Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39357118C= | CA1622646606 | KIF6 | c.2180+159G= (n.2180+159G=) c.533+159G= (n.533+159G=) c.1855+159G= c.2129+159G= (n.2129+159G=) c.2012+159G= (n.2012+159G=) c.1553+159G= (n.1553+159G=) c.1871+159G= (n.1871+159G=) c.1535+159G= (n.1535+159G=) n.75+5170C= | |
6 | g.39357118C>T | CA137717056 | KIF6 | c.2180+159G>A (n.2180+159G>A) c.533+159G>A (n.533+159G>A) c.1855+159G>A c.2129+159G>A (n.2129+159G>A) c.2012+159G>A (n.2012+159G>A) c.1553+159G>A (n.1553+159G>A) c.1871+159G>A (n.1871+159G>A) c.1535+159G>A (n.1535+159G>A) n.75+5170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357120G>A | CA1622646608 | KIF6 | c.2180+157C>T (n.2180+157C>T) c.533+157C>T (n.533+157C>T) c.1855+157C>T c.2129+157C>T (n.2129+157C>T) c.2012+157C>T (n.2012+157C>T) c.1553+157C>T (n.1553+157C>T) c.1871+157C>T (n.1871+157C>T) c.1535+157C>T (n.1535+157C>T) n.75+5172G>A | dbSNP |
6 | g.39357120G= | CA1622646609 | KIF6 | c.2180+157C= (n.2180+157C=) c.533+157C= (n.533+157C=) c.1855+157C= c.2129+157C= (n.2129+157C=) c.2012+157C= (n.2012+157C=) c.1553+157C= (n.1553+157C=) c.1871+157C= (n.1871+157C=) c.1535+157C= (n.1535+157C=) n.75+5172G= | |
6 | g.39357121T>C | CA1622646611 | KIF6 | c.2180+156A>G (n.2180+156A>G) c.533+156A>G (n.533+156A>G) c.1855+156A>G c.2129+156A>G (n.2129+156A>G) c.2012+156A>G (n.2012+156A>G) c.1553+156A>G (n.1553+156A>G) c.1871+156A>G (n.1871+156A>G) c.1535+156A>G (n.1535+156A>G) n.75+5173T>C | dbSNP |
6 | g.39357121T= | CA1622646610 | KIF6 | c.2180+156A= (n.2180+156A=) c.533+156A= (n.533+156A=) c.1855+156A= c.2129+156A= (n.2129+156A=) c.2012+156A= (n.2012+156A=) c.1553+156A= (n.1553+156A=) c.1871+156A= (n.1871+156A=) c.1535+156A= (n.1535+156A=) n.75+5173T= | |
6 | g.39357122C>A | CA1088128727 | KIF6 | c.2180+155G>T (n.2180+155G>T) c.533+155G>T (n.533+155G>T) c.1855+155G>T c.2129+155G>T (n.2129+155G>T) c.2012+155G>T (n.2012+155G>T) c.1553+155G>T (n.1553+155G>T) c.1871+155G>T (n.1871+155G>T) c.1535+155G>T (n.1535+155G>T) n.75+5174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357122C= | CA1622646615 | KIF6 | c.2180+155G= (n.2180+155G=) c.533+155G= (n.533+155G=) c.1855+155G= c.2129+155G= (n.2129+155G=) c.2012+155G= (n.2012+155G=) c.1553+155G= (n.1553+155G=) c.1871+155G= (n.1871+155G=) c.1535+155G= (n.1535+155G=) n.75+5174C= | |
6 | g.39357122_39357124delinsCTT | CA1622646614 | KIF6 | c.2180+153_2180+155delinsAAG (n.2180+153_2180+155delinsAAG) c.533+153_533+155delinsAAG (n.533+153_533+155delinsAAG) c.1855+153_1855+155delinsAAG c.2129+153_2129+155delinsAAG (n.2129+153_2129+155delinsAAG) c.2012+153_2012+155delinsAAG (n.2012+153_2012+155delinsAAG) c.1553+153_1553+155delinsAAG (n.1553+153_1553+155delinsAAG) c.1871+153_1871+155delinsAAG (n.1871+153_1871+155delinsAAG) c.1535+153_1535+155delinsAAG (n.1535+153_1535+155delinsAAG) n.75+5174_75+5176delinsCTT | |
