Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
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c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
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c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
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c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
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c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
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c.739+250_*1065-1948del
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c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
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c.*780+250_*1811-1948del
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c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
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c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
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c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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n.1145-1_1678+330del
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
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c.1145-982_1678+330del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
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c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987185delCA1139659555PMS2c.*979del (n.*979del)
c.1580del (p.Gly527AlafsTer?)
c.1475del (p.Gly492AlafsTer?)
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c.1385del (p.Gly462AlafsTer?)
c.*982del (n.*982del)
c.*1170del (n.*1170del)
c.*840del (n.*840del)
n.2437del
c.1265del (p.Gly422AlafsTer?)
c.1178del (p.Gly393AlafsTer?)
c.1010del (p.Gly337AlafsTer?)
c.*673del (n.*673del)
c.1553+30del (n.1553+30del)
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n.1696del
c.1206del
c.*1114del (n.*1114del)
c.*473del (n.*473del)
c.*740del (n.*740del)
c.1144+2618del (n.1144+2618del)
c.*1035del (n.*1035del)
c.*1086del (n.*1086del)
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c.1415del (p.Gly472AlafsTer?)
n.3355del
c.*1483del (n.*1483del)
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c.*1084del (n.*1084del)
c.*1219del (n.*1219del)
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c.*884del (n.*884del)
n.3011del
c.803+10144del (n.803+10144del)
c.*690del (n.*690del)
c.804-4191del (n.804-4191del)
n.1583del
n.63-4277del
n.1665del
c.1577del (p.Gly526AlafsTer?)
c.650del (p.Gly217AlafsTer?)
c.1628del (p.Gly543AlafsTer?)
c.1472del (p.Gly491AlafsTer?)
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
n.1670del
 ClinVar dbSNP
7g.5987184_5987186delinsCCTCA1685228557PMS2c.*975_*977delinsAGG (n.*975_*977delinsAGG)
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c.*836_*838delinsAGG (n.*836_*838delinsAGG)
n.2433_2435delinsAGG
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c.1006_1008delinsAGG (p.Arg336=)
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n.1692_1694delinsAGG
c.1202_1204delinsAGG
c.*1110_*1112delinsAGG (n.*1110_*1112delinsAGG)
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c.*736_*738delinsAGG (n.*736_*738delinsAGG)
c.1144+2614_1144+2616delinsAGG (n.1144+2614_1144+2616delinsAGG)
c.*1031_*1033delinsAGG (n.*1031_*1033delinsAGG)
c.*1082_*1084delinsAGG (n.*1082_*1084delinsAGG)
c.1018_1020delinsAGG (p.Arg340=)
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n.3351_3353delinsAGG
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c.*1028_*1030delinsAGG (n.*1028_*1030delinsAGG)
c.*1080_*1082delinsAGG (n.*1080_*1082delinsAGG)
c.*1215_*1217delinsAGG (n.*1215_*1217delinsAGG)
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n.3007_3009delinsAGG
c.803+10140_803+10142delinsAGG (n.803+10140_803+10142delinsAGG)
c.*686_*688delinsAGG (n.*686_*688delinsAGG)
c.804-4195_804-4193delinsAGG (n.804-4195_804-4193delinsAGG)
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n.63-4281_63-4279delinsAGG
n.1661_1663delinsAGG
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n.1666_1668delinsAGG
7g.5987185C>ACA366741554PMS2c.*976G>T (n.*976G>T)
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c.1472G>T (p.Arg491Met)
c.1580G>T (p.Arg527Met)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
c.*979G>T (n.*979G>T)
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n.2434G>T
c.1262G>T (p.Arg421Met)
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n.3008G>T
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n.1580G>T
n.63-4280G>T
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n.1667G>T
 ClinVar
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n.1667G>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987185_5987186delCA16618505PMS2c.*975_*976del (n.*975_*976del)
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n.3007_3008del
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n.1579_1580del
n.63-4281_63-4280del
n.1661_1662del
c.1573_1574del (p.Arg525GlyfsTer14)
c.646_647del (p.Arg216GlyfsTer14)
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c.1270_1271del (p.Arg424GlyfsTer14)
n.1666_1667del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987185_5987186delinsCTCA1685228569PMS2c.*975_*976delinsAG (n.*975_*976delinsAG)
c.1576_1577delinsAG (p.Arg526=)
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c.1579_1580delinsAG (p.Arg527=)
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c.*836_*837delinsAG (n.*836_*837delinsAG)
n.2433_2434delinsAG
c.1261_1262delinsAG (p.Arg421=)
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n.1692_1693delinsAG
c.1202_1203delinsAG
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n.3351_3352delinsAG
c.*1479_*1480delinsAG (n.*1479_*1480delinsAG)
c.1765_1766delinsAG (p.Arg589=)
c.*1028_*1029delinsAG (n.*1028_*1029delinsAG)
c.*1080_*1081delinsAG (n.*1080_*1081delinsAG)
c.*1215_*1216delinsAG (n.*1215_*1216delinsAG)
c.989-4195_989-4194delinsAG (n.989-4195_989-4194delinsAG)
c.*880_*881delinsAG (n.*880_*881delinsAG)
n.3007_3008delinsAG
c.803+10140_803+10141delinsAG (n.803+10140_803+10141delinsAG)
