UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15627923T>C | CA821193717 | DTNBP1 | c.223-448A>G (n.223-448A>G) c.172-448A>G (n.172-448A>G) c.*221-448A>G (n.*221-448A>G) c.*133-448A>G (n.*133-448A>G) c.118-448A>G (n.118-448A>G) c.-21-448A>G (n.-21-448A>G) n.551-448A>G c.184-448A>G (n.184-448A>G) c.133-448A>G (n.133-448A>G) n.521-448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627923T= | CA1612347837 | DTNBP1 | c.223-448A= (n.223-448A=) c.172-448A= (n.172-448A=) c.*221-448A= (n.*221-448A=) c.*133-448A= (n.*133-448A=) c.118-448A= (n.118-448A=) c.-21-448A= (n.-21-448A=) n.551-448A= c.184-448A= (n.184-448A=) c.133-448A= (n.133-448A=) n.521-448A= | |
| 6 | g.15627925T>C | CA1612347840 | DTNBP1 | c.223-450A>G (n.223-450A>G) c.172-450A>G (n.172-450A>G) c.*221-450A>G (n.*221-450A>G) c.*133-450A>G (n.*133-450A>G) c.118-450A>G (n.118-450A>G) c.-21-450A>G (n.-21-450A>G) n.551-450A>G c.184-450A>G (n.184-450A>G) c.133-450A>G (n.133-450A>G) n.521-450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627925T= | CA1612347842 | DTNBP1 | c.223-450A= (n.223-450A=) c.172-450A= (n.172-450A=) c.*221-450A= (n.*221-450A=) c.*133-450A= (n.*133-450A=) c.118-450A= (n.118-450A=) c.-21-450A= (n.-21-450A=) n.551-450A= c.184-450A= (n.184-450A=) c.133-450A= (n.133-450A=) n.521-450A= | |
| 6 | g.15627926A= | CA1612347846 | DTNBP1 | c.223-451T= (n.223-451T=) c.172-451T= (n.172-451T=) c.*221-451T= (n.*221-451T=) c.*133-451T= (n.*133-451T=) c.118-451T= (n.118-451T=) c.-21-451T= (n.-21-451T=) n.551-451T= c.184-451T= (n.184-451T=) c.133-451T= (n.133-451T=) n.521-451T= | |
| 6 | g.15627926A>G | CA565715101 | DTNBP1 | c.223-451T>C (n.223-451T>C) c.172-451T>C (n.172-451T>C) c.*221-451T>C (n.*221-451T>C) c.*133-451T>C (n.*133-451T>C) c.118-451T>C (n.118-451T>C) c.-21-451T>C (n.-21-451T>C) n.551-451T>C c.184-451T>C (n.184-451T>C) c.133-451T>C (n.133-451T>C) n.521-451T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15627927C>A | CA1612347850 | DTNBP1 | c.223-452G>T (n.223-452G>T) c.172-452G>T (n.172-452G>T) c.*221-452G>T (n.*221-452G>T) c.*133-452G>T (n.*133-452G>T) c.118-452G>T (n.118-452G>T) c.-21-452G>T (n.-21-452G>T) n.551-452G>T c.184-452G>T (n.184-452G>T) c.133-452G>T (n.133-452G>T) n.521-452G>T | dbSNP |
| 6 | g.15627927C= | CA1612347848 | DTNBP1 | c.223-452G= (n.223-452G=) c.172-452G= (n.172-452G=) c.*221-452G= (n.*221-452G=) c.*133-452G= (n.*133-452G=) c.118-452G= (n.118-452G=) c.-21-452G= (n.-21-452G=) n.551-452G= c.184-452G= (n.184-452G=) c.133-452G= (n.133-452G=) n.521-452G= | |
| 6 | g.15627929A= | CA1612347854 | DTNBP1 | c.223-454T= (n.223-454T=) c.172-454T= (n.172-454T=) c.*221-454T= (n.*221-454T=) c.*133-454T= (n.*133-454T=) c.118-454T= (n.118-454T=) c.-21-454T= (n.-21-454T=) n.551-454T= c.184-454T= (n.184-454T=) c.133-454T= (n.133-454T=) n.521-454T= | |