6 | g.39357123T>C | CA824550355 | KIF6 | c.2180+154A>G (n.2180+154A>G) c.533+154A>G (n.533+154A>G) c.1855+154A>G c.2129+154A>G (n.2129+154A>G) c.2012+154A>G (n.2012+154A>G) c.1553+154A>G (n.1553+154A>G) c.1871+154A>G (n.1871+154A>G) c.1535+154A>G (n.1535+154A>G) n.75+5175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357123T= | CA1622646621 | KIF6 | c.2180+154A= (n.2180+154A=) c.533+154A= (n.533+154A=) c.1855+154A= c.2129+154A= (n.2129+154A=) c.2012+154A= (n.2012+154A=) c.1553+154A= (n.1553+154A=) c.1871+154A= (n.1871+154A=) c.1535+154A= (n.1535+154A=) n.75+5175T= | |
6 | g.39357123_39357124del | CA566664944 | KIF6 | c.2180+153_2180+154del (n.2180+153_2180+154del) c.533+153_533+154del (n.533+153_533+154del) c.1855+153_1855+154del c.2129+153_2129+154del (n.2129+153_2129+154del) c.2012+153_2012+154del (n.2012+153_2012+154del) c.1553+153_1553+154del (n.1553+153_1553+154del) c.1871+153_1871+154del (n.1871+153_1871+154del) c.1535+153_1535+154del (n.1535+153_1535+154del) n.75+5175_75+5176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357123_39357127delinsTTGAG | CA1622646620 | KIF6 | c.2180+150_2180+154delinsCTCAA (n.2180+150_2180+154delinsCTCAA) c.533+150_533+154delinsCTCAA (n.533+150_533+154delinsCTCAA) c.1855+150_1855+154delinsCTCAA c.2129+150_2129+154delinsCTCAA (n.2129+150_2129+154delinsCTCAA) c.2012+150_2012+154delinsCTCAA (n.2012+150_2012+154delinsCTCAA) c.1553+150_1553+154delinsCTCAA (n.1553+150_1553+154delinsCTCAA) c.1871+150_1871+154delinsCTCAA (n.1871+150_1871+154delinsCTCAA) c.1535+150_1535+154delinsCTCAA (n.1535+150_1535+154delinsCTCAA) n.75+5175_75+5179delinsTTGAG | |
6 | g.39357124T>C | CA1088128733 | KIF6 | c.2180+153A>G (n.2180+153A>G) c.533+153A>G (n.533+153A>G) c.1855+153A>G c.2129+153A>G (n.2129+153A>G) c.2012+153A>G (n.2012+153A>G) c.1553+153A>G (n.1553+153A>G) c.1871+153A>G (n.1871+153A>G) c.1535+153A>G (n.1535+153A>G) n.75+5176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357124T= | CA1622646623 | KIF6 | c.2180+153A= (n.2180+153A=) c.533+153A= (n.533+153A=) c.1855+153A= c.2129+153A= (n.2129+153A=) c.2012+153A= (n.2012+153A=) c.1553+153A= (n.1553+153A=) c.1871+153A= (n.1871+153A=) c.1535+153A= (n.1535+153A=) n.75+5176T= | |
