Canonical Allele Identifier: CA2674238032

Gene: HEXB

Linked Data

• gnomAD v4: 5-74689257-T-TACAATGTTA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.74689259_74689260insAATGTTAAC , CM000667.2:g.74689259_74689260insAATGTTAAC	GRCh38
NC_000005.9:g.73985084_73985085insAATGTTAAC , CM000667.1:g.73985084_73985085insAATGTTAAC	GRCh37
NC_000005.8:g.74020840_74020841insAATGTTAAC	NCBI36
NG_009770.1:g.9116_9117insAATGTTAAC
NG_009770.2:g.54237_54238insAATGTTAAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000261416.12:c.300-69_300-68insAATGTTAAC MANE Select	ENSP00000261416.7:n.300-69_300-68insAATGTTAAC
ENST00000261416.11:c.300-69_300-68insAATGTTAAC	ENSP00000261416.7:n.300-69_300-68insAATGTTAAC
ENST00000511181.5:c.-376-69_-376-68insAATGTTAAC	ENSP00000426285.1:n.-376-69_-376-68insAATGTTAAC
ENST00000513079.5:n.365-69_365-68insAATGTTAAC
ENST00000515528.1:n.355-69_355-68insAATGTTAAC
NM_000521.3:c.300-69_300-68insAATGTTAAC	NP_000512.1:n.300-69_300-68insAATGTTAAC
NM_001292004.1:c.-376-69_-376-68insAATGTTAAC	NP_001278933.1:n.-376-69_-376-68insAATGTTAAC
NM_000521.4:c.300-69_300-68insAATGTTAAC MANE Select	NP_000512.2:n.300-69_300-68insAATGTTAAC
NM_001292004.2:c.-376-69_-376-68insAATGTTAAC	NP_001278933.1:n.-376-69_-376-68insAATGTTAAC