UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80643459_80643467del | CA1077969848 | DHFR | c.243-5458_243-5450del (n.243-5458_243-5450del) c.87-5458_87-5450del (n.87-5458_87-5450del) n.201-5458_201-5450del n.250+5922_250+5930del n.684+5922_684+5930del n.686+5922_686+5930del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T>A | CA2600112449 | DHFR | c.243-5451A>T (n.243-5451A>T) c.87-5451A>T (n.87-5451A>T) n.201-5451A>T n.250+5929A>T n.684+5929A>T n.686+5929A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T>C | CA1077969853 | DHFR | c.243-5451A>G (n.243-5451A>G) c.87-5451A>G (n.87-5451A>G) n.201-5451A>G n.250+5929A>G n.684+5929A>G n.686+5929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T= | CA1558476207 | DHFR | c.243-5451A= (n.243-5451A=) c.87-5451A= (n.87-5451A=) n.201-5451A= n.250+5929A= n.684+5929A= n.686+5929A= | |
| 5 | g.80643461C>T | CA2767179380 | DHFR | c.243-5452G>A (n.243-5452G>A) c.87-5452G>A (n.87-5452G>A) n.201-5452G>A n.250+5928G>A n.684+5928G>A n.686+5928G>A | |
| 5 | g.80643462C= | CA1558476209 | DHFR | c.243-5453G= (n.243-5453G=) c.87-5453G= (n.87-5453G=) n.201-5453G= n.250+5927G= n.684+5927G= n.686+5927G= | |
| 5 | g.80643462C>T | CA121282861 | DHFR | c.243-5453G>A (n.243-5453G>A) c.87-5453G>A (n.87-5453G>A) n.201-5453G>A n.250+5927G>A n.684+5927G>A n.686+5927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643463G>A | CA121282862 | DHFR | c.243-5454C>T (n.243-5454C>T) c.87-5454C>T (n.87-5454C>T) n.201-5454C>T n.250+5926C>T n.684+5926C>T n.686+5926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643463G= | CA1558476212 | DHFR | c.243-5454C= (n.243-5454C=) c.87-5454C= (n.87-5454C=) n.201-5454C= n.250+5926C= n.684+5926C= n.686+5926C= | |
| 5 | g.80643463G>T | CA1077969856 | DHFR | c.243-5454C>A (n.243-5454C>A) c.87-5454C>A (n.87-5454C>A) n.201-5454C>A n.250+5926C>A n.684+5926C>A n.686+5926C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>A | CA1077969857 | DHFR | c.243-5455A>T (n.243-5455A>T) c.87-5455A>T (n.87-5455A>T) n.201-5455A>T n.250+5925A>T n.684+5925A>T n.686+5925A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>C | CA1077969859 | DHFR | c.243-5455A>G (n.243-5455A>G) c.87-5455A>G (n.87-5455A>G) n.201-5455A>G n.250+5925A>G n.684+5925A>G n.686+5925A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>G | CA1077969861 | DHFR | c.243-5455A>C (n.243-5455A>C) c.87-5455A>C (n.87-5455A>C) n.201-5455A>C n.250+5925A>C n.684+5925A>C n.686+5925A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T= | CA1558476214 | DHFR | c.243-5455A= (n.243-5455A=) c.87-5455A= (n.87-5455A=) n.201-5455A= n.250+5925A= n.684+5925A= n.686+5925A= | |
| 5 | g.80643465C>A | CA1077969869 | DHFR | c.243-5456G>T (n.243-5456G>T) c.87-5456G>T (n.87-5456G>T) n.201-5456G>T n.250+5924G>T n.684+5924G>T n.686+5924G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643465C>T | CA1077969866 | DHFR | c.243-5456G>A (n.243-5456G>A) c.87-5456G>A (n.87-5456G>A) n.201-5456G>A n.250+5924G>A n.684+5924G>A n.686+5924G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643465_80643466delinsCT | CA1558476216 | DHFR | c.243-5457_243-5456delinsAG (n.243-5457_243-5456delinsAG) c.87-5457_87-5456delinsAG (n.87-5457_87-5456delinsAG) n.201-5457_201-5456delinsAG n.250+5923_250+5924delinsAG n.684+5923_684+5924delinsAG n.686+5923_686+5924delinsAG | |
| 5 | g.80643466del | CA1077969873 | DHFR | c.243-5457del (n.243-5457del) c.87-5457del (n.87-5457del) n.201-5457del n.250+5923del n.684+5923del n.686+5923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T>A | CA1077969875 | DHFR | c.243-5457A>T (n.243-5457A>T) c.87-5457A>T (n.87-5457A>T) n.201-5457A>T n.250+5923A>T n.684+5923A>T n.686+5923A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T>C | CA1077969876 | DHFR | c.243-5457A>G (n.243-5457A>G) c.87-5457A>G (n.87-5457A>G) n.201-5457A>G n.250+5923A>G n.684+5923A>G n.686+5923A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T= | CA1558476219 | DHFR | c.243-5457A= (n.243-5457A=) c.87-5457A= (n.87-5457A=) n.201-5457A= n.250+5923A= n.684+5923A= n.686+5923A= | |
