Canonical Allele Identifier: CA1077969886

Gene: DHFR

Linked Data

• dbSNP Id: rs1748591394
• gnomAD v3: 5-80643466-TCA-T
• gnomAD v4: 5-80643466-TCA-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.80643467_80643468del , CM000667.2:g.80643467_80643468del	GRCh38
NC_000005.9:g.79939286_79939287del , CM000667.1:g.79939286_79939287del	GRCh37
NC_000005.8:g.79975042_79975043del	NCBI36
NG_023304.1:g.16514_16515del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000439211.7:c.243-5459_243-5458del MANE Select	ENSP00000396308.2:n.243-5459_243-5458del
ENST00000439211.6:c.243-5459_243-5458del	ENSP00000396308.2:n.243-5459_243-5458del
ENST00000504396.1:c.87-5459_87-5458del	ENSP00000421334.1:n.87-5459_87-5458del
ENST00000505337.5:c.243-5459_243-5458del	ENSP00000426474.1:n.243-5459_243-5458del
ENST00000508282.1:n.201-5459_201-5458del
ENST00000511032.5:c.243-5459_243-5458del	ENSP00000422732.1:n.243-5459_243-5458del
ENST00000513048.5:n.250+5921_250+5922del
NM_000791.3:c.243-5459_243-5458del	NP_000782.1:n.243-5459_243-5458del
NM_001290354.1:c.87-5459_87-5458del	NP_001277283.1:n.87-5459_87-5458del
NM_001290357.1:c.243-5459_243-5458del	NP_001277286.1:n.243-5459_243-5458del
NR_110936.1:n.684+5921_684+5922del
NM_000791.4:c.243-5459_243-5458del MANE Select	NP_000782.1:n.243-5459_243-5458del
NM_001290354.2:c.87-5459_87-5458del	NP_001277283.1:n.87-5459_87-5458del
NM_001290357.2:c.243-5459_243-5458del	NP_001277286.1:n.243-5459_243-5458del
NR_110936.2:n.686+5921_686+5922del