Canonical Allele Identifier: CA1612347907

Gene: DTNBP1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.15627963_15627973delinsTGCATAAAGTA , CM000668.2:g.15627963_15627973delinsTGCATAAAGTA	GRCh38
NC_000006.11:g.15628194_15628204delinsTGCATAAAGTA , CM000668.1:g.15628194_15628204delinsTGCATAAAGTA	GRCh37
NC_000006.10:g.15736173_15736183delinsTGCATAAAGTA	NCBI36
NG_009309.1:g.40068_40078delinsTACTTTATGCA , LRG_588:g.40068_40078delinsTACTTTATGCA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000344537.10:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA MANE Select	ENSP00000341680.6:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000338950.9:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000344718.5:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000344537.9:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000341680.5:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000355917.7:c.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000348183.4:n.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000506844.1:c.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000424202.1:n.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000510395.5:c.*133-498_*133-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000424685.1:n.*133-498_*133-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000511762.2:c.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000427473.2:n.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000513680.5:c.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000424357.1:n.*221-498_*221-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000515875.5:c.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000425495.1:n.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA
ENST00000622898.4:c.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA	ENSP00000481997.1:n.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271667.1:c.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258596.1:n.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271668.1:c.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258597.1:n.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271669.1:c.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258598.1:n.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA
NM_032122.4:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA , LRG_588t1:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA	NP_115498.2:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
NM_183040.2:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA , LRG_588t2:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA	NP_898861.1:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
NR_036448.1:n.551-498_551-488delinsTACTTTATGCA
XM_005249447.3:c.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA	XP_005249504.1:n.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA
XM_011514936.1:c.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA	XP_011513238.1:n.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA
XM_005249447.4:c.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA	XP_005249504.1:n.184-498_184-488delinsTACTTTATGCA
XM_011514936.3:c.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA	XP_011513238.1:n.133-498_133-488delinsTACTTTATGCA
NM_032122.5:c.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA MANE Select	NP_115498.2:n.223-498_223-488delinsTACTTTATGCA
NR_036448.2:n.521-498_521-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271667.2:c.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258596.1:n.-21-498_-21-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271668.2:c.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258597.1:n.172-498_172-488delinsTACTTTATGCA
NM_001271669.2:c.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA	NP_001258598.1:n.118-498_118-488delinsTACTTTATGCA
NR_036448.3:n.521-498_521-488delinsTACTTTATGCA