| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786439G>A | CA561289455 | ERAP1 | c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) n.422+31C>T n.183+31C>T c.664+31C>T (n.664+31C>T) n.1897+31C>T | gnomAD |
| 5 | g.96786439G= | CA1565580913 | ERAP1 | c.1759+31C= (n.1759+31C=) n.422+31C= n.183+31C= c.664+31C= (n.664+31C=) n.1897+31C= | |
| 5 | g.96786439G>T | CA2578367847 | ERAP1 | c.1759+31C>A (n.1759+31C>A) n.422+31C>A n.183+31C>A c.664+31C>A (n.664+31C>A) n.1897+31C>A | |
| 5 | g.96786441A= | CA1565580914 | ERAP1 | c.1759+29T= (n.1759+29T=) n.422+29T= n.183+29T= c.664+29T= (n.664+29T=) n.1897+29T= | |
| 5 | g.96786441A>G | CA815892966 | ERAP1 | c.1759+29T>C (n.1759+29T>C) n.422+29T>C n.183+29T>C c.664+29T>C (n.664+29T>C) n.1897+29T>C | |
| 5 | g.96786443T>C | CA3352151 | ERAP1 | c.1759+27A>G (n.1759+27A>G) n.422+27A>G n.183+27A>G c.664+27A>G (n.664+27A>G) n.1897+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786443T= | CA1565580915 | ERAP1 | c.1759+27A= (n.1759+27A=) n.422+27A= n.183+27A= c.664+27A= (n.664+27A=) n.1897+27A= | |
| 5 | g.96786445A>G | CA2578367848 | ERAP1 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) n.422+25T>C n.183+25T>C c.664+25T>C (n.664+25T>C) n.1897+25T>C | |
| 5 | g.96786447T>C | CA815892968 | ERAP1 | c.1759+23A>G (n.1759+23A>G) n.422+23A>G n.183+23A>G c.664+23A>G (n.664+23A>G) n.1897+23A>G | |
| 5 | g.96786447T>G | CA122965147 | ERAP1 | c.1759+23A>C (n.1759+23A>C) n.422+23A>C n.183+23A>C c.664+23A>C (n.664+23A>C) n.1897+23A>C | dbSNP gnomAD |
| 5 | g.96786447T= | CA1565580916 | ERAP1 | c.1759+23A= (n.1759+23A=) n.422+23A= n.183+23A= c.664+23A= (n.664+23A=) n.1897+23A= | |
| 5 | g.96786451A= | CA1565580917 | ERAP1 | c.1759+19T= (n.1759+19T=) n.422+19T= n.183+19T= c.664+19T= (n.664+19T=) n.1897+19T= | |
| 5 | g.96786451A>G | CA561289456 | ERAP1 | c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.422+19T>C n.183+19T>C c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.1897+19T>C | gnomAD |
| 5 | g.96786453T>C | CA3352152 | ERAP1 | c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) n.422+17A>G n.183+17A>G c.664+17A>G (n.664+17A>G) n.1897+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786453T= | CA1565580918 | ERAP1 | c.1759+17A= (n.1759+17A=) n.422+17A= n.183+17A= c.664+17A= (n.664+17A=) n.1897+17A= | |
| 5 | g.96786466T>C | CA3352153 | ERAP1 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) n.422+4A>G n.183+4A>G c.664+4A>G (n.664+4A>G) n.1897+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786466T>G | CA2578367852 | ERAP1 | c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) n.422+4A>C n.183+4A>C c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.1897+4A>C | |
| 5 | g.96786466T= | CA1565580919 | ERAP1 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) n.422+4A= n.183+4A= c.664+4A= (n.664+4A=) n.1897+4A= | |
| 5 | g.96786467T>C | CA1565580921 | ERAP1 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) n.422+3A>G n.183+3A>G c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.1897+3A>G | |
| 5 | g.96786467T= | CA1565580920 | ERAP1 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) n.422+3A= n.183+3A= c.664+3A= (n.664+3A=) n.1897+3A= | |
| 5 | g.96786468A= | CA1565580922 | ERAP1 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.422+2T= n.183+2T= c.664+2T= (n.664+2T=) n.1897+2T= | |
| 5 | g.96786468A>C | CA3352154 | ERAP1 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.422+2T>G n.183+2T>G c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.1897+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786468A>G | CA360489389 | ERAP1 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.422+2T>C n.183+2T>C c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.1897+2T>C | |
| 5 | g.96786468A>T | CA360489390 | ERAP1 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.422+2T>A n.183+2T>A c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.1897+2T>A | |
| 5 | g.96786469C>A | CA360489393 | ERAP1 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.422+1G>T n.183+1G>T c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.1897+1G>T | |
| 5 | g.96786469C>G | CA360489392 | ERAP1 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.422+1G>C n.183+1G>C c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.1897+1G>C | |