| 6 | g.15627929A>G | CA1612347855 | DTNBP1 | c.223-454T>C (n.223-454T>C) c.172-454T>C (n.172-454T>C) c.*221-454T>C (n.*221-454T>C) c.*133-454T>C (n.*133-454T>C) c.118-454T>C (n.118-454T>C) c.-21-454T>C (n.-21-454T>C) n.551-454T>C c.184-454T>C (n.184-454T>C) c.133-454T>C (n.133-454T>C) n.521-454T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627930T>C | CA1086292995 | DTNBP1 | c.223-455A>G (n.223-455A>G) c.172-455A>G (n.172-455A>G) c.*221-455A>G (n.*221-455A>G) c.*133-455A>G (n.*133-455A>G) c.118-455A>G (n.118-455A>G) c.-21-455A>G (n.-21-455A>G) n.551-455A>G c.184-455A>G (n.184-455A>G) c.133-455A>G (n.133-455A>G) n.521-455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627930T= | CA1612347857 | DTNBP1 | c.223-455A= (n.223-455A=) c.172-455A= (n.172-455A=) c.*221-455A= (n.*221-455A=) c.*133-455A= (n.*133-455A=) c.118-455A= (n.118-455A=) c.-21-455A= (n.-21-455A=) n.551-455A= c.184-455A= (n.184-455A=) c.133-455A= (n.133-455A=) n.521-455A= | |
| 6 | g.15627931G>A | CA12424951 | DTNBP1 | c.223-456C>T (n.223-456C>T) c.172-456C>T (n.172-456C>T) c.*221-456C>T (n.*221-456C>T) c.*133-456C>T (n.*133-456C>T) c.118-456C>T (n.118-456C>T) c.-21-456C>T (n.-21-456C>T) n.551-456C>T c.184-456C>T (n.184-456C>T) c.133-456C>T (n.133-456C>T) n.521-456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627931G= | CA1612347861 | DTNBP1 | c.223-456C= (n.223-456C=) c.172-456C= (n.172-456C=) c.*221-456C= (n.*221-456C=) c.*133-456C= (n.*133-456C=) c.118-456C= (n.118-456C=) c.-21-456C= (n.-21-456C=) n.551-456C= c.184-456C= (n.184-456C=) c.133-456C= (n.133-456C=) n.521-456C= | |
| 6 | g.15627932T>A | CA1612347863 | DTNBP1 | c.223-457A>T (n.223-457A>T) c.172-457A>T (n.172-457A>T) c.*221-457A>T (n.*221-457A>T) c.*133-457A>T (n.*133-457A>T) c.118-457A>T (n.118-457A>T) c.-21-457A>T (n.-21-457A>T) n.551-457A>T c.184-457A>T (n.184-457A>T) c.133-457A>T (n.133-457A>T) n.521-457A>T | dbSNP |
| 6 | g.15627932T= | CA1612347862 | DTNBP1 | c.223-457A= (n.223-457A=) c.172-457A= (n.172-457A=) c.*221-457A= (n.*221-457A=) c.*133-457A= (n.*133-457A=) c.118-457A= (n.118-457A=) c.-21-457A= (n.-21-457A=) n.551-457A= c.184-457A= (n.184-457A=) c.133-457A= (n.133-457A=) n.521-457A= | |
| 6 | g.15627935C= | CA1612347866 | DTNBP1 | c.223-460G= (n.223-460G=) c.172-460G= (n.172-460G=) c.*221-460G= (n.*221-460G=) c.*133-460G= (n.*133-460G=) c.118-460G= (n.118-460G=) c.-21-460G= (n.-21-460G=) n.551-460G= c.184-460G= (n.184-460G=) c.133-460G= (n.133-460G=) n.521-460G= | |
