WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87530952_87530967dup | CA843378977 | ABCB1 | c.2685+349_2685+364dup (n.2685+349_2685+364dup) n.327+349_327+364dup n.313+349_313+364dup c.2493+349_2493+364dup (n.2493+349_2493+364dup) c.2895+349_2895+364dup (n.2895+349_2895+364dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530952_87530967del | CA843378979 | ABCB1 | c.2685+349_2685+364del (n.2685+349_2685+364del) n.327+349_327+364del n.313+349_313+364del c.2493+349_2493+364del (n.2493+349_2493+364del) c.2895+349_2895+364del (n.2895+349_2895+364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530953_87530964del | CA162110653 | ABCB1 | c.2685+341_2685+352del (n.2685+341_2685+352del) n.327+341_327+352del n.313+341_313+352del c.2493+341_2493+352del (n.2493+341_2493+352del) c.2895+341_2895+352del (n.2895+341_2895+352del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530964_87530967dup | CA575861965 | ABCB1 | c.2685+337_2685+340dup (n.2685+337_2685+340dup) n.327+337_327+340dup n.313+337_313+340dup c.2493+337_2493+340dup (n.2493+337_2493+340dup) c.2895+337_2895+340dup (n.2895+337_2895+340dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530964_87530967del | CA843379004 | ABCB1 | c.2685+337_2685+340del (n.2685+337_2685+340del) n.327+337_327+340del n.313+337_313+340del c.2493+337_2493+340del (n.2493+337_2493+340del) c.2895+337_2895+340del (n.2895+337_2895+340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530961G= | CA1723631807 | ABCB1 | c.2685+333C= (n.2685+333C=) n.327+333C= n.313+333C= c.2493+333C= (n.2493+333C=) c.2895+333C= (n.2895+333C=) | |
| 7 | g.87530961G>T | CA1723631808 | ABCB1 | c.2685+333C>A (n.2685+333C>A) n.327+333C>A n.313+333C>A c.2493+333C>A (n.2493+333C>A) c.2895+333C>A (n.2895+333C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87530963A>G | CA1104126297 | ABCB1 | c.2685+331T>C (n.2685+331T>C) n.327+331T>C n.313+331T>C c.2493+331T>C (n.2493+331T>C) c.2895+331T>C (n.2895+331T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530964A= | CA1723631810 | ABCB1 | c.2685+330T= (n.2685+330T=) n.327+330T= n.313+330T= c.2493+330T= (n.2493+330T=) c.2895+330T= (n.2895+330T=) | |
| 7 | g.87530964A>G | CA1104126298 | ABCB1 | c.2685+330T>C (n.2685+330T>C) n.327+330T>C n.313+330T>C c.2493+330T>C (n.2493+330T>C) c.2895+330T>C (n.2895+330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530966G= | CA1723631814 | ABCB1 | c.2685+328C= (n.2685+328C=) n.327+328C= n.313+328C= c.2493+328C= (n.2493+328C=) c.2895+328C= (n.2895+328C=) | |
| 7 | g.87530966G>T | CA1723631815 | ABCB1 | c.2685+328C>A (n.2685+328C>A) n.327+328C>A n.313+328C>A c.2493+328C>A (n.2493+328C>A) c.2895+328C>A (n.2895+328C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87530967A= | CA1723631820 | ABCB1 | c.2685+327T= (n.2685+327T=) n.327+327T= n.313+327T= c.2493+327T= (n.2493+327T=) c.2895+327T= (n.2895+327T=) | |
| 7 | g.87530967A>C | CA843379016 | ABCB1 | c.2685+327T>G (n.2685+327T>G) n.327+327T>G n.313+327T>G c.2493+327T>G (n.2493+327T>G) c.2895+327T>G (n.2895+327T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530968G>A | CA1723631822 | ABCB1 | c.2685+326C>T (n.2685+326C>T) n.327+326C>T n.313+326C>T c.2493+326C>T (n.2493+326C>T) c.2895+326C>T (n.2895+326C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87530968G= | CA1723631821 | ABCB1 | c.2685+326C= (n.2685+326C=) n.327+326C= n.313+326C= c.2493+326C= (n.2493+326C=) c.2895+326C= (n.2895+326C=) | |