6 | g.39357125_39357128del | CA824550359 | KIF6 | c.2180+150_2180+153del (n.2180+150_2180+153del) c.533+150_533+153del (n.533+150_533+153del) c.1855+150_1855+153del c.2129+150_2129+153del (n.2129+150_2129+153del) c.2012+150_2012+153del (n.2012+150_2012+153del) c.1553+150_1553+153del (n.1553+150_1553+153del) c.1871+150_1871+153del (n.1871+150_1871+153del) c.1535+150_1535+153del (n.1535+150_1535+153del) n.75+5177_75+5180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357125G>A | CA2678627079 | KIF6 | c.2180+152C>T (n.2180+152C>T) c.533+152C>T (n.533+152C>T) c.1855+152C>T c.2129+152C>T (n.2129+152C>T) c.2012+152C>T (n.2012+152C>T) c.1553+152C>T (n.1553+152C>T) c.1871+152C>T (n.1871+152C>T) c.1535+152C>T (n.1535+152C>T) n.75+5177G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357125G>C | CA2678627081 | KIF6 | c.2180+152C>G (n.2180+152C>G) c.533+152C>G (n.533+152C>G) c.1855+152C>G c.2129+152C>G (n.2129+152C>G) c.2012+152C>G (n.2012+152C>G) c.1553+152C>G (n.1553+152C>G) c.1871+152C>G (n.1871+152C>G) c.1535+152C>G (n.1535+152C>G) n.75+5177G>C | gnomAD v4 |
6 | g.39357125G>T | CA2678627080 | KIF6 | c.2180+152C>A (n.2180+152C>A) c.533+152C>A (n.533+152C>A) c.1855+152C>A c.2129+152C>A (n.2129+152C>A) c.2012+152C>A (n.2012+152C>A) c.1553+152C>A (n.1553+152C>A) c.1871+152C>A (n.1871+152C>A) c.1535+152C>A (n.1535+152C>A) n.75+5177G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357126A= | CA1622646625 | KIF6 | c.2180+151T= (n.2180+151T=) c.533+151T= (n.533+151T=) c.1855+151T= c.2129+151T= (n.2129+151T=) c.2012+151T= (n.2012+151T=) c.1553+151T= (n.1553+151T=) c.1871+151T= (n.1871+151T=) c.1535+151T= (n.1535+151T=) n.75+5178A= | |
6 | g.39357126A>C | CA137717057 | KIF6 | c.2180+151T>G (n.2180+151T>G) c.533+151T>G (n.533+151T>G) c.1855+151T>G c.2129+151T>G (n.2129+151T>G) c.2012+151T>G (n.2012+151T>G) c.1553+151T>G (n.1553+151T>G) c.1871+151T>G (n.1871+151T>G) c.1535+151T>G (n.1535+151T>G) n.75+5178A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357126A>G | CA2678627083 | KIF6 | c.2180+151T>C (n.2180+151T>C) c.533+151T>C (n.533+151T>C) c.1855+151T>C c.2129+151T>C (n.2129+151T>C) c.2012+151T>C (n.2012+151T>C) c.1553+151T>C (n.1553+151T>C) c.1871+151T>C (n.1871+151T>C) c.1535+151T>C (n.1535+151T>C) n.75+5178A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357126A>T | CA2678627082 | KIF6 | c.2180+151T>A (n.2180+151T>A) c.533+151T>A (n.533+151T>A) c.1855+151T>A c.2129+151T>A (n.2129+151T>A) c.2012+151T>A (n.2012+151T>A) c.1553+151T>A (n.1553+151T>A) c.1871+151T>A (n.1871+151T>A) c.1535+151T>A (n.1535+151T>A) n.75+5178A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357127G>A | CA2678627084 | KIF6 | c.2180+150C>T (n.2180+150C>T) c.533+150C>T (n.533+150C>T) c.1855+150C>T c.2129+150C>T (n.2129+150C>T) c.2012+150C>T (n.2012+150C>T) c.1553+150C>T (n.1553+150C>T) c.1871+150C>T (n.1871+150C>T) c.1535+150C>T (n.1535+150C>T) n.75+5179G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357127G>C | CA2678627086 | KIF6 | c.2180+150C>G (n.2180+150C>G) c.533+150C>G (n.533+150C>G) c.1855+150C>G c.2129+150C>G (n.2129+150C>G) c.2012+150C>G (n.2012+150C>G) c.1553+150C>G (n.1553+150C>G) c.1871+150C>G (n.1871+150C>G) c.1535+150C>G (n.1535+150C>G) n.75+5179G>C | gnomAD v4 |
