Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657207_31657229delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG | CA1619250621 | APOM,BAG6 | c.270-18_274delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.54-18_58delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG n.305-18_309delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.174-18_178delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG c.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG) c.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG) n.311-18_315delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG | |
6 | g.31657208_31657229del | CA566364045 | APOM,BAG6 | c.270-17_274del c.54-17_58del n.305-17_309del c.174-17_178del c.-14+3092_-14+3113del (n.-14+3092_-14+3113del) c.-14+535_-14+556del (n.-14+535_-14+556del) n.311-17_315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657228A>C | CA363426794 | APOM,BAG6 | c.273A>C (p.Lys91Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) n.308A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-14+3093T>G (n.-14+3093T>G) c.-14+536T>G (n.-14+536T>G) n.314A>C | |
6 | g.31657228A>G | CA449666876 | APOM,BAG6 | c.273A>G (p.Lys91=) c.57A>G (p.Lys19=) n.308A>G c.177A>G (p.Lys59=) c.-14+3093T>C (n.-14+3093T>C) c.-14+536T>C (n.-14+536T>C) n.314A>G | |
6 | g.31657228A>T | CA363426797 | APOM,BAG6 | c.273A>T (p.Lys91Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) n.308A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-14+3093T>A (n.-14+3093T>A) c.-14+536T>A (n.-14+536T>A) n.314A>T | |
6 | g.31657229G>A | CA363426808 | APOM,BAG6 | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.309G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-14+3092C>T (n.-14+3092C>T) c.-14+535C>T (n.-14+535C>T) n.315G>A | |
6 | g.31657229G>C | CA363426803 | APOM,BAG6 | c.274G>C (p.Asp92His) c.58G>C (p.Asp20His) n.309G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.-14+3092C>G (n.-14+3092C>G) c.-14+535C>G (n.-14+535C>G) n.315G>C | |
6 | g.31657229G>T | CA363426806 | APOM,BAG6 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.309G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-14+3092C>A (n.-14+3092C>A) c.-14+535C>A (n.-14+535C>A) n.315G>T | |
6 | g.31657230A>C | CA363426811 | APOM,BAG6 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.310A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-14+3091T>G (n.-14+3091T>G) c.-14+534T>G (n.-14+534T>G) n.316A>C | |
6 | g.31657230A>G | CA363426814 | APOM,BAG6 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.310A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-14+3091T>C (n.-14+3091T>C) c.-14+534T>C (n.-14+534T>C) n.316A>G | |
6 | g.31657230A>T | CA363426820 | APOM,BAG6 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.310A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.-14+3091T>A (n.-14+3091T>A) c.-14+534T>A (n.-14+534T>A) n.316A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657231T>A | CA363426823 | APOM,BAG6 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.311T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-14+3090A>T (n.-14+3090A>T) c.-14+533A>T (n.-14+533A>T) n.317T>A | |
6 | g.31657231T>C | CA3717972 | APOM,BAG6 | c.276T>C (p.Asp92=) c.60T>C (p.Asp20=) n.311T>C c.180T>C (p.Asp60=) c.-14+3090A>G (n.-14+3090A>G) c.-14+533A>G (n.-14+533A>G) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657231T>G | CA363426830 | APOM,BAG6 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.311T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-14+3090A>C (n.-14+3090A>C) c.-14+533A>C (n.-14+533A>C) n.317T>G | dbSNP |
6 | g.31657231T= | CA1619250634 | APOM,BAG6 | c.276T= (p.Asp92=) c.60T= (p.Asp20=) n.311T= c.180T= (p.Asp60=) c.-14+3090A= (n.-14+3090A=) c.-14+533A= (n.-14+533A=) n.317T= | |
6 | g.31657232G>A | CA363426834 | APOM,BAG6 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.312G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-14+3089C>T (n.-14+3089C>T) c.-14+532C>T (n.-14+532C>T) n.318G>A | |