c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG)
c.804-4195_804-4194delinsAG (n.804-4195_804-4194delinsAG)
n.1579_1580delinsAG
n.63-4281_63-4280delinsAG
n.1661_1662delinsAG
c.1573_1574delinsAG (p.Arg525=)
c.646_647delinsAG (p.Arg216=)
c.1624_1625delinsAG (p.Arg542=)
c.1468_1469delinsAG (p.Arg490=)
c.1270_1271delinsAG (p.Arg424=)
n.1666_1667delinsAG
7g.5987186delCA658655975PMS2c.*975del (n.*975del)
c.1576del (p.Arg526GlyfsTer?)
c.1471del (p.Arg491GlyfsTer?)
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c.*1000del (n.*1000del)
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c.*978del (n.*978del)
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c.*836del (n.*836del)
n.2433del
c.1261del (p.Arg421GlyfsTer?)
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n.1692del
c.1202del
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n.3351del
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n.3007del
c.803+10140del (n.803+10140del)
c.*686del (n.*686del)
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n.1579del
n.63-4281del
n.1661del
c.1573del (p.Arg525GlyfsTer?)
c.646del (p.Arg216GlyfsTer?)
c.1624del (p.Arg542GlyfsTer?)
c.1468del (p.Arg490GlyfsTer?)
c.1270del (p.Arg424GlyfsTer?)
n.1666del
 ClinVar dbSNP
7g.5987186T>ACA366741555PMS2c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
c.1471A>T (p.Arg491Trp)
c.1579A>T (p.Arg527Trp)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
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c.*1166A>T (n.*1166A>T)
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n.2433A>T
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1553+26A>T (n.1553+26A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1692A>T
c.1202A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
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c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
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n.3351A>T
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n.3007A>T
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n.1579A>T
n.63-4281A>T
n.1661A>T
c.1573A>T (p.Arg525Trp)
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
c.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
n.1666A>T
 dbSNP
7g.5987186T>CCA044508PMS2c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
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c.*978A>G (n.*978A>G)
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n.2433A>G
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
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c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.*669A>G (n.*669A>G)
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c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1692A>G
c.1202A>G
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c.*469A>G (n.*469A>G)
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c.1144+2614A>G (n.1144+2614A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
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c.1018A>G (p.Arg340Gly)
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n.3351A>G
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n.3007A>G
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n.1579A>G
n.63-4281A>G
n.1661A>G
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c.646A>G (p.Arg216Gly)
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c.1270A>G (p.Arg424Gly)
n.1666A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987186T>GCA453747280PMS2c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1471A>C (p.Arg491=)
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c.1381A>C (p.Arg461=)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.2433A>C
c.1261A>C (p.Arg421=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1553+26A>C (n.1553+26A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1692A>C
c.1202A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1144+2614A>C (n.1144+2614A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.3351A>C
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c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.989-4195A>C (n.989-4195A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.3007A>C
c.803+10140A>C (n.803+10140A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.804-4195A>C (n.804-4195A>C)
n.1579A>C
n.63-4281A>C
n.1661A>C
c.1573A>C (p.Arg525=)
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c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
n.1666A>C
7g.5987186T=CA1685228580PMS2c.*975A= (n.*975A=)
c.1576A= (p.Arg526=)
c.1471A= (p.Arg491=)
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c.1202A=
c.*1110A= (n.*1110A=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1665C>A
 dbSNP
7g.5987188delCA2573130165PMS2c.*973del (n.*973del)
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n.2431del
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n.1690del
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c.1409del (p.Asp470AlafsTer?)
n.3349del
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n.3005del
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n.1577del
n.63-4283del
n.1659del
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n.1664del
 ClinVar
7g.5987188T>ACA366741556PMS2c.*973A>T (n.*973A>T)
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n.2431A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
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n.1690A>T
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n.1577A>T
n.63-4283A>T
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n.1664A>T
 dbSNP
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c.644A>G (p.Asp215Gly)
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n.1664A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987188T>GCA366741557PMS2c.*973A>C (n.*973A>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1663G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3004del
c.803+10137del (n.803+10137del)
c.*683del (n.*683del)
c.804-4198del (n.804-4198del)
n.1576del
n.63-4284del
n.1658del
c.1570del (p.Asp524ThrfsTer?)
