Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96786536C>ACA360489533ERAP1c.1693G>T (p.Val565Phe)
n.356G>T
n.117G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1831G>T
5g.96786536C=CA1565580951ERAP1c.1693G= (p.Val565=)
n.356G=
n.117G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1831G=
5g.96786536C>GCA360489534ERAP1c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.356G>C
n.117G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1831G>C
5g.96786536C>TCA360489535ERAP1c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.356G>A
n.117G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1831G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.96786537A=CA1565580952ERAP1c.1692T= (p.His564=)
n.355T=
n.116T=
c.597T= (p.His199=)
n.1830T=
5g.96786537A>CCA360489536ERAP1c.1692T>G (p.His564Gln)
n.355T>G
n.116T>G
c.597T>G (p.His199Gln)
n.1830T>G
5g.96786537A>GCA445504548ERAP1c.1692T>C (p.His564=)
n.355T>C
n.116T>C
c.597T>C (p.His199=)
n.1830T>C
dbSNP
5g.96786537A>TCA360489537ERAP1c.1692T>A (p.His564Gln)
n.355T>A
n.116T>A
c.597T>A (p.His199Gln)
n.1830T>A
5g.96786538T>ACA360489538ERAP1c.1691A>T (p.His564Leu)
n.354A>T
n.115A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
n.1829A>T
5g.96786538T>CCA360489539ERAP1c.1691A>G (p.His564Arg)
n.354A>G
n.115A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
n.1829A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786538T>GCA360489540ERAP1c.1691A>C (p.His564Pro)
n.354A>C
n.115A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
n.1829A>C
5g.96786538T=CA1565580953ERAP1c.1691A= (p.His564=)
n.354A=
n.115A=
c.596A= (p.His199=)
n.1829A=
5g.96786539G>ACA360489543ERAP1c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.353C>T
n.114C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.1828C>T
gnomAD v4
5g.96786539G>CCA360489541ERAP1c.1690C>G (p.His564Asp)
n.353C>G
n.114C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
n.1828C>G
5g.96786539G>TCA360489542ERAP1c.1690C>A (p.His564Asn)
n.353C>A
n.114C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
n.1828C>A
gnomAD v4
5g.96786540C>ACA360489544ERAP1c.1689G>T (p.Trp563Cys)
n.352G>T
n.113G>T
c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.1827G>T
gnomAD v4
5g.96786540C>GCA360489545ERAP1c.1689G>C (p.Trp563Cys)
n.352G>C
n.113G>C
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.1827G>C
5g.96786540C>TCA360489546ERAP1c.1689G>A (p.Trp563Ter)
n.352G>A
n.113G>A
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.1827G>A
gnomAD v4
5g.96786541delCA2674684833ERAP1c.1689del (p.Trp563CysfsTer5)
n.352del
n.113del
c.594del (p.Trp198CysfsTer5)
n.1827del
gnomAD v4
5g.96786541C>ACA360489547ERAP1c.1688G>T (p.Trp563Leu)
n.351G>T
n.112G>T
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.1826G>T
5g.96786541C=CA1565580954ERAP1c.1688G= (p.Trp563=)
n.351G=
n.112G=
c.593G= (p.Trp198=)
n.1826G=
5g.96786541C>GCA360489548ERAP1c.1688G>C (p.Trp563Ser)
n.351G>C
n.112G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.1826G>C
5g.96786541C>TCA3352169ERAP1c.1688G>A (p.Trp563Ter)
n.351G>A
n.112G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.1826G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786542A>CCA360489549ERAP1c.1687T>G (p.Trp563Gly)
n.350T>G
n.111T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.1825T>G
5g.96786542A>GCA360489550ERAP1c.1687T>C (p.Trp563Arg)
n.350T>C
n.111T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.1825T>C
5g.96786542A>TCA360489551ERAP1c.1687T>A (p.Trp563Arg)
n.350T>A
n.111T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.1825T>A
gnomAD v4
5g.96786543_96786553delCA2767563052ERAP1c.1680-3_1687del
n.343-3_350del
n.104-3_111del
c.585-3_592del
n.1818-3_1825del
5g.96786543C>ACA445504556ERAP1c.1686G>T (p.Leu562=)
n.349G>T
n.110G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
n.1824G>T
5g.96786543C>GCA445504557ERAP1c.1686G>C (p.Leu562=)
n.349G>C
n.110G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
n.1824G>C
5g.96786543C>TCA445504558ERAP1c.1686G>A (p.Leu562=)
n.349G>A
n.110G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1824G>A
5g.96786544A>CCA360489552ERAP1c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.348T>G
n.109T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1823T>G
COSMIC
5g.96786544A>GCA360489553ERAP1c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.348T>C
n.109T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1823T>C
gnomAD v4
5g.96786544A>TCA360489554ERAP1c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.348T>A
n.109T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.1823T>A
5g.96786545G>ACA445504563ERAP1c.1684C>T (p.Leu562=)
n.347C>T
n.108C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
n.1822C>T
gnomAD v4
5g.96786545G>CCA360489555ERAP1c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.347C>G
n.108C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1822C>G
5g.96786545G>TCA360489556ERAP1c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.347C>A
n.108C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.1822C>A
gnomAD v4
5g.96786546G>ACA445504567ERAP1c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.346C>T
n.107C>T
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.1821C>T
5g.96786546G>CCA360489557ERAP1c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.346C>G
n.107C>G
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.1821C>G
5g.96786546G>TCA360489558ERAP1c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.346C>A
n.107C>A
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.1821C>A
gnomAD v4
5g.96786547T>ACA360489559ERAP1c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.345A>T
n.106A>T
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.1820A>T
5g.96786547T>CCA360489560ERAP1c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.345A>G
n.106A>G
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.1820A>G
5g.96786547T>GCA360489561ERAP1c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.345A>C
n.106A>C
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.1820A>C
5g.96786548A>CCA360489562ERAP1c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.344T>G
n.105T>G
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.1819T>G
5g.96786548A>GCA360489563ERAP1c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.344T>C
n.105T>C
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.1819T>C
gnomAD v4
5g.96786548A>TCA360489564ERAP1c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.344T>A
n.105T>A
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.1819T>A
5g.96786549C>ACA3352170ERAP1c.1680G>T (p.Gly560=)
n.343G>T
n.104G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1818G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96786549C=CA1565580955ERAP1c.1680G= (p.Gly560=)
n.343G=
n.104G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1818G=
5g.96786549C>GCA445504574ERAP1c.1680G>C (p.Gly560=)
n.343G>C
n.104G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1818G>C
5g.96786549C>TCA445504575ERAP1c.1680G>A (p.Gly560=)
n.343G>A
n.104G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1818G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.96786550C>ACA360489565ERAP1c.1680-1G>T (n.1680-1G>T)
n.343-1G>T
n.104-1G>T
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
n.1818-1G>T

Number of alleles fetched