| 5 | g.96786469C>T | CA360489391 | ERAP1 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.422+1G>A n.183+1G>A c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.1897+1G>A | |
| 5 | g.96786470C>A | CA360489394 | ERAP1 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.422G>T n.183G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1897G>T | |
| 5 | g.96786470C>G | CA360489395 | ERAP1 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.422G>C n.183G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.1897G>C | |
| 5 | g.96786470C>T | CA360489396 | ERAP1 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.422G>A n.183G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1897G>A | |
| 5 | g.96786470_96786476delinsCTGTTTT | CA1565580923 | ERAP1 | c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=) n.416_422delinsAAAACAG n.177_183delinsAAAACAG c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=) n.1891_1897delinsAAAACAG | |
| 5 | g.96786471T>A | CA445504390 | ERAP1 | c.1758A>T (p.Thr586=) n.421A>T n.182A>T c.663A>T (p.Thr221=) n.1896A>T | |
| 5 | g.96786471T>C | CA445504387 | ERAP1 | c.1758A>G (p.Thr586=) n.421A>G n.182A>G c.663A>G (p.Thr221=) n.1896A>G | gnomAD |
| 5 | g.96786471T>G | CA445504389 | ERAP1 | c.1758A>C (p.Thr586=) n.421A>C n.182A>C c.663A>C (p.Thr221=) n.1896A>C | |
| 5 | g.96786471T= | CA1565580924 | ERAP1 | c.1758A= (p.Thr586=) n.421A= n.182A= c.663A= (p.Thr221=) n.1896A= | |
| 5 | g.96786478_96786483del | CA815892985 | ERAP1 | c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del) n.416_421del n.177_182del c.658_663del (p.Lys220_Thr221del) n.1891_1896del | dbSNP |
| 5 | g.96786472G>A | CA360489397 | ERAP1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.420C>T n.181C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1895C>T | |
| 5 | g.96786472G>C | CA360489398 | ERAP1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.420C>G n.181C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1895C>G | |
| 5 | g.96786472G>T | CA360489399 | ERAP1 | c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.420C>A n.181C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1895C>A | |
| 5 | g.96786472_96786473delinsGT | CA1565580925 | ERAP1 | c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) n.419_420delinsAC n.180_181delinsAC c.661_662delinsAC (p.Thr221=) n.1894_1895delinsAC | |
| 5 | g.96786473T>A | CA360489400 | ERAP1 | c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.419A>T n.180A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1894A>T | |
| 5 | g.96786473T>C | CA360489402 | ERAP1 | c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.419A>G n.180A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1894A>G | |
| 5 | g.96786473T>G | CA360489401 | ERAP1 | c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.419A>C n.180A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1894A>C | gnomAD |
| 5 | g.96786473T= | CA1565580926 | ERAP1 | c.1756A= (p.Thr586=) n.419A= n.180A= c.661A= (p.Thr221=) n.1894A= | |
| 5 | g.96786477del | CA3352155 | ERAP1 | c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19) n.419del n.180del c.661del (p.Thr221GlnfsTer19) n.1894del | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786474T>A | CA360489403 | ERAP1 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.418A>T n.179A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.1893A>T | |
| 5 | g.96786474T>C | CA445504397 | ERAP1 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.418A>G n.179A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.1893A>G | |
| 5 | g.96786474T>G | CA360489404 | ERAP1 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.418A>C n.179A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.1893A>C | |
| 5 | g.96786475T>A | CA3352156 | ERAP1 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.417A>T n.178A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.1892A>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 5 | g.96786475T>C | CA360489405 | ERAP1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.417A>G n.178A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1892A>G |