6 | g.39357127G>T | CA2678627085 | KIF6 | c.2180+150C>A (n.2180+150C>A) c.533+150C>A (n.533+150C>A) c.1855+150C>A c.2129+150C>A (n.2129+150C>A) c.2012+150C>A (n.2012+150C>A) c.1553+150C>A (n.1553+150C>A) c.1871+150C>A (n.1871+150C>A) c.1535+150C>A (n.1535+150C>A) n.75+5179G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357128T>C | CA2678627087 | KIF6 | c.2180+149A>G (n.2180+149A>G) c.533+149A>G (n.533+149A>G) c.1855+149A>G c.2129+149A>G (n.2129+149A>G) c.2012+149A>G (n.2012+149A>G) c.1553+149A>G (n.1553+149A>G) c.1871+149A>G (n.1871+149A>G) c.1535+149A>G (n.1535+149A>G) n.75+5180T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39357128T>G | CA2678627088 | KIF6 | c.2180+149A>C (n.2180+149A>C) c.533+149A>C (n.533+149A>C) c.1855+149A>C c.2129+149A>C (n.2129+149A>C) c.2012+149A>C (n.2012+149A>C) c.1553+149A>C (n.1553+149A>C) c.1871+149A>C (n.1871+149A>C) c.1535+149A>C (n.1535+149A>C) n.75+5180T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357129A>C | CA2678627089 | KIF6 | c.2180+148T>G (n.2180+148T>G) c.533+148T>G (n.533+148T>G) c.1855+148T>G c.2129+148T>G (n.2129+148T>G) c.2012+148T>G (n.2012+148T>G) c.1553+148T>G (n.1553+148T>G) c.1871+148T>G (n.1871+148T>G) c.1535+148T>G (n.1535+148T>G) n.75+5181A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39357129A>G | CA2678627090 | KIF6 | c.2180+148T>C (n.2180+148T>C) c.533+148T>C (n.533+148T>C) c.1855+148T>C c.2129+148T>C (n.2129+148T>C) c.2012+148T>C (n.2012+148T>C) c.1553+148T>C (n.1553+148T>C) c.1871+148T>C (n.1871+148T>C) c.1535+148T>C (n.1535+148T>C) n.75+5181A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357131C>A | CA2678627091 | KIF6 | c.2180+146G>T (n.2180+146G>T) c.533+146G>T (n.533+146G>T) c.1855+146G>T c.2129+146G>T (n.2129+146G>T) c.2012+146G>T (n.2012+146G>T) c.1553+146G>T (n.1553+146G>T) c.1871+146G>T (n.1871+146G>T) c.1535+146G>T (n.1535+146G>T) n.75+5183C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357131C>T | CA2678627092 | KIF6 | c.2180+146G>A (n.2180+146G>A) c.533+146G>A (n.533+146G>A) c.1855+146G>A c.2129+146G>A (n.2129+146G>A) c.2012+146G>A (n.2012+146G>A) c.1553+146G>A (n.1553+146G>A) c.1871+146G>A (n.1871+146G>A) c.1535+146G>A (n.1535+146G>A) n.75+5183C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357131_39357132delinsCT | CA1622646627 | KIF6 | c.2180+145_2180+146delinsAG (n.2180+145_2180+146delinsAG) c.533+145_533+146delinsAG (n.533+145_533+146delinsAG) c.1855+145_1855+146delinsAG c.2129+145_2129+146delinsAG (n.2129+145_2129+146delinsAG) c.2012+145_2012+146delinsAG (n.2012+145_2012+146delinsAG) c.1553+145_1553+146delinsAG (n.1553+145_1553+146delinsAG) c.1871+145_1871+146delinsAG (n.1871+145_1871+146delinsAG) c.1535+145_1535+146delinsAG (n.1535+145_1535+146delinsAG) n.75+5183_75+5184delinsCT | |