| 6 | g.15627937dup | CA1086293001 | DTNBP1 | c.223-461dup (n.223-461dup) c.172-461dup (n.172-461dup) c.*221-461dup (n.*221-461dup) c.*133-461dup (n.*133-461dup) c.118-461dup (n.118-461dup) c.-21-461dup (n.-21-461dup) n.551-461dup c.184-461dup (n.184-461dup) c.133-461dup (n.133-461dup) n.521-461dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627937A= | CA1612347869 | DTNBP1 | c.223-462T= (n.223-462T=) c.172-462T= (n.172-462T=) c.*221-462T= (n.*221-462T=) c.*133-462T= (n.*133-462T=) c.118-462T= (n.118-462T=) c.-21-462T= (n.-21-462T=) n.551-462T= c.184-462T= (n.184-462T=) c.133-462T= (n.133-462T=) n.521-462T= | |
| 6 | g.15627937A>G | CA565715105 | DTNBP1 | c.223-462T>C (n.223-462T>C) c.172-462T>C (n.172-462T>C) c.*221-462T>C (n.*221-462T>C) c.*133-462T>C (n.*133-462T>C) c.118-462T>C (n.118-462T>C) c.-21-462T>C (n.-21-462T>C) n.551-462T>C c.184-462T>C (n.184-462T>C) c.133-462T>C (n.133-462T>C) n.521-462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627939T>A | CA821193729 | DTNBP1 | c.223-464A>T (n.223-464A>T) c.172-464A>T (n.172-464A>T) c.*221-464A>T (n.*221-464A>T) c.*133-464A>T (n.*133-464A>T) c.118-464A>T (n.118-464A>T) c.-21-464A>T (n.-21-464A>T) n.551-464A>T c.184-464A>T (n.184-464A>T) c.133-464A>T (n.133-464A>T) n.521-464A>T | dbSNP |
| 6 | g.15627939T= | CA1612347875 | DTNBP1 | c.223-464A= (n.223-464A=) c.172-464A= (n.172-464A=) c.*221-464A= (n.*221-464A=) c.*133-464A= (n.*133-464A=) c.118-464A= (n.118-464A=) c.-21-464A= (n.-21-464A=) n.551-464A= c.184-464A= (n.184-464A=) c.133-464A= (n.133-464A=) n.521-464A= | |
| 6 | g.15627943A= | CA1612347882 | DTNBP1 | c.223-468T= (n.223-468T=) c.172-468T= (n.172-468T=) c.*221-468T= (n.*221-468T=) c.*133-468T= (n.*133-468T=) c.118-468T= (n.118-468T=) c.-21-468T= (n.-21-468T=) n.551-468T= c.184-468T= (n.184-468T=) c.133-468T= (n.133-468T=) n.521-468T= | |
| 6 | g.15627943A>G | CA1612347885 | DTNBP1 | c.223-468T>C (n.223-468T>C) c.172-468T>C (n.172-468T>C) c.*221-468T>C (n.*221-468T>C) c.*133-468T>C (n.*133-468T>C) c.118-468T>C (n.118-468T>C) c.-21-468T>C (n.-21-468T>C) n.551-468T>C c.184-468T>C (n.184-468T>C) c.133-468T>C (n.133-468T>C) n.521-468T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627945T>G | CA135264916 | DTNBP1 | c.223-470A>C (n.223-470A>C) c.172-470A>C (n.172-470A>C) c.*221-470A>C (n.*221-470A>C) c.*133-470A>C (n.*133-470A>C) c.118-470A>C (n.118-470A>C) c.-21-470A>C (n.-21-470A>C) n.551-470A>C c.184-470A>C (n.184-470A>C) c.133-470A>C (n.133-470A>C) n.521-470A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627945T= | CA1612347888 | DTNBP1 | c.223-470A= (n.223-470A=) c.172-470A= (n.172-470A=) c.*221-470A= (n.*221-470A=) c.*133-470A= (n.*133-470A=) c.118-470A= (n.118-470A=) c.-21-470A= (n.-21-470A=) n.551-470A= c.184-470A= (n.184-470A=) c.133-470A= (n.133-470A=) n.521-470A= | |