6 | g.31657232G>C | CA363426839 | APOM,BAG6 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.312G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-14+3089C>G (n.-14+3089C>G) c.-14+532C>G (n.-14+532C>G) n.318G>C | |
6 | g.31657232G>T | CA363426842 | APOM,BAG6 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.312G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) c.-14+3089C>A (n.-14+3089C>A) c.-14+532C>A (n.-14+532C>A) n.318G>T | |
6 | g.31657233G>A | CA363426846 | APOM,BAG6 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.313G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-14+3088C>T (n.-14+3088C>T) c.-14+531C>T (n.-14+531C>T) n.319G>A | |
6 | g.31657233G>C | CA363426850 | APOM,BAG6 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.313G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-14+3088C>G (n.-14+3088C>G) c.-14+531C>G (n.-14+531C>G) n.319G>C | |
6 | g.31657233G>T | CA363426853 | APOM,BAG6 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.313G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.-14+3088C>A (n.-14+3088C>A) c.-14+531C>A (n.-14+531C>A) n.319G>T | |
6 | g.31657233_31657240delinsGGCTCTGT | CA1619250635 | APOM,BAG6 | c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=) c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=) n.313_320delinsGGCTCTGT c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=) c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC) c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC) n.319_326delinsGGCTCTGT | |
6 | g.31657234G>A | CA449666882 | APOM,BAG6 | c.279G>A (p.Gly93=) c.63G>A (p.Gly21=) n.314G>A c.183G>A (p.Gly61=) c.-14+3087C>T (n.-14+3087C>T) c.-14+530C>T (n.-14+530C>T) n.320G>A | |
6 | g.31657234G>C | CA449666883 | APOM,BAG6 | c.279G>C (p.Gly93=) c.63G>C (p.Gly21=) n.314G>C c.183G>C (p.Gly61=) c.-14+3087C>G (n.-14+3087C>G) c.-14+530C>G (n.-14+530C>G) n.320G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657234G>T | CA449666884 | APOM,BAG6 | c.279G>T (p.Gly93=) c.63G>T (p.Gly21=) n.314G>T c.183G>T (p.Gly61=) c.-14+3087C>A (n.-14+3087C>A) c.-14+530C>A (n.-14+530C>A) n.320G>T | |
6 | g.31657234_31657236delinsGCT | CA1619250636 | APOM,BAG6 | c.279_281delinsGCT (p.Gly93=) c.63_65delinsGCT (p.Gly21=) n.314_316delinsGCT c.183_185delinsGCT (p.Gly61=) c.-14+3085_-14+3087delinsAGC (n.-14+3085_-14+3087delinsAGC) c.-14+528_-14+530delinsAGC (n.-14+528_-14+530delinsAGC) n.320_322delinsGCT | |
6 | g.31657235_31657241del | CA1087477300 | APOM,BAG6 | c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9) c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9) n.315_321del c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9) c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del) c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del) n.321_327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657235C>A | CA363426856 | APOM,BAG6 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.315C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-14+3086G>T (n.-14+3086G>T) c.-14+529G>T (n.-14+529G>T) n.321C>A | |
6 | g.31657235C= | CA1619250637 | APOM,BAG6 | c.280C= (p.Leu94=) c.64C= (p.Leu22=) n.315C= c.184C= (p.Leu62=) c.-14+3086G= (n.-14+3086G=) c.-14+529G= (n.-14+529G=) n.321C= | |
6 | g.31657235C>G | CA363426858 | APOM,BAG6 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.315C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-14+3086G>C (n.-14+3086G>C) c.-14+529G>C (n.-14+529G>C) n.321C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657235C>T | CA3717973 | APOM,BAG6 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.315C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-14+3086G>A (n.-14+3086G>A) c.-14+529G>A (n.-14+529G>A) n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657237_31657238del | CA566364063 | APOM,BAG6 | c.282_283del (p.Val96AlafsTer10) c.66_67del (p.Val24AlafsTer10) n.317_318del c.186_187del (p.Val64AlafsTer10) c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del) c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del) n.323_324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657236T>A | CA363426863 | APOM,BAG6 | c.281T>A (p.Leu94His) c.65T>A (p.Leu22His) n.316T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.-14+3085A>T (n.-14+3085A>T) c.-14+528A>T (n.-14+528A>T) n.322T>A | |