6 | g.39357132del | CA824550360 | KIF6 | c.2180+145del (n.2180+145del) c.533+145del (n.533+145del) c.1855+145del c.2129+145del (n.2129+145del) c.2012+145del (n.2012+145del) c.1553+145del (n.1553+145del) c.1871+145del (n.1871+145del) c.1535+145del (n.1535+145del) n.75+5184del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39357132T>A | CA2678627094 | KIF6 | c.2180+145A>T (n.2180+145A>T) c.533+145A>T (n.533+145A>T) c.1855+145A>T c.2129+145A>T (n.2129+145A>T) c.2012+145A>T (n.2012+145A>T) c.1553+145A>T (n.1553+145A>T) c.1871+145A>T (n.1871+145A>T) c.1535+145A>T (n.1535+145A>T) n.75+5184T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357132T>C | CA2678627093 | KIF6 | c.2180+145A>G (n.2180+145A>G) c.533+145A>G (n.533+145A>G) c.1855+145A>G c.2129+145A>G (n.2129+145A>G) c.2012+145A>G (n.2012+145A>G) c.1553+145A>G (n.1553+145A>G) c.1871+145A>G (n.1871+145A>G) c.1535+145A>G (n.1535+145A>G) n.75+5184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39357133A>T | CA2678627095 | KIF6 | c.2180+144T>A (n.2180+144T>A) c.533+144T>A (n.533+144T>A) c.1855+144T>A c.2129+144T>A (n.2129+144T>A) c.2012+144T>A (n.2012+144T>A) c.1553+144T>A (n.1553+144T>A) c.1871+144T>A (n.1871+144T>A) c.1535+144T>A (n.1535+144T>A) n.75+5185A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357134C>A | CA2678627096 | KIF6 | c.2180+143G>T (n.2180+143G>T) c.533+143G>T (n.533+143G>T) c.1855+143G>T c.2129+143G>T (n.2129+143G>T) c.2012+143G>T (n.2012+143G>T) c.1553+143G>T (n.1553+143G>T) c.1871+143G>T (n.1871+143G>T) c.1535+143G>T (n.1535+143G>T) n.75+5186C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357134C= | CA1622646630 | KIF6 | c.2180+143G= (n.2180+143G=) c.533+143G= (n.533+143G=) c.1855+143G= c.2129+143G= (n.2129+143G=) c.2012+143G= (n.2012+143G=) c.1553+143G= (n.1553+143G=) c.1871+143G= (n.1871+143G=) c.1535+143G= (n.1535+143G=) n.75+5186C= | |
6 | g.39357134C>G | CA2678627097 | KIF6 | c.2180+143G>C (n.2180+143G>C) c.533+143G>C (n.533+143G>C) c.1855+143G>C c.2129+143G>C (n.2129+143G>C) c.2012+143G>C (n.2012+143G>C) c.1553+143G>C (n.1553+143G>C) c.1871+143G>C (n.1871+143G>C) c.1535+143G>C (n.1535+143G>C) n.75+5186C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357134C>T | CA566664945 | KIF6 | c.2180+143G>A (n.2180+143G>A) c.533+143G>A (n.533+143G>A) c.1855+143G>A c.2129+143G>A (n.2129+143G>A) c.2012+143G>A (n.2012+143G>A) c.1553+143G>A (n.1553+143G>A) c.1871+143G>A (n.1871+143G>A) c.1535+143G>A (n.1535+143G>A) n.75+5186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357135G>A | CA137717058 | KIF6 | c.2180+142C>T (n.2180+142C>T) c.533+142C>T (n.533+142C>T) c.1855+142C>T c.2129+142C>T (n.2129+142C>T) c.2012+142C>T (n.2012+142C>T) c.1553+142C>T (n.1553+142C>T) c.1871+142C>T (n.1871+142C>T) c.1535+142C>T (n.1535+142C>T) n.75+5187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357135G= | CA1622646631 | KIF6 | c.2180+142C= (n.2180+142C=) c.533+142C= (n.533+142C=) c.1855+142C= c.2129+142C= (n.2129+142C=) c.2012+142C= (n.2012+142C=) c.1553+142C= (n.1553+142C=) c.1871+142C= (n.1871+142C=) c.1535+142C= (n.1535+142C=) n.75+5187G= | |
6 | g.39357135G>T | CA2678627098 | KIF6 | c.2180+142C>A (n.2180+142C>A) c.533+142C>A (n.533+142C>A) c.1855+142C>A c.2129+142C>A (n.2129+142C>A) c.2012+142C>A (n.2012+142C>A) c.1553+142C>A (n.1553+142C>A) c.1871+142C>A (n.1871+142C>A) c.1535+142C>A (n.1535+142C>A) n.75+5187G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357136A>G | CA2678627099 | KIF6 | c.2180+141T>C (n.2180+141T>C) c.533+141T>C (n.533+141T>C) c.1855+141T>C c.2129+141T>C (n.2129+141T>C) c.2012+141T>C (n.2012+141T>C) c.1553+141T>C (n.1553+141T>C) c.1871+141T>C (n.1871+141T>C) c.1535+141T>C (n.1535+141T>C) n.75+5188A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357136A>T | CA2678627100 | KIF6 | c.2180+141T>A (n.2180+141T>A) c.533+141T>A (n.533+141T>A) c.1855+141T>A c.2129+141T>A (n.2129+141T>A) c.2012+141T>A (n.2012+141T>A) c.1553+141T>A (n.1553+141T>A) c.1871+141T>A (n.1871+141T>A) c.1535+141T>A (n.1535+141T>A) n.75+5188A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39357137C>A | CA2678627101 | KIF6 | c.2180+140G>T (n.2180+140G>T) c.533+140G>T (n.533+140G>T) c.1855+140G>T c.2129+140G>T (n.2129+140G>T) c.2012+140G>T (n.2012+140G>T) c.1553+140G>T (n.1553+140G>T) c.1871+140G>T (n.1871+140G>T) c.1535+140G>T (n.1535+140G>T) n.75+5189C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357137C>G | CA2678627102 | KIF6 | c.2180+140G>C (n.2180+140G>C) c.533+140G>C (n.533+140G>C) c.1855+140G>C c.2129+140G>C (n.2129+140G>C) c.2012+140G>C (n.2012+140G>C) c.1553+140G>C (n.1553+140G>C) c.1871+140G>C (n.1871+140G>C) c.1535+140G>C (n.1535+140G>C) n.75+5189C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39357138T>A | CA2678627105 | KIF6 | c.2180+139A>T (n.2180+139A>T) c.533+139A>T (n.533+139A>T) c.1855+139A>T c.2129+139A>T (n.2129+139A>T) c.2012+139A>T (n.2012+139A>T) c.1553+139A>T (n.1553+139A>T) c.1871+139A>T (n.1871+139A>T) c.1535+139A>T (n.1535+139A>T) n.75+5190T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39357138T>C | CA2678627104 | KIF6 | c.2180+139A>G (n.2180+139A>G) c.533+139A>G (n.533+139A>G) c.1855+139A>G c.2129+139A>G (n.2129+139A>G) c.2012+139A>G (n.2012+139A>G) c.1553+139A>G (n.1553+139A>G) c.1871+139A>G (n.1871+139A>G) c.1535+139A>G (n.1535+139A>G) n.75+5190T>C | gnomAD v4 |