| 6 | g.15627947A= | CA1612347890 | DTNBP1 | c.223-472T= (n.223-472T=) c.172-472T= (n.172-472T=) c.*221-472T= (n.*221-472T=) c.*133-472T= (n.*133-472T=) c.118-472T= (n.118-472T=) c.-21-472T= (n.-21-472T=) n.551-472T= c.184-472T= (n.184-472T=) c.133-472T= (n.133-472T=) n.521-472T= | |
| 6 | g.15627947A>G | CA135264917 | DTNBP1 | c.223-472T>C (n.223-472T>C) c.172-472T>C (n.172-472T>C) c.*221-472T>C (n.*221-472T>C) c.*133-472T>C (n.*133-472T>C) c.118-472T>C (n.118-472T>C) c.-21-472T>C (n.-21-472T>C) n.551-472T>C c.184-472T>C (n.184-472T>C) c.133-472T>C (n.133-472T>C) n.521-472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627948A= | CA1612347893 | DTNBP1 | c.223-473T= (n.223-473T=) c.172-473T= (n.172-473T=) c.*221-473T= (n.*221-473T=) c.*133-473T= (n.*133-473T=) c.118-473T= (n.118-473T=) c.-21-473T= (n.-21-473T=) n.551-473T= c.184-473T= (n.184-473T=) c.133-473T= (n.133-473T=) n.521-473T= | |
| 6 | g.15627948A>C | CA821193735 | DTNBP1 | c.223-473T>G (n.223-473T>G) c.172-473T>G (n.172-473T>G) c.*221-473T>G (n.*221-473T>G) c.*133-473T>G (n.*133-473T>G) c.118-473T>G (n.118-473T>G) c.-21-473T>G (n.-21-473T>G) n.551-473T>G c.184-473T>G (n.184-473T>G) c.133-473T>G (n.133-473T>G) n.521-473T>G | dbSNP |
| 6 | g.15627949A= | CA1612347894 | DTNBP1 | c.223-474T= (n.223-474T=) c.172-474T= (n.172-474T=) c.*221-474T= (n.*221-474T=) c.*133-474T= (n.*133-474T=) c.118-474T= (n.118-474T=) c.-21-474T= (n.-21-474T=) n.551-474T= c.184-474T= (n.184-474T=) c.133-474T= (n.133-474T=) n.521-474T= | |
| 6 | g.15627949A>G | CA1086293010 | DTNBP1 | c.223-474T>C (n.223-474T>C) c.172-474T>C (n.172-474T>C) c.*221-474T>C (n.*221-474T>C) c.*133-474T>C (n.*133-474T>C) c.118-474T>C (n.118-474T>C) c.-21-474T>C (n.-21-474T>C) n.551-474T>C c.184-474T>C (n.184-474T>C) c.133-474T>C (n.133-474T>C) n.521-474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627953G>T | CA565715108 | DTNBP1 | c.223-478C>A (n.223-478C>A) c.172-478C>A (n.172-478C>A) c.*221-478C>A (n.*221-478C>A) c.*133-478C>A (n.*133-478C>A) c.118-478C>A (n.118-478C>A) c.-21-478C>A (n.-21-478C>A) n.551-478C>A c.184-478C>A (n.184-478C>A) c.133-478C>A (n.133-478C>A) n.521-478C>A | gnomAD v2 |
| 6 | g.15627957A= | CA1612347897 | DTNBP1 | c.223-482T= (n.223-482T=) c.172-482T= (n.172-482T=) c.*221-482T= (n.*221-482T=) c.*133-482T= (n.*133-482T=) c.118-482T= (n.118-482T=) c.-21-482T= (n.-21-482T=) n.551-482T= c.184-482T= (n.184-482T=) c.133-482T= (n.133-482T=) n.521-482T= | |
