18T>C n.284-18T>C c.*45-18T>C (n.*45-18T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.148-18T>C (n.148-18T>C) n.309-18T>C c.-798-18T>C (n.-798-18T>C) c.-604-18T>C (n.-604-18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981542A>T | CA2573143460 | NBN | n.1455T>A c.-75-19T>A (n.-75-19T>A) c.172-19T>A (n.172-19T>A) c.37+2983T>A (n.37+2983T>A) c.172-649T>A (n.172-649T>A) n.1457T>A n.1463T>A n.293-19T>A n.282-19T>A n.284-19T>A c.*45-19T>A (n.*45-19T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.148-19T>A (n.148-19T>A) n.309-19T>A c.-798-19T>A (n.-798-19T>A) c.-604-19T>A (n.-604-19T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981542_89981551delinsATTTAAAGTC | CA1801522462 | NBN | n.1446_1455delinsGACTTTAAAT c.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT (n.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT) c.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT (n.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT) c.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT (n.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT) c.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT (n.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT) n.1448_1457delinsGACTTTAAAT n.1454_1463delinsGACTTTAAAT n.293-28_293-19delinsGACTTTAAAT n.282-28_282-19delinsGACTTTAAAT n.284-28_284-19delinsGACTTTAAAT c.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT (n.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT) c.-103_-94delinsGACTTTAAAT (n.-103_-94delinsGACTTTAAAT) c.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT (n.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT) n.309-28_309-19delinsGACTTTAAAT c.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT (n.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT) c.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT (n.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT) | |
| 8 | g.89981546_89981554del | CA4803027 | NBN | n.1446_1454del c.-75-28_-75-20del (n.-75-28_-75-20del) c.172-28_172-20del (n.172-28_172-20del) c.37+2974_37+2982del (n.37+2974_37+2982del) c.172-658_172-650del (n.172-658_172-650del) n.1448_1456del n.1454_1462del n.293-28_293-20del n.282-28_282-20del n.284-28_284-20del c.*45-28_*45-20del (n.*45-28_*45-20del) c.-103_-95del (n.-103_-95del) c.148-28_148-20del (n.148-28_148-20del) n.309-28_309-20del c.-798-28_-798-20del (n.-798-28_-798-20del) c.-604-28_-604-20del (n.-604-28_-604-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981544T>C | CA2687857112 | NBN | n.1453A>G c.-75-21A>G (n.-75-21A>G) c.172-21A>G (n.172-21A>G) c.37+2981A>G (n.37+2981A>G) c.172-651A>G (n.172-651A>G) n.1455A>G n.1461A>G n.293-21A>G n.282-21A>G n.284-21A>G c.*45-21A>G (n.*45-21A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.148-21A>G (n.148-21A>G) n.309-21A>G c.-798-21A>G (n.-798-21A>G) c.-604-21A>G (n.-604-21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981546A= | CA1801522466 | NBN | n.1451T= c.-75-23T= (n.-75-23T=) c.172-23T= (n.172-23T=) c.37+2979T= (n.37+2979T=) c.172-653T= (n.172-653T=) n.1453T= n.1459T= n.293-23T= n.282-23T= n.284-23T= c.*45-23T= (n.*45-23T=) c.-98T= (n.-98T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.309-23T= c.-798-23T= (n.-798-23T=) c.-604-23T= (n.-604-23T=) | |
| 8 | g.89981546A>C | CA1801522468 | NBN | n.1451T>G c.-75-23T>G (n.-75-23T>G) c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.37+2979T>G (n.37+2979T>G) c.172-653T>G (n.172-653T>G) n.1453T>G n.1459T>G n.293-23T>G n.282-23T>G n.284-23T>G c.*45-23T>G (n.*45-23T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.309-23T>G c.-798-23T>G (n.-798-23T>G) c.-604-23T>G (n.-604-23T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89981546A>G | CA4803028 | NBN | n.1451T>C c.-75-23T>C (n.-75-23T>C) c.172-23T>C (n.172-23T>C) c.37+2979T>C (n.37+2979T>C) c.172-653T>C (n.172-653T>C) n.1453T>C n.1459T>C n.293-23T>C n.282-23T>C n.284-23T>C c.*45-23T>C (n.*45-23T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.309-23T>C c.-798-23T>C (n.-798-23T>C) c.-604-23T>C (n.-604-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.89981546A>T | CA2717736702 | NBN | n.1451T>A c.-75-23T>A (n.-75-23T>A) c.172-23T>A (n.172-23T>A) c.37+2979T>A (n.37+2979T>A) c.172-653T>A (n.172-653T>A) n.1453T>A n.1459T>A n.293-23T>A n.282-23T>A n.284-23T>A c.*45-23T>A (n.*45-23T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.148-23T>A (n.148-23T>A) n.309-23T>A c.-798-23T>A (n.-798-23T>A) c.-604-23T>A (n.-604-23T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981548A= | CA1801522471 | NBN | n.1449T= c.-75-25T= (n.-75-25T=) c.172-25T= (n.172-25T=) c.37+2977T= (n.37+2977T=) c.172-655T= (n.172-655T=) n.1451T= n.1457T= n.293-25T= n.282-25T= n.284-25T= c.*45-25T= (n.*45-25T=) c.-100T= (n.-100T=) c.148-25T= (n.148-25T=) n.309-25T= c.-798-25T= (n.-798-25T=) c.-604-25T= (n.-604-25T=) | |
| 8 | g.89981548A>G | CA856700273 | NBN | n.1449T>C c.-75-25T>C (n.-75-25T>C) c.172-25T>C (n.172-25T>C) c.37+2977T>C (n.37+2977T>C) c.172-655T>C (n.172-655T>C) n.1451T>C n.1457T>C n.293-25T>C n.282-25T>C n.284-25T>C c.*45-25T>C (n.*45-25T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.148-25T>C (n.148-25T>C) n.309-25T>C c.-798-25T>C (n.-798-25T>C) c.-604-25T>C (n.-604-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981549G>A | CA2687857113 | NBN | n.1448C>T c.-75-26C>T (n.-75-26C>T) c.172-26C>T (n.172-26C>T) c.37+2976C>T (n.37+2976C>T) c.172-656C>T (n.172-656C>T) n.1450C>T n.1456C>T n.293-26C>T n.282-26C>T n.284-26C>T c.*45-26C>T (n.*45-26C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.148-26C>T (n.148-26C>T) n.309-26C>T c.-798-26C>T (n.-798-26C>T) c.-604-26C>T (n.-604-26C>T) | gnomAD v4 |
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