| 7 | g.87530969T>A | CA843379019 | ABCB1 | c.2685+325A>T (n.2685+325A>T) n.327+325A>T n.313+325A>T c.2493+325A>T (n.2493+325A>T) c.2895+325A>T (n.2895+325A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530969T>C | CA1723631824 | ABCB1 | c.2685+325A>G (n.2685+325A>G) n.327+325A>G n.313+325A>G c.2493+325A>G (n.2493+325A>G) c.2895+325A>G (n.2895+325A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87530969T>G | CA843379017 | ABCB1 | c.2685+325A>C (n.2685+325A>C) n.327+325A>C n.313+325A>C c.2493+325A>C (n.2493+325A>C) c.2895+325A>C (n.2895+325A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530969T= | CA1723631823 | ABCB1 | c.2685+325A= (n.2685+325A=) n.327+325A= n.313+325A= c.2493+325A= (n.2493+325A=) c.2895+325A= (n.2895+325A=) | |
| 7 | g.87530970_87530972delinsGGA | CA1723631825 | ABCB1 | c.2685+322_2685+324delinsTCC (n.2685+322_2685+324delinsTCC) n.327+322_327+324delinsTCC n.313+322_313+324delinsTCC c.2493+322_2493+324delinsTCC (n.2493+322_2493+324delinsTCC) c.2895+322_2895+324delinsTCC (n.2895+322_2895+324delinsTCC) | |
| 7 | g.87530978_87530979del | CA843379021 | ABCB1 | c.2685+322_2685+323del (n.2685+322_2685+323del) n.327+322_327+323del n.313+322_313+323del c.2493+322_2493+323del (n.2493+322_2493+323del) c.2895+322_2895+323del (n.2895+322_2895+323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530973G>A | CA1723631829 | ABCB1 | c.2685+321C>T (n.2685+321C>T) n.327+321C>T n.313+321C>T c.2493+321C>T (n.2493+321C>T) c.2895+321C>T (n.2895+321C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87530973G= | CA1723631828 | ABCB1 | c.2685+321C= (n.2685+321C=) n.327+321C= n.313+321C= c.2493+321C= (n.2493+321C=) c.2895+321C= (n.2895+321C=) | |
| 7 | g.87530975G>A | CA843379024 | ABCB1 | c.2685+319C>T (n.2685+319C>T) n.327+319C>T n.313+319C>T c.2493+319C>T (n.2493+319C>T) c.2895+319C>T (n.2895+319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530975G= | CA1723631831 | ABCB1 | c.2685+319C= (n.2685+319C=) n.327+319C= n.313+319C= c.2493+319C= (n.2493+319C=) c.2895+319C= (n.2895+319C=) | |
| 7 | g.87530977G>C | CA575861966 | ABCB1 | c.2685+317C>G (n.2685+317C>G) n.327+317C>G n.313+317C>G c.2493+317C>G (n.2493+317C>G) c.2895+317C>G (n.2895+317C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530977G= | CA1723631842 | ABCB1 | c.2685+317C= (n.2685+317C=) n.327+317C= n.313+317C= c.2493+317C= (n.2493+317C=) c.2895+317C= (n.2895+317C=) | |
| 7 | g.87530978A= | CA1723631843 | ABCB1 | c.2685+316T= (n.2685+316T=) n.327+316T= n.313+316T= c.2493+316T= (n.2493+316T=) c.2895+316T= (n.2895+316T=) | |
| 7 | g.87530978A>G | CA1723631844 | ABCB1 | c.2685+316T>C (n.2685+316T>C) n.327+316T>C n.313+316T>C c.2493+316T>C (n.2493+316T>C) c.2895+316T>C (n.2895+316T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87530980T>A | CA1104126302 | ABCB1 | c.2685+314A>T (n.2685+314A>T) n.327+314A>T n.313+314A>T c.2493+314A>T (n.2493+314A>T) c.2895+314A>T (n.2895+314A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530980T>G | CA1104126303 | ABCB1 | c.2685+314A>C (n.2685+314A>C) n.327+314A>C n.313+314A>C c.2493+314A>C (n.2493+314A>C) c.2895+314A>C (n.2895+314A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530980T= | CA1723631847 | ABCB1 | c.2685+314A= (n.2685+314A=) n.327+314A= n.313+314A= c.2493+314A= (n.2493+314A=) c.2895+314A= (n.2895+314A=) | |
