| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982900G>C | CA366738002 | PMS2 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1678+4187C>G (n.1678+4187C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2952C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2211C>G c.1721C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.3870C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.804-9358C>G (n.804-9358C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1678+4187C>G n.68C>G n.2180C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2185C>G | ClinVar |
| 7 | g.5982900G= | CA1685217503 | PMS2 | c.*1494C= (n.*1494C=) c.2095C= (p.Gln699=) c.1990C= (p.Gln664=) c.1678+4187C= (n.1678+4187C=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1900C= (p.Gln634=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.2952C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1693C= (p.Gln565=) c.1525C= (p.Gln509=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.2098C= (p.Gln700=) n.2211C= c.1721C= c.*1629C= (n.*1629C=) c.*988C= (n.*988C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1930C= (p.Gln644=) n.3870C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.2284C= (p.Gln762=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.804-9358C= (n.804-9358C=) c.895C= (p.Gln299=) n.1678+4187C= n.68C= n.2180C= c.2092C= (p.Gln698=) c.1165C= (p.Gln389=) c.2143C= (p.Gln715=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1789C= (p.Gln597=) n.2185C= | |
| 7 | g.5982900G>T | CA366738003 | PMS2 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1678+4187C>A (n.1678+4187C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2952C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2211C>A c.1721C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.3870C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.804-9358C>A (n.804-9358C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1678+4187C>A n.68C>A n.2180C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901del | CA2713826787 | PMS2 | c.*1494del (n.*1494del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer25) c.1990del (p.Gln664SerfsTer25) c.1678+4187del (n.1678+4187del) c.*1692del (n.*1692del) c.1942del (p.Gln648SerfsTer25) c.*1519del (n.*1519del) c.1900del (p.Gln634SerfsTer25) c.*1497del (n.*1497del) c.*1685del (n.*1685del) c.*1355del (n.*1355del) n.2952del c.1780del (p.Gln594SerfsTer25) c.1693del (p.Gln565SerfsTer25) c.1525del (p.Gln509SerfsTer25) c.*1188del (n.*1188del) c.*416del (n.*416del) c.*1194del (n.*1194del) c.2098del (p.Gln700SerfsTer25) n.2211del c.1721del c.*1629del (n.*1629del) c.*988del (n.*988del) c.*1255del (n.*1255del) c.*36del (n.*36del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1601del (n.*1601del) c.1537del (p.Gln513SerfsTer25) c.1930del (p.Gln644SerfsTer25) n.3870del c.*1998del (n.*1998del) c.2284del (p.Gln762SerfsTer25) c.*1547del (n.*1547del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1734del (n.*1734del) c.804-9358del (n.804-9358del) c.895del (p.Gln299SerfsTer25) n.1678+4187del n.68del n.2180del c.2092del (p.Gln698SerfsTer25) c.1165del (p.Gln389SerfsTer25) c.2143del (p.Gln715SerfsTer25) c.1987del (p.Gln663SerfsTer25) c.1789del (p.Gln597SerfsTer25) n.2185del | dbSNP |
| 7 | g.5982901G>A | CA453643292 | PMS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1678+4186C>T (n.1678+4186C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2951C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.2097C>T (p.Asp699=) n.2210C>T c.1720C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.3869C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2283C>T (p.Asp761=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.804-9359C>T (n.804-9359C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1678+4186C>T n.67C>T n.2179C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982901G>C | CA16618492 | PMS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>G (n.1678+4186C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2951C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.2097C>G (p.Asp699Glu) n.2210C>G c.1720C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.3869C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.804-9359C>G (n.804-9359C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>G n.67C>G n.2179C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982902T= | CA1685217511 | PMS2 | c.*1492A= (n.*1492A=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1988A= (p.Asp663=) c.1678+4185A= (n.1678+4185A=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1940A= (p.Asp647=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1898A= (p.Asp633=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.2950A= c.1778A= (p.Asp593=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1523A= (p.Asp508=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.2096A= (p.Asp699=) n.2209A= c.1719A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*986A= (n.*986A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1928A= (p.Asp643=) n.3868A= c.*1996A= (n.*1996A=) c.2282A= (p.Asp761=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.804-9360A= (n.804-9360A=) c.893A= (p.Asp298=) n.1678+4185A= n.66A= n.2178A= c.2090A= (p.Asp697=) c.1163A= (p.Asp388=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1787A= (p.Asp596=) n.2183A= | |
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| 7 | g.5982905A>T | CA366738012 | PMS2 | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.2090T>A (p.Val697Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1678+4182T>A (n.1678+4182T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2947T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.2093T>A (p.Val698Glu) n.2206T>A c.1716T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) n.3865T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.804-9363T>A (n.804-9363T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1678+4182T>A n.63T>A n.2175T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2180T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982906C>A | CA366738014 | PMS2 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.2089G>T (p.Val697Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1678+4181G>T (n.1678+4181G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.2946G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.2092G>T (p.Val698Leu) n.2205G>T c.1715G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) n.3864G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.804-9364G>T (n.804-9364G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1678+4181G>T n.63-1G>T n.2174G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2179G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982906C= | CA1685217564 | PMS2 | c.*1488G= (n.*1488G=) c.2089G= (p.Val697=) c.1984G= (p.Val662=) c.1678+4181G= (n.1678+4181G=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.1936G= (p.Val646=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.1894G= (p.Val632=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.2946G= c.1774G= (p.Val592=) c.1687G= (p.Val563=) c.1519G= (p.Val507=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.2092G= (p.Val698=) n.2205G= c.1715G= c.*1623G= (n.*1623G=) c.*982G= (n.*982G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.1531G= (p.Val511=) c.1924G= (p.Val642=) n.3864G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.2278G= (p.Val760=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.804-9364G= (n.804-9364G=) c.889G= (p.Val297=) n.1678+4181G= n.63-1G= n.2174G= c.2086G= (p.Val696=) c.1159G= (p.Val387=) c.2137G= (p.Val713=) c.1981G= (p.Val661=) c.1783G= (p.Val595=) n.2179G= | |
