| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786443T>C | CA3352151 | ERAP1 | c.1759+27A>G (n.1759+27A>G) n.422+27A>G n.183+27A>G c.664+27A>G (n.664+27A>G) n.1897+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786443T= | CA1565580915 | ERAP1 | c.1759+27A= (n.1759+27A=) n.422+27A= n.183+27A= c.664+27A= (n.664+27A=) n.1897+27A= | |
| 5 | g.96786444A>G | CA2674684721 | ERAP1 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.422+26T>C n.183+26T>C c.664+26T>C (n.664+26T>C) n.1897+26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786444A>T | CA2674684722 | ERAP1 | c.1759+26T>A (n.1759+26T>A) n.422+26T>A n.183+26T>A c.664+26T>A (n.664+26T>A) n.1897+26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786445A>G | CA2578367848 | ERAP1 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) n.422+25T>C n.183+25T>C c.664+25T>C (n.664+25T>C) n.1897+25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786445A>T | CA2674684724 | ERAP1 | c.1759+25T>A (n.1759+25T>A) n.422+25T>A n.183+25T>A c.664+25T>A (n.664+25T>A) n.1897+25T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786446C>A | CA2674684726 | ERAP1 | c.1759+24G>T (n.1759+24G>T) n.422+24G>T n.183+24G>T c.664+24G>T (n.664+24G>T) n.1897+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786446C>T | CA2674684729 | ERAP1 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) n.422+24G>A n.183+24G>A c.664+24G>A (n.664+24G>A) n.1897+24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T>C | CA815892968 | ERAP1 | c.1759+23A>G (n.1759+23A>G) n.422+23A>G n.183+23A>G c.664+23A>G (n.664+23A>G) n.1897+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T>G | CA122965147 | ERAP1 | c.1759+23A>C (n.1759+23A>C) n.422+23A>C n.183+23A>C c.664+23A>C (n.664+23A>C) n.1897+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T= | CA1565580916 | ERAP1 | c.1759+23A= (n.1759+23A=) n.422+23A= n.183+23A= c.664+23A= (n.664+23A=) n.1897+23A= | |
| 5 | g.96786448A>T | CA2674684731 | ERAP1 | c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) n.422+22T>A n.183+22T>A c.664+22T>A (n.664+22T>A) n.1897+22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786449G>C | CA2674684732 | ERAP1 | c.1759+21C>G (n.1759+21C>G) n.422+21C>G n.183+21C>G c.664+21C>G (n.664+21C>G) n.1897+21C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786449G>T | CA2674684733 | ERAP1 | c.1759+21C>A (n.1759+21C>A) n.422+21C>A n.183+21C>A c.664+21C>A (n.664+21C>A) n.1897+21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786450T>A | CA2674684734 | ERAP1 | c.1759+20A>T (n.1759+20A>T) n.422+20A>T n.183+20A>T c.664+20A>T (n.664+20A>T) n.1897+20A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786450T>C | CA2674684735 | ERAP1 | c.1759+20A>G (n.1759+20A>G) n.422+20A>G n.183+20A>G c.664+20A>G (n.664+20A>G) n.1897+20A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786451A= | CA1565580917 | ERAP1 | c.1759+19T= (n.1759+19T=) n.422+19T= n.183+19T= c.664+19T= (n.664+19T=) n.1897+19T= | |
| 5 | g.96786451A>G | CA561289456 | ERAP1 | c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.422+19T>C n.183+19T>C c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.1897+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786452G>T | CA2674684739 | ERAP1 | c.1759+18C>A (n.1759+18C>A) n.422+18C>A n.183+18C>A c.664+18C>A (n.664+18C>A) n.1897+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786453T>C | CA3352152 | ERAP1 | c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) n.422+17A>G n.183+17A>G c.664+17A>G (n.664+17A>G) n.1897+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786453T= | CA1565580918 | ERAP1 | c.1759+17A= (n.1759+17A=) n.422+17A= n.183+17A= c.664+17A= (n.664+17A=) n.1897+17A= | |
| 5 | g.96786454T>C | CA2674684741 | ERAP1 | c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) n.422+16A>G n.183+16A>G c.664+16A>G (n.664+16A>G) n.1897+16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786455T>C | CA2674684742 | ERAP1 | c.1759+15A>G (n.1759+15A>G) n.422+15A>G n.183+15A>G c.664+15A>G (n.664+15A>G) n.1897+15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786457C>A | CA2674684743 | ERAP1 | c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) n.422+13G>T n.183+13G>T c.664+13G>T (n.664+13G>T) n.1897+13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786458A>G | CA2674684745 | ERAP1 | c.1759+12T>C (n.1759+12T>C) n.422+12T>C n.183+12T>C c.664+12T>C (n.664+12T>C) n.1897+12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786459A>G | CA2674684746 | ERAP1 | c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) n.422+11T>C n.183+11T>C c.664+11T>C (n.664+11T>C) n.1897+11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786461A>G | CA2674684747 | ERAP1 | c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.422+9T>C n.183+9T>C c.664+9T>C (n.664+9T>C) n.1897+9T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786465del | CA2674684748 | ERAP1 | c.1759+7del (n.1759+7del) n.422+7del n.183+7del c.664+7del (n.664+7del) n.1897+7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786465_96786468del | CA2674684749 | ERAP1 | c.1759+3_1759+6del (n.1759+3_1759+6del) n.422+3_422+6del n.183+3_183+6del c.664+3_664+6del (n.664+3_664+6del) n.1897+3_1897+6del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786465A>G | CA2674684751 | ERAP1 | c.1759+5T>C (n.1759+5T>C) n.422+5T>C n.183+5T>C c.664+5T>C (n.664+5T>C) n.1897+5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786466T>C | CA3352153 | ERAP1 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) n.422+4A>G n.183+4A>G c.664+4A>G (n.664+4A>G) n.1897+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786466T>G | CA2578367852 | ERAP1 | c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) n.422+4A>C n.183+4A>C c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.1897+4A>C | |
| 5 | g.96786466T= | CA1565580919 | ERAP1 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) n.422+4A= n.183+4A= c.664+4A= (n.664+4A=) n.1897+4A= | |
| 5 | g.96786467T>C | CA1565580921 | ERAP1 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) n.422+3A>G n.183+3A>G c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.1897+3A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786467T= | CA1565580920 | ERAP1 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) n.422+3A= n.183+3A= c.664+3A= (n.664+3A=) n.1897+3A= | |
| 5 | g.96786468A= | CA1565580922 | ERAP1 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.422+2T= n.183+2T= c.664+2T= (n.664+2T=) n.1897+2T= | |
| 5 | g.96786468A>C | CA3352154 | ERAP1 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.422+2T>G n.183+2T>G c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.1897+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786468A>G | CA360489389 | ERAP1 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.422+2T>C n.183+2T>C c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.1897+2T>C | |
| 5 | g.96786468A>T | CA360489390 | ERAP1 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.422+2T>A n.183+2T>A c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.1897+2T>A | |
| 5 | g.96786469C>A | CA360489393 | ERAP1 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.422+1G>T n.183+1G>T c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.1897+1G>T | |
| 5 | g.96786469C>G | CA360489392 | ERAP1 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.422+1G>C n.183+1G>C c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.1897+1G>C | |
| 5 | g.96786469C>T | CA360489391 | ERAP1 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.422+1G>A n.183+1G>A c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.1897+1G>A | |
| 5 | g.96786470C>A | CA360489394 | ERAP1 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.422G>T n.183G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1897G>T | |
| 5 | g.96786470C>G | CA360489395 | ERAP1 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.422G>C n.183G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.1897G>C | |
| 5 | g.96786470C>T | CA360489396 | ERAP1 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.422G>A n.183G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1897G>A | |
| 5 | g.96786470_96786476delinsCTGTTTT | CA1565580923 | ERAP1 | c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=) n.416_422delinsAAAACAG n.177_183delinsAAAACAG c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=) n.1891_1897delinsAAAACAG | |
| 5 | g.96786471T>A | CA445504390 | ERAP1 | c.1758A>T (p.Thr586=) n.421A>T n.182A>T c.663A>T (p.Thr221=) n.1896A>T | |
| 5 | g.96786471T>C | CA445504387 | ERAP1 | c.1758A>G (p.Thr586=) n.421A>G n.182A>G c.663A>G (p.Thr221=) n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786471T>G | CA445504389 | ERAP1 | c.1758A>C (p.Thr586=) n.421A>C n.182A>C c.663A>C (p.Thr221=) n.1896A>C | |
| 5 | g.96786471T= | CA1565580924 | ERAP1 | c.1758A= (p.Thr586=) n.421A= n.182A= c.663A= (p.Thr221=) n.1896A= |