| 6 | g.15627957A>C | CA135264918 | DTNBP1 | c.223-482T>G (n.223-482T>G) c.172-482T>G (n.172-482T>G) c.*221-482T>G (n.*221-482T>G) c.*133-482T>G (n.*133-482T>G) c.118-482T>G (n.118-482T>G) c.-21-482T>G (n.-21-482T>G) n.551-482T>G c.184-482T>G (n.184-482T>G) c.133-482T>G (n.133-482T>G) n.521-482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627962T>C | CA565715110 | DTNBP1 | c.223-487A>G (n.223-487A>G) c.172-487A>G (n.172-487A>G) c.*221-487A>G (n.*221-487A>G) c.*133-487A>G (n.*133-487A>G) c.118-487A>G (n.118-487A>G) c.-21-487A>G (n.-21-487A>G) n.551-487A>G c.184-487A>G (n.184-487A>G) c.133-487A>G (n.133-487A>G) n.521-487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627962T= | CA1612347904 | DTNBP1 | c.223-487A= (n.223-487A=) c.172-487A= (n.172-487A=) c.*221-487A= (n.*221-487A=) c.*133-487A= (n.*133-487A=) c.118-487A= (n.118-487A=) c.-21-487A= (n.-21-487A=) n.551-487A= c.184-487A= (n.184-487A=) c.133-487A= (n.133-487A=) n.521-487A= | |
| 6 | g.15627963T>G | CA565715111 | DTNBP1 | c.223-488A>C (n.223-488A>C) c.172-488A>C (n.172-488A>C) c.*221-488A>C (n.*221-488A>C) c.*133-488A>C (n.*133-488A>C) c.118-488A>C (n.118-488A>C) c.-21-488A>C (n.-21-488A>C) n.551-488A>C c.184-488A>C (n.184-488A>C) c.133-488A>C (n.133-488A>C) n.521-488A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627963T= | CA1612347909 | DTNBP1 | c.223-488A= (n.223-488A=) c.172-488A= (n.172-488A=) c.*221-488A= (n.*221-488A=) c.*133-488A= (n.*133-488A=) c.118-488A= (n.118-488A=) c.-21-488A= (n.-21-488A=) n.551-488A= c.184-488A= (n.184-488A=) c.133-488A= (n.133-488A=) n.521-488A= | |
| 6 | g.15627963_15627973delinsTGCATAAAGTA | CA1612347907 | DTNBP1 | c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA (n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA) c.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA (n.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA) c.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA (n.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA) c.*133-498_*133-488delinsTACTTTATGCA (n.*133-498_*133-488delinsTACTTTATGCA) c.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA (n.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA) c.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA (n.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA) n.551-498_551-488delinsTACTTTATGCA c.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA (n.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA) c.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA (n.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA) n.521-498_521-488delinsTACTTTATGCA | |
| 6 | g.15627964_15627973del | CA821193741 | DTNBP1 | c.223-498_223-489del (n.223-498_223-489del) c.172-498_172-489del (n.172-498_172-489del) c.*221-498_*221-489del (n.*221-498_*221-489del) c.*133-498_*133-489del (n.*133-498_*133-489del) c.118-498_118-489del (n.118-498_118-489del) c.-21-498_-21-489del (n.-21-498_-21-489del) n.551-498_551-489del c.184-498_184-489del (n.184-498_184-489del) c.133-498_133-489del (n.133-498_133-489del) n.521-498_521-489del | dbSNP |
