Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96786453T>CCA3352152ERAP1c.1759+17A>G (n.1759+17A>G)
n.422+17A>G
n.183+17A>G
c.664+17A>G (n.664+17A>G)
n.1897+17A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786453T=CA1565580918ERAP1c.1759+17A= (n.1759+17A=)
n.422+17A=
n.183+17A=
c.664+17A= (n.664+17A=)
n.1897+17A=
5g.96786454T>CCA2674684741ERAP1c.1759+16A>G (n.1759+16A>G)
n.422+16A>G
n.183+16A>G
c.664+16A>G (n.664+16A>G)
n.1897+16A>G
gnomAD v4
5g.96786455T>CCA2674684742ERAP1c.1759+15A>G (n.1759+15A>G)
n.422+15A>G
n.183+15A>G
c.664+15A>G (n.664+15A>G)
n.1897+15A>G
gnomAD v4
5g.96786457C>ACA2674684743ERAP1c.1759+13G>T (n.1759+13G>T)
n.422+13G>T
n.183+13G>T
c.664+13G>T (n.664+13G>T)
n.1897+13G>T
gnomAD v4
5g.96786458A>GCA2674684745ERAP1c.1759+12T>C (n.1759+12T>C)
n.422+12T>C
n.183+12T>C
c.664+12T>C (n.664+12T>C)
n.1897+12T>C
gnomAD v4
5g.96786459A>GCA2674684746ERAP1c.1759+11T>C (n.1759+11T>C)
n.422+11T>C
n.183+11T>C
c.664+11T>C (n.664+11T>C)
n.1897+11T>C
gnomAD v4
5g.96786461A>GCA2674684747ERAP1c.1759+9T>C (n.1759+9T>C)
n.422+9T>C
n.183+9T>C
c.664+9T>C (n.664+9T>C)
n.1897+9T>C
gnomAD v4
5g.96786465delCA2674684748ERAP1c.1759+7del (n.1759+7del)
n.422+7del
n.183+7del
c.664+7del (n.664+7del)
n.1897+7del
gnomAD v4
5g.96786465_96786468delCA2674684749ERAP1c.1759+3_1759+6del (n.1759+3_1759+6del)
n.422+3_422+6del
n.183+3_183+6del
c.664+3_664+6del (n.664+3_664+6del)
n.1897+3_1897+6del
gnomAD v4
5g.96786465A>GCA2674684751ERAP1c.1759+5T>C (n.1759+5T>C)
n.422+5T>C
n.183+5T>C
c.664+5T>C (n.664+5T>C)
n.1897+5T>C
gnomAD v4
5g.96786466T>CCA3352153ERAP1c.1759+4A>G (n.1759+4A>G)
n.422+4A>G
n.183+4A>G
c.664+4A>G (n.664+4A>G)
n.1897+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786466T>GCA2578367852ERAP1c.1759+4A>C (n.1759+4A>C)
n.422+4A>C
n.183+4A>C
c.664+4A>C (n.664+4A>C)
n.1897+4A>C
5g.96786466T=CA1565580919ERAP1c.1759+4A= (n.1759+4A=)
n.422+4A=
n.183+4A=
c.664+4A= (n.664+4A=)
n.1897+4A=
5g.96786467T>CCA1565580921ERAP1c.1759+3A>G (n.1759+3A>G)
n.422+3A>G
n.183+3A>G
c.664+3A>G (n.664+3A>G)
n.1897+3A>G
dbSNP
5g.96786467T=CA1565580920ERAP1c.1759+3A= (n.1759+3A=)
n.422+3A=
n.183+3A=
c.664+3A= (n.664+3A=)
n.1897+3A=
5g.96786468A=CA1565580922ERAP1c.1759+2T= (n.1759+2T=)
n.422+2T=
n.183+2T=
c.664+2T= (n.664+2T=)
n.1897+2T=
5g.96786468A>CCA3352154ERAP1c.1759+2T>G (n.1759+2T>G)
n.422+2T>G
n.183+2T>G
c.664+2T>G (n.664+2T>G)
n.1897+2T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786468A>GCA360489389ERAP1c.1759+2T>C (n.1759+2T>C)
n.422+2T>C
n.183+2T>C
c.664+2T>C (n.664+2T>C)
n.1897+2T>C
5g.96786468A>TCA360489390ERAP1c.1759+2T>A (n.1759+2T>A)
n.422+2T>A
n.183+2T>A
c.664+2T>A (n.664+2T>A)
n.1897+2T>A
5g.96786469C>ACA360489393ERAP1c.1759+1G>T (n.1759+1G>T)
n.422+1G>T
n.183+1G>T
c.664+1G>T (n.664+1G>T)
n.1897+1G>T
5g.96786469C>GCA360489392ERAP1c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.422+1G>C
n.183+1G>C
c.664+1G>C (n.664+1G>C)
n.1897+1G>C
5g.96786469C>TCA360489391ERAP1c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.422+1G>A
n.183+1G>A
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
n.1897+1G>A
5g.96786470C>ACA360489394ERAP1c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.422G>T
n.183G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.1897G>T
5g.96786470C>GCA360489395ERAP1c.1759G>C (p.Asp587His)
n.422G>C
n.183G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
n.1897G>C
5g.96786470C>TCA360489396ERAP1c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.422G>A
n.183G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.1897G>A
5g.96786470_96786476delinsCTGTTTTCA1565580923ERAP1c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=)
n.416_422delinsAAAACAG
n.177_183delinsAAAACAG