| 7 | g.87530985G>A | CA1723631860 | ABCB1 | c.2685+309C>T (n.2685+309C>T) n.327+309C>T n.313+309C>T c.2493+309C>T (n.2493+309C>T) c.2895+309C>T (n.2895+309C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87530985G= | CA1723631852 | ABCB1 | c.2685+309C= (n.2685+309C=) n.327+309C= n.313+309C= c.2493+309C= (n.2493+309C=) c.2895+309C= (n.2895+309C=) | |
| 7 | g.87530986T>A | CA1104126305 | ABCB1 | c.2685+308A>T (n.2685+308A>T) n.327+308A>T n.313+308A>T c.2493+308A>T (n.2493+308A>T) c.2895+308A>T (n.2895+308A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530991G= | CA1723631865 | ABCB1 | c.2685+303C= (n.2685+303C=) n.327+303C= n.313+303C= c.2493+303C= (n.2493+303C=) c.2895+303C= (n.2895+303C=) | |
| 7 | g.87530991G>T | CA1104126312 | ABCB1 | c.2685+303C>A (n.2685+303C>A) n.327+303C>A n.313+303C>A c.2493+303C>A (n.2493+303C>A) c.2895+303C>A (n.2895+303C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530992_87530996delinsAAAAG | CA1723631867 | ABCB1 | c.2685+298_2685+302delinsCTTTT (n.2685+298_2685+302delinsCTTTT) n.327+298_327+302delinsCTTTT n.313+298_313+302delinsCTTTT c.2493+298_2493+302delinsCTTTT (n.2493+298_2493+302delinsCTTTT) c.2895+298_2895+302delinsCTTTT (n.2895+298_2895+302delinsCTTTT) | |
| 7 | g.87530999_87531002del | CA1723631873 | ABCB1 | c.2685+298_2685+301del (n.2685+298_2685+301del) n.327+298_327+301del n.313+298_313+301del c.2493+298_2493+301del (n.2493+298_2493+301del) c.2895+298_2895+301del (n.2895+298_2895+301del) | dbSNP |
| 7 | g.87530996G= | CA1723631876 | ABCB1 | c.2685+298C= (n.2685+298C=) n.327+298C= n.313+298C= c.2493+298C= (n.2493+298C=) c.2895+298C= (n.2895+298C=) | |
| 7 | g.87530996G>T | CA1723631878 | ABCB1 | c.2685+298C>A (n.2685+298C>A) n.327+298C>A n.313+298C>A c.2493+298C>A (n.2493+298C>A) c.2895+298C>A (n.2895+298C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87530997A= | CA1723631880 | ABCB1 | c.2685+297T= (n.2685+297T=) n.327+297T= n.313+297T= c.2493+297T= (n.2493+297T=) c.2895+297T= (n.2895+297T=) | |
| 7 | g.87530997A>G | CA162110659 | ABCB1 | c.2685+297T>C (n.2685+297T>C) n.327+297T>C n.313+297T>C c.2493+297T>C (n.2493+297T>C) c.2895+297T>C (n.2895+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87530997_87531000delinsAAAG | CA1723631881 | ABCB1 | c.2685+294_2685+297delinsCTTT (n.2685+294_2685+297delinsCTTT) n.327+294_327+297delinsCTTT n.313+294_313+297delinsCTTT c.2493+294_2493+297delinsCTTT (n.2493+294_2493+297delinsCTTT) c.2895+294_2895+297delinsCTTT (n.2895+294_2895+297delinsCTTT) | |
| 7 | g.87531003_87531005del | CA843379026 | ABCB1 | c.2685+294_2685+296del (n.2685+294_2685+296del) n.327+294_327+296del n.313+294_313+296del c.2493+294_2493+296del (n.2493+294_2493+296del) c.2895+294_2895+296del (n.2895+294_2895+296del) | dbSNP |
| 7 | g.87531000G>A | CA843379033 | ABCB1 | c.2685+294C>T (n.2685+294C>T) n.327+294C>T n.313+294C>T c.2493+294C>T (n.2493+294C>T) c.2895+294C>T (n.2895+294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531000G= | CA1723631886 | ABCB1 | c.2685+294C= (n.2685+294C=) n.327+294C= n.313+294C= c.2493+294C= (n.2493+294C=) c.2895+294C= (n.2895+294C=) | |
| 7 | g.87531003G>A | CA162110662 | ABCB1 | c.2685+291C>T (n.2685+291C>T) n.327+291C>T n.313+291C>T c.2493+291C>T (n.2493+291C>T) c.2895+291C>T (n.2895+291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531003G= | CA1723631889 | ABCB1 | c.2685+291C= (n.2685+291C=) n.327+291C= n.313+291C= c.2493+291C= (n.2493+291C=) c.2895+291C= (n.2895+291C=) |