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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786528C>A | CA360489520 | ERAP1 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.364G>T n.125G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786528C= | CA1565580945 | ERAP1 | c.1701G= (p.Leu567=) n.364G= n.125G= c.606G= (p.Leu202=) n.1839G= | |
| 5 | g.96786528C>G | CA360489521 | ERAP1 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.364G>C n.125G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.1839G>C | |
| 5 | g.96786528C>T | CA445504525 | ERAP1 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.364G>A n.125G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>C | CA360489522 | ERAP1 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) n.363T>G n.124T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.1838T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>G | CA360489523 | ERAP1 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.363T>C n.124T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.1838T>C | |
| 5 | g.96786529A>T | CA360489524 | ERAP1 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.363T>A n.124T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.1838T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786530A>C | CA360489525 | ERAP1 | c.1699T>G (p.Leu567Val) n.362T>G n.123T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.1837T>G | |
| 5 | g.96786530A>G | CA445504529 | ERAP1 | c.1699T>C (p.Leu567=) n.362T>C n.123T>C c.604T>C (p.Leu202=) n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786530A>T | CA360489526 | ERAP1 | c.1699T>A (p.Leu567Met) n.362T>A n.123T>A c.604T>A (p.Leu202Met) n.1837T>A | |
| 5 | g.96786531T>A | CA445504532 | ERAP1 | c.1698A>T (p.Pro566=) n.361A>T n.122A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.1836A>T | |
| 5 | g.96786531T>C | CA445504533 | ERAP1 | c.1698A>G (p.Pro566=) n.361A>G n.122A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786531T>G | CA445504535 | ERAP1 | c.1698A>C (p.Pro566=) n.361A>C n.122A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.1836A>C | |
| 5 | g.96786531T= | CA1565580946 | ERAP1 | c.1698A= (p.Pro566=) n.361A= n.122A= c.603A= (p.Pro201=) n.1836A= | |
| 5 | g.96786532G>A | CA3352167 | ERAP1 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.360C>T n.121C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786532G>C | CA360489528 | ERAP1 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.360C>G n.121C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1835C>G | |
| 5 | g.96786532G= | CA1565580947 | ERAP1 | c.1697C= (p.Pro566=) n.360C= n.121C= c.602C= (p.Pro201=) n.1835C= | |
| 5 | g.96786532G>T | CA360489527 | ERAP1 | c.1697C>A (p.Pro566Gln) n.360C>A n.121C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.1835C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786533G>A | CA360489529 | ERAP1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.359C>T n.120C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786533G>C | CA360489531 | ERAP1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.359C>G n.120C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1834C>G | |
| 5 | g.96786533G= | CA1565580948 | ERAP1 | c.1696C= (p.Pro566=) n.359C= n.120C= c.601C= (p.Pro201=) n.1834C= | |
| 5 | g.96786533G>T | CA360489530 | ERAP1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.359C>A n.120C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A= | CA1565580949 | ERAP1 | c.1695T= (p.Val565=) n.358T= n.119T= c.600T= (p.Val200=) n.1833T= | |
| 5 | g.96786534A>C | CA445504540 | ERAP1 | c.1695T>G (p.Val565=) n.358T>G n.119T>G c.600T>G (p.Val200=) n.1833T>G | |
| 5 | g.96786534A>G | CA3352168 | ERAP1 | c.1695T>C (p.Val565=) n.358T>C n.119T>C c.600T>C (p.Val200=) n.1833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A>T | CA445504542 | ERAP1 | c.1695T>A (p.Val565=) n.358T>A n.119T>A c.600T>A (p.Val200=) n.1833T>A | |
| 5 | g.96786535A= | CA1565580950 | ERAP1 | c.1694T= (p.Val565=) n.357T= n.118T= c.599T= (p.Val200=) n.1832T= | |
| 5 | g.96786535A>C | CA360489532 | ERAP1 | c.1694T>G (p.Val565Gly) n.357T>G n.118T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1832T>G | |
| 5 | g.96786535A>G | CA122965192 | ERAP1 | c.1694T>C (p.Val565Ala) n.357T>C n.118T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1832T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786535A>T | CA122965194 | ERAP1 | c.1694T>A (p.Val565Asp) n.357T>A n.118T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1832T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786536C>A | CA360489533 | ERAP1 | c.1693G>T (p.Val565Phe) n.356G>T n.117G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1831G>T | |
| 5 | g.96786536C= | CA1565580951 | ERAP1 | c.1693G= (p.Val565=) n.356G= n.117G= c.598G= (p.Val200=) n.1831G= | |
| 5 | g.96786536C>G | CA360489534 | ERAP1 | c.1693G>C (p.Val565Leu) n.356G>C n.117G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1831G>C | |
| 5 | g.96786536C>T | CA360489535 | ERAP1 | c.1693G>A (p.Val565Ile) n.356G>A n.117G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96786537A= | CA1565580952 | ERAP1 | c.1692T= (p.His564=) n.355T= n.116T= c.597T= (p.His199=) n.1830T= | |
| 5 | g.96786537A>C | CA360489536 | ERAP1 | c.1692T>G (p.His564Gln) n.355T>G n.116T>G c.597T>G (p.His199Gln) n.1830T>G | |
| 5 | g.96786537A>G | CA445504548 | ERAP1 | c.1692T>C (p.His564=) n.355T>C n.116T>C c.597T>C (p.His199=) n.1830T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786537A>T | CA360489537 | ERAP1 | c.1692T>A (p.His564Gln) n.355T>A n.116T>A c.597T>A (p.His199Gln) n.1830T>A | |
| 5 | g.96786538T>A | CA360489538 | ERAP1 | c.1691A>T (p.His564Leu) n.354A>T n.115A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.1829A>T | |
| 5 | g.96786538T>C | CA360489539 | ERAP1 | c.1691A>G (p.His564Arg) n.354A>G n.115A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.1829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786538T>G | CA360489540 | ERAP1 | c.1691A>C (p.His564Pro) n.354A>C n.115A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.1829A>C | |
| 5 | g.96786538T= | CA1565580953 | ERAP1 | c.1691A= (p.His564=) n.354A= n.115A= c.596A= (p.His199=) n.1829A= | |
| 5 | g.96786539G>A | CA360489543 | ERAP1 | c.1690C>T (p.His564Tyr) n.353C>T n.114C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786539G>C | CA360489541 | ERAP1 | c.1690C>G (p.His564Asp) n.353C>G n.114C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1828C>G | |
| 5 | g.96786539G>T | CA360489542 | ERAP1 | c.1690C>A (p.His564Asn) n.353C>A n.114C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786540C>A | CA360489544 | ERAP1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) n.352G>T n.113G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.1827G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786540C>G | CA360489545 | ERAP1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) n.352G>C n.113G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.1827G>C | |
| 5 | g.96786540C>T | CA360489546 | ERAP1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) n.352G>A n.113G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786541del | CA2674684833 | ERAP1 | c.1689del (p.Trp563CysfsTer5) n.352del n.113del c.594del (p.Trp198CysfsTer5) n.1827del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786541C>A | CA360489547 | ERAP1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) n.351G>T n.112G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.1826G>T |