c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=)
n.1891_1897delinsAAAACAG
5g.96786471T>ACA445504390ERAP1c.1758A>T (p.Thr586=)
n.421A>T
n.182A>T
c.663A>T (p.Thr221=)
n.1896A>T
5g.96786471T>CCA445504387ERAP1c.1758A>G (p.Thr586=)
n.421A>G
n.182A>G
c.663A>G (p.Thr221=)
n.1896A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786471T>GCA445504389ERAP1c.1758A>C (p.Thr586=)
n.421A>C
n.182A>C
c.663A>C (p.Thr221=)
n.1896A>C
5g.96786471T=CA1565580924ERAP1c.1758A= (p.Thr586=)
n.421A=
n.182A=
c.663A= (p.Thr221=)
n.1896A=
5g.96786478_96786483delCA815892985ERAP1c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del)
n.416_421del
n.177_182del
c.658_663del (p.Lys220_Thr221del)
n.1891_1896del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786472G>ACA360489397ERAP1c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.420C>T
n.181C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1895C>T
5g.96786472G>CCA360489398ERAP1c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.420C>G
n.181C>G
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1895C>G
gnomAD v4
5g.96786472G>TCA360489399ERAP1c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.420C>A
n.181C>A
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1895C>A
gnomAD v4
5g.96786472_96786473delinsGTCA1565580925ERAP1c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=)
n.419_420delinsAC
n.180_181delinsAC
c.661_662delinsAC (p.Thr221=)
n.1894_1895delinsAC
5g.96786473T>ACA360489400ERAP1c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.419A>T
n.180A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1894A>T
5g.96786473T>CCA360489402ERAP1c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.419A>G
n.180A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1894A>G
5g.96786473T>GCA360489401ERAP1c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.419A>C
n.180A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1894A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786473T=CA1565580926ERAP1c.1756A= (p.Thr586=)
n.419A=
n.180A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.1894A=
5g.96786477delCA3352155ERAP1c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19)
n.419del
n.180del
c.661del (p.Thr221GlnfsTer19)
n.1894del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786474T>ACA360489403ERAP1c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.418A>T
n.179A>T
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.1893A>T
5g.96786474T>CCA445504397ERAP1c.1755A>G (p.Lys585=)
n.418A>G
n.179A>G
c.660A>G (p.Lys220=)
n.1893A>G
5g.96786474T>GCA360489404ERAP1c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.418A>C
n.179A>C
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.1893A>C
5g.96786475T>ACA3352156ERAP1c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.417A>T
n.178A>T
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.1892A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786475T>CCA360489405ERAP1c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.417A>G
n.178A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.1892A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786475T>GCA360489406ERAP1c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.417A>C
n.178A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1892A>C
5g.96786475T=CA1565580927ERAP1c.1754A= (p.Lys585=)
n.417A=
n.178A=
c.659A= (p.Lys220=)
n.1892A=
5g.96786476T>ACA360489407ERAP1c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.416A>T
n.177A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1891A>T
5g.96786476T>CCA360489408ERAP1c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.416A>G
n.177A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1891A>G

Number of alleles fetched