| 6 | g.15627971G>C | CA1612347914 | DTNBP1 | c.223-496C>G (n.223-496C>G) c.172-496C>G (n.172-496C>G) c.*221-496C>G (n.*221-496C>G) c.*133-496C>G (n.*133-496C>G) c.118-496C>G (n.118-496C>G) c.-21-496C>G (n.-21-496C>G) n.551-496C>G c.184-496C>G (n.184-496C>G) c.133-496C>G (n.133-496C>G) n.521-496C>G | dbSNP |
| 6 | g.15627971G= | CA1612347915 | DTNBP1 | c.223-496C= (n.223-496C=) c.172-496C= (n.172-496C=) c.*221-496C= (n.*221-496C=) c.*133-496C= (n.*133-496C=) c.118-496C= (n.118-496C=) c.-21-496C= (n.-21-496C=) n.551-496C= c.184-496C= (n.184-496C=) c.133-496C= (n.133-496C=) n.521-496C= | |
| 6 | g.15627972T>C | CA1612347918 | DTNBP1 | c.223-497A>G (n.223-497A>G) c.172-497A>G (n.172-497A>G) c.*221-497A>G (n.*221-497A>G) c.*133-497A>G (n.*133-497A>G) c.118-497A>G (n.118-497A>G) c.-21-497A>G (n.-21-497A>G) n.551-497A>G c.184-497A>G (n.184-497A>G) c.133-497A>G (n.133-497A>G) n.521-497A>G | dbSNP |
| 6 | g.15627972T= | CA1612347917 | DTNBP1 | c.223-497A= (n.223-497A=) c.172-497A= (n.172-497A=) c.*221-497A= (n.*221-497A=) c.*133-497A= (n.*133-497A=) c.118-497A= (n.118-497A=) c.-21-497A= (n.-21-497A=) n.551-497A= c.184-497A= (n.184-497A=) c.133-497A= (n.133-497A=) n.521-497A= | |
| 6 | g.15627974T>C | CA1612347923 | DTNBP1 | c.223-499A>G (n.223-499A>G) c.172-499A>G (n.172-499A>G) c.*221-499A>G (n.*221-499A>G) c.*133-499A>G (n.*133-499A>G) c.118-499A>G (n.118-499A>G) c.-21-499A>G (n.-21-499A>G) n.551-499A>G c.184-499A>G (n.184-499A>G) c.133-499A>G (n.133-499A>G) n.521-499A>G | dbSNP |
| 6 | g.15627974T= | CA1612347920 | DTNBP1 | c.223-499A= (n.223-499A=) c.172-499A= (n.172-499A=) c.*221-499A= (n.*221-499A=) c.*133-499A= (n.*133-499A=) c.118-499A= (n.118-499A=) c.-21-499A= (n.-21-499A=) n.551-499A= c.184-499A= (n.184-499A=) c.133-499A= (n.133-499A=) n.521-499A= | |
| 6 | g.15627976T>A | CA821193742 | DTNBP1 | c.223-501A>T (n.223-501A>T) c.172-501A>T (n.172-501A>T) c.*221-501A>T (n.*221-501A>T) c.*133-501A>T (n.*133-501A>T) c.118-501A>T (n.118-501A>T) c.-21-501A>T (n.-21-501A>T) n.551-501A>T c.184-501A>T (n.184-501A>T) c.133-501A>T (n.133-501A>T) n.521-501A>T | dbSNP |
| 6 | g.15627976T= | CA1612347924 | DTNBP1 | c.223-501A= (n.223-501A=) c.172-501A= (n.172-501A=) c.*221-501A= (n.*221-501A=) c.*133-501A= (n.*133-501A=) c.118-501A= (n.118-501A=) c.-21-501A= (n.-21-501A=) n.551-501A= c.184-501A= (n.184-501A=) c.133-501A= (n.133-501A=) n.521-501A= | |
| 6 | g.15627977A= | CA1612347928 | DTNBP1 | c.223-502T= (n.223-502T=) c.172-502T= (n.172-502T=) c.*221-502T= (n.*221-502T=) c.*133-502T= (n.*133-502T=) c.118-502T= (n.118-502T=) c.-21-502T= (n.-21-502T=) n.551-502T= c.184-502T= (n.184-502T=) c.133-502T= (n.133-502T=) n.521-502T= |