| 7 | g.5982906C>G | CA046557 | PMS2 | c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1678+4181G>C (n.1678+4181G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.2946G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.2092G>C (p.Val698Leu) n.2205G>C c.1715G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.3864G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.804-9364G>C (n.804-9364G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1678+4181G>C n.63-1G>C n.2174G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2179G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982906_5982907delinsTGGTCCATGGTCCATGGTCC | CA2580076834 | PMS2 | c.*1487_*1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1487_*1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2088_2089delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile696_Val697delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1983_1984delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile661_Val662delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1685_*1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1685_*1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1935_1936delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile645_Val646delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1512_*1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1512_*1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1893_1894delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile631_Val632delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1490_*1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1490_*1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1678_*1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1678_*1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1348_*1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1348_*1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA) n.2945_2946delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1773_1774delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile591_Val592delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1686_1687delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile562_Val563delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1518_1519delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile506_Val507delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1181_*1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1181_*1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*409_*410delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*409_*410delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1187_*1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1187_*1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2091_2092delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile697_Val698delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2204_2205delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1714_1715delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.*1622_*1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1622_*1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*981_*982delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*981_*982delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1248_*1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1248_*1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*29_*30delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*29_*30delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1543_*1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1543_*1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1594_*1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1594_*1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1530_1531delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile510_Val511delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1923_1924delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile641_Val642delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.3863_3864delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.*1991_*1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1991_*1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2277_2278delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile759_Val760delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1540_*1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1540_*1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1592_*1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1592_*1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1727_*1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1727_*1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.888_889delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile296_Val297delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.63-2_63-1delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.2173_2174delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.2085_2086delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile695_Val696delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1158_1159delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile386_Val387delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.2136_2137delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile712_Val713delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1980_1981delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile660_Val661delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1782_1783delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile594_Val595delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2178_2179delinsGGACCATGGACCATGGACCA | ClinVar |
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| 7 | g.5982907T= | CA1685217569 | PMS2 | c.*1487A= (n.*1487A=) c.2088A= (p.Ile696=) c.1983A= (p.Ile661=) c.1678+4180A= (n.1678+4180A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.1935A= (p.Ile645=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1893A= (p.Ile631=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.2945A= c.1773A= (p.Ile591=) c.1686A= (p.Ile562=) c.1518A= (p.Ile506=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.2091A= (p.Ile697=) n.2204A= c.1714A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1530A= (p.Ile510=) c.1923A= (p.Ile641=) n.3863A= c.*1991A= (n.*1991A=) c.2277A= (p.Ile759=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.804-9365A= (n.804-9365A=) c.888A= (p.Ile296=) n.1678+4180A= n.63-2A= n.2173A= c.2085A= (p.Ile695=) c.1158A= (p.Ile386=) c.2136A= (p.Ile712=) c.1980A= (p.Ile660=) c.1782A= (p.Ile594=) n.2178A= | |
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