6 | g.31657236T>C | CA363426866 | APOM,BAG6 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.316T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-14+3085A>G (n.-14+3085A>G) c.-14+528A>G (n.-14+528A>G) n.322T>C | |
6 | g.31657236T>G | CA363426869 | APOM,BAG6 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.316T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-14+3085A>C (n.-14+3085A>C) c.-14+528A>C (n.-14+528A>C) n.322T>G | |
6 | g.31657237C>A | CA449666888 | APOM,BAG6 | c.282C>A (p.Leu94=) c.66C>A (p.Leu22=) n.317C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.-14+3084G>T (n.-14+3084G>T) c.-14+527G>T (n.-14+527G>T) n.323C>A | |
6 | g.31657237C= | CA1619250638 | APOM,BAG6 | c.282C= (p.Leu94=) c.66C= (p.Leu22=) n.317C= c.186C= (p.Leu62=) c.-14+3084G= (n.-14+3084G=) c.-14+527G= (n.-14+527G=) n.323C= | |
6 | g.31657237C>G | CA449666889 | APOM,BAG6 | c.282C>G (p.Leu94=) c.66C>G (p.Leu22=) n.317C>G c.186C>G (p.Leu62=) c.-14+3084G>C (n.-14+3084G>C) c.-14+527G>C (n.-14+527G>C) n.323C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31657237C>T | CA449666890 | APOM,BAG6 | c.282C>T (p.Leu94=) c.66C>T (p.Leu22=) n.317C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.-14+3084G>A (n.-14+3084G>A) c.-14+527G>A (n.-14+527G>A) n.323C>T | |
6 | g.31657238T>A | CA363426874 | APOM,BAG6 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.318T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.-14+3083A>T (n.-14+3083A>T) c.-14+526A>T (n.-14+526A>T) n.324T>A | |
6 | g.31657238T>C | CA363426875 | APOM,BAG6 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.318T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.-14+3083A>G (n.-14+3083A>G) c.-14+526A>G (n.-14+526A>G) n.324T>C | |
6 | g.31657238T>G | CA363426876 | APOM,BAG6 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.318T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.-14+3083A>C (n.-14+3083A>C) c.-14+526A>C (n.-14+526A>C) n.324T>G | |
6 | g.31657239G>A | CA363426880 | APOM,BAG6 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.319G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.-14+3082C>T (n.-14+3082C>T) c.-14+525C>T (n.-14+525C>T) n.325G>A | |
6 | g.31657239G>C | CA363426877 | APOM,BAG6 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.319G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.-14+3082C>G (n.-14+3082C>G) c.-14+525C>G (n.-14+525C>G) n.325G>C | |
6 | g.31657239G>T | CA363426878 | APOM,BAG6 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.319G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.-14+3082C>A (n.-14+3082C>A) c.-14+525C>A (n.-14+525C>A) n.325G>T | |
6 | g.31657240T>A | CA363426884 | APOM,BAG6 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.320T>A c.189T>A (p.Cys63Ter) c.-14+3081A>T (n.-14+3081A>T) c.-14+524A>T (n.-14+524A>T) n.326T>A | |
6 | g.31657240T>C | CA449666891 | APOM,BAG6 | c.285T>C (p.Cys95=) c.69T>C (p.Cys23=) n.320T>C c.189T>C (p.Cys63=) c.-14+3081A>G (n.-14+3081A>G) c.-14+524A>G (n.-14+524A>G) n.326T>C | |
6 | g.31657240T>G | CA363426886 | APOM,BAG6 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.320T>G c.189T>G (p.Cys63Trp) c.-14+3081A>C (n.-14+3081A>C) c.-14+524A>C (n.-14+524A>C) n.326T>G | |
6 | g.31657241G>A | CA363426894 | APOM,BAG6 | c.286G>A (p.Val96Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.321G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.-14+3080C>T (n.-14+3080C>T) c.-14+523C>T (n.-14+523C>T) n.327G>A | |
6 | g.31657241G>C | CA363426896 | APOM,BAG6 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.321G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-14+3080C>G (n.-14+3080C>G) c.-14+523C>G (n.-14+523C>G) n.327G>C |