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n.1663del
 ClinVar dbSNP
7g.5987190C>ACA453747304PMS2c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1572G>T (p.Gly524=)
c.1467G>T (p.Gly489=)
c.1575G>T (p.Gly525=)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1419G>T (p.Gly473=)
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c.1377G>T (p.Gly459=)
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c.*832G>T (n.*832G>T)
n.2429G>T
c.1257G>T (p.Gly419=)
c.1170G>T (p.Gly390=)
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c.1553+22G>T (n.1553+22G>T)
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c.*1027G>T (n.*1027G>T)
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c.1014G>T (p.Gly338=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.1196G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
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n.3001G>C
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n.1573G>C
n.63-4287G>C
n.1655G>C
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n.1660G>C
 dbSNP
7g.5987192C>TCA366741564PMS2c.*969G>A (n.*969G>A)
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n.1573G>A
n.63-4287G>A
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n.1660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987193delCA891841991PMS2c.*968del (n.*968del)
c.1569del (p.Asp525ThrfsTer?)
c.1464del (p.Asp490ThrfsTer?)
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c.*829del (n.*829del)
n.2426del
c.1254del (p.Asp420ThrfsTer?)
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n.1685del
c.1195del
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c.*729del (n.*729del)
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n.3344del
c.*1472del (n.*1472del)
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c.*1021del (n.*1021del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*1208del (n.*1208del)
c.989-4202del (n.989-4202del)
c.*873del (n.*873del)
n.3000del
c.803+10133del (n.803+10133del)
c.*679del (n.*679del)
c.804-4202del (n.804-4202del)
n.1572del
n.63-4288del
n.1654del
c.1566del (p.Asp524ThrfsTer?)
c.639del (p.Asp215ThrfsTer?)
c.1617del (p.Asp541ThrfsTer?)
c.1461del (p.Asp489ThrfsTer?)
c.1263del (p.Asp423ThrfsTer?)
n.1659del
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987193T>ACA453747325PMS2c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1572A>T (p.Pro524=)
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c.1416A>T (p.Pro472=)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.2426A>T
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1553+19A>T (n.1553+19A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1685A>T
c.1195A>T
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c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
n.3344A>T
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
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n.3000A>T
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n.1572A>T
n.63-4288A>T
n.1654A>T
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c.639A>T (p.Pro213=)
c.1617A>T (p.Pro539=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
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n.1659A>T
 dbSNP
7g.5987193T>CCA453747327PMS2c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1572A>G (p.Pro524=)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.*971A>G (n.*971A>G)
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n.2426A>G
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.999A>G (p.Pro333=)
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n.1685A>G
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n.1572A>G
n.63-4288A>G
n.1654A>G
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c.639A>G (p.Pro213=)
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n.1659A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987193T>GCA453747329PMS2c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1569A>C (p.Pro523=)
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n.2426A>C
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1553+19A>C (n.1553+19A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1685A>C
c.1195A>C
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c.1011A>C (p.Pro337=)
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n.3344A>C
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c.1758A>C (p.Pro586=)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
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n.3000A>C
c.803+10133A>C (n.803+10133A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
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n.1572A>C
n.63-4288A>C
n.1654A>C
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
c.1263A>C (p.Pro421=)
n.1659A>C
7g.5987193T=CA1685228645PMS2c.*968A= (n.*968A=)
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c.*1159A= (n.*1159A=)
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n.2426A=
c.1254A= (p.Pro418=)
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c.999A= (p.Pro333=)
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n.1572A=
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n.1654A=
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c.1461A= (p.Pro487=)
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7g.5987194G>ACA366741565PMS2c.*967C>T (n.*967C>T)
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n.2425C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*661C>T (n.*661C>T)
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n.3343C>T
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n.2999C>T
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c.*678C>T (n.*678C>T)
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n.1571C>T
n.63-4289C>T
n.1653C>T
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1658C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987194G>CCA366741566PMS2c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
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c.*970C>G (n.*970C>G)
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n.2425C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*661C>G (n.*661C>G)
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Number of alleles fetched