| 5 | g.80643466_80643467delinsTC | CA1558476222 | DHFR | c.243-5458_243-5457delinsGA (n.243-5458_243-5457delinsGA) c.87-5458_87-5457delinsGA (n.87-5458_87-5457delinsGA) n.201-5458_201-5457delinsGA n.250+5922_250+5923delinsGA n.684+5922_684+5923delinsGA n.686+5922_686+5923delinsGA | |
| 5 | g.80643466_80643468delinsTCA | CA1558476218 | DHFR | c.243-5459_243-5457delinsTGA (n.243-5459_243-5457delinsTGA) c.87-5459_87-5457delinsTGA (n.87-5459_87-5457delinsTGA) n.201-5459_201-5457delinsTGA n.250+5921_250+5923delinsTGA n.684+5921_684+5923delinsTGA n.686+5921_686+5923delinsTGA | |
| 5 | g.80643466_80643467insA | CA560557929 | DHFR | c.243-5458_243-5457insT (n.243-5458_243-5457insT) c.87-5458_87-5457insT (n.87-5458_87-5457insT) n.201-5458_201-5457insT n.250+5922_250+5923insT n.684+5922_684+5923insT n.686+5922_686+5923insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466_80643467insAA | CA1077969882 | DHFR | c.243-5458_243-5457insTT (n.243-5458_243-5457insTT) c.87-5458_87-5457insTT (n.87-5458_87-5457insTT) n.201-5458_201-5457insTT n.250+5922_250+5923insTT n.684+5922_684+5923insTT n.686+5922_686+5923insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467del | CA560557927 | DHFR | c.243-5458del (n.243-5458del) c.87-5458del (n.87-5458del) n.201-5458del n.250+5922del n.684+5922del n.686+5922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467C>A | CA560557928 | DHFR | c.243-5458G>T (n.243-5458G>T) c.87-5458G>T (n.87-5458G>T) n.201-5458G>T n.250+5922G>T n.684+5922G>T n.686+5922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467C= | CA1558476234 | DHFR | c.243-5458G= (n.243-5458G=) c.87-5458G= (n.87-5458G=) n.201-5458G= n.250+5922G= n.684+5922G= n.686+5922G= | |
| 5 | g.80643467C>T | CA1077969891 | DHFR | c.243-5458G>A (n.243-5458G>A) c.87-5458G>A (n.87-5458G>A) n.201-5458G>A n.250+5922G>A n.684+5922G>A n.686+5922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467_80643468del | CA1077969886 | DHFR | c.243-5459_243-5458del (n.243-5459_243-5458del) c.87-5459_87-5458del (n.87-5459_87-5458del) n.201-5459_201-5458del n.250+5921_250+5922del n.684+5921_684+5922del n.686+5921_686+5922del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467_80643474delinsCAAAAAAA | CA1558476231 | DHFR | c.243-5465_243-5458delinsTTTTTTTG (n.243-5465_243-5458delinsTTTTTTTG) c.87-5465_87-5458delinsTTTTTTTG (n.87-5465_87-5458delinsTTTTTTTG) n.201-5465_201-5458delinsTTTTTTTG n.250+5915_250+5922delinsTTTTTTTG n.684+5915_684+5922delinsTTTTTTTG n.686+5915_686+5922delinsTTTTTTTG | |
| 5 | g.80643468A= | CA1558476247 | DHFR | c.243-5459T= (n.243-5459T=) c.87-5459T= (n.87-5459T=) n.201-5459T= n.250+5921T= n.684+5921T= n.686+5921T= | |
| 5 | g.80643468A>C | CA1558476246 | DHFR | c.243-5459T>G (n.243-5459T>G) c.87-5459T>G (n.87-5459T>G) n.201-5459T>G n.250+5921T>G n.684+5921T>G n.686+5921T>G | dbSNP |
