UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689225del | CA2674238002 | HEXB | c.300-103del (n.300-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) n.365-103del n.355-103del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>A | CA2674238008 | HEXB | c.300-103G>A (n.300-103G>A) c.-376-103G>A (n.-376-103G>A) n.365-103G>A n.355-103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>T | CA2674238009 | HEXB | c.300-103G>T (n.300-103G>T) c.-376-103G>T (n.-376-103G>T) n.365-103G>T n.355-103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C>A | CA1555779423 | HEXB | c.300-102C>A (n.300-102C>A) c.-376-102C>A (n.-376-102C>A) n.365-102C>A n.355-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C= | CA1555779424 | HEXB | c.300-102C= (n.300-102C=) c.-376-102C= (n.-376-102C=) n.365-102C= n.355-102C= | |
| 5 | g.74689227A>G | CA2674238013 | HEXB | c.300-101A>G (n.300-101A>G) c.-376-101A>G (n.-376-101A>G) n.365-101A>G n.355-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>A | CA2674238014 | HEXB | c.300-100G>A (n.300-100G>A) c.-376-100G>A (n.-376-100G>A) n.365-100G>A n.355-100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>T | CA2674238015 | HEXB | c.300-100G>T (n.300-100G>T) c.-376-100G>T (n.-376-100G>T) n.365-100G>T n.355-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689229C>A | CA2578348454 | HEXB | c.300-99C>A (n.300-99C>A) c.-376-99C>A (n.-376-99C>A) n.365-99C>A n.355-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689230A= | CA1555779426 | HEXB | c.300-98A= (n.300-98A=) c.-376-98A= (n.-376-98A=) n.365-98A= n.355-98A= | |
| 5 | g.74689230A>G | CA560368022 | HEXB | c.300-98A>G (n.300-98A>G) c.-376-98A>G (n.-376-98A>G) n.365-98A>G n.355-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689231T>C | CA2674238020 | HEXB | c.300-97T>C (n.300-97T>C) c.-376-97T>C (n.-376-97T>C) n.365-97T>C n.355-97T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G>A | CA120900575 | HEXB | c.300-96G>A (n.300-96G>A) c.-376-96G>A (n.-376-96G>A) n.365-96G>A n.355-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G= | CA1555779428 | HEXB | c.300-96G= (n.300-96G=) c.-376-96G= (n.-376-96G=) n.365-96G= n.355-96G= | |
| 5 | g.74689233G>T | CA2674238021 | HEXB | c.300-95G>T (n.300-95G>T) c.-376-95G>T (n.-376-95G>T) n.365-95G>T n.355-95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>C | CA2674238022 | HEXB | c.300-94A>C (n.300-94A>C) c.-376-94A>C (n.-376-94A>C) n.365-94A>C n.355-94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>T | CA2578348458 | HEXB | c.300-94A>T (n.300-94A>T) c.-376-94A>T (n.-376-94A>T) n.365-94A>T n.355-94A>T | |
| 5 | g.74689235T>A | CA2674238023 | HEXB | c.300-93T>A (n.300-93T>A) c.-376-93T>A (n.-376-93T>A) n.365-93T>A n.355-93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689235T>G | CA2674238024 | HEXB | c.300-93T>G (n.300-93T>G) c.-376-93T>G (n.-376-93T>G) n.365-93T>G n.355-93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689236T>G | CA2674238025 | HEXB | c.300-92T>G (n.300-92T>G) c.-376-92T>G (n.-376-92T>G) n.365-92T>G n.355-92T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689240G>C | CA2674238026 | HEXB | c.300-88G>C (n.300-88G>C) c.-376-88G>C (n.-376-88G>C) n.365-88G>C n.355-88G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G>A | CA1077548868 | HEXB | c.300-87G>A (n.300-87G>A) c.-376-87G>A (n.-376-87G>A) n.365-87G>A n.355-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G= | CA1555779430 | HEXB | c.300-87G= (n.300-87G=) c.-376-87G= (n.-376-87G=) n.365-87G= n.355-87G= | |
| 5 | g.74689242A>C | CA2674238027 | HEXB | c.300-86A>C (n.300-86A>C) c.-376-86A>C (n.-376-86A>C) n.365-86A>C n.355-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689243G>A | CA2578348459 | HEXB | c.300-85G>A (n.300-85G>A) c.-376-85G>A (n.-376-85G>A) n.365-85G>A n.355-85G>A | |