| 5 | g.80643468A>T | CA560557931 | DHFR | c.243-5459T>A (n.243-5459T>A) c.87-5459T>A (n.87-5459T>A) n.201-5459T>A n.250+5921T>A n.684+5921T>A n.686+5921T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.80643486dup | CA560557933 | DHFR | c.243-5459dup (n.243-5459dup) c.87-5459dup (n.87-5459dup) n.201-5459dup n.250+5921dup n.684+5921dup n.686+5921dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643485_80643486dup | CA560557932 | DHFR | c.243-5460_243-5459dup (n.243-5460_243-5459dup) c.87-5460_87-5459dup (n.87-5460_87-5459dup) n.201-5460_201-5459dup n.250+5920_250+5921dup n.684+5920_684+5921dup n.686+5920_686+5921dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643484_80643486dup | CA1077969938 | DHFR | c.243-5461_243-5459dup (n.243-5461_243-5459dup) c.87-5461_87-5459dup (n.87-5461_87-5459dup) n.201-5461_201-5459dup n.250+5919_250+5921dup n.684+5919_684+5921dup n.686+5919_686+5921dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643483_80643486dup | CA814458882 | DHFR | c.243-5462_243-5459dup (n.243-5462_243-5459dup) c.87-5462_87-5459dup (n.87-5462_87-5459dup) n.201-5462_201-5459dup n.250+5918_250+5921dup n.684+5918_684+5921dup n.686+5918_686+5921dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643482_80643486dup | CA1077969933 | DHFR | c.243-5463_243-5459dup (n.243-5463_243-5459dup) c.87-5463_87-5459dup (n.87-5463_87-5459dup) n.201-5463_201-5459dup n.250+5917_250+5921dup n.684+5917_684+5921dup n.686+5917_686+5921dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643481_80643486dup | CA1077969936 | DHFR | c.243-5464_243-5459dup (n.243-5464_243-5459dup) c.87-5464_87-5459dup (n.87-5464_87-5459dup) n.201-5464_201-5459dup n.250+5916_250+5921dup n.684+5916_684+5921dup n.686+5916_686+5921dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643486del | CA121282863 | DHFR | c.243-5459del (n.243-5459del) c.87-5459del (n.87-5459del) n.201-5459del n.250+5921del n.684+5921del n.686+5921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643485_80643486del | CA560557934 | DHFR | c.243-5460_243-5459del (n.243-5460_243-5459del) c.87-5460_87-5459del (n.87-5460_87-5459del) n.201-5460_201-5459del n.250+5920_250+5921del n.684+5920_684+5921del n.686+5920_686+5921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643484_80643486del | CA560557930 | DHFR | c.243-5461_243-5459del (n.243-5461_243-5459del) c.87-5461_87-5459del (n.87-5461_87-5459del) n.201-5461_201-5459del n.250+5919_250+5921del n.684+5919_684+5921del n.686+5919_686+5921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643483_80643486del | CA1077969930 | DHFR | c.243-5462_243-5459del (n.243-5462_243-5459del) c.87-5462_87-5459del (n.87-5462_87-5459del) n.201-5462_201-5459del n.250+5918_250+5921del n.684+5918_684+5921del n.686+5918_686+5921del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643482_80643486del | CA814458879 | DHFR | c.243-5463_243-5459del (n.243-5463_243-5459del) c.87-5463_87-5459del (n.87-5463_87-5459del) n.201-5463_201-5459del n.250+5917_250+5921del n.684+5917_684+5921del n.686+5917_686+5921del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643480_80643486del | CA814458878 | DHFR | c.243-5465_243-5459del (n.243-5465_243-5459del) c.87-5465_87-5459del (n.87-5465_87-5459del) n.201-5465_201-5459del n.250+5915_250+5921del n.684+5915_684+5921del n.686+5915_686+5921del | dbSNP |
| 5 | g.80643477_80643486del | CA2600112451 | DHFR | c.243-5468_243-5459del (n.243-5468_243-5459del) c.87-5468_87-5459del (n.87-5468_87-5459del) n.201-5468_201-5459del n.250+5912_250+5921del n.684+5912_684+5921del n.686+5912_686+5921del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643470_80643471insC | CA2767179382 | DHFR | c.243-5462_243-5461insG (n.243-5462_243-5461insG) c.87-5462_87-5461insG (n.87-5462_87-5461insG) n.201-5462_201-5461insG n.250+5918_250+5919insG n.684+5918_684+5919insG n.686+5918_686+5919insG | |
| 5 | g.80643474_80643475insG | CA2709321301 | DHFR | c.243-5466_243-5465insC (n.243-5466_243-5465insC) c.87-5466_87-5465insC (n.87-5466_87-5465insC) n.201-5466_201-5465insC n.250+5914_250+5915insC n.684+5914_684+5915insC n.686+5914_686+5915insC | dbSNP |
| 5 | g.80643477A= | CA1558476256 | DHFR | c.243-5468T= (n.243-5468T=) c.87-5468T= (n.87-5468T=) n.201-5468T= n.250+5912T= n.684+5912T= n.686+5912T= |