| 5 | g.74689243G>T | CA2674238028 | HEXB | c.300-85G>T (n.300-85G>T) c.-376-85G>T (n.-376-85G>T) n.365-85G>T n.355-85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689246A>G | CA2674238029 | HEXB | c.300-82A>G (n.300-82A>G) c.-376-82A>G (n.-376-82A>G) n.365-82A>G n.355-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689246A>T | CA2507138360 | HEXB | c.300-82A>T (n.300-82A>T) c.-376-82A>T (n.-376-82A>T) n.365-82A>T n.355-82A>T | |
| 5 | g.74689247A>T | CA2551155506 | HEXB | c.300-81A>T (n.300-81A>T) c.-376-81A>T (n.-376-81A>T) n.365-81A>T n.355-81A>T | |
| 5 | g.74689248C>A | CA2674238030 | HEXB | c.300-80C>A (n.300-80C>A) c.-376-80C>A (n.-376-80C>A) n.365-80C>A n.355-80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689250A= | CA1555779432 | HEXB | c.300-78A= (n.300-78A=) c.-376-78A= (n.-376-78A=) n.365-78A= n.355-78A= | |
| 5 | g.74689250A>G | CA120900580 | HEXB | c.300-78A>G (n.300-78A>G) c.-376-78A>G (n.-376-78A>G) n.365-78A>G n.355-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689251del | CA2578348461 | HEXB | c.300-77del (n.300-77del) c.-376-77del (n.-376-77del) n.365-77del n.355-77del | |
| 5 | g.74689251C>A | CA2578348462 | HEXB | c.300-77C>A (n.300-77C>A) c.-376-77C>A (n.-376-77C>A) n.365-77C>A n.355-77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689253_74689268delinsATGTTACTAGCACATC | CA1555779433 | HEXB | c.300-75_300-60delinsATGTTACTAGCACATC (n.300-75_300-60delinsATGTTACTAGCACATC) c.-376-75_-376-60delinsATGTTACTAGCACATC (n.-376-75_-376-60delinsATGTTACTAGCACATC) n.365-75_365-60delinsATGTTACTAGCACATC n.355-75_355-60delinsATGTTACTAGCACATC | |
| 5 | g.74689258_74689272del | CA813901780 | HEXB | c.300-70_300-56del (n.300-70_300-56del) c.-376-70_-376-56del (n.-376-70_-376-56del) n.365-70_365-56del n.355-70_355-56del | dbSNP |
| 5 | g.74689255G>A | CA2674238031 | HEXB | c.300-73G>A (n.300-73G>A) c.-376-73G>A (n.-376-73G>A) n.365-73G>A n.355-73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689258A>T | CA2578348463 | HEXB | c.300-70A>T (n.300-70A>T) c.-376-70A>T (n.-376-70A>T) n.365-70A>T n.355-70A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259_74689260insAATGTTAAC | CA2674238032 | HEXB | c.300-69_300-68insAATGTTAAC (n.300-69_300-68insAATGTTAAC) c.-376-69_-376-68insAATGTTAAC (n.-376-69_-376-68insAATGTTAAC) n.365-69_365-68insAATGTTAAC n.355-69_355-68insAATGTTAAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259C>A | CA813901786 | HEXB | c.300-69C>A (n.300-69C>A) c.-376-69C>A (n.-376-69C>A) n.365-69C>A n.355-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689259C= | CA1555779436 | HEXB | c.300-69C= (n.300-69C=) c.-376-69C= (n.-376-69C=) n.365-69C= n.355-69C= | |
| 5 | g.74689259C>T | CA1555779438 | HEXB | c.300-69C>T (n.300-69C>T) c.-376-69C>T (n.-376-69C>T) n.365-69C>T n.355-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689260T>A | CA2674238033 | HEXB | c.300-68T>A (n.300-68T>A) c.-376-68T>A (n.-376-68T>A) n.365-68T>A n.355-68T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689261A>G | CA2674238034 | HEXB | c.300-67A>G (n.300-67A>G) c.-376-67A>G (n.-376-67A>G) n.365-67A>G n.355-67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689261A>T | CA2674238035 | HEXB | c.300-67A>T (n.300-67A>T) c.-376-67A>T (n.-376-67A>T) n.365-67A>T n.355-67A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689262G>A | CA2674238036 | HEXB | c.300-66G>A (n.300-66G>A) c.-376-66G>A (n.-376-66G>A) n.365-66G>A n.355-66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689262G>T | CA2674238037 | HEXB | c.300-66G>T (n.300-66G>T) c.-376-66G>T (n.-376-66G>T) n.365-66G>T n.355-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>A | CA2578348464 | HEXB | c.300-65C>A (n.300-65C>A) c.-376-65C>A (n.-376-65C>A) n.365-65C>A n.355-65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>G | CA2674238040 | HEXB | c.300-65C>G (n.300-65C>G) c.-376-65C>G (n.-376-65C>G) n.365-65C>G n.355-65C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689263C>T | CA2674238041 | HEXB | c.300-65C>T (n.300-65C>T) c.-376-65C>T (n.-376-65C>T) n.365-65C>T n.355-65C